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dcterms:description	"通常成人男性に発症する、遺伝性下位運動ニューロン疾患である。四肢の筋力低下及び筋萎縮、球麻痺を主症状とし、女性化乳房など軽度のアンドロゲン不全症や耐糖能異常、脂質異常症などを合併する。筋力低下の発症は通常30～60歳頃で、経過は緩徐進行性である。国際名称は Spinal and Bulbar Muscular Atrophy （SBMA）であるが、Kennedy diseaseとも呼ばれる。" @ja
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rdfs:label	"Spinal and bulbar muscular atrophy" @en
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rdfs:label	"球脊髄性筋萎縮症" @ja
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skos:prefLabel	"球脊髄性筋萎縮症" @ja

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dcterms:description	"主に中年以降に発症し、一次運動ニューロン（上位運動ニューロン）と二次運動ニューロン（下位運動ニューロン）が選択的にかつ進行性に変性・消失していく原因不明の疾患である。病勢の進展は比較的速く、人工呼吸器を用いなければ通常は２～５年で死亡することが多い。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200002
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/002-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Amyotrophic lateral sclerosis" @en
rdfs:label	"きんいしゅくせいそくさくこうかしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"筋萎縮性側索硬化症" @ja
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dcterms:description	"脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。上位運動ニューロン徴候は伴わない。体幹、四肢の近位部優位の筋力低下、筋萎縮を示す。発症年齢、臨床経過に基づき、I型、II型、III型、IV型に分類される。I、II型の95％にSMN1遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の１～２割においてSMN１遺伝子変異を認める。SMN1遺伝子に変異がなく早期に呼吸障害を来すI型において、IGHMBP2の遺伝子変異を認めることがある。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200003
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/003-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Spinal muscular atrophy" @en
rdfs:label	"せきずいせいきんいしゅくしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"脊髄性筋萎縮症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200853
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00455
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/285
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"SMA" @en
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skos:prefLabel	"脊髄性筋萎縮症" @ja

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hasNotificationNumber	3
dcterms:identifier	NANDO:1200004
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/003-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Spinal muscular atrophy type I" @en
rdfs:label	"せきずいせいきんいしゅくしょう 1がた" @ja-Hira
rdfs:label	"脊髄性筋萎縮症I型" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2656
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/285
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200003
skos:altLabel	"SMA I" @en
skos:altLabel	"Werdnig-Hoffmann disease" @en
skos:altLabel	"ウェルドニッヒ・ホフマン病" @ja
skos:altLabel	"急性乳児型SMA" @ja
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skos:prefLabel	"脊髄性筋萎縮症I型" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200005
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rdfs:label	"Spinal muscular atrophy type II" @en
rdfs:label	"せきずいせいきんいしゅくしょう 2がた" @ja-Hira
rdfs:label	"脊髄性筋萎縮症II型" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2660
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/285
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200003
skos:altLabel	"SMA II" @en
skos:altLabel	"デュボビッツ病" @ja
skos:altLabel	"慢性乳児型SMA" @ja
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skos:prefLabel	"脊髄性筋萎縮症II型" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200006
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/003-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Spinal muscular atrophy type III" @en
rdfs:label	"せきずいせいきんいしゅくしょう 3がた" @ja-Hira
rdfs:label	"脊髄性筋萎縮症III型" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2659
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/285
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skos:altLabel	"Kugelberg-Welander disease" @en
skos:altLabel	"SMA III" @en
skos:altLabel	"クーゲンベルグ・ウェランダー病" @ja
skos:altLabel	"慢性型SMA" @ja
skos:altLabel	"若年型SMA" @ja
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skos:prefLabel	"脊髄性筋萎縮症III型" @ja

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hasNotificationNumber	3
dcterms:identifier	NANDO:1200007
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/003-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Spinal muscular atrophy type IV" @en
rdfs:label	"せきずいせいきんいしゅくしょう 4がた" @ja-Hira
rdfs:label	"脊髄性筋萎縮症IV型" @ja
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/285
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skos:altLabel	"SMA IV" @en
skos:altLabel	"成人型SMA" @ja
skos:altLabel	"成人発症型" @ja
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skos:prefLabel	"脊髄性筋萎縮症IV型" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200008 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	4
dcterms:description	"原発性側索硬化症（primary lateral sclerosis：PLS）は、運動ニューロン疾患のうちで一次（上位）運動ニューロンのみが選択的、進行性に障害され、二次（下位）運動ニューロンは保たれる原因不明の疾患である。若年から中年以降にわたって幅広い年齢層に発症する。原発性側索硬化症は、一次運動ニューロン障害が前面に出た筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）との鑑別が困難な場合があり、前頭側頭葉変性症との関連を指摘する意見もある。しかし、数は少ないものの、PLSの剖検例はALSや前頭側頭葉変性症とは異なる病理像を示しており、これらとは異なる疾患と考えられる。一方、臨床的には家族歴の明らかでない遺伝性痙性対麻痺との鑑別は困難であり、この点に留意する必要がある。　運動ニューロン疾患のうち約1.6～4.4％がPLSと診断されている。我が国で2005年から2006年にかけて全国アンケート調査を実施したところ、日本での有病率は、筋萎縮性側索硬化症症例の２％という結果であった。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200008
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/004-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Primary lateral sclerosis" @en
rdfs:label	"げんぱつせいそくさくこうかしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"原発性側索硬化症" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157693.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/251
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"PLS" @en
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skos:prefLabel	"原発性側索硬化症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200009 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	5
dcterms:description	"進行性核上性麻痺（progressive supranuclea palsy：PSP）は、中年期以降に発症し、淡蒼球、視床下核、小脳歯状核、赤核、黒質、脳幹被蓋の神経細胞が脱落し、異常リン酸化タウ蛋白が神経細胞内及びグリア細胞内に蓄積する疾患である。病理学的には、アストロサイト内のtuft of abnormal fibers（tufted astrocytes）が、PSPに特異的な所見とされている。神経学的には、易転倒性、核上性注視麻痺、パーキンソニズム、認知症などを特徴とする。発症の原因は不明である。男性に多く発症する。　初発症状はパーキンソン病に似ているが、安静時振戦はまれで、歩行時の易転倒性、すくみ足、姿勢保持障害が目立つ。進行するにつれて、頸部の後屈と反り返った姿勢、垂直性核上性眼球運動障害（初期には、眼球運動の随意的上下方向運動が遅くなり、ついには下方視ができなくなる。）、構音障害や嚥下障害、想起障害と思考の緩慢を特徴とする認知症や注意力低下が出現する。徐々に歩行不能、立位保持不能となって、寝たきりになる。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200009
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/005-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Progressive supranuclear palsy" @en
rdfs:label	"しんこうせいかくじょうせいまひ" @ja-Hira
rdfs:label	"進行性核上性麻痺" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00077
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157719.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4115
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"PSP" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019037
skos:prefLabel	"進行性核上性麻痺" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200010 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	6
dcterms:description	"パーキンソン病は、黒質のドパミン神経細胞の変性を主体とする進行性変成疾患である。４大症状として(１)安静時振戦、(２)筋強剛（筋固縮）、(３)無動・寡動、(４)姿勢反射障害を特徴とする。このほか(５)同時に２つの動作をする能力の低下、(６)自由にリズムを作る能力の低下を加えると、ほとんどの運動症状を説明することができる。近年では運動症状のみならず、精神症状などの非運動症状も注目されている。発症年齢は50～65歳に多いが、高齢になるほど発病率が増加する。40歳以下で発症するものは若年性パーキンソン病と呼ばれる。この中には遺伝子異常が明らかにされた症例も含まれる。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200010
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/006-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Parkinson's disease" @en
rdfs:label	"ぱーきんそんびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"パーキンソン病" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00057
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/314
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"PD" @en
skos:altLabel	"Parkinson disease" @en
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skos:prefLabel	"パーキンソン病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200011 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	7
dcterms:description	"大脳皮質基底核変性症（corticobasal degeneration：CBD）は、大脳皮質と皮質下神経核（特に、黒質と淡蒼球）の神経細胞が脱落し、神経細胞及びグリア細胞内に異常リン酸化タウが蓄積する疾患である。典型的には、(１)中年期以降に発症し、緩徐に進行する神経変性疾患で、(２)大脳皮質徴候として肢節運動失行、観念運動失行、皮質性感覚障害、把握反応、他人の手徴候などが現れ、及び(３)錐体外路徴候として無動・筋強剛やジストニア、ミオクローヌスが出現し、(４)これらの神経症候に顕著な左右差がみられる疾患である。しかし、剖検例の集積により、左右差のない例、認知症や失語が前景にたつ例、進行性核上性麻痺の臨床症候を呈した例など非典型例が数多く報告され、CBDの臨床像は極めて多彩であることが明らかになった。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200011
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/007-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Corticobasal degeneration" @en
rdfs:label	"だいのうひしつきていかくへんせいしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"大脳皮質基底核変性症" @ja
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skos:altLabel	"CBD" @en
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skos:prefLabel	"大脳皮質基底核変性症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200012 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	8
dcterms:description	"ハンチントン病は、常染色体優性遺伝様式をとり、舞踏病運動を主体とする不随意運動と精神症状、認知症を主症状とする慢性進行性神経変性疾患である。ハンチントン病はポリグルタミン病の１つで、病因遺伝子は第４染色体短腕4p16.3のHTTである。遺伝子産物はhuntingtinとよばれる。浸透の高い遺伝病とされており、環境による発症率の差異は報告されていない。ポリグルタミン病の特徴としての表現促進現象がみられる。　主として成人に発症し、好発年齢は30歳台であるが、小児期から老齢期まで様々な年齢での発症がみられる。男女差はない。約10％の症例は20歳以下で発症し、若年型ハンチントン病と称する。優性遺伝のため、多くは両親のどちらかが本症に罹患しているが、小児期発症例（特に幼児期発症例）の場合には、表現促進現象のため小児発症者の遺伝子診断が、両親のどちらかにとっての発症前診断となってしまうこともあり留意する必要がある。罹病期間は一般に10～20年である。臨床像では、舞踏運動を主症状とする不随意運動と精神症状とがある。舞踏運動は早期には四肢遠位部にみられることが多いが、次第に全身性となり、ジストニアなど他の不随意運動が加わる。運動の持続障害があり、転倒、手の把持持続障害の要因となる。精神症状には人格障害と易刺激性、うつなどの感情障害と認知機能低下を認める。進行期になると立位保持が不能となり、臥床状態となる。てんかん発作を合併することもある。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200012
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/008-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Huntington's disease" @en
rdfs:label	"はんちんとんびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"ハンチントン病" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"Huntington disease" @en
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skos:prefLabel	"ハンチントン病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200013 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	9
dcterms:description	"神経有棘赤血球症には、数疾患が含まれている。代表は、有棘赤血球舞踏病とMcLeod症候群である。その他、ハンチントン病類症型（Huntington disease-like2）やパンテトン酸キナーゼ関連神経変性症（Pahtothenate kinase associated neurodegeneration：PKAN）（ハラールフォルデン・シュパッツ症候群（Hallervorden Spatz syndrome））などもこの群に含まれる。いずれも末梢血に有棘赤血球を認め、神経学的には舞踏運動を中心とする不随意運動を認める。我が国での疫学調査では全国で約100人程度の患者が見出されているが、詳細は不明である。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200013
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/009-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Neuroacanthocytosis" @en
rdfs:label	"しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"神経有棘赤血球症" @ja
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skos:prefLabel	"神経有棘赤血球症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	9
dcterms:identifier	NANDO:1200014
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rdfs:label	"Chorea-acanthocytosis" @en
rdfs:label	"ゆうきょくせっけっきゅうぶとうびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"有棘赤血球舞踏病" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200013
skos:altLabel	"ChAc" @en
skos:altLabel	"Choreoacanthocytosis" @en
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skos:prefLabel	"有棘赤血球舞踏病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200015 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	9
dcterms:identifier	NANDO:1200015
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rdfs:label	"McLeod syndrome" @en
rdfs:label	"Mcleod症候群" @ja
rdfs:label	"まくらうどしょうこうぐん" @ja-Hira
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200013
skos:altLabel	"MLS" @en
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skos:prefLabel	"Mcleod症候群" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200016 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	10
dcterms:description	"シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease：CMT）は、臨床症状、電気生理学的検査所見、神経病理所見に基づいて、脱髄型、軸索型、中間型に大別され、さらにいくつかのサブタイプに分けられる。脱髄型CMTでは、一般的に神経伝導速度は38m/s以下、活動電位はほぼ正常又は軽度低下を示し、腓腹神経所見では節性脱髄、onion bulb の形成を認める。軸索型CMTでは、神経伝導速度は正常または軽度低下を示すが、活動電位は明らかに低下し、腓腹神経所見では有髄線維の著明な減少を示す。いずれとも分けられない場合は、中間型CMTとしている。原因遺伝子が次々と明らかになり、その病態の解明が進んでいる。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200016
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/010-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Charcot-Marie-Tooth disease" @en
rdfs:label	"しゃるこー・まりー・とぅーすびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"シャルコー・マリー・トゥース病" @ja
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skos:altLabel	"CMT" @en
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skos:prefLabel	"シャルコー・マリー・トゥース病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200017 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	10
dcterms:identifier	NANDO:1200017
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/010-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Charcot-Marie-Tooth disease type 1" @en
rdfs:label	"だつずいがたしゃるこー・まりー・とぅーすびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病" @ja
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3774
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200016
skos:altLabel	"CMT1" @en
skos:altLabel	"脱髄型CMT" @ja
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skos:prefLabel	"脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200018 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	10
dcterms:identifier	NANDO:1200018
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/010-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Charcot-Marie-Tooth disease type 2" @en
rdfs:label	"じくさくがたしゃるこー・まりー・とぅーすびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"軸索型シャルコー・マリー・トゥース病" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200016
skos:altLabel	"CMT2" @en
skos:altLabel	"軸索型CMT" @ja
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skos:prefLabel	"軸索型シャルコー・マリー・トゥース病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200019 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	10
dcterms:identifier	NANDO:1200019
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/010-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease" @en
rdfs:label	"ちゅうかんがたしゃるこー・まりー・とぅーすびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"中間型シャルコー・マリー・トゥース病" @ja
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3774
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200016
skos:altLabel	"Intermediate CMT" @en
skos:altLabel	"中間型CMT" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018778
skos:prefLabel	"中間型シャルコー・マリー・トゥース病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	11
dcterms:description	"重症筋無力症（MG）は、神経筋接合部のシナプス後膜上の分子に対する臓器特異的自己免疫疾患で、筋力低下を主症状とする。本疾患には胸腺腫や胸腺過形成などの胸腺異常が合併する。自己免疫の標的分子はニコチン性アセチルコリン受容体（AChR）が85％、筋特異的受容体型チロシンキナーゼ（MuSK）が5-10％とされている。LDL受容体関連蛋白4（Lrp4）を標的とする自己抗体も明らかになってきているが、他にも陽性になる疾患があり、その意義については検討を要する。臨床症状は骨格筋の筋力低下で、運動の反復により筋力が低下する（易疲労性）、夕方に症状が増悪する（日内変動）などを特徴とする。主な症状は、眼瞼下垂、複視などの眼症状、四肢・頸筋の筋力低下､構音障害､嚥下障害で､重症例では呼吸障害を来す。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200020
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/011-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Myasthenia gravis" @en
rdfs:label	"じゅうしょうきんむりょくしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"重症筋無力症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2675
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/272
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"MG" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009688
skos:prefLabel	"重症筋無力症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	12
dcterms:description	"先天性筋無力症候群は、神経筋接合部分子の先天的な欠損及び機能異常により、筋力低下や易疲労性を来す疾患である。アセチルコリン受容体が欠損をする「終板アセチルコリン受容体欠損症」、アセチルコリン受容体のイオンチャンネルの開口時間が異常延長する「スローチャンネル症候群」、異常短縮する「ファーストチャンネル症候群」、骨格筋ナトリウムチャンネルの開口不全を起こす「ナトリウムチャンネル筋無力症」、アセチルコリン分解酵素が欠損をする「終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症」、神経終末のアセチルコリン再合成酵素が欠損をする「発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症」に分類される。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200021
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/012-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Congenital myasthenic syndrome" @en
rdfs:label	"せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん" @ja-Hira
rdfs:label	"先天性筋無力症候群" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00770
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157729.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3997
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"CMS" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018940
skos:prefLabel	"先天性筋無力症候群" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200022 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	13
dcterms:description	"多発性硬化症（multiple sclerosis：MS）は、中枢神経系の慢性炎症性脱髄疾患であり、時間的・空間的に病変が多発するのが特徴である。通常、詳細な病歴聴取や経時的な神経学的診察により時間的・空間的な病変の多発性を証明し、他の疾患を否定することで診断が確定する。　一方、主として視神経と脊髄に由来する症候を呈する患者の中には、視神経脊髄炎（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders：NMOSD）の病態を有する患者が含まれている。NMOSDは、元来、視神経と脊髄を比較的短期間に強く障害する炎症性の病態を背景にした、再発しない疾患として知られていたが、近年再発性の病態が一般的であることが明らかにされ、血清中に存在する抗アクアポリン４（AQP4）抗体の病態形成への関与が解明されつつある。MSとNMOSDは、現時点では、１つの疾患群として捉えられている。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200022
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/013-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica spectrum disorders" @en
rdfs:label	"たはつせいこうかしょう／ししんけいせきずいえん" @ja-Hira
rdfs:label	"多発性硬化症／視神経脊髄炎" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157736.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3807
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"MS/NMO" @en
skos:altLabel	"MS/NMOSD" @en
skos:altLabel	"Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica" @en
skos:prefLabel	"多発性硬化症／視神経脊髄炎" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200023 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	13
dcterms:identifier	NANDO:1200023
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/013-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Multiple sclerosis" @en
rdfs:label	"たはつせいこうかしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"多発性硬化症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200904
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01490
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157736.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3807
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200022
skos:altLabel	"MS" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005301
skos:prefLabel	"多発性硬化症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200024 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	13
dcterms:identifier	NANDO:1200024
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/013-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Relapsing-remitting multiple sclerosis" @en
rdfs:label	"さいはつかんかいがたたはつせいこうかしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"再発寛解型多発性硬化症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201319
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157736.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3807
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200023
skos:altLabel	"RRMS" @en
skos:altLabel	"relapsing-remitting MS" @en
skos:altLabel	"再発型MS" @ja
skos:altLabel	"再発寛解型MS" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005314
skos:prefLabel	"再発寛解型多発性硬化症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200025 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	13
dcterms:identifier	NANDO:1200025
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/013-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Primary progressive multiple sclerosis" @en
rdfs:label	"いちじせいしんこうがたたはつせいこうかしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"一次性進行型多発性硬化症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201320
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157736.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3807
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200023
skos:altLabel	"PPMS" @en
skos:altLabel	"primary progressive MS" @en
skos:altLabel	"一次性進行型MS" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000451
skos:prefLabel	"一次性進行型多発性硬化症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200026 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	13
dcterms:identifier	NANDO:1200026
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/013-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Secondary progressive multiple sclerosis" @en
rdfs:label	"にじせいしんこうがたたはつせいこうかしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"二次性進行型多発性硬化症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201321
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157736.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3807
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200023
skos:altLabel	"SPMS" @en
skos:altLabel	"secondary progressive MS" @en
skos:altLabel	"二次性進行型MS" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000450
skos:prefLabel	"二次性進行型多発性硬化症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200027 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	13
dcterms:identifier	NANDO:1200027
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/013-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Neuromyelitis optica spectrum disorders" @en
rdfs:label	"ししんけいせきずいえん" @ja-Hira
rdfs:label	"視神経脊髄炎" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201322
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skos:altLabel	"NMOSD" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019100
skos:prefLabel	"視神経脊髄炎" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200028 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	13
dcterms:identifier	NANDO:1200028
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rdfs:label	"Baló concentric sclerosis" @en
rdfs:label	"Baló病" @ja
rdfs:label	"ばろーびょう" @ja-Hira
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200022
skos:altLabel	"BCS" @en
skos:altLabel	"Baló's disease" @en
skos:altLabel	"バロー同心円硬化症" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016430
skos:prefLabel	"Baló病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200029 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	14
dcterms:description	"慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチーは、２か月以上にわたる慢性進行性あるいは階段性、再発性の左右対称性の四肢の遠位、近位筋の筋力低下・感覚障害を主徴した原因不明の末梢神経疾患である。病因は、末梢神経ミエリンの構成成分に対する免疫異常により生ずる自己免疫性疾患と考えられているが、詳細は不明である。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200029
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/014-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy/Multifocal motor neuropathy" @en
rdfs:label	"まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん／ たそうせいうんどうにゅーろぱちー" @ja-Hira
rdfs:label	"慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"CIDP/MMN" @en
skos:prefLabel	"慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200030 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	14
dcterms:identifier	NANDO:1200030
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/014-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy" @en
rdfs:label	"まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん" @ja-Hira
rdfs:label	"慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200029
skos:altLabel	"CIDP" @en
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skos:prefLabel	"慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200031 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	14
dcterms:identifier	NANDO:1200031
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/014-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Multifocal motor neuropathy" @en
rdfs:label	"たそうせいうんどうにゅーろぱちー" @ja-Hira
rdfs:label	"多巣性運動ニューロパチー" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200030
skos:altLabel	"MMN" @en
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skos:prefLabel	"多巣性運動ニューロパチー" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200032 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	15
dcterms:description	"臨床的には中高年以降に緩徐進行性の経過で四肢、特に大腿部や手指・手首屈筋を侵し、副腎皮質ステロイドによる効果はないか、あっても一時的である。筋への炎症性細胞浸潤、特に非壊死線維への浸潤が特徴とされる。筋線維の縁取り空胞と併せて筋病理学的に診断される。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200032
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/015-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Sporadic inclusion body myositis" @en
rdfs:label	"ふうにゅうたいきんえん" @ja-Hira
rdfs:label	"封入体筋炎" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"sIBM" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007827
skos:prefLabel	"封入体筋炎" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200033 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	16
dcterms:description	"これまでクロウ・深瀬（Crow‐Fukase）症候群、POEMS（Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, M-Protein, and Skin Changes Syndrome）症候群、高月病、PEP症候群などの名称で呼ばれているが、これらは全て同一の疾患である。現在、本邦においては、クロウ・深瀬症候群、欧米ではPOEMS症候群と呼ばれることが多い。POEMSとは、多発性神経炎、臓器腫大、内分泌異常、M蛋白、皮膚症状の頭文字を表している。1997年に、本症候群患者血清中の血管内皮増殖因子（VEGF）が異常高値となっていることが報告されて以来、VEGFが多彩な症状を惹起していることが推定されている。すなわち、本症候群は、形質細胞単クローン性増殖が基礎に存在し、多発ニューロパチーを必須として、多彩な症状を併存する症候群と定義し得る。　疫学としては、深瀬らの報告以来、我が国において多くの報告がある。発症に地域特異性はなく、全国に広く分布している。また、発症は20歳代から80歳代と広く分布している。平均発症年齢は男女ともに48歳であり、多発性骨髄腫に比較して約10歳若い。2004年の厚生労働省難治性疾患克服研究事業「免疫性神経疾患に関する調査研究班」による全国調査では、国内に約340名の患者がいることが推定された。欧米からの報告は少なく、日本においてより頻度の高い疾患であるとされている。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200033
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/016-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Crow-Fukase syndrome" @en
rdfs:label	"くろう・ふかせしょうこうぐん" @ja-Hira
rdfs:label	"クロウ・深瀬症候群" @ja
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/241
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"POEMS syndrome" @en
skos:altLabel	"POEMS症候群" @ja
skos:altLabel	"Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein, and skin changes syndrome" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017364
skos:prefLabel	"クロウ・深瀬症候群" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200034 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	17
dcterms:description	"多系統萎縮症（multiple system atrophy：MSA）は成年期（30歳以降、多くは40歳以降）に発症し、組織学的には神経細胞とオリゴデンドログリアに不溶化したαシヌクレインが蓄積し、進行性の細胞変性脱落を来す疾患である。初発から病初期の症候が小脳性運動失調であるものはオリーブ橋小脳萎縮症（olivopontocerebellar atrophy：OPCA）、パーキンソニズムであるものは線条体黒質変性症、そして特に起立性低血圧など自律神経障害の顕著であるものはシャイ・ドレーガー症候群と各々の原著に従い称されてきた。いずれも進行するとこれら三大症候は重複してくること、画像診断でも脳幹と小脳の萎縮や線条体の異常等の所見が認められ、かつ組織病理も共通していることから多系統萎縮症と総称されるようになった。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200034
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/017-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Multiple system atrophy" @en
rdfs:label	"たけいとういしゅくしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"多系統萎縮症" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=795
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"MSA" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007803
skos:prefLabel	"多系統萎縮症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200035 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	17
dcterms:identifier	NANDO:1200035
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/017-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"MSA-C" @ja
rdfs:label	"Multiple system atrophy, cerebellar type" @en
rdfs:label	"えむえすえーしー" @ja-Hira
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/5365
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200034
skos:altLabel	"MSA-C" @en
skos:altLabel	"Multiple system atrophy, cerebellar variant" @en
skos:altLabel	"小脳失調優位型" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016418
skos:prefLabel	"MSA-C" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200036 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	17
dcterms:identifier	NANDO:1200036
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/017-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"MSA-P" @ja
rdfs:label	"Multiple system atrophy, Parkinsonian type" @en
rdfs:label	"えむえすえーぴー" @ja-Hira
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200034
skos:altLabel	"MSA-P" @en
skos:altLabel	"Multiple system atrophy, parkinsonian variant" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020352
skos:prefLabel	"MSA-P" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200037 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	18
dcterms:description	"脊髄小脳変性症とは、運動失調あるいは痙性対麻痺を主症状とし、原因が、感染症、中毒、腫瘍、栄養素の欠乏、奇形、血管障害、自己免疫性疾患等によらない疾患の総称である。遺伝性と孤発性に大別される。　臨床的には小脳性の運動失調症候あるいは痙性対麻痺を主体とする。いずれも小脳症状のみが目立つもの（純粋小脳型）と、小脳以外の病変、症状が目立つもの（多系統障害型）に大別される。劣性遺伝性の一部で後索性の運動失調症候を示すものがある。同じく、緩慢進行性の痙性対麻痺を主徴とする疾患群においては、臨床的に痙性対麻痺を主症候とする病型（純粋型）と、他の系統障害の症候を伴う病型（複合型）に区別される。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200037
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/018-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Spinocerebellar degeneration" @en
rdfs:label	"せきずいしょうのうへんせいしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"脊髄小脳変性症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200882
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01616
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"SCD" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000437
skos:prefLabel	"脊髄小脳変性症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200038 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	18
dcterms:identifier	NANDO:1200038
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/018-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Sporadic spinocerebellar degeneration" @en
rdfs:label	"こはつせいせきずいしょうのうへんせいしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"孤発性脊髄小脳変性症" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157723.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200037
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000437
skos:prefLabel	"孤発性脊髄小脳変性症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200039 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	18
dcterms:identifier	NANDO:1200039
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/018-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Cortical cerebellar atrophy" @en
rdfs:label	"ひしつせいしょうのういしゅくしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"皮質性小脳萎縮症" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157723.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200038
skos:altLabel	"CCA" @en
skos:prefLabel	"皮質性小脳萎縮症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	18
dcterms:identifier	NANDO:1200040
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/018-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Autosomal dominant hereditary spinocerebellar degeneration" @en
rdfs:label	"じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157723.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200037
skos:prefLabel	"常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200041 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	18
dcterms:identifier	NANDO:1200041
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/018-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Spinocerebellar ataxia type 3" @en
rdfs:label	"せきずいしょうのうしっちょうしょう3がた" @ja-Hira
rdfs:label	"脊髄小脳失調症３型" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=157
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157723.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040
skos:altLabel	"MJD" @en
skos:altLabel	"Machado-Joseph disease" @en
skos:altLabel	"SCA3" @en
skos:altLabel	"マチャド・ジョセフ病" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007182
skos:prefLabel	"脊髄小脳失調症３型" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	18
dcterms:identifier	NANDO:1200042
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/018-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Spinocerebellar ataxia type 6" @en
rdfs:label	"せきずいしょうのうしっちょうしょう6がた" @ja-Hira
rdfs:label	"脊髄小脳失調症６型" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1433
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040
skos:altLabel	"SCA6" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008457
skos:prefLabel	"脊髄小脳失調症６型" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	18
dcterms:identifier	NANDO:1200043
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/018-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Dentatorubropallidoluysian atrophy" @en
rdfs:label	"しじょうかくせきかくたんそうきゅうるいたいいしゅくしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=410
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157723.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040
skos:altLabel	"DRPLA" @en
skos:altLabel	"Dentatorubral-pallidoluysian atrophy" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007435
skos:prefLabel	"歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200044 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	18
dcterms:identifier	NANDO:1200044
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/018-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Spinocerebellar ataxia type 31" @en
rdfs:label	"せきずいしょうのうしっちょうしょう31がた" @ja-Hira
rdfs:label	"脊髄小脳失調症３１型" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=264
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157723.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040
skos:altLabel	"SCA31" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007296
skos:prefLabel	"脊髄小脳失調症３１型" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200045 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	18
dcterms:identifier	NANDO:1200045
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/018-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Spinocerebellar ataxia type 1" @en
rdfs:label	"せきずいしょうのうしっちょうしょう1がた" @ja-Hira
rdfs:label	"脊髄小脳失調症１型" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1108
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040
skos:altLabel	"SCA1" @en
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skos:prefLabel	"脊髄小脳失調症１型" @ja

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rdfs:label	"Spinocerebellar ataxia type 2" @en
rdfs:label	"せきずいしょうのうしっちょうしょう2がた" @ja-Hira
rdfs:label	"脊髄小脳失調症２型" @ja
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skos:prefLabel	"脊髄小脳失調症２型" @ja

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rdfs:label	"Spinocerebellar ataxia type 7" @en
rdfs:label	"せきずいしょうのうしっちょうしょう7がた" @ja-Hira
rdfs:label	"脊髄小脳失調症７型" @ja
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rdfs:label	"Spinocerebellar ataxia type 36" @en
rdfs:label	"せきずいしょうのうしっちょうしょう36がた" @ja-Hira
rdfs:label	"脊髄小脳失調症３６型" @ja
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skos:prefLabel	"脊髄小脳失調症３６型" @ja

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rdfs:label	"Autosomal recessive hereditary spinocerebellar degeneration" @en
rdfs:label	"じょうせんしょくたいれっせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症" @ja
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skos:prefLabel	"常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症" @ja

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rdfs:label	"Ataxia with isolated vitamin E deficiency" @en
rdfs:label	"びたみんいーたんどくけつぼうせいしっちょうしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"ビタミンE単独欠乏性失調症" @ja
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skos:altLabel	"AVED" @en
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skos:prefLabel	"ビタミンE単独欠乏性失調症" @ja

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rdfs:label	"Ataxia-oculomotor apraxia type 1" @en
rdfs:label	"あぷらたきしんけっそんしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"アプラタキシン欠損症" @ja
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skos:altLabel	"AOA1" @en
skos:altLabel	"EAOH" @en
skos:altLabel	"Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia" @en
skos:altLabel	"低アルブミン血症を伴う早発型脊髄小脳変性症" @ja
skos:altLabel	"眼球運動失行を伴う失調症" @ja
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skos:prefLabel	"アプラタキシン欠損症" @ja

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rdfs:label	"Hereditary spastic paraplegia" @en
rdfs:label	"けいせいついまひ" @ja-Hira
rdfs:label	"痙性対麻痺" @ja
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skos:altLabel	"HSP" @en
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skos:prefLabel	"痙性対麻痺" @ja

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rdfs:label	"Pure hereditary spastic paraplegia" @en
rdfs:label	"けいせいついまひ（じゅんすいがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"痙性対麻痺（純粋型）" @ja
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dcterms:identifier	NANDO:1200054
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rdfs:label	"Complex hereditary spastic paraplegia" @en
rdfs:label	"けいせいついまひ（ふくごうがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"痙性対麻痺（複合型）" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200052
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skos:prefLabel	"痙性対麻痺（複合型）" @ja

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dcterms:description	"ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患群であり、現在60種の疾患が含まれる。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200055
rdfs:label	"Lysosomal storage disease" @en
rdfs:label	"らいそぞーむびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"ライソゾーム病" @ja
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skos:prefLabel	"ライソゾーム病" @ja

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rdfs:label	"Gaucher disease" @en
rdfs:label	"ごーしぇびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"ゴーシェ病" @ja
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skos:altLabel	"Gaucher病" @ja
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skos:prefLabel	"ゴーシェ病" @ja

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rdfs:label	"Gaucher disease type 1" @en
rdfs:label	"ごーしぇびょう1がた" @ja-Hira
rdfs:label	"ゴーシェ病１型" @ja
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skos:altLabel	"GD type 1" @en
skos:altLabel	"Gaucher病1型" @ja
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skos:prefLabel	"ゴーシェ病１型" @ja

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rdfs:label	"Gaucher disease type 2" @en
rdfs:label	"ごーしぇびょう2がた" @ja-Hira
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200056
skos:altLabel	"Gaucher病2型" @ja
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skos:prefLabel	"ゴーシェ病２型" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200059
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rdfs:label	"Gaucher disease type 3" @en
rdfs:label	"ごーしぇびょう3がた" @ja-Hira
rdfs:label	"ゴーシェ病３型" @ja
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200056
skos:altLabel	"Gaucher病3型" @ja
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skos:prefLabel	"ゴーシェ病３型" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200060
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rdfs:label	"Niemann-Pick disease types A and B" @en
rdfs:label	"にーまん・ぴっくびょうえー、びーがた" @ja-Hira
rdfs:label	"ニーマン・ピック病A、B型" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055
skos:altLabel	"NPD type A and B" @en
skos:altLabel	"Niemann-Pick病A型、B型" @ja
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dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/019-02-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Niemann-Pick disease type A" @en
rdfs:label	"にーまん・ぴっくびょうえーがた" @ja-Hira
rdfs:label	"ニーマン・ピック病A型" @ja
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skos:altLabel	"Niemann-Pick病A型" @ja
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rdfs:label	"Niemann-Pick disease type B" @en
rdfs:label	"にーまん・ぴっくびょうびーがた" @ja-Hira
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skos:altLabel	"Niemann-Pick病B型" @ja
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skos:prefLabel	"ニーマン・ピック病B型" @ja

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rdfs:label	"Niemann-Pick disease type C" @en
rdfs:label	"にーまん・ぴっくびょうしーがた" @ja-Hira
rdfs:label	"ニーマン・ピック病C型" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055
skos:altLabel	"NP-C" @en
skos:altLabel	"Niemann-Pick病C型" @ja
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rdfs:label	"Infantile-onset Niemann-Pick disease type C" @en
rdfs:label	"にゅうじがたにーまん・ぴっくびょうしーがた" @ja-Hira
rdfs:label	"乳児型ニーマン・ピック病C型" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063
skos:altLabel	" Infantile-onset NPC" @en
skos:altLabel	"Niemann-Pick病C型（乳児型）" @ja
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dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/019-03-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Adult-onset Niemann-Pick disease type C" @en
rdfs:label	"せいじんがたにーまん・ぴっくびょうしーがた" @ja-Hira
rdfs:label	"成人型ニーマン・ピック病C型" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063
skos:altLabel	"Niemann-Pick病C型（成人型）" @ja
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rdfs:label	"GM1 gangliosidosis" @en
rdfs:label	"GM1ガングリオシドーシス" @ja
rdfs:label	"じーえむ1がんぐりおしどーしす" @ja-Hira
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rdfs:label	"Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy" @en
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rdfs:label	"Adult metachromatic leukodystrophy" @en
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rdfs:label	"Saposin B deficiency" @en
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rdfs:label	"Multiple sulfatase deficiency" @en
rdfs:label	"まるちぷるさるふぁたーぜけっそんしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"マルチプルサルファターゼ欠損症" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055
skos:altLabel	"マルチプルスルファターゼ欠損症" @ja
skos:altLabel	"多発性スルファターゼ欠損症" @ja
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rdfs:label	"Neonatal multiple sulfatase deficiency" @en
rdfs:label	"しんせいじがたまるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう" @ja-Hira
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rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201227
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skos:prefLabel	"新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症" @ja

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rdfs:label	"Late-infantile multiple sulfatase deficiency" @en
rdfs:label	"にゅうようじがたまるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう" @ja-Hira
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skos:altLabel	"Farber's lipogranulomatosis" @en
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rdfs:label	"こてんがたふぁーばーびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"古典型ファーバー病" @ja
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skos:altLabel	"Farber病（古典型）" @ja
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skos:prefLabel	"古典型ファーバー病" @ja

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rdfs:label	"ちゅうかんがたふぁーばーびょう" @ja-Hira
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skos:prefLabel	"中間型ファーバー病" @ja

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rdfs:label	"Type 3 Farber disease" @en
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rdfs:label	"軽症型ファーバー病" @ja
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rdfs:label	"Type 4 Farber disease" @en
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skos:prefLabel	"新生児型ファーバー病" @ja

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rdfs:label	"Type 5 Farber disease" @en
rdfs:label	"しんこうせいしんけいしょうがいがたふぁーばーびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"進行性神経障害型ファーバー病" @ja
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skos:altLabel	"Farber病（神経進行型）" @ja
skos:altLabel	"Neurologic FD" @en
skos:altLabel	"Neurological Progressive variant" @en
skos:altLabel	"Type 5 FD" @en
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skos:prefLabel	"進行性神経障害型ファーバー病" @ja

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rdfs:label	"Type 6 Farber disease" @en
rdfs:label	"さんどほふびょうがっぺいがたふぁーばーびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"サンドホフ病合併型ファーバー病" @ja
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skos:altLabel	"Combined Farber and Sandhoff Disease variant" @en
skos:altLabel	"Farber病（サンドホッフ病合併型）" @ja
skos:altLabel	"Type 6 FD" @en
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skos:prefLabel	"サンドホフ病合併型ファーバー病" @ja

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rdfs:label	"Type 7 Farber disease" @en
rdfs:label	"ふぁーばーびょう（ぷろさぽしんけっそんがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"ファーバー病（プロサポシン欠損型）" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086
skos:altLabel	"Farber病（プロサポシン欠損型）" @ja
skos:altLabel	"Prosaposin Deficiency" @en
skos:altLabel	"Type 7 FD" @en
skos:prefLabel	"ファーバー病（プロサポシン欠損型）" @ja

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rdfs:label	"Hurler syndrome" @en
rdfs:label	"Hurler症候群" @ja
rdfs:label	"はーらーしょうこうぐん" @ja-Hira
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skos:altLabel	"MPS IH" @en
skos:altLabel	"Mucopolysaccharidosis type IH" @en
skos:altLabel	"ハーラー症候群" @ja
skos:altLabel	"ムコ多糖症I型 （Hurler症候群）" @ja
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skos:prefLabel	"Hurler症候群" @ja

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rdfs:label	"Scheie syndrome" @en
rdfs:label	"Scheie症候群" @ja
rdfs:label	"しゃいえしょうこうぐん" @ja-Hira
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skos:altLabel	"MPS IS" @en
skos:altLabel	"Mucopolysaccharidosis type IS" @en
skos:altLabel	"シェイエ症候群" @ja
skos:altLabel	"ムコ多糖症I型 （Scheie症候群）" @ja
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skos:prefLabel	"Scheie症候群" @ja

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rdfs:label	"Hurler-Scheie syndrome" @en
rdfs:label	"Hurler／Scheie症候群" @ja
rdfs:label	"はーらー/しゃいえしょうこうぐん" @ja-Hira
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skos:altLabel	"MPS IH/S" @en
skos:altLabel	"Mucopolysaccharidosis type IH/S" @en
skos:altLabel	"ハーラー／シェイエ症候群" @ja
skos:altLabel	"ムコ多糖症I型 （Hurler／Scheie症候群）" @ja
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skos:prefLabel	"Hurler／Scheie症候群" @ja

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rdfs:label	"Hunter syndrome" @en
rdfs:label	"Hunter症候群" @ja
rdfs:label	"はんたーしょうこうぐん" @ja-Hira
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skos:altLabel	"MPS II" @en
skos:altLabel	"Mucopolysaccharidosis type II" @en
skos:altLabel	"ハンター症候群" @ja
skos:altLabel	"ムコ多糖症II型" @ja
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skos:prefLabel	"Hunter症候群" @ja

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rdfs:label	"Hunter syndrome type A" @en
rdfs:label	"はんたーしょうこうぐん（じゅうしょうがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"ハンター症候群（重症型）" @ja
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skos:altLabel	"MPS IIA" @en
skos:altLabel	"Mucopolysaccharidosis type II, severe form" @en
skos:altLabel	"Mucopolysaccharidosis type IIA" @en
skos:altLabel	"ムコ多糖症II型 （重症型）" @ja
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skos:prefLabel	"ハンター症候群（重症型）" @ja

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rdfs:label	"Hunter syndrome type B" @en
rdfs:label	"はんたーしょうこうぐん（けいしょうがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"ハンター症候群（軽症型）" @ja
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skos:altLabel	"MPS IIB" @en
skos:altLabel	"Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form" @en
skos:altLabel	"Mucopolysaccharidosis type IIB" @en
skos:altLabel	"ムコ多糖症II型 （軽症型）" @ja
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skos:prefLabel	"ハンター症候群（軽症型）" @ja

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rdfs:label	"Sanfilippo disease" @en
rdfs:label	"さんふぃりっぽしょうこうぐん" @ja-Hira
rdfs:label	"サンフィリッポ症候群" @ja
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skos:altLabel	"MPS III" @en
skos:altLabel	"Mucopolysaccharidosis type III" @en
skos:altLabel	"ムコ多糖症III型" @ja
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skos:prefLabel	"サンフィリッポ症候群" @ja

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rdfs:label	"Sanfilippo disease type A" @en
rdfs:label	"さんふぃりっぽしょうこうぐんえーがた" @ja-Hira
rdfs:label	"サンフィリッポ症候群A型" @ja
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rdfs:label	"Sanfilippo disease type B" @en
rdfs:label	"さんふぃりっぽしょうこうぐんびーがた" @ja-Hira
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rdfs:label	"Sanfilippo disease type C" @en
rdfs:label	"さんふぃりっぽしょうこうぐんしーがた" @ja-Hira
rdfs:label	"サンフィリッポ症候群C型" @ja
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skos:altLabel	"MPS IIIC" @en
skos:altLabel	"Mucopolysaccharidosis type IIIC" @en
skos:altLabel	"ムコ多糖症III型C型" @ja
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rdfs:label	"Sanfilippo disease type D" @en
rdfs:label	"さんふぃりっぽしょうこうぐんでぃーがた" @ja-Hira
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skos:altLabel	"MPS IIID" @en
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skos:altLabel	"ムコ多糖症III型D型" @ja
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skos:prefLabel	"サンフィリッポ症候群D型" @ja

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rdfs:label	"Morquio syndrome" @en
rdfs:label	"もるきおしょうこうぐん" @ja-Hira
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rdfs:label	"もるきおしょうこうぐんえーがた" @ja-Hira
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rdfs:label	"もるきおしょうこうぐんびーがた" @ja-Hira
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rdfs:label	"Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form" @en
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rdfs:label	"Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form" @en
rdfs:label	"まろとーらみーしょうこうぐん（けいしょうがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"マロトー・ラミー症候群（軽症型）" @ja
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rdfs:label	"Sly病" @ja
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skos:prefLabel	"Sly病" @ja

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rdfs:label	"Sly syndrome, neonatal form" @en
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111
skos:altLabel	"neonatal form of MPS-VII" @en
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rdfs:label	"Sly syndrome, intermediate form" @en
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rdfs:label	"すらいびょう（ちゅうかんがた）" @ja-Hira
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111
skos:altLabel	"intermediate form of MPS 7" @en
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skos:prefLabel	"Sly病（中間型）" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200114
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rdfs:label	"Sly syndrome, mild form" @en
rdfs:label	"Sly病（軽症型）" @ja
rdfs:label	"すらいびょう（けいしょうがた）" @ja-Hira
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111
skos:altLabel	"mild form of MPS VII" @en
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rdfs:label	"Hyaluronidase deficiency" @en
rdfs:label	"ひあるろにだーぜけっそんしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"ヒアルロニダーゼ欠損症" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055
skos:altLabel	"Mucopolysaccharidosis Type IX" @en
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rdfs:label	"しありどーしす" @ja-Hira
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rdfs:label	"Sialidosis type 1" @en
rdfs:label	"しありどーしす1がた" @ja-Hira
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rdfs:label	"Sialidosis type 2" @en
rdfs:label	"しありどーしす2がた" @ja-Hira
rdfs:label	"シアリドーシスII型" @ja
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skos:prefLabel	"シアリドーシスII型" @ja

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rdfs:label	"Galactosialidosis" @en
rdfs:label	"がらくとしありどーしす" @ja-Hira
rdfs:label	"ガラクトシアリドーシス" @ja
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rdfs:label	"Galactosialidosis, early infantile form" @en
rdfs:label	"しんせいじおよびそうきにゅうじがたがらくとしありどーしす" @ja-Hira
rdfs:label	"新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス" @ja
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rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2724
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skos:altLabel	"Sialidosis type II" @en
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skos:prefLabel	"新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス" @ja

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rdfs:label	"Galactosialidosis, late infantile form" @en
rdfs:label	"ばんきにゅうじがたがらくとしありどーしす" @ja-Hira
rdfs:label	"晩期乳児型ガラクトシアリドーシス" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201194
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200119
skos:prefLabel	"晩期乳児型ガラクトシアリドーシス" @ja

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rdfs:label	"Galactosialidosis, juvenile/adult form" @en
rdfs:label	"じゃくねんおよびせいじんがたがらくとしありどーしす" @ja-Hira
rdfs:label	"若年及び成人型ガラクトシアリドーシス" @ja
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200119
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009737
skos:prefLabel	"若年及び成人型ガラクトシアリドーシス" @ja

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rdfs:label	"Mucolipidosis II, III" @en
rdfs:label	"むこりぴどーしす2がた,3がた" @ja-Hira
rdfs:label	"ムコリピドーシスII型,III型" @ja
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skos:prefLabel	"ムコリピドーシスII型,III型" @ja

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rdfs:label	"Mucolipidosis II" @en
rdfs:label	"むこりぴどーしす2がた" @ja-Hira
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skos:altLabel	"I-cell disease" @en
skos:altLabel	"I-cell病" @ja
skos:altLabel	"ML II" @en
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rdfs:label	"Mucolipidosis III" @en
rdfs:label	"むこりぴどーしす3がた" @ja-Hira
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skos:altLabel	"ML III" @en
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skos:altLabel	"Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2" @en
skos:altLabel	"Kanzaki disease" @en
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rdfs:label	"しんどらーびょう3がた" @ja-Hira
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skos:altLabel	"Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3" @en
skos:altLabel	"NAGA deficiency type 3" @en
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rdfs:label	"Pompe disease" @en
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skos:prefLabel	"ポンぺ病" @ja

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rdfs:label	"Childhood-onset Pompe disease" @en
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200138
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rdfs:label	"Adult-onset Pompe disease" @en
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200138
skos:altLabel	"Pompe病（成人型）" @ja
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rdfs:label	"Acid lipase deficiency" @en
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rdfs:label	"酸性リパーゼ欠損症" @ja
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skos:altLabel	"Cholesteryl ester storage disease and Wolman disease" @en
skos:altLabel	"Wolman disease and cholesterol ester storage disease" @en
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rdfs:label	"Wolman disease" @en
rdfs:label	"うぉるまんびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"ウォルマン病" @ja
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skos:altLabel	"Wolman病" @ja
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rdfs:label	"Cholesterol ester storage disease" @en
rdfs:label	"これすてろーるえすてるちくせきしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"コレステロールエステル蓄積症" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200142
skos:altLabel	"CESD" @en
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rdfs:label	"Danon disease" @en
rdfs:label	"だのんびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"ダノン病" @ja
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rdfs:label	"Free sialic acid storage disease" @en
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rdfs:label	"Neuronal ceroid-lipofuscinosis" @en
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rdfs:label	"Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis" @en
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rdfs:label	"Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis" @en
rdfs:label	"にゅうじがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう" @ja-Hira
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rdfs:label	"Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis" @en
rdfs:label	"ちはつにゅうじがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症" @ja
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skos:altLabel	"CLN2" @en
skos:altLabel	"Jansky-Bielschowsky disease" @en
skos:altLabel	"LINCL" @en
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rdfs:label	"Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis" @en
rdfs:label	"じゃくねんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"若年型神経セロイドリポフスチン症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150
skos:altLabel	"Batten disease" @en
skos:altLabel	"Batten病" @ja
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skos:altLabel	"NCL3" @en
skos:altLabel	"Spielmeyer-Vogt-Sjogren disease" @en
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skos:prefLabel	"若年型神経セロイドリポフスチン症" @ja

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rdfs:label	"Adult neuronal ceroid lipofuscinosis" @en
rdfs:label	"せいじんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"成人型神経セロイドリポフスチン症" @ja
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skos:altLabel	"ANCL" @en
skos:altLabel	"CLN4" @en
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skos:altLabel	"Kufs' disease" @en
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skos:prefLabel	"成人型神経セロイドリポフスチン症" @ja

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rdfs:label	"Atypical neuronal-ceroid lipofuscinosis" @en
rdfs:label	"せろいどりぽふすちのーしす（ひていけいがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"セロイドリポフスチノーシス（非定型型）" @ja
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skos:prefLabel	"セロイドリポフスチノーシス（非定型型）" @ja

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rdfs:label	"Fabry disease" @en
rdfs:label	"ふぁぶりーびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"ファブリー病" @ja
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skos:altLabel	"Fabry病" @ja
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skos:prefLabel	"ファブリー病" @ja

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dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/019-30-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Classical Fabry disease" @en
rdfs:label	"こてんがたふぁぶりーびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"古典型ファブリー病" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200157
skos:altLabel	"Fabry病（古典型）" @ja
skos:altLabel	"Type 1 Fabry disease" @en
skos:altLabel	"classic Fabry disease" @en
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skos:prefLabel	"古典型ファブリー病" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200159
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rdfs:label	"Variant Fabry disease" @en
rdfs:label	"あがたふぁぶりーびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"亜型ファブリー病" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201214
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3339
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200157
skos:altLabel	"Fabry病（亜型）" @ja
skos:altLabel	"late-onset Fabry disease" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010526
skos:prefLabel	"亜型ファブリー病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200160 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200160
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/019-30-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Heterozygous Fabry disease" @en
rdfs:label	"ふぁぶりーびょうけんせいへてろせつごうたい" @ja-Hira
rdfs:label	"ファブリー病顕性ヘテロ接合体" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201215
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157775.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200157
skos:altLabel	"Fabry病（顕性ヘテロ接合体）" @ja
skos:prefLabel	"ファブリー病顕性ヘテロ接合体" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200161 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200161
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/019-31-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Cystinosis" @en
rdfs:label	"しすちんしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"シスチン症" @ja
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rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00275
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016239
skos:prefLabel	"シスチン症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200162 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200162
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/019-31-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Nephropathic cystinosis" @en
rdfs:label	"じんがたしすちんしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"腎型シスチン症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201234
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200161
skos:altLabel	"Infantile nephropathic cystinosis" @en
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skos:prefLabel	"腎型シスチン症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200163 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200163
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/019-31-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Intermediate cystinosis" @en
rdfs:label	"ちゅうかんがたしすちんしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"中間型シスチン症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201235
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2046
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157775.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200161
skos:altLabel	"Juvenile cystinosis" @en
skos:altLabel	"Juvenile nephropathic cystinosis" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009066
skos:prefLabel	"中間型シスチン症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200164 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	19
dcterms:identifier	NANDO:1200164
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/019-31-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Non-nephropathic cystinosis " @en
rdfs:label	"ひじんがたしすちんしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"非腎型シスチン症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201236
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2044
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157775.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200161
skos:altLabel	"ocular cystinosis " @en
skos:altLabel	"シスチン症（眼型）" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009064
skos:prefLabel	"非腎型シスチン症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200165 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:description	"副腎白質ジストロフィーは、副腎不全と中枢神経系の脱髄を主体とするX連鎖性形式の遺伝性疾患である。小児大脳型、思春期大脳型、副腎脊髄ニューロパチー（adrenomyeloneuropathy：AMN）、成人大脳型、小脳・脳幹型、アジソン型、女性発症者などの臨床病型が存在し、各々の臨床経過、予後は異なる。生化学的特徴としては、中枢神経系だけでなく、ほとんどの組織や血漿、赤血球膜、白血球などにおいて極長鎖脂肪酸の増加がみられる。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200165
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/020-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Adrenoleukodystrophy" @en
rdfs:label	"ふくじんはくしつじすとろふぃー" @ja-Hira
rdfs:label	"副腎白質ジストロフィー" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200576
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00176
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198039.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/186
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018544
skos:prefLabel	"副腎白質ジストロフィー" @ja

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rdfs:label	"Childhood cerebral adrenoleukodystrophy" @en
rdfs:label	"しょうにだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー" @ja-Hira
rdfs:label	"小児大脳型副腎白質ジストロフィー" @ja
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skos:altLabel	"CCALD" @en
skos:altLabel	"副腎白質ジストロフィー（小児大脳型）" @ja
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skos:prefLabel	"小児大脳型副腎白質ジストロフィー" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200167
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rdfs:label	"Adolescent cerebral adrenoleukodystrophy" @en
rdfs:label	"ししゅんきだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー" @ja-Hira
rdfs:label	"思春期大脳型副腎白質ジストロフィー" @ja
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skos:altLabel	"AdolCALD" @en
skos:altLabel	"副腎白質ジストロフィー（思春期大脳型）" @ja
skos:prefLabel	"思春期大脳型副腎白質ジストロフィー" @ja

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rdfs:label	"Adrenomyeloneuropathy" @en
rdfs:label	"ふくじんせきずいにゅーろぱちー" @ja-Hira
rdfs:label	"副腎脊髄ニューロパチー" @ja
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skos:altLabel	"AMN" @en
skos:altLabel	"Adrenoleukodystrophy" @en
skos:altLabel	"副腎白質ジストロフィー" @ja
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skos:prefLabel	"副腎脊髄ニューロパチー" @ja

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rdfs:label	"Adult cerebral adrenoleukodystrophy" @en
rdfs:label	"せいじんだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー" @ja-Hira
rdfs:label	"成人大脳型副腎白質ジストロフィー" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200165
skos:altLabel	"ACALD" @en
skos:altLabel	"副腎白質ジストロフィー（成人大脳型）" @ja
skos:prefLabel	"成人大脳型副腎白質ジストロフィー" @ja

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dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/020-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Atypical X-linked adult adrenoleukodystrophy" @en
rdfs:label	"しょうのう・のうかんがたふくじんはくしつじすとろふぃー" @ja-Hira
rdfs:label	"小脳・脳幹型副腎白質ジストロフィー" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201250
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200165
skos:altLabel	"副腎白質ジストロフィー（小脳・脳幹型）" @ja
skos:prefLabel	"小脳・脳幹型副腎白質ジストロフィー" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200171
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/020-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Addison-only adrenoleukodystrophy" @en
rdfs:label	"あじそんがたふくじんはくしつじすとろふぃー" @ja-Hira
rdfs:label	"アジソン型副腎白質ジストロフィー" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201251
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skos:altLabel	"副腎白質ジストロフィー（アジソン型）" @ja
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skos:prefLabel	"アジソン型副腎白質ジストロフィー" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200172 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200172
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/020-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Female adrenoleukodystrophy" @en
rdfs:label	"ふくじんはくしつじすとろふぃー（じょせいはっしょうしゃ）" @ja-Hira
rdfs:label	"副腎白質ジストロフィー（女性発症者）" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201252
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200165
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018544
skos:prefLabel	"副腎白質ジストロフィー（女性発症者）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:description	"ミトコンドリア病は、ミトコンドリア機能が障害され、臨床症状が出現する病態を総称している。ミトコンドリアはエネルギー産生に加えて、活性酸素産生、アポトーシス、カルシウムイオンの貯蔵、感染防御などにも関わっているため、ミトコンドリア病ではこれらの生物学的機能が変化している可能性がある。しかし、現在のところ、ミトコンドリア病における機能異常の主体はエネルギー産生低下と考えられており、そのエネルギー代謝障害による病態が基本である。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200173
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Mitochondrial diseases" @en
rdfs:label	"みとこんどりあびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"ミトコンドリア病" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01427
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/335
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002
skos:altLabel	"ミトコンドリア脳筋症" @ja
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skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0044970
skos:prefLabel	"ミトコンドリア病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200174 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	21
dcterms:identifier	NANDO:1200174
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Chronic progressive external ophthalmoplegia" @en
rdfs:label	"まんせいしんこうせいがいがんきんまひしょうこうぐん" @ja-Hira
rdfs:label	"慢性進行性外眼筋麻痺症候群" @ja
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/194
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173
skos:altLabel	"CPEO" @en
skos:altLabel	"Kearns-Sayre syndrome" @en
skos:altLabel	"カーンズ・セイヤー症候群" @ja
skos:prefLabel	"慢性進行性外眼筋麻痺症候群" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200175 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200175
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Leigh's encephalomyelopathy" @en
rdfs:label	"りーのうしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"リー脳症" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2709
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/335
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173
skos:altLabel	"Leigh encephalomyelopathy" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009723
skos:prefLabel	"リー脳症" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200176
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome" @en
rdfs:label	"みとこんどりあのうきんしょう・にゅうさんあしどーしす・のうそっちゅうようほっさしょうこうぐん" @ja-Hira
rdfs:label	"ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3605
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01347
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/335
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173
skos:altLabel	"MELAS" @en
skos:altLabel	"MELAS" @ja
skos:altLabel	"MELAS syndrome" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010789
skos:prefLabel	"ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200177 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200177
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers" @en
rdfs:label	"せきしょくぼろせんい・みおくろーぬすてんかんしょうこうぐん" @ja-Hira
rdfs:label	"赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3606
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01356
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/335
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173
skos:altLabel	"MERRF" @en
skos:altLabel	"MERRF" @ja
skos:altLabel	"Myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010790
skos:prefLabel	"赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200178 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200178
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Leber hereditary optic neuropathy" @en
rdfs:label	"れーべるいでんせいししんけいしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"レーベル遺伝性視神経症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3604
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00068
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/335
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173
skos:altLabel	"LHON" @en
skos:altLabel	"レーバー病" @ja
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skos:prefLabel	"レーベル遺伝性視神経症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200179 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200179
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Mitochondrial diseases with proven biochemical abnormality" @en
rdfs:label	"せいかがくてきいじょうがあきらかになったみとこんどりあびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"生化学的異常が明らかになったミトコンドリア病" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/335
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173
skos:prefLabel	"生化学的異常が明らかになったミトコンドリア病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200180
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Mitochondrial complex I deficiency" @en
rdfs:label	"ふくごうたい1けっそんしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"複合体Ⅰ欠損症" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00473
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/335
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200179
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0100133
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0100224
skos:prefLabel	"複合体Ⅰ欠損症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200181 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	21
dcterms:identifier	NANDO:1200181
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Mitochondrial complex II deficiency" @en
rdfs:label	"ふくごうたい2けっそんしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"複合体II欠損症" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2628
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/335
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200179
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009641
skos:prefLabel	"複合体II欠損症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200182 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	21
dcterms:identifier	NANDO:1200182
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Hyperlacticacidemia with no identified etiology" @en
rdfs:label	"げんいんふめいなこうにゅうさんけっしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"原因不明な高乳酸血症" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/335
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173
skos:altLabel	"Hyperlacticacidaemia with no identified etiology" @en
skos:prefLabel	"原因不明な高乳酸血症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200183 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:description	"もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）は、日本人に多発する原因不明の進行性脳血管閉塞症であり、脳血管撮影検査で両側の内頚動脈終末部に狭窄ないしは閉塞とその周囲に異常血管網を認める。家族性の発症を10～20％に認め、男女比は１：2.5で有病率は最近の検討では10万人に対して３～10.5人とされる。発症年齢は二峰性分布を示し５～10歳を中心とする高い山と30～40歳を中心とする低い山を認める。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200183
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/022-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Moyamoya disease" @en
rdfs:label	"もやもやびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"もやもや病" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200850
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01396
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157774.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/209
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"ウィリス動脈輪閉塞症" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016820
skos:prefLabel	"もやもや病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200184 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	22
dcterms:identifier	NANDO:1200184
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/022-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Bilateral moyamoya disease" @en
rdfs:label	"もやもやびょう（りょうがわがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"もやもや病（両側型）" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157774.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/209
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200183
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016820
skos:prefLabel	"もやもや病（両側型）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200185 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200185
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/022-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Unilateral moyamoya disease" @en
rdfs:label	"もやもやびょう（かたがわがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"もやもや病（片側型）" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157774.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/209
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200183
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016820
skos:prefLabel	"もやもや病（片側型）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200186 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:description	"プリオン病は、正常プリオン蛋白が何らかの理由で伝播性を有する異常プリオン蛋白に変化し、主に中枢神経内に蓄積することにより急速に神経細胞変性を起こすまれな致死性疾患である。プリオン病の代表的なタイプである孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病（Creutzfeldt-Jakob disease：CJD）は、１年間に100万人に１人程度の割合で発症することが知られている。ヒトのプリオン病は病因により、原因不明の特発性（孤発性CJD（sporadic CJD：sCJD））、プリオン蛋白遺伝子変異による遺伝性（家族性CJD、ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（Gerstman-Sträussler-Scheinker：GSS）、致死性家族性不眠症（fatal familial insomnia：FFI））、他からのプリオン感染による獲得性（environmentally acquired）（クールー、医原性、変異型（variant Creutzfeldt-Jakob disease：vCJD））の３種類に分類される。プリオン病は、人獣共通感染症であり、ヒト以外では、牛の牛海綿状脳症（BSE）などが知られている。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200186
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/023-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Prion disease" @en
rdfs:label	"ぷりおんびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"プリオン病" @ja
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rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157764.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/5370
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005429
skos:prefLabel	"プリオン病" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200187
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/023-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease" @en
rdfs:label	"こはつせいくろいつふぇると・やこぶびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157764.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/240
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skos:altLabel	"sCJD" @en
skos:altLabel	"特発性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja
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skos:prefLabel	"孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200188
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/023-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Genetic prion diseases" @en
rdfs:label	"いでんせいぷりおんびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"遺伝性プリオン病" @ja
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skos:prefLabel	"遺伝性プリオン病" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200189
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/023-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Familial Creutzfeldt-Jakob disease" @en
rdfs:label	"かぞくせいくろいつふぇると・やこぶびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"家族性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=372
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200188
skos:altLabel	"家族性CJD" @ja
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skos:prefLabel	"家族性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200190
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/023-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome" @en
rdfs:label	"げるすとまん・すとろいすらー・しゃいんかーびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=650
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skos:altLabel	"GSS" @en
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skos:prefLabel	"ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200191
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/023-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Fatal familial insomnia" @en
rdfs:label	"ちしせいかぞくせいふみんしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"致死性家族性不眠症" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3630
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/213
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200188
skos:altLabel	"FFI" @en
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skos:prefLabel	"致死性家族性不眠症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200192 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200192
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/023-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Environmentally acquired Creutzfeldt-Jakob disease" @en
rdfs:label	"かくとくせいくろいつふぇると・やこぶびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"獲得性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157764.docx
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200186
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skos:prefLabel	"獲得性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200193
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/023-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease" @en
rdfs:label	"いげんせいくろいつふぇると・やこぶびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"医原性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200192
skos:altLabel	"Iatrogenic CJD" @en
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skos:prefLabel	"医原性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200194 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200194
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/023-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Variant Creutzfeldt-Jakob disease" @en
rdfs:label	"へんいがたくろいつふぇるとやこぶびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"変異型クロイツフェルトヤコブ病" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157764.docx
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200192
skos:altLabel	"vCJD" @en
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skos:prefLabel	"変異型クロイツフェルトヤコブ病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200195 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:description	"亜急性硬化性全脳炎（subacute sclerosing panencephalitis：SSPE）は変異麻疹ウイルスによる中枢神経系の遅発性ウイルス感染である。なお、遅発性ウイルス感染症とは、通常のウイルス感染症の感染様式とは異なり、ウイルスに罹患後数年の長い潜伏期間をもって発症し、特定の臓器に限定し、亜急性の進行性の経過をとる特異な感染症である。ヒトでは、麻疹ウイルスによる亜急性硬化性全脳炎とJCウイルスによる進行性多巣性白質脳症（progressive multifocal leukoencephalopathy：PML）が知られている。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200195
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Subacute sclerosing panencephalitis" @en
rdfs:label	"あきゅうせいこうかせいぜんのうえん" @ja-Hira
rdfs:label	"亜急性硬化性全脳炎" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200899
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2819
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01696
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198115.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/42
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"SSPE" @en
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skos:prefLabel	"亜急性硬化性全脳炎" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200196 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	24
dcterms:identifier	NANDO:1200196
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Typical subacute sclerosing panencephalitis" @en
rdfs:label	"あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（てんけい）" @ja-Hira
rdfs:label	"亜急性硬化性全脳炎（典型）" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2819
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198115.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/42
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200195
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009835
skos:prefLabel	"亜急性硬化性全脳炎（典型）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200197 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	24
dcterms:identifier	NANDO:1200197
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Rapidly progressive subacute sclerosing panencephalitis" @en
rdfs:label	"きゅうそくしんこうがたあきゅうせいこうかせいぜんのうえん" @ja-Hira
rdfs:label	"急速進行型亜急性硬化性全脳炎" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2819
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/42
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200196
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009835
skos:prefLabel	"急速進行型亜急性硬化性全脳炎" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200198 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	24
dcterms:identifier	NANDO:1200198
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Subacute progressive sclerosing panencephalitis" @en
rdfs:label	"あきゅうせいしんこうがたこうかせいぜんのうえん" @ja-Hira
rdfs:label	"亜急性進行型硬化性全脳炎" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2819
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198115.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/204
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200196
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009835
skos:prefLabel	"亜急性進行型硬化性全脳炎" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200199 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	24
dcterms:identifier	NANDO:1200199
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Slowly progressive subacute sclerosing panencephalitis" @en
rdfs:label	"かんじょしんこうがたあきゅうせいこうかせいぜんのうえん" @ja-Hira
rdfs:label	"緩徐進行型亜急性硬化性全脳炎" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2819
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198115.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/42
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200196
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009835
skos:prefLabel	"緩徐進行型亜急性硬化性全脳炎" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200200 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	24
dcterms:identifier	NANDO:1200200
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Chronic relapsing-remitting subacute sclerosing panencephalitis" @en
rdfs:label	"まんせいさいはつ-かんかいがたあきゅうせいこうかせいぜんのうえん" @ja-Hira
rdfs:label	"慢性再発−寛解型亜急性硬化性全脳炎" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2819
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198115.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/204
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200196
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009835
skos:prefLabel	"慢性再発−寛解型亜急性硬化性全脳炎" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200201 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	24
dcterms:identifier	NANDO:1200201
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Atypical subacute sclerosing panencephalitis" @en
rdfs:label	"あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（ひてんけい）" @ja-Hira
rdfs:label	"亜急性硬化性全脳炎（非典型）" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2819
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198115.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/42
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200195
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009835
skos:prefLabel	"亜急性硬化性全脳炎（非典型）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200202 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	24
dcterms:identifier	NANDO:1200202
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Subacute sclerosing panencephalitis presenting only with convulsion" @en
rdfs:label	"あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（しょうじょうがけいれんのみのれい）" @ja-Hira
rdfs:label	"亜急性硬化性全脳炎（症状が痙攣のみの例）" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2819
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198115.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/42
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200201
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009835
skos:prefLabel	"亜急性硬化性全脳炎（症状が痙攣のみの例）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200203 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	24
dcterms:identifier	NANDO:1200203
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Subacute sclerosing panencephalitis with prolonged Jabbour's clinical stage I" @en
rdfs:label	"あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（じゃばーぶんるいの1きがせんえんするれい）" @ja-Hira
rdfs:label	"亜急性硬化性全脳炎（Jabbour分類の I 期が遷延する例）" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2819
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198115.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/204
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200201
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009835
skos:prefLabel	"亜急性硬化性全脳炎（Jabbour分類の I 期が遷延する例）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200204 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	24
dcterms:identifier	NANDO:1200204
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Subacute sclerosing panencephalitis in infants or adults" @en
rdfs:label	"あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（にゅうじあるいはせいじんれい）" @ja-Hira
rdfs:label	"亜急性硬化性全脳炎（乳児あるいは成人例）" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2819
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198115.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/204
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200201
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009835
skos:prefLabel	"亜急性硬化性全脳炎（乳児あるいは成人例）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200205 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	25
dcterms:description	"多くの人に潜伏感染しているJCウイルスが、免疫力が低下した状況で再活性化して脳内に多発性の脱髄病巣を来す疾患である。　本邦での進行性多巣性白質脳症（Progressive Multifocal Leukoencephalopathy：PML）の基礎疾患としては、HIV感染症や血液系悪性腫瘍が多く、膠原病／結合織病などが続く。欧米ではPMLの基礎疾患の多くをHIV感染症が占めるが（約85％）、本邦ではその基礎疾患は比較的多岐にわたる結果である。JCウイルスの初感染は幼・小児期に起こり、成人の抗体保有率は全人口の80％程度である。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200205
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/025-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Progressive multifocal leukoencephalopathy" @en
rdfs:label	"しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"進行性多巣性白質脳症" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00370
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157720.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/278
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"PML" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016318
skos:prefLabel	"進行性多巣性白質脳症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200206 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	26
dcterms:description	"HTLV-1のキャリアにみられる慢性進行性の痙性脊髄麻痺を示す一群。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200206
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/026-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"HTLV-1-associated myelopathy" @en
rdfs:label	"HTLV-1関連脊髄症" @ja
rdfs:label	"えいちてぃーえるぶい1かんれんせきずいしょう" @ja-Hira
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1026
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157669.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/212
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"HAM" @en
skos:altLabel	"HAM" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008039
skos:prefLabel	"HTLV-1関連脊髄症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200207 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	27
dcterms:description	"1930年、ドイツの病理学者Theodor Fahr（1877～1945）が病理学的な症例報告をして、その名前が病名につけられている。しかし、ファール（Fahr）病という病名は疾患概念として曖昧なところがあり、これまでも多くの名称が用いられてきたが、最近、海外ではfamilial idiopathic basal ganglia calcification（FIBGC）、primary familial brain calcification（PFBC）など様々な名称が使われている。本疾患は、両側基底核に明らかな病的な石灰化を認め、下記の診断基準にある鑑別疾患がなされたものを特発性基底核石灰化症（Idiopathic basal ganglia calcification：IBGC）と定義する。さらに、家族例（家系内に複数の同様の患者が存在する。）と判明した症例や、後述の遺伝子異常が判明した症例は、家族性特発性基底核石灰化症（familial Idiopathic basal ganglia calcification：FIBGC）に分類する。当初、孤発例と思われた症例もその後の臨床的検索から、家族例と判明する症例も存在すると考えられ、今後、家族例を主に更なる原因遺伝子が判明していくものと思われる。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200207
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/027-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Idiopathic basal ganglia calcification" @en
rdfs:label	"とくはつせいきていかくせっかいかしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"特発性基底核石灰化症" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157865.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3839
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"IBGC" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008947
skos:prefLabel	"特発性基底核石灰化症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200208 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	27
dcterms:identifier	NANDO:1200208
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/027-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Familial idiopathic basal ganglia calcification" @en
rdfs:label	"かぞくせいとっぱつせいきていかくせっかいかしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"家族性特発性基底核石灰化症" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1923
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1924
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01574
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157865.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3839
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200207
skos:altLabel	"FIBGC" @en
skos:altLabel	"FIBGC" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0024538
skos:prefLabel	"家族性特発性基底核石灰化症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200209 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	28
dcterms:description	"全身性アミロイドーシス（amyloidosis）は、線維構造をもつ蛋白質であるアミロイドが、全身臓器に沈着することによって機能障害を引き起こす一連の疾患群である。　アミロイドは、病理学的にアルカリコンゴ赤染色で橙赤色に染まり、偏光顕微鏡下で緑色の複屈折を示すものである。蛋白質が立体構造（コンフォメーション）を変化させてアミロイドとして凝集し疾患を引き起こすことから、コンフォメーション病の１つとして捉えられている。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200209
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/028-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Systemic amyloidosis" @en
rdfs:label	"ぜんしんせいあみろいどーしす" @ja-Hira
rdfs:label	"全身性アミロイドーシス" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157813.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/207
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002
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skos:prefLabel	"全身性アミロイドーシス" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200210 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	28
dcterms:identifier	NANDO:1200210
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/028-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"AL amyloidosis; Transthyretin-related senile systemic amyloidosis" @en
rdfs:label	"めんえきぐろぶりんせいあみろいどーしす;ろうじんせいとらんすさいれちんがた（てぃーてぃーあーる）あみろいどーしす;はんのうせいえーえーあみろいどーしす" @ja-Hira
rdfs:label	"免疫グロブリン性アミロイドーシス;老人性トランスサイレチン型（TTR）アミロイドーシス;反応性AAアミロイドーシス" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157813.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/45
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200209
skos:altLabel	"ALアミロイドーシス" @ja
skos:altLabel	"Immunoglobulin-related amyloidosis" @en
skos:prefLabel	"免疫グロブリン性アミロイドーシス;老人性トランスサイレチン型（TTR）アミロイドーシス;反応性AAアミロイドーシス" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	28
dcterms:identifier	NANDO:1200211
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/028-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Amyloid light-chain amyloidosis" @en
rdfs:label	"めんえきぐろぶりんせいあみろいどーしす" @ja-Hira
rdfs:label	"免疫グロブリン性アミロイドーシス" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157813.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/207
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200210
skos:altLabel	"AL amyloidosis" @en
skos:altLabel	"ALアミロイドーシス" @ja
skos:altLabel	"Immunoglobulin-related amyloidosis" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019438
skos:prefLabel	"免疫グロブリン性アミロイドーシス" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200212 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	28
dcterms:identifier	NANDO:1200212
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/028-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Transthyretin-related senile systemic amyloidosis" @en
rdfs:label	"ろうじんせいとらんすさいれちんがたあみろいどーしす" @ja-Hira
rdfs:label	"老人性トランスサイレチン型アミロイドーシス" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157813.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/207
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200210
skos:altLabel	"老人性TTRアミロイドーシス" @ja
skos:altLabel	"老人性全身性アミロイドーシス" @ja
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skos:prefLabel	"老人性トランスサイレチン型アミロイドーシス" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200213 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	28
dcterms:identifier	NANDO:1200213
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/028-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Reactive AA amyloidosis" @en
rdfs:label	"はんのうせいえーえーあみろいどーしす" @ja-Hira
rdfs:label	"反応性AAアミロイドーシス" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157813.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/207
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200210
skos:altLabel	"反応性AA" @ja
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skos:prefLabel	"反応性AAアミロイドーシス" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200214 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	28
dcterms:identifier	NANDO:1200214
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/028-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Familial amyloid polyneuropathy" @en
rdfs:label	"かぞくせいあみろいどにゅーろぱちー" @ja-Hira
rdfs:label	"家族性アミロイドニューロパチー" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=75
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157813.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/207
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200209
skos:altLabel	"FAP" @en
skos:altLabel	"FAP" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007100
skos:prefLabel	"家族性アミロイドニューロパチー" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200215 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	29
dcterms:description	"生下時又は乳児早期から、顔面筋を含む全般性の筋力低下と筋萎縮を来す。遠位関節の過伸展と近位関節の拘縮を伴うことが特徴である。大半が孤発例であるが、一部に常染色体劣性遺伝形式を取る例がある。ベスレムミオパチーと同様にCollagen VI遺伝子変異を原因としており、Collagen VI関連ミオパチーの重症型である。先天性筋ジストロフィーに分類されることもあるが、組織学的には筋線維壊死・再生変化が乏しく、いわゆる筋ジストロフィーとは異なる病態があるものと考えられる。ベスレムミオパチーとウルリッヒ病の中関型とも言える筋硬化性ミオパチーの存在を主張する研究者もおり、これらの疾患は、恐らく一連のスペクトラムを形成するのではないかと考えられる。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200215
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/029-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Ullrich disease" @en
rdfs:label	"うるりっひびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"ウルリッヒ病" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2668
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01778
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157668.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4000
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"Ullrich congenital muscular dystrophy" @en
skos:altLabel	"Ullrich's disease" @en
skos:altLabel	"ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000355
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009681
skos:prefLabel	"ウルリッヒ病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200216 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	30
dcterms:description	"遠位筋が好んで侵される遺伝性筋疾患の総称。世界的には少なくとも９つの異なる疾患が含まれるとされているが、これまでのところ、本邦では「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー」（常染色体劣性）、「三好型ミオパチー」（常染色体劣性）、「眼咽頭遠位型ミオパチー」（遺伝形式不明）の３疾患しか見いだされていない。いずれも本邦において発見された疾患である。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200216
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/030-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Distal myopathy" @en
rdfs:label	"えんいがたみおぱちー" @ja-Hira
rdfs:label	"遠位型ミオパチー" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00594
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H02182
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157670.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4003
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018949
skos:prefLabel	"遠位型ミオパチー" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200217 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	30
dcterms:identifier	NANDO:1200217
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/030-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Miyoshi myopathy" @en
rdfs:label	"みよしがたみおぱちー" @ja-Hira
rdfs:label	"三好型ミオパチー" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01965
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157670.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4003
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200216
skos:altLabel	"Distal dysferlinopathy" @en
skos:altLabel	"Miyoshi distal myopathy" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009685
skos:prefLabel	"三好型ミオパチー" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	30
dcterms:identifier	NANDO:1200218
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/030-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Distal myopathy with rimmed vacuoles" @en
rdfs:label	"ふちどりくうほうをともなうえんいがたみおぱちー" @ja-Hira
rdfs:label	"縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=4392
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=817
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=9299
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157670.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4003
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200216
skos:altLabel	"DMRV" @en
skos:altLabel	"GNE myopathy" @en
skos:altLabel	"GNEミオパチー" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007827
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011603
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0014945
skos:prefLabel	"縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	30
dcterms:identifier	NANDO:1200219
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/030-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Oculopharyngodistal myopathy" @en
rdfs:label	"がんいんとうえんいがたみおぱちー" @ja-Hira
rdfs:label	"眼咽頭遠位型ミオパチー" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157670.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4003
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200216
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020793
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0025193
skos:prefLabel	"眼咽頭遠位型ミオパチー" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200220 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	31
dcterms:description	"乳幼児期に発症し、緩徐に進行する近位筋優位の筋力低下と筋萎縮に加え、比較的早期より手指・肘関節・足関節などの屈曲拘縮を伴うミオパチーである。通常、常染色体優性であるが、最近劣性遺伝形式をとる例も報告された。ウルリッヒ病と同様にCollagen VI遺伝子変異を原因とする。 英国の疫学調査では、ベスレムミオパチーの有病率0.77（10万対）である。Collagen VI関連ミオパチーの中ではベスレムミオパチーが高頻度である。平成22年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「ベスレムミオパチーとその類縁疾患の実態調査（西野班）」で疫学調査が行われたが、ベスレムミオパチーの患者数はウルリッヒ病の患者数の1/10程度であり、本邦では、大部分の例が未診断のままであると考えられる。実際、本邦からは、1989年と1992年に症例報告があるのみである。両例ともに遺伝学的に診断が確定していない。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200220
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/031-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Bethlem Myopathy" @en
rdfs:label	"べすれむみおぱちー" @ja-Hira
rdfs:label	"ベスレムミオパチー" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01340
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157766.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4006
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008029
skos:prefLabel	"ベスレムミオパチー" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200221 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	32
dcterms:description	"骨格筋の筋線維内に特徴的な自己貪食空胞が出現する極めて稀少な遺伝性の筋疾患で、原因不明で治療法も未確立である。致死性心筋症と進行性のミオパチー（筋力低下・筋萎縮）を来す予後不良な進行性疾患である。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200221
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/032-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Autophagic vacuolar myopathy" @en
rdfs:label	"じこどんしょくくうほうせいみおぱちー" @ja-Hira
rdfs:label	"自己貪食空胞性ミオパチー" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01781
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157711.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3824
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:prefLabel	"自己貪食空胞性ミオパチー" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200222 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	32
dcterms:identifier	NANDO:1200222
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/032-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Danon disease" @en
rdfs:label	"だのんびょう" @ja-Hira
rdfs:label	"ダノン病" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200145
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3271
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157711.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3824
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200221
skos:altLabel	"Danon病" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010281
skos:prefLabel	"ダノン病" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	32
dcterms:identifier	NANDO:1200223
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/032-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"X-linked Myopathy with excessive autophagy" @en
rdfs:label	"かじょうじこどんしょくをともなうえっくすれんさせいみおぱちー" @ja-Hira
rdfs:label	"過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3514
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skos:altLabel	"XMEA" @en
skos:altLabel	"XMEA" @ja
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skos:prefLabel	"過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	33
dcterms:description	"シュワルツ・ヤンペル症候群（Schwartz-Jampel syndrome：SJS）は、別名、軟骨異栄養性筋強直症と称され、ミオトニア症状と軟骨異常を伴う遺伝性疾患で、生命予後は良いが成長とともに日常生活動作が障害される。顔面筋の緊張のため眼裂は狭小となり、口を尖らせた特長的な顔貌を呈する。骨格異常としては、低身長、大関節の屈曲拘縮等が認められる。この疾患では、骨格異常とミオトニアという特異な臨床症状の組合せが知られていた。ミオトニアとは、筋の持続収縮、弛緩障害を意味し、通常筋原性の症状を指すが、本疾患におけるミオトニアは、筋緊張性ジストロフィーや、先天性ミオトニア等で観察されるミオトニアとは異なった特徴を持つため病因遺伝子の発見とその分子機構解明が待たれていた。　SJSは、1997年にGiedionらにより臨床型から１Ａ、１Ｂ、２型に分類されていた。１Ａと１Ｂは重症度によって分類されていたが、明確な区分は難しい。筋症状と骨、軟骨異常を合併し、乳児期致死を呈する２型は、現在では、leukemia inhibitory factor receptor（LIFR）遺伝子変異に起因するStuve-Wiedemann症候群と同一の疾患とされている。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200224
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/033-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Schwartz-Jampel syndrome" @en
rdfs:label	"しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん" @ja-Hira
rdfs:label	"シュワルツ・ヤンペル症候群" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001
skos:altLabel	"SJS" @en
skos:altLabel	"Schwartz-Jampel症候群" @ja
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skos:prefLabel	"シュワルツ・ヤンペル症候群" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200225 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	34
dcterms:description	"神経線維腫症I型（neurofibromatosis type1：NF1、レックリングハウゼン病）は、カフェ・オ・レ斑と神経線維腫を主徴とし、その他骨、眼、神経系、（副腎、消化管）などに多彩な症候を呈する母斑症であり、常染色体性優性の遺伝性疾患である。　神経線維腫症II型（neurofibromatosis type2：NF2）は、両側性に発生する聴神経鞘腫（前庭神経鞘腫）を主徴とし、その他の神経系腫瘍（脳及び脊髄神経鞘腫、髄膜腫、脊髄上衣腫）や皮膚病変（皮下や皮内の末梢神経鞘腫、色素斑）、眼病変（若年性白内障）を呈する常染色体優性の遺伝性疾患である。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200225
rdfs:label	"Neurofibromatosis" @en
rdfs:label	"しんけいせんいしゅしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"神経線維腫症" @ja
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skos:prefLabel	"神経線維腫症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200226 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200226
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/034-01-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Neurofibromatosis type 1" @en
rdfs:label	"しんけいせんいしゅしょう1がた" @ja-Hira
rdfs:label	"神経線維腫症Ⅰ型" @ja
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skos:altLabel	"NF1" @en
skos:altLabel	"レックリングハウゼン病" @ja
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skos:prefLabel	"神経線維腫症Ⅰ型" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200227 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200227
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/034-02-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Neurofibromatosis type 2" @en
rdfs:label	"しんけいせんいしゅしょう2がた" @ja-Hira
rdfs:label	"神経線維腫症II型" @ja
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skos:altLabel	"NF2" @en
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skos:prefLabel	"神経線維腫症II型" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200228 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:description	"天疱瘡は、皮膚・粘膜に病変が見られる自己免疫性水疱性疾患である。病理組織学的に表皮細胞間の接着が障害される結果生じる棘融解（acantholysis）による表皮内水疱形成を認め、免疫病理学的に表皮細胞膜表面に対する自己抗体が皮膚組織に沈着する、あるいは循環血中に認められることを特徴とする疾患と定義される。天疱瘡抗原蛋白は、表皮細胞間接着に重要な役割を持つカドヘリン型細胞間接着因子、デスモグレインである。　天疱瘡は、尋常性天疱瘡、落葉状天疱瘡、その他の３型に大別される。その他として、腫瘍随伴性天疱瘡、尋常性天疱瘡の亜型である増殖性天疱瘡、落葉状天疱瘡の亜型である紅斑性天疱瘡、疱疹状天疱瘡、薬剤誘発性天疱瘡などが知られる。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200228
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/035-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Pemphigus" @en
rdfs:label	"てんぽうそう" @ja-Hira
rdfs:label	"天疱瘡" @ja
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skos:prefLabel	"天疱瘡" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200229 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200229
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/035-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Pemphigus vulgaris" @en
rdfs:label	"じんじょうせいてんぽうそう" @ja-Hira
rdfs:label	"尋常性天疱瘡" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200228
skos:altLabel	"天疱瘡（尋常性）" @ja
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skos:prefLabel	"尋常性天疱瘡" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200230 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200230
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/035-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Pemphigus foliaceus" @en
rdfs:label	"らくようじょうてんぽうそう" @ja-Hira
rdfs:label	"落葉状天疱瘡" @ja
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skos:altLabel	"天疱瘡（落葉状）" @ja
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skos:prefLabel	"落葉状天疱瘡" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200231 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	35
dcterms:identifier	NANDO:1200231
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/035-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Paraneoplastic pemphigus" @en
rdfs:label	"しゅようずいはんせいてんぽうそう" @ja-Hira
rdfs:label	"腫瘍随伴性天疱瘡" @ja
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skos:altLabel	"天疱瘡（腫瘍随伴性）" @ja
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skos:prefLabel	"腫瘍随伴性天疱瘡" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200232
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rdfs:label	"Pemphigus vegetans" @en
rdfs:label	"ぞうしょくせいてんぽうそう" @ja-Hira
rdfs:label	"増殖性天疱瘡" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200228
skos:altLabel	"天疱瘡（増殖性）" @ja
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skos:prefLabel	"増殖性天疱瘡" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200233 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	35
dcterms:identifier	NANDO:1200233
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/035-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Pemphigus erythematosus" @en
rdfs:label	"こうはんせいてんぽうそう" @ja-Hira
rdfs:label	"紅斑性天疱瘡" @ja
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200228
skos:altLabel	"Senear-Usher syndrome" @en
skos:altLabel	"天疱瘡（紅斑性）" @ja
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skos:prefLabel	"紅斑性天疱瘡" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200234 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	36
dcterms:description	"表皮水疱症は、主として先天的素因により、日常生活で外力の加わる部位に水疱が反復して生ずることを主な臨床症状とする一群の疾患である。本症は、遺伝形式、臨床症状並びに電顕所見に基づき30以上の亜型に細分されるが、各亜型間に共通する特徴をまとめることにより、７型、４型又は３型に大別される（表）。これらの分類法のうち、５大病型、すなわち、①単純型、②接合部型、③優性栄養障害型④劣性栄養障害型、及び⑤キンドラー症候群に分ける方法が最新の分類である。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200234
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/036-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Epidermolysis bullosa" @en
rdfs:label	"ひょうひすいほうしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"表皮水疱症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201000
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00585
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003
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skos:prefLabel	"表皮水疱症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200235 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	36
dcterms:identifier	NANDO:1200235
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/036-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Epidermolysis bullosa simplex" @en
rdfs:label	"たんじゅんがたひょうひすいほうしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"単純型表皮水疱症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201341
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rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200234
skos:altLabel	"EBS" @en
skos:altLabel	"表皮水疱症（単純型）" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017610
skos:prefLabel	"単純型表皮水疱症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200236 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	36
dcterms:identifier	NANDO:1200236
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/036-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Junctional epidermolysis bullosa" @en
rdfs:label	"せつごうぶがたひょうひすいほうしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"接合部型表皮水疱症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201342
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00586
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200234
skos:altLabel	"JEB" @en
skos:altLabel	"表皮水疱症（接合部型）" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017612
skos:prefLabel	"接合部型表皮水疱症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200237 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	36
dcterms:identifier	NANDO:1200237
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/036-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Dominant dystrophic epidermolysis bullosa" @en
rdfs:label	"ゆうせいえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"優性栄養障害型表皮水疱症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201382
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157760.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200234
skos:altLabel	"表皮水疱症（優性栄養障害型）" @ja
skos:prefLabel	"優性栄養障害型表皮水疱症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	36
dcterms:identifier	NANDO:1200238
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/036-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Recessive dystrophic epidermolysis bullosa" @en
rdfs:label	"れっせいえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう" @ja-Hira
rdfs:label	"劣性栄養障害型表皮水疱症" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2165
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157760.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200234
skos:altLabel	"RDEB" @en
skos:altLabel	"Recessive DEB" @en
skos:altLabel	"表皮水疱症（劣性栄養障害型）" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009179
skos:prefLabel	"劣性栄養障害型表皮水疱症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	36
dcterms:identifier	NANDO:1200239
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/036-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Kindler syndrome" @en
rdfs:label	"きんどらーしょうこうぐん" @ja-Hira
rdfs:label	"キンドラー症候群" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1231
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00588
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200234
skos:altLabel	"表皮水疱症（キンドラー症候群）" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008260
skos:prefLabel	"キンドラー症候群" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200240 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	37
dcterms:description	"乾癬には、最も発症頻度の高い尋常性乾癬の他に亜型として、乾癬性関節炎（関節症性乾癬）、乾癬性紅皮症、膿疱性乾癬がある。広義の膿疱性乾癬には膿疱性乾癬（汎発型）と限局性膿疱性乾癬（掌蹠膿疱症、アロポー稽留性肢端皮膚炎）があり、本稿で取り扱うのは膿疱性乾癬（汎発型）である。膿疱性乾癬（汎発型）には急性汎発性膿疱性乾癬（von Zumbusch型）、小児汎発性膿疱性乾癬、疱疹性膿痂疹などが含まれる。von Zumbusch型は、急激な発熱とともに全身の皮膚が潮紅し、無菌性膿疱が多発するまれな疾患である。その他の型では、全身症状はないか、あっても軽度で紅斑と膿疱を繰り返し、慢性に経過する。　経過中に、全身炎症反応に伴って臨床検査異常を示し、しばしば粘膜症状、関節炎を合併するほか、まれに眼症状、心・循環器不全、呼吸器不全、二次性アミロイドーシスを合併することがある。膿疱性乾癬（汎発型）と鑑別を要する疾患として、膿疱型薬疹（急性汎発性発疹性膿疱症（acute generalized exanthematous pustulosis：AGEP）を含む。）や角層下膿疱症がある。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200240
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/037-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Pustular psoriasis" @en
rdfs:label	"のうほうせいかんせん（はんぱつがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"膿疱性乾癬（汎発型）" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201001
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01663
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/168
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003
skos:altLabel	"GPP" @en
skos:altLabel	"Generalized pustular psoriasis" @en
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skos:prefLabel	"膿疱性乾癬（汎発型）" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200241
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rdfs:label	"Acute generalized pustular psoriasis" @en
rdfs:label	"きゅうせいはんぱつせいのうほうせいかんせん" @ja-Hira
rdfs:label	"急性汎発性膿疱性乾癬" @ja
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skos:altLabel	"AGEP" @en
skos:altLabel	"Acute generalized pustular psoriasis, von Zumbusch type" @en
skos:altLabel	"von Zumbusch型" @ja
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skos:prefLabel	"急性汎発性膿疱性乾癬" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200242
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rdfs:label	"Childhood generalized pustular psoriasis" @en
rdfs:label	"しょうにはんぱつせいのうほうせいかんせん" @ja-Hira
rdfs:label	"小児汎発性膿疱性乾癬" @ja
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skos:prefLabel	"小児汎発性膿疱性乾癬" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200243
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/037-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Impetigo herpetiformis" @en
rdfs:label	"ほうしんじょうのうかしん" @ja-Hira
rdfs:label	"疱疹状膿痂疹" @ja
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skos:prefLabel	"疱疹状膿痂疹" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200244 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200244
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/037-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Acrodermatitis continua of Hallopeau" @en
rdfs:label	"けいりゅうせいしたんひふえんのはんぱつか" @ja-Hira
rdfs:label	"稽留性肢端皮膚炎の汎発化" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=7903
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/168
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200240
skos:altLabel	"Generalized acrodermatitis continua of Hallopeau" @en
skos:altLabel	"アロポー稽留性肢端皮膚炎の汎発化" @ja
skos:altLabel	"稽留性肢端皮膚炎汎発型" @ja
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skos:prefLabel	"稽留性肢端皮膚炎の汎発化" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200245 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	38
dcterms:description	"スティーヴンス・ジョンソン症候群（Stevens-Johnson syndrome：SJS、皮膚粘膜眼症候群）は、高熱や全身倦怠感などの症状を伴って、口唇・口腔、眼、外陰部などを含む全身に紅斑、びらん、水疱が多発し、表皮の壊死性障害を認める疾患である。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200245
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/038-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Stevens-Johnson syndrome" @en
rdfs:label	"すてぃーぶんす・じょんそんしょうこうぐん" @ja-Hira
rdfs:label	"スティーヴンス・ジョンソン症候群" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201006
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198046.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4074
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003
skos:altLabel	"SJS" @en
skos:altLabel	"皮膚粘膜眼症候群" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018229
skos:prefLabel	"スティーヴンス・ジョンソン症候群" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200246 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:description	"中毒性表皮壊死症（Toxic epidermal necrolysis：TEN）は、高熱や全身倦怠感などの症状を伴って、口唇・口腔、眼、外陰部などを含む全身に紅斑、びらんが広範囲に出現する重篤な疾患である。TENは、スティーヴンス・ジョンソン症候群（Stevens-Johnson syndrome：SJS）から進展する場合が多い。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200246
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/039-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Toxic epidermal necrolysis" @en
rdfs:label	"ちゅうどくせいひょうひえししょう" @ja-Hira
rdfs:label	"中毒性表皮壊死症" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201007
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4037
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003
skos:altLabel	"TEN" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019810
skos:prefLabel	"中毒性表皮壊死症" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200247 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	39
dcterms:identifier	NANDO:1200247
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/039-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Toxic epidermal necrolysis with spots" @en
rdfs:label	"ちゅうどくせいひょうひえししょう（えすじぇいえすしんてんがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"中毒性表皮壊死症（SJS進展型）" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198048.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4037
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200246
skos:altLabel	"TEN with macules" @en
skos:prefLabel	"中毒性表皮壊死症（SJS進展型）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200248 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200248
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/039-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Toxic epidermal necrolysis without spots" @en
rdfs:label	"ちゅうどくせいひょうひえししょう（びまんせいこうはんしんてんがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"中毒性表皮壊死症（びまん性紅班進展型）" @ja
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rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4037
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200246
skos:altLabel	"TEN on large erythema" @en
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skos:prefLabel	"中毒性表皮壊死症（びまん性紅班進展型）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200249 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200249
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/039-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Toxic epidermal necrolysis (particular form)" @en
rdfs:label	"ちゅうどくせいひょうひえししょう（とくしゅがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"中毒性表皮壊死症（特殊型）" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198048.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4037
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200246
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019810
skos:prefLabel	"中毒性表皮壊死症（特殊型）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200250 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200250
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/039-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Toxic epidermal necrolysis (abortive form)" @en
rdfs:label	"ちゅうどくせいひょうひえししょう（ふぜんがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"中毒性表皮壊死症（不全型）" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198048.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/4037
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200246
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skos:prefLabel	"中毒性表皮壊死症（不全型）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200251 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:description	"高安動脈炎は大動脈及びその主要分枝や肺動脈、冠動脈に炎症性壁肥厚をきたし、またその結果として狭窄、閉塞または拡張病変を来す原因不明の非特異的大型血管炎である。狭窄または閉塞を来した動脈の支配臓器に特有の虚血障害、あるいは逆に拡張病変による動脈瘤がその臨床病態の中心をなす。病変の生じた血管領域により臨床症状が異なるため多彩な臨床症状を呈する。全身の諸臓器に多彩な病変を合併する。若い女性に好発する。これまで高安動脈炎（大動脈炎症候群）とされていたが国際分類に沿って、高安動脈炎と統一した。また、橈骨動脈脈拍の消失がよく見られるため、脈無し病とも呼ばれている。病名は、1908年に本疾患を発見した金沢大学眼科の高安右人博士の名に由来する。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200251
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/040-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Takayasu arteritis" @en
rdfs:label	"たかやすどうみゃくえん" @ja-Hira
rdfs:label	"高安動脈炎" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200423
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1775
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198050.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/290
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004
skos:altLabel	"Aortitis syndrome" @en
skos:altLabel	"Takayasu's arteritis" @en
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skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017991
skos:prefLabel	"高安動脈炎" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200252 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	40
dcterms:identifier	NANDO:1200252
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/040-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Type I Takayasu arteritis" @en
rdfs:label	"たかやすどうみゃくえん（1がた）" @ja-Hira
rdfs:label	"高安動脈炎（Ⅰ型）" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1775
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198050.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/290
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200251
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017991
skos:prefLabel	"高安動脈炎（Ⅰ型）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200253 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier	NANDO:1200253
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/040-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Type II a Takayasu arteritis" @en
rdfs:label	"たかやすどうみゃくえん（2えーがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"高安動脈炎（IIa型）" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1775
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198050.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/290
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200251
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017991
skos:prefLabel	"高安動脈炎（IIa型）" @ja

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dcterms:identifier	NANDO:1200254
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/040-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Type II b Takayasu arteritis" @en
rdfs:label	"たかやすどうみゃくえん（2びーがた）" @ja-Hira
rdfs:label	"高安動脈炎（IIb型）" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1775
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198050.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/290
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200251
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017991
skos:prefLabel	"高安動脈炎（IIb型）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200255 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	40
dcterms:identifier	NANDO:1200255
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/040-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Type III Takayasu arteritis" @en
rdfs:label	"たかやすどうみゃくえん（3がた）" @ja-Hira
rdfs:label	"高安動脈炎（III型）" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1775
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198050.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/290
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200251
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017991
skos:prefLabel	"高安動脈炎（III型）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200256 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	40
dcterms:identifier	NANDO:1200256
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/040-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Type IV Takayasu arteritis" @en
rdfs:label	"たかやすどうみゃくえん（4がた）" @ja-Hira
rdfs:label	"高安動脈炎（IV型）" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1775
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198050.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/290
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200251
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017991
skos:prefLabel	"高安動脈炎（IV型）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200257 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	40
dcterms:identifier	NANDO:1200257
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/040-201804-kojin.pdf
rdfs:label	"Type V Takayasu arteritis" @en
rdfs:label	"たかやすどうみゃくえん（5がた）" @ja-Hira
rdfs:label	"高安動脈炎（V型）" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1775
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198050.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/290
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200251
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017991
skos:prefLabel	"高安動脈炎（V型）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200258 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	41
dcterms:description	"大型・中型の動脈に巨細胞を伴う肉芽腫を形成する動脈炎である。大動脈とその主要分枝、特に外頚動脈を高い頻度で傷害する。しばしば側頭動脈を傷害する。このため、以前は「側頭動脈炎」と呼ばれていたが、現在は「巨細胞性動脈炎」とその名称が変更された。50歳以上の高齢者に発症し、若年者に発症する高安動脈炎と対照的である。男女比はほぼ１：２～３である。しばしばリウマチ性多発筋痛症を伴い、後述するように両者は極めて近似した疾患と考えられている。地理的な偏り及び遺伝素因が認められ、欧米白人に多く、日本を含めアジア人には少ない。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200258
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/041-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Giant cell arteritis" @en
rdfs:label	"きょさいぼうせいどうみゃくえん" @ja-Hira
rdfs:label	"巨細胞性動脈炎" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1510
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01698
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000161229.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3929
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004
skos:altLabel	"GCA" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008538
skos:prefLabel	"巨細胞性動脈炎" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200259 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	41
dcterms:identifier	NANDO:1200259
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/041-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Cranial giant cell arteritis" @en
rdfs:label	"きょさいぼうせいどうみゃくえん（そくとうどうみゃく・がくどうみゃく・がんどうみゃくなどのずがいりょういきのどうみゃくにげんきょく）" @ja-Hira
rdfs:label	"巨細胞性動脈炎（側頭動脈・顎動脈・眼動脈などの頭蓋領域の動脈に限局）" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1510
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000161229.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3929
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200258
skos:altLabel	"cranial GCA" @en
skos:altLabel	"側頭動脈炎" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008538
skos:prefLabel	"巨細胞性動脈炎（側頭動脈・顎動脈・眼動脈などの頭蓋領域の動脈に限局）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200260 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	41
dcterms:identifier	NANDO:1200260
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/041-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Large-vessel giant cell arteritis" @en
rdfs:label	"きょさいぼうせいどうみゃくえん（ずがいりょういきのどうみゃくにげんきょくせずだいどうみゃく・そうけいどうみゃく・さこつかどうみゃくなどにもぶんぷ）" @ja-Hira
rdfs:label	"巨細胞性動脈炎（頭蓋領域の動脈に限局せず大動脈・総頸動脈・鎖骨下動脈などにも分布）" @ja
rdfs:seeAlso	http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1510
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000161229.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/3929
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200258
skos:altLabel	"LV-GCA" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008538
skos:prefLabel	"巨細胞性動脈炎（頭蓋領域の動脈に限局せず大動脈・総頸動脈・鎖骨下動脈などにも分布）" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200261 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	42
dcterms:description	"動脈は血管径により、大型、中型、小型、毛細血管に分類される。結節性多発動脈炎（periarteritis nodosa：PAN）は、中型血管を主体として、血管壁に炎症を生じる疾患である。以前は一つの疾患群として捉えられていた顕微鏡的多発血管炎（microscopic polyangiitis：MPA）は、毛細血管を主体とする疾患であり、現在は、異なる疾患概念とされている。また、抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）も血清中には検出されず、現時点では、この疾患に対する特異性の高い診断マーカーは存在しない。フランスなどでは、B型肝炎ウイルス感染に伴って発症する症例が相当数報告されているが、本邦ではまれにしか認められない。PANはMPAに比較して若干若い年齢層に多く、平均発症年齢は55歳で、男女比は３：１でやや男性に多い傾向がある。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200261
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/042-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Polyarteritis nodosa" @en
rdfs:label	"けっせつせいたはつどうみゃくえん" @ja-Hira
rdfs:label	"結節性多発動脈炎" @ja
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01382
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157689.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/244
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004
skos:altLabel	"PAN" @en
skos:altLabel	"Periarteritis nodosa" @en
skos:altLabel	"結節性動脈周囲炎" @ja
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019170
skos:prefLabel	"結節性多発動脈炎" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	43
dcterms:description	"1994年にChapel Hillで開かれた国際会議において、これまで結節性多発動脈炎（periarteritis nodosa：PAN）と診断されていた症例のうち、中型の筋性動脈に限局した壊死性血管炎のみが結節性多発動脈炎と定義され、小血管（毛細血管、細小動・静脈）を主体とした壊死性血管炎は別の疾患群として区別された。後者は、血管壁への免疫複合体沈着がほとんどみられないことと抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）陽性率が高いことを特徴とし、ANCA関連血管炎症候群と定義された。このうち、肉芽腫性病変のみられないものが顕微鏡的多発血管炎（microscopic polyangiitis：MPA）と定義され、多発血管炎性肉芽腫症や好酸球性多発血管炎性肉芽腫症と区別される。男女比はほぼ１：１で、好発年齢は55～74歳と高齢者に多い。年間発症率はドイツにおける３人/百万人から英国における8.4人/百万人と報告されている。" @ja
dcterms:identifier	NANDO:1200262
dcterms:source	https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/043-201704-kojin.pdf
rdfs:label	"Microscopic polyangiitis" @en
rdfs:label	"けんびきょうてきたはつけっかんえん" @ja-Hira
rdfs:label	"顕微鏡的多発血管炎" @ja
rdfs:seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200426
rdfs:seeAlso	https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01658
rdfs:seeAlso	https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157696.docx
rdfs:seeAlso	https://www.nanbyou.or.jp/entry/245
rdfs:subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004
skos:altLabel	"MPA" @en
skos:closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019124
skos:prefLabel	"顕微鏡的多発血管炎" @ja

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber	44
dcterms:description	"多発血管炎性肉芽腫症は、以前はウェゲナー肉芽腫症と称されていた疾患で、病理組織学的に(１)全身の壊死性肉芽腫性血管炎、(２)上気道と肺を主とする壊死性肉芽腫性炎、(３)半月体形成腎炎を呈し、その発症機序に抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）)が関与する血管炎症候群である。元来生命予後の極めて悪い疾患であるが、発症早期に免疫抑制療法を開始すると、高率に寛解を導入できる。早期確定診断にANCAの測定は極めて有用である。多発血管炎性肉芽腫症で認められるANCAのサブタイプは、欧米では、ほとんどがプロテイネース３に対する抗体（PR3-ANCA）であるが、わが国ではミエロペルオキシダーゼに対する抗体（MPO-ANCA）が約半数を占める。" @ja