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dcterms:description "通常成人男性に発症する、遺伝性下位運動ニューロン疾患である。四肢の筋力低下及び筋萎縮、球麻痺を主症状とし、女性化乳房など軽度のアンドロゲン不全症や耐糖能異常、脂質異常症などを合併する。筋力低下の発症は通常30~60歳頃で、経過は緩徐進行性である。国際名称は Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA)であるが、Kennedy diseaseとも呼ばれる。" @ja
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dcterms:description "主に中年以降に発症し、一次運動ニューロン(上位運動ニューロン)と二次運動ニューロン(下位運動ニューロン)が選択的にかつ進行性に変性・消失していく原因不明の疾患である。病勢の進展は比較的速く、人工呼吸器を用いなければ通常は2~5年で死亡することが多い。" @ja
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dcterms:description "脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy:SMA)は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。上位運動ニューロン徴候は伴わない。体幹、四肢の近位部優位の筋力低下、筋萎縮を示す。発症年齢、臨床経過に基づき、I型、II型、III型、IV型に分類される。I、II型の95%にSMN1遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の1~2割においてSMN1遺伝子変異を認める。SMN1遺伝子に変異がなく早期に呼吸障害を来すI型において、IGHMBP2の遺伝子変異を認めることがある。" @ja
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rdfs:label "Werdnig-Hoffmann disease" @en
rdfs:label "脊髄性筋萎縮症 I 型" @ja
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rdfs:label "Kugelberg-Welander disease" @en
rdfs:label "脊髄性筋萎縮症 III 型" @ja
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skos:altLabel "クーゲンベルグ・ウェランダー病" @ja
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rdfs:label "Spinal muscular atrophy type4" @en
rdfs:label "脊髄性筋萎縮症 IV 型" @ja
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skos:altLabel "SMA type4" @en
skos:altLabel "成人発症型" @ja
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hasNotificationNumber 4
dcterms:description "原発性側索硬化症(primary lateral sclerosis:PLS)は、運動ニューロン疾患のうちで一次(上位)運動ニューロンのみが選択的、進行性に障害され、二次(下位)運動ニューロンは保たれる原因不明の疾患である。若年から中年以降にわたって幅広い年齢層に発症する。原発性側索硬化症は、一次運動ニューロン障害が前面に出た筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis:ALS)との鑑別が困難な場合があり、前頭側頭葉変性症との関連を指摘する意見もある。しかし、数は少ないものの、PLSの剖検例はALSや前頭側頭葉変性症とは異なる病理像を示しており、これらとは異なる疾患と考えられる。一方、臨床的には家族歴の明らかでない遺伝性痙性対麻痺との鑑別は困難であり、この点に留意する必要がある。 運動ニューロン疾患のうち約1.6~4.4%がPLSと診断されている。我が国で2005年から2006年にかけて全国アンケート調査を実施したところ、日本での有病率は、筋萎縮性側索硬化症症例の2%という結果であった。" @ja
dcterms:identifier 1200008
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rdfs:label "Primary lateral sclerosis" @en
rdfs:label "原発性側索硬化症" @ja
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dcterms:description "進行性核上性麻痺(progressive supranuclea palsy:PSP)は、中年期以降に発症し、淡蒼球、視床下核、小脳歯状核、赤核、黒質、脳幹被蓋の神経細胞が脱落し、異常リン酸化タウ蛋白が神経細胞内及びグリア細胞内に蓄積する疾患である。病理学的には、アストロサイト内のtuft of abnormal fibers(tufted astrocytes)が、PSPに特異的な所見とされている。神経学的には、易転倒性、核上性注視麻痺、パーキンソニズム、認知症などを特徴とする。発症の原因は不明である。男性に多く発症する。 初発症状はパーキンソン病に似ているが、安静時振戦はまれで、歩行時の易転倒性、すくみ足、姿勢保持障害が目立つ。進行するにつれて、頸部の後屈と反り返った姿勢、垂直性核上性眼球運動障害(初期には、眼球運動の随意的上下方向運動が遅くなり、ついには下方視ができなくなる。)、構音障害や嚥下障害、想起障害と思考の緩慢を特徴とする認知症や注意力低下が出現する。徐々に歩行不能、立位保持不能となって、寝たきりになる。" @ja
dcterms:identifier 1200009
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rdfs:label "Progressive supranuclear palsy" @en
rdfs:label "進行性核上性麻痺" @ja
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hasNotificationNumber 6
dcterms:description "パーキンソン病は、黒質のドパミン神経細胞の変性を主体とする進行性変成疾患である。4大症状として(1)安静時振戦、(2)筋強剛(筋固縮)、(3)無動・寡動、(4)姿勢反射障害を特徴とする。このほか(5)同時に2つの動作をする能力の低下、(6)自由にリズムを作る能力の低下を加えると、ほとんどの運動症状を説明することができる。近年では運動症状のみならず、精神症状などの非運動症状も注目されている。発症年齢は50~65歳に多いが、高齢になるほど発病率が増加する。40歳以下で発症するものは若年性パーキンソン病と呼ばれる。この中には遺伝子異常が明らかにされた症例も含まれる。" @ja
dcterms:identifier 1200010
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/006-201804-kojin.pdf
rdfs:label "Parkinson's Disease" @en
rdfs:label "パーキンソン病" @ja
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skos:altLabel "Parkinson disease" @en
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skos:prefLabel "パーキンソン病" @ja
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hasNotificationNumber 7
dcterms:description "大脳皮質基底核変性症(corticobasal degeneration:CBD)は、大脳皮質と皮質下神経核(特に、黒質と淡蒼球)の神経細胞が脱落し、神経細胞及びグリア細胞内に異常リン酸化タウが蓄積する疾患である。典型的には、(1)中年期以降に発症し、緩徐に進行する神経変性疾患で、(2)大脳皮質徴候として肢節運動失行、観念運動失行、皮質性感覚障害、把握反応、他人の手徴候などが現れ、及び(3)錐体外路徴候として無動・筋強剛やジストニア、ミオクローヌスが出現し、(4)これらの神経症候に顕著な左右差がみられる疾患である。しかし、剖検例の集積により、左右差のない例、認知症や失語が前景にたつ例、進行性核上性麻痺の臨床症候を呈した例など非典型例が数多く報告され、CBDの臨床像は極めて多彩であることが明らかになった。" @ja
dcterms:identifier 1200011
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/007-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Corticobasal degeneration" @en
rdfs:label "大脳皮質基底核変性症" @ja
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hasNotificationNumber 8
dcterms:description "ハンチントン病は、常染色体優性遺伝様式をとり、舞踏病運動を主体とする不随意運動と精神症状、認知症を主症状とする慢性進行性神経変性疾患である。ハンチントン病はポリグルタミン病の1つで、病因遺伝子は第4染色体短腕4p16.3のHTTである。遺伝子産物はhuntingtinとよばれる。浸透の高い遺伝病とされており、環境による発症率の差異は報告されていない。ポリグルタミン病の特徴としての表現促進現象がみられる。 主として成人に発症し、好発年齢は30歳台であるが、小児期から老齢期まで様々な年齢での発症がみられる。男女差はない。約10%の症例は20歳以下で発症し、若年型ハンチントン病と称する。優性遺伝のため、多くは両親のどちらかが本症に罹患しているが、小児期発症例(特に幼児期発症例)の場合には、表現促進現象のため小児発症者の遺伝子診断が、両親のどちらかにとっての発症前診断となってしまうこともあり留意する必要がある。罹病期間は一般に10~20年である。臨床像では、舞踏運動を主症状とする不随意運動と精神症状とがある。舞踏運動は早期には四肢遠位部にみられることが多いが、次第に全身性となり、ジストニアなど他の不随意運動が加わる。運動の持続障害があり、転倒、手の把持持続障害の要因となる。精神症状には人格障害と易刺激性、うつなどの感情障害と認知機能低下を認める。進行期になると立位保持が不能となり、臥床状態となる。てんかん発作を合併することもある。" @ja
dcterms:identifier 1200012
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/008-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Huntington's Disease" @en
rdfs:label "ハンチントン病" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/175
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skos:altLabel "Huntington disease" @en
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skos:prefLabel "ハンチントン病" @ja
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dcterms:description "神経有棘赤血球症には、数疾患が含まれている。代表は、有棘赤血球舞踏病とMcLeod症候群である。その他、ハンチントン病類症型(Huntington disease-like2)やパンテトン酸キナーゼ関連神経変性症(Pahtothenate kinase associated neurodegeneration:PKAN)(ハラールフォルデン・シュパッツ症候群(Hallervorden Spatz syndrome))などもこの群に含まれる。いずれも末梢血に有棘赤血球を認め、神経学的には舞踏運動を中心とする不随意運動を認める。我が国での疫学調査では全国で約100人程度の患者が見出されているが、詳細は不明である。" @ja
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rdfs:label "Neuroacanthocytosis" @en
rdfs:label "神経有棘赤血球症" @ja
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rdfs:label "Choreoacanthocytosis" @en
rdfs:label "有棘赤血球舞踏病" @ja
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rdfs:label "McLeod syndrome" @en
rdfs:label "Mcleod症候群" @ja
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skos:prefLabel "Mcleod症候群" @ja
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dcterms:description "シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease:CMT)は、臨床症状、電気生理学的検査所見、神経病理所見に基づいて、脱髄型、軸索型、中間型に大別され、さらにいくつかのサブタイプに分けられる。脱髄型CMTでは、一般的に神経伝導速度は38m/s以下、活動電位はほぼ正常又は軽度低下を示し、腓腹神経所見では節性脱髄、onion bulb の形成を認める。軸索型CMTでは、神経伝導速度は正常または軽度低下を示すが、活動電位は明らかに低下し、腓腹神経所見では有髄線維の著明な減少を示す。いずれとも分けられない場合は、中間型CMTとしている。原因遺伝子が次々と明らかになり、その病態の解明が進んでいる。" @ja
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rdfs:label "Charcot-Marie-Tooth disease" @en
rdfs:label "シャルコー・マリー・トゥース病" @ja
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skos:prefLabel "シャルコー・マリー・トゥース病" @ja
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rdfs:label "Charcot-Marie-Tooth disease type 1" @en
rdfs:label "脱髄型CMT" @ja
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skos:prefLabel "脱髄型CMT" @ja
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rdfs:label "Charcot-Marie-Tooth disease type 2" @en
rdfs:label "軸索型CMT" @ja
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skos:prefLabel "軸索型CMT" @ja
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dcterms:identifier 1200019
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rdfs:label "Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease" @en
rdfs:label "中間型CMT" @ja
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skos:prefLabel "中間型CMT" @ja
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hasNotificationNumber 11
dcterms:description "重症筋無力症(MG)は、神経筋接合部のシナプス後膜上の分子に対する臓器特異的自己免疫疾患で、筋力低下を主症状とする。本疾患には胸腺腫や胸腺過形成などの胸腺異常が合併する。自己免疫の標的分子はニコチン性アセチルコリン受容体(AChR)が85%、筋特異的受容体型チロシンキナーゼ(MuSK)が5-10%とされている。LDL受容体関連蛋白4(Lrp4)を標的とする自己抗体も明らかになってきているが、他にも陽性になる疾患があり、その意義については検討を要する。臨床症状は骨格筋の筋力低下で、運動の反復により筋力が低下する(易疲労性)、夕方に症状が増悪する(日内変動)などを特徴とする。主な症状は、眼瞼下垂、複視などの眼症状、四肢・頸筋の筋力低下、構音障害、嚥下障害で、重症例では呼吸障害を来す。" @ja
dcterms:identifier 1200020
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rdfs:label "Myasthenia gravis" @en
rdfs:label "重症筋無力症" @ja
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skos:prefLabel "重症筋無力症" @ja
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hasNotificationNumber 12
dcterms:description "先天性筋無力症候群は、神経筋接合部分子の先天的な欠損及び機能異常により、筋力低下や易疲労性を来す疾患である。アセチルコリン受容体が欠損をする「終板アセチルコリン受容体欠損症」、アセチルコリン受容体のイオンチャンネルの開口時間が異常延長する「スローチャンネル症候群」、異常短縮する「ファーストチャンネル症候群」、骨格筋ナトリウムチャンネルの開口不全を起こす「ナトリウムチャンネル筋無力症」、アセチルコリン分解酵素が欠損をする「終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症」、神経終末のアセチルコリン再合成酵素が欠損をする「発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症」に分類される。" @ja
dcterms:identifier 1200021
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/012-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Congenital myasthenic syndrome" @en
rdfs:label "先天性筋無力症候群" @ja
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skos:prefLabel "先天性筋無力症候群" @ja
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hasNotificationNumber 13
dcterms:description "多発性硬化症(multiple sclerosis:MS)は、中枢神経系の慢性炎症性脱髄疾患であり、時間的・空間的に病変が多発するのが特徴である。通常、詳細な病歴聴取や経時的な神経学的診察により時間的・空間的な病変の多発性を証明し、他の疾患を否定することで診断が確定する。 一方、主として視神経と脊髄に由来する症候を呈する患者の中には、視神経脊髄炎(Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders:NMOSD)の病態を有する患者が含まれている。NMOSDは、元来、視神経と脊髄を比較的短期間に強く障害する炎症性の病態を背景にした、再発しない疾患として知られていたが、近年再発性の病態が一般的であることが明らかにされ、血清中に存在する抗アクアポリン4(AQP4)抗体の病態形成への関与が解明されつつある。MSとNMOSDは、現時点では、1つの疾患群として捉えられている。" @ja
dcterms:identifier 1200022
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/013-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Multiple sclerosis/Neuromyelitis Optica" @en
rdfs:label "多発性硬化症/視神経脊髄炎" @ja
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skos:prefLabel "多発性硬化症/視神経脊髄炎" @ja
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dcterms:identifier 1200023
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rdfs:label "Multiple sclerosis" @en
rdfs:label "多発性硬化症" @ja
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skos:prefLabel "多発性硬化症" @ja
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rdfs:label "Relapsing-remitting multiple sclerosis" @en
rdfs:label "再発寛解型MS" @ja
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skos:prefLabel "再発寛解型MS" @ja
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hasNotificationNumber 13
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rdfs:label "primary progressive multiple sclerosis" @en
rdfs:label "一次性進行型MS" @ja
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skos:prefLabel "一次性進行型MS" @ja
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hasNotificationNumber 13
dcterms:identifier 1200026
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rdfs:label "secondary progressive multiple sclerosis" @en
rdfs:label "二次性進行型MS" @ja
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skos:prefLabel "二次性進行型MS" @ja
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hasNotificationNumber 13
dcterms:identifier 1200027
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/013-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Neuromyelitis Optica" @en
rdfs:label "視神経脊髄炎" @ja
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skos:prefLabel "視神経脊髄炎" @ja
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hasNotificationNumber 13
dcterms:identifier 1200028
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rdfs:label "Baló concentric sclerosis" @en
rdfs:label "Baló病" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/3806
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skos:altLabel "バロー同心円硬化症" @ja
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skos:prefLabel "Baló病" @ja
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hasNotificationNumber 14
dcterms:description "慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチーは、2か月以上にわたる慢性進行性あるいは階段性、再発性の左右対称性の四肢の遠位、近位筋の筋力低下・感覚障害を主徴した原因不明の末梢神経疾患である。病因は、末梢神経ミエリンの構成成分に対する免疫異常により生ずる自己免疫性疾患と考えられているが、詳細は不明である。" @ja
dcterms:identifier 1200029
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/014-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy /Multifocal Motor Neuropathy" @en
rdfs:label "慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー" @ja
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skos:prefLabel "慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー" @ja
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hasNotificationNumber 14
dcterms:identifier 1200030
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/014-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy" @en
rdfs:label "慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=679
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4089
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skos:altLabel "Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy" @en
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skos:prefLabel "慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja
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hasNotificationNumber 14
dcterms:identifier 1200031
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/014-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Multifocal motor neuropathy" @en
rdfs:label "多巣性運動ニューロパチー" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4089
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200029
skos:altLabel "Multifocal Motor Neuropathy" @en
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skos:prefLabel "多巣性運動ニューロパチー" @ja
http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200032 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber 15
dcterms:description "臨床的には中高年以降に緩徐進行性の経過で四肢、特に大腿部や手指・手首屈筋を侵し、副腎皮質ステロイドによる効果はないか、あっても一時的である。筋への炎症性細胞浸潤、特に非壊死線維への浸潤が特徴とされる。筋線維の縁取り空胞と併せて筋病理学的に診断される。" @ja
dcterms:identifier 1200032
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/015-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Inclusion body myositis" @en
rdfs:label "封入体筋炎" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=817
rdfs:seeAlso https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01505
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157761.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/3801
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skos:closeMatch http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007827
skos:prefLabel "封入体筋炎" @ja
http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200033 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber 16
dcterms:description "これまでクロウ・深瀬(Crow‐Fukase)症候群、POEMS(Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, M-Protein, and Skin Changes Syndrome)症候群、高月病、PEP症候群などの名称で呼ばれているが、これらは全て同一の疾患である。現在、本邦においては、クロウ・深瀬症候群、欧米ではPOEMS症候群と呼ばれることが多い。POEMSとは、多発性神経炎、臓器腫大、内分泌異常、M蛋白、皮膚症状の頭文字を表している。1997年に、本症候群患者血清中の血管内皮増殖因子(VEGF)が異常高値となっていることが報告されて以来、VEGFが多彩な症状を惹起していることが推定されている。すなわち、本症候群は、形質細胞単クローン性増殖が基礎に存在し、多発ニューロパチーを必須として、多彩な症状を併存する症候群と定義し得る。 疫学としては、深瀬らの報告以来、我が国において多くの報告がある。発症に地域特異性はなく、全国に広く分布している。また、発症は20歳代から80歳代と広く分布している。平均発症年齢は男女ともに48歳であり、多発性骨髄腫に比較して約10歳若い。2004年の厚生労働省難治性疾患克服研究事業「免疫性神経疾患に関する調査研究班」による全国調査では、国内に約340名の患者がいることが推定された。欧米からの報告は少なく、日本においてより頻度の高い疾患であるとされている。" @ja
dcterms:identifier 1200033
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/016-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Crow-Fukase syndrome" @en
rdfs:label "クロウ・深瀬症候群" @ja
rdfs:seeAlso https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01461
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dcterms:description "多系統萎縮症(multiple system atrophy:MSA)は成年期(30歳以降、多くは40歳以降)に発症し、組織学的には神経細胞とオリゴデンドログリアに不溶化したαシヌクレインが蓄積し、進行性の細胞変性脱落を来す疾患である。初発から病初期の症候が小脳性運動失調であるものはオリーブ橋小脳萎縮症(olivopontocerebellar atrophy:OPCA)、パーキンソニズムであるものは線条体黒質変性症、そして特に起立性低血圧など自律神経障害の顕著であるものはシャイ・ドレーガー症候群と各々の原著に従い称されてきた。いずれも進行するとこれら三大症候は重複してくること、画像診断でも脳幹と小脳の萎縮や線条体の異常等の所見が認められ、かつ組織病理も共通していることから多系統萎縮症と総称されるようになった。" @ja
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rdfs:label "MSA-P" @ja
rdfs:label "Multiple system atrophy, parkinsonian type" @en
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dcterms:description "脊髄小脳変性症とは、運動失調あるいは痙性対麻痺を主症状とし、原因が、感染症、中毒、腫瘍、栄養素の欠乏、奇形、血管障害、自己免疫性疾患等によらない疾患の総称である。遺伝性と孤発性に大別される。 臨床的には小脳性の運動失調症候あるいは痙性対麻痺を主体とする。いずれも小脳症状のみが目立つもの(純粋小脳型)と、小脳以外の病変、症状が目立つもの(多系統障害型)に大別される。劣性遺伝性の一部で後索性の運動失調症候を示すものがある。同じく、緩慢進行性の痙性対麻痺を主徴とする疾患群においては、臨床的に痙性対麻痺を主症候とする病型(純粋型)と、他の系統障害の症候を伴う病型(複合型)に区別される。" @ja
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rdfs:label "Spinocerebellar degeneration" @en
rdfs:label "脊髄小脳変性症" @ja
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rdfs:label "Sporadic Spinocerebellar Degeneration" @en
rdfs:label "孤発性脊髄小脳変性症" @ja
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skos:prefLabel "孤発性脊髄小脳変性症" @ja
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rdfs:label "cortical cerebellar atrophy" @en
rdfs:label "皮質性小脳萎縮症" @ja
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rdfs:label "autosomal dominant spinocerebellar degeneration" @en
rdfs:label "常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症" @ja
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skos:prefLabel "常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症" @ja
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rdfs:label "spinocerebellar ataxia type 3" @en
rdfs:label "脊髄小脳失調症3型" @ja
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skos:prefLabel "脊髄小脳失調症3型" @ja
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rdfs:label "spinocerebellar ataxia type 6" @en
rdfs:label "脊髄小脳失調症6型" @ja
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skos:prefLabel "脊髄小脳失調症6型" @ja
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rdfs:label "Dentatorubropallidoluysian atrophy" @en
rdfs:label "歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症" @ja
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skos:prefLabel "歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症" @ja
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rdfs:label "spinocerebellar ataxia type 31" @en
rdfs:label "脊髄小脳失調症31型" @ja
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skos:prefLabel "脊髄小脳失調症31型" @ja
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rdfs:label "spinocerebellar ataxia type 1" @en
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rdfs:label "spinocerebellar ataxia type 2" @en
rdfs:label "脊髄小脳失調症2型" @ja
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rdfs:label "spinocerebellar ataxia type 7" @en
rdfs:label "脊髄小脳失調症7型" @ja
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skos:prefLabel "脊髄小脳失調症7型" @ja
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rdfs:label "spinocerebellar ataxia type 36" @en
rdfs:label "脊髄小脳失調症36型" @ja
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skos:prefLabel "脊髄小脳失調症36型" @ja
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rdfs:label "autosomal dominant spinocerebellar degeneration" @en
rdfs:label "常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症" @ja
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skos:prefLabel "常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症" @ja
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rdfs:label "Ataxia with isolated vitamin E deficiency" @en
rdfs:label "ビタミンE単独欠乏性失調症" @ja
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skos:prefLabel "ビタミンE単独欠乏性失調症" @ja
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rdfs:label "ataxia-oculomotor apraxia Type 1" @en
rdfs:label "アプラタキシン欠損症" @ja
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skos:altLabel "AOA1" @en
skos:altLabel "Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia" @en
skos:altLabel "眼球運動失行・低アルブミン血症を伴う早発型失調症" @ja
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skos:prefLabel "アプラタキシン欠損症" @ja
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rdfs:label "hereditary spastic paraplegia" @en
rdfs:label "痙性対麻痺" @ja
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skos:prefLabel "痙性対麻痺" @ja
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rdfs:label "pure hereditary spastic paraplegia" @en
rdfs:label "痙性対麻痺(純粋型)" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4879
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skos:prefLabel "痙性対麻痺(純粋型)" @ja
http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200054 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber 18
dcterms:identifier 1200054
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/018-201704-kojin.pdf
rdfs:label "complex hereditary spastic paraplegia" @en
rdfs:label "痙性対麻痺(複合型)" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157723.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4879
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skos:closeMatch http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015150
skos:prefLabel "痙性対麻痺(複合型)" @ja
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hasNotificationNumber 19
dcterms:description "ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患群であり、現在60種の疾患が含まれる。" @ja
dcterms:identifier 1200055
rdfs:label "Lysosomal Storage Disease" @en
rdfs:label "ライソゾーム病" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157775.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4063
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1100002
skos:closeMatch http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002561
skos:prefLabel "ライソゾーム病" @ja
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hasNotificationNumber 19
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rdfs:label "Gaucher disease" @en
rdfs:label "Gaucher病" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4063
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200055
skos:closeMatch http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018150
skos:prefLabel "Gaucher病" @ja
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dcterms:identifier 1200057
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rdfs:label "Gaucher disease type 1" @en
rdfs:label "Gaucher病1型" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2253
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rdfs:label "Adult Krabbe disease" @en
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rdfs:label "Metachromatic leukodystrophy" @en
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rdfs:label "Metachromatic leukodystrophy, late infantile form" @en
rdfs:label "異染性白質ジストロフィー(後期乳児型)" @ja
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rdfs:label "Metachromatic leukodystrophy, juvenile form" @en
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rdfs:label "Metachromatic leukodystrophy, adult form" @en
rdfs:label "異染性白質ジストロフィー(成人型)" @ja
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rdfs:label "Saposin B deficiency" @en
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rdfs:label "Late-infantile multiple sulfatase deficiency" @en
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rdfs:label "Farber病(プロサポシン欠損型)" @ja
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rdfs:label "Scheie syndrome" @en
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skos:altLabel "Mucopolysaccharidosis type 1" @en
skos:altLabel "ムコ多糖症I型 " @ja
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skos:altLabel "Mucopolysaccharidosis type 1" @en
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skos:altLabel "Mucopolysaccharidosis type 2" @en
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rdfs:label "Sanfilippo syndrome type B" @en
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rdfs:label "Sanfilippo syndrome type C" @en
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rdfs:label "Morquio disease" @en
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rdfs:label "Juvenile/adult galactosialidosis" @en
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rdfs:label "Mucolipidosis Type II,III" @en
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rdfs:label "Mucolipidosis Type II" @en
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rdfs:label "Mucolipidosis Type III" @en
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rdfs:label "Alpha-mannosidosis" @en
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rdfs:label "Alpha-mannosidosis, infantile form" @en
rdfs:label "α-マンノシドーシス(乳児型)" @ja
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rdfs:label "Alpha-mannosidosis, adult form" @en
rdfs:label "α-マンノシドーシス(若年成人型)" @ja
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rdfs:label "Beta-mannosidosis" @en
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rdfs:label "Late-onset Pompe disease" @en
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rdfs:label "Lysosomal acid lipase deficiency" @en
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rdfs:label "Wolman disease" @en
rdfs:label "ウォルマン病" @ja
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rdfs:label "Cholesterol ester storage disease" @en
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rdfs:label "Danon disease" @en
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rdfs:label "Free sialic acid storage disease" @en
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rdfs:label "Free sialic acid storage disease, infantile form" @en
rdfs:label "遊離シアル酸蓄積症(乳児型)" @ja
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skos:altLabel "ISSD" @en
skos:altLabel "infantile sialic acid storage disease" @en
skos:altLabel "遊離シアル酸蓄積症(重症型)" @ja
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rdfs:label "intermediate severe Salla disease" @en
rdfs:label "遊離シアル酸蓄積症(中間型)" @ja
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rdfs:label "Salla disaese" @en
rdfs:label "サラ病" @ja
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skos:altLabel "遊離シアル酸蓄積症(軽症型)" @ja
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rdfs:label "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis" @en
rdfs:label "セロイドリポフスチノーシス" @ja
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rdfs:label "Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis" @en
rdfs:label "セロイドリポフスチノーシス(先天型)" @ja
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rdfs:label "Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis" @en
rdfs:label "セロイドリポフスチノーシス(乳児型)" @ja
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rdfs:label "Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis" @en
rdfs:label "セロイドリポフスチノーシス(遅発乳児型)" @ja
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rdfs:label "Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis" @en
rdfs:label "セロイドリポフスチノーシス(若年型)" @ja
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rdfs:label "Adult neuronal ceroid lipofuscinosis" @en
rdfs:label "セロイドリポフスチノーシス(成人型)" @ja
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rdfs:label "Atypical neuronal ceroid-lipofuscinosis" @en
rdfs:label "セロイドリポフスチノーシス(非定型型)" @ja
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rdfs:label "Fabry病(亜型)" @ja
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rdfs:label "Fabry病(顕性ヘテロ接合体)" @ja
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rdfs:label "Cystinosis" @en
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rdfs:label "Nephropathic infantile cystinosis" @en
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rdfs:label "Juvenile nephropathic cystinosis" @en
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rdfs:label "Ocular cystinosis" @en
rdfs:label "シスチン症(非腎型)" @ja
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dcterms:description "副腎白質ジストロフィーは、副腎不全と中枢神経系の脱髄を主体とするX連鎖性形式の遺伝性疾患である。小児大脳型、思春期大脳型、副腎脊髄ニューロパチー(adrenomyeloneuropathy:AMN)、成人大脳型、小脳・脳幹型、アジソン型、女性発症者などの臨床病型が存在し、各々の臨床経過、予後は異なる。生化学的特徴としては、中枢神経系だけでなく、ほとんどの組織や血漿、赤血球膜、白血球などにおいて極長鎖脂肪酸の増加がみられる。" @ja
dcterms:identifier 1200165
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rdfs:label "Adrenoleukodystrophy" @en
rdfs:label "副腎白質ジストロフィー" @ja
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skos:prefLabel "副腎白質ジストロフィー" @ja
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rdfs:label "Childhood X-linked Adrenoleukodystrophy" @en
rdfs:label "副腎白質ジストロフィー(小児大脳型)" @ja
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skos:prefLabel "副腎白質ジストロフィー(小児大脳型)" @ja
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dcterms:identifier 1200167
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rdfs:label "Adolescent-onset X-linked Adrenoleukodystrophy" @en
rdfs:label "副腎白質ジストロフィー(思春期大脳型)" @ja
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skos:prefLabel "副腎白質ジストロフィー(思春期大脳型)" @ja
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rdfs:label "adrenomyeloneuropathy" @en
rdfs:label "副腎白質ジストロフィー(副腎脊髄ニューロパチー)" @ja
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skos:altLabel "AMN" @ja
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skos:prefLabel "副腎白質ジストロフィー(副腎脊髄ニューロパチー)" @ja
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rdfs:label "Adult-onset adrenoleukodystrophy" @en
rdfs:label "副腎白質ジストロフィー(成人大脳型)" @ja
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rdfs:label "Atypical X-linked adult adrenoleukodystrophy" @en
rdfs:label "副腎白質ジストロフィー(小脳・脳幹型)" @ja
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rdfs:label "Addison's Disease" @en
rdfs:label "副腎白質ジストロフィー(アジソン型)" @ja
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skos:prefLabel "副腎白質ジストロフィー(アジソン型)" @ja
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hasNotificationNumber 20
dcterms:identifier 1200172
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/020-201704-kojin.pdf
rdfs:label "female adrenoleukodystrophy" @en
rdfs:label "副腎白質ジストロフィー(女性発症者)" @ja
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skos:prefLabel "副腎白質ジストロフィー(女性発症者)" @ja
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dcterms:description "ミトコンドリア病は、ミトコンドリア機能が障害され、臨床症状が出現する病態を総称している。ミトコンドリアはエネルギー産生に加えて、活性酸素産生、アポトーシス、カルシウムイオンの貯蔵、感染防御などにも関わっているため、ミトコンドリア病ではこれらの生物学的機能が変化している可能性がある。しかし、現在のところ、ミトコンドリア病における機能異常の主体はエネルギー産生低下と考えられており、そのエネルギー代謝障害による病態が基本である。" @ja
dcterms:identifier 1200173
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Mitochondrial Diseases" @en
rdfs:label "ミトコンドリア病" @ja
rdfs:seeAlso https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01427
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/194
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skos:prefLabel "ミトコンドリア病" @ja
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hasNotificationNumber 21
dcterms:identifier 1200174
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label "chronic progressive external ophthalmoplegia" @en
rdfs:label "慢性進行性外眼筋麻痺症候群" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/194
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skos:prefLabel "慢性進行性外眼筋麻痺症候群" @ja
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dcterms:identifier 1200175
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rdfs:label "Leigh syndrome" @en
rdfs:label "リー脳症" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2709
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skos:prefLabel "リー脳症" @ja
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rdfs:label "MELAS" @en
rdfs:label "ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3605
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/194
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skos:prefLabel "ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群" @ja
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dcterms:identifier 1200177
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label "MERRF" @en
rdfs:label "ミトコンドリア異常を伴うミオクローヌスてんかん" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3606
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/194
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skos:prefLabel "ミトコンドリア異常を伴うミオクローヌスてんかん" @ja
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dcterms:identifier 1200178
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Leber hereditary optic neuropathy" @en
rdfs:label "レーバー病" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3604
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx
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skos:prefLabel "レーバー病" @ja
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rdfs:label "生化学的異常が明らかになったミトコンドリア病" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/194
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rdfs:label "Mitochondrial complex I deficiency" @en
rdfs:label "複合体Ⅰ欠損症" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2627
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx
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skos:prefLabel "複合体Ⅰ欠損症" @ja
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rdfs:label "Mitochondrial complex II deficiency" @en
rdfs:label "複合体Ⅱ欠損症" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2628
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/194
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skos:prefLabel "複合体Ⅱ欠損症" @ja
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dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf
rdfs:label "原因不明な高乳酸血症" @ja
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http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200183 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber 22
dcterms:description "もやもや病(ウィリス動脈輪閉塞症)は、日本人に多発する原因不明の進行性脳血管閉塞症であり、脳血管撮影検査で両側の内頚動脈終末部に狭窄ないしは閉塞とその周囲に異常血管網を認める。家族性の発症を10~20%に認め、男女比は1:2.5で有病率は最近の検討では10万人に対して3~10.5人とされる。発症年齢は二峰性分布を示し5~10歳を中心とする高い山と30~40歳を中心とする低い山を認める。" @ja
dcterms:identifier 1200183
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/022-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Moyamoya disease" @en
rdfs:label "もやもや病" @ja
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hasNotificationNumber 22
dcterms:identifier 1200184
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rdfs:label "bilateral moyamoya disease" @en
rdfs:label "もやもや病(両側型)" @ja
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skos:prefLabel "もやもや病(両側型)" @ja
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dcterms:identifier 1200185
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rdfs:label "unilateral moyamoya disease" @en
rdfs:label "もやもや病(片側型)" @ja
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skos:prefLabel "もやもや病(片側型)" @ja
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dcterms:description "プリオン病は、正常プリオン蛋白が何らかの理由で伝播性を有する異常プリオン蛋白に変化し、主に中枢神経内に蓄積することにより急速に神経細胞変性を起こすまれな致死性疾患である。プリオン病の代表的なタイプである孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病(Creutzfeldt-Jakob disease:CJD)は、1年間に100万人に1人程度の割合で発症することが知られている。ヒトのプリオン病は病因により、原因不明の特発性(孤発性CJD(sporadic CJD:sCJD))、プリオン蛋白遺伝子変異による遺伝性(家族性CJD、ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(Gerstman-Sträussler-Scheinker:GSS)、致死性家族性不眠症(fatal familial insomnia:FFI))、他からのプリオン感染による獲得性(environmentally acquired)(クールー、医原性、変異型(variant Creutzfeldt-Jakob disease:vCJD))の3種類に分類される。プリオン病は、人獣共通感染症であり、ヒト以外では、牛の牛海綿状脳症(BSE)などが知られている。" @ja
dcterms:identifier 1200186
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/023-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Prion disease" @en
rdfs:label "プリオン病" @ja
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skos:prefLabel "プリオン病" @ja
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dcterms:identifier 1200187
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rdfs:label "Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease" @en
rdfs:label "孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/80
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skos:altLabel "sCJD" @en
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skos:prefLabel "孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja
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rdfs:label "Genetic Prion Diseases" @en
rdfs:label "遺伝性プリオン病" @ja
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skos:prefLabel "遺伝性プリオン病" @ja
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dcterms:identifier 1200189
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rdfs:label "Familial Creutzfeldt-Jakob Disease" @en
rdfs:label "家族性CJD" @ja
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skos:prefLabel "家族性CJD" @ja
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dcterms:identifier 1200190
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rdfs:label "Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome" @en
rdfs:label "ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病" @ja
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skos:altLabel "GSS" @en
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skos:prefLabel "ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病" @ja
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dcterms:identifier 1200191
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rdfs:label "fatal familial insomnia" @en
rdfs:label "致死性家族性不眠症" @ja
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skos:altLabel "FFI" @en
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skos:prefLabel "致死性家族性不眠症" @ja
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rdfs:label "Acquired Creutzfeldt-Jakob disease" @en
rdfs:label "獲得性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja
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skos:prefLabel "獲得性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja
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dcterms:identifier 1200193
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rdfs:label "Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease" @en
rdfs:label "医原性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja
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skos:prefLabel "医原性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja
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dcterms:identifier 1200194
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rdfs:label "variant Creutzfeldt-Jakob disease" @en
rdfs:label "変異型クロイツフェルトヤコブ病" @ja
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skos:altLabel "vCJD" @en
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skos:prefLabel "変異型クロイツフェルトヤコブ病" @ja
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dcterms:description "亜急性硬化性全脳炎(subacute sclerosing panencephalitis:SSPE)は変異麻疹ウイルスによる中枢神経系の遅発性ウイルス感染である。なお、遅発性ウイルス感染症とは、通常のウイルス感染症の感染様式とは異なり、ウイルスに罹患後数年の長い潜伏期間をもって発症し、特定の臓器に限定し、亜急性の進行性の経過をとる特異な感染症である。ヒトでは、麻疹ウイルスによる亜急性硬化性全脳炎とJCウイルスによる進行性多巣性白質脳症(progressive multifocal leukoencephalopathy:PML)が知られている。" @ja
dcterms:identifier 1200195
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label "Subacute sclerosing panencephalitis" @en
rdfs:label "亜急性硬化性全脳炎" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2819
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rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198115.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/42
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skos:prefLabel "亜急性硬化性全脳炎" @ja
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rdfs:label "亜急性硬化性全脳炎(典型)" @ja
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dcterms:identifier 1200197
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rdfs:label "急速進行型" @ja
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rdfs:label "亜急性進行型" @ja
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dcterms:identifier 1200199
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label "緩徐進行型" @ja
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dcterms:identifier 1200200
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label "慢性再発−寛解型" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198115.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/42
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hasNotificationNumber 24
dcterms:identifier 1200201
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label "Atypical subacute sclerosing panencephalitis" @en
rdfs:label "亜急性硬化性全脳炎(非典型)" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/42
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skos:prefLabel "亜急性硬化性全脳炎(非典型)" @ja
http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200202 (rdf:type owl:Class )
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dcterms:identifier 1200202
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label "症状が痙攣のみの例" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198115.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/42
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hasNotificationNumber 24
dcterms:identifier 1200203
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label "Jabbour 分類の I 期が 遷延する例" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/42
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dcterms:identifier 1200204
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/024-201804-kojin.pdf
rdfs:label "乳児あるいは成人例" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198115.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/42
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hasNotificationNumber 25
dcterms:description "多くの人に潜伏感染しているJCウイルスが、免疫力が低下した状況で再活性化して脳内に多発性の脱髄病巣を来す疾患である。 本邦での進行性多巣性白質脳症(Progressive Multifocal Leukoencephalopathy:PML)の基礎疾患としては、HIV感染症や血液系悪性腫瘍が多く、膠原病/結合織病などが続く。欧米ではPMLの基礎疾患の多くをHIV感染症が占めるが(約85%)、本邦ではその基礎疾患は比較的多岐にわたる結果である。JCウイルスの初感染は幼・小児期に起こり、成人の抗体保有率は全人口の80%程度である。" @ja
dcterms:identifier 1200205
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/025-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Progressive multifocal leukoencephalopathy" @en
rdfs:label "進行性多巣性白質脳症" @ja
rdfs:seeAlso https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00370
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157720.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/126
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1100001
skos:closeMatch http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016318
skos:prefLabel "進行性多巣性白質脳症" @ja
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hasNotificationNumber 26
dcterms:description "HTLV-1のキャリアにみられる慢性進行性の痙性脊髄麻痺を示す一群。" @ja
dcterms:identifier 1200206
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/026-201704-kojin.pdf
rdfs:label "HTLV-1-associated Myelopathy" @en
rdfs:label "HTLV-1関連脊髄症" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157669.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/50
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1100001
skos:prefLabel "HTLV-1関連脊髄症" @ja
http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200207 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber 27
dcterms:description "1930年、ドイツの病理学者Theodor Fahr(1877~1945)が病理学的な症例報告をして、その名前が病名につけられている。しかし、ファール(Fahr)病という病名は疾患概念として曖昧なところがあり、これまでも多くの名称が用いられてきたが、最近、海外ではfamilial idiopathic basal ganglia calcification(FIBGC)、primary familial brain calcification(PFBC)など様々な名称が使われている。本疾患は、両側基底核に明らかな病的な石灰化を認め、下記の診断基準にある鑑別疾患がなされたものを特発性基底核石灰化症(Idiopathic basal ganglia calcification:IBGC)と定義する。さらに、家族例(家系内に複数の同様の患者が存在する。)と判明した症例や、後述の遺伝子異常が判明した症例は、家族性特発性基底核石灰化症(familial Idiopathic basal ganglia calcification:FIBGC)に分類する。当初、孤発例と思われた症例もその後の臨床的検索から、家族例と判明する症例も存在すると考えられ、今後、家族例を主に更なる原因遺伝子が判明していくものと思われる。" @ja
dcterms:identifier 1200207
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/027-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Idiopathic basal ganglia calcification" @en
rdfs:label "特発性基底核石灰化症" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157865.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/3838
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1100001
skos:closeMatch http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008947
skos:prefLabel "特発性基底核石灰化症" @ja
http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200208 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber 27
dcterms:identifier 1200208
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/027-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Familial idiopathic basal ganglia calcification" @en
rdfs:label "家族性特発性基底核石灰化症" @ja
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skos:prefLabel "家族性特発性基底核石灰化症" @ja
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dcterms:description "全身性アミロイドーシス(amyloidosis)は、線維構造をもつ蛋白質であるアミロイドが、全身臓器に沈着することによって機能障害を引き起こす一連の疾患群である。 アミロイドは、病理学的にアルカリコンゴ赤染色で橙赤色に染まり、偏光顕微鏡下で緑色の複屈折を示すものである。蛋白質が立体構造(コンフォメーション)を変化させてアミロイドとして凝集し疾患を引き起こすことから、コンフォメーション病の1つとして捉えられている。" @ja
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rdfs:label "Systemic amyloidosis" @en
rdfs:label "全身性アミロイドーシス" @ja
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rdfs:label "免疫グロブリン性アミロイドーシス;老人性トランスサイレチン型(TTR)アミロイドーシス;反応性AAアミロイドーシス" @ja
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rdfs:label "AL amyloidosis" @en
rdfs:label "免疫グロブリン性アミロイドーシス" @ja
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rdfs:label "senile systemic amyloidosis" @en
rdfs:label "老人性トランスサイレチン型アミロイドーシス" @ja
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skos:altLabel "SSA" @en
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rdfs:label "Reactive AA amyloidosis" @en
rdfs:label "反応性AAアミロイドーシス" @ja
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skos:prefLabel "反応性AAアミロイドーシス" @ja
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rdfs:label "Familial amyloid polyneuropathy" @en
rdfs:label "家族性アミロイドニューロパチー" @ja
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dcterms:description "生下時又は乳児早期から、顔面筋を含む全般性の筋力低下と筋萎縮を来す。遠位関節の過伸展と近位関節の拘縮を伴うことが特徴である。大半が孤発例であるが、一部に常染色体劣性遺伝形式を取る例がある。ベスレムミオパチーと同様にCollagen VI遺伝子変異を原因としており、Collagen VI関連ミオパチーの重症型である。先天性筋ジストロフィーに分類されることもあるが、組織学的には筋線維壊死・再生変化が乏しく、いわゆる筋ジストロフィーとは異なる病態があるものと考えられる。ベスレムミオパチーとウルリッヒ病の中関型とも言える筋硬化性ミオパチーの存在を主張する研究者もおり、これらの疾患は、恐らく一連のスペクトラムを形成するのではないかと考えられる。" @ja
dcterms:identifier 1200215
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rdfs:label "Ullrich disease" @en
rdfs:label "ウルリッヒ病" @ja
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skos:prefLabel "ウルリッヒ病" @ja
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dcterms:description "遠位筋が好んで侵される遺伝性筋疾患の総称。世界的には少なくとも9つの異なる疾患が含まれるとされているが、これまでのところ、本邦では「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー」(常染色体劣性)、「三好型ミオパチー」(常染色体劣性)、「眼咽頭遠位型ミオパチー」(遺伝形式不明)の3疾患しか見いだされていない。いずれも本邦において発見された疾患である。" @ja
dcterms:identifier 1200216
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rdfs:label "Distal myopathy" @en
rdfs:label "遠位型ミオパチー" @ja
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rdfs:label "Miyoshi myopathy" @en
rdfs:label "三好型ミオパチー" @ja
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skos:prefLabel "三好型ミオパチー" @ja
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hasNotificationNumber 30
dcterms:identifier 1200218
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rdfs:label "Distal myopathy with rimmed vacuoles" @en
rdfs:label "縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー" @ja
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hasNotificationNumber 30
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rdfs:label "Oculopharyngodistal myopathy" @en
rdfs:label "眼咽頭遠位型ミオパチー" @ja
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hasNotificationNumber 31
dcterms:description "乳幼児期に発症し、緩徐に進行する近位筋優位の筋力低下と筋萎縮に加え、比較的早期より手指・肘関節・足関節などの屈曲拘縮を伴うミオパチーである。通常、常染色体優性であるが、最近劣性遺伝形式をとる例も報告された。ウルリッヒ病と同様にCollagen VI遺伝子変異を原因とする。 英国の疫学調査では、ベスレムミオパチーの有病率0.77(10万対)である。Collagen VI関連ミオパチーの中ではベスレムミオパチーが高頻度である。平成22年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「ベスレムミオパチーとその類縁疾患の実態調査(西野班)」で疫学調査が行われたが、ベスレムミオパチーの患者数はウルリッヒ病の患者数の1/10程度であり、本邦では、大部分の例が未診断のままであると考えられる。実際、本邦からは、1989年と1992年に症例報告があるのみである。両例ともに遺伝学的に診断が確定していない。" @ja
dcterms:identifier 1200220
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/031-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Bethlem Myopathy" @en
rdfs:label "ベスレムミオパチー" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1016
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rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157766.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4005
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skos:prefLabel "ベスレムミオパチー" @ja
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hasNotificationNumber 32
dcterms:description "骨格筋の筋線維内に特徴的な自己貪食空胞が出現する極めて稀少な遺伝性の筋疾患で、原因不明で治療法も未確立である。致死性心筋症と進行性のミオパチー(筋力低下・筋萎縮)を来す予後不良な進行性疾患である。" @ja
dcterms:identifier 1200221
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/032-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Autophagic vacuolar myopathy" @en
rdfs:label "自己貪食空胞性ミオパチー" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157711.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/3823
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skos:prefLabel "自己貪食空胞性ミオパチー" @ja
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hasNotificationNumber 32
dcterms:identifier 1200222
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rdfs:label "Danon disease" @en
rdfs:label "Danon病" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/3823
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skos:prefLabel "Danon病" @ja
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hasNotificationNumber 32
dcterms:identifier 1200223
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/032-201704-kojin.pdf
rdfs:label "X-linked Myopathy with excessive autophagy" @en
rdfs:label "過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3514
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157711.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/3823
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200221
skos:altLabel "XMEA" @en
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skos:prefLabel "過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー" @ja
http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200224 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber 33
dcterms:description "シュワルツ・ヤンペル症候群(Schwartz-Jampel syndrome:SJS)は、別名、軟骨異栄養性筋強直症と称され、ミオトニア症状と軟骨異常を伴う遺伝性疾患で、生命予後は良いが成長とともに日常生活動作が障害される。顔面筋の緊張のため眼裂は狭小となり、口を尖らせた特長的な顔貌を呈する。骨格異常としては、低身長、大関節の屈曲拘縮等が認められる。この疾患では、骨格異常とミオトニアという特異な臨床症状の組合せが知られていた。ミオトニアとは、筋の持続収縮、弛緩障害を意味し、通常筋原性の症状を指すが、本疾患におけるミオトニアは、筋緊張性ジストロフィーや、先天性ミオトニア等で観察されるミオトニアとは異なった特徴を持つため病因遺伝子の発見とその分子機構解明が待たれていた。 SJSは、1997年にGiedionらにより臨床型から1A、1B、2型に分類されていた。1Aと1Bは重症度によって分類されていたが、明確な区分は難しい。筋症状と骨、軟骨異常を合併し、乳児期致死を呈する2型は、現在では、leukemia inhibitory factor receptor(LIFR)遺伝子変異に起因するStuve-Wiedemann症候群と同一の疾患とされている。" @ja
dcterms:identifier 1200224
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/033-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Schwartz-Jampel syndrome" @en
rdfs:label "シュワルツ・ヤンペル症候群" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2703
rdfs:seeAlso https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01777
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157716.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/3957
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1100001
skos:closeMatch http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009717
skos:prefLabel "シュワルツ・ヤンペル症候群" @ja
http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200225 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber 34
dcterms:description "神経線維腫症I型(neurofibromatosis type1:NF1、レックリングハウゼン病)は、カフェ・オ・レ斑と神経線維腫を主徴とし、その他骨、眼、神経系、(副腎、消化管)などに多彩な症候を呈する母斑症であり、常染色体性優性の遺伝性疾患である。 神経線維腫症II型(neurofibromatosis type2:NF2)は、両側性に発生する聴神経鞘腫(前庭神経鞘腫)を主徴とし、その他の神経系腫瘍(脳及び脊髄神経鞘腫、髄膜腫、脊髄上衣腫)や皮膚病変(皮下や皮内の末梢神経鞘腫、色素斑)、眼病変(若年性白内障)を呈する常染色体優性の遺伝性疾患である。" @ja
dcterms:identifier 1200225
rdfs:label "Neurofibromatosis" @en
rdfs:label "神経線維腫症" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1066
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157717.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/5361
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1100003
skos:closeMatch http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018975
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skos:prefLabel "神経線維腫症" @ja
http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200226 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber 34
dcterms:identifier 1200226
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/034-01-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Neurofibromatosis Type 1" @en
rdfs:label "神経線維腫症Ⅰ型" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1066
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157717.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/3991
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skos:prefLabel "神経線維腫症Ⅰ型" @ja
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hasNotificationNumber 34
dcterms:identifier 1200227
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/034-02-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Neurofibromatosis Type 2" @en
rdfs:label "神経線維腫症Ⅱ型" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=10
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/123
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skos:prefLabel "神経線維腫症Ⅱ型" @ja
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hasNotificationNumber 35
dcterms:description "天疱瘡は、皮膚・粘膜に病変が見られる自己免疫性水疱性疾患である。病理組織学的に表皮細胞間の接着が障害される結果生じる棘融解(acantholysis)による表皮内水疱形成を認め、免疫病理学的に表皮細胞膜表面に対する自己抗体が皮膚組織に沈着する、あるいは循環血中に認められることを特徴とする疾患と定義される。天疱瘡抗原蛋白は、表皮細胞間接着に重要な役割を持つカドヘリン型細胞間接着因子、デスモグレインである。 天疱瘡は、尋常性天疱瘡、落葉状天疱瘡、その他の3型に大別される。その他として、腫瘍随伴性天疱瘡、尋常性天疱瘡の亜型である増殖性天疱瘡、落葉状天疱瘡の亜型である紅斑性天疱瘡、疱疹状天疱瘡、薬剤誘発性天疱瘡などが知られる。" @ja
dcterms:identifier 1200228
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rdfs:label "Pemphigus" @en
rdfs:label "天疱瘡" @ja
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rdfs:label "天疱瘡(尋常性)" @ja
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rdfs:label "pemphigus foliaceus" @en
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rdfs:label "Paraneoplastic pemphigus" @en
rdfs:label "天疱瘡(腫瘍随伴性)" @ja
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rdfs:label "pemphigus vegetans" @en
rdfs:label "天疱瘡(増殖性)" @ja
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rdfs:label "Pemphigus erythematosus" @en
rdfs:label "天疱瘡(紅斑性)" @ja
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dcterms:description "表皮水疱症は、主として先天的素因により、日常生活で外力の加わる部位に水疱が反復して生ずることを主な臨床症状とする一群の疾患である。本症は、遺伝形式、臨床症状並びに電顕所見に基づき30以上の亜型に細分されるが、各亜型間に共通する特徴をまとめることにより、7型、4型又は3型に大別される(表)。これらの分類法のうち、5大病型、すなわち、①単純型、②接合部型、③優性栄養障害型④劣性栄養障害型、及び⑤キンドラー症候群に分ける方法が最新の分類である。" @ja
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rdfs:label "Epidermolysis bullosa" @en
rdfs:label "表皮水疱症" @ja
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rdfs:label "Epidermolysis bullosa simplex" @en
rdfs:label "表皮水疱症(単純型)" @ja
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rdfs:label "Junctional epidermolysis bullosa" @en
rdfs:label "表皮水疱症(接合部型)" @ja
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rdfs:label "Dominant dystrophic epidermolysis bullosa" @en
rdfs:label "表皮水疱症(優性栄養障害型)" @ja
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rdfs:label "Recessive dystrophic epidermolysis bullosa" @en
rdfs:label "表皮水疱症(劣性栄養障害型)" @ja
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rdfs:label "Kindler syndrome" @en
rdfs:label "表皮水疱症(キンドラー症候群)" @ja
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skos:prefLabel "表皮水疱症(キンドラー症候群)" @ja
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dcterms:description "乾癬には、最も発症頻度の高い尋常性乾癬の他に亜型として、乾癬性関節炎(関節症性乾癬)、乾癬性紅皮症、膿疱性乾癬がある。広義の膿疱性乾癬には膿疱性乾癬(汎発型)と限局性膿疱性乾癬(掌蹠膿疱症、アロポー稽留性肢端皮膚炎)があり、本稿で取り扱うのは膿疱性乾癬(汎発型)である。膿疱性乾癬(汎発型)には急性汎発性膿疱性乾癬(von Zumbusch型)、小児汎発性膿疱性乾癬、疱疹性膿痂疹などが含まれる。von Zumbusch型は、急激な発熱とともに全身の皮膚が潮紅し、無菌性膿疱が多発するまれな疾患である。その他の型では、全身症状はないか、あっても軽度で紅斑と膿疱を繰り返し、慢性に経過する。 経過中に、全身炎症反応に伴って臨床検査異常を示し、しばしば粘膜症状、関節炎を合併するほか、まれに眼症状、心・循環器不全、呼吸器不全、二次性アミロイドーシスを合併することがある。膿疱性乾癬(汎発型)と鑑別を要する疾患として、膿疱型薬疹(急性汎発性発疹性膿疱症(acute generalized exanthematous pustulosis:AGEP)を含む。)や角層下膿疱症がある。" @ja
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rdfs:label "Pustular Psoriasis" @en
rdfs:label "膿疱性乾癬(汎発型)" @ja
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skos:altLabel "Generalized Pustular Psoriasis" @en
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skos:prefLabel "膿疱性乾癬(汎発型)" @ja
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rdfs:label "Acute generalized pustular psoriasis" @en
rdfs:label "急性汎発性膿疱性乾癬" @ja
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skos:altLabel "Acute generalized pustular psoriasis, von Zumbusch type" @en
skos:altLabel "von Zumbusch 型" @ja
skos:prefLabel "急性汎発性膿疱性乾癬" @ja
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rdfs:label "Infantile generalized pustular psoriasis" @en
rdfs:label "小児汎発性膿疱性乾癬" @ja
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skos:prefLabel "小児汎発性膿疱性乾癬" @ja
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rdfs:label "Impetigo Herpesformis" @en
rdfs:label "疱疹状膿痂疹" @ja
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skos:prefLabel "疱疹状膿痂疹" @ja
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hasNotificationNumber 37
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rdfs:label "Acrodermatitis Continua of Hallopeau" @en
rdfs:label "稽留性肢端皮膚炎の汎発化" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=7903
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/168
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skos:altLabel "Generalized Acrodermatitis Continua of Hallopeau" @en
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skos:prefLabel "稽留性肢端皮膚炎の汎発化" @ja
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hasNotificationNumber 38
dcterms:description "スティーヴンス・ジョンソン症候群(Stevens-Johnson syndrome:SJS、皮膚粘膜眼症候群)は、高熱や全身倦怠感などの症状を伴って、口唇・口腔、眼、外陰部などを含む全身に紅斑、びらん、水疱が多発し、表皮の壊死性障害を認める疾患である。" @ja
dcterms:identifier 1200245
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/038-201804-kojin.pdf
rdfs:label "Stevens-Johnson syndrome" @en
rdfs:label "スティーヴンス・ジョンソン症候群" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4073
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skos:closeMatch http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018229
skos:prefLabel "スティーヴンス・ジョンソン症候群" @ja
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hasNotificationNumber 39
dcterms:description "中毒性表皮壊死症(Toxic epidermal necrolysis:TEN)は、高熱や全身倦怠感などの症状を伴って、口唇・口腔、眼、外陰部などを含む全身に紅斑、びらんが広範囲に出現する重篤な疾患である。TENは、スティーヴンス・ジョンソン症候群(Stevens-Johnson syndrome:SJS)から進展する場合が多い。" @ja
dcterms:identifier 1200246
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/039-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Toxic epidermal necrolysis" @en
rdfs:label "中毒性表皮壊死症" @ja
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skos:closeMatch http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019810
skos:prefLabel "中毒性表皮壊死症" @ja
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dcterms:identifier 1200247
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/039-201704-kojin.pdf
rdfs:label "toxic epidermal necrolysis with spots" @en
rdfs:label "中毒性表皮壊死症(SJS進展型)" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4036
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skos:altLabel "TEN without maclues" @en
skos:prefLabel "中毒性表皮壊死症(SJS進展型)" @ja
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dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/039-201704-kojin.pdf
rdfs:label "toxic epidermal necrolysis without spots" @en
rdfs:label "中毒性表皮壊死症(びまん性紅班進展型)" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198048.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4036
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skos:altLabel "TEN on large erythema " @en
skos:prefLabel "中毒性表皮壊死症(びまん性紅班進展型)" @ja
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dcterms:identifier 1200249
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/039-201704-kojin.pdf
rdfs:label "中毒性表皮壊死症(特殊型)" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198048.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4036
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dcterms:identifier 1200250
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/039-201704-kojin.pdf
rdfs:label "中毒性表皮壊死症(不全型)" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198048.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4036
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http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200251 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber 40
dcterms:description "高安動脈炎は大動脈及びその主要分枝や肺動脈、冠動脈に炎症性壁肥厚をきたし、またその結果として狭窄、閉塞または拡張病変を来す原因不明の非特異的大型血管炎である。狭窄または閉塞を来した動脈の支配臓器に特有の虚血障害、あるいは逆に拡張病変による動脈瘤がその臨床病態の中心をなす。病変の生じた血管領域により臨床症状が異なるため多彩な臨床症状を呈する。全身の諸臓器に多彩な病変を合併する。若い女性に好発する。これまで高安動脈炎(大動脈炎症候群)とされていたが国際分類に沿って、高安動脈炎と統一した。また、橈骨動脈脈拍の消失がよく見られるため、脈無し病とも呼ばれている。病名は、1908年に本疾患を発見した金沢大学眼科の高安右人博士の名に由来する。" @ja
dcterms:identifier 1200251
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/040-201804-kojin.pdf
rdfs:label "Takayasu's Arteritis" @en
rdfs:label "高安動脈炎" @ja
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rdfs:label "Type I Takayasu arteritis" @en
rdfs:label "高安動脈炎(Ⅰ型)" @ja
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rdfs:label "Type Ⅱa Takayasu arteritis" @en
rdfs:label "高安動脈炎(Ⅱa型)" @ja
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rdfs:label "Type Ⅱb Takayasu arteritis" @en
rdfs:label "高安動脈炎(Ⅱb型)" @ja
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rdfs:label "Type Ⅲ Takayasu arteritis" @en
rdfs:label "高安動脈炎(Ⅲ型)" @ja
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skos:prefLabel "高安動脈炎(Ⅲ型)" @ja
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rdfs:label "Type Ⅳ Takayasu arteritis" @en
rdfs:label "高安動脈炎(Ⅳ型)" @ja
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skos:prefLabel "高安動脈炎(Ⅳ型)" @ja
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rdfs:label "Type Ⅴ Takayasu arteritis" @en
rdfs:label "高安動脈炎(Ⅴ型)" @ja
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skos:prefLabel "高安動脈炎(Ⅴ型)" @ja
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hasNotificationNumber 41
dcterms:description "大型・中型の動脈に巨細胞を伴う肉芽腫を形成する動脈炎である。大動脈とその主要分枝、特に外頚動脈を高い頻度で傷害する。しばしば側頭動脈を傷害する。このため、以前は「側頭動脈炎」と呼ばれていたが、現在は「巨細胞性動脈炎」とその名称が変更された。50歳以上の高齢者に発症し、若年者に発症する高安動脈炎と対照的である。男女比はほぼ1:2~3である。しばしばリウマチ性多発筋痛症を伴い、後述するように両者は極めて近似した疾患と考えられている。地理的な偏り及び遺伝素因が認められ、欧米白人に多く、日本を含めアジア人には少ない。" @ja
dcterms:identifier 1200258
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rdfs:label "Giant cell arteritis" @en
rdfs:label "巨細胞性動脈炎" @ja
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skos:prefLabel "巨細胞性動脈炎" @ja
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rdfs:label "巨細胞性動脈炎(側頭動脈・顎動脈・眼動脈などの頭蓋領域の動脈に限局)" @ja
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rdfs:label "巨細胞性動脈炎(頭蓋領域の動脈に限局せず大動脈・総頸動脈・鎖骨下動脈などにも分布)" @ja
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http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200261 (rdf:type owl:Class )
hasNotificationNumber 42
dcterms:description "動脈は血管径により、大型、中型、小型、毛細血管に分類される。結節性多発動脈炎(periarteritis nodosa:PAN)は、中型血管を主体として、血管壁に炎症を生じる疾患である。以前は一つの疾患群として捉えられていた顕微鏡的多発血管炎(microscopic polyangiitis:MPA)は、毛細血管を主体とする疾患であり、現在は、異なる疾患概念とされている。また、抗好中球細胞質抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody:ANCA)も血清中には検出されず、現時点では、この疾患に対する特異性の高い診断マーカーは存在しない。フランスなどでは、B型肝炎ウイルス感染に伴って発症する症例が相当数報告されているが、本邦ではまれにしか認められない。PANはMPAに比較して若干若い年齢層に多く、平均発症年齢は55歳で、男女比は3:1でやや男性に多い傾向がある。" @ja
dcterms:identifier 1200261
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rdfs:label "Polyarteritis nodosa" @en
rdfs:label "結節性多発動脈炎" @ja
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skos:prefLabel "結節性多発動脈炎" @ja
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hasNotificationNumber 43
dcterms:description "1994年にChapel Hillで開かれた国際会議において、これまで結節性多発動脈炎(periarteritis nodosa:PAN)と診断されていた症例のうち、中型の筋性動脈に限局した壊死性血管炎のみが結節性多発動脈炎と定義され、小血管(毛細血管、細小動・静脈)を主体とした壊死性血管炎は別の疾患群として区別された。後者は、血管壁への免疫複合体沈着がほとんどみられないことと抗好中球細胞質抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody:ANCA)陽性率が高いことを特徴とし、ANCA関連血管炎症候群と定義された。このうち、肉芽腫性病変のみられないものが顕微鏡的多発血管炎(microscopic polyangiitis:MPA)と定義され、多発血管炎性肉芽腫症や好酸球性多発血管炎性肉芽腫症と区別される。男女比はほぼ1:1で、好発年齢は55~74歳と高齢者に多い。年間発症率はドイツにおける3人/百万人から英国における8.4人/百万人と報告されている。" @ja
dcterms:identifier 1200262
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/043-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Microscopic polyangiitis" @en
rdfs:label "顕微鏡的多発血管炎" @ja
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skos:prefLabel "顕微鏡的多発血管炎" @ja
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hasNotificationNumber 44
dcterms:description "多発血管炎性肉芽腫症は、以前はウェゲナー肉芽腫症と称されていた疾患で、病理組織学的に(1)全身の壊死性肉芽腫性血管炎、(2)上気道と肺を主とする壊死性肉芽腫性炎、(3)半月体形成腎炎を呈し、その発症機序に抗好中球細胞質抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody:ANCA))が関与する血管炎症候群である。元来生命予後の極めて悪い疾患であるが、発症早期に免疫抑制療法を開始すると、高率に寛解を導入できる。早期確定診断にANCAの測定は極めて有用である。多発血管炎性肉芽腫症で認められるANCAのサブタイプは、欧米では、ほとんどがプロテイネース3に対する抗体(PR3-ANCA)であるが、わが国ではミエロペルオキシダーゼに対する抗体(MPO-ANCA)が約半数を占める。" @ja
dcterms:identifier 1200263
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/044-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Granulomatosis with Polyangiitis" @en
rdfs:label "多発血管炎性肉芽腫症" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4011
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skos:altLabel "Wegeners granulomatosis" @en
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skos:prefLabel "多発血管炎性肉芽腫症" @ja
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hasNotificationNumber 45
dcterms:description "好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(eosinophilic granulomatosis with polyangiitis:EGPA)は、従来アレルギー性肉芽腫性血管炎(allergic granulomatous angiitis:AGA)あるいはチャーグ・ストラウス症候群(Churg Strauss syndrome:CSS)と呼ばれてきた血管炎症候群で、2012年の国際会議で名称変更がなされた。日本語名も、これに呼応して検討され、表記のように定められた。 臨床的特徴は、先行症状として気管支炎喘息やアレルギー性鼻炎がみられ、末梢血好酸球増多を伴って血管炎を生じ、末梢神経炎、紫斑、消化管潰瘍、脳梗塞・脳出血・心筋梗塞・心外膜炎などの臨床症状を呈する疾患である。30~60歳の女性に好発し、男:女=4:6でやや女性に多い。 我が国における年間新規患者数は、約100例と推定されている。年間の医療施設受診者は、約1,800例と推定されている。 血中の好酸球増加以外に、好酸球性組織障害因子(ECPなど)の上昇、IgE高値なども認められる。抗好中球細胞質抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody:ANCA)のサブタイプであるミエロペルオキシダーゼに対する抗体(MPO-ANCA)が約50%の症例で血清中に検出される。 病理組織学的特徴は、真皮小血管を中心に核塵を伴い、血管周囲の好中球と著明な好酸球浸潤を認める細小血管の肉芽腫性あるいはフィブリノイド変性を伴う壊死性血管炎や白血球破砕性血管炎(leukocytoclastic vasculitis)が認められ、ときに、血管外に肉芽腫形成が観察される。診断は後述の診断基準によってなされ、(1)先行する気管支喘息あるいはアレルギー性鼻炎、(2)血中の好酸球の増加、(3)前項にある血管炎症状を認めることによる。さらに病理組織所見が存在すると確実になる。参考所見として、血沈亢進、血小板増加、IgE高値、血清MPO-ANCA(p-ANCA)陽性などが重要である。" @ja
dcterms:identifier 1200264
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/045-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis" @en
rdfs:label "好酸球性多発血管炎性肉芽腫症" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/3877
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skos:prefLabel "好酸球性多発血管炎性肉芽腫症" @ja
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hasNotificationNumber 46
dcterms:description "既存の関節リウマチ(rheumatic arthritis:RA)に、血管炎をはじめとする関節外症状を認め、難治性又は重症な臨床病態を伴う場合に、悪性関節リウマチという。内臓障害がなく、関節リウマチの関節病変が進行して関節の機能が高度に低下して身体障害がもたらされる場合には悪性関節リウマチとはいわない。悪性関節リウマチと診断される年齢のピークは60歳代で、男女比は1:2である。悪性関節リウマチの血管炎は結節性多発動脈炎と同様な全身性動脈炎型(内臓を系統的に侵し、生命予後不良)と内膜の線維性増殖を呈する末梢動脈炎型(四肢末梢及び皮膚を侵し、生命予後は良好)の2つの型に分けられる。血管炎以外の臓器症状としては、間質性肺炎を生じると生命予後不良である。" @ja
dcterms:identifier 1200265
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/046-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Malignant Rheumatoid Arthritis" @en
rdfs:label "悪性関節リウマチ" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157666.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/43
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1100004
skos:altLabel "Rheumatoid arthritis with vasculitis" @en
skos:prefLabel "悪性関節リウマチ" @ja
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hasNotificationNumber 47
dcterms:description "閉塞性血栓血管炎とも呼ばれ、四肢の主幹動脈に閉塞性の血管全層炎を来す疾患である。特に下肢動脈に好発して、虚血症状として間欠性跛行や安静時疼痛、虚血性皮膚潰瘍、壊疽(特発性脱疽とも呼ばれる)を来す。また、しばしば表在静脈にも炎症を来し(遊走性静脈炎)、まれに大動脈や内臓動静脈にも病変を来す。従前「ビュルガー病」と呼ばれていた。" @ja
dcterms:identifier 1200266
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/047-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Buerger's Disease" @en
rdfs:label "バージャー病" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=9439
rdfs:seeAlso https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01625
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157866.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/170
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skos:altLabel "Thromboangiitis obliterans" @en
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skos:prefLabel "バージャー病" @ja
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hasNotificationNumber 48
dcterms:description "抗リン脂質抗体(aPL)には、抗カルジオリピン抗体(aCL)、ループス抗凝固因子(LAC)、ワッセルマン反応(STS)偽陽性などが含まれるが、これらの抗体を有し、臨床的に動・静脈の血栓症、血小板減少症、習慣流産・死産・子宮内胎児死亡などをみる場合に抗リン脂質抗体症候群(APS)と称せられる。全身性エリテマトーデス(SLE)を始めとする膠原病や自己免疫疾患に認められることが多いが(続発性)、原発性APSも存在する。また、多臓器梗塞を同時にみる予後不良な病態は、劇症型抗リン脂質抗体症候群(catastrophic APS)と称せられる。原因は未だ不明である。" @ja
dcterms:identifier 1200267
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/048-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Antiphospholipid Antibody Syndrome" @en
rdfs:label "原発性抗リン脂質抗体症候群" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=114
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157692.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4101
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1100004
skos:altLabel "Antiphospholipid syndrome" @en
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skos:prefLabel "原発性抗リン脂質抗体症候群" @ja
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hasNotificationNumber 48
dcterms:identifier 1200268
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/048-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Thrombotic Antiphospholipid Syndrome" @en
rdfs:label "動静脈血栓症" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157692.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4101
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skos:prefLabel "動静脈血栓症" @ja
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hasNotificationNumber 48
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dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/048-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Antiphospholipid Syndrome and Pregnancy" @en
rdfs:label "妊娠合併症" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157692.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4101
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skos:prefLabel "妊娠合併症" @ja
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dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/048-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Catastrophic antiphospholipid syndrome" @en
rdfs:label "劇症型" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157692.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4101
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skos:prefLabel "劇症型" @ja
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rdfs:label "抗リン脂質抗体関連疾患" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/4101
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hasNotificationNumber 49
dcterms:description "全身性エリテマトーデスはDNA-抗DNA抗体などの免疫複合体の組織沈着により起こる全身性炎症性病変を特徴とする自己免疫疾患である。症状は治療により軽快するものの、寛解と増悪を繰り返して慢性の経過を取ることが多い。" @ja
dcterms:identifier 1200272
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/049-201804-kojin.pdf
rdfs:label "Systemic lupus erythematosus" @en
rdfs:label "全身性エリテマトーデス" @ja
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skos:prefLabel "全身性エリテマトーデス" @ja
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hasNotificationNumber 50
dcterms:description "自己免疫性の炎症性筋疾患で、主に体幹や四肢近位筋、頸筋、咽頭筋などの筋力低下を来す。典型的な皮疹を伴うものは、皮膚筋炎と呼ぶ。疾患の本態は筋組織や皮膚組織に対する自己免疫であるが、全ての筋・皮膚組織が冒されるわけではなく、特に皮膚症状では、特徴的部位に皮疹が出やすい。検査所見上、筋組織崩壊を反映して、筋原性酵素高値を認めるほか、他の膠原病と同様に高γグロプリン血症や自己抗体を認める。2009年の臨床調査個人票の解析結果によれば、多発性筋炎(polymyositis:PM)・皮膚筋炎(dermatomyositis:DM)の推定患者数はほぼ同数で、男女比は1:3で、発症ピークは5~9歳と50歳代にあった。" @ja
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rdfs:label "Dermatomyositis/Polymyositis" @en
rdfs:label "皮膚筋炎/多発性筋炎" @ja
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skos:prefLabel "皮膚筋炎/多発性筋炎" @ja
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rdfs:label "Dermatomyositis" @en
rdfs:label "皮膚筋炎" @ja
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skos:prefLabel "皮膚筋炎" @ja
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hasNotificationNumber 50
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rdfs:label "amyopathic dermatomyositis" @en
rdfs:label "無筋症性皮膚筋炎" @ja
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hasNotificationNumber 50
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rdfs:label "Polymyositis" @en
rdfs:label "多発性筋炎" @ja
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skos:prefLabel "多発性筋炎" @ja
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hasNotificationNumber 51
dcterms:description "全身性強皮症(Systemic sclerosis:SSc)は、皮膚や内臓が硬くなる変化(硬化という。)を特徴とし、慢性に経過する疾患である。しかし、硬化の程度、進行などについては患者によって様々である点に注意が必要である。この観点から、全身性強皮症を大きく2つに分ける分類が国際的に広く用いられている。つまり、典型的な症状を示す「びまん皮膚硬化型全身性強皮症」と、比較的軽症型の「限局皮膚硬化型全身性強皮症」に分けられている。前者は発症より5~6年以内は進行することが多いが、後者の軽症型では進行はほとんどないか、あるいは緩徐である。なお、「限局性強皮症」は皮膚のみに硬化が起こる全く別の病気であり、前述の「限局皮膚硬化型全身性強皮症」とは全く異なるものである。" @ja
dcterms:identifier 1200277
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rdfs:label "Systemic Sclerosis" @en
rdfs:label "全身性強皮症" @ja
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skos:altLabel "Systemic scleroderma" @en
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skos:prefLabel "全身性強皮症" @ja
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hasNotificationNumber 52
dcterms:description "混合性結合組織病(mixed connective tissue disease:MCTD)は膠原病重複症候群の中の一病型に分類され、以下の二つの特徴を持つ全身性疾患である。第一は、全身性エリテマトーデス(SLE)を思わせる臨床所見、全身性強皮症を思わせる臨床所見及び多発性筋炎を思わせる臨床所見が、同一患者に同時にあるいは経過とともに認められる。第二は、血清中に抗U1-RNP(ribonucleoprotein)抗体が、高い抗体価で検出される。" @ja
dcterms:identifier 1200278
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/052-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Mixed connective tissue disease" @en
rdfs:label "混合性結合組織病" @ja
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skos:prefLabel "混合性結合組織病" @ja
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hasNotificationNumber 53
dcterms:description "慢性唾液腺炎と乾燥性角結膜炎を主徴とし、多彩な自己抗体の出現や高ガンマグロブリン血症を来す自己免疫疾患の一つである。乾燥症が主症状となるが、唾液腺、涙腺だけでなく、全身の外分泌腺が系統的に障害されるため、autoimmune exocrinopathyとも称される。シェーグレン症候群は他の膠原病の合併がみられない一次性と関節リウマチや全身性エリテマトーデスなどの膠原病を合併する二次性とに大別される。さらに、一次性シェーグレン症候群は、病変が涙腺、唾液腺に限局する腺型と病変が全身諸臓器に及ぶ腺外型とに分けられる。様々な自己抗体の出現や臓器に浸潤した自己反応性リンパ球の存在により、自己免疫応答がその病因として考えられている。ポリクローナルな高ガンマグロブリン血症のほか、抗核抗体、リウマトイド因子、抗SS‐A抗体、抗SS‐B抗体などの自己抗体が出現する。" @ja
dcterms:identifier 1200279
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rdfs:label "Sjogren's Syndrome" @en
rdfs:label "シェーグレン症候群" @ja
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skos:altLabel "Sjogren syndrome" @en
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skos:prefLabel "シェーグレン症候群" @ja
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hasNotificationNumber 53
dcterms:identifier 1200280
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rdfs:label "Primary Sjogren syndrome" @en
rdfs:label "一次性シェーグレン症候群" @ja
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skos:prefLabel "一次性シェーグレン症候群" @ja
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hasNotificationNumber 53
dcterms:identifier 1200281
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rdfs:label "Secondary Sjogren Syndrome" @en
rdfs:label "二次性シェーグレン症候群" @ja
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skos:prefLabel "二次性シェーグレン症候群" @ja
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hasNotificationNumber 54
dcterms:description "若年性特発性関節炎(juvenile idiopathic arthritis)のうち全身型は、小児の熱性疾患としてStill(1897)により記載されたスチル病と同じものである。スチル病には成人発症例もあることが、Bywaters(1971)の報告以来知られている。16歳以上を成人とするが、小児例と病像は同様、治療方針も同じである。小児発症で成人まで遷延した例と合わせて成人スチル病と呼ばれ、本邦集計で成人例の88%が成人発症型であった。成人例の発症年齢は、本邦集計で20歳前後をピークに年齢とともに集計数が減少し、6割は16~35歳に分布し、女性が男性の2倍である。高年齢では女性に偏り、稀に80歳代の発症例もある。" @ja
dcterms:identifier 1200282
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/054-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Adult-Still's Disease" @en
rdfs:label "成人スチル病" @ja
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skos:altLabel "Adult still disease" @en
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skos:prefLabel "成人スチル病" @ja
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hasNotificationNumber 55
dcterms:description "再発性多発軟骨炎(relapsing polychondritis:RP)は、全身の軟骨組織特異的に慢性かつ再発性の炎症を来たす疾患である。" @ja
dcterms:identifier 1200283
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/055-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Relapsing polychondritis" @en
rdfs:label "再発性多発軟骨炎" @ja
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skos:prefLabel "再発性多発軟骨炎" @ja
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hasNotificationNumber 56
dcterms:description "口腔粘膜のアフタ性潰瘍、皮膚症状、眼のぶどう膜炎、外陰部潰瘍を主症状とし、急性炎症性発作を繰り返すことを特徴とする。" @ja
dcterms:identifier 1200284
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/056-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Behcet's Disease" @en
rdfs:label "ベーチェット病" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=165
rdfs:seeAlso https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01476
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/187
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1100004
skos:altLabel "Behcet disease" @en
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skos:prefLabel "ベーチェット病" @ja
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hasNotificationNumber 57
dcterms:description "左室収縮低下と左室内腔の拡張を特徴とする疾患群であり、高血圧性、弁膜性、虚血性心疾患など原因の明らかな疾患を除外する必要がある。" @ja
dcterms:identifier 1200285
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/057-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Idiopathic Dilated Cardiomyopathy" @en
rdfs:label "特発性拡張型心筋症" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/3985
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1100005
skos:closeMatch http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016333
skos:prefLabel "特発性拡張型心筋症" @ja
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hasNotificationNumber 58
dcterms:description "肥大型心筋症とは、原発性の心室肥大をきたす心筋疾患である。肥大型心筋症は「心室中隔の非対称性肥大を伴う左室ないし右室、あるいは両者の肥大」と定義され、左室拡張機能低下を呈する。「左室流出路閉塞をきたす閉塞性ときたさない非閉塞性」に分類され、前者では収縮期に左室内圧較差が生じる。常染色体性優性の家族歴を有す例が多い。" @ja
dcterms:identifier 1200286
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/058-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Hypertrophic cardiomyopathy" @en
rdfs:label "肥大型心筋症" @ja
rdfs:seeAlso https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00292
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198057.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/177
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1100005
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skos:prefLabel "肥大型心筋症" @ja
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hasNotificationNumber 58
dcterms:identifier 1200287
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/058-201704-kojin.pdf
rdfs:label "hypertrophic nonobstructive cardiomyopathy" @en
rdfs:label "非閉塞性肥大型心筋症" @ja
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skos:altLabel "HNCM" @en
skos:prefLabel "非閉塞性肥大型心筋症" @ja
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hasNotificationNumber 58
dcterms:identifier 1200288
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/058-201704-kojin.pdf
rdfs:label "hypertrophic obstructive cardiomyopathy" @en
rdfs:label "閉塞性肥大型心筋症" @ja
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rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1200286
skos:altLabel "HOCM" @en
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skos:prefLabel "閉塞性肥大型心筋症" @ja
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dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/058-201704-kojin.pdf
rdfs:label "mid-ventricular obstruction" @en
rdfs:label "心室中部閉塞性肥大型心筋症" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/177
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skos:altLabel "MVO" @en
skos:prefLabel "心室中部閉塞性肥大型心筋症" @ja
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hasNotificationNumber 58
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dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/058-201704-kojin.pdf
rdfs:label "apical hypertrophic cardiomyopathy" @en
rdfs:label "心尖部肥大型心筋症" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/177
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skos:prefLabel "心尖部肥大型心筋症" @ja
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hasNotificationNumber 58
dcterms:identifier 1200291
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/058-201704-kojin.pdf
rdfs:label "dilated phase of hypertrophic cardiomyopathy" @en
rdfs:label "拡張相肥大型心筋症" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/177
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skos:prefLabel "拡張相肥大型心筋症" @ja
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hasNotificationNumber 59
dcterms:description "2005年に発表された特発性心筋症調査研究班による診断の手引きによると、拘束型心筋症の基本病態は左心室拡張障害であり、(1)硬い左心室(stiff left ventricle)の存在、(2)左室拡大や肥大の欠如、(3)正常または正常に近い左室収縮機能、(4)原因(基礎心疾患)不明の4項目が診断の必要十分条件とされている。" @ja
dcterms:identifier 1200292
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/059-201804-kojin.pdf
rdfs:label "Restrictive cardiomyopathy" @en
rdfs:label "拘束型心筋症" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/100
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1100005
skos:closeMatch http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005201
skos:prefLabel "拘束型心筋症" @ja
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hasNotificationNumber 59
dcterms:identifier 1200293
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/059-201804-kojin.pdf
rdfs:label "Idiopathic restrictive cardiomyopathy" @en
rdfs:label "特発性拘束型心筋症" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198059.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/100
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skos:prefLabel "特発性拘束型心筋症" @ja
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hasNotificationNumber 59
dcterms:identifier 1200294
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rdfs:label "Secondary restrictive cardiomyopathy" @en
rdfs:label "二次性拘束型心筋症" @ja
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dcterms:description "再生不良性貧血は、末梢血で汎血球減少症があり、骨髄が低形成を示す疾患である。血球減少は必ずしも全ての血球というわけではなく、軽症例では貧血と血小板減少だけで白血球数は正常ということもある。診断のためには、他の疾患による汎血球減少症を除外する必要がある。特に診断が紛らわしい疾患は、骨髄異形成症候群の不応性貧血(FAB分類)である。" @ja
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rdfs:label "Aplastic anemia" @en
rdfs:label "再生不良性貧血" @ja
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rdfs:label "Idiopathic aplastic anemia" @en
rdfs:label "特発性再生不良性貧血" @ja
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rdfs:label "Secondary aplastic anemia" @en
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rdfs:label "特殊型再生不良性貧血" @ja
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rdfs:label "Hepatitis-Associated Aplastic Anemia" @en
rdfs:label "肝炎後" @ja
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skos:altLabel "肝炎後再生不良性貧血" @ja
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rdfs:label "aplastic anaemia--paroxysmal nocturnal haemoglobinuria syndrome" @en
rdfs:label "再生不良性貧血-PNH症候群" @ja
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skos:prefLabel "再生不良性貧血-PNH症候群" @ja
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rdfs:label "MDSとの境界型" @ja
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rdfs:label "Congenital aplastic anemia" @en
rdfs:label "先天性再生不良性貧血" @ja
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rdfs:label "fanconi anemia" @en
rdfs:label "ファンコニ貧血" @ja
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rdfs:label "dyskeratosis congenita" @en
rdfs:label "先天性角化異常症" @ja
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skos:prefLabel "先天性角化異常症" @ja
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dcterms:description "自己免疫性溶血性貧血(AIHA)は、赤血球膜上の抗原と反応する自己抗体が産生され、抗原抗体反応の結果、赤血球が傷害を受け、赤血球の寿命が著しく短縮(溶血) し、貧血を来す病態である。自己抗体の出現につながる病因の詳細はいまだ不明の部分が多く、臨床経過・予後の面でも多様性に富む不均質な病態群と理解される。自己抗体の出現を共通点とするが、抗体の性状、臨床的表現型、好発年齢など様々な観点からみて異なる特徴をもつ病態を包含する。自己抗体の赤血球結合の最適温度により温式と冷式のAIHAに分類される。" @ja
dcterms:identifier 1200305
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rdfs:label "Autoimmune hemolytic anemia" @en
rdfs:label "自己免疫性溶血性貧血" @ja
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rdfs:label "Warm autoimmune hemolytic anemia" @en
rdfs:label "温式自己免疫性溶血性貧血" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/114
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skos:prefLabel "温式自己免疫性溶血性貧血" @ja
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rdfs:label "cold agglutinin disease" @en
rdfs:label "寒冷凝集素症" @ja
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skos:prefLabel "寒冷凝集素症" @ja
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rdfs:label "paroxysmal cold haemoglobinuria" @en
rdfs:label "寒冷ヘモグロビン尿症" @ja
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/114
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skos:prefLabel "寒冷ヘモグロビン尿症" @ja
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rdfs:label "Mixed-type autoimmune hemolytic anemia" @en
rdfs:label "混合型" @ja
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skos:prefLabel "混合型" @ja
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hasNotificationNumber 61
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rdfs:label "Evans syndrome" @en
rdfs:label "エヴァンズ症候群" @ja
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skos:prefLabel "エヴァンズ症候群" @ja
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dcterms:description "発作性夜間ヘモグロビン尿症(Paroximal Nocturnal Hemogrobinuria:PNH)は、PIGA遺伝子に後天的変異を持った造血幹細胞がクローン性に拡大した結果、補体による血管内溶血を主徴とする造血幹細胞疾患である。再生不良性貧血を代表とする造血不全疾患としばしば合併・相互移行する。血栓症は本邦例ではまれではあるが、PNHに特徴的な合併症である。PNHは、昭和49(1974)年に溶血性貧血が特定疾患に指定されたことに伴い、研究対象疾患として取り上げられ、「溶血性貧血調査研究班」(班長 三輪史朗)によって組織的な研究が開始された。それから今日に至る40年にわたって歴代班長により疫学、病因、病態、診断、治療、予後など幅広い領域に関する調査研究が重ねられてきた。診断時(初診時)年齢は、特発性造血障害に関する研究班の共同研究「PNH患者における臨床病歴と自然歴の日米比較調査」のデータによると、45.1歳(range:10~86)であった。診断時年齢分布は、20~60歳代に多くまんべんなく発症する。欧米例ではヘモグロビン尿、血栓症といったPNHの古典的症状が前面に出やすいのに対し、アジア例ではむしろ造血不全症状が主体である。" @ja
dcterms:identifier 1200311
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/062-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria" @en
rdfs:label "発作性夜間ヘモグロビン尿症" @ja
rdfs:seeAlso https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01053
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rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/3783
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skos:prefLabel "発作性夜間ヘモグロビン尿症" @ja
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hasNotificationNumber 62
dcterms:identifier 1200312
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/062-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Classical Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria" @en
rdfs:label "古典的PNH" @ja
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skos:prefLabel "古典的PNH" @ja
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hasNotificationNumber 62
dcterms:identifier 1200313
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/062-201704-kojin.pdf
rdfs:label "PNH in the setting of another specified bone marrow disorder" @en
rdfs:label "骨髄不全型PNH" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157767.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/3783
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skos:prefLabel "骨髄不全型PNH" @ja
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hasNotificationNumber 62
dcterms:identifier 1200314
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/062-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria" @en
rdfs:label "混合型PNH" @ja
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157767.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/3783
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skos:prefLabel "混合型PNH" @ja
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hasNotificationNumber 63
dcterms:description "本疾患は、血小板膜蛋白に対する自己抗体が発現し、血小板に結合する結果、主として脾臓における網内系細胞での血小板の破壊が亢進し、血小板減少を来す自己免疫性疾患である。最近、欧米において本症は、一次性免疫性血小板減少症(primary immune thrombocytopenia)と呼ばれることが多い。種々の出血症状を呈する。通常、赤血球、白血球系に異常を認めず、骨髄での巨核球産生能の低下も見られない。ITPの診断は今でも除外診断が主体であり、血小板減少をもたらす基礎疾患や、薬剤の関与を除外する必要がある。血小板減少とは、血小板数10万/µL未満をさす。最近では、ITPにおいては血小板破壊亢進のみならず、血小板産生も抑制されていることが明らかにされている。血小板自己抗体が骨髄巨核球にも結合し、血小板の産生障害を引き起こしていると考えられる。" @ja
dcterms:identifier 1200315
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/063-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Idiopathic thrombocytopenic purpura" @en
rdfs:label "特発性血小板減少性紫斑病" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1528
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157747.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/157
rdfs:subClassOf http://nanbyodata.jp/ontology/nando#1100006
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skos:prefLabel "特発性血小板減少性紫斑病" @ja
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hasNotificationNumber 64
dcterms:description "血栓性血小板減少性紫斑病(thrombotic thrombocytopenic purpura:TTP)は、1924年米国のEli Moschcowitzによって初めて報告された疾患で、歴史的には1)消耗性血小板減少、2)微小血管症性溶血性貧血、3)腎機能障害、4)発熱、5)動揺性精神神経障害の古典的5徴候で診断されていた。その後、1)2)のみの症例でも同様の病態であることが報告されてきたが、より最近ではADAMTS13活性著減(10%未満)のみがTTPと診断されるようになった。TTPの罹患年令は新生児から老人までと幅広く、日本国内では30~50歳と60歳前後に発症ピークが認められる。罹患率は女性にやや多いが、30~50歳では女性が明らかに多く、高齢になれば男性の比率が高まる。" @ja
dcterms:identifier 1200316
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/064-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Thrombotic thrombocytopenic purpura" @en
rdfs:label "血栓性血小板減少性紫斑病" @ja
rdfs:seeAlso https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00225
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157952.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/87
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skos:prefLabel "血栓性血小板減少性紫斑病" @ja
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hasNotificationNumber 64
dcterms:identifier 1200317
dcterms:source https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/064-201704-kojin.pdf
rdfs:label "Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura" @en
rdfs:label "先天性血栓性血小板減少性紫斑病" @ja
rdfs:seeAlso http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3104
rdfs:seeAlso https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157952.docx
rdfs:seeAlso https://www.nanbyou.or.jp/entry/87
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rdfs:label "secondary thrombotic thrombocytopenic purpura" @en
rdfs:label "後天性二次性血栓性血小板減少性紫斑病" @ja
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skos:prefLabel "後天性二次性血栓性血小板減少性紫斑病" @ja