Ontology description
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|---|---|
| dc:contributor | Hiroshi Masuya |
| dc:contributor | Kota Ninomiya |
| dc:contributor | Orion Buske |
| dc:contributor | Shuichi Kawashima |
| dc:contributor | Soichi Ogishima |
| dc:contributor | Toshiaki Katayama |
| dc:contributor | Yasunori Yamamoto |
| dc:creator | Atsuo Kikuchi |
| dc:creator | Terue Takatsuki |
| dc:creator | Toyofumi Fujiwara |
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| skos:prefLabel | "難病" @ja |
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| dcterms:description | "NANDO number no more in use." @ja |
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| rdfs:label | "obsolete class" @ja |
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| skos:prefLabel | "obsolete class" @ja |
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| skos:prefLabel | "遺伝検査用疾患群" @ja |
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| skos:prefLabel | "指定難病" @ja |
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| skos:prefLabel | "代謝系疾患" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1100004 |
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| dcterms:identifier | NANDO:1100005 |
| rdfs:label | "Cardiovascular disease" @en |
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| dcterms:identifier | NANDO:1100006 |
| rdfs:label | "Blood disease" @en |
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| skos:prefLabel | "血液系疾患" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1100007 |
| rdfs:label | "Renal and urological disease" @en |
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| skos:prefLabel | "腎・泌尿器系疾患" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1100008 |
| rdfs:label | "Bone and joint disease" @en |
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| rdfs:label | "骨・関節系疾患" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1100009 |
| rdfs:label | "Endocrine disease" @en |
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| skos:prefLabel | "内分泌系疾患" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1100010 |
| rdfs:label | "Respiratory disease" @en |
| rdfs:label | "こきゅうきけいしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "呼吸器系疾患" @ja |
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| skos:prefLabel | "呼吸器系疾患" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1100011 |
| rdfs:label | "Eye and visual system disease" @en |
| rdfs:label | "しかくけいしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "視覚系疾患" @ja |
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| skos:prefLabel | "視覚系疾患" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1100012 |
| rdfs:label | "Hearing and balance disorder" @en |
| rdfs:label | "ちょうかく・へいこうきのうけいしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "聴覚・平衡機能系疾患" @ja |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1000001 |
| skos:prefLabel | "聴覚・平衡機能系疾患" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1100013 |
| rdfs:label | "Gastrointestinal disease" @en |
| rdfs:label | "しょうかきけいしっかん" @ja-Hira |
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| skos:prefLabel | "消化器系疾患" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1100014 |
| rdfs:label | "Chromosome abnormality" @en |
| rdfs:label | "せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "染色体または遺伝子に変化を伴う症候群" @ja |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1000001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019040 |
| skos:prefLabel | "染色体または遺伝子に変化を伴う症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1100015 |
| rdfs:label | "Otorhinolaryngological disease" @en |
| rdfs:label | "じびかけいしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "耳鼻科系疾患" @ja |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1000001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0024623 |
| skos:prefLabel | "耳鼻科系疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200001 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 1 |
| dcterms:description | "通常成人男性に発症する、遺伝性下位運動ニューロン疾患である。四肢の筋力低下及び筋萎縮、球麻痺を主症状とし、女性化乳房など軽度のアンドロゲン不全症や耐糖能異常、脂質異常症などを合併する。筋力低下の発症は通常30～60歳頃で、経過は緩徐進行性である。国際名称は Spinal and Bulbar Muscular Atrophy （SBMA）であるが、Kennedy diseaseとも呼ばれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200001 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209811.pdf |
| rdfs:label | "Spinal and bulbar muscular atrophy" @en |
| rdfs:label | "きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "球脊髄性筋萎縮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173431.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/234 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "KAS" @ja |
| skos:altLabel | "Kennedy disease" @en |
| skos:altLabel | "Kennedy-Alter-Sung症候群" @ja |
| skos:altLabel | "SBMA" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016113 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010735 |
| skos:prefLabel | "球脊髄性筋萎縮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200002 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 2 |
| dcterms:description | "主に中年以降に発症し、一次運動ニューロン（上位運動ニューロン）と二次運動ニューロン（下位運動ニューロン）が選択的にかつ進行性に変性・消失していく原因不明の疾患である。病勢の進展は比較的速く、人工呼吸器を用いなければ通常は２～５年で死亡することが多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200002 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209816.pdf |
| rdfs:label | "Amyotrophic lateral sclerosis" @en |
| rdfs:label | "きんいしゅくせいそくさくこうかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋萎縮性側索硬化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001443728.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/214 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "ALS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004976 |
| skos:prefLabel | "筋萎縮性側索硬化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200003 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 3 |
| dcterms:description | "脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。上位運動ニューロン徴候は伴わない。体幹、四肢の近位部優位の筋力低下、筋萎縮を示す。発症年齢、臨床経過に基づき、I型、II型、III型、IV型に分類される。I、II型の95％にSMN1遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の１～２割においてSMN１遺伝子変異を認める。SMN1遺伝子に変異がなく早期に呼吸障害を来すI型において、IGHMBP2の遺伝子変異を認めることがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200003 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209817.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00455 |
| rdfs:label | "Spinal muscular atrophy" @en |
| rdfs:label | "せきずいせいきんいしゅくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄性筋萎縮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200853 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173434.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/285 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "SMA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001516 |
| skos:prefLabel | "脊髄性筋萎縮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200004 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 3 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200004 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209817.pdf |
| rdfs:label | "Spinal muscular atrophy type I" @en |
| rdfs:label | "せきずいせいきんいしゅくしょう1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄性筋萎縮症I型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201430 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173434.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/285 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200003 |
| skos:altLabel | "SMA I" @en |
| skos:altLabel | "SMA type I" @en |
| skos:altLabel | "Werdnig-Hoffmann disease" @en |
| skos:altLabel | "ウェルドニッヒ・ホフマン病" @ja |
| skos:altLabel | "急性乳児型SMA" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009669 |
| skos:prefLabel | "脊髄性筋萎縮症I型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200005 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 3 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200005 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209817.pdf |
| rdfs:label | "Spinal muscular atrophy type II" @en |
| rdfs:label | "せきずいせいきんいしゅくしょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄性筋萎縮症II型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201431 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173434.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/285 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200003 |
| skos:altLabel | "Dubowitz disease" @en |
| skos:altLabel | "SMA II" @en |
| skos:altLabel | "SMA type II" @en |
| skos:altLabel | "デュボビッツ病" @ja |
| skos:altLabel | "ドュボウィツ症候群" @ja |
| skos:altLabel | "慢性乳児型SMA" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009673 |
| skos:prefLabel | "脊髄性筋萎縮症II型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200006 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 3 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200006 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209817.pdf |
| rdfs:label | "Spinal muscular atrophy type III" @en |
| rdfs:label | "せきずいせいきんいしゅくしょう3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄性筋萎縮症III型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201432 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173434.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/285 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200003 |
| skos:altLabel | "Kugelberg-Welander disease" @en |
| skos:altLabel | "Kugelberg-Welander病" @ja |
| skos:altLabel | "SMA III" @en |
| skos:altLabel | "SMA type III" @en |
| skos:altLabel | "クーゲンベルグ・ウェランダー病" @ja |
| skos:altLabel | "慢性型SMA" @ja |
| skos:altLabel | "若年型SMA" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009672 |
| skos:prefLabel | "脊髄性筋萎縮症III型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200007 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 3 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200007 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209817.pdf |
| rdfs:label | "Spinal muscular atrophy type IV" @en |
| rdfs:label | "せきずいせいきんいしゅくしょう4がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄性筋萎縮症IV型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201433 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173434.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/285 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200003 |
| skos:altLabel | "SMA IV" @en |
| skos:altLabel | "成人型SMA" @ja |
| skos:altLabel | "成人発症型" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010056 |
| skos:prefLabel | "脊髄性筋萎縮症IV型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200008 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 4 |
| dcterms:description | "原発性側索硬化症（primary lateral sclerosis：PLS）は、運動ニューロン疾患のうちで一次（上位）運動ニューロンのみが選択的、進行性に障害され、二次（下位）運動ニューロンは保たれる原因不明の疾患である。若年から中年以降にわたって幅広い年齢層に発症する。原発性側索硬化症は、一次運動ニューロン障害が前面に出た筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）との鑑別が困難な場合があり、前頭側頭葉変性症との関連を指摘する意見もある。しかし、数は少ないものの、PLSの剖検例はALSや前頭側頭葉変性症とは異なる病理像を示しており、これらとは異なる疾患と考えられる。一方、臨床的には家族歴の明らかでない遺伝性痙性対麻痺との鑑別は困難であり、この点に留意する必要がある。 運動ニューロン疾患のうち約1.6～4.4％がPLSと診断されている。我が国で2005年から2006年にかけて全国アンケート調査を実施したところ、日本での有病率は、筋萎縮性側索硬化症症例の２％という結果であった。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200008 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209818.pdf |
| rdfs:label | "Primary lateral sclerosis" @en |
| rdfs:label | "げんぱつせいそくさくこうかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "原発性側索硬化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173437.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/251 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "PLS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018155 |
| skos:prefLabel | "原発性側索硬化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200009 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 5 |
| dcterms:description | "進行性核上性麻痺（progressive supranuclea palsy：PSP）は、中年期以降に発症し、淡蒼球、視床下核、小脳歯状核、赤核、黒質、脳幹被蓋の神経細胞が脱落し、異常リン酸化タウ蛋白が神経細胞内及びグリア細胞内に蓄積する疾患である。病理学的には、アストロサイト内のtuft of abnormal fibers（tufted astrocytes）が、PSPに特異的な所見とされている。神経学的には、易転倒性、核上性注視麻痺、パーキンソニズム、認知症などを特徴とする。発症の原因は不明である。男性に多く発症する。 初発症状はパーキンソン病に似ているが、安静時振戦はまれで、歩行時の易転倒性、すくみ足、姿勢保持障害が目立つ。進行するにつれて、頸部の後屈と反り返った姿勢、垂直性核上性眼球運動障害（初期には、眼球運動の随意的上下方向運動が遅くなり、ついには下方視ができなくなる。）、構音障害や嚥下障害、想起障害と思考の緩慢を特徴とする認知症や注意力低下が出現する。徐々に歩行不能、立位保持不能となって、寝たきりになる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200009 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209819.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00077 |
| rdfs:label | "Progressive supranuclear palsy" @en |
| rdfs:label | "しんこうせいかくじょうせいまひ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "進行性核上性麻痺" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173438.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4115 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "PSP" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019037 |
| skos:prefLabel | "進行性核上性麻痺" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200010 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 6 |
| dcterms:description | "パーキンソン病は、黒質のドパミン神経細胞の変性を主体とする進行性変成疾患である。４大症状として(１)安静時振戦、(２)筋強剛（筋固縮）、(３)無動・寡動、(４)姿勢反射障害を特徴とする。このほか(５)同時に２つの動作をする能力の低下、(６)自由にリズムを作る能力の低下を加えると、ほとんどの運動症状を説明することができる。近年では運動症状のみならず、精神症状などの非運動症状も注目されている。発症年齢は50～65歳に多いが、高齢になるほど発病率が増加する。40歳以下で発症するものは若年性パーキンソン病と呼ばれる。この中には遺伝子異常が明らかにされた症例も含まれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200010 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209820.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00057 |
| rdfs:label | "Parkinson's disease" @en |
| rdfs:label | "ぱーきんそんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "パーキンソン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173440.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/314 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "PD" @en |
| skos:altLabel | "Parkinson disease" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005180 |
| skos:prefLabel | "パーキンソン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200011 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 7 |
| dcterms:description | "大脳皮質基底核変性症（corticobasal degeneration：CBD）は、大脳皮質と皮質下神経核（特に、黒質と淡蒼球）の神経細胞が脱落し、神経細胞及びグリア細胞内に異常リン酸化タウが蓄積する疾患である。典型的には、(１)中年期以降に発症し、緩徐に進行する神経変性疾患で、(２)大脳皮質徴候として肢節運動失行、観念運動失行、皮質性感覚障害、把握反応、他人の手徴候などが現れ、及び(３)錐体外路徴候として無動・筋強剛やジストニア、ミオクローヌスが出現し、(４)これらの神経症候に顕著な左右差がみられる疾患である。しかし、剖検例の集積により、左右差のない例、認知症や失語が前景にたつ例、進行性核上性麻痺の臨床症候を呈した例など非典型例が数多く報告され、CBDの臨床像は極めて多彩であることが明らかになった。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200011 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209821.pdf |
| rdfs:label | "Corticobasal degeneration" @en |
| rdfs:label | "だいのうひしつきていかくへんせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大脳皮質基底核変性症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173441.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/291 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "CBD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0022308 |
| skos:prefLabel | "大脳皮質基底核変性症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200012 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 8 |
| dcterms:description | "ハンチントン病は、常染色体優性遺伝様式をとり、舞踏病運動を主体とする不随意運動と精神症状、認知症を主症状とする慢性進行性神経変性疾患である。ハンチントン病はポリグルタミン病の１つで、病因遺伝子は第４染色体短腕4p16.3のHTTである。遺伝子産物はhuntingtinとよばれる。浸透の高い遺伝病とされており、環境による発症率の差異は報告されていない。ポリグルタミン病の特徴としての表現促進現象がみられる。 主として成人に発症し、好発年齢は30歳台であるが、小児期から老齢期まで様々な年齢での発症がみられる。男女差はない。約10％の症例は20歳以下で発症し、若年型ハンチントン病と称する。優性遺伝のため、多くは両親のどちらかが本症に罹患しているが、小児期発症例（特に幼児期発症例）の場合には、表現促進現象のため小児発症者の遺伝子診断が、両親のどちらかにとっての発症前診断となってしまうこともあり留意する必要がある。罹病期間は一般に10～20年である。臨床像では、舞踏運動を主症状とする不随意運動と精神症状とがある。舞踏運動は早期には四肢遠位部にみられることが多いが、次第に全身性となり、ジストニアなど他の不随意運動が加わる。運動の持続障害があり、転倒、手の把持持続障害の要因となる。精神症状には人格障害と易刺激性、うつなどの感情障害と認知機能低下を認める。進行期になると立位保持が不能となり、臥床状態となる。てんかん発作を合併することもある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200012 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209822.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00059 |
| rdfs:label | "Huntington's disease" @en |
| rdfs:label | "はんちんとんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ハンチントン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173442.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/318 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Huntington disease" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007739 |
| skos:prefLabel | "ハンチントン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200013 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 9 |
| dcterms:description | "神経有棘赤血球症には、数疾患が含まれている。代表は、有棘赤血球舞踏病とMcLeod症候群である。その他、ハンチントン病類症型（Huntington disease-like2）やパンテトン酸キナーゼ関連神経変性症（Pahtothenate kinase associated neurodegeneration：PKAN）（ハラールフォルデン・シュパッツ症候群（Hallervorden Spatz syndrome））などもこの群に含まれる。いずれも末梢血に有棘赤血球を認め、神経学的には舞踏運動を中心とする不随意運動を認める。我が国での疫学調査では全国で約100人程度の患者が見出されているが、詳細は不明である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200013 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209823.pdf |
| rdfs:label | "Neuroacanthocytosis" @en |
| rdfs:label | "しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経有棘赤血球症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173445.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4052 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016987 |
| skos:prefLabel | "神経有棘赤血球症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 9 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200014 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209823.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01432 |
| rdfs:label | "Chorea-acanthocytosis" @en |
| rdfs:label | "ゆうきょくせっけっきゅうぶとうびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "有棘赤血球舞踏病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173445.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4052 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200013 |
| skos:altLabel | "ChAc" @en |
| skos:altLabel | "Choreoacanthocytosis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008695 |
| skos:prefLabel | "有棘赤血球舞踏病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200015 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 9 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200015 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209823.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00655 |
| rdfs:label | "McLeod syndrome" @en |
| rdfs:label | "Mcleod症候群" @ja |
| rdfs:label | "まくらうどしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173445.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4052 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200013 |
| skos:altLabel | "MLS" @en |
| skos:altLabel | "マクロード症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018945 |
| skos:prefLabel | "Mcleod症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200016 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 10 |
| dcterms:description | "シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease：CMT）は、臨床症状、電気生理学的検査所見、神経病理所見に基づいて、脱髄型、軸索型、中間型に大別され、さらにいくつかのサブタイプに分けられる。脱髄型CMTでは、一般的に神経伝導速度は38m/s以下、活動電位はほぼ正常又は軽度低下を示し、腓腹神経所見では節性脱髄、onion bulb の形成を認める。軸索型CMTでは、神経伝導速度は正常または軽度低下を示すが、活動電位は明らかに低下し、腓腹神経所見では有髄線維の著明な減少を示す。いずれとも分けられない場合は、中間型CMTとしている。原因遺伝子が次々と明らかになり、その病態の解明が進んでいる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200016 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209824.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00264 |
| rdfs:label | "Charcot-Marie-Tooth disease" @en |
| rdfs:label | "しゃるこー・まりー・とぅーすびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "シャルコー・マリー・トゥース病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173446.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3774 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "CMT" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015626 |
| skos:prefLabel | "シャルコー・マリー・トゥース病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200017 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 10 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200017 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209824.pdf |
| rdfs:label | "Charcot-Marie-Tooth disease type 1" @en |
| rdfs:label | "だつずいがたしゃるこー・まりー・とぅーすびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173446.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3774 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200016 |
| skos:altLabel | "CMT1" @en |
| skos:altLabel | "脱髄型CMT" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019011 |
| skos:prefLabel | "脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200018 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 10 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200018 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209824.pdf |
| rdfs:label | "Charcot-Marie-Tooth disease type 2" @en |
| rdfs:label | "じくさくがたしゃるこー・まりー・とぅーすびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "軸索型シャルコー・マリー・トゥース病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173446.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3774 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200016 |
| skos:altLabel | "CMT2" @en |
| skos:altLabel | "軸索型CMT" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018993 |
| skos:prefLabel | "軸索型シャルコー・マリー・トゥース病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200019 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 10 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200019 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209824.pdf |
| rdfs:label | "Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease" @en |
| rdfs:label | "ちゅうかんがたしゃるこー・まりー・とぅーすびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中間型シャルコー・マリー・トゥース病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173446.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3774 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200016 |
| skos:altLabel | "Intermediate CMT" @en |
| skos:altLabel | "中間型CMT" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018778 |
| skos:prefLabel | "中間型シャルコー・マリー・トゥース病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 11 |
| dcterms:description | "重症筋無力症（MG）は、神経筋接合部のシナプス後膜上の分子に対する臓器特異的自己免疫疾患で、筋力低下を主症状とする。本疾患には胸腺腫や胸腺過形成などの胸腺異常が合併する。自己免疫の標的分子はニコチン性アセチルコリン受容体（AChR）が85％、筋特異的受容体型チロシンキナーゼ（MuSK）が5-10％とされている。LDL受容体関連蛋白4（Lrp4）を標的とする自己抗体も明らかになってきているが、他にも陽性になる疾患があり、その意義については検討を要する。臨床症状は骨格筋の筋力低下で、運動の反復により筋力が低下する（易疲労性）、夕方に症状が増悪する（日内変動）などを特徴とする。主な症状は、眼瞼下垂、複視などの眼症状、四肢・頸筋の筋力低下､構音障害､嚥下障害で､重症例では呼吸障害を来す。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200020 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209825.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01594 |
| rdfs:label | "Myasthenia gravis" @en |
| rdfs:label | "じゅうしょうきんむりょくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "重症筋無力症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173447.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/272 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "MG" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009688 |
| skos:prefLabel | "重症筋無力症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200022 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:description | "多発性硬化症（multiple sclerosis：MS）は、中枢神経系の慢性炎症性脱髄疾患であり、時間的・空間的に病変が多発するのが特徴である。通常、詳細な病歴聴取や経時的な神経学的診察により時間的・空間的な病変の多発性を証明し、他の疾患を否定することで診断が確定する。 一方、主として視神経と脊髄に由来する症候を呈する患者の中には、視神経脊髄炎（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders：NMOSD）の病態を有する患者が含まれている。NMOSDは、元来、視神経と脊髄を比較的短期間に強く障害する炎症性の病態を背景にした、再発しない疾患として知られていたが、近年再発性の病態が一般的であることが明らかにされ、血清中に存在する抗アクアポリン４（AQP4）抗体の病態形成への関与が解明されつつある。MSとNMOSDは、現時点では、１つの疾患群として捉えられている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200022 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209827.pdf |
| rdfs:label | "Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica spectrum disorders" @en |
| rdfs:label | "たはつせいこうかしょう／ししんけいせきずいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多発性硬化症／視神経脊髄炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173449.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3807 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "MS/NMO" @en |
| skos:altLabel | "MS/NMOSD" @en |
| skos:altLabel | "Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica" @en |
| skos:prefLabel | "多発性硬化症／視神経脊髄炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200023 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200023 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209827.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01490 |
| rdfs:label | "Multiple sclerosis" @en |
| rdfs:label | "たはつせいこうかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多発性硬化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200904 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173449.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3807 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200022 |
| skos:altLabel | "MS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005301 |
| skos:prefLabel | "多発性硬化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200024 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200024 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209827.pdf |
| rdfs:label | "Relapsing-remitting multiple sclerosis" @en |
| rdfs:label | "さいはつかんかいがたたはつせいこうかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "再発寛解型多発性硬化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201319 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173449.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3807 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200023 |
| skos:altLabel | "RRMS" @en |
| skos:altLabel | "relapsing-remitting MS" @en |
| skos:altLabel | "再発型MS" @ja |
| skos:altLabel | "再発寛解型MS" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005314 |
| skos:prefLabel | "再発寛解型多発性硬化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200025 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200025 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209827.pdf |
| rdfs:label | "Primary progressive multiple sclerosis" @en |
| rdfs:label | "いちじせいしんこうがたたはつせいこうかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "一次性進行型多発性硬化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201320 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173449.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3807 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200023 |
| skos:altLabel | "PPMS" @en |
| skos:altLabel | "primary progressive MS" @en |
| skos:altLabel | "一次性進行型MS" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000451 |
| skos:prefLabel | "一次性進行型多発性硬化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200026 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200026 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209827.pdf |
| rdfs:label | "Secondary progressive multiple sclerosis" @en |
| rdfs:label | "にじせいしんこうがたたはつせいこうかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "二次性進行型多発性硬化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201321 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173449.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3807 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200023 |
| skos:altLabel | "SPMS" @en |
| skos:altLabel | "secondary progressive MS" @en |
| skos:altLabel | "二次性進行型MS" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000450 |
| skos:prefLabel | "二次性進行型多発性硬化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200027 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200027 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209827.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01491 |
| rdfs:label | "Neuromyelitis optica spectrum disorders" @en |
| rdfs:label | "ししんけいせきずいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "視神経脊髄炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201322 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173449.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3807 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200022 |
| skos:altLabel | "NMOSD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019100 |
| skos:prefLabel | "視神経脊髄炎" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200028 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209827.pdf |
| rdfs:label | "Baló concentric sclerosis" @en |
| rdfs:label | "Baló病" @ja |
| rdfs:label | "ばろーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173449.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3807 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200022 |
| skos:altLabel | "BCS" @en |
| skos:altLabel | "Baló's disease" @en |
| skos:altLabel | "バロー同心円硬化症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016430 |
| skos:prefLabel | "Baló病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200029 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 14 |
| dcterms:description | "慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチーは、２か月以上にわたる慢性進行性あるいは階段性、再発性の左右対称性の四肢の遠位、近位筋の筋力低下・感覚障害を主徴した原因不明の末梢神経疾患である。病因は、末梢神経ミエリンの構成成分に対する免疫異常により生ずる自己免疫性疾患と考えられているが、詳細は不明である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200029 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209828.pdf |
| rdfs:label | "Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy/Multifocal motor neuropathy" @en |
| rdfs:label | "まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん／ たそうせいうんどうにゅーろぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173450.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4090 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "CIDP/MMN" @en |
| skos:prefLabel | "慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200030 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200030 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209828.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01527 |
| rdfs:label | "Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy" @en |
| rdfs:label | "まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4090 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200029 |
| skos:altLabel | "CIDP" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007691 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006702 |
| skos:prefLabel | "慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja |
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|---|---|
| hasNotificationNumber | 14 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200031 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209828.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01527 |
| rdfs:label | "Multifocal motor neuropathy" @en |
| rdfs:label | "たそうせいうんどうにゅーろぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多巣性運動ニューロパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173450.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4090 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200030 |
| skos:altLabel | "MMN" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018979 |
| skos:prefLabel | "多巣性運動ニューロパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200032 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 15 |
| dcterms:description | "臨床的には中高年以降に緩徐進行性の経過で四肢、特に大腿部や手指・手首屈筋を侵し、副腎皮質ステロイドによる効果はないか、あっても一時的である。筋への炎症性細胞浸潤、特に非壊死線維への浸潤が特徴とされる。筋線維の縁取り空胞と併せて筋病理学的に診断される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200032 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209829.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01505 |
| rdfs:label | "Sporadic inclusion body myositis" @en |
| rdfs:label | "ふうにゅうたいきんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "封入体筋炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173451.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "sIBM" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007827 |
| skos:prefLabel | "封入体筋炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200033 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 16 |
| dcterms:description | "これまでクロウ・深瀬（Crow‐Fukase）症候群、POEMS（Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, M-Protein, and Skin Changes Syndrome）症候群、高月病、PEP症候群などの名称で呼ばれているが、これらは全て同一の疾患である。現在、本邦においては、クロウ・深瀬症候群、欧米ではPOEMS症候群と呼ばれることが多い。POEMSとは、多発性神経炎、臓器腫大、内分泌異常、M蛋白、皮膚症状の頭文字を表している。1997年に、本症候群患者血清中の血管内皮増殖因子（VEGF）が異常高値となっていることが報告されて以来、VEGFが多彩な症状を惹起していることが推定されている。すなわち、本症候群は、形質細胞単クローン性増殖が基礎に存在し、多発ニューロパチーを必須として、多彩な症状を併存する症候群と定義し得る。 疫学としては、深瀬らの報告以来、我が国において多くの報告がある。発症に地域特異性はなく、全国に広く分布している。また、発症は20歳代から80歳代と広く分布している。平均発症年齢は男女ともに48歳であり、多発性骨髄腫に比較して約10歳若い。2004年の厚生労働省難治性疾患克服研究事業「免疫性神経疾患に関する調査研究班」による全国調査では、国内に約340名の患者がいることが推定された。欧米からの報告は少なく、日本においてより頻度の高い疾患であるとされている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200033 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209830.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01461 |
| rdfs:label | "Crow-Fukase syndrome" @en |
| rdfs:label | "くろう・ふかせしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "クロウ・深瀬症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173452.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/241 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "POEMS syndrome" @en |
| skos:altLabel | "POEMS症候群" @ja |
| skos:altLabel | "Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein, and skin changes syndrome" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017364 |
| skos:prefLabel | "クロウ・深瀬症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200034 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 17 |
| dcterms:description | "多系統萎縮症（multiple system atrophy：MSA）は成年期（30歳以降、多くは40歳以降）に発症し、組織学的には神経細胞とオリゴデンドログリアに不溶化したαシヌクレインが蓄積し、進行性の細胞変性脱落を来す疾患である。初発から病初期の症候が小脳性運動失調であるものはオリーブ橋小脳萎縮症（olivopontocerebellar atrophy：OPCA）、パーキンソニズムであるものは線条体黒質変性症、そして特に起立性低血圧など自律神経障害の顕著であるものはシャイ・ドレーガー症候群と各々の原著に従い称されてきた。いずれも進行するとこれら三大症候は重複してくること、画像診断でも脳幹と小脳の萎縮や線条体の異常等の所見が認められ、かつ組織病理も共通していることから多系統萎縮症と総称されるようになった。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200034 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209831.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01614 |
| rdfs:label | "Multiple system atrophy" @en |
| rdfs:label | "たけいとういしゅくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多系統萎縮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173453.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5365 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "MSA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007803 |
| skos:prefLabel | "多系統萎縮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200035 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 17 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200035 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209831.pdf |
| rdfs:label | "MSA-C" @ja |
| rdfs:label | "Multiple system atrophy, cerebellar type" @en |
| rdfs:label | "えむえすえーしー" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173453.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5365 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200034 |
| skos:altLabel | "MSA-C" @en |
| skos:altLabel | "Multiple system atrophy, cerebellar variant" @en |
| skos:altLabel | "小脳失調優位型" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016418 |
| skos:prefLabel | "MSA-C" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200036 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 17 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200036 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209831.pdf |
| rdfs:label | "MSA-P" @ja |
| rdfs:label | "Multiple system atrophy, Parkinsonian type" @en |
| rdfs:label | "えむえすえーぴー" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173453.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5365 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200034 |
| skos:altLabel | "MSA-P" @en |
| skos:altLabel | "Multiple system atrophy, parkinsonian variant" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020352 |
| skos:prefLabel | "MSA-P" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200038 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200038 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209832.pdf |
| rdfs:label | "Sporadic spinocerebellar degeneration" @en |
| rdfs:label | "こはつせいせきずいしょうのうへんせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "孤発性脊髄小脳変性症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173454.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200037 |
| skos:prefLabel | "孤発性脊髄小脳変性症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200039 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 18 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200039 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209832.pdf |
| rdfs:label | "Cortical cerebellar atrophy" @en |
| rdfs:label | "ひしつせいしょうのういしゅくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "皮質性小脳萎縮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173454.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200038 |
| skos:altLabel | "CCA" @en |
| skos:prefLabel | "皮質性小脳萎縮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 18 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200040 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209832.pdf |
| rdfs:label | "Autosomal dominant hereditary spinocerebellar degeneration" @en |
| rdfs:label | "じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173454.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200037 |
| skos:prefLabel | "常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200041 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 18 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200041 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209832.pdf |
| rdfs:label | "Spinocerebellar ataxia type 3" @en |
| rdfs:label | "せきずいしょうのうしっちょうしょう3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄小脳失調症3型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173454.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040 |
| skos:altLabel | "MJD" @en |
| skos:altLabel | "Machado-Joseph disease" @en |
| skos:altLabel | "SCA3" @en |
| skos:altLabel | "マチャド・ジョセフ病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007182 |
| skos:prefLabel | "脊髄小脳失調症3型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 18 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200042 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209832.pdf |
| rdfs:label | "Spinocerebellar ataxia type 6" @en |
| rdfs:label | "せきずいしょうのうしっちょうしょう6がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄小脳失調症6型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173454.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040 |
| skos:altLabel | "SCA6" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008457 |
| skos:prefLabel | "脊髄小脳失調症6型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 18 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200043 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209832.pdf |
| rdfs:label | "Dentatorubropallidoluysian atrophy" @en |
| rdfs:label | "しじょうかくせきかくたんそうきゅうるいたいいしゅくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173454.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040 |
| skos:altLabel | "DRPLA" @en |
| skos:altLabel | "Dentatorubral-pallidoluysian atrophy" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007435 |
| skos:prefLabel | "歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200044 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 18 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200044 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209832.pdf |
| rdfs:label | "Spinocerebellar ataxia type 31" @en |
| rdfs:label | "せきずいしょうのうしっちょうしょう31がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄小脳失調症31型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173454.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040 |
| skos:altLabel | "SCA31" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007296 |
| skos:prefLabel | "脊髄小脳失調症31型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200045 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 18 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200045 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209832.pdf |
| rdfs:label | "Spinocerebellar ataxia type 1" @en |
| rdfs:label | "せきずいしょうのうしっちょうしょう1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄小脳失調症1型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173454.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040 |
| skos:altLabel | "SCA1" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008119 |
| skos:prefLabel | "脊髄小脳失調症1型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200046 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 18 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200046 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209832.pdf |
| rdfs:label | "Spinocerebellar ataxia type 2" @en |
| rdfs:label | "せきずいしょうのうしっちょうしょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄小脳失調症2型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173454.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040 |
| skos:altLabel | "SCA2" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008458 |
| skos:prefLabel | "脊髄小脳失調症2型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200047 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 18 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200047 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209832.pdf |
| rdfs:label | "Spinocerebellar ataxia type 7" @en |
| rdfs:label | "せきずいしょうのうしっちょうしょう7がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄小脳失調症7型" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880 |
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| rdfs:label | "Spinocerebellar ataxia type 36" @en |
| rdfs:label | "せきずいしょうのうしっちょうしょう36がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄小脳失調症36型" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880 |
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| skos:altLabel | "SCA36" @en |
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| rdfs:label | "Autosomal recessive hereditary spinocerebellar degeneration" @en |
| rdfs:label | "じょうせんしょくたいれっせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症" @ja |
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| skos:prefLabel | "常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症" @ja |
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| rdfs:label | "Ataxia with isolated vitamin E deficiency" @en |
| rdfs:label | "びたみんいーたんどくけつぼうせいしっちょうしょう" @ja-Hira |
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| skos:altLabel | "AVED" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010188 |
| skos:prefLabel | "ビタミンE単独欠乏性失調症" @ja |
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| rdfs:label | "Ataxia-oculomotor apraxia type 1" @en |
| rdfs:label | "あぷらたきしんけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アプラタキシン欠損症" @ja |
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| skos:altLabel | "AOA1" @en |
| skos:altLabel | "EAOH" @en |
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| skos:altLabel | "眼球運動失行を伴う失調症" @ja |
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| skos:prefLabel | "アプラタキシン欠損症" @ja |
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| rdfs:label | "Hereditary spastic paraplegia" @en |
| rdfs:label | "けいせいついまひ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "痙性対麻痺" @ja |
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| skos:altLabel | "HSP" @en |
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| skos:prefLabel | "痙性対麻痺" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209832.pdf |
| rdfs:label | "Pure hereditary spastic paraplegia" @en |
| rdfs:label | "けいせいついまひ（じゅんすいがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "痙性対麻痺（純粋型）" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4880 |
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| skos:prefLabel | "痙性対麻痺（純粋型）" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209832.pdf |
| rdfs:label | "Complex hereditary spastic paraplegia" @en |
| rdfs:label | "けいせいついまひ（ふくごうがた）" @ja-Hira |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200052 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015150 |
| skos:prefLabel | "痙性対麻痺（複合型）" @ja |
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| dcterms:description | "ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患群であり、現在60種の疾患が含まれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200055 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01425 |
| rdfs:label | "Lysosomal storage disease" @en |
| rdfs:label | "らいそぞーむびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ライソゾーム病" @ja |
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| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002561 |
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| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00126 |
| rdfs:label | "Gaucher disease" @en |
| rdfs:label | "ごーしぇびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ゴーシェ病" @ja |
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| skos:altLabel | "Gaucher病" @ja |
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| skos:prefLabel | "ゴーシェ病" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200057 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210531.pdf |
| rdfs:label | "Gaucher disease type 1" @en |
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| rdfs:label | "ゴーシェ病１型" @ja |
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| skos:altLabel | "GD type 1" @en |
| skos:altLabel | "Gaucher病1型" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210531.pdf |
| rdfs:label | "Gaucher disease type 2" @en |
| rdfs:label | "ごーしぇびょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ゴーシェ病２型" @ja |
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| skos:altLabel | "Gaucher病2型" @ja |
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| skos:prefLabel | "ゴーシェ病２型" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200059 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210531.pdf |
| rdfs:label | "Gaucher disease type 3" @en |
| rdfs:label | "ごーしぇびょう3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ゴーシェ病３型" @ja |
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| skos:altLabel | "Gaucher病3型" @ja |
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| skos:prefLabel | "ゴーシェ病３型" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200060 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210532.pdf |
| rdfs:label | "Niemann-Pick disease types A and B/Acid sphingomyelinase deficiency" @en |
| rdfs:label | "にーまん・ぴっくびょうえー、びーがた/さんせいすふぃんごみえりなーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ニーマン・ピック病A、B型/酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
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| skos:altLabel | "ASMD" @en |
| skos:altLabel | "NPD type A and B" @en |
| skos:altLabel | "Niemann-Pick病A型、B型" @ja |
| skos:prefLabel | "ニーマン・ピック病A、B型/酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200061 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210532.pdf |
| rdfs:label | "Niemann-Pick disease type A" @en |
| rdfs:label | "にーまん・ぴっくびょうえーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ニーマン・ピック病A型" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210532.pdf |
| rdfs:label | "Niemann-Pick disease type B" @en |
| rdfs:label | "にーまん・ぴっくびょうびーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ニーマン・ピック病B型" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200060 |
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| skos:prefLabel | "ニーマン・ピック病B型" @ja |
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| rdfs:label | "Niemann-Pick disease type C" @en |
| rdfs:label | "にーまん・ぴっくびょうしーがた" @ja-Hira |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
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| rdfs:label | "Infantile-onset Niemann-Pick disease type C" @en |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 |
| skos:altLabel | " Infantile-onset NPC" @en |
| skos:altLabel | "Niemann-Pick病C型（乳児型）" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210534.pdf |
| rdfs:label | "Adult-onset Niemann-Pick disease type C" @en |
| rdfs:label | "せいじんがたにーまん・ぴっくびょうしーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成人型ニーマン・ピック病C型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201209 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210535.pdf |
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| rdfs:label | "GM1ガングリオシドーシス" @ja |
| rdfs:label | "じーえむ1がんぐりおしどーしす" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200558 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
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| skos:altLabel | "Beta-galactosidase-1 deficiency" @en |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200067 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210535.pdf |
| rdfs:label | "Infantile GM1 gangliosidosis" @en |
| rdfs:label | "にゅうじがたじーえむ1がんぐりおしどーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "乳児型GM1-ガングリオシドーシス" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 |
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| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009260 |
| skos:prefLabel | "乳児型GM1-ガングリオシドーシス" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200068 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210535.pdf |
| rdfs:label | "Juvenile GM1 gangliosidosis" @en |
| rdfs:label | "じゃくねんがたじーえむ1がんぐりおしどーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "若年型GM1-ガングリオシドーシス" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
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| rdfs:label | "Adult metachromatic leukodystrophy" @en |
| rdfs:label | "せいじんがたいせんせいはくしつじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成人型異染性白質ジストロフィー" @ja |
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| rdfs:label | "Neonatal multiple sulfatase deficiency" @en |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210540.pdf |
| rdfs:label | "Late-infantile multiple sulfatase deficiency" @en |
| rdfs:label | "にゅうようじがたまるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
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| skos:prefLabel | "乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症" @ja |
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| rdfs:label | "ふぁーばーびょう" @ja-Hira |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055 |
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| skos:altLabel | "Farber's lipogranulomatosis" @en |
| skos:altLabel | "Farber病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009218 |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210541.pdf |
| rdfs:label | "Type 1 Farber disease" @en |
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| rdfs:label | "古典型ファーバー病" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
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| skos:altLabel | "Classic FD" @en |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210541.pdf |
| rdfs:label | "Type 2 Farber disease" @en |
| rdfs:label | "ちゅうかんがたふぁーばーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中間型ファーバー病" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 |
| skos:altLabel | "Farber病（中間型）" @ja |
| skos:altLabel | "Intermediate FD" @en |
| skos:altLabel | "Type 2 FD" @en |
| skos:prefLabel | "中間型ファーバー病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200089 (rdf:type owl:Class ) | |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200089 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210541.pdf |
| rdfs:label | "Type 3 Farber disease" @en |
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| rdfs:label | "軽症型ファーバー病" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
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| skos:altLabel | "Type 5 FD" @en |
| skos:prefLabel | "進行性神経障害型ファーバー病" @ja |
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| skos:prefLabel | "サンドホフ病合併型ファーバー病" @ja |
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| rdfs:label | "Type 7 Farber disease" @en |
| rdfs:label | "ふぁーばーびょう（ぷろさぽしんけっそんがた）" @ja-Hira |
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| skos:altLabel | "Farber病（プロサポシン欠損型）" @ja |
| skos:altLabel | "Prosaposin Deficiency" @en |
| skos:altLabel | "Type 7 FD" @en |
| skos:prefLabel | "ファーバー病（プロサポシン欠損型）" @ja |
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| skos:altLabel | "MPS IS" @en |
| skos:altLabel | "Mucopolysaccharidosis type IS" @en |
| skos:altLabel | "シェイエ症候群" @ja |
| skos:altLabel | "ムコ多糖症I型 （Scheie症候群）" @ja |
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| skos:altLabel | "Mucopolysaccharidosis type IIA" @en |
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| rdfs:label | "Sanfilippo disease type C" @en |
| rdfs:label | "さんふぃりっぽしょうこうぐんしーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "サンフィリッポ症候群C型" @ja |
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| rdfs:label | "もるきおしょうこうぐんえーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "モルキオ症候群A型" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
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| rdfs:label | "Morquio syndrome type B" @en |
| rdfs:label | "もるきおしょうこうぐんびーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "モルキオ症候群B型" @ja |
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| rdfs:label | "すらいびょう（けいしょうがた）" @ja-Hira |
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| rdfs:label | "Hyaluronidase deficiency" @en |
| rdfs:label | "ひあるろにだーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
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| skos:altLabel | "ムコ多糖症IX型 " @ja |
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| rdfs:label | "しありどーしす2がた" @ja-Hira |
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| rdfs:label | "ばんきにゅうじがたがらくとしありどーしす" @ja-Hira |
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| rdfs:label | "Galactosialidosis, juvenile/adult form" @en |
| rdfs:label | "じゃくねんおよびせいじんがたがらくとしありどーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "若年及び成人型ガラクトシアリドーシス" @ja |
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| rdfs:label | "むこりぴどーしす2がた,3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ムコリピドーシスII型,III型" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055 |
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| rdfs:label | "Mucolipidosis II" @en |
| rdfs:label | "むこりぴどーしす2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ムコリピドーシスII型" @ja |
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| skos:altLabel | "I-cell病" @ja |
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| rdfs:label | "Mucolipidosis III" @en |
| rdfs:label | "むこりぴどーしす3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ムコリピドーシスIII型" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
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| skos:altLabel | "ML III" @en |
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| rdfs:label | "Alpha-mannosidosis" @en |
| rdfs:label | "α-マンノシドーシス" @ja |
| rdfs:label | "あるふぁまんのしどーしす" @ja-Hira |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210552.pdf |
| rdfs:label | "Alpha-mannosidosis, infantile form" @en |
| rdfs:label | "にゅうじがたあるふぁまんのしどーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "乳児型α - マンノシドーシス" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
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| skos:altLabel | "alpha-mannosidosis, type I" @en |
| skos:altLabel | "乳児型（type I）" @ja |
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| skos:prefLabel | "乳児型α - マンノシドーシス" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210552.pdf |
| rdfs:label | "Alpha-mannosidosis, adult form" @en |
| rdfs:label | "じゃくねんせいじんがたあるふぁまんのしどーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "若年成人型α - マンノシドーシス" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
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| skos:prefLabel | "若年成人型α - マンノシドーシス" @ja |
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| rdfs:label | "べーたまんのしどーしす" @ja-Hira |
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| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210554.pdf |
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| rdfs:label | "ふこしどーしす" @ja-Hira |
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| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
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| rdfs:label | "あすぱるちるぐるこさみんにょうしょう" @ja-Hira |
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| rdfs:label | "しんどらーびょう3がた" @ja-Hira |
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| rdfs:label | "Childhood-onset Pompe disease" @en |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200138 |
| skos:altLabel | "Pompe病（小児型）" @ja |
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| rdfs:label | "Adult-onset Pompe disease" @en |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200138 |
| skos:altLabel | "Pompe病（成人型）" @ja |
| skos:prefLabel | "成人型ポンペ病" @ja |
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| rdfs:label | "Acid lipase deficiency" @en |
| rdfs:label | "さんせいりぱーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
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| skos:altLabel | "Wolman disease and cholesterol ester storage disease" @en |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210558.pdf |
| rdfs:label | "Wolman disease" @en |
| rdfs:label | "うぉるまんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ウォルマン病" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
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| skos:altLabel | "Wolman病" @ja |
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| skos:prefLabel | "ウォルマン病" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200144 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210558.pdf |
| rdfs:label | "Cholesterol ester storage disease" @en |
| rdfs:label | "これすてろーるえすてるちくせきしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "コレステロールエステル蓄積症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201233 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200142 |
| skos:altLabel | "CESD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019149 |
| skos:prefLabel | "コレステロールエステル蓄積症" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200145 |
| rdfs:label | "obsolete Danon disease" @en |
| rdfs:label | "obsolete ダノン病" @ja |
| rdfs:label | "だのんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete ダノン病" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200146 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210560.pdf |
| rdfs:label | "Free sialic acid storage disease" @en |
| rdfs:label | "ゆうりしあるさんちくせきしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遊離シアル酸蓄積症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200572 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019366 |
| skos:prefLabel | "遊離シアル酸蓄積症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200147 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210560.pdf |
| rdfs:label | "Infantile free sialic acid storage disease" @en |
| rdfs:label | "にゅうじがたゆうりしあるさんちくせきしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "乳児型遊離シアル酸蓄積症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201237 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200146 |
| skos:altLabel | "ISSD" @en |
| skos:altLabel | "遊離シアル酸蓄積症（重症型）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010027 |
| skos:prefLabel | "乳児型遊離シアル酸蓄積症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200148 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210560.pdf |
| rdfs:label | "Intermediate severe Salla disease" @en |
| rdfs:label | "ちゅうかんがたゆうりしあるさんちくせきしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中間型遊離シアル酸蓄積症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201238 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200146 |
| skos:altLabel | "重症Salla病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017737 |
| skos:prefLabel | "中間型遊離シアル酸蓄積症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200149 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200149 |
| rdfs:label | "obsolete Salla disease" @en |
| rdfs:label | "obsolete サラ病" @ja |
| rdfs:label | "さらびょう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete サラ病" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200150 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210561.pdf |
| rdfs:label | "Neuronal ceroid-lipofuscinosis" @en |
| rdfs:label | "せろいどりぽふすちのーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "セロイドリポフスチノーシス" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055 |
| skos:altLabel | "NCL" @en |
| skos:altLabel | "神経セロイドリポフスチン症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016295 |
| skos:prefLabel | "セロイドリポフスチノーシス" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200151 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210561.pdf |
| rdfs:label | "Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis" @en |
| rdfs:label | "せんてんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天型神経セロイドリポフスチン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201240 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 |
| skos:prefLabel | "先天型神経セロイドリポフスチン症" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200152 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210561.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02277 |
| rdfs:label | "Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis" @en |
| rdfs:label | "にゅうじがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "乳児型神経セロイドリポフスチン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201241 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 |
| skos:altLabel | "CLN1" @en |
| skos:altLabel | "INCL" @en |
| skos:altLabel | "Infantile Batten disease" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009744 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019261 |
| skos:prefLabel | "乳児型神経セロイドリポフスチン症" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210561.pdf |
| rdfs:label | "Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis" @en |
| rdfs:label | "ちはつにゅうじがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
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| skos:altLabel | "LINCL" @en |
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| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015674 |
| skos:prefLabel | "遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200154 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210561.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02275 |
| rdfs:label | "Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis" @en |
| rdfs:label | "じゃくねんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "若年型神経セロイドリポフスチン症" @ja |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 |
| skos:altLabel | "Batten disease" @en |
| skos:altLabel | "Batten病" @ja |
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| skos:altLabel | "NCL3" @en |
| skos:altLabel | "Spielmeyer-Vogt-Sjogren disease" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019262 |
| skos:prefLabel | "若年型神経セロイドリポフスチン症" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200155 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210561.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02276 |
| rdfs:label | "Adult neuronal ceroid lipofuscinosis" @en |
| rdfs:label | "せいじんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成人型神経セロイドリポフスチン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201244 |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 |
| skos:altLabel | "ANCL" @en |
| skos:altLabel | "CLN4" @en |
| skos:altLabel | "Kufs disease" @en |
| skos:altLabel | "Kufs' disease" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019260 |
| skos:prefLabel | "成人型神経セロイドリポフスチン症" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200156 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210561.pdf |
| rdfs:label | "Atypical neuronal-ceroid lipofuscinosis" @en |
| rdfs:label | "せろいどりぽふすちのーしす（ひていけいがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "セロイドリポフスチノーシス（非定型型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 |
| skos:prefLabel | "セロイドリポフスチノーシス（非定型型）" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200157 |
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| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00125 |
| rdfs:label | "Fabry disease" @en |
| rdfs:label | "ふぁぶりーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ファブリー病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200563 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055 |
| skos:altLabel | "Fabry病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010526 |
| skos:prefLabel | "ファブリー病" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200158 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210562.pdf |
| rdfs:label | "Classical Fabry disease" @en |
| rdfs:label | "こてんがたふぁぶりーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "古典型ファブリー病" @ja |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200157 |
| skos:altLabel | "Fabry病（古典型）" @ja |
| skos:altLabel | "Type 1 Fabry disease" @en |
| skos:altLabel | "classic Fabry disease" @en |
| skos:prefLabel | "古典型ファブリー病" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200159 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210562.pdf |
| rdfs:label | "Variant Fabry disease" @en |
| rdfs:label | "あがたふぁぶりーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "亜型ファブリー病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201214 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200157 |
| skos:altLabel | "Fabry病（亜型）" @ja |
| skos:altLabel | "late-onset Fabry disease" @en |
| skos:prefLabel | "亜型ファブリー病" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200160 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210562.pdf |
| rdfs:label | "Heterozygous Fabry disease" @en |
| rdfs:label | "ふぁぶりーびょうけんせいへてろせつごうたい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ファブリー病顕性ヘテロ接合体" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201215 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200157 |
| skos:altLabel | "Fabry病（顕性ヘテロ接合体）" @ja |
| skos:prefLabel | "ファブリー病顕性ヘテロ接合体" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200161 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210565.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00275 |
| rdfs:label | "Cystinosis" @en |
| rdfs:label | "しすちんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "シスチン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200571 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016239 |
| skos:prefLabel | "シスチン症" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200162 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210565.pdf |
| rdfs:label | "Nephropathic cystinosis" @en |
| rdfs:label | "じんがたしすちんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腎型シスチン症" @ja |
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| skos:altLabel | "Infantile nephropathic cystinosis" @en |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200163 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210565.pdf |
| rdfs:label | "Intermediate cystinosis" @en |
| rdfs:label | "ちゅうかんがたしすちんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中間型シスチン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201235 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200161 |
| skos:altLabel | "Juvenile cystinosis" @en |
| skos:altLabel | "Juvenile nephropathic cystinosis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009066 |
| skos:prefLabel | "中間型シスチン症" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200164 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210565.pdf |
| rdfs:label | "Non-nephropathic cystinosis " @en |
| rdfs:label | "ひじんがたしすちんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "非腎型シスチン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201236 |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200161 |
| skos:altLabel | "ocular cystinosis " @en |
| skos:altLabel | "シスチン症（眼型）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009064 |
| skos:prefLabel | "非腎型シスチン症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200165 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:description | "副腎白質ジストロフィーは、副腎不全と中枢神経系の脱髄を主体とするX連鎖性形式の遺伝性疾患である。小児大脳型、思春期大脳型、副腎脊髄ニューロパチー（adrenomyeloneuropathy：AMN）、成人大脳型、小脳・脳幹型、アジソン型、女性発症者などの臨床病型が存在し、各々の臨床経過、予後は異なる。生化学的特徴としては、中枢神経系だけでなく、ほとんどの組織や血漿、赤血球膜、白血球などにおいて極長鎖脂肪酸の増加がみられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200165 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209909.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00176 |
| rdfs:label | "Adrenoleukodystrophy" @en |
| rdfs:label | "ふくじんはくしつじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副腎白質ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200576 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173457.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/329 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018544 |
| skos:prefLabel | "副腎白質ジストロフィー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200166 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209909.pdf |
| rdfs:label | "Childhood cerebral adrenoleukodystrophy" @en |
| rdfs:label | "しょうにだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "小児大脳型副腎白質ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201246 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173457.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/329 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200165 |
| skos:altLabel | "CCALD" @en |
| skos:altLabel | "副腎白質ジストロフィー（小児大脳型）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010247 |
| skos:prefLabel | "小児大脳型副腎白質ジストロフィー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200167 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 20 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200167 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209909.pdf |
| rdfs:label | "Adolescent cerebral adrenoleukodystrophy" @en |
| rdfs:label | "ししゅんきだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "思春期大脳型副腎白質ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201247 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173457.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/329 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200165 |
| skos:altLabel | "AdolCALD" @en |
| skos:altLabel | "副腎白質ジストロフィー（思春期大脳型）" @ja |
| skos:prefLabel | "思春期大脳型副腎白質ジストロフィー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200168 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200168 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209909.pdf |
| rdfs:label | "Adrenomyeloneuropathy" @en |
| rdfs:label | "ふくじんせきずいにゅーろぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副腎脊髄ニューロパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201248 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173457.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/329 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200165 |
| skos:altLabel | "AMN" @en |
| skos:altLabel | "Adrenoleukodystrophy" @en |
| skos:altLabel | "副腎白質ジストロフィー" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015339 |
| skos:prefLabel | "副腎脊髄ニューロパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200169 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 20 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200169 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209909.pdf |
| rdfs:label | "Adult cerebral adrenoleukodystrophy" @en |
| rdfs:label | "せいじんだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成人大脳型副腎白質ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201249 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173457.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/329 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200165 |
| skos:altLabel | "ACALD" @en |
| skos:altLabel | "副腎白質ジストロフィー（成人大脳型）" @ja |
| skos:prefLabel | "成人大脳型副腎白質ジストロフィー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200170 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200170 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209909.pdf |
| rdfs:label | "Atypical X-linked adult adrenoleukodystrophy" @en |
| rdfs:label | "しょうのう・のうかんがたふくじんはくしつじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "小脳・脳幹型副腎白質ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201250 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173457.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/329 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200165 |
| skos:altLabel | "副腎白質ジストロフィー（小脳・脳幹型）" @ja |
| skos:prefLabel | "小脳・脳幹型副腎白質ジストロフィー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200171 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200171 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209909.pdf |
| rdfs:label | "Addison-only adrenoleukodystrophy" @en |
| rdfs:label | "あじそんがたふくじんはくしつじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アジソン型副腎白質ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201251 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173457.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/329 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200165 |
| skos:altLabel | "副腎白質ジストロフィー（アジソン型）" @ja |
| skos:prefLabel | "アジソン型副腎白質ジストロフィー" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200172 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209909.pdf |
| rdfs:label | "Female adrenoleukodystrophy" @en |
| rdfs:label | "ふくじんはくしつじすとろふぃー（じょせいはっしょうしゃ）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副腎白質ジストロフィー（女性発症者）" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201252 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173457.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/329 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200165 |
| skos:prefLabel | "副腎白質ジストロフィー（女性発症者）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 21 |
| dcterms:description | "ミトコンドリア病は、ミトコンドリア機能が障害され、臨床症状が出現する病態を総称している。ミトコンドリアはエネルギー産生に加えて、活性酸素産生、アポトーシス、カルシウムイオンの貯蔵、感染防御などにも関わっているため、ミトコンドリア病ではこれらの生物学的機能が変化している可能性がある。しかし、現在のところ、ミトコンドリア病における機能異常の主体はエネルギー産生低下と考えられており、そのエネルギー代謝障害による病態が基本である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200173 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209910.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01427 |
| rdfs:label | "Mitochondrial diseases" @en |
| rdfs:label | "みとこんどりあびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ミトコンドリア病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173458.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/335 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "ミトコンドリア脳筋症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004069 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0044970 |
| skos:prefLabel | "ミトコンドリア病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200174 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 21 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200174 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209910.pdf |
| rdfs:label | "Chronic progressive external ophthalmoplegia" @en |
| rdfs:label | "まんせいしんこうせいがいがんきんまひしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性進行性外眼筋麻痺症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173458.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/335 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173 |
| skos:altLabel | "CPEO" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005181 |
| skos:prefLabel | "慢性進行性外眼筋麻痺症候群" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200175 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209910.pdf |
| rdfs:label | "Leigh's encephalomyelopathy" @en |
| rdfs:label | "りーのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "リー脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173458.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/335 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173 |
| skos:altLabel | "Leigh encephalomyelopathy" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009723 |
| skos:prefLabel | "リー脳症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200176 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209910.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01347 |
| rdfs:label | "Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome" @en |
| rdfs:label | "みとこんどりあのうきんしょう・にゅうさんあしどーしす・のうそっちゅうようほっさしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173458.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/335 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173 |
| skos:altLabel | "MELAS" @en |
| skos:altLabel | "MELAS" @ja |
| skos:altLabel | "MELAS syndrome" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010789 |
| skos:prefLabel | "ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200177 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209910.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01356 |
| rdfs:label | "Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers" @en |
| rdfs:label | "せきしょくぼろせんい・みおくろーぬすてんかんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200526 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173458.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/335 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173 |
| skos:altLabel | "MERRF" @en |
| skos:altLabel | "MERRF" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010790 |
| skos:prefLabel | "赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200178 |
| rdfs:label | "obsolete Leber disease" @en |
| rdfs:label | "obsolete レーバー病" @ja |
| rdfs:label | "れーばーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete レーバー病" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200179 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209910.pdf |
| rdfs:label | "Mitochondrial diseases with proven biochemical abnormality" @en |
| rdfs:label | "せいかがくてきいじょうがあきらかになったみとこんどりあびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "生化学的異常が明らかになったミトコンドリア病" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/335 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173 |
| skos:prefLabel | "生化学的異常が明らかになったミトコンドリア病" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200180 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209910.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00473 |
| rdfs:label | "Mitochondrial complex I deficiency" @en |
| rdfs:label | "ふくごうたい1けっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "複合体I欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173458.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/335 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200179 |
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| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0100133 |
| skos:prefLabel | "複合体I欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200181 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200181 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209910.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02005 |
| rdfs:label | "Mitochondrial complex II deficiency" @en |
| rdfs:label | "ふくごうたい2けっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "複合体II欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173458.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/335 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200179 |
| skos:prefLabel | "複合体II欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200182 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200182 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209910.pdf |
| rdfs:label | "Hyperlacticacidemia with no identified etiology" @en |
| rdfs:label | "げんいんふめいなこうにゅうさんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "原因不明な高乳酸血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173458.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/335 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173 |
| skos:altLabel | "Hyperlacticacidaemia with no identified etiology" @en |
| skos:prefLabel | "原因不明な高乳酸血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200183 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 22 |
| dcterms:description | "もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）は、日本人に多発する原因不明の進行性脳血管閉塞症であり、脳血管撮影検査で両側の内頚動脈終末部に狭窄ないしは閉塞とその周囲に異常血管網を認める。家族性の発症を10～20％に認め、男女比は１：2.5で有病率は最近の検討では10万人に対して３～10.5人とされる。発症年齢は二峰性分布を示し５～10歳を中心とする高い山と30～40歳を中心とする低い山を認める。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200183 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209911.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01396 |
| rdfs:label | "Moyamoya disease" @en |
| rdfs:label | "もやもやびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "もやもや病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200850 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173459.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/209 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "ウィリス動脈輪閉塞症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016820 |
| skos:prefLabel | "もやもや病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200184 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 22 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200184 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209911.pdf |
| rdfs:label | "Bilateral moyamoya disease" @en |
| rdfs:label | "もやもやびょう（りょうがわがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "もやもや病（両側型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173459.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/209 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200183 |
| skos:prefLabel | "もやもや病（両側型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200185 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 22 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200185 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209911.pdf |
| rdfs:label | "Unilateral moyamoya disease" @en |
| rdfs:label | "もやもやびょう（かたがわがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "もやもや病（片側型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173459.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/209 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200183 |
| skos:prefLabel | "もやもや病（片側型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200186 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 23 |
| dcterms:description | "プリオン病は、正常プリオン蛋白が何らかの理由で伝播性を有する異常プリオン蛋白に変化し、主に中枢神経内に蓄積することにより急速に神経細胞変性を起こすまれな致死性疾患である。プリオン病の代表的なタイプである孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病（Creutzfeldt-Jakob disease：CJD）は、１年間に100万人に１人程度の割合で発症することが知られている。ヒトのプリオン病は病因により、原因不明の特発性（孤発性CJD（sporadic CJD：sCJD））、プリオン蛋白遺伝子変異による遺伝性（家族性CJD、ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（Gerstman-Sträussler-Scheinker：GSS）、致死性家族性不眠症（fatal familial insomnia：FFI））、他からのプリオン感染による獲得性（environmentally acquired）（クールー、医原性、変異型（variant Creutzfeldt-Jakob disease：vCJD））の３種類に分類される。プリオン病は、人獣共通感染症であり、ヒト以外では、牛の牛海綿状脳症（BSE）などが知られている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200186 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209912.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00061 |
| rdfs:label | "Prion disease" @en |
| rdfs:label | "ぷりおんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "プリオン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173460.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5370 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005429 |
| skos:prefLabel | "プリオン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200187 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 23 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200187 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209912.pdf |
| rdfs:label | "Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease" @en |
| rdfs:label | "こはつせいくろいつふぇると・やこぶびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173460.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/240 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200186 |
| skos:altLabel | "sCJD" @en |
| skos:altLabel | "特発性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016079 |
| skos:prefLabel | "孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200188 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 23 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200188 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209912.pdf |
| rdfs:label | "Genetic prion diseases" @en |
| rdfs:label | "いでんせいぷりおんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性プリオン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173460.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/240 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200186 |
| skos:prefLabel | "遺伝性プリオン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 23 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200189 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209912.pdf |
| rdfs:label | "Familial Creutzfeldt-Jakob disease" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいくろいつふぇると・やこぶびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173460.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/240 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200188 |
| skos:altLabel | "家族性CJD" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007403 |
| skos:prefLabel | "家族性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200190 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 23 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200190 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209912.pdf |
| rdfs:label | "Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome" @en |
| rdfs:label | "げるすとまん・すとろいすらー・しゃいんかーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173460.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/247 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200188 |
| skos:altLabel | "GSS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007656 |
| skos:prefLabel | "ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200191 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 23 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200191 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209912.pdf |
| rdfs:label | "Fatal familial insomnia" @en |
| rdfs:label | "ちしせいかぞくせいふみんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "致死性家族性不眠症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173460.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/213 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200188 |
| skos:altLabel | "FFI" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010808 |
| skos:prefLabel | "致死性家族性不眠症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200192 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 23 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200192 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209912.pdf |
| rdfs:label | "Environmentally acquired Creutzfeldt-Jakob disease" @en |
| rdfs:label | "かくとくせいくろいつふぇると・やこぶびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "獲得性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173460.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/213 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200186 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018686 |
| skos:prefLabel | "獲得性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200193 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 23 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200193 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209912.pdf |
| rdfs:label | "Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease" @en |
| rdfs:label | "いげんせいくろいつふぇると・やこぶびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "医原性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173460.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/213 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200192 |
| skos:altLabel | "Iatrogenic CJD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0034976 |
| skos:prefLabel | "医原性クロイツフェルト・ヤコブ病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200194 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 23 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200194 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209912.pdf |
| rdfs:label | "Variant Creutzfeldt-Jakob disease" @en |
| rdfs:label | "へんいがたくろいつふぇるとやこぶびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "変異型クロイツフェルトヤコブ病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173460.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/213 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200192 |
| skos:altLabel | "vCJD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007012 |
| skos:prefLabel | "変異型クロイツフェルトヤコブ病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200196 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 24 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200196 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209913.pdf |
| rdfs:label | "Typical subacute sclerosing panencephalitis" @en |
| rdfs:label | "あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（てんけい）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "亜急性硬化性全脳炎（典型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173461.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/204 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200195 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009835 |
| skos:prefLabel | "亜急性硬化性全脳炎（典型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200197 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 24 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200197 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209913.pdf |
| rdfs:label | "Rapidly progressive subacute sclerosing panencephalitis" @en |
| rdfs:label | "きゅうそくしんこうがたあきゅうせいこうかせいぜんのうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急速進行型亜急性硬化性全脳炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173461.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/204 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200196 |
| skos:prefLabel | "急速進行型亜急性硬化性全脳炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200198 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200198 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209913.pdf |
| rdfs:label | "Subacute progressive sclerosing panencephalitis" @en |
| rdfs:label | "あきゅうせいしんこうがたこうかせいぜんのうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "亜急性進行型硬化性全脳炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173461.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/204 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200196 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009835 |
| skos:prefLabel | "亜急性進行型硬化性全脳炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200199 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 24 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200199 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209913.pdf |
| rdfs:label | "Slowly progressive subacute sclerosing panencephalitis" @en |
| rdfs:label | "かんじょしんこうがたあきゅうせいこうかせいぜんのうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "緩徐進行型亜急性硬化性全脳炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173461.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/204 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200196 |
| skos:prefLabel | "緩徐進行型亜急性硬化性全脳炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200200 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 24 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200200 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209913.pdf |
| rdfs:label | "Chronic relapsing-remitting subacute sclerosing panencephalitis" @en |
| rdfs:label | "まんせいさいはつ-かんかいがたあきゅうせいこうかせいぜんのうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性再発−寛解型亜急性硬化性全脳炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173461.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/204 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200196 |
| skos:prefLabel | "慢性再発−寛解型亜急性硬化性全脳炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200201 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 24 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200201 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209913.pdf |
| rdfs:label | "Atypical subacute sclerosing panencephalitis" @en |
| rdfs:label | "あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（ひてんけい）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "亜急性硬化性全脳炎（非典型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173461.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/204 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200195 |
| skos:prefLabel | "亜急性硬化性全脳炎（非典型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200202 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 24 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200202 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209913.pdf |
| rdfs:label | "Subacute sclerosing panencephalitis presenting only with convulsion" @en |
| rdfs:label | "あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（しょうじょうがけいれんのみのれい）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "亜急性硬化性全脳炎（症状が痙攣のみの例）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173461.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/204 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200201 |
| skos:prefLabel | "亜急性硬化性全脳炎（症状が痙攣のみの例）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200203 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 24 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200203 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209913.pdf |
| rdfs:label | "Subacute sclerosing panencephalitis with prolonged Jabbour's clinical stage I" @en |
| rdfs:label | "あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（じゃばーぶんるいの1きがせんえんするれい）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "亜急性硬化性全脳炎（Jabbour分類の I 期が遷延する例）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173461.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/204 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200201 |
| skos:prefLabel | "亜急性硬化性全脳炎（Jabbour分類の I 期が遷延する例）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200204 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 24 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200204 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209913.pdf |
| rdfs:label | "Subacute sclerosing panencephalitis in infants or adults" @en |
| rdfs:label | "あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（にゅうじあるいはせいじんれい）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "亜急性硬化性全脳炎（乳児あるいは成人例）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173461.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/204 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200201 |
| skos:prefLabel | "亜急性硬化性全脳炎（乳児あるいは成人例）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200205 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 25 |
| dcterms:description | "多くの人に潜伏感染しているJCウイルスが、免疫力が低下した状況で再活性化して脳内に多発性の脱髄病巣を来す疾患である。 本邦での進行性多巣性白質脳症（Progressive Multifocal Leukoencephalopathy：PML）の基礎疾患としては、HIV感染症や血液系悪性腫瘍が多く、膠原病／結合織病などが続く。欧米ではPMLの基礎疾患の多くをHIV感染症が占めるが（約85％）、本邦ではその基礎疾患は比較的多岐にわたる結果である。JCウイルスの初感染は幼・小児期に起こり、成人の抗体保有率は全人口の80％程度である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200205 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209914.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00370 |
| rdfs:label | "Progressive multifocal leukoencephalopathy" @en |
| rdfs:label | "しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "進行性多巣性白質脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173462.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/278 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "PML" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016318 |
| skos:prefLabel | "進行性多巣性白質脳症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200206 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 26 |
| dcterms:description | "HTLV-1のキャリアにみられる慢性進行性の痙性脊髄麻痺を示す一群。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200206 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209915.pdf |
| rdfs:label | "HTLV-1-associated myelopathy" @en |
| rdfs:label | "HTLV-1関連脊髄症" @ja |
| rdfs:label | "えいちてぃーえるぶい1かんれんせきずいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173463.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/212 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "HAM" @en |
| skos:altLabel | "HAM" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008039 |
| skos:prefLabel | "HTLV-1関連脊髄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200207 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 27 |
| dcterms:description | "1930年、ドイツの病理学者Theodor Fahr（1877～1945）が病理学的な症例報告をして、その名前が病名につけられている。しかし、ファール（Fahr）病という病名は疾患概念として曖昧なところがあり、これまでも多くの名称が用いられてきたが、最近、海外ではfamilial idiopathic basal ganglia calcification（FIBGC）、primary familial brain calcification（PFBC）など様々な名称が使われている。本疾患は、両側基底核に明らかな病的な石灰化を認め、下記の診断基準にある鑑別疾患がなされたものを特発性基底核石灰化症（Idiopathic basal ganglia calcification：IBGC）と定義する。さらに、家族例（家系内に複数の同様の患者が存在する。）と判明した症例や、後述の遺伝子異常が判明した症例は、家族性特発性基底核石灰化症（familial Idiopathic basal ganglia calcification：FIBGC）に分類する。当初、孤発例と思われた症例もその後の臨床的検索から、家族例と判明する症例も存在すると考えられ、今後、家族例を主に更なる原因遺伝子が判明していくものと思われる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200207 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209916.pdf |
| rdfs:label | "Idiopathic basal ganglia calcification" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいきていかくせっかいかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性基底核石灰化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173464.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3839 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "IBGC" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008947 |
| skos:prefLabel | "特発性基底核石灰化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200208 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 27 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200208 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209916.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01574 |
| rdfs:label | "Familial idiopathic basal ganglia calcification" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいとっぱつせいきていかくせっかいかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性特発性基底核石灰化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173464.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3839 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200207 |
| skos:altLabel | "FIBGC" @en |
| skos:altLabel | "FIBGC" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0024538 |
| skos:prefLabel | "家族性特発性基底核石灰化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200209 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:description | "全身性アミロイドーシス（amyloidosis）は、線維構造をもつ蛋白質であるアミロイドが、全身臓器に沈着することによって機能障害を引き起こす一連の疾患群である。 アミロイドは、病理学的にアルカリコンゴ赤染色で橙赤色に染まり、偏光顕微鏡下で緑色の複屈折を示すものである。蛋白質が立体構造（コンフォメーション）を変化させてアミロイドとして凝集し疾患を引き起こすことから、コンフォメーション病の１つとして捉えられている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200209 |
| rdfs:label | "Systemic amyloidosis" @en |
| rdfs:label | "ぜんしんせいあみろいどーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "全身性アミロイドーシス" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173465.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/207 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017816 |
| skos:prefLabel | "全身性アミロイドーシス" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200210 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200210 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210528.pdf |
| rdfs:label | "AL amyloidosis; Transthyretin-related senile systemic amyloidosis" @en |
| rdfs:label | "めんえきぐろぶりんせいあみろいどーしす;ろうじんせいとらんすさいれちんがた（てぃーてぃーあーる）あみろいどーしす;はんのうせいえーえーあみろいどーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "免疫グロブリン性アミロイドーシス;老人性トランスサイレチン型（TTR）アミロイドーシス;反応性AAアミロイドーシス" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173465.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/207 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200209 |
| skos:altLabel | "ALアミロイドーシス" @ja |
| skos:altLabel | "Immunoglobulin-related amyloidosis" @en |
| skos:prefLabel | "免疫グロブリン性アミロイドーシス;老人性トランスサイレチン型（TTR）アミロイドーシス;反応性AAアミロイドーシス" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:description | "AL/AH アミロイドーシス（多発性骨髄腫に続発するものは除く）" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200211 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210527.pdf |
| rdfs:label | "Amyloid light-chain amyloidosis" @en |
| rdfs:label | "めんえきぐろぶりんせいあみろいどーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "免疫グロブリン性アミロイドーシス" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173465.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/207 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200210 |
| skos:altLabel | "AL amyloidosis" @en |
| skos:altLabel | "AL/AH アミロイドーシス" @ja |
| skos:altLabel | "ALアミロイドーシス" @ja |
| skos:altLabel | "Immunoglobulin-related amyloidosis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019438 |
| skos:prefLabel | "免疫グロブリン性アミロイドーシス" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200212 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:description | "ATTRwt アミロイドーシス（旧病名 senile systemic amyloidosis: SSA）（腱・靭帯のみに限局する病態は除く）" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200212 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210528.pdf |
| rdfs:label | "wild-type transthyretin amyloidosis" @en |
| rdfs:label | "ぜんしんせいやせいがたとらんすさいれちんあみろいどーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "全身性野生型トランスサイレチンアミロイドーシス" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173465.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/207 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200210 |
| skos:altLabel | "老人性TTRアミロイドーシス" @ja |
| skos:altLabel | "老人性全身性アミロイドーシス" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018018 |
| skos:prefLabel | "全身性野生型トランスサイレチンアミロイドーシス" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200213 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:description | "旧病名 FAP から独立、他の遺伝性全身性アミロイドーシスを追加、単一臓器に生じる限局性アミロイドーシスは除外" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200213 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210530.pdf |
| rdfs:label | "Hereditary systemic amyloidosis (excluding ATTRv)" @en |
| rdfs:label | "いでんせいぜんしんせいあみろいどーしす（ATTRvをのぞく）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173465.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/207 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200210 |
| skos:altLabel | "反応性AA" @ja |
| skos:prefLabel | "遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200214 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:description | "ATTRv アミロイドーシス（旧病名 familial amyloid polyneuropathy: FAP）" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200214 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210529.pdf |
| rdfs:label | "Hereditary Transthyretin Amyloidosis" @en |
| rdfs:label | "いでんせいとらんすさいれちんあみろいどーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173465.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/207 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200209 |
| skos:altLabel | "ATTRv アミロイドーシス" @ja |
| skos:altLabel | "FAP" @en |
| skos:altLabel | "FAP" @ja |
| skos:altLabel | "トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007100 |
| skos:prefLabel | "遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200215 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 29 |
| dcterms:description | "生下時又は乳児早期から、顔面筋を含む全般性の筋力低下と筋萎縮を来す。遠位関節の過伸展と近位関節の拘縮を伴うことが特徴である。大半が孤発例であるが、一部に常染色体劣性遺伝形式を取る例がある。ベスレムミオパチーと同様にCollagen VI遺伝子変異を原因としており、Collagen VI関連ミオパチーの重症型である。先天性筋ジストロフィーに分類されることもあるが、組織学的には筋線維壊死・再生変化が乏しく、いわゆる筋ジストロフィーとは異なる病態があるものと考えられる。ベスレムミオパチーとウルリッヒ病の中関型とも言える筋硬化性ミオパチーの存在を主張する研究者もおり、これらの疾患は、恐らく一連のスペクトラムを形成するのではないかと考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200215 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209956.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01778 |
| rdfs:label | "Ullrich disease" @en |
| rdfs:label | "うるりっひびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ウルリッヒ病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173466.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4000 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Ullrich congenital muscular dystrophy" @en |
| skos:altLabel | "Ullrich's disease" @en |
| skos:altLabel | "ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009681 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000355 |
| skos:prefLabel | "ウルリッヒ病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200216 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 30 |
| dcterms:description | "遠位筋が好んで侵される遺伝性筋疾患の総称。世界的には少なくとも９つの異なる疾患が含まれるとされているが、これまでのところ、本邦では「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー」（常染色体劣性）、「三好型ミオパチー」（常染色体劣性）、「眼咽頭遠位型ミオパチー」（遺伝形式不明）の３疾患しか見いだされていない。いずれも本邦において発見された疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200216 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209957.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00594 |
| rdfs:label | "Distal myopathy" @en |
| rdfs:label | "えんいがたみおぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遠位型ミオパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173488.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4003 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018949 |
| skos:prefLabel | "遠位型ミオパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200217 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 30 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200217 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209957.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01965 |
| rdfs:label | "Miyoshi myopathy" @en |
| rdfs:label | "みよしがたみおぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "三好型ミオパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173488.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4003 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200216 |
| skos:altLabel | "Distal dysferlinopathy" @en |
| skos:altLabel | "Miyoshi distal myopathy" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009685 |
| skos:prefLabel | "三好型ミオパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 30 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000001 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200218 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209957.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02586 |
| rdfs:label | "Distal myopathy with rimmed vacuoles" @en |
| rdfs:label | "ふちどりくうほうをともなうえんいがたみおぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173488.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4003 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200216 |
| skos:altLabel | "DMRV" @en |
| skos:altLabel | "GNE myopathy" @en |
| skos:altLabel | "GNEミオパチー" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007827 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0014945 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011603 |
| skos:prefLabel | "縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 30 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200219 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209957.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02513 |
| rdfs:label | "Oculopharyngodistal myopathy" @en |
| rdfs:label | "がんいんとうえんいがたみおぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "眼咽頭遠位型ミオパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173488.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4003 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200216 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020793 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0025193 |
| skos:prefLabel | "眼咽頭遠位型ミオパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200220 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 31 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000001 |
| dcterms:description | "乳幼児期に発症し、緩徐に進行する近位筋優位の筋力低下と筋萎縮に加え、比較的早期より手指・肘関節・足関節などの屈曲拘縮を伴うミオパチーである。通常、常染色体優性であるが、最近劣性遺伝形式をとる例も報告された。ウルリッヒ病と同様にCollagen VI遺伝子変異を原因とする。 英国の疫学調査では、ベスレムミオパチーの有病率0.77（10万対）である。Collagen VI関連ミオパチーの中ではベスレムミオパチーが高頻度である。平成22年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「ベスレムミオパチーとその類縁疾患の実態調査（西野班）」で疫学調査が行われたが、ベスレムミオパチーの患者数はウルリッヒ病の患者数の1/10程度であり、本邦では、大部分の例が未診断のままであると考えられる。実際、本邦からは、1989年と1992年に症例報告があるのみである。両例ともに遺伝学的に診断が確定していない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200220 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209958.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01340 |
| rdfs:label | "Bethlem Myopathy" @en |
| rdfs:label | "べすれむみおぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ベスレムミオパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173585.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4006 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008029 |
| skos:prefLabel | "ベスレムミオパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200221 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 32 |
| dcterms:description | "骨格筋の筋線維内に特徴的な自己貪食空胞が出現する極めて稀少な遺伝性の筋疾患で、原因不明で治療法も未確立である。致死性心筋症と進行性のミオパチー（筋力低下・筋萎縮）を来す予後不良な進行性疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200221 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209959.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01781 |
| rdfs:label | "Autophagic vacuolar myopathy" @en |
| rdfs:label | "じこどんしょくくうほうせいみおぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己貪食空胞性ミオパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173584.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3824 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055 |
| skos:prefLabel | "自己貪食空胞性ミオパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200222 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 32 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200222 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209959.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00150 |
| rdfs:label | "Danon disease" @en |
| rdfs:label | "だのんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ダノン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173584.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3824 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200221 |
| skos:altLabel | "Danon病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010281 |
| skos:prefLabel | "ダノン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 32 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000001 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200223 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209959.pdf |
| rdfs:label | "X-linked Myopathy with excessive autophagy" @en |
| rdfs:label | "かじょうじこどんしょくをともなうえっくすれんさせいみおぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173584.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3824 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200221 |
| skos:altLabel | "XMEA" @en |
| skos:altLabel | "XMEA" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010684 |
| skos:prefLabel | "過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 33 |
| dcterms:description | "シュワルツ・ヤンペル症候群（Schwartz-Jampel syndrome：SJS）は、別名、軟骨異栄養性筋強直症と称され、ミオトニア症状と軟骨異常を伴う遺伝性疾患で、生命予後は良いが成長とともに日常生活動作が障害される。顔面筋の緊張のため眼裂は狭小となり、口を尖らせた特長的な顔貌を呈する。骨格異常としては、低身長、大関節の屈曲拘縮等が認められる。この疾患では、骨格異常とミオトニアという特異な臨床症状の組合せが知られていた。ミオトニアとは、筋の持続収縮、弛緩障害を意味し、通常筋原性の症状を指すが、本疾患におけるミオトニアは、筋緊張性ジストロフィーや、先天性ミオトニア等で観察されるミオトニアとは異なった特徴を持つため病因遺伝子の発見とその分子機構解明が待たれていた。 SJSは、1997年にGiedionらにより臨床型から１Ａ、１Ｂ、２型に分類されていた。１Ａと１Ｂは重症度によって分類されていたが、明確な区分は難しい。筋症状と骨、軟骨異常を合併し、乳児期致死を呈する２型は、現在では、leukemia inhibitory factor receptor（LIFR）遺伝子変異に起因するStuve-Wiedemann症候群と同一の疾患とされている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200224 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209960.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01777 |
| rdfs:label | "Schwartz-Jampel syndrome" @en |
| rdfs:label | "しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "シュワルツ・ヤンペル症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173583.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3958 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "SJS" @en |
| skos:altLabel | "Schwartz-Jampel症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009717 |
| skos:prefLabel | "シュワルツ・ヤンペル症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200225 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 34 |
| dcterms:description | "神経線維腫症I型（neurofibromatosis type1：NF1、レックリングハウゼン病）は、カフェ・オ・レ斑と神経線維腫を主徴とし、その他骨、眼、神経系、（副腎、消化管）などに多彩な症候を呈する母斑症であり、常染色体性優性の遺伝性疾患である。 神経線維腫症II型（neurofibromatosis type2：NF2）は、両側性に発生する聴神経鞘腫（前庭神経鞘腫）を主徴とし、その他の神経系腫瘍（脳及び脊髄神経鞘腫、髄膜腫、脊髄上衣腫）や皮膚病変（皮下や皮内の末梢神経鞘腫、色素斑）、眼病変（若年性白内障）を呈する常染色体優性の遺伝性疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200225 |
| rdfs:label | "Neurofibromatosis" @en |
| rdfs:label | "しんけいせんいしゅしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経線維腫症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173582.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5361 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018975 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0021061 |
| skos:prefLabel | "神経線維腫症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200226 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 34 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200226 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210525.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01437 |
| rdfs:label | "Neurofibromatosis type 1" @en |
| rdfs:label | "しんけいせんいしゅしょう1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経線維腫症I型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173582.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3992 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200225 |
| skos:altLabel | "NF1" @en |
| skos:altLabel | "レックリングハウゼン病" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0021061 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018975 |
| skos:prefLabel | "神経線維腫症I型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200227 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 34 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200227 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210526.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01438 |
| rdfs:label | "Neurofibromatosis type 2" @en |
| rdfs:label | "しんけいせんいしゅしょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経線維腫症II型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173582.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/275 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200225 |
| skos:altLabel | "NF2" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0021061 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007039 |
| skos:prefLabel | "神経線維腫症II型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200228 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 35 |
| dcterms:description | "天疱瘡は、皮膚・粘膜に病変が見られる自己免疫性水疱性疾患である。病理組織学的に表皮細胞間の接着が障害される結果生じる棘融解（acantholysis）による表皮内水疱形成を認め、免疫病理学的に表皮細胞膜表面に対する自己抗体が皮膚組織に沈着する、あるいは循環血中に認められることを特徴とする疾患と定義される。天疱瘡抗原蛋白は、表皮細胞間接着に重要な役割を持つカドヘリン型細胞間接着因子、デスモグレインである。 天疱瘡は、尋常性天疱瘡、落葉状天疱瘡、その他の３型に大別される。その他として、腫瘍随伴性天疱瘡、尋常性天疱瘡の亜型である増殖性天疱瘡、落葉状天疱瘡の亜型である紅斑性天疱瘡、疱疹状天疱瘡、薬剤誘発性天疱瘡などが知られる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200228 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209963.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01648 |
| rdfs:label | "Pemphigus" @en |
| rdfs:label | "てんぽうそう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "天疱瘡" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173581.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/300 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006594 |
| skos:prefLabel | "天疱瘡" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200229 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 35 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200229 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209963.pdf |
| rdfs:label | "Pemphigus vulgaris" @en |
| rdfs:label | "じんじょうせいてんぽうそう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "尋常性天疱瘡" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173581.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/300 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200228 |
| skos:altLabel | "天疱瘡（尋常性）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008219 |
| skos:prefLabel | "尋常性天疱瘡" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200230 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 35 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200230 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209963.pdf |
| rdfs:label | "Pemphigus foliaceus" @en |
| rdfs:label | "らくようじょうてんぽうそう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "落葉状天疱瘡" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173581.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/300 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200228 |
| skos:altLabel | "天疱瘡（落葉状）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019324 |
| skos:prefLabel | "落葉状天疱瘡" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200231 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 35 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200231 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209963.pdf |
| rdfs:label | "Paraneoplastic pemphigus" @en |
| rdfs:label | "しゅようずいはんせいてんぽうそう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腫瘍随伴性天疱瘡" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173581.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/300 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200228 |
| skos:altLabel | "天疱瘡（腫瘍随伴性）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018974 |
| skos:prefLabel | "腫瘍随伴性天疱瘡" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200232 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 35 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200232 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209963.pdf |
| rdfs:label | "Pemphigus vegetans" @en |
| rdfs:label | "ぞうしょくせいてんぽうそう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "増殖性天疱瘡" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173581.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/300 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200228 |
| skos:altLabel | "天疱瘡（増殖性）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019322 |
| skos:prefLabel | "増殖性天疱瘡" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200233 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 35 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200233 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209963.pdf |
| rdfs:label | "Pemphigus erythematosus" @en |
| rdfs:label | "こうはんせいてんぽうそう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "紅斑性天疱瘡" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173581.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/300 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200228 |
| skos:altLabel | "Senear-Usher syndrome" @en |
| skos:altLabel | "天疱瘡（紅斑性）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019323 |
| skos:prefLabel | "紅斑性天疱瘡" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200234 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 36 |
| dcterms:description | "表皮水疱症は、主として先天的素因により、日常生活で外力の加わる部位に水疱が反復して生ずることを主な臨床症状とする一群の疾患である。本症は、遺伝形式、臨床症状並びに電顕所見に基づき30以上の亜型に細分されるが、各亜型間に共通する特徴をまとめることにより、７型、４型又は３型に大別される（表）。これらの分類法のうち、５大病型、すなわち、①単純型、②接合部型、③優性栄養障害型④劣性栄養障害型、及び⑤キンドラー症候群に分ける方法が最新の分類である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200234 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209964.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01737 |
| rdfs:label | "Epidermolysis bullosa" @en |
| rdfs:label | "ひょうひすいほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "表皮水疱症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201000 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173559.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006541 |
| skos:prefLabel | "表皮水疱症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200235 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 36 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200235 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209964.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00584 |
| rdfs:label | "Epidermolysis bullosa simplex" @en |
| rdfs:label | "たんじゅんがたひょうひすいほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "単純型表皮水疱症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201341 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173559.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200234 |
| skos:altLabel | "EBS" @en |
| skos:altLabel | "表皮水疱症（単純型）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017610 |
| skos:prefLabel | "単純型表皮水疱症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200236 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200236 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209964.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00586 |
| rdfs:label | "Junctional epidermolysis bullosa" @en |
| rdfs:label | "せつごうぶがたひょうひすいほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "接合部型表皮水疱症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201342 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173559.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200234 |
| skos:altLabel | "JEB" @en |
| skos:altLabel | "表皮水疱症（接合部型）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017612 |
| skos:prefLabel | "接合部型表皮水疱症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200237 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 36 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200237 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209964.pdf |
| rdfs:label | "Dominant dystrophic epidermolysis bullosa" @en |
| rdfs:label | "ゆうせいえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "優性栄養障害型表皮水疱症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201382 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173559.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200234 |
| skos:altLabel | "表皮水疱症（優性栄養障害型）" @ja |
| skos:prefLabel | "優性栄養障害型表皮水疱症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 36 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200238 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209964.pdf |
| rdfs:label | "Recessive dystrophic epidermolysis bullosa" @en |
| rdfs:label | "れっせいえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "劣性栄養障害型表皮水疱症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173559.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200234 |
| skos:altLabel | "RDEB" @en |
| skos:altLabel | "Recessive DEB" @en |
| skos:altLabel | "表皮水疱症（劣性栄養障害型）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009179 |
| skos:prefLabel | "劣性栄養障害型表皮水疱症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 36 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200239 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209964.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00588 |
| rdfs:label | "Kindler syndrome" @en |
| rdfs:label | "きんどらーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "キンドラー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173559.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200234 |
| skos:altLabel | "表皮水疱症（キンドラー症候群）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008260 |
| skos:prefLabel | "キンドラー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200240 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 37 |
| dcterms:description | "乾癬には、最も発症頻度の高い尋常性乾癬の他に亜型として、乾癬性関節炎（関節症性乾癬）、乾癬性紅皮症、膿疱性乾癬がある。広義の膿疱性乾癬には膿疱性乾癬（汎発型）と限局性膿疱性乾癬（掌蹠膿疱症、アロポー稽留性肢端皮膚炎）があり、本稿で取り扱うのは膿疱性乾癬（汎発型）である。膿疱性乾癬（汎発型）には急性汎発性膿疱性乾癬（von Zumbusch型）、小児汎発性膿疱性乾癬、疱疹性膿痂疹などが含まれる。von Zumbusch型は、急激な発熱とともに全身の皮膚が潮紅し、無菌性膿疱が多発するまれな疾患である。その他の型では、全身症状はないか、あっても軽度で紅斑と膿疱を繰り返し、慢性に経過する。 経過中に、全身炎症反応に伴って臨床検査異常を示し、しばしば粘膜症状、関節炎を合併するほか、まれに眼症状、心・循環器不全、呼吸器不全、二次性アミロイドーシスを合併することがある。膿疱性乾癬（汎発型）と鑑別を要する疾患として、膿疱型薬疹（急性汎発性発疹性膿疱症（acute generalized exanthematous pustulosis：AGEP）を含む。）や角層下膿疱症がある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200240 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209965.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01663 |
| rdfs:label | "Pustular psoriasis" @en |
| rdfs:label | "のうほうせいかんせん（はんぱつがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "膿疱性乾癬（汎発型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201001 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173558.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/313 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003 |
| skos:altLabel | "GPP" @en |
| skos:altLabel | "Generalized pustular psoriasis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0022205 |
| skos:prefLabel | "膿疱性乾癬（汎発型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200241 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 37 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200241 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209965.pdf |
| rdfs:label | "Acute generalized pustular psoriasis" @en |
| rdfs:label | "きゅうせいはんぱつせいのうほうせいかんせん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急性汎発性膿疱性乾癬" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173558.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/313 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200240 |
| skos:altLabel | "AGEP" @en |
| skos:altLabel | "Acute generalized pustular psoriasis, von Zumbusch type" @en |
| skos:altLabel | "von Zumbusch型" @ja |
| skos:prefLabel | "急性汎発性膿疱性乾癬" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200242 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 37 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200242 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209965.pdf |
| rdfs:label | "Childhood generalized pustular psoriasis" @en |
| rdfs:label | "しょうにはんぱつせいのうほうせいかんせん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "小児汎発性膿疱性乾癬" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173558.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/313 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200240 |
| skos:prefLabel | "小児汎発性膿疱性乾癬" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200243 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 37 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200243 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209965.pdf |
| rdfs:label | "Impetigo herpetiformis" @en |
| rdfs:label | "ほうしんじょうのうかしん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "疱疹状膿痂疹" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173558.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/313 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200240 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004591 |
| skos:prefLabel | "疱疹状膿痂疹" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200244 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 37 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200244 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209965.pdf |
| rdfs:label | "Acrodermatitis continua of Hallopeau" @en |
| rdfs:label | "けいりゅうせいしたんひふえんのはんぱつか" @ja-Hira |
| rdfs:label | "稽留性肢端皮膚炎の汎発化" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173558.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/313 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200240 |
| skos:altLabel | "Generalized acrodermatitis continua of Hallopeau" @en |
| skos:altLabel | "アロポー稽留性肢端皮膚炎の汎発化" @ja |
| skos:altLabel | "稽留性肢端皮膚炎汎発型" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013626 |
| skos:prefLabel | "稽留性肢端皮膚炎の汎発化" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200245 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 38 |
| dcterms:description | "スティーヴンス・ジョンソン症候群（Stevens-Johnson syndrome：SJS、皮膚粘膜眼症候群）は、高熱や全身倦怠感などの症状を伴って、口唇・口腔、眼、外陰部などを含む全身に紅斑、びらん、水疱が多発し、表皮の壊死性障害を認める疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200245 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209967.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01694 |
| rdfs:label | "Stevens-Johnson syndrome" @en |
| rdfs:label | "すてぃーぶんす・じょんそんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "スティーヴンス・ジョンソン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201006 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173557.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4074 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003 |
| skos:altLabel | "SJS" @en |
| skos:altLabel | "Stevens-Johnson症候群" @ja |
| skos:altLabel | "皮膚粘膜眼症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018229 |
| skos:prefLabel | "スティーヴンス・ジョンソン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200246 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 39 |
| dcterms:description | "中毒性表皮壊死症（Toxic epidermal necrolysis：TEN）は、高熱や全身倦怠感などの症状を伴って、口唇・口腔、眼、外陰部などを含む全身に紅斑、びらんが広範囲に出現する重篤な疾患である。TENは、スティーヴンス・ジョンソン症候群（Stevens-Johnson syndrome：SJS）から進展する場合が多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200246 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209968.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01694 |
| rdfs:label | "Toxic epidermal necrolysis" @en |
| rdfs:label | "ちゅうどくせいひょうひえししょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中毒性表皮壊死症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201007 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173556.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4037 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003 |
| skos:altLabel | "TEN" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019810 |
| skos:prefLabel | "中毒性表皮壊死症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200247 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 39 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200247 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209968.pdf |
| rdfs:label | "Toxic epidermal necrolysis with spots" @en |
| rdfs:label | "ちゅうどくせいひょうひえししょう（えすじぇいえすしんてんがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中毒性表皮壊死症（SJS進展型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173556.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4037 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200246 |
| skos:altLabel | "TEN with macules" @en |
| skos:prefLabel | "中毒性表皮壊死症（SJS進展型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200248 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 39 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200248 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209968.pdf |
| rdfs:label | "Toxic epidermal necrolysis without spots" @en |
| rdfs:label | "ちゅうどくせいひょうひえししょう（びまんせいこうはんしんてんがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中毒性表皮壊死症（びまん性紅班進展型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173556.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4037 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200246 |
| skos:altLabel | "TEN on large erythema" @en |
| skos:prefLabel | "中毒性表皮壊死症（びまん性紅班進展型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200249 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 39 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200249 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209968.pdf |
| rdfs:label | "Toxic epidermal necrolysis (particular form)" @en |
| rdfs:label | "ちゅうどくせいひょうひえししょう（とくしゅがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中毒性表皮壊死症（特殊型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173556.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4037 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200246 |
| skos:prefLabel | "中毒性表皮壊死症（特殊型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200250 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 39 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200250 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209968.pdf |
| rdfs:label | "Toxic epidermal necrolysis (abortive form)" @en |
| rdfs:label | "ちゅうどくせいひょうひえししょう（ふぜんがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中毒性表皮壊死症（不全型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173556.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4037 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200246 |
| skos:prefLabel | "中毒性表皮壊死症（不全型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200252 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 40 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200252 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209969.pdf |
| rdfs:label | "Type I Takayasu arteritis" @en |
| rdfs:label | "たかやすどうみゃくえん（1がた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高安動脈炎（I型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173555.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/290 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200251 |
| skos:prefLabel | "高安動脈炎（I型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200253 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 40 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200253 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209969.pdf |
| rdfs:label | "Type II a Takayasu arteritis" @en |
| rdfs:label | "たかやすどうみゃくえん（2えーがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高安動脈炎（IIa型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173555.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/290 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200251 |
| skos:prefLabel | "高安動脈炎（IIa型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200254 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 40 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200254 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209969.pdf |
| rdfs:label | "Type II b Takayasu arteritis" @en |
| rdfs:label | "たかやすどうみゃくえん（2びーがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高安動脈炎（IIb型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173555.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/290 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200251 |
| skos:prefLabel | "高安動脈炎（IIb型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200255 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 40 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200255 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209969.pdf |
| rdfs:label | "Type III Takayasu arteritis" @en |
| rdfs:label | "たかやすどうみゃくえん（3がた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高安動脈炎（III型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173555.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/290 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200251 |
| skos:prefLabel | "高安動脈炎（III型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200256 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 40 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200256 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209969.pdf |
| rdfs:label | "Type IV Takayasu arteritis" @en |
| rdfs:label | "たかやすどうみゃくえん（4がた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高安動脈炎（IV型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173555.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/290 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200251 |
| skos:prefLabel | "高安動脈炎（IV型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200257 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 40 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200257 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209969.pdf |
| rdfs:label | "Type V Takayasu arteritis" @en |
| rdfs:label | "たかやすどうみゃくえん（5がた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高安動脈炎（V型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173555.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/290 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200251 |
| skos:prefLabel | "高安動脈炎（V型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200258 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 41 |
| dcterms:description | "大型・中型の動脈に巨細胞を伴う肉芽腫を形成する動脈炎である。大動脈とその主要分枝、特に外頚動脈を高い頻度で傷害する。しばしば側頭動脈を傷害する。このため、以前は「側頭動脈炎」と呼ばれていたが、現在は「巨細胞性動脈炎」とその名称が変更された。50歳以上の高齢者に発症し、若年者に発症する高安動脈炎と対照的である。男女比はほぼ１：２～３である。しばしばリウマチ性多発筋痛症を伴い、後述するように両者は極めて近似した疾患と考えられている。地理的な偏り及び遺伝素因が認められ、欧米白人に多く、日本を含めアジア人には少ない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200258 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209970.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01698 |
| rdfs:label | "Giant cell arteritis" @en |
| rdfs:label | "きょさいぼうせいどうみゃくえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "巨細胞性動脈炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173554.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3929 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "GCA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008538 |
| skos:prefLabel | "巨細胞性動脈炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200259 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 41 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200259 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209970.pdf |
| rdfs:label | "Cranial giant cell arteritis" @en |
| rdfs:label | "きょさいぼうせいどうみゃくえん（そくとうどうみゃく・がくどうみゃく・がんどうみゃくなどのずがいりょういきのどうみゃくにげんきょく）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "巨細胞性動脈炎（側頭動脈・顎動脈・眼動脈などの頭蓋領域の動脈に限局）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173554.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3929 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200258 |
| skos:altLabel | "cranial GCA" @en |
| skos:altLabel | "側頭動脈炎" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008538 |
| skos:prefLabel | "巨細胞性動脈炎（側頭動脈・顎動脈・眼動脈などの頭蓋領域の動脈に限局）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200260 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 41 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200260 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209970.pdf |
| rdfs:label | "Large-vessel giant cell arteritis" @en |
| rdfs:label | "きょさいぼうせいどうみゃくえん（ずがいりょういきのどうみゃくにげんきょくせずだいどうみゃく・そうけいどうみゃく・さこつかどうみゃくなどにもぶんぷ）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "巨細胞性動脈炎（頭蓋領域の動脈に限局せず大動脈・総頸動脈・鎖骨下動脈などにも分布）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173554.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3929 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200258 |
| skos:altLabel | "LV-GCA" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008538 |
| skos:prefLabel | "巨細胞性動脈炎（頭蓋領域の動脈に限局せず大動脈・総頸動脈・鎖骨下動脈などにも分布）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200261 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 42 |
| dcterms:description | "動脈は血管径により、大型、中型、小型、毛細血管に分類される。結節性多発動脈炎（periarteritis nodosa：PAN）は、中型血管を主体として、血管壁に炎症を生じる疾患である。以前は一つの疾患群として捉えられていた顕微鏡的多発血管炎（microscopic polyangiitis：MPA）は、毛細血管を主体とする疾患であり、現在は、異なる疾患概念とされている。また、抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）も血清中には検出されず、現時点では、この疾患に対する特異性の高い診断マーカーは存在しない。フランスなどでは、B型肝炎ウイルス感染に伴って発症する症例が相当数報告されているが、本邦ではまれにしか認められない。PANはMPAに比較して若干若い年齢層に多く、平均発症年齢は55歳で、男女比は３：１でやや男性に多い傾向がある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200261 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209971.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01382 |
| rdfs:label | "Polyarteritis nodosa" @en |
| rdfs:label | "けっせつせいたはつどうみゃくえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "結節性多発動脈炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173552.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/244 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "PAN" @en |
| skos:altLabel | "Periarteritis nodosa" @en |
| skos:altLabel | "結節性動脈周囲炎" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019170 |
| skos:prefLabel | "結節性多発動脈炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 43 |
| dcterms:description | "1994年にChapel Hillで開かれた国際会議において、これまで結節性多発動脈炎（periarteritis nodosa：PAN）と診断されていた症例のうち、中型の筋性動脈に限局した壊死性血管炎のみが結節性多発動脈炎と定義され、小血管（毛細血管、細小動・静脈）を主体とした壊死性血管炎は別の疾患群として区別された。後者は、血管壁への免疫複合体沈着がほとんどみられないことと抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）陽性率が高いことを特徴とし、ANCA関連血管炎症候群と定義された。このうち、肉芽腫性病変のみられないものが顕微鏡的多発血管炎（microscopic polyangiitis：MPA）と定義され、多発血管炎性肉芽腫症や好酸球性多発血管炎性肉芽腫症と区別される。男女比はほぼ１：１で、好発年齢は55～74歳と高齢者に多い。年間発症率はドイツにおける３人/百万人から英国における8.4人/百万人と報告されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200262 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209972.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01658 |
| rdfs:label | "Microscopic polyangiitis" @en |
| rdfs:label | "けんびきょうてきたはつけっかんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "顕微鏡的多発血管炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200426 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173551.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/245 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "MPA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019124 |
| skos:prefLabel | "顕微鏡的多発血管炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 44 |
| dcterms:description | "多発血管炎性肉芽腫症は、以前はウェゲナー肉芽腫症と称されていた疾患で、病理組織学的に(１)全身の壊死性肉芽腫性血管炎、(２)上気道と肺を主とする壊死性肉芽腫性炎、(３)半月体形成腎炎を呈し、その発症機序に抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）)が関与する血管炎症候群である。元来生命予後の極めて悪い疾患であるが、発症早期に免疫抑制療法を開始すると、高率に寛解を導入できる。早期確定診断にANCAの測定は極めて有用である。多発血管炎性肉芽腫症で認められるANCAのサブタイプは、欧米では、ほとんどがプロテイネース３に対する抗体（PR3-ANCA）であるが、わが国ではミエロペルオキシダーゼに対する抗体（MPO-ANCA）が約半数を占める。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200263 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209973.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01655 |
| rdfs:label | "Granulomatosis with polyangiitis" @en |
| rdfs:label | "たはつけっかんえんせいにくげしゅしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多発血管炎性肉芽腫症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200424 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173550.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4012 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "GPA" @en |
| skos:altLabel | "Wegeners granulomatosis" @en |
| skos:altLabel | "ウェゲナー肉芽腫症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012105 |
| skos:prefLabel | "多発血管炎性肉芽腫症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200264 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 45 |
| dcterms:description | "好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（eosinophilic granulomatosis with polyangiitis：EGPA）は、従来アレルギー性肉芽腫性血管炎（allergic granulomatous angiitis：AGA）あるいはチャーグ・ストラウス症候群（Churg Strauss syndrome：CSS）と呼ばれてきた血管炎症候群で、2012年の国際会議で名称変更がなされた。日本語名も、これに呼応して検討され、表記のように定められた。 臨床的特徴は、先行症状として気管支炎喘息やアレルギー性鼻炎がみられ、末梢血好酸球増多を伴って血管炎を生じ、末梢神経炎、紫斑、消化管潰瘍、脳梗塞・脳出血・心筋梗塞・心外膜炎などの臨床症状を呈する疾患である。30～60歳の女性に好発し、男：女＝４：６でやや女性に多い。 我が国における年間新規患者数は、約100例と推定されている。年間の医療施設受診者は、約1,800例と推定されている。 血中の好酸球増加以外に、好酸球性組織障害因子（ECPなど）の上昇、IgE高値なども認められる。抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）のサブタイプであるミエロペルオキシダーゼに対する抗体（MPO-ANCA）が約50％の症例で血清中に検出される。 病理組織学的特徴は、真皮小血管を中心に核塵を伴い、血管周囲の好中球と著明な好酸球浸潤を認める細小血管の肉芽腫性あるいはフィブリノイド変性を伴う壊死性血管炎や白血球破砕性血管炎（leukocytoclastic vasculitis）が認められ、ときに、血管外に肉芽腫形成が観察される。診断は後述の診断基準によってなされ、(１)先行する気管支喘息あるいはアレルギー性鼻炎、(２)血中の好酸球の増加、(３)前項にある血管炎症状を認めることによる。さらに病理組織所見が存在すると確実になる。参考所見として、血沈亢進、血小板増加、IgE高値、血清MPO-ANCA（p-ANCA）陽性などが重要である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200264 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209974.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01468 |
| rdfs:label | "Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis" @en |
| rdfs:label | "こうさんきゅうせいたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "好酸球性多発血管炎性肉芽腫症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200427 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173549.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3878 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "Allergic granulomatous angiitis" @en |
| skos:altLabel | "Churg Strauss syndrome" @en |
| skos:altLabel | "EGPA" @en |
| skos:altLabel | "アレルギー性肉芽腫性血管炎" @ja |
| skos:altLabel | "チャーグ・ストラウス症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015943 |
| skos:prefLabel | "好酸球性多発血管炎性肉芽腫症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200265 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 46 |
| dcterms:description | "既存の関節リウマチ（rheumatic arthritis：RA）に、血管炎をはじめとする関節外症状を認め、難治性又は重症な臨床病態を伴う場合に、悪性関節リウマチという。内臓障害がなく、関節リウマチの関節病変が進行して関節の機能が高度に低下して身体障害がもたらされる場合には悪性関節リウマチとはいわない。悪性関節リウマチと診断される年齢のピークは60歳代で、男女比は１：２である。悪性関節リウマチの血管炎は結節性多発動脈炎と同様な全身性動脈炎型（内臓を系統的に侵し、生命予後不良）と内膜の線維性増殖を呈する末梢動脈炎型（四肢末梢及び皮膚を侵し、生命予後は良好）の２つの型に分けられる。血管炎以外の臓器症状としては、間質性肺炎を生じると生命予後不良である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200265 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209975.pdf |
| rdfs:label | "Rheumatoid vasculitis" @en |
| rdfs:label | "あくせいかんせつりうまち" @ja-Hira |
| rdfs:label | "悪性関節リウマチ" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173548.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/205 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "Malignant rheumatoid arthritis" @en |
| skos:altLabel | "Rheumatoid arthritis with vasculitis" @en |
| skos:altLabel | "リウマトイド血管炎" @ja |
| skos:altLabel | "血管炎を伴う関節リウマチ" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0043267 |
| skos:prefLabel | "悪性関節リウマチ" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200266 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 47 |
| dcterms:description | "閉塞性血栓血管炎とも呼ばれ、四肢の主幹動脈に閉塞性の血管全層炎を来す疾患である。特に下肢動脈に好発して、虚血症状として間欠性跛行や安静時疼痛、虚血性皮膚潰瘍、壊疽（特発性脱疽とも呼ばれる）を来す。また、しばしば表在静脈にも炎症を来し（遊走性静脈炎）、まれに大動脈や内臓動静脈にも病変を来す。従前「ビュルガー病」と呼ばれていた。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200266 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209977.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01625 |
| rdfs:label | "Buerger's disease" @en |
| rdfs:label | "ばーじゃーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "バージャー病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173547.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/315 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "TAO" @en |
| skos:altLabel | "Thromboangiitis obliterans" @en |
| skos:altLabel | "ビュルガー病" @ja |
| skos:altLabel | "閉塞性血栓血管炎" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008889 |
| skos:prefLabel | "バージャー病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200267 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 48 |
| dcterms:description | "抗リン脂質抗体（aPL）には、抗カルジオリピン抗体（aCL）、ループス抗凝固因子（LAC）、ワッセルマン反応（STS）偽陽性などが含まれるが、これらの抗体を有し、臨床的に動･静脈の血栓症、血小板減少症、習慣流産･死産･子宮内胎児死亡などをみる場合に抗リン脂質抗体症候群（APS）と称せられる。全身性エリテマトーデス（SLE）を始めとする膠原病や自己免疫疾患に認められることが多いが（続発性）、原発性APSも存在する。また、多臓器梗塞を同時にみる予後不良な病態は、劇症型抗リン脂質抗体症候群（catastrophic APS）と称せられる。原因は未だ不明である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200267 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209979.pdf |
| rdfs:label | "Primary antiphospholipid antibody syndrome" @en |
| rdfs:label | "げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "原発性抗リン脂質抗体症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173546.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4102 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "Primary APS" @en |
| skos:altLabel | "Primary antiphospholipid syndrome" @en |
| skos:altLabel | "原発性APS" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005204 |
| skos:prefLabel | "原発性抗リン脂質抗体症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200268 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 48 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200268 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209979.pdf |
| rdfs:label | "Arterial thrombosis in antiphospholipid syndrome" @en |
| rdfs:label | "どうみゃくけっせんしょうをゆうするこうりんししつこうたいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "動脈血栓症を有する抗リン脂質抗体症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173546.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4102 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200267 |
| skos:prefLabel | "動脈血栓症を有する抗リン脂質抗体症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200269 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 48 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200269 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209979.pdf |
| rdfs:label | "Antiphospholipid antibody syndrome during pregnancy" @en |
| rdfs:label | "こうりんししつこうたいしょうこうぐんがっぺいにんしん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "抗リン脂質抗体症候群合併妊娠" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173546.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4102 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200267 |
| skos:prefLabel | "抗リン脂質抗体症候群合併妊娠" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200270 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 48 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200270 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209979.pdf |
| rdfs:label | "Catastrophic antiphospholipid syndrome" @en |
| rdfs:label | "げきしょうがたげんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "劇症型原発性抗リン脂質抗体症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173546.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4102 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200267 |
| skos:altLabel | "劇症型APS" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018737 |
| skos:prefLabel | "劇症型原発性抗リン脂質抗体症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200271 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 48 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200271 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209979.pdf |
| rdfs:label | "Antiphospholipid antibody-related disease" @en |
| rdfs:label | "こうりんししつこうたいかんれんしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "抗リン脂質抗体関連疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173546.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4102 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200267 |
| skos:prefLabel | "抗リン脂質抗体関連疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200272 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 49 |
| dcterms:description | "全身性エリテマトーデスはDNA－抗DNA抗体などの免疫複合体の組織沈着により起こる全身性炎症性病変を特徴とする自己免疫疾患である。症状は治療により軽快するものの、寛解と増悪を繰り返して慢性の経過を取ることが多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200272 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209981.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00080 |
| rdfs:label | "Systemic lupus erythematosus" @en |
| rdfs:label | "ぜんしんせいえりてまとーです" @ja-Hira |
| rdfs:label | "全身性エリテマトーデス" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200416 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173545.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/215 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007915 |
| skos:prefLabel | "全身性エリテマトーデス" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200273 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 50 |
| dcterms:description | "自己免疫性の炎症性筋疾患で、主に体幹や四肢近位筋、頸筋、咽頭筋などの筋力低下を来す。典型的な皮疹を伴うものは、皮膚筋炎と呼ぶ。疾患の本態は筋組織や皮膚組織に対する自己免疫であるが、全ての筋･皮膚組織が冒されるわけではなく、特に皮膚症状では、特徴的部位に皮疹が出やすい。検査所見上、筋組織崩壊を反映して、筋原性酵素高値を認めるほか、他の膠原病と同様に高γグロプリン血症や自己抗体を認める。2009年の臨床調査個人票の解析結果によれば、多発性筋炎（polymyositis：PM）・皮膚筋炎（dermatomyositis：DM）の推定患者数はほぼ同数で、男女比は１：３で、発症ピークは５～９歳と50歳代にあった。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200273 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209984.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01604 |
| rdfs:label | "Dermatomyositis/Polymyositis" @en |
| rdfs:label | "ひふきんえん／たはつせいきんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "皮膚筋炎／多発性筋炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200417 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173544.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4080 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "DM/PM" @en |
| skos:prefLabel | "皮膚筋炎／多発性筋炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200274 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 50 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200274 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209984.pdf |
| rdfs:label | "Dermatomyositis" @en |
| rdfs:label | "ひふきんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "皮膚筋炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173544.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4080 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200273 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016367 |
| skos:prefLabel | "皮膚筋炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200275 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 50 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200275 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209984.pdf |
| rdfs:label | "Amyopathic dermatomyositis" @en |
| rdfs:label | "むきんしょうせいひふきんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "無筋症性皮膚筋炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173544.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4080 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200273 |
| skos:altLabel | "ADM" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0043317 |
| skos:prefLabel | "無筋症性皮膚筋炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200276 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 50 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200276 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209984.pdf |
| rdfs:label | "Polymyositis" @en |
| rdfs:label | "たはつせいきんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多発性筋炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173544.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4080 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200273 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019127 |
| skos:prefLabel | "多発性筋炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200277 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 51 |
| dcterms:description | "全身性強皮症（Systemic sclerosis：SSc）は、皮膚や内臓が硬くなる変化（硬化という。）を特徴とし、慢性に経過する疾患である。しかし、硬化の程度、進行などについては患者によって様々である点に注意が必要である。この観点から、全身性強皮症を大きく２つに分ける分類が国際的に広く用いられている。つまり、典型的な症状を示す「びまん皮膚硬化型全身性強皮症」と、比較的軽症型の「限局皮膚硬化型全身性強皮症」に分けられている。前者は発症より５～６年以内は進行することが多いが、後者の軽症型では進行はほとんどないか、あるいは緩徐である。なお、「限局性強皮症」は皮膚のみに硬化が起こる全く別の病気であり、前述の「限局皮膚硬化型全身性強皮症」とは全く異なるものである。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200277 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209986.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01492 |
| rdfs:label | "Systemic sclerosis" @en |
| rdfs:label | "ぜんしんせいきょうひしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "全身性強皮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200429 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173543.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4027 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "Systemic scleroderma" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005100 |
| skos:prefLabel | "全身性強皮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200278 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 52 |
| dcterms:description | "混合性結合組織病（mixed connective tissue disease：MCTD）は膠原病重複症候群の中の一病型に分類され、以下の二つの特徴を持つ全身性疾患である。第一は、全身性エリテマトーデス（SLE）を思わせる臨床所見、全身性強皮症を思わせる臨床所見及び多発性筋炎を思わせる臨床所見が、同一患者に同時にあるいは経過とともに認められる。第二は、血清中に抗U1-RNP（ribonucleoprotein）抗体が、高い抗体価で検出される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200278 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209987.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01710 |
| rdfs:label | "Mixed connective tissue disease" @en |
| rdfs:label | "こんごうせいけつごうそしきびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "混合性結合組織病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200430 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173542.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/264 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "MCTD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005854 |
| skos:prefLabel | "混合性結合組織病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200279 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 53 |
| dcterms:description | "慢性唾液腺炎と乾燥性角結膜炎を主徴とし、多彩な自己抗体の出現や高ガンマグロブリン血症を来す自己免疫疾患の一つである。乾燥症が主症状となるが、唾液腺、涙腺だけでなく、全身の外分泌腺が系統的に障害されるため、autoimmune exocrinopathyとも称される。シェーグレン症候群は他の膠原病の合併がみられない一次性と関節リウマチや全身性エリテマトーデスなどの膠原病を合併する二次性とに大別される。さらに、一次性シェーグレン症候群は、病変が涙腺、唾液腺に限局する腺型と病変が全身諸臓器に及ぶ腺外型とに分けられる。様々な自己抗体の出現や臓器に浸潤した自己反応性リンパ球の存在により、自己免疫応答がその病因として考えられている。ポリクローナルな高ガンマグロブリン血症のほか、抗核抗体、リウマトイド因子、抗SS‐A抗体、抗SS‐B抗体などの自己抗体が出現する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200279 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209990.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01502 |
| rdfs:label | "Sjogren's syndrome" @en |
| rdfs:label | "しぇーぐれんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "シェーグレン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200420 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173541.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/267 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "Sjogren syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Sjogren症候群" @ja |
| skos:altLabel | "Sjögren's syndrome" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010030 |
| skos:prefLabel | "シェーグレン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 53 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200280 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209990.pdf |
| rdfs:label | "Primary Sjogren's syndrome" @en |
| rdfs:label | "いちじせいしぇーぐれんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "一次性シェーグレン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173541.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/267 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200279 |
| skos:altLabel | "Primary Sjogren syndrome" @en |
| skos:altLabel | "一次性Sjogren症候群" @ja |
| skos:altLabel | "原発性シェーグレン症候群" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010030 |
| skos:prefLabel | "一次性シェーグレン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200281 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 53 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200281 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209990.pdf |
| rdfs:label | "Secondary Sjogren's syndrome" @en |
| rdfs:label | "にじせいしぇーぐれんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "二次性シェーグレン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201469 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173541.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/267 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200279 |
| skos:altLabel | "Secondary Sjogren syndrome" @en |
| skos:prefLabel | "二次性シェーグレン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200282 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 54 |
| dcterms:description | "若年性特発性関節炎（juvenile idiopathic arthritis）のうち全身型は、小児の熱性疾患としてStill（1897）により記載されたスチル病と同じものである。スチル病には成人発症例もあることが、Bywaters（1971）の報告以来知られている。16歳以上を成人とするが、小児例と病像は同様、治療方針も同じである。小児発症で成人まで遷延した例と合わせて成人スチル病と呼ばれ、本邦集計で成人例の88％が成人発症型であった。成人例の発症年齢は、本邦集計で20歳前後をピークに年齢とともに集計数が減少し、６割は16～35歳に分布し、女性が男性の２倍である。高年齢では女性に偏り、稀に80歳代の発症例もある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200282 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209992.pdf |
| rdfs:label | "Adult-onset Still disease" @en |
| rdfs:label | "せいじんはっしょうすちるびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成人発症スチル病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173540.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/282 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "AOSD" @en |
| skos:altLabel | "Adult Still disease" @en |
| skos:altLabel | "Adult Still's disease" @en |
| skos:altLabel | "Adult-onset Still disease" @en |
| skos:altLabel | "成人Still病" @ja |
| skos:altLabel | "成人スチル病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019355 |
| skos:prefLabel | "成人発症スチル病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200283 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 55 |
| dcterms:description | "再発性多発軟骨炎（relapsing polychondritis：RP）は、全身の軟骨組織特異的に慢性かつ再発性の炎症を来たす疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200283 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209993.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01758 |
| rdfs:label | "Relapsing polychondritis" @en |
| rdfs:label | "さいはつせいたはつなんこつえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "再発性多発軟骨炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200428 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173539.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3857 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "RP" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019125 |
| skos:prefLabel | "再発性多発軟骨炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200284 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 56 |
| dcterms:description | "口腔粘膜のアフタ性潰瘍、皮膚症状、眼のぶどう膜炎、外陰部潰瘍を主症状とし、急性炎症性発作を繰り返すことを特徴とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200284 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209994.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01476 |
| rdfs:label | "Behcet's disease" @en |
| rdfs:label | "べーちぇっとびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ベーチェット病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200422 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173538.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "Behcet disease" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007191 |
| skos:prefLabel | "ベーチェット病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200285 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 57 |
| dcterms:description | "左室収縮低下と左室内腔の拡張を特徴とする疾患群であり、高血圧性、弁膜性、虚血性心疾患など原因の明らかな疾患を除外する必要がある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200285 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209995.pdf |
| rdfs:label | "Idiopathic dilated cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいかくちょうがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性拡張型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173537.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3986 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:prefLabel | "特発性拡張型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200286 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 58 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000004 |
| dcterms:description | "肥大型心筋症とは、原発性の心室肥大をきたす心筋疾患である。肥大型心筋症は「心室中隔の非対称性肥大を伴う左室ないし右室、あるいは両者の肥大」と定義され、左室拡張機能低下を呈する。「左室流出路閉塞をきたす閉塞性ときたさない非閉塞性」に分類され、前者では収縮期に左室内圧較差が生じる。常染色体性優性の家族歴を有す例が多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200286 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209996.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00292 |
| rdfs:label | "Hypertrophic cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "ひだいがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肥大型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200229 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173536.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/320 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "HCM" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005045 |
| skos:prefLabel | "肥大型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200287 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 58 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200287 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209996.pdf |
| rdfs:label | "Hypertrophic non-obstructive cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "ひへいそくせいひだいがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "非閉塞性肥大型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201041 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173536.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/320 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200286 |
| skos:altLabel | "HNCM" @en |
| skos:altLabel | "NHCM" @en |
| skos:altLabel | "Non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy" @en |
| skos:prefLabel | "非閉塞性肥大型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200288 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200288 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209996.pdf |
| rdfs:label | "Hypertrophic obstructive cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "へいそくせいひだいがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "閉塞性肥大型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201042 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173536.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/320 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200286 |
| skos:altLabel | "HOCM" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005045 |
| skos:prefLabel | "閉塞性肥大型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200289 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200289 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209996.pdf |
| rdfs:label | "Mid-ventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "しんしつちゅうぶへいそくせいひだいがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心室中部閉塞性肥大型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173536.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/320 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200286 |
| skos:altLabel | "MVOHCM" @en |
| skos:prefLabel | "心室中部閉塞性肥大型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200290 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200290 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209996.pdf |
| rdfs:label | "Apical hypertrophic cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "しんせんぶひだいがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心尖部肥大型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173536.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/320 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200286 |
| skos:altLabel | "APH" @en |
| skos:prefLabel | "心尖部肥大型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200291 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200291 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209996.pdf |
| rdfs:label | "Dilated phase of hypertrophic cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "かくちょうそうひだいがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "拡張相肥大型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201043 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173536.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/320 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200286 |
| skos:altLabel | "D-HCM" @en |
| skos:prefLabel | "拡張相肥大型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200292 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 59 |
| dcterms:description | "2005年に発表された特発性心筋症調査研究班による診断の手引きによると、拘束型心筋症の基本病態は左心室拡張障害であり、（１）硬い左心室（stiff left ventricle）の存在、（２）左室拡大や肥大の欠如、（３）正常または正常に近い左室収縮機能、（４）原因（基礎心疾患）不明の４項目が診断の必要十分条件とされている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200292 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209997.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01219 |
| rdfs:label | "Restrictive cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "こうそくがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "拘束型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200233 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173535.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/259 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "Restricted cardiomyopathy" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005201 |
| skos:prefLabel | "拘束型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200293 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 59 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200293 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209997.pdf |
| rdfs:label | "Idiopathic restrictive cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいこうそくがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性拘束型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173535.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/259 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200292 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005201 |
| skos:prefLabel | "特発性拘束型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200294 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 59 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200294 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209997.pdf |
| rdfs:label | "Secondary restrictive cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "にじせいこうそくがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "二次性拘束型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173535.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/259 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200292 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016345 |
| skos:prefLabel | "二次性拘束型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200295 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 60 |
| dcterms:description | "再生不良性貧血は、末梢血で汎血球減少症があり、骨髄が低形成を示す疾患である。血球減少は必ずしも全ての血球というわけではなく、軽症例では貧血と血小板減少だけで白血球数は正常ということもある。診断のためには、他の疾患による汎血球減少症を除外する必要がある。特に診断が紛らわしい疾患は、骨髄異形成症候群の不応性貧血（FAB分類）である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200295 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209998.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01132 |
| rdfs:label | "Aplastic anemia" @en |
| rdfs:label | "さいせいふりょうせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "再生不良性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200693 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173534.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/265 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| skos:altLabel | "Aplastic anaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015909 |
| skos:prefLabel | "再生不良性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200296 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 60 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200296 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209998.pdf |
| rdfs:label | "Idiopathic aplastic anemia" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいさいせいふりょうせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性再生不良性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201276 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173534.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/265 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200295 |
| skos:altLabel | "Idiopathic aplastic anaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012197 |
| skos:prefLabel | "特発性再生不良性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200297 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 60 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200297 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209998.pdf |
| rdfs:label | "Secondary aplastic anemia" @en |
| rdfs:label | "にじせいさいせいふりょうせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "二次性再生不良性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201277 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173534.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/265 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200295 |
| skos:altLabel | "Secondary aplastic anaemia" @en |
| skos:prefLabel | "二次性再生不良性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200298 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 60 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200298 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209998.pdf |
| rdfs:label | "Atypical aplastic anemia" @en |
| rdfs:label | "とくしゅがたさいせいふりょうせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特殊型再生不良性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173534.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/265 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200295 |
| skos:altLabel | "Atypical aplastic anaemia" @en |
| skos:prefLabel | "特殊型再生不良性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200299 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 60 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200299 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209998.pdf |
| rdfs:label | "Hepatitis-associated aplastic anemia" @en |
| rdfs:label | "かんえんごさいせいふりょうせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝炎後再生不良性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201278 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173534.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/265 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200298 |
| skos:altLabel | "Hepatitis-associated aplastic anaemia" @en |
| skos:prefLabel | "肝炎後再生不良性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200300 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 60 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200300 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209998.pdf |
| rdfs:label | "Aplastic anemia-paroxysmal nocturnal hemoglobinuria syndrome" @en |
| rdfs:label | "さいせいふりょうせいひんけつぴーえぬえいちしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "再生不良性貧血-PNH症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173534.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/265 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200298 |
| skos:altLabel | "Aplastic anaemia-PNH syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Aplastic anaemia-paroxysmal nocturnal haemoglobinuria syndrome" @en |
| skos:prefLabel | "再生不良性貧血-PNH症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200301 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200301 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209998.pdf |
| rdfs:label | "Borderline between aplastic anemia and MDS" @en |
| rdfs:label | "MDSとの境界型" @ja |
| rdfs:label | "えむでぃーえすとのきょうかいがた" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173534.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/265 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200298 |
| skos:altLabel | "Borderline between aplastic anaemia and MDS" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013851 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015909 |
| skos:prefLabel | "MDSとの境界型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200302 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 60 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200302 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209998.pdf |
| rdfs:label | "Congenital aplastic anemia" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいさいせいふりょうせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性再生不良性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201275 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173534.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/265 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200295 |
| skos:altLabel | "Congenital aplastic anaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001713 |
| skos:prefLabel | "先天性再生不良性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200303 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200303 |
| rdfs:label | "obsolete Fanconi anemia" @en |
| rdfs:label | "obsolete ファンコニ貧血" @ja |
| rdfs:label | "ふぁんこにひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete ファンコニ貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 60 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200304 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209998.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00507 |
| rdfs:label | "Dyskeratosis congenita" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいかくかふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性角化不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173534.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/265 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200302 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:altLabel | "先天性角化異常症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015780 |
| skos:prefLabel | "先天性角化不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200305 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 61 |
| dcterms:description | "自己免疫性溶血性貧血（AIHA）は、赤血球膜上の抗原と反応する自己抗体が産生され、抗原抗体反応の結果、赤血球が傷害を受け、赤血球の寿命が著しく短縮（溶血） し、貧血を来す病態である。自己抗体の出現につながる病因の詳細はいまだ不明の部分が多く、臨床経過・予後の面でも多様性に富む不均質な病態群と理解される。自己抗体の出現を共通点とするが、抗体の性状、臨床的表現型、好発年齢など様々な観点からみて異なる特徴をもつ病態を包含する。自己抗体の赤血球結合の最適温度により温式と冷式のAIHAに分類される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200305 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209999.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01585 |
| rdfs:label | "Autoimmune hemolytic anemia" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいようけつせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性溶血性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173533.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/269 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| skos:altLabel | "AIHA" @en |
| skos:altLabel | "Autoimmune haemolytic anaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020108 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性溶血性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200306 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 61 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200306 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209999.pdf |
| rdfs:label | "Warm antibody hemolytic anemia" @en |
| rdfs:label | "おんしきじこめんえきせいようけつせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "温式自己免疫性溶血性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173533.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/269 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200305 |
| skos:altLabel | "Warm antibody AIHA" @en |
| skos:altLabel | "Warm antibody haemolytic anaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019532 |
| skos:prefLabel | "温式自己免疫性溶血性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200307 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 61 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200307 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209999.pdf |
| rdfs:label | "Cold agglutinin disease" @en |
| rdfs:label | "かんれいぎょうしゅうそしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "寒冷凝集素症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200618 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173533.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/269 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200305 |
| skos:altLabel | "CAD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018922 |
| skos:prefLabel | "寒冷凝集素症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200308 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 61 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200308 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209999.pdf |
| rdfs:label | "Paroxysmal cold hemoglobinuria" @en |
| rdfs:label | "ほっさせいかんれいへもぐろびんにょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "発作性寒冷ヘモグロビン尿症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200619 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173533.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/269 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200305 |
| skos:altLabel | "PCH" @en |
| skos:altLabel | "Paroxysmal cold haemoglobinuria" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019533 |
| skos:prefLabel | "発作性寒冷ヘモグロビン尿症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200309 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 61 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200309 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209999.pdf |
| rdfs:label | "Mixed-type autoimmune hemolytic anemia" @en |
| rdfs:label | "こんごうがたじこめんえきせいようけつせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "混合型自己免疫性溶血性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173533.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/269 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200305 |
| skos:altLabel | "Mixed-type autoimmune haemolytic anaemia" @en |
| skos:altLabel | "mixed AIHA" @en |
| skos:altLabel | "mixed-type AIHA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019534 |
| skos:prefLabel | "混合型自己免疫性溶血性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200310 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 61 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200310 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209999.pdf |
| rdfs:label | "Evans syndrome" @en |
| rdfs:label | "えばんずしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "エヴァンズ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173533.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/269 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200305 |
| skos:altLabel | "エバンス症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016030 |
| skos:prefLabel | "エヴァンズ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200311 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 62 |
| dcterms:description | "発作性夜間ヘモグロビン尿症（Paroximal Nocturnal Hemogrobinuria：PNH）は、PIGA遺伝子に後天的変異を持った造血幹細胞がクローン性に拡大した結果、補体による血管内溶血を主徴とする造血幹細胞疾患である。再生不良性貧血を代表とする造血不全疾患としばしば合併・相互移行する。血栓症は本邦例ではまれではあるが、PNHに特徴的な合併症である。PNHは、昭和49（1974）年に溶血性貧血が特定疾患に指定されたことに伴い、研究対象疾患として取り上げられ、「溶血性貧血調査研究班」（班長 三輪史朗）によって組織的な研究が開始された。それから今日に至る40年にわたって歴代班長により疫学、病因、病態、診断、治療、予後など幅広い領域に関する調査研究が重ねられてきた。診断時（初診時）年齢は、特発性造血障害に関する研究班の共同研究「PNH患者における臨床病歴と自然歴の日米比較調査」のデータによると、45.1歳（range：10～86）であった。診断時年齢分布は、20～60歳代に多くまんべんなく発症する。欧米例ではヘモグロビン尿、血栓症といったPNHの古典的症状が前面に出やすいのに対し、アジア例ではむしろ造血不全症状が主体である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200311 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210000.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01053 |
| rdfs:label | "Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria" @en |
| rdfs:label | "ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "発作性夜間ヘモグロビン尿症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200621 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173532.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3784 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| skos:altLabel | "PNH" @en |
| skos:altLabel | "Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria" @en |
| skos:prefLabel | "発作性夜間ヘモグロビン尿症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200312 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 62 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200312 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210000.pdf |
| rdfs:label | "Classical paroxysmal nocturnal hemoglobinuria" @en |
| rdfs:label | "こてんてきほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "古典的発作性夜間ヘモグロビン尿症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173532.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3784 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200311 |
| skos:altLabel | "Classical Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria" @en |
| skos:altLabel | "古典的PNH" @ja |
| skos:prefLabel | "古典的発作性夜間ヘモグロビン尿症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200313 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 62 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200313 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210000.pdf |
| rdfs:label | "Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the setting of another specified bone marrow disorder" @en |
| rdfs:label | "こつずいふぜんがたほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "骨髄不全型発作性夜間ヘモグロビン尿症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173532.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3784 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200311 |
| skos:altLabel | "PNH in the setting of another specified bone marrow disorder" @en |
| skos:altLabel | "Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria in the setting of another specified bone marrow disorder" @en |
| skos:altLabel | "骨髄不全型PNH" @ja |
| skos:prefLabel | "骨髄不全型発作性夜間ヘモグロビン尿症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200314 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 62 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200314 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210000.pdf |
| rdfs:label | "Mixed type paroxysmal nocturnal hemoglobinuria" @en |
| rdfs:label | "こんごうがたほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "混合型発作性夜間ヘモグロビン尿症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173532.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3784 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200311 |
| skos:altLabel | "Mixed type paroxysmal nocturnal haemoglobinuria" @en |
| skos:altLabel | "混合型PNH" @ja |
| skos:prefLabel | "混合型発作性夜間ヘモグロビン尿症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200315 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 63 |
| dcterms:description | "本疾患は、血小板膜蛋白に対する自己抗体が発現し、血小板に結合する結果、主として脾臓における網内系細胞での血小板の破壊が亢進し、血小板減少を来す自己免疫性疾患である。最近、欧米において本症は、一次性免疫性血小板減少症（primary immune thrombocytopenia）と呼ばれることが多い。種々の出血症状を呈する。通常、赤血球、白血球系に異常を認めず、骨髄での巨核球産生能の低下も見られない。ITPの診断は今でも除外診断が主体であり、血小板減少をもたらす基礎疾患や、薬剤の関与を除外する必要がある。血小板減少とは、血小板数10万/µL未満をさす。最近では、ITPにおいては血小板破壊亢進のみならず、血小板産生も抑制されていることが明らかにされている。血小板自己抗体が骨髄巨核球にも結合し、血小板の産生障害を引き起こしていると考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200315 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001437307.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01240 |
| rdfs:label | "Immune thrombocytopenia" @en |
| rdfs:label | "めんえきせいけっしょうばんげんしょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "免疫性血小板減少症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001437306.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/303 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| skos:altLabel | "ITP" @en |
| skos:altLabel | "Primary immune thrombocytopenia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008558 |
| skos:prefLabel | "免疫性血小板減少症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200316 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 64 |
| dcterms:description | "血栓性血小板減少性紫斑病（thrombotic thrombocytopenic purpura：TTP）は、1924年米国のEli Moschcowitzによって初めて報告された疾患で、歴史的には１）消耗性血小板減少、２）微小血管症性溶血性貧血、３）腎機能障害、４）発熱、５）動揺性精神神経障害の古典的５徴候で診断されていた。その後、１）２）のみの症例でも同様の病態であることが報告されてきたが、より最近ではADAMTS13活性著減（10％未満）のみがTTPと診断されるようになった。TTPの罹患年令は新生児から老人までと幅広く、日本国内では30～50歳と60歳前後に発症ピークが認められる。罹患率は女性にやや多いが、30～50歳では女性が明らかに多く、高齢になれば男性の比率が高まる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200316 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210002.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00225 |
| rdfs:label | "Thrombotic thrombocytopenic purpura" @en |
| rdfs:label | "けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "血栓性血小板減少性紫斑病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200649 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173530.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/246 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| skos:altLabel | "TTP" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018896 |
| skos:prefLabel | "血栓性血小板減少性紫斑病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 64 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200317 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210002.pdf |
| rdfs:label | "Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいけっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性血栓性血小板減少性紫斑病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173530.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/246 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200316 |
| skos:altLabel | "Upshaw-Schulman syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Upshaw-Schulman症候群" @ja |
| skos:altLabel | "アップショー・シュールマン症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010122 |
| skos:prefLabel | "先天性血栓性血小板減少性紫斑病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200318 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 64 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200318 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210002.pdf |
| rdfs:label | "Acquired idiopathic thrombotic thrombocytopenic purpura" @en |
| rdfs:label | "こうてんせいげんぱつせいけっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "後天性原発性血栓性血小板減少性紫斑病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173530.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/246 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200316 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019740 |
| skos:prefLabel | "後天性原発性血栓性血小板減少性紫斑病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200319 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 64 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200319 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210002.pdf |
| rdfs:label | "Secondary thrombotic thrombocytopenic purpura" @en |
| rdfs:label | "こうてんせいにじせいけっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "後天性二次性血栓性血小板減少性紫斑病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173530.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/246 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200316 |
| skos:altLabel | "Secondary TTP" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019740 |
| skos:prefLabel | "後天性二次性血栓性血小板減少性紫斑病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:description | "原発性免疫不全症候群は、先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥がある疾患の総称であり、後天的に免疫力が低下するエイズなどの後天性免疫不全症候群と区別される。障害される免疫担当細胞（例えば、好中球、T細胞、B細胞）などの種類や部位により200近くの疾患に分類される。原発性免疫不全症候群で問題となるのは、感染に対する抵抗力の低下である。重症感染のため重篤な肺炎、中耳炎、膿瘍、髄膜炎などを繰り返す。時に生命の危険を生じることもあり、中耳炎の反復による難聴、肺感染の反復により気管支拡張症などの後遺症を残すこともある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200320 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "Primary immunodeficiency syndrome" @en |
| rdfs:label | "げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "原発性免疫不全症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| skos:altLabel | "PID" @en |
| skos:altLabel | "Primary immunodeficiency disease" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003778 |
| skos:prefLabel | "原発性免疫不全症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200321 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "X-linked severe combined immunodeficiency" @en |
| rdfs:label | "X連鎖重症複合免疫不全症" @ja |
| rdfs:label | "えっくすれんさじゅうしょうふくごうめんえきふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200694 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:altLabel | "X-SCID" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010315 |
| skos:prefLabel | "X連鎖重症複合免疫不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200322 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200322 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01128 |
| rdfs:label | "Reticular dysgenesis" @en |
| rdfs:label | "さいもういけいせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "細網異形成症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200695 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009973 |
| skos:prefLabel | "細網異形成症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200323 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200323 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02309 |
| rdfs:label | "Adenosine deaminase deficiency" @en |
| rdfs:label | "あでのしんであみなーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アデノシンデアミナーゼ欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200696 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:altLabel | "ADA deficiency" @en |
| skos:altLabel | "ADA欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007064 |
| skos:prefLabel | "アデノシンデアミナーゼ欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200324 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200324 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02554 |
| rdfs:label | "Omenn syndrome" @en |
| rdfs:label | "おーめんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "オーメン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200697 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:altLabel | "Omenn症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011338 |
| skos:prefLabel | "オーメン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200325 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "Purine nucleoside phosphorylase deficiency" @en |
| rdfs:label | "ぷりんぬくれおしどほすほりらーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200698 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013171 |
| skos:prefLabel | "プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200326 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200326 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "CD8 deficiency" @en |
| rdfs:label | "CD8欠損症" @ja |
| rdfs:label | "しーでぃー8けっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200699 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012161 |
| skos:prefLabel | "CD8欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200327 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200327 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "ZAP-70欠損症" @ja |
| rdfs:label | "Zap-70 deficiency" @en |
| rdfs:label | "ざっぷ70けっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200700 |
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| rdfs:label | "ICF syndrome" @en |
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| rdfs:label | "RIDDLE syndrome" @en |
| rdfs:label | "RIDDLE症候群" @ja |
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| skos:altLabel | "Radiosensitivity, immunodeficiency dysmorphic features and learning difficulties syndrome" @en |
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| rdfs:label | "Schimke syndrome" @en |
| rdfs:label | "しむけしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "シムケ症候群" @ja |
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| skos:altLabel | "Schimke症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009458 |
| skos:prefLabel | "シムケ症候群" @ja |
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| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00671 |
| rdfs:label | "Netherton syndrome" @en |
| rdfs:label | "ねざーとんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ネザートン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200993 |
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| skos:altLabel | "Netherton症候群" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200339 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "Thymus hypoplasia" @en |
| rdfs:label | "きょうせんていけいせい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "胸腺低形成" @ja |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:altLabel | "22q11.2 deletion syndrome" @en |
| skos:altLabel | "22q11.2欠失症候群" @ja |
| skos:altLabel | "DiGeorge syndrome" @en |
| skos:altLabel | "DiGeorge症候群" @ja |
| skos:altLabel | "デイジョージ症候群" @ja |
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| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008644 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018923 |
| skos:prefLabel | "胸腺低形成" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01968 |
| rdfs:label | "Hyper-IgE syndrome" @en |
| rdfs:label | "こうあいじーいーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高IgE症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200713 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018037 |
| skos:prefLabel | "高IgE症候群" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200341 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency" @en |
| rdfs:label | "かんちゅうしんじょうみゃくへいさしょうをともなうめんえきふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:altLabel | "VODI" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009338 |
| skos:prefLabel | "肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200342 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200342 |
| rdfs:label | "obsolete Dyskeratosis congenita" @en |
| rdfs:label | "obsolete 先天性角化不全症" @ja |
| rdfs:label | "せんてんせいかくかふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 先天性角化不全症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200343 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "X-linked agammaglobulinemia" @en |
| rdfs:label | "X連鎖無ガンマグロブリン血症" @ja |
| rdfs:label | "えっくすれんさむがんまぐろぶりんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200716 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:altLabel | "X-linked agammaglobulinaemia" @en |
| skos:altLabel | "XLA" @en |
| skos:altLabel | "X連鎖無γグロブリン血症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010421 |
| skos:prefLabel | "X連鎖無ガンマグロブリン血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200344 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200344 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00088 |
| rdfs:label | "Common variable immunodeficiency" @en |
| rdfs:label | "ぶんるいふのうがためんえきふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "分類不能型免疫不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200717 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:altLabel | "CVID" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015517 |
| skos:prefLabel | "分類不能型免疫不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200345 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200345 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "Hyper-IgM syndrome" @en |
| rdfs:label | "こうあいじーえむしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高IgM症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200718 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003947 |
| skos:prefLabel | "高IgM症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200346 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200346 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "IgG subclass deficiency" @en |
| rdfs:label | "IgGサブクラス欠損症" @ja |
| rdfs:label | "あいじーじーさぶくらすけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200719 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0045045 |
| skos:prefLabel | "IgGサブクラス欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200347 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200347 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "Selective IgA deficiency" @en |
| rdfs:label | "せんたくてきあいじーえーけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "選択的IgA欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200720 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001341 |
| skos:prefLabel | "選択的IgA欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200348 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200348 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "Specific antibody deficiency with normal Ig concentrations and normal numbers of B cells" @en |
| rdfs:label | "とくいこうたいさんせいふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特異抗体産生不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200721 |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
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| rdfs:label | "Transient hypogammaglobulinemia of infancy with normal numbers of B cells" @en |
| rdfs:label | "にゅうじいっかせいていがんまぐろぶりんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "乳児一過性低ガンマグロブリン血症" @ja |
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| skos:altLabel | "Transient hypogammaglobulinaemia of infancy with normal numbers of B cells" @en |
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| skos:prefLabel | "乳児一過性低ガンマグロブリン血症" @ja |
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| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02021 |
| rdfs:label | "Chédiak-Higashi syndrome" @en |
| rdfs:label | "ちぇでぃあっく・ひがししょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "チェディアック・東症候群" @ja |
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| skos:altLabel | "Chédiak-Higashi症候群" @ja |
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| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01969 |
| rdfs:label | "X-linked lymphoproliferative syndrome" @en |
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| rdfs:label | "えっくすれんさりんぱぞうしょくしょうこうぐん" @ja-Hira |
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| skos:altLabel | "XLP" @en |
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| skos:prefLabel | "X連鎖リンパ増殖症候群" @ja |
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| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00108 |
| rdfs:label | "Autoimmune lymphoproliferative syndrome" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいりんぱぞうしょくしょうこうぐん" @ja-Hira |
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| skos:altLabel | "ALPS" @en |
| skos:altLabel | "ALPS" @ja |
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| skos:prefLabel | "自己免疫性リンパ増殖症候群" @ja |
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| rdfs:label | "Severe congenital neutropenia" @en |
| rdfs:label | "じゅうしょうせんてんせいこうちゅうきゅうげんしょうしょう" @ja-Hira |
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| skos:prefLabel | "重症先天性好中球減少症" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "Cyclic neutropenia" @en |
| rdfs:label | "しゅうきせいこうちゅうきゅうげんしょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "周期性好中球減少症" @ja |
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| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00099 |
| rdfs:label | "Leukocyte adhesion deficiency" @en |
| rdfs:label | "はっけっきゅうせっちゃくふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "白血球接着不全症" @ja |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:altLabel | "LAD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017570 |
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| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00439 |
| rdfs:label | "Shwachman-Diamond syndrome" @en |
| rdfs:label | "しゅわっはまん・だいあもんどしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "シュワッハマン・ダイアモンド症候群" @ja |
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| skos:altLabel | "SDS" @en |
| skos:altLabel | "Shwachman-Diamond症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009833 |
| skos:prefLabel | "シュワッハマン・ダイアモンド症候群" @ja |
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| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00098 |
| rdfs:label | "Chronic granulomatous disease" @en |
| rdfs:label | "まんせいにくげしゅしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性肉芽腫症" @ja |
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| skos:altLabel | "CGD" @en |
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| skos:prefLabel | "慢性肉芽腫症" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02025 |
| rdfs:label | "Myeloperoxidase deficiency" @en |
| rdfs:label | "みえろぺるおきしだーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ミエロペルオキシダーゼ欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200758 |
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| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009694 |
| skos:prefLabel | "ミエロペルオキシダーゼ欠損症" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "Mendelian susceptibility to mycobacterial disease" @en |
| rdfs:label | "めんでるいでんがたまいこばくてりあいかんせんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200759 |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:altLabel | "MSMD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019146 |
| skos:prefLabel | "メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200360 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency" @en |
| rdfs:label | "めんえきふぜんをともなうむかんせいがいはいようけいせいいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200761 |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:altLabel | "EDA-ID" @en |
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| skos:prefLabel | "免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200361 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "IRAK4 deficiency" @en |
| rdfs:label | "IRAK4欠損症" @ja |
| rdfs:label | "あいらっく4けっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200762 |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011888 |
| skos:prefLabel | "IRAK4欠損症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200362 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "MyD88 deficiency" @en |
| rdfs:label | "MyD88欠損症" @ja |
| rdfs:label | "みっど88 / まいでぃー88けっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200763 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012839 |
| skos:prefLabel | "MyD88欠損症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200363 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01109 |
| rdfs:label | "Chronic mucocutaneous candidiasis" @en |
| rdfs:label | "まんせいひふねんまくかんじだしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性皮膚粘膜カンジダ症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200764 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:altLabel | "CMC" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015279 |
| skos:prefLabel | "慢性皮膚粘膜カンジダ症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200364 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| rdfs:label | "Inherited deficiency of complement system" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいほたいけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性補体欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200776 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003832 |
| skos:prefLabel | "先天性補体欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200365 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200365 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210003.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01006 |
| rdfs:label | "Hereditary angioedema" @en |
| rdfs:label | "いでんせいけっかんせいふしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性血管性浮腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200795 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173528.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/254 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320 |
| skos:altLabel | "C1 inhibitor deficiency" @en |
| skos:altLabel | "C1インヒビター欠損症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007361 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019623 |
| skos:prefLabel | "遺伝性血管性浮腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200366 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 66 |
| dcterms:description | "慢性糸球体腎炎のうち、糸球体メサンギウム細胞と基質の増殖性変化とメサンギウム領域へのIgAを主体とする沈着物とを認めるものをいう。同義語としてIgA腎炎、バージャー（Buerger）病などがある。慢性糸球体腎炎の一病型として確立しているが、日本においては1970年代初期から活発な研究が行われ、慢性糸球体腎炎のうち成人では30％以上、小児でも20％以上を占めていることが明らかになった。日本と同じように本症が多発する国としては、アジア太平洋地域の諸国が知られており、北欧や北米では比較的少ない。このような地域差の原因は不明であり、一部では腎生検施行の頻度と比例するともいわれ、北米においては白人には多いが、黒人ではまれであることも知られているため、何らかの人種的・遺伝的背景も想定されている。成人・小児共に男性にやや多く、発見時の年齢は成人では20歳代、小児では10歳代が多いが、患者層は全ての年齢にわたっている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200366 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210004.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01581 |
| rdfs:label | "IgA nephropathy" @en |
| rdfs:label | "IgＡ腎症" @ja |
| rdfs:label | "あいじーえーじんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200121 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173527.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/203 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100007 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005342 |
| skos:prefLabel | "IgＡ腎症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200367 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 67 |
| dcterms:description | "両側の腎臓に嚢胞が無数に生じる、遺伝性疾患。多発性嚢胞腎（Polycystic Kidney）には、常染色体優性多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease：ADPKD）と常染色体劣性多発性嚢胞腎（Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease：ARPKD）とがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200367 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00542 |
| rdfs:label | "Polycystic kidney disease" @en |
| rdfs:label | "たはつせいのうほうじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多発性嚢胞腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200152 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212041.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/295 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100007 |
| skos:altLabel | "PKD" @en |
| skos:altLabel | "Polycystic kidney" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020642 |
| skos:prefLabel | "多発性嚢胞腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 67 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200368 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210511.pdf |
| rdfs:label | "Autosomal dominant polycystic kidney disease" @en |
| rdfs:label | "じょうせんしょくたいゆうせいたはつせいのうほうじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "常染色体優性多発性嚢胞腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200153 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212041.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/295 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200367 |
| skos:altLabel | "ADPKD" @en |
| skos:altLabel | "Autosomal dominant PKD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004691 |
| skos:prefLabel | "常染色体優性多発性嚢胞腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 67 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200369 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210513.pdf |
| rdfs:label | "Autosomal recessive polycystic kidney disease" @en |
| rdfs:label | "じょうせんしょくたいれっせいたはつせいのうほうじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "常染色体劣性多発性嚢胞腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212041.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/295 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200367 |
| skos:altLabel | "ARPKD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009889 |
| skos:prefLabel | "常染色体劣性多発性嚢胞腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200370 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 68 |
| dcterms:description | "黄色靱帯骨化症（the ossification of the ligamentum flavum：OLF）は、黄色靱帯が骨化する疾患であり、胸腰移行部に多いが、全脊柱に発生する。診断には単純レントゲン写真、断層写真あるいはMRI、CTが有用である。多椎間罹患例は約35％である。頸椎後縦靱帯骨化症、あるいは胸椎後縦靱帯骨化症と合併することが多いことから、脊柱管内靱帯骨化の一連の疾患と考えられている。しかし、単独で発症することもある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200370 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210013.pdf |
| rdfs:label | "Ossification of ligamentum flavum" @en |
| rdfs:label | "おうしょくじんたいこっかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "黄色靱帯骨化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173525.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/220 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100008 |
| skos:altLabel | "OLF" @en |
| skos:altLabel | "Ossification of the ligamentum flavum" @en |
| skos:prefLabel | "黄色靱帯骨化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200371 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 69 |
| dcterms:description | "後縦靱帯骨化症は、脊椎椎体の後縁を連結し、脊柱のほぼ全長を縦走する後縦靱帯が骨化することにより、脊椎管狭窄を来し、脊髄又は神経根の圧迫障害を来す疾患である。頸椎に最も多いが、胸椎や腰椎にも生じる。後縦靱帯骨化症患者では、前縦靱帯骨化を中心として、広汎に脊柱靱帯骨化を来す強直性脊椎骨増殖症を約40％に合併し、また黄色靱帯骨化や棘上靱帯骨化の合併も多く、脊椎靱帯骨化の一部分症として捉える考えもある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200371 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210016.pdf |
| rdfs:label | "Ossification of posterior longitudinal ligament" @en |
| rdfs:label | "こうじゅうじんたいこっかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "後縦靱帯骨化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173524.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/257 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100008 |
| skos:altLabel | "OPLL" @en |
| skos:altLabel | "OPLL" @ja |
| skos:altLabel | "Ossification of the posterior longitudinal ligament" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011230 |
| skos:prefLabel | "後縦靱帯骨化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200372 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 70 |
| dcterms:description | "頸、胸、腰椎部の広範囲にわたる脊柱管狭小により、脊髄、馬尾神経又は神経根の障害を来す疾患をいう。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200372 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210018.pdf |
| rdfs:label | "Coexisting cervical and lumbar spinal stenosis" @en |
| rdfs:label | "こうはんせきちゅうかんきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "広範脊柱管狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173523.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/260 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100008 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005965 |
| skos:prefLabel | "広範脊柱管狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200373 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 71 |
| dcterms:description | "大腿骨頭壊死症は、大腿骨頭が阻血性壊死に陥って圧潰し、股関節機能が失われる難治性疾患である。大腿骨頭壊死症のうち、 脱臼や骨折などの阻血原因が明らかである場合以外が特発性大腿骨頭壊死症とされている。特発性大腿骨頭壊死症の治療は長期間に及ぶこともあり、医療経済学的に問題が大きい。また、青・壮年期に好発して労働能力を著しく低下させることから、労働経済学的にも大きな損失を生じる。患者のQOLに大きな影響を与えるため、早期に適切な診断を行い、適切な治療へと結びつけていく必要がある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200373 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210019.pdf |
| rdfs:label | "Idiopathic osteonecrosis of femoral head" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいだいたいこつとうえししょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性大腿骨頭壊死症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173522.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/306 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100008 |
| skos:altLabel | "ION" @en |
| skos:altLabel | "Idiopathic osteonecrosis of the femoral head" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012126 |
| skos:prefLabel | "特発性大腿骨頭壊死症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200374 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 72 |
| dcterms:description | "下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200374 |
| rdfs:label | "Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate ADH syndrome" @en |
| rdfs:label | "かすいたいせいえーでぃーえいちぶんぴついじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "下垂体性ADH分泌異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3989 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "Pituitary ADH secretion disorders" @en |
| skos:altLabel | "SIADH" @en |
| skos:altLabel | "Syndrome of inappropriate ADH secretion" @en |
| skos:prefLabel | "下垂体性ADH分泌異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 72 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200375 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210568.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00253 |
| rdfs:label | "Central diabetes insipidus" @en |
| rdfs:label | "ちゅうすうせいにょうほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中枢性尿崩症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200324 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3989 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200374 |
| skos:altLabel | "バゾプレシン分泌低下症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007450 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015790 |
| skos:prefLabel | "中枢性尿崩症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200376 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 72 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200376 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210569.pdf |
| rdfs:label | "Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone" @en |
| rdfs:label | "こうりにょうほるもんふてきせつぶんぴつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "抗利尿ホルモン不適切分泌症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200323 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3989 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200374 |
| skos:altLabel | "ADH分泌亢進症" @ja |
| skos:altLabel | "SIADH" @en |
| skos:altLabel | "バゾプレシン分泌過剰症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006802 |
| skos:prefLabel | "抗利尿ホルモン不適切分泌症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 73 |
| dcterms:description | "下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200377 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210022.pdf |
| rdfs:label | "Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome" @en |
| rdfs:label | "かすいたいせいてぃーえすえいちぶんぴつこうしんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "下垂体性TSH分泌亢進症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/225 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "Syndrome of inappropriate TSH secretion" @en |
| skos:altLabel | "Syndrome of inappropriate thyroid-stimulating hormone secretion" @en |
| skos:altLabel | "TSH-secreting pituitary adenoma" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019611 |
| skos:prefLabel | "下垂体性TSH分泌亢進症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 74 |
| dcterms:description | "下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200378 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210023.pdf |
| rdfs:label | "Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome" @en |
| rdfs:label | "かすいたいせいぴーあーるえるぶんぴつこうしんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "下垂体性PRL分泌亢進症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4046 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "Inappropriate prolactin secretion syndrome" @en |
| skos:altLabel | "PRL-secreting pituitary adenoma" @en |
| skos:altLabel | "Prolactin secreting pituitary adenoma" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010911 |
| skos:prefLabel | "下垂体性PRL分泌亢進症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200379 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 75 |
| dcterms:description | "下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200379 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210025.pdf |
| rdfs:label | "Cushing disease" @en |
| rdfs:label | "くっしんぐびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "クッシング病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200350 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/238 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "Cushing's Disease" @en |
| skos:altLabel | "Cushing病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009050 |
| skos:prefLabel | "クッシング病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200380 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 76 |
| dcterms:description | "下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200380 |
| rdfs:label | "Diencephalo-hypophysial dysfunction-syndrome of abnormal secretion of gonadotropin" @en |
| rdfs:label | "かすいたいせいごなどとろぴんぶんぴつこうしんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4071 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism" @en |
| skos:prefLabel | "下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200381 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 76 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200381 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210028.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02018 |
| rdfs:label | "Central precocious puberty" @en |
| rdfs:label | "ちゅうすうせいししゅんきそうはつしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中枢性思春期早発症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4071 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200380 |
| skos:altLabel | "中枢性性早熟症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019165 |
| skos:prefLabel | "中枢性思春期早発症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200382 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200382 |
| rdfs:label | "obsolete Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism" @en |
| rdfs:label | "obsolete 特発性ゴナドトロピン分泌低下症" @ja |
| rdfs:label | "とくはつせいごなどとろぴんぶんぴつていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 特発性ゴナドトロピン分泌低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200383 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200383 |
| rdfs:label | "obsolete Congenital hypogonadotropic hypogonadism" @en |
| rdfs:label | "obsolete 家族性ゴナドトロピン分泌低下症" @ja |
| rdfs:label | "かぞくせいごなどとろぴんぶんぴつていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 家族性ゴナドトロピン分泌低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200384 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200384 |
| rdfs:label | "obsolete Acquired hypogonadotropic hypogonadism" @en |
| rdfs:label | "obsolete 続発性ゴナドトロピン分泌低下症" @ja |
| rdfs:label | "ぞくはつせいごなどとろぴんぶんぴつていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 続発性ゴナドトロピン分泌低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200385 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 76 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200385 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210029.pdf |
| rdfs:label | "Growth hormone secreting pituitary adenoma" @en |
| rdfs:label | "かすいたいごなどとろぴんさんせいしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4071 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200380 |
| skos:altLabel | "GH secreting pituitary adenoma" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006238 |
| skos:prefLabel | "下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200386 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 77 |
| dcterms:description | "下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200386 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210030.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01864 |
| rdfs:label | "Diencephalo-hypophysial dysfunction-syndrome of abnormal secretion of growth hormone" @en |
| rdfs:label | "かすいたいせいせいちょうほるもんぶんぴつこうしんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "下垂体性成長ホルモン分泌亢進症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3923 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "Growth hormone secreting pituitary adenoma" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006238 |
| skos:prefLabel | "下垂体性成長ホルモン分泌亢進症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200387 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 78 |
| dcterms:description | "下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200387 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210031.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01700 |
| rdfs:label | "Hypopituitarism syndrome" @en |
| rdfs:label | "かすいたいぜんようきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "下垂体前葉機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4018 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "Hypopituitarism" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005152 |
| skos:prefLabel | "下垂体前葉機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200388 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 78 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200388 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210031.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00255 |
| rdfs:label | "Hypogonadotropic hypogonadism" @en |
| rdfs:label | "ごなどとろぴんぶんぷつていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ゴナドトロピン分泌低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4018 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200387 |
| skos:altLabel | "低ゴナドトロピン性性腺機能低下症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018555 |
| skos:prefLabel | "ゴナドトロピン分泌低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200389 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 78 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200389 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210031.pdf |
| rdfs:label | "Syndrome of abnormal secretion of adrenocorticotropic hormone" @en |
| rdfs:label | "ふくじんひしつしげきほるもんぶんぴつていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副腎皮質刺激ホルモン分泌低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4018 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200387 |
| skos:altLabel | "ACTH分泌低下症" @ja |
| skos:altLabel | "Adrenocorticotropic hormone deficiency" @en |
| skos:prefLabel | "副腎皮質刺激ホルモン分泌低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200390 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 78 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200390 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210031.pdf |
| rdfs:label | "Thyroid-stimulating hormone deficiency" @en |
| rdfs:label | "こうじょうせんしげきほるもんぶんぴつていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "甲状腺刺激ホルモン分泌低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200332 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4018 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200387 |
| skos:altLabel | "TSH分泌低下症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016410 |
| skos:prefLabel | "甲状腺刺激ホルモン分泌低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200391 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 78 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200391 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210031.pdf |
| rdfs:label | "GH 分泌不全性低身長症（小児）" @ja |
| rdfs:label | "Growth hormone secretion deficiency of dwarfism" @en |
| rdfs:label | "じーえいちぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう（しょうに）" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4018 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200387 |
| skos:altLabel | "Growth hormone deficiency" @en |
| skos:altLabel | "成長ホルモン分泌不全性低身長症" @ja |
| skos:altLabel | "成長ホルモン分泌不全症（小児）" @ja |
| skos:prefLabel | "GH 分泌不全性低身長症（小児）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200392 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 78 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200392 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210031.pdf |
| rdfs:label | "Adult growth hormone deficiency" @en |
| rdfs:label | "せいじんじーえいちぶんぴつふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成人GH 分泌不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4018 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200387 |
| skos:altLabel | "成長ホルモン分泌不全症（成人）" @ja |
| skos:prefLabel | "成人GH 分泌不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200393 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 78 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200393 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210031.pdf |
| rdfs:label | "Syndrome of abnormal secretion of prolactin" @en |
| rdfs:label | "ぷろらくちんぶんぴつていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "プロラクチン分泌低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4018 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200387 |
| skos:altLabel | "PRL分泌低下症" @ja |
| skos:altLabel | "Prolactin deficiency" @en |
| skos:prefLabel | "プロラクチン分泌低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 79 |
| dcterms:description | "家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolaemia：FH）は、LDL受容体遺伝子変異による単一遺伝子疾患であり、常染色体優性遺伝形式をとる。ホモ接合体患者は100万人に１人程度の頻度で認められる。FHは高LDL-コレステロール血症、腱黄色腫及び若年性冠動脈硬化症を主徴とする。ヘテロ接合体とホモ接合体は、出現する症状や総コレステロールの値の程度、治療への反応性が全く異なり、その管理においても全く別の取り扱いをする必要がある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200394 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210032.pdf |
| rdfs:label | "Homozygous familial hypercholesterolemia" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいこうこれすてろーるけっしょうほもせつごうたい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性高コレステロール血症ホモ接合体" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173491.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/226 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "FHホモ接合体" @ja |
| skos:altLabel | "Homozygous FH" @en |
| skos:altLabel | "Homozygous familial hypercholesterolaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018328 |
| skos:prefLabel | "家族性高コレステロール血症ホモ接合体" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200395 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 80 |
| dcterms:description | "甲状腺ホルモン不応症（Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone：RTH）は、甲状腺ホルモンに対する標的臓器の反応性が減弱している家族性症候群として1967年、Refetoffらによって初めて報告され、レフェトフ症候群とも言われる疾患である。RTHは、甲状腺ホルモンの甲状腺ホルモン受容体（TR）を介した作用の低下によるものとされている。TRをコードする遺伝子にはα型TR（TRα）とTRβの２つがあるが、RTH家系の約85％にTRβ遺伝子変異が認めることから、RTHはTRβの異常症と同義と考えられるようになっている。残りの約15％の家系における原因遺伝子は明らかでないが、TRβ遺伝子変異を伴う家系と変異が認められない家系との臨床症状は全く区別がつかないことから、何らかの原因でTRβの機能が障害され発症するものと考えられている。なお、2012年TRα変異を伴う症例が相次いで報告されたが、その臨床症状はTRβの機能異常症であるRTHとは大きく異なるものであった。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200395 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210033.pdf |
| rdfs:label | "Resistance to thyroid hormone" @en |
| rdfs:label | "こうじょうせんほるもんふおうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "甲状腺ホルモン不応症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200341 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173492.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/258 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "RTH" @en |
| skos:altLabel | "Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone" @en |
| skos:altLabel | "Thyroid hormone insensitivity syndrome" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010131 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001328 |
| skos:prefLabel | "甲状腺ホルモン不応症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200396 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 81 |
| dcterms:description | "副腎皮質では、ミネラルコルチコイド、グルココルチコイド、副腎性アンドロゲンが産生されている。副腎皮質酵素欠損症は、このステロイドホルモンを作る過程に関与する酵素が先天的に欠損することで起こる病気である。ステロイドホルモンが作られる過程には五つのチトクローム酵素（P450）と3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼの六つの酵素が関与している。したがって、副腎皮質酵素欠損症として六つの病気があることになる。このうち、特にコルチゾールができないことにより、下垂体からACTH（副腎皮質刺激ホルモン）が過剰に分泌される結果副腎が過形成を来すものを先天性副腎過形成症と呼ぶ。これには、リポイド過形成症、21水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ（3β-HSD）欠損症の五つの病気がある。その他、鉱質コルチコイドができないもので、過剰なACTH分泌過剰を来さないものとして18-ヒドロキシラーゼ欠損症がある。遅発型を示すものは21水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症でみられている。更に最近では、21水酸化酵素、17α水酸化酵素活性がともに低下し、骨奇形を伴う酵素欠損症が報告された（P450 オキシドレダクターゼ欠損症）。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200396 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00258 |
| rdfs:label | "Congenital adrenal enzyme deficiency" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性副腎皮質酵素欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173496.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/328 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "Congenial adrenal cortex enzyme deficiency" @en |
| skos:altLabel | "Congenital adrenal hyperplasia" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018479 |
| skos:prefLabel | "先天性副腎皮質酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200397 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 81 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200397 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210516.pdf |
| rdfs:label | "Congenital lipoid adrenal hyperplasia" @en |
| rdfs:label | "りぽいどふくじんかけいせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "リポイド副腎過形成症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200370 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173496.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/328 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200396 |
| skos:altLabel | "先天性リポイド過形成症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018479 |
| skos:prefLabel | "リポイド副腎過形成症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 81 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200398 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210517.pdf |
| rdfs:label | "3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency" @en |
| rdfs:label | "3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症" @ja |
| rdfs:label | "3べーたすいさんかすてろいどだっすいそこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173496.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/328 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200396 |
| skos:altLabel | "3-HSD欠損症" @ja |
| skos:altLabel | "3-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency" @en |
| skos:altLabel | "3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008727 |
| skos:prefLabel | "3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200399 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 81 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200399 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210518.pdf |
| rdfs:label | "21-Hydroxylase deficiency" @en |
| rdfs:label | "21-水酸化酵素欠損症" @ja |
| rdfs:label | "21すいさんかこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200374 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173496.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/328 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200396 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008728 |
| skos:prefLabel | "21-水酸化酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200400 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 81 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200400 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210520.pdf |
| rdfs:label | "11-β-Hydroxylase deficiency" @en |
| rdfs:label | "11β-水酸化酵素欠損症" @ja |
| rdfs:label | "11べーたすいさんかこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200372 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173496.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/328 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200396 |
| skos:altLabel | "11-beta-hydroxylase deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008729 |
| skos:prefLabel | "11β-水酸化酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200401 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 81 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200401 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210521.pdf |
| rdfs:label | "17-α-Hydroxylase deficiency" @en |
| rdfs:label | "17α−水酸化酵素欠損症" @ja |
| rdfs:label | "17あるふぁすいさんかこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173496.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/328 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200396 |
| skos:altLabel | "17-alpha-hydroxylase deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008730 |
| skos:prefLabel | "17α−水酸化酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200402 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 81 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200402 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210522.pdf |
| rdfs:label | "P450 oxidoreductase deficiency" @en |
| rdfs:label | "P450酸化還元酵素欠損症" @ja |
| rdfs:label | "ぴー450さんかかんげんこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200375 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173496.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/328 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200396 |
| skos:altLabel | "P450オキシドレダクターゼ欠損症" @ja |
| skos:altLabel | "PORD" @en |
| skos:altLabel | "POR欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013310 |
| skos:prefLabel | "P450酸化還元酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200403 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 82 |
| dcterms:description | "先天性副腎低形成症は、先天性の要因により、ミネラルコルチコイドであるアルドステロン、グルココルチコイドであるコルチゾール、副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（DHEA-S）の分泌が生体の必要量以下に慢性的に低下した状態である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200403 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210041.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01772 |
| rdfs:label | "Congenital adrenal hypoplasia" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいふくじんていけいせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性副腎低形成症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200357 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173497.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3853 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "常染色体性先天性副腎低形成" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010264 |
| skos:prefLabel | "先天性副腎低形成症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200404 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 82 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200404 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210041.pdf |
| rdfs:label | "NR0B1 abnormality" @en |
| rdfs:label | "NR0B1いじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "NR0B1異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173497.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3853 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200403 |
| skos:altLabel | "DAX1異常症" @ja |
| skos:altLabel | "X-linked congenital adrenal hypoplasia" @en |
| skos:altLabel | "X連鎖性先天性副腎低形成症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010226 |
| skos:prefLabel | "NR0B1異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200405 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 82 |
| dcterms:description | "常染色体性" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200405 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210041.pdf |
| rdfs:label | "NR5A1 abnormality" @en |
| rdfs:label | "NR5A1いじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "NR5A1異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173497.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3853 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200403 |
| skos:altLabel | "SF-1/Ad4BP異常症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013066 |
| skos:prefLabel | "NR5A1異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200406 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 82 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200406 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210041.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02319 |
| rdfs:label | "IMAge syndrome" @en |
| rdfs:label | "IMAge症候群" @ja |
| rdfs:label | "いめーじしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173497.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3853 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200403 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013873 |
| skos:prefLabel | "IMAge症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200407 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200407 |
| rdfs:label | "obsolete ACTH unresponsiveness" @en |
| rdfs:label | "obsolete 副腎皮質刺激ホルモン不応症" @ja |
| rdfs:label | "ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 副腎皮質刺激ホルモン不応症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200408 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200408 |
| rdfs:label | "obsolete MC2R deficiency" @en |
| rdfs:label | "obsolete MC2R異常症" @ja |
| rdfs:label | "えむしー2あーるいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete MC2R異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200409 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200409 |
| rdfs:label | "obsolete MRAP deficiency" @en |
| rdfs:label | "obsolete MRAP異常症" @ja |
| rdfs:label | "えむあーるえーぴーいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete MRAP異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200410 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 237 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200410 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210470.pdf |
| rdfs:label | "Allgrove syndrome" @en |
| rdfs:label | "Allgrove症候群" @ja |
| rdfs:label | "おーるぐろーぶしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174970.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4358 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200777 |
| skos:altLabel | "Triple A syndrome" @en |
| skos:altLabel | "TripleA症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009279 |
| skos:prefLabel | "Allgrove症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200412 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 83 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200412 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210042.pdf |
| rdfs:label | "Autoimmune Addison's disease" @en |
| rdfs:label | "あじそんびょう（じこめんえきせいふくじんえん）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アジソン病（自己免疫性副腎炎）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173499.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/206 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200411 |
| skos:altLabel | "特発性アジソン病" @ja |
| skos:prefLabel | "アジソン病（自己免疫性副腎炎）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200413 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 83 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200413 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210042.pdf |
| rdfs:label | "Tuberculous Addison's disease" @en |
| rdfs:label | "けっかくせいあじそんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "結核性アジソン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173499.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/206 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200411 |
| skos:prefLabel | "結核性アジソン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200414 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 83 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200414 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210042.pdf |
| rdfs:label | "Infectious Addison's disease" @en |
| rdfs:label | "あじそんびょう（かんせんしょう）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アジソン病（感染症）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173499.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/206 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200411 |
| skos:altLabel | "AD" @en |
| skos:prefLabel | "アジソン病（感染症）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200415 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 84 |
| dcterms:description | "サルコイドーシスは原因不明の多臓器疾患であり、若年者から高齢者まで発症する。発病時の臨床症状が多彩で、その後の臨床経過が多様であることが特徴の１つである。肺門縦隔リンパ節、肺、眼、皮膚の罹患頻度が高いが、神経、筋、心臓、腎臓、骨、消化器など全身のほとんどの臓器で罹患する。以前は検診で発見される無症状のものが多く自然改善例も多かったが、近年は自覚症状で発見されるものが増加して経過も長引く例が増えている。乾酪壊死を伴わない類上皮細胞肉芽腫の証明があれば組織診断群となるが、組織生検による診断が得られない場合には臨床診断群又は疑診群となる。肺、心臓、眼、神経、腎臓など生命予後・機能予後を左右する臓器・組織では、十分な治療と管理が必要である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200415 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210043.pdf |
| rdfs:label | "Sarcoidosis" @en |
| rdfs:label | "さるこいどーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "サルコイドーシス" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173502.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/266 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019338 |
| skos:prefLabel | "サルコイドーシス" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200416 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:description | "間質性肺炎とは、胸部X線写真やCT画像にて両側びまん性の陰影を認める疾患のうち、肺の間質を炎症や線維化病変の場とする疾患の総称である。間質性肺炎の原因は多岐にわたり、職業・環境性や薬剤など原因の明らかなものや、膠原病・サルコイドーシスなどの全身性疾患に付随して発症するものとともに、原因が特定できないものが含まれる。また、特発性間質性肺炎（IIPs）は原因を特定しえない間質性肺炎の総称であり、特発性肺線維症（IPF）などの７疾患に分類される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200416 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001253666.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01716 |
| rdfs:label | "Idiopathic interstitial pneumonia" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいかんしつせいはいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性間質性肺炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200199 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173504.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/302 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| skos:altLabel | "IIPs" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002429 |
| skos:prefLabel | "特発性間質性肺炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200417 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200417 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001253666.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01299 |
| rdfs:label | "Idiopathic pulmonary fibrosis" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいはいせんいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性肺線維症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173504.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/302 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200416 |
| skos:altLabel | "IPF" @en |
| skos:altLabel | "IPF" @ja |
| skos:prefLabel | "特発性肺線維症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200418 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200418 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001253666.pdf |
| rdfs:label | "IPF以外の間質性肺炎" @ja |
| rdfs:label | "Interstitial pneumonia other than IPF" @en |
| rdfs:label | "あいぴーえふいがいのかんしつせいはいえん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173504.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/302 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200416 |
| skos:prefLabel | "IPF以外の間質性肺炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200419 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200419 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001253666.pdf |
| rdfs:label | "Non-specific interstitial pneumonia" @en |
| rdfs:label | "ひとくいてきかんしつせいはいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "非特異的間質性肺炎 " @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173504.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/302 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200418 |
| skos:altLabel | "NSIP" @en |
| skos:altLabel | "NSIP" @ja |
| skos:altLabel | "特発性非特異性間質性肺炎" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019622 |
| skos:prefLabel | "非特異的間質性肺炎 " @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200420 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200420 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001253666.pdf |
| rdfs:label | "Acute interstitial pneumonia" @en |
| rdfs:label | "きゅうせいかんしつせいはいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急性間質性肺炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173504.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/302 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200418 |
| skos:altLabel | "AIP" @en |
| skos:altLabel | "AIP" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019203 |
| skos:prefLabel | "急性間質性肺炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200421 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200421 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001253666.pdf |
| rdfs:label | "Cryptogenic organizing pneumonia" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいきしつかはいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性器質化肺炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173504.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/302 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200418 |
| skos:altLabel | "COP" @en |
| skos:altLabel | "COP" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015264 |
| skos:prefLabel | "特発性器質化肺炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200422 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200422 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001253666.pdf |
| rdfs:label | "Desquamative interstitial pneumonia" @en |
| rdfs:label | "はくりがたかんしつせいはいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "剥離型間質性肺炎 " @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173504.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/302 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200418 |
| skos:altLabel | "DIP" @en |
| skos:altLabel | "DIP" @ja |
| skos:altLabel | "剥離性間質性肺炎" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009887 |
| skos:prefLabel | "剥離型間質性肺炎 " @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200423 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200423 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001253666.pdf |
| rdfs:label | "Respiratory bronchiolitis-associated interstitial lung disease" @en |
| rdfs:label | "こきゅうさいきかんしえんかんれんかんしつせいはいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "呼吸細気管支炎関連間質性肺炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173504.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/302 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200418 |
| skos:altLabel | "RB-ILD" @ja |
| skos:altLabel | "RBILD" @en |
| skos:altLabel | "呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009887 |
| skos:prefLabel | "呼吸細気管支炎関連間質性肺炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200424 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200424 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001253666.pdf |
| rdfs:label | "Lymphoid interstitial pneumonia" @en |
| rdfs:label | "りんぱきゅうせいかんしつせいはいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "リンパ球性間質性肺炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173504.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/302 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200418 |
| skos:altLabel | "LIP" @ja |
| skos:altLabel | "idiopathic LIP" @en |
| skos:altLabel | "特発性リンパ球性間質性肺炎" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009537 |
| skos:prefLabel | "リンパ球性間質性肺炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 86 |
| dcterms:description | "旧来の典型的な（特発性肺動脈性肺高血圧症）IPAH／（遺伝性肺高血圧症）HPAHは、極めてまれな、特に原因と思われる基礎疾患を持たない高度の肺高血圧を主徴とする疾患である。男女比は１：1.7と女性に多く、発症年齢も若年で、妊娠可能年齢の若い女性に好発する。発症頻度は100万人に１～２人と稀な疾患で、治療介入を行わなかった場合、診断からの平均生存期間が2.8年と非常に予後不良であった。しかし、最近の検討では小児期にも好発年齢帯が存在し、この時期の発症例では性差はないことも知られてきた。本症はこれまで治療法が皆無であったが、1990年以降に次々と治療薬が開発され、現時点では作用機序の異なる３種類の治療薬が存在し、これらの単剤または組み合わせにより生命予後は改善してきた。しかし、薬剤抵抗性の例では、適切な時期に肺移植を考慮する必要がある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200425 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210051.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01621 |
| rdfs:label | "Pulmonary arterial hypertension" @en |
| rdfs:label | "はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動脈性肺高血圧症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200298 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173505.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/253 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| skos:altLabel | "PAH" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015924 |
| skos:prefLabel | "肺動脈性肺高血圧症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200426 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 87 |
| dcterms:description | "肺静脈閉塞症（pulmonary veno-occlusive disease：PVOD）は極めて稀な疾患である。特発性肺動脈性肺高血圧症とは異なる疾患であり、治療に抵抗性で非常に予後不良である。病理組織学的には肺内の静脈が主な病変部位であり、肺静脈の内膜肥厚や線維化等による閉塞を認める。肺毛細管腫症（pulmonary capillary hemangiomatosis：PCH）は、病理組織学的に肺胞壁の毛細管増生を特徴とするが、両疾患ともに肺内の静脈閉塞を生じ、肺静脈中枢側である肺動脈の血圧（肺動脈圧）の持続的な上昇を来たすことになる。そのため、臨床的には両者の鑑別は困難である。さらに、病態的には他の肺動脈性肺高血圧症（pulmonary arterial hypertension：PAH）と類似しており、一般内科診療において臨床所見からだけではPVOD/PCHを疑うことは困難である。典型例では胸部CT像において、すりガラス状陰影、小葉間隔壁の肥厚などが観察されるが、確定診断は現在でも肺組織からの病理組織診断でのみ可能である。したがって、特発性肺動脈性肺高血圧症と診断されていることが多く、正確な発症数は把握されていないのが現状である。PVOD/PCHはあらゆる年代に発症し、喫煙者が多いとされている。成人例では男性にやや多い傾向がある。15歳未満の症例では男女差は無いといわれている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200426 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210052.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01866 |
| rdfs:label | "Pulmonary veno-occlusive disease / pulmonary capillary hemangiomatosis" @en |
| rdfs:label | "はいじょうみゃくへいそくしょう／はいもうさいけっかんしゅしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173506.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3869 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| skos:altLabel | "PVOD / PCH" @en |
| skos:altLabel | "Pulmonary veno-occlusive disease / pulmonary capillary haemangiomatosis" @en |
| skos:altLabel | "Pulmonary veno-occlusive disease and/or pulmonary capillary haemangiomatosis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018554 |
| skos:prefLabel | "肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200427 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 87 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200427 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210052.pdf |
| rdfs:label | "Pulmonary veno-occlusive disease" @en |
| rdfs:label | "はいじょうみゃくへいそくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺静脈閉塞症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173506.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3869 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200426 |
| skos:altLabel | "PVOD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009937 |
| skos:prefLabel | "肺静脈閉塞症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200428 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 87 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200428 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210052.pdf |
| rdfs:label | "Pulmonary capillary hemangiomatosis" @en |
| rdfs:label | "はいもうさいけっかんしゅしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺毛細血管腫症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173506.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3869 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200426 |
| skos:altLabel | "PCH" @en |
| skos:altLabel | "Pulmonary capillary haemangiomatosis" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018554 |
| skos:prefLabel | "肺毛細血管腫症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 88 |
| dcterms:description | "慢性肺血栓塞栓症とは、器質化した血栓により肺動脈が閉塞し、肺血流分布及び肺循環動態の異常が６か月以上にわたって固定している病態である。また、慢性肺血栓塞栓症において、平均肺動脈圧が25mmHg以上の肺高血圧を合併している例を、慢性血栓塞栓性肺高血圧症（chronic thromoboembolic pulmonary hypertension：CTEPH）という。本症は、旧来厚生労働省が指定する治療給付対象疾患として特発性慢性肺血栓塞栓症（肺高血圧型）という名称が用いられてきたが、2009年10月、ダナポイント分類に合わせて名称が変更され、CTEPHに統一された。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200429 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210054.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01622 |
| rdfs:label | "Chronic thromboembolic pulmonary hypertension" @en |
| rdfs:label | "まんせいけっせんそくせんせいはいこうけつあつしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性血栓塞栓性肺高血圧症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173507.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/307 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| skos:altLabel | "CTEPH" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013024 |
| skos:prefLabel | "慢性血栓塞栓性肺高血圧症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200430 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 89 |
| dcterms:description | "リンパ脈管筋腫症（lymphangioleiomyomatosis：LAM）は、平滑筋様の腫瘍細胞（LAM細胞）が増殖し、肺に多発性嚢胞を形成する、緩徐進行性かつ全身性の腫瘍性疾患である。結節性硬化症（TSC）に伴って発生するTSC-LAMと、単独で発生する孤発性LAMとに分類される。主として妊娠可能年齢の女性に発症し、進行に伴って労作時呼吸困難、咳嗽、血痰、乳び胸水などの症状や所見が出現し、自然気胸を反復することが多い。腎臓などに血管筋脂肪腫を合併することがある。肺病変が進行すると呼吸機能が低下し呼吸不全を呈するが、進行の速さは症例ごとに多様である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200430 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210055.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00896 |
| rdfs:label | "Lymphangioleiomyomatosis" @en |
| rdfs:label | "りんぱみゃくかんきんしゅしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "リンパ脈管筋腫症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173510.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/339 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| skos:altLabel | "LAM" @en |
| skos:altLabel | "LAM" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011705 |
| skos:prefLabel | "リンパ脈管筋腫症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200431 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 90 |
| dcterms:description | "遺伝子変異が原因で網膜の視細胞及び色素上皮細胞が広範に変性する疾患である。初期には、夜盲と視野狭窄を自覚する。徐々に進行し、老年に至って社会的失明（矯正視力約0.1以下）となる例も多いが、生涯良好な視力を保つ例もある。進行に個人差が大きい。視細胞のうち杆体細胞のみの変性を杆体ジストロフィ、杆体細胞と錐体細胞両者の変性を杆体錐体ジストロフィと称する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200431 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210056.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00527 |
| rdfs:label | "Retinitis pigmentosa" @en |
| rdfs:label | "もうまくしきそへんせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "網膜色素変性症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173511.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/337 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100011 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019200 |
| skos:prefLabel | "網膜色素変性症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200432 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 90 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200432 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210056.pdf |
| rdfs:label | "Sporadic retinitis pigmentosa" @en |
| rdfs:label | "もうまくしきそへんせいしょう（こはつがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "網膜色素変性症（孤発型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173511.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/337 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200431 |
| skos:prefLabel | "網膜色素変性症（孤発型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200433 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 90 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200433 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210056.pdf |
| rdfs:label | "Autosomal dominant retinitis pigmentosa" @en |
| rdfs:label | "もうまくしきそへんせいしょう（じょうせんしょくたいゆうせいいでんがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "網膜色素変性症（常染色体優性遺伝型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173511.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/337 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200431 |
| skos:prefLabel | "網膜色素変性症（常染色体優性遺伝型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200434 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 90 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200434 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210056.pdf |
| rdfs:label | "Autosomal recessive retinitis pigmentosa" @en |
| rdfs:label | "もうまくしきそへんせいしょう（じょうせんしょくたいれっせいいでんがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "網膜色素変性症（常染色体劣性遺伝型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173511.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/337 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200431 |
| skos:prefLabel | "網膜色素変性症（常染色体劣性遺伝型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200435 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 90 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200435 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210056.pdf |
| rdfs:label | "X-linked recessive retinitis pigmentosa" @en |
| rdfs:label | "もうまくしきそへんせいしょう（えっくすせんしょくたいれっせいいでんがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "網膜色素変性症（X染色体劣性遺伝型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173511.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/337 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200431 |
| skos:prefLabel | "網膜色素変性症（X染色体劣性遺伝型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200436 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 90 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200436 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210056.pdf |
| rdfs:label | "Digenic retinitis pigmentosa" @en |
| rdfs:label | "もうまくしきそへんせいしょう（にいでんしいじょうがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "網膜色素変性症（二遺伝子異常型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173511.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/337 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200431 |
| skos:prefLabel | "網膜色素変性症（二遺伝子異常型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200437 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 91 |
| dcterms:description | "バッド・キアリ症候群とは、肝静脈の主幹あるいは肝部下大静脈の閉塞や狭窄により門脈圧亢進症に至る症候群をいう。本邦では両者を合併している病態が多い。重症度に応じ易出血性食道・胃静脈瘤、異所性静脈瘤、門脈圧亢進症性胃腸症、腹水、肝性脳症、出血傾向、脾腫、貧血、肝機能障害、下腿浮腫、下肢静脈瘤、胸腹壁の上行性皮下静脈怒張などの症候を示す。多くは発症時期が不明で慢性の経過（アジアに多い）をとり、うっ血性肝硬変に至ることもあるが、急性閉塞や狭窄により急性症状を呈する場合（欧米に多い）も見られる。アジアでは下大静脈の閉塞が多く、欧米では肝静脈閉塞が多い。分類として、原発性バッド・キアリ症候群と続発性バッド・キアリ症候群とがある。病状が進行すると肝細胞癌を合併することがある。肝静脈末梢枝の非血栓性閉塞により生じる静脈閉塞性疾患（veno‐occlusive disease）とは区別される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200437 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210057.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01433 |
| rdfs:label | "Budd-Chiari syndrome" @en |
| rdfs:label | "ばっど・きありしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "バッド・キアリ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173512.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/317 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010947 |
| skos:prefLabel | "バッド・キアリ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200439 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 93 |
| dcterms:description | "原発性胆汁性胆管炎（Primary biliary cholangitis：PBC。旧称：原発性胆汁性肝硬変（primary biliary cirrhosis））は病因が未だ解明されていない慢性進行性の胆汁うっ滞性肝疾患である。胆汁うっ滞に伴い肝実質細胞の破壊と線維化を生じ、最終的には肝硬変から肝不全を呈する。臨床的には胆汁うっ滞に伴うそう痒感、及び自己抗体の１つである抗ミトコンドリア抗体（Anti-mitochondrial antibodies：AMA）の陽性化を特徴とし、中年以後の女性に多い。臨床症状も全くみられない無症候性PBCの症例も多く、このような症例は長年無症状で経過し予後もよい。なお、本疾患は以前、原発性胆汁性肝硬変（primary biliary cirrhosis）と呼ばれていた。本疾患概念が確立された当時は、大多数の症例が肝硬変まで進行した段階で発見されていたため「肝硬変」という語句が使用されていたが、診断・治療技術の進歩した現在では、ほとんどの患者が肝硬変の状態ではないことから、2016年に日本肝臓学会及び日本消化器病学会において「原発性胆汁性胆管炎」への病名変更が決定された。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200439 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210059.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01467 |
| rdfs:label | "Primary biliary cholangitis" @en |
| rdfs:label | "げんぱつせいたんじゅうせいたんかんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "原発性胆汁性胆管炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173514.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/252 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "PBC" @en |
| skos:altLabel | "Primary biliary cirrhosis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005388 |
| skos:prefLabel | "原発性胆汁性胆管炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200441 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 95 |
| dcterms:description | "自己免疫性肝炎は、肝細胞障害の成立に自己免疫機序が関与していると考えられる慢性に経過する肝炎であり、中年以降の女性に好発することが特徴である。原則的には既知の肝炎ウイルス、アルコール、薬物による肝障害、及び他の自己免疫疾患に基づく肝障害は除外される。また、治療に際し免疫抑制剤、特にコルチコステロイドが著効を奏す。一方、最近の調査により、急性肝炎様に発症する症例の存在が明らかとなっている。発症年齢は60歳を中心とする一峰性を示し、多くは中年以降の発症であり、最近高齢化がみられる。男女比は約１：６で女性に多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200441 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210061.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01685 |
| rdfs:label | "Autoimmune hepatitis" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいかんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性肝炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200928 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173516.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/268 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "AIH" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016264 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性肝炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200442 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 95 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200442 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210061.pdf |
| rdfs:label | "Typical autoimmune hepatitis" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいかんえん（てんけいれい）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性肝炎（典型例）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173516.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/268 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200441 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016264 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性肝炎（典型例）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200443 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 95 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200443 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210061.pdf |
| rdfs:label | "Atypical autoimmune hepatitis" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいかんえん（ひてんけいれい）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性肝炎（非典型例）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173516.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/268 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200441 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性肝炎（非典型例）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200444 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 96 |
| dcterms:description | "本疾患は原因不明で、主として若年者にみられ、潰瘍や線維化を伴う肉芽腫性炎症性病変からなり、消化管のどの部位にも起こりうる。消化管以外（特に皮膚）にも病変が起こることがある。当初の報告では回腸末端を侵す（回腸末端炎）と記載されたが、その後口腔から肛門までの消化管のあらゆる部位に起こりうることがわかった。臨床像は病変の部位や範囲によって多彩である。発熱、栄養障害、貧血などの全身症状や関節炎、虹彩炎、肝障害などの全身性合併症が起こりうる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200444 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210062.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00286 |
| rdfs:label | "Crohn's disease" @en |
| rdfs:label | "くろーんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "クローン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200921 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173517.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/219 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "Crohn Disease" @en |
| skos:altLabel | "Crohn病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005011 |
| skos:prefLabel | "クローン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200445 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 96 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200445 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210062.pdf |
| rdfs:label | "small bowel Crohn disease" @en |
| rdfs:label | "しょうちょうがたくろーんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "小腸型クローン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173517.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/219 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200444 |
| skos:altLabel | "Small bowel Crohn's disease" @en |
| skos:altLabel | "小腸型Crohn病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005539 |
| skos:prefLabel | "小腸型クローン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200446 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 96 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200446 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210062.pdf |
| rdfs:label | "Colonic Crohn's disease" @en |
| rdfs:label | "だいちょうがたくろーんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大腸型クローン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173517.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/219 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200444 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005011 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005532 |
| skos:prefLabel | "大腸型クローン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200447 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 96 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200447 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210062.pdf |
| rdfs:label | "Crohn ileocolitis" @en |
| rdfs:label | "しょうちょうだいちょうがたくろーんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "小腸大腸型クローン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173517.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/219 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200444 |
| skos:altLabel | "Crohn's ileocolitis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005534 |
| skos:prefLabel | "小腸大腸型クローン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200448 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 96 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200448 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210062.pdf |
| rdfs:label | "Atypical Crohn's disease" @en |
| rdfs:label | "とくしゅがたくろーんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特殊型クローン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173517.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/219 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200444 |
| skos:prefLabel | "特殊型クローン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200449 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 97 |
| dcterms:description | "潰瘍性大腸炎は、主として粘膜を侵し、びらんや潰瘍を形成する原因不明の大腸のびまん性非特異性炎症である。医科学国際組織委員（CIOMS）では「主として粘膜と粘膜下層を侵す、大腸特に直腸の特発性、非特異炎症性疾患。30歳以下の成人に多いが、小児や50歳以上の年齢層にもみられる。原因は不明で、免疫病理学的機序や心理学的要因の関与が考えられている。通常血性下痢と種々の程度の全身症状を示す。長期にわたり、かつ大腸全体を侵す場合には悪性化の傾向がある。」と定義している。多くの患者は再燃と寛解を繰り返すことから長期間の医学管理が必要となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200449 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210063.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01466 |
| rdfs:label | "Ulcerative colitis" @en |
| rdfs:label | "かいようせいだいちょうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "潰瘍性大腸炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200920 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173518.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/218 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005101 |
| skos:prefLabel | "潰瘍性大腸炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200450 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 97 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200450 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210063.pdf |
| rdfs:label | "Pan-ulcerative colitis" @en |
| rdfs:label | "かいようせいだいちょうえん（ぜんだいちょうえんがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "潰瘍性大腸炎（全大腸炎型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173518.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/218 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200449 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005536 |
| skos:prefLabel | "潰瘍性大腸炎（全大腸炎型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200451 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 97 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200451 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210063.pdf |
| rdfs:label | "Left-sided colitis" @en |
| rdfs:label | "かいようせいだいちょうえん（ひだりがわだいちょうえんがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "潰瘍性大腸炎（左側大腸炎型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173518.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/218 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200449 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005533 |
| skos:prefLabel | "潰瘍性大腸炎（左側大腸炎型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200452 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 97 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200452 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210063.pdf |
| rdfs:label | "Ulcerative proctitis" @en |
| rdfs:label | "かいようせいだいちょうえん（ちょくちょうえんがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "潰瘍性大腸炎（直腸炎型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173518.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/218 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200449 |
| skos:prefLabel | "潰瘍性大腸炎（直腸炎型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200453 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 97 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200453 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210063.pdf |
| rdfs:label | "Right-sided ulcerative colitis" @en |
| rdfs:label | "かいようせいだいちょうえん（みぎがわがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "潰瘍性大腸炎（右側型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173518.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/218 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200449 |
| skos:altLabel | "Segmental colitis" @en |
| skos:altLabel | "潰瘍性大腸炎（分節型）" @ja |
| skos:prefLabel | "潰瘍性大腸炎（右側型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200454 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 98 |
| dcterms:description | "消化管を主座とする好酸球性炎症症候群（Eosinophilic Gastro-Intestinal Disorder：EGID）は、新生児～乳児における食物蛋白誘発胃腸炎 （ここでは日本における Food-Protein Induced Enterocolitis Syndrome という意味でN-FPIESと呼ぶ。）、幼児～成人における好酸球性食道炎（EoE）、好酸球性胃腸炎（EGE）の総称である。特に新生児期～乳児期の患者は、1990年台末から急激に増加していると考えられている。また、EGEは本邦に特に患者が多い。診断法、治療法が確立していないことから、多くの患者が苦しんでいる。 新生児～乳児における食物蛋白誘発胃腸炎（N-FPIES）では10％の患者は、生命にかかわる重大な合併症を引き起こすため、緊急の治療が必要となる。治療困難症例の場合、症状は一生続く。 幼児～成人における好酸球性食道炎（EoE）では、嚥下障害のために日常生活が障害されるとともに、長期経過例では、食道狭窄を起こし観血的な治療が必要となる。 幼児～成人における好酸球性胃腸炎（EGE）は胃-大腸に至る重要な臓器が障害されるが、欧米では症例数が少ないこともあり、診断治療研究が進んでいない。多くの患者を抱える我が国で研究を進歩させる必要がある。60％程度の例で再発を繰り返し、慢性化してステロイド依存性となるなどして薬剤治療にともなう様々な副作用が問題となる。日本では好酸球性胃腸炎（EGE）は、以前から症例報告が多いが、好酸球性食道炎（EoE）は少ない。逆に欧米では好酸球性食道炎（EoE）が多く、EGEは少ない。世界的にEGE の診断治療法に関する研究は遅れている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200454 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01782 |
| rdfs:label | "Eosinophilic gastrointestinal disorders" @en |
| rdfs:label | "こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "好酸球性消化管疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200807 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173519.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3935 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "EGID" @en |
| skos:altLabel | "Eosinophilic gastrointestinal disease" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018438 |
| skos:prefLabel | "好酸球性消化管疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200455 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 98 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200455 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210523.pdf |
| rdfs:label | "Neonatal food-protein induced enterocolitis" @en |
| rdfs:label | "しんせいじにゅうじしょくもつたんぱくゆうはついちょうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "新生児乳児食物蛋白誘発胃腸炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173519.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3932 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200454 |
| skos:altLabel | "N-FPIES" @ja |
| skos:prefLabel | "新生児乳児食物蛋白誘発胃腸炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200456 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 98 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200456 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210524.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01361 |
| rdfs:label | "Eosinophilic esophagitis" @en |
| rdfs:label | "こうさんきゅうせいしょくどうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "好酸球性食道炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201439 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173519.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3935 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200454 |
| skos:altLabel | "EoE" @en |
| skos:altLabel | "EoE" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005361 |
| skos:prefLabel | "好酸球性食道炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200457 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 98 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200457 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210524.pdf |
| rdfs:label | "Eosinophilic gastroenteritis" @en |
| rdfs:label | "こうさんきゅうせいいちょうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "好酸球性胃腸炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201440 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173519.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3935 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200454 |
| skos:altLabel | "EGE" @en |
| skos:altLabel | "EGE" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016129 |
| skos:prefLabel | "好酸球性胃腸炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200458 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 99 |
| dcterms:description | "慢性特発性偽性腸閉塞症（Chronic Idiopathic Intestinal Pseudo-Obstruction：CIIP）は、長期に腹部膨満、嘔気・嘔吐、腹痛等の腸閉塞様症状を呈し、画像検査で腸管拡張や鏡面像を認める原因不明の難治性疾患である。消化管内容物の輸送を妨げる物理的閉塞がないにもかかわらず、消化管運動機能障害のために腸閉塞様症状を来す慢性偽性腸閉塞症（Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction：CIPO）には、消化管病変よる原発性（Primary）、全身疾患や薬剤に伴う続発性（Secondary）、原因不明の特発性（idiopathic）がある。原発性には、ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病（腸管無神経節症）やCIIPを除いた、ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病類縁疾患等があり、小児期のCIIPの診断においては鑑別が必要である。成人のCIIPの診断においては、続発性の偽性腸閉塞を鑑別することが重要である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200458 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210066.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01276 |
| rdfs:label | "Chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction" @en |
| rdfs:label | "まんせいとくはつせいぎせいちょうへいそくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性特発性偽性腸閉塞症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200946 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173520.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3961 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "CIIP" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017574 |
| skos:prefLabel | "慢性特発性偽性腸閉塞症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200459 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 100 |
| dcterms:description | "本症は、新生児期から巨大膀胱、Microcolonを呈し、重篤なイレウス症状を来す疾患群（巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome：MMIHS））であり、予後不良の先天性消化管疾患として知られている。多くは、生命維持のために中心静脈栄養が長期にわたり必要であり、小腸移植の適応にもなり得る。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200459 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210067.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01869 |
| rdfs:label | "Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome" @en |
| rdfs:label | "きょだいぼうこうたんしょうけっちょうちょうかんぜんどうふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200947 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173521.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4065 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "Huge bladder short and small colon intestinal peristalsis deficiency" @en |
| skos:altLabel | "MMIHS" @en |
| skos:altLabel | "Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome" @en |
| skos:prefLabel | "巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200460 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 101 |
| dcterms:description | "本症は、新生児期から消化管壁内神経節細胞の減少に起因する重篤な機能的腸閉塞症状を来す疾患であり、予後不良の先天性消化管疾患として知られている。多くは、生命維持のために、中心静脈栄養が長期にわたり必要であり、小腸移植の適応にもなり得る。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200460 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210095.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01871 |
| rdfs:label | "Congenital isolated hypoganglionosis" @en |
| rdfs:label | "ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腸管神経節細胞僅少症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200948 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174021.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3951 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "Intestinal ganglion cells insignificant disease" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008738 |
| skos:prefLabel | "腸管神経節細胞僅少症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200461 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 102 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002 |
| dcterms:description | "ルビンシュタインとテイビが、精神運動発達遅滞、特異顔貌、幅広い拇指趾をもつ７症例を報告したのが最初で、以後、同様の症例が報告され、ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群と呼称される多発奇形症候群。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200461 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210096.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00504 |
| rdfs:label | "Rubinstein-Taybi syndrome" @en |
| rdfs:label | "るびんしゅたいん・ていびしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ルビンシュタイン・テイビ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200955 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174022.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4068 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Rubinstein-Taybi症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019188 |
| skos:prefLabel | "ルビンシュタイン・テイビ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200462 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 103 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002 |
| dcterms:description | "細胞内Ras/MAPKシグナル伝達経路に存在する遺伝子の先天的な異常によって、成長・発達障害、精神発達遅滞、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔つき、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症などがみられる遺伝性疾患。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200462 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210097.pdf |
| rdfs:label | "CFC Syndrome" @en |
| rdfs:label | "CFC症候群" @ja |
| rdfs:label | "しーえふしーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200967 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174023.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4096 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Cardio-facio-cutaneous syndrome" @en |
| skos:altLabel | "cardio-facio-cutaneous症候群" @ja |
| skos:altLabel | "心臓・顔・皮膚症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015280 |
| skos:prefLabel | "CFC症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 104 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002 |
| dcterms:description | "先天的なHRAS遺伝子の異常によって、成長・発達障害、精神発達遅滞、特徴的な顔つき、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症、悪性腫瘍の合併などがみられる遺伝性疾患。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200463 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210098.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01747 |
| rdfs:label | "Costello syndrome" @en |
| rdfs:label | "こすてろしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "コステロ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200971 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174024.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4086 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Costello症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009026 |
| skos:prefLabel | "コステロ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 105 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002 |
| dcterms:description | "CHD7遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群である。発症頻度は、出生児 20,000人に１人程度に発症する希少疾患である。C-網膜の部分欠損（コロボーマ）、H-心奇形、A-後鼻孔閉鎖、R-成長障害・発達遅滞、G-外陰部低形成、E-耳奇形・難聴を主症状とし、これらの徴候の頭文字の組み合わせにより命名されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200464 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210099.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00556 |
| rdfs:label | "CHARGE syndrome" @en |
| rdfs:label | "ちゃーじしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "チャージ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200972 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174025.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4139 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "CHARGE症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008965 |
| skos:prefLabel | "チャージ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200465 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 106 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000006 |
| dcterms:description | "クリオピリン（Cryopyrin）の機能異常により、インフラマソーム（inflammasome）を介したプロカスパーゼ-１（procaspase-1）の活性化によるIL-1βの過剰産生を基本病態とする疾患である。軽症型の家族性寒冷自己炎症性症候群（Familial cold autoinflammatorysyndrome：FCAS）、中等症のマックル・ウェルズ症候群（Mucke-Wells syndrome：MWS）、重症型の慢性乳児神経皮膚関節症候群（Chronic infantile neurologic cutaneous, and articular syndrome：CINCA症候群)／新生児期発症多臓器系炎症性疾患（Neonatal onset multisystem inflammatory disease：NOMID）の３病型に分類されるが、明確に病型を区別できない場合もある。日本における推定患者数は100人程度である。孤発例が多いが、家族例の報告も増えている。発症における男女差はない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200465 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210100.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00282 |
| rdfs:label | "Cryopyrin-associated periodic syndrome" @en |
| rdfs:label | "くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "クリオピリン関連周期熱症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200432 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174026.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3995 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "Cryopyrin associated periodic fever syndrome" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016168 |
| skos:prefLabel | "クリオピリン関連周期熱症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200466 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 106 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200466 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210100.pdf |
| rdfs:label | "Familial cold autoinflammatorysyndrome" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいかんれいじんましん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性寒冷蕁麻疹" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174026.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3995 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200465 |
| skos:altLabel | "FCAS" @en |
| skos:altLabel | "FCAS" @ja |
| skos:altLabel | "家族性寒冷自己炎症症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018768 |
| skos:prefLabel | "家族性寒冷蕁麻疹" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200467 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 106 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200467 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210100.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02555 |
| rdfs:label | "Muckle-Wells syndrome" @en |
| rdfs:label | "まっくる・うぇるずしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "マックル・ウェルズ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201067 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174026.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3995 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200465 |
| skos:altLabel | "MWS" @en |
| skos:altLabel | "MWS" @ja |
| skos:altLabel | "Muckle-Wells症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008633 |
| skos:prefLabel | "マックル・ウェルズ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 106 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200468 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210100.pdf |
| rdfs:label | "Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome" @en |
| rdfs:label | "まんせいにゅうじしんけいひふかんせつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性乳児神経皮膚関節症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174026.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3995 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200465 |
| skos:altLabel | "CINCA syndrome" @en |
| skos:altLabel | "CINCA症候群" @ja |
| skos:altLabel | "NOMID" @en |
| skos:altLabel | "NOMID" @ja |
| skos:altLabel | "Neonatal onset multisystem inflammatory disease" @en |
| skos:altLabel | "新生児期発症多臓器系炎症性疾患" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011776 |
| skos:prefLabel | "慢性乳児神経皮膚関節症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200469 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 107 |
| dcterms:description | "16歳未満に発症した、原因不明の６週間以上持続する慢性の関節炎である。自己免疫現象を基盤とし、進行性・破壊性の関節炎を認め、ぶどう膜炎（虹彩炎）、皮疹、肝脾腫、漿膜炎、発熱、リンパ節腫脹などさまざまな関節外症状を伴う。全身症状の強い全身型と、全身症状のない関節型がある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200469 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01672 |
| rdfs:label | "Juvenile idiopathic arthritis" @en |
| rdfs:label | "じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "若年性特発性関節炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200415 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174027.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3947 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "JIA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011429 |
| skos:prefLabel | "若年性特発性関節炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200470 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 107 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200470 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210101.pdf |
| rdfs:label | "Systemic juvenile idiopathic arthritis" @en |
| rdfs:label | "ぜんしんがたじゃくねんせいとくはつせいかんせつえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "全身型若年性特発性関節炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174027.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3947 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200469 |
| skos:altLabel | "sJIA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019434 |
| skos:prefLabel | "全身型若年性特発性関節炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200471 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 107 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200471 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210105.pdf |
| rdfs:label | "Articular-type juvenile idiopathic arthritis" @en |
| rdfs:label | "かんせつがたじゃくねんせいとくはつせいかんせつえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "関節型若年性特発性関節炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174027.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3947 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200469 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019433 |
| skos:prefLabel | "関節型若年性特発性関節炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 108 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000006 |
| dcterms:description | "近年、国内外で注目されている自己炎症性症候群の一つであり、発熱、皮疹、筋肉痛、関節痛、漿膜炎などを繰り返し、時にアミロイドーシスを合併する事もある疾患である。TNF受容体１型（TNFＲSF1A）を責任遺伝子とするが、詳しい病態は解明されていない。全身型若年性特発性関節炎や成人スチル病と症状が類似しており、鑑別が重要となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200472 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210126.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00912 |
| rdfs:label | "TNF receptor-associated periodic fever syndrome" @en |
| rdfs:label | "TNF受容体関連周期性症候群" @ja |
| rdfs:label | "てぃーえぬえふじゅようたいかんれんしゅうきせいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200433 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174028.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4034 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "TRAPS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007727 |
| skos:prefLabel | "TNF受容体関連周期性症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200473 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 109 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000005 |
| dcterms:description | "溶血性尿毒症症候群（hemolytic uremic syndrome：HUS）は、微小血管症性溶血性貧血、血小板減少、急性腎障害を３徴候とする、小児に多く見られる疾患である。HUSの約90％は下痢を伴い、O157等の病原性大腸菌に感染することで発症する。一方で、病原性大腸菌感染によらないHUSが約10％存在し、それらは血栓性微小血管症（thrombotic microangiopathy：TMA）の中でも、病原性大腸菌感染によるHUS、ADAMTS13活性低下（＜10％）による血栓性血小板減少性紫斑病（thrombotic thrombocytopenic purpura： TTP）、薬剤・移植などによるニ次性TMAを除外したものとして、非典型（atypical,a）HUSと呼ばれている。病原性大腸菌によるHUSは比較的予後が良いのに対し、aHUSでは致死率が約25％と予後が非常に悪い。海外では、毎年100万人あたり成人で２人発症、小児では100万人に７人発症と報告がある。日本腎臓学会／日本小児科学会合同委員会による2013年のaHUSの診断基準では、aHUSを「血栓性微小血管症（TMA）から志賀毒素によるHUS及びADAMTS13活性著減によるTTPを除いたもの」とし、その中の一部に先天性と後天性の「補体制御異常によるaHUS」が含まれている。日本腎臓学会／日本小児科学会による「非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）診療ガイド2015」における診断基準の改訂版では、先天性と後天性の補体制御異常によるaHUSのみが新たにaHUS（補体関連HUS）と定義された。TMAのうち、STEC-HUS、TTP、二次性TMAを鑑別しえた患者で臨床的にaHUSと診断される。臨床的aHUS患者において、さらにaHUSの特異的な検査を行い、既知補体関連の病的遺伝子変異例、抗H因子抗体陽性例がaHUS確定診断例である。医療費助成の対象とすべき疾病の範囲は、2015年の基準による臨床的aHUS診断例、又はaHUS確定診断例のみに対してであり、注意を要する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200473 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210127.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01434 |
| rdfs:label | "Atypical hemolytic uremic syndrome" @en |
| rdfs:label | "ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "非典型溶血性尿毒症症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212043.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3847 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100007 |
| skos:altLabel | "Atypical haemolytic uraemic syndrome" @en |
| skos:altLabel | "aHUS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016244 |
| skos:prefLabel | "非典型溶血性尿毒症症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200474 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 109 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200474 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210127.pdf |
| rdfs:label | "Congenital atypical hemolytic uremic syndrome" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性非典型溶血性尿毒症症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212043.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3847 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200473 |
| skos:altLabel | "Congenital atypical haemolytic uremic syndrome" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016244 |
| skos:prefLabel | "先天性非典型溶血性尿毒症症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200475 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 109 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200475 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210127.pdf |
| rdfs:label | "Acquired aHUS" @en |
| rdfs:label | "こうてんせいひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "後天性非典型溶血性尿毒症症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212043.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3847 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200473 |
| skos:altLabel | "Acquired atypical hemolytic uremic syndrome" @en |
| skos:prefLabel | "後天性非典型溶血性尿毒症症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200477 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 111 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000001 |
| dcterms:description | "先天性ミオパチーは、骨格筋の先天的な構造異常により、新生児期ないし乳児期から筋力、筋緊張低下を示し、また筋症状以外にも呼吸障害、心合併症、関節拘縮、側弯、発育・発達の遅れ等を認める疾患群である。経過は緩徐ながら進行性の経過をたどる。検査所見は、血清クレアチンキナーゼ値の正常から軽度上昇を、筋電図では正常ないし筋原性変化を示し、骨格筋画像では萎縮、脂肪変性を認める。しかし、これら所見のみでは、先天性筋ジストロフィー、先天性筋強直性ジストロフィー及び代謝性ミオパチーの一部との区別がつかない。そのため、確定診断には筋生検による筋病理検査が行われる。骨格筋の筋病理像に基づき、特徴的な所見からネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチミニコア病、ミオチュブラーミオパチー、中心核病、先天性筋線維タイプ不均等症といった病型分類がなされる。しかし、中には特徴的病理所見を示さず、非特異的筋原性変化を示すのみで分類不能な非特異的な先天性ミオパチーも存在する。各病型で複数の遺伝子の関与が認められているが、重症度と病理像、遺伝子変異とに必ずしも相関があるわけではない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200477 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210129.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01810 |
| rdfs:label | "Congenital myopathy" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいみおぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性ミオパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174031.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4727 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019952 |
| skos:prefLabel | "先天性ミオパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200478 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 111 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200478 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210129.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00698 |
| rdfs:label | "Nemaline myopathy" @en |
| rdfs:label | "ねまりんみおぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ネマリンミオパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200869 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174031.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4727 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200477 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018958 |
| skos:prefLabel | "ネマリンミオパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200479 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 111 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200479 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210129.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00699 |
| rdfs:label | "Central core disease" @en |
| rdfs:label | "せんとらるこあびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "セントラルコア病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200870 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174031.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4727 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200477 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007294 |
| skos:prefLabel | "セントラルコア病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200480 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 111 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200480 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210129.pdf |
| rdfs:label | "Minicore myopathy" @en |
| rdfs:label | "みにこあびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ミニコア病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200872 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174031.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4727 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200477 |
| skos:altLabel | "Mini core disease" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018948 |
| skos:prefLabel | "ミニコア病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200481 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 111 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200481 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210129.pdf |
| rdfs:label | "Myotubular myopathy" @en |
| rdfs:label | "みおちゅぶらーみおぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ミオチュブラーミオパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200867 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174031.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4727 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200477 |
| skos:altLabel | "X-linked centronuclear myopathy" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018947 |
| skos:prefLabel | "ミオチュブラーミオパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200482 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 111 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200482 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210129.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00700 |
| rdfs:label | "Centronuclear myopathy" @en |
| rdfs:label | "ちゅうしんかくみおぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中心核ミオパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174031.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4727 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200477 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002921 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018947 |
| skos:prefLabel | "中心核ミオパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 111 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200483 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210129.pdf |
| rdfs:label | "Congenital fiber-type disproportion myopathy" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいきんせんいふきんとうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性筋線維不均等症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174031.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4727 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200477 |
| skos:altLabel | "先天性筋線維タイプ不均等症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009711 |
| skos:prefLabel | "先天性筋線維不均等症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200484 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210129.pdf |
| rdfs:label | "Type 1 fiber predominance myopathy" @en |
| rdfs:label | "ぜんたいぷ1せんいみおぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "全タイプ１線維ミオパチー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174031.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4727 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200477 |
| skos:prefLabel | "全タイプ１線維ミオパチー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 112 |
| dcterms:description | "マリネスコ・シェーグレン症候群は、小脳失調、精神発達遅滞、先天性白内障、ミオパチーを特徴とする乳幼児期発症の難治性疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200485 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210130.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01284 |
| rdfs:label | "Marinesco-Sjogren syndrome" @en |
| rdfs:label | "まりねすこ・しぇーぐれんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "マリネスコ・シェーグレン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212044.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4787 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "MSS" @ja |
| skos:altLabel | "Marinesco-Sjogren症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009567 |
| skos:prefLabel | "マリネスコ・シェーグレン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200486 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 113 |
| dcterms:description | "骨格筋の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患で、50以上の原因遺伝子が解明されてきている。骨格筋障害に伴う運動機能障害を主症状とするが、関節拘縮･変形、呼吸機能障害、心筋障害、嚥下機能障害、消化管症状、骨代謝異常、内分泌代謝異常、眼症状、難聴、中枢神経障害等を合併することも多い。すなわち、筋ジストロフィーは、骨格筋以外にも多臓器が侵され、集学的な管理を要する全身性疾患である。代表的な病型としては、ジストロフィン異常症（デュシェンヌ型／ベッカー型筋ジストロフィー）、肢帯型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー、眼咽頭筋型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィーなどがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200486 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210133.pdf |
| rdfs:label | "Muscular dystrophy" @en |
| rdfs:label | "きんじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174033.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4523 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020121 |
| skos:prefLabel | "筋ジストロフィー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200487 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 113 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200487 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210133.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00562 |
| rdfs:label | "Dystrophinopathies" @en |
| rdfs:label | "じすとろふぃんいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ジストロフィン異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174033.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4523 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200486 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016147 |
| skos:prefLabel | "ジストロフィン異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200488 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 113 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000001 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200488 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210133.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01963 |
| rdfs:label | "Duchenne muscular dystrophy" @en |
| rdfs:label | "でゅしぇんぬがたきんじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "デュシェンヌ型筋ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200856 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174033.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4523 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200487 |
| skos:altLabel | "Duchenne型筋ジストロフィー" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010679 |
| skos:prefLabel | "デュシェンヌ型筋ジストロフィー" @ja |
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|---|---|
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| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000001 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200489 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210133.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01964 |
| rdfs:label | "Becker muscular dystrophy" @en |
| rdfs:label | "べっかーがたきんじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ベッカー型筋ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174033.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4523 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200487 |
| skos:altLabel | "BMD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010311 |
| skos:prefLabel | "ベッカー型筋ジストロフィー" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200490 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210133.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00593 |
| rdfs:label | "Limb-girdle muscular dystrophy" @en |
| rdfs:label | "したいがたきんじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肢帯型筋ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200858 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174033.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4523 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200486 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016971 |
| skos:prefLabel | "肢帯型筋ジストロフィー" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200491 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210133.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00591 |
| rdfs:label | "Facioscapulohumeral muscular dystrophy" @en |
| rdfs:label | "がんめんけんこうじょうわんがたきんじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200859 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174033.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4523 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200486 |
| skos:altLabel | "FSMD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001347 |
| skos:prefLabel | "顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200492 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210133.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00563 |
| rdfs:label | "Emery-Dreifuss muscular dystrophy" @en |
| rdfs:label | "えめりー・どれいふすがたきんじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174033.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4523 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200486 |
| skos:altLabel | "Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016830 |
| skos:prefLabel | "エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200493 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210133.pdf |
| rdfs:label | "Oculopharyngeal muscular dystrophy" @en |
| rdfs:label | "がんいんとうきんがたきんじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "眼咽頭筋型筋ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174033.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4523 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200486 |
| skos:altLabel | "OPMD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008116 |
| skos:prefLabel | "眼咽頭筋型筋ジストロフィー" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200494 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210133.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01957 |
| rdfs:label | "Fukuyama type congenital muscular dystrophy" @en |
| rdfs:label | "ふくやまがたせんてんせいきんじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "福山型先天性筋ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200860 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174033.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4523 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200486 |
| skos:altLabel | "FCMD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009678 |
| skos:prefLabel | "福山型先天性筋ジストロフィー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200495 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000001 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200495 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210133.pdf |
| rdfs:label | "Myotonic dystrophy" @en |
| rdfs:label | "きんきょうちょくせいじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋強直性ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200864 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174033.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4523 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200486 |
| skos:altLabel | "筋硬直型筋ジストロフィー" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016107 |
| skos:prefLabel | "筋強直性ジストロフィー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200496 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000001 |
| dcterms:description | "筋線維の興奮性異常による筋強直（ミオトニー）現象を主徴とし、筋の変性（ジストロフィー変化）を伴わない遺伝性疾患である。臨床症状や原因遺伝子から先天性ミオトニー、先天性パラミオトニー、ナトリウムチャネルミオトニーなどに分類される。筋強直性ジストロフィーは、同様に筋強直現象を示す関連疾患ではあるが、非ジストロフィー性ミオトニー症候群には含めない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200496 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210134.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01780 |
| rdfs:label | "Non-dystrophic myotonia" @en |
| rdfs:label | "ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "非ジストロフィー性ミオトニー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201508 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174038.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4520 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Non-dystrophic myotonic syndromes" @en |
| skos:prefLabel | "非ジストロフィー性ミオトニー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200497 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 114 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200497 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210134.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00705 |
| rdfs:label | "Myotonia congenita" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいみおとにー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性ミオトニー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201509 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174038.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4520 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200496 |
| skos:altLabel | "MC" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009710 |
| skos:prefLabel | "先天性ミオトニー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200498 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 114 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200498 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210134.pdf |
| rdfs:label | "Thomsen disease" @en |
| rdfs:label | "とむぜんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "トムゼン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201510 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174038.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4520 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200497 |
| skos:altLabel | "Thomsen's disease" @en |
| skos:altLabel | "Thomsen病" @ja |
| skos:altLabel | "先天性ミオトニー（トムゼン病（優性遺伝））" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009710 |
| skos:prefLabel | "トムゼン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200499 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 114 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200499 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210134.pdf |
| rdfs:label | "Becker disease" @en |
| rdfs:label | "べっかーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ベッカー病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201511 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174038.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4520 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200497 |
| skos:altLabel | "Becker's disease" @en |
| skos:altLabel | "Becker病" @ja |
| skos:altLabel | "先天性ミオトニー（ベッカー病（劣性遺伝））" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009715 |
| skos:prefLabel | "ベッカー病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200500 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 114 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200500 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210134.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00744 |
| rdfs:label | "Sodium channel myotonia" @en |
| rdfs:label | "なとりうむちゃねるみおとにー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ナトリウムチャネルミオトニー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201513 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174038.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4520 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200496 |
| skos:altLabel | "Naチャネルミオトニア" @ja |
| skos:altLabel | "Naチャネルミオトニー" @ja |
| skos:altLabel | "SCM" @en |
| skos:altLabel | "カリウム惹起性ミオトニー" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018959 |
| skos:prefLabel | "ナトリウムチャネルミオトニー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200501 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 114 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200501 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210134.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00743 |
| rdfs:label | "Paramyotonia congenita" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいぱらみおとにー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性パラミオトニー" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201512 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174038.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4520 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200496 |
| skos:altLabel | "PMC" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008195 |
| skos:prefLabel | "先天性パラミオトニー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200502 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 115 |
| dcterms:description | "発作性の骨格筋の脱力・麻痺を来す遺伝性疾患で、血清カリウム値の異常を伴うことが多い。発作時の血清カリウム値により低カリウム性周期性四肢麻痺と高カリウム性周期性四肢麻痺に分類される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200502 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00215 |
| rdfs:label | "Hereditary periodic paralysis" @en |
| rdfs:label | "いでんせいしゅうきせいししまひ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性周期性四肢麻痺" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174039.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4529 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Familial periodic paralysis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000995 |
| skos:prefLabel | "遺伝性周期性四肢麻痺" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200503 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 115 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200503 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210135.pdf |
| rdfs:label | "Hereditary hypokalemic periodic paralysis" @en |
| rdfs:label | "いでんせいていかりうむせいしゅうきせいししまひ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201515 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174039.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4529 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200502 |
| skos:altLabel | "Hereditary hypokalaemic periodic paralysis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008223 |
| skos:prefLabel | "遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 115 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200504 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210136.pdf |
| rdfs:label | "Hereditary hyperkalemic periodic paralysis" @en |
| rdfs:label | "いでんせいこうかりうむせいしゅうきせいししまひ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174039.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4529 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200502 |
| skos:altLabel | "Hereditary hyperkalaemic periodic paralysis" @en |
| skos:altLabel | "正カリウム性周期性四肢麻痺" @ja |
| skos:altLabel | "遺伝性正カリウム性周期性四肢麻痺" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008224 |
| skos:prefLabel | "遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200505 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 116 |
| dcterms:description | "アトピー性脊髄炎とは、アトピー性皮膚炎、気管支喘息、アレルギー性鼻炎・結膜炎などのアトピー素因を有する患者で見られる脊髄炎である。1997年に吉良らが４例の高IgE血症とアトピー性皮膚炎を伴った、四肢の異常感覚（じんじん感）を呈し頚髄後索を主病変とする脊髄炎を報告し、アトピー性脊髄炎と命名した。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200505 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210137.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01863 |
| rdfs:label | "Atopic myelitis" @en |
| rdfs:label | "あとぴーせいせきずいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アトピー性脊髄炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212045.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4724 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:prefLabel | "アトピー性脊髄炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200506 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 117 |
| dcterms:description | "脊髄内に空洞（syrinx）が形成され、小脳症状、下位脳神経症状、上下肢の筋力低下、温痛覚障害、自律神経障害、側弯症など多彩な神経症状、全身症状を呈する疾患であり、種々の原因で発症する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200506 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210139.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01675 |
| rdfs:label | "Syringomyelia" @en |
| rdfs:label | "せきずいくうどうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄空洞症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201488 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174041.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/283 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017987 |
| skos:prefLabel | "脊髄空洞症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200507 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 117 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200507 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210139.pdf |
| rdfs:label | "Symptomatic syringomyelia" @en |
| rdfs:label | "しょうこうせいせきずいくうどうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "症候性脊髄空洞症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201489 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174041.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/283 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200506 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017987 |
| skos:prefLabel | "症候性脊髄空洞症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200508 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 117 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200508 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210139.pdf |
| rdfs:label | "Asymptomatic syringomyelia" @en |
| rdfs:label | "むしょうこうせいせきずいくうどうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "無症候性脊髄空洞症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201490 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174041.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/283 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200506 |
| skos:prefLabel | "無症候性脊髄空洞症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200509 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 118 |
| dcterms:description | "神経管の閉鎖障害により発症する疾病（神経管閉鎖障害）は、脊髄髄膜瘤、無脳症、脳留などから構成される。無脳症と脳留は過半数が自然流産するか、妊娠中絶をうけるか、出生しても24時間以内に死亡する。広義の二分脊椎は顕在性二分脊椎（spina bifida aperta）と潜在性二分脊椎（spina bifida occulta）の２つの病態を包括する。脊髄髄膜瘤は前者に分類されるが、この２つの病態は、発生学的に相違するので、原因、臨床症状、治療法などを画一的に議論することは適切でない。神経管閉鎖障害は、妊娠６週（受精４週後）頃に発症する。妊娠前から葉酸を摂取すると神経管閉鎖障害の50～70％を防止できることが判明している。病態は水頭症、脊椎側弯、歩行障害、膀胱機能障害、排便障害などが主要な臨床症状であり、脳神経外科、整形外科、泌尿器科、小児科、リハビリテーション科などの包括的な治療を必要とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200509 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210140.pdf |
| rdfs:label | "Myelomeningocele" @en |
| rdfs:label | "せきずいずいまくりゅう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄髄膜瘤" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200814 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4634 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017069 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019773 |
| skos:prefLabel | "脊髄髄膜瘤" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 119 |
| dcterms:description | "アイザックス症候群は、持続性の四肢・躯幹の筋けいれん、ミオキミア、ニューロミオトニアを主徴とする疾患である。電位依存性カリウムチャネルに対する自己抗体（抗VGKC複合体抗体）が関連する。より重症型のモルバン症候群は、上記に加え、不整脈、尿失禁などの多彩な自律神経系の症状と重度の不眠、夜間行動異常、幻覚、記銘力障害などの中枢神経症状を呈する。また、健忘、失見当識障害、てんかん発作など中枢神経症状のみを呈する抗VGKC複合体抗体関連脳炎という疾患単位もある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200510 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210141.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01804 |
| rdfs:label | "Isaacs syndrome" @en |
| rdfs:label | "あいざっくすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アイザックス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174043.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5509 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Isaacs' syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Isaacs症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019399 |
| skos:prefLabel | "アイザックス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200511 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 120 |
| dcterms:description | "ジストニアとは持続性の筋収縮により生じる症状で、一部の患者では筋収縮の持続が短く不規則であったり、間歇的・律動的に観察されることもある。持続性の異常な筋収縮により姿位の異常を来すことが多い。ジストニアを症候として示す疾患には多々あるが、遺伝性があり、他の神経変性疾患に属さない疾患群を遺伝性ジストニアと呼ぶ。この群の中には、遺伝子が未だ同定されていない疾患群も多々あるが、ここでは遺伝性ジストニアのうち原因遺伝子が同定されている疾患群を扱う。遺伝性ジストニアは、遺伝子の異常によりジストニア症状を含む様々な症状を来す疾患で、DYTシリーズに属する群と金属代謝に関連するNBIAシリーズに属する疾患が多くを占める。 遺伝性ジストニアの多くは幼児から成年期（遅くても30歳代）に発症し、四肢、体幹、頭頸部のいずれかにジストニアを認める。ジストニアは進行性に症状の増悪や姿位の異常を来し、歩行障害、起立障害、座位障害を来す。疾患によっては他の不随意運動－例えば振戦、舞踏運動、ミオクローヌスなどを同時に示すことがある。また、精神発達遅滞や知的機能減退を示すこともある。遺伝性ジストニアの多くは進行性の病態を示し、発症要因については未解明な部分が多い。一般に、予後は不良であるが、疾患によっては対症療法によって症状の一部が軽快又は緩解する場合もある。この場合にも継続治療と適切な対症療法が必要である。厚生労働科学研究班及び国立精神・神経センター委託研究による研究班によれば、遺伝性ジストニアと診断された症例は全国で約500人である。また、NBIシリーズに関する調査ではNBIに罹患している症例数は100例未満である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200511 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210142.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00831 |
| rdfs:label | "Hereditary dystonia" @en |
| rdfs:label | "いでんせいじすとにあ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性ジストニア" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174045.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4899 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0044807 |
| skos:prefLabel | "遺伝性ジストニア" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200512 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 120 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200512 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210142.pdf |
| rdfs:label | "DYT1ジストニア" @ja |
| rdfs:label | "Dystonia 1" @en |
| rdfs:label | "でぃーわいてぃー1じすとにあ" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174045.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4899 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200511 |
| skos:altLabel | "DYT1" @en |
| skos:altLabel | "Dystonia 1, torsion, autosomal dominant" @en |
| skos:altLabel | "Dystonia musculorum deformans (DMD)" @en |
| skos:altLabel | "Oppenheim's dystonia" @en |
| skos:altLabel | "SLC30A10 deficiency" @en |
| skos:altLabel | "Torsion dystonia-1" @en |
| skos:altLabel | "早期発症捻転ジストニア" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007492 |
| skos:prefLabel | "DYT1ジストニア" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200513 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 120 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200513 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210142.pdf |
| rdfs:label | "DYT2ジストニア" @ja |
| rdfs:label | "Dystonia 2" @en |
| rdfs:label | "でぃーわいてぃー2じすとにあ" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174045.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4899 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200511 |
| skos:altLabel | "DYT2" @en |
| skos:altLabel | "Dystonia 2, autosomal recessive" @en |
| skos:altLabel | "SLC39A14 deficiency" @en |
| skos:altLabel | "Torsion dystonia-2" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009141 |
| skos:prefLabel | "DYT2ジストニア" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200514 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 120 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200514 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210142.pdf |
| rdfs:label | "DYT3ジストニア" @ja |
| rdfs:label | "Dystonia 3" @en |
| rdfs:label | "でぃーわいてぃー3じすとにあ" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174045.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4899 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200511 |
| skos:altLabel | "DYT3" @en |
| skos:altLabel | "Dystonia 3, torsion, X-linked" @en |
| skos:altLabel | "X-linked dystonia-parkinsonism" @en |
| skos:altLabel | "XDP" @en |
| skos:altLabel | "X染色体連鎖ジストニア・パーキンソニスム" @ja |
| skos:altLabel | "lubag" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010747 |
| skos:prefLabel | "DYT3ジストニア" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200515 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 120 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200515 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210142.pdf |
| rdfs:label | "DYT4ジストニア" @ja |
| rdfs:label | "Dystonia 4" @en |
| rdfs:label | "でぃーわいてぃー4じすとにあ" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174045.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4899 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200511 |
| skos:altLabel | "DYT4" @en |
| skos:altLabel | "Dystonia 4, torsion, autosomal dominant" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007493 |
| skos:prefLabel | "DYT4ジストニア" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200516 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 120 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200516 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210142.pdf |
| rdfs:label | "DYT5ジストニア" @ja |
| rdfs:label | "Dystonia 5" @en |
| rdfs:label | "でぃーわいてぃー5じすとにあ" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174045.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4899 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200511 |
| skos:altLabel | "DRD" @en |
| skos:altLabel | "DYT5" @en |
| skos:altLabel | "DYT5ジストニア" @ja |
| skos:altLabel | "Dystonia, DOPA-responsive" @en |
| skos:altLabel | "Segawa syndrome" @en |
| skos:altLabel | "ドパ反応性ジストニア" @ja |
| skos:altLabel | "瀬川病" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007495 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016812 |
| skos:prefLabel | "DYT5ジストニア" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200517 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 120 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200517 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210142.pdf |
| rdfs:label | "DYT6ジストニア" @ja |
| rdfs:label | "Dystonia 6 " @en |
| rdfs:label | "でぃーわいてぃー6じすとにあ" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174045.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4899 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200511 |
| skos:altLabel | "DYT6" @en |
| skos:altLabel | "Dystonia 6, torsion" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011264 |
| skos:prefLabel | "DYT6ジストニア" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200518 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 120 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200518 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210142.pdf |
| rdfs:label | "DYT7ジストニア" @ja |
| rdfs:label | "Dystonia 7" @en |
| rdfs:label | "でぃーわいてぃー7じすとにあ" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174045.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4899 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200511 |
| skos:altLabel | " adult-onset focal dystonia" @en |
| skos:altLabel | "DYT7" @en |
| skos:altLabel | "Dystonia 7, torsion" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011200 |
| skos:prefLabel | "DYT7ジストニア" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200519 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 120 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200519 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210142.pdf |
| rdfs:label | "DYT8ジストニア" @ja |
| rdfs:label | "Dystonia 8" @en |
| rdfs:label | "でぃーわいてぃー8じすとにあ" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174045.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4899 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200511 |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4899 |
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| skos:altLabel | "反復発作性運動誘発性ジスキネジア1" @ja |
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| rdfs:label | "でぃーわいてぃー11じすとにあ" @ja-Hira |
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| rdfs:label | "Dystonia 12" @en |
| rdfs:label | "でぃーわいてぃー12じすとにあ" @ja-Hira |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210142.pdf |
| rdfs:label | "Rapid-onset dystonia-parkinsonism" @en |
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| skos:altLabel | "RDP" @en |
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| rdfs:label | "しょうにこうごせいかたまひ" @ja-Hira |
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| rdfs:label | "Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss" @en |
| rdfs:label | "しょうのうしっちょうしょうしんぶはんしゃしょうしつおうそくししんけいいしゅくかんかくしんけいしょうがいせいちょうかくしょうがい" @ja-Hira |
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| skos:altLabel | "CAPOS" @en |
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| skos:prefLabel | "小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210142.pdf |
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| rdfs:label | "でぃーわいてぃー20じすとにあ" @ja-Hira |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200534 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210144.pdf |
| rdfs:label | "NBIA1" @ja |
| rdfs:label | "Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1" @en |
| rdfs:label | "えぬびーあいえー1" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4808 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200542 |
| skos:altLabel | "Hallervorden-Spatz syndrome" @en |
| skos:altLabel | "NBIA 1" @en |
| skos:altLabel | "PKAN" @en |
| skos:altLabel | "Pantothenate kinase-associated neurodegeneration" @en |
| skos:altLabel | "パントテン酸キナーゼ関連神経変性" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009319 |
| skos:prefLabel | "NBIA1" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200535 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001437444.pdf |
| rdfs:label | "Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration" @en |
| rdfs:label | "ぱんとてんさんきなーぜへんいにともなうしんけいへんせいしょう（こてんがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174058.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4808 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 |
| skos:altLabel | "Classic Hallervorden-Spatz syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Classic PKAN" @en |
| skos:altLabel | "NBIA1, classic form" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016304 |
| skos:prefLabel | "パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200536 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001437444.pdf |
| rdfs:label | "Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration" @en |
| rdfs:label | "ぱんとてんさんきなーぜへんいにともなうしんけいへんせいしょう（ひてんけいれい）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174058.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4808 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 |
| skos:altLabel | "Atypical Hallervorden-Spatz syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Atypical PKAN" @en |
| skos:altLabel | "NBIA1, atypical form" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016305 |
| skos:prefLabel | "パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 121 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200537 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210144.pdf |
| rdfs:label | "Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2" @en |
| rdfs:label | "のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょうにがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脳内鉄沈着神経変性症2型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174058.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4808 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200542 |
| skos:altLabel | "INAD" @en |
| skos:altLabel | "NBIA2A" @en |
| skos:altLabel | "infantile neuroaxonal dystrophy" @en |
| skos:altLabel | "乳児神経軸索ジストロフィー" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0024457 |
| skos:prefLabel | "脳内鉄沈着神経変性症2型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200538 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200538 |
| rdfs:label | "obosolete Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2B" @en |
| rdfs:label | "obsolete NBIA2b" @ja |
| rdfs:label | "えぬびーあいえー2びー" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete NBIA2b" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200539 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 121 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200539 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210144.pdf |
| rdfs:label | "Neurodegeneration with brain iron accumulation type 3" @en |
| rdfs:label | "のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょうさんがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脳内鉄沈着神経変性症3型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174058.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4808 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200542 |
| skos:altLabel | "NBIA 3" @en |
| skos:altLabel | "Neuroferritinopathy" @en |
| skos:altLabel | "神経フェリチン症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018307 |
| skos:prefLabel | "脳内鉄沈着神経変性症3型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 121 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200540 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210144.pdf |
| rdfs:label | "Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4" @en |
| rdfs:label | "のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょうよんがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脳内鉄沈着神経変性症4型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174058.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4808 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200542 |
| skos:altLabel | "Aceruloplasminemia" @en |
| skos:altLabel | "Hereditary ceruloplasmin deficiency" @en |
| skos:altLabel | "MPAN" @en |
| skos:altLabel | "Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration" @en |
| skos:altLabel | "NBIA4" @en |
| skos:altLabel | "無セルロプラスミン血症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011426 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013674 |
| skos:prefLabel | "脳内鉄沈着神経変性症4型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200541 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 121 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200541 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210144.pdf |
| rdfs:label | "FAHN" @ja |
| rdfs:label | "Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration" @en |
| rdfs:label | "えふえーえいちえぬ" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174058.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4808 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200542 |
| skos:altLabel | "Dysmyelinating leukodystrophy and spastic paraparasis with or without dystonia" @en |
| skos:altLabel | "FAHN" @en |
| skos:altLabel | "SPG35" @en |
| skos:altLabel | "Spastic paraplegia 35" @en |
| skos:altLabel | "脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012866 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017999 |
| skos:prefLabel | "FAHN" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200542 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 121 |
| dcterms:description | "神経フェリチン症は、フェリチン軽鎖遺伝子変異に関連する多彩な神経症候を数十年にわたり認める疾患である。頭部MRIでは基底核病変を反映してT2延長と短縮が混在する所見を呈するとされ、病理学的には変異フェリチン軽鎖、正常フェリチン軽鎖および重鎖が、神経細胞体及び核内、グリア細胞核内に蓄積する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200542 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210144.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00833 |
| rdfs:label | "Neurodegeneration with brain iron accumulation" @en |
| rdfs:label | "のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脳内鉄沈着神経変性症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174058.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4808 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "NBIA" @en |
| skos:altLabel | "神経フェリチン症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018307 |
| skos:prefLabel | "脳内鉄沈着神経変性症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200543 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 122 |
| dcterms:description | "脳表ヘモジデリン沈着症は、鉄（ヘモジデリン）が脳表、脳実質に沈着し、神経障害を来す疾患である。小脳、脳幹など後頭蓋窩や脊髄を中心に中枢神経系にびまん性・対称性に病変が生じるタイプ（古典型）と、限局性（例：一側の前頭葉など）に生じるタイプ（限局型）の２種類があり、通常は前者を指す。古典型の臨床症候として感音性難聴、小脳失調を高度に認める。一部には、脳動脈瘤、脳動静脈瘻、アミロイド血管症、腫瘍、外傷、脳脊髄液減少症、脊柱管内の嚢胞性疾患・硬膜異常症などの合併を認め、原因疾患と考えられることもあるが、明らかな関連疾患を見いだせない場合が多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200543 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210145.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01846 |
| rdfs:label | "Superficial siderosis" @en |
| rdfs:label | "のうひょうへもじでりんちんちゃくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脳表ヘモジデリン沈着症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174059.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4811 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Brain table hemosiderosis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016594 |
| skos:prefLabel | "脳表ヘモジデリン沈着症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200544 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 123 |
| dcterms:description | "禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症（CARASIL）は、青年期から若年成人期に、進行性の大脳白質病変、多発性ラクナ梗塞、禿頭、変形性脊椎症を発症する常染色体劣性遺伝形式の疾患である。これまでに本邦で７家系８例、本邦以外で５例５家系の遺伝子診断確定例が報告されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200544 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210147.pdf |
| rdfs:label | "HTRA1-Related Cerebral Small Vessel Disease" @en |
| rdfs:label | "はとらわんかんれんのうしょうけっかんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ＨＴＲＡ１関連脳小血管病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174060.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4550 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Autosomal recessive leukoencephalopathy with baldness and degenerative spondylosis" @en |
| skos:altLabel | "CARASIL" @en |
| skos:altLabel | "CARASIL" @ja |
| skos:altLabel | "Cerebral autosomal recessive arteriopathy with baldness and degenerative spondylosis" @en |
| skos:altLabel | "Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy" @en |
| skos:altLabel | "禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010829 |
| skos:prefLabel | "ＨＴＲＡ１関連脳小血管病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200545 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 124 |
| dcterms:description | "皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy：CADASIL）は、常染色体優性遺伝形式を示し、若年期から前兆を伴う片頭痛が先行、CT・MRIで同定される大脳白質病変が徐々に進行、中年期から脳卒中危険因子がなくても皮質下白質にラクナ梗塞を繰り返し発症し、うつ症状、脳血管性認知症に至る。NOTCH3遺伝子変異を認め、病理学的に脳小血管の平滑筋の変性と、電顕でオスミウムに濃染する顆粒（GOM）の蓄積を特徴とし、遺伝子診断又は病理診断で確定診断する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200545 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210149.pdf |
| rdfs:label | "Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarct and leukoencephalopathy" @en |
| rdfs:label | "ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなうじょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174061.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4445 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Autosomal dominant cerebral artery disease with subcortical infarct and leukoencephalopathy" @en |
| skos:altLabel | "CADASIL" @en |
| skos:altLabel | "CADASIL" @ja |
| skos:altLabel | "Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007432 |
| skos:prefLabel | "皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200546 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 125 |
| dcterms:description | "神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid：HDLS）は、大脳白質を病変の主座とする神経変性疾患である。常染色体優性遺伝形式をとるが、孤発例が数多く存在する。1984年にスウェーデン家系で最初に報告されたが、世界各地に発症を認める。HDLSは、脳生検又は剖検による神経病理学的検査により従来診断されていたが、2012年にHDLSの原因遺伝子が同定されて以降は、遺伝子検査により確定診断が可能になっている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200546 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210151.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01807 |
| rdfs:label | "Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid" @en |
| rdfs:label | "しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなういでんせいびまんせいはくしつのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174062.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4499 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "HDLS" @en |
| skos:prefLabel | "神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200547 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 126 |
| dcterms:description | "ペリー（Perry）症候群は非常にまれな常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である。本疾患は1975年にPerryらにより家族性のうつ症状及びパーキンソニズムを伴う常染色体優性遺伝性疾患として報告され、現在まで欧米諸国や本邦から同様の家系が報告されている。臨床症状としては平均48歳発症と若年で発症し、比較的急速に進行するパーキンソニズムと体重減少に加えて、うつ症状、アパシー、脱抑制、引きこもりといった精神症状を認める。また、特徴的な症状として中枢性の低換気がある。治療法としてはパーキンソニズムに対してL-ドパ製剤などのパーキンソン病治療薬や抗うつ薬、低換気に対して人工呼吸器による呼吸管理など対症療法しかなく、根治療法はない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200547 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210153.pdf |
| rdfs:label | "Perry disease" @en |
| rdfs:label | "ぺりーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ペリー病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174063.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4703 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Perry syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Perry症候群" @ja |
| skos:altLabel | "ペリー症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008201 |
| skos:prefLabel | "ペリー病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200548 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 127 |
| dcterms:description | "前頭側頭葉変性症は主として初老期に発症し、大脳の前頭葉や側頭葉を中心に神経変性を来たすため、人格変化や行動障害、失語症、認知機能障害、運動障害などが緩徐に進行する神経変性疾患である｡" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200548 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00078 |
| rdfs:label | "Frontotemporal lobar degeneration" @en |
| rdfs:label | "ぜんとうそくとうようへんせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "前頭側頭葉変性症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174064.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4841 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "FTLD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017276 |
| skos:prefLabel | "前頭側頭葉変性症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200549 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 127 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200549 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210155.pdf |
| rdfs:label | "(こうどういじょうがた)ぜんとうそくとうがたにんちしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "Behavioral variant frontotemporal dementia" @en |
| rdfs:label | "（行動異常型）前頭側頭型認知症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174064.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4841 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200548 |
| skos:altLabel | "bvFTD" @en |
| skos:altLabel | "行動異常型前頭側頭型認知症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017160 |
| skos:prefLabel | "（行動異常型）前頭側頭型認知症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 127 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200550 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210157.pdf |
| rdfs:label | "Semantic dementia" @en |
| rdfs:label | "いみせいにんちしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "意味性認知症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174064.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4841 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200548 |
| skos:altLabel | "SD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010857 |
| skos:prefLabel | "意味性認知症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200551 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 128 |
| dcterms:description | "眼球運動や運動失調、意識障害を三主徴とし、脳幹を病変の首座とする自己免疫疾患である。症状は４週以内にピークとなり、その後は徐々に回復に向かうのが原則であるが、約半数の症例で四肢筋力低下を来し、主として四肢筋力低下による後遺症がみられることが多い。全ての年齢層で発症がみられるが、30歳代を中心として若年者の発症が多いことが特徴である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200551 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210159.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01842 |
| rdfs:label | "Bickerstaff's brainstem encephalitis" @en |
| rdfs:label | "びっかーすたっふのうかんのうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビッカースタッフ脳幹脳炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174065.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4463 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Bickerstaff brainstem encephalitis" @en |
| skos:altLabel | "Bickerstaff型脳幹脳炎" @ja |
| skos:altLabel | "Vickers staff brainstem encephalitis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019208 |
| skos:prefLabel | "ビッカースタッフ脳幹脳炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200552 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 129 |
| dcterms:description | "小児に多く、突発性発疹やインフルエンザなどの感染症を契機に急激に発症し、典型例では二相性の痙攣とそれに続く意識障害を呈する。意識障害からの回復後に、大脳皮質の機能低下とてんかんがしばしば出現する。罹病率は１年に100～200人である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200552 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210161.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01841 |
| rdfs:label | "Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion" @en |
| rdfs:label | "けいれんじゅうせきがた（にそうせい）きゅうせいのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "痙攣重積型（二相性）急性脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174066.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4514 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "AESD" @en |
| skos:altLabel | "痙攣重積型急性脳症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018198 |
| skos:prefLabel | "痙攣重積型（二相性）急性脳症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 130 |
| dcterms:description | "先天性無痛無汗症は、全身の無痛を主症状とする疾患で、運動麻痺を伴わない。温痛覚障害に自律神経障害を合併する遺伝性疾患群を、遺伝性感覚自律神経ニューロパチーと呼ぶが、このうち４型と５型が先天性無痛無汗症に相当する（４型と５型は明確な区別が困難で臨床症状がオーバーラップすることも多いため、両者を含める）。４型は全身の温痛覚消失に、全身の発汗低下又は消失、様々な程度の精神発達遅滞を示す疾患であり、５型は全身の温痛覚消失を示すが発汗低下や精神発達遅滞を伴わない疾患である。しかし、４型と診断されても精神発達遅滞がごく軽度の患者、５型と診断されても軽度の発汗低下を示す患者もおり、近年これらはオーバーラップする疾患と考えられている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200553 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210163.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01836 |
| rdfs:label | "Congenital insensitivity to pain with anhidrosis" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいむつうむかんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性無痛無汗症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174067.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4361 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "CIPA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009746 |
| skos:prefLabel | "先天性無痛無汗症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200555 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 131 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200555 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210164.pdf |
| rdfs:label | "Alexander disease type I" @en |
| rdfs:label | "だいのうゆういがたあれきさんだーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大脳優位型アレキサンダー病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174068.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4346 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 |
| skos:altLabel | "1型アレキサンダー病" @ja |
| skos:altLabel | "Cerebral Alexander disease" @en |
| skos:altLabel | "Type I AxD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018209 |
| skos:prefLabel | "大脳優位型アレキサンダー病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200556 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 131 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200556 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210164.pdf |
| rdfs:label | "Alexander disease type II" @en |
| rdfs:label | "えんずい・せきずいゆういがたあれきさんだーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "延髄・脊髄優位型アレキサンダー病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174068.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4346 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 |
| skos:altLabel | "2型アレキサンダー病" @ja |
| skos:altLabel | "Bulbospinal Alexander disease" @en |
| skos:altLabel | "Type II AxD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018210 |
| skos:prefLabel | "延髄・脊髄優位型アレキサンダー病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200557 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 131 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200557 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210164.pdf |
| rdfs:label | "Alexander disease type III" @en |
| rdfs:label | "ちゅうかんがたあれきさんだーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中間型アレキサンダー病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174068.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4346 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 |
| skos:altLabel | "3型アレキサンダー病" @ja |
| skos:prefLabel | "中間型アレキサンダー病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200558 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 132 |
| dcterms:description | "先天性核上性球麻痺（ウースター・ドロート症候群）は、胎児から新生児期の非進行性脳障害により咽頭喉頭部（球筋）の運動障害を来し、嚥下、摂食、会話、唾液コントールの機能が低下する。症状は成長に伴って変化するが、消失することはない。経過は脳性麻痺に似るが、上下肢の運動障害はないか、あっても軽度である。先天性傍シルビウス裂症候群とは異なり、画像上病変を伴わない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200558 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210165.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01837 |
| rdfs:label | "Congenital suprabulbar paresis" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいかくじょうせいきゅうまひ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性核上性球麻痺" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174069.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4333 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Congenital supranuclear bulbar palsy" @en |
| skos:altLabel | "Worster-Drought syndrome" @en |
| skos:altLabel | "ウースター・ドロート症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008503 |
| skos:prefLabel | "先天性核上性球麻痺" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200559 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 133 |
| dcterms:description | "メビウス（1888）が疾患単位として確立した疾患で、先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺を特徴とするが、他の脳神経麻痺や四肢形態異常を伴うこともある。先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺（片側性も含む。）を伴い、他の神経筋疾患を原因としないものとする。多くは孤発例であるが、30家系ほどの家族例の報告がある。日本での発生頻度は、少なくとも生産児８万人に１人と推定される。全国の患者数は1,000人前後と推定される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200559 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210166.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01840 |
| rdfs:label | "Moebius syndrome" @en |
| rdfs:label | "めびうすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "メビウス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200980 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174070.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5327 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Moebius症候群" @ja |
| skos:altLabel | "Möbius syndrome" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008006 |
| skos:prefLabel | "メビウス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200560 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 134 |
| dcterms:description | "中隔視神経形成異常症／ドモルシア（De Morsier）症候群は、透明中隔欠損と視神経低形成に、下垂体機能低下症を伴う先天異常である。脳と眼と下垂体の３症状を来す典型例は30％のみで、視覚障害、てんかん発作や脳性麻痺などを併発する難治性疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200560 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210167.pdf |
| rdfs:label | "Septo-optic dysplasia / De Morsier syndrome" @en |
| rdfs:label | "ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう/どもるしあしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174071.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4403 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100011 |
| skos:altLabel | "SOD" @en |
| skos:altLabel | "中隔視神経形成異常症／De Morsier症候群" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008428 |
| skos:prefLabel | "中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200561 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 134 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200561 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210167.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00544 |
| rdfs:label | "Septo-optic dysplasia" @en |
| rdfs:label | "ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中隔視神経形成異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200820 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174071.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4403 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200560 |
| skos:altLabel | "De Morsier syndrome" @en |
| skos:altLabel | "De Morsier症候群" @ja |
| skos:altLabel | "SOD" @en |
| skos:altLabel | "ドモルシア症候群" @ja |
| skos:altLabel | "中隔視神経異常症" @ja |
| skos:altLabel | "中隔視神経異形成症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008428 |
| skos:prefLabel | "中隔視神経形成異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 135 |
| dcterms:description | "1965年にAicardiらにより初めて報告された。脳梁欠損、点頭てんかん、網脈絡膜症を三主徴とする先天性奇形症候群。様々な種類の脳奇形、難知性痙攣、重度の精神発達遅滞を呈し、本疾患の本態は神経発生異常と考えられている。まれな疾患であり、原因も不明であるため治療法も確立されていない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200562 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210168.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01776 |
| rdfs:label | "Aicardi syndrome" @en |
| rdfs:label | "あいかるでぃしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アイカルディ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201397 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174072.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4394 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Aicardi症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010568 |
| skos:prefLabel | "アイカルディ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200563 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 136 |
| dcterms:description | "片側巨脳症は、先天的に一側の大脳半球が形成異常により巨大化した状態で、難治てんかん、不全片麻痺、精神運動発達遅滞の三主徴を呈する。基礎疾患のない孤発性 （isolated form） と神経皮膚症候群を基礎疾患とする症候性 （syndromic form） に分類される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200563 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210169.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01833 |
| rdfs:label | "Hemimegalencephaly" @en |
| rdfs:label | "へんそくきょのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "片側巨脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201394 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174073.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4784 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020492 |
| skos:prefLabel | "片側巨脳症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200564 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 137 |
| dcterms:description | "大脳皮質における局所的な発生異常（神経細胞の発生、増殖及び遊走の障害）に関連した病巣により、主としててんかん発作を呈する。主に乳幼児～学童期に発症するが、中学生以降あるいは成人でも発症する。MRIにより限局性の皮質を主体とする特徴的な異常所見で検出される一方、MRI異常を欠き病理診断で明らかになる場合もある。大脳皮質神経細胞の配列が様々な程度に乱れる。病理組織学的所見の特徴からタイプ分類がなされる。大脳皮質のどこにでも生じうる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200564 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210170.pdf |
| rdfs:label | "Focal cortical dysplasia" @en |
| rdfs:label | "げんきょくせいひしついけいせい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "限局性皮質異形成" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201498 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174074.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4457 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "FCD" @en |
| skos:altLabel | "FCD" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019009 |
| skos:prefLabel | "限局性皮質異形成" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200565 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 137 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200565 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210170.pdf |
| rdfs:label | "Focal cortical dysplasia type 1a" @en |
| rdfs:label | "げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1えー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "限局性皮質異形成タイプ1a" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201499 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174074.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4457 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200564 |
| skos:altLabel | "FCD type 1a" @en |
| skos:altLabel | "FCD タイプ1a" @ja |
| skos:altLabel | "Focal cortical dysplasia type Ia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017096 |
| skos:prefLabel | "限局性皮質異形成タイプ1a" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200566 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 137 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200566 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210170.pdf |
| rdfs:label | "Focal cortical dysplasia type 1b" @en |
| rdfs:label | "げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1びー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "限局性皮質異形成タイプ1b" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201500 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174074.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4457 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200564 |
| skos:altLabel | "FCD type 1b" @en |
| skos:altLabel | "FCD タイプ1b" @ja |
| skos:altLabel | "Focal cortical dysplasia type Ib" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017097 |
| skos:prefLabel | "限局性皮質異形成タイプ1b" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200567 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 137 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200567 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210170.pdf |
| rdfs:label | "Focal cortical dysplasia type 1c" @en |
| rdfs:label | "げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1しー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "限局性皮質異形成タイプ1c" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201501 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174074.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4457 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200564 |
| skos:altLabel | "FCD type 1c" @en |
| skos:altLabel | "FCD タイプ1c" @ja |
| skos:altLabel | "Focal cortical dysplasia type Ic" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017098 |
| skos:prefLabel | "限局性皮質異形成タイプ1c" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200568 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 137 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200568 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210170.pdf |
| rdfs:label | "Focal cortical dysplasia type 2a" @en |
| rdfs:label | "げんきょくせいひしついけいせいたいぷ2えー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "限局性皮質異形成タイプ2a" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201502 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174074.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4457 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200564 |
| skos:altLabel | "FCD type 2a" @en |
| skos:altLabel | "FCD タイプ2a" @ja |
| skos:altLabel | "Focal cortical dysplasia type IIa" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017101 |
| skos:prefLabel | "限局性皮質異形成タイプ2a" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200569 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 137 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200569 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210170.pdf |
| rdfs:label | "Focal cortical dysplasia type 2b" @en |
| rdfs:label | "げんきょくせいひしついけいせいたいぷ2びー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "限局性皮質異形成タイプ2b" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201503 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174074.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4457 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200564 |
| skos:altLabel | "FCD type 2b" @en |
| skos:altLabel | "FCD タイプ2b" @ja |
| skos:altLabel | "Focal cortical dysplasia type IIb" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017102 |
| skos:prefLabel | "限局性皮質異形成タイプ2b" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200570 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 137 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200570 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210170.pdf |
| rdfs:label | "Focal cortical dysplasia type 3a" @en |
| rdfs:label | "げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3えー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "限局性皮質異形成タイプ3a" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201504 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174074.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4457 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200564 |
| skos:altLabel | "FCD type 3a" @en |
| skos:altLabel | "FCD タイプ3a" @ja |
| skos:altLabel | "Focal cortical dysplasia type IIIa" @en |
| skos:prefLabel | "限局性皮質異形成タイプ3a" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200571 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 137 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200571 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210170.pdf |
| rdfs:label | "Focal cortical dysplasia type 3b" @en |
| rdfs:label | "げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3びー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "限局性皮質異形成タイプ3b" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201505 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174074.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4457 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200564 |
| skos:altLabel | "FCD type 3b" @en |
| skos:altLabel | "FCD タイプ3b" @ja |
| skos:altLabel | "Focal cortical dysplasia type IIIb" @en |
| skos:prefLabel | "限局性皮質異形成タイプ3b" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200572 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 137 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200572 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210170.pdf |
| rdfs:label | "Focal cortical dysplasia type 3c" @en |
| rdfs:label | "げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3しー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "限局性皮質異形成タイプ3c" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201506 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174074.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4457 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200564 |
| skos:altLabel | "FCD Type 3c" @en |
| skos:altLabel | "FCD タイプ3c" @ja |
| skos:altLabel | "Focal cortical dysplasia type IIIc" @en |
| skos:prefLabel | "限局性皮質異形成タイプ3c" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200573 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 137 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200573 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210170.pdf |
| rdfs:label | "Focal cortical dysplasia type 3d" @en |
| rdfs:label | "げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3でぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "限局性皮質異形成タイプ3d" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201507 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174074.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4457 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200564 |
| skos:altLabel | "FCD type 3d" @en |
| skos:altLabel | "FCD タイプ3d" @ja |
| skos:altLabel | "Focal cortical dysplasia type IIId" @en |
| skos:prefLabel | "限局性皮質異形成タイプ3d" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200574 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 138 |
| dcterms:description | "大脳皮質の形成過程における神経細胞移動（後）の障害によって生じた皮質形成異常である。狭義には無脳回と厚脳回の古典型滑脳症を指すが、広義には異所性灰白質（皮質下帯状異所性灰白質と脳室周囲結節状異所性灰白質）、多小脳回、敷石様皮質異形成、裂脳症、孔脳症を含む。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200574 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210171.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01835 |
| rdfs:label | "Neuronal migration defects" @en |
| rdfs:label | "しんけいさいぼういどういじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経細胞移動異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174075.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4397 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Lissencephaly" @en |
| skos:altLabel | "Miller-Dieker syndrom" @en |
| skos:altLabel | "Nerve cell migration disorders" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018838 |
| skos:prefLabel | "神経細胞移動異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200575 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 139 |
| dcterms:description | "中枢神経系の髄鞘の形成不全により大脳白質が十分に構築されないことによって起こる症候群である。生直後からの眼振と発達遅滞、痙性四肢麻痺、小脳失調やジストニアなどの症状を呈する。代表的なものはペリツェウス・メルツバッハ病（PMD）である。PMDを含め、下記のこれまでに11疾患が同定されている。(１)ペリツェウス・メルツバッハ病(２)ペリツェウス・メルツバッハ様病１(３)基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(４)18q欠失症候群(５)アラン・ハーンドン・ダドリー症候群(６)Hsp60シャペロン（chaperon）病(７)サラ病(８)小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症(９)先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症(10)失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症(11)脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200575 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00679 |
| rdfs:label | "Congenital hypomyelinating leukodystrophy" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性大脳白質形成不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200836 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174076.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4887 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200146 |
| skos:altLabel | "Congenital cerebral white matter aplasia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019046 |
| skos:prefLabel | "先天性大脳白質形成不全症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200576 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210172.pdf |
| rdfs:label | "Pelizaeus-Merzbacher disease" @en |
| rdfs:label | "ぺりつぇうす・めるつばっはびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ペリツェウス・メルツバッハ病" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174076.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4887 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200575 |
| skos:altLabel | "PMD" @en |
| skos:altLabel | "PMD" @ja |
| skos:altLabel | "Pelizaeus-Merzbacher病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010714 |
| skos:prefLabel | "ペリツェウス・メルツバッハ病" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200577 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210173.pdf |
| rdfs:label | "Pelizaeus-Merzbacher like disease" @en |
| rdfs:label | "ぺりつぇうす・めるつばっはようびょう1" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ペリツェウス・メルツバッハ様病１" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201289 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174076.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4887 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200575 |
| skos:altLabel | "PMLD1" @en |
| skos:altLabel | "Pelizaeus-Merzbacher like disease 1" @en |
| skos:altLabel | "Pelizaeus-Merzbacher様病１" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017226 |
| skos:prefLabel | "ペリツェウス・メルツバッハ様病１" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200578 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210174.pdf |
| rdfs:label | "Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum" @en |
| rdfs:label | "きていかくおよびしょうのういしゅくをともなうずいしょうけいせいふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174076.pdf |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200575 |
| skos:altLabel | "HABC" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012905 |
| skos:prefLabel | "基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200579 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210176.pdf |
| rdfs:label | "18q-syndrome" @en |
| rdfs:label | "18q欠失症候群" @ja |
| rdfs:label | "18きゅーけっしつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174076.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4887 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200575 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011147 |
| skos:prefLabel | "18q欠失症候群" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200580 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210177.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00650 |
| rdfs:label | "Allan-Herndon-Dudley syndrome" @en |
| rdfs:label | "あらん・はーんどん・たどりーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アラン・ハーンドン・タドリー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174076.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4887 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200575 |
| skos:altLabel | "AHDS" @en |
| skos:altLabel | "Allan-Herndon-Dudley症候群" @ja |
| skos:altLabel | "MCT8欠損症" @ja |
| skos:altLabel | "Monocarboxylate transporter 8 deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010354 |
| skos:prefLabel | "アラン・ハーンドン・タドリー症候群" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200581 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210178.pdf |
| rdfs:label | "HSP60シャペロン病" @ja |
| rdfs:label | "Mitochondrial Hsp60 chaperonopathy" @en |
| rdfs:label | "えいちえすぴー60しゃぺろんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201293 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174076.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4887 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200575 |
| skos:altLabel | "HSP60 chaperon病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012824 |
| skos:prefLabel | "HSP60シャペロン病" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200582 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210179.pdf |
| rdfs:label | "Salla disease" @en |
| rdfs:label | "さらびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "サラ病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174076.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4887 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200146 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200575 |
| skos:altLabel | "SD" @en |
| skos:altLabel | "Salla病" @ja |
| skos:altLabel | "遊離シアル酸蓄積症（軽症型）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011449 |
| skos:prefLabel | "サラ病" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200583 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210180.pdf |
| rdfs:label | "Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum" @en |
| rdfs:label | "しょうのういしゅくとのうりょうていけいせいをともなうびまんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174076.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4887 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200575 |
| skos:altLabel | "ＨＣＡＨＣ" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018655 |
| skos:prefLabel | "小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200584 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210181.pdf |
| rdfs:label | "Hypomyelination and congenital cataract" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいはくないしょうをともなうずいしょうけいせいふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201296 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174076.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4887 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200575 |
| skos:altLabel | "HCC" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012514 |
| skos:prefLabel | "先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 139 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200585 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210182.pdf |
| rdfs:label | "Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome" @en |
| rdfs:label | "しっちょう、しがていけいせいをともなうずいしょうけいせいふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174076.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4887 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200575 |
| skos:altLabel | "ADDH" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011897 |
| skos:prefLabel | "失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 139 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200586 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210183.pdf |
| rdfs:label | "Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease" @en |
| rdfs:label | "だつずいがたまっしょうしんけいしょうがい、ちゅうすうせいずいしょうけいせいふぜんしょう、わーでんばーぐしょうこうぐん、ひるしゅすぷるんぐびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174076.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4887 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200575 |
| skos:altLabel | "PCWH" @en |
| skos:altLabel | "脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、Waardenburg症候群、Hirschsprung病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012198 |
| skos:prefLabel | "脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200587 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 140 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000003 |
| dcterms:description | "１歳未満に発症し、全身強直間代発作や半身性間代発作を繰り返し、発熱誘発けいれん、けいれん重積を伴いやすい、薬物治療に抵抗性、という特徴をもつ。１歳を過ぎると発達遅滞や運動失調が出現する。ミオクロニー発作や欠神発作を伴うこともある。原因としてSCN1A遺伝子の異常を高率に認める。てんかん性脳症の１つ。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200587 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210184.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01818 |
| rdfs:label | "Dravet syndrome" @en |
| rdfs:label | "どらべしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ドラベ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174077.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4745 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Dorabe syndrome" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0100135 |
| skos:prefLabel | "ドラベ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200588 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 141 |
| dcterms:description | "てんかん原性焦点を側頭葉の内側に有する部分てんかんで、かつ病理学的に海馬硬化を呈するもの。推定病因、臨床経過、発作症状、脳波所見、画像所見などがおおむね共通している。上腹部不快感などの前兆、強直や自動症を伴う複雑部分発作を認める。薬物治療に極めて抵抗するが、一側の海馬硬化症の場合は外科的治療の成績はよい。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200588 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210185.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01826 |
| rdfs:label | "Mesial temporal lobe epilepsy with bilateral hippocampal sclerosis" @en |
| rdfs:label | "かいばこうかをともなうないそくそくとうようてんかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174078.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4439 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020476 |
| skos:prefLabel | "海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200589 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 142 |
| dcterms:description | "主症状はミオクロニー欠神発作（意識は曇り、両上肢を中心とする四肢の律動的なミオクロニー性攣縮と強直性収縮を特徴とする特異な発作型）であり、強直間代発作も認める場合がある。てんかんの平均発症年齢は７歳（11か月～12歳６か月）で、特徴的な脳波異常を伴う。様々な程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200589 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210186.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01822 |
| rdfs:label | "Myoclonic absence epilepsy" @en |
| rdfs:label | "みおくろにーけっしんてんかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ミオクロニー欠神てんかん" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201406 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174079.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4598 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "EMA" @en |
| skos:altLabel | "Epilepsy with myoclonic absence" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019487 |
| skos:prefLabel | "ミオクロニー欠神てんかん" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200590 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 143 |
| dcterms:description | "乳幼児期に発症する小型運動発作（ミオクロニー発作、失立発作、脱力発作など）を伴うてんかん群は、その特異な発作型や治療抵抗性で世界的に早くから注目されてきた。中でも１歳以上になってから発症するものとしてレノックス・ガストー症候群（Lennox-Gastaut症候群：LGS）が、全般性遅棘徐波と強直発作、非定型欠神発作などの多彩な発作型を持つ独立したてんかん症候群として確立されたが、その後、Dooseらは正常発達幼児で、遺伝性素因を背景としミオクロニー脱力発作を主徴とする「ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん」を提唱した。潜因性LGS、乳児重症ミオクロニーてんかんや乳児良性ミオクロニーてんかんとの異同が問題となった時期もあるが、1989年国際てんかん症候群分類より独立したてんかん症候群として認知された。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200590 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210187.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01823 |
| rdfs:label | "Epilepsy with myoclonic atonic seizures" @en |
| rdfs:label | "みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201407 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174080.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4418 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Epilepsy with myoclonic cataplexy" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016025 |
| skos:prefLabel | "ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200592 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 145 |
| dcterms:description | "レノックス・ガストー症候群（Lennox-Gastaut症候群）は、小児期に発症する難治性てんかんを主症状とするてんかん症候群で、①強直発作や非定型欠神発作、脱力発作を中心とした多彩なてんかん発作が出現、②睡眠時の速律動、全般性遅棘徐波複合といった特徴的な脳波所見がある、③知的障害や失調症状、睡眠障害などを合併する。関連する脳症には、ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳症、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんなどがあり、これらは新生児期～幼児期の年齢依存性で、のちにレノックス・ガストー症候群に移行することもあるが、他の全般・部分てんかんを呈することもある。いずれも極めて難治である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200592 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210190.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01460 |
| rdfs:label | "West syndrome" @en |
| rdfs:label | "うえすとしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ウエスト症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174081.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4415 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Infantile spasms" @en |
| skos:altLabel | "West症候群" @ja |
| skos:altLabel | "点頭てんかん" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018097 |
| skos:prefLabel | "ウエスト症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200593 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 146 |
| dcterms:description | "レノックス・ガストー症候群（Lennox-Gastaut症候群）は、小児期に発症する難治性てんかんを主症状とするてんかん症候群で、①強直発作や非定型欠神発作、脱力発作を中心とした多彩なてんかん発作が出現、②睡眠時の速律動、全般性遅棘徐波複合といった特徴的な脳波所見がある、③知的障害や失調症状、睡眠障害などを合併する。関連する脳症には、ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳症、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんなどがあり、これらは新生児期～幼児期の年齢依存性で、のちにレノックス・ガストー症候群に移行することもあるが、他の全般・部分てんかんを呈することもある。いずれも極めて難治である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200593 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210200.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00606 |
| rdfs:label | "Ohtahara syndrome" @en |
| rdfs:label | "おおたはらしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大田原症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201398 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174081.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4382 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Early infantile epileptic encephalopathy with suppression burst" @en |
| skos:altLabel | "早期乳児てんかん性脳症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0100062 |
| skos:prefLabel | "大田原症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200594 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 147 |
| dcterms:description | "生後1ヶ月以内（まれに3ヶ月以内）に発症する重いてんかん性脳症（てんかんのため知能障害や行動障害が起る状態）で、まぶた、顔、手足などの不規則で部分的な、ばらばらのピクピクした動き（erratic myoclonus：不規則な ミオクローヌス ）ではじまり、自動症（あちこちが勝手に動く）、呼吸を止める、顔が赤くなることなどを伴ういろいろな部分発作が現れます。時に全身をピクピクさせるミオクローヌス、後には体を固く突っ張る強直発作、一瞬びくんと動く発作（スパズム）もまれにあります。脳波が特徴的であり、全体的な発作波とほとんど平らになることを繰り返すサプレッション・バーストという形を示し、睡眠時によりはっきりします。発作は極めて頻発し、抗てんかん薬やACTH療法、ケトン食では止まらず、てんかん外科手術にも当てはまりません。発作の経過、発達の経過ともに極めて不良であり、半数は1歳以内に死亡し、残りも全て寝たきりになるという、非常に厳しい病気です。原因として、欧米では、生まれつき体の中で必要なものが作られない 先天性 代謝異常症が多いとされていますが、わが国では脳の形態異常が少なくありません。いくつかの遺伝子の異常が見つかっておりますが、極めてまれであり、それぞれ世界でも１～3人のみです。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200594 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210201.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01819 |
| rdfs:label | "Early myoclonic encephalopathy" @en |
| rdfs:label | "そうきみおくろにーのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "早期ミオクロニー脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201403 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174081.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4706 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "EME" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016022 |
| skos:prefLabel | "早期ミオクロニー脳症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200595 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 148 |
| dcterms:description | "レノックス・ガストー症候群（Lennox-Gastaut症候群）は、小児期に発症する難治性てんかんを主症状とするてんかん症候群で、①強直発作や非定型欠神発作、脱力発作を中心とした多彩なてんかん発作が出現、②睡眠時の速律動、全般性遅棘徐波複合といった特徴的な脳波所見がある、③知的障害や失調症状、睡眠障害などを合併する。関連する脳症には、ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳症、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんなどがあり、これらは新生児期～幼児期の年齢依存性で、のちにレノックス・ガストー症候群に移行することもあるが、他の全般・部分てんかんを呈することもある。いずれも極めて難治である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200595 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210202.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01815 |
| rdfs:label | "Epilepsy of infancy with migrating focal seizures" @en |
| rdfs:label | "ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201408 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174081.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4718 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "EIMFS" @en |
| skos:altLabel | "Infant epilepsy with migratory focus seizure" @en |
| skos:altLabel | "Migrating partial seizures in infancy" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0100025 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017385 |
| skos:prefLabel | "遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200596 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 149 |
| dcterms:description | "痙攣性てんかん重積状態（多くは片側性）に引き続き、一過性または恒久的な片麻痺を残す片側痙攣・片麻痺症候群を呈した症例において、後にてんかんを発症する症候群である。一般には４歳未満の小児における非特異的熱性疾患に伴うことが多い。てんかんの発症は、片側痙攣・片麻痺症候群発症からおよそ４年以内が多いとされる。合併症として、片麻痺の他に知的障害、精神行動障害を伴うことがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200596 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210203.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01808 |
| rdfs:label | "Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome" @en |
| rdfs:label | "へんそくけいれん・かたまひ・てんかんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174221.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4409 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "HHE" @en |
| skos:altLabel | "One side convulsions, hemiplegia epilepsy syndrome" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019485 |
| skos:prefLabel | "片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200597 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 150 |
| dcterms:description | "主症状は、難治な非痙攣性てんかん重積状態（意識が曇り、適切な行動ができない。）であり、ミオクローヌス、小型又は大型の運動発作、複雑部分発作、非対称性の強直発作、過運動発作を伴うこともある。てんかんの平均発症年齢は６歳（０～24歳）。特徴的な脳波異常を伴う。さまざまな程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200597 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210204.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01831 |
| rdfs:label | "Ring chromosome 20 syndrome" @en |
| rdfs:label | "かんじょう20ばんせんしょくたいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "環状20番染色体症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201399 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174222.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4577 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Ring chromosome 20 epilepsy syndrome" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015436 |
| skos:prefLabel | "環状20番染色体症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 151 |
| dcterms:description | "慢性進行性の疾患である。健常者に何らかの先行感染症やワクチン接種があった後に、あるいは先行感染なく限局性に細胞傷害性T細胞を主役とした自己免疫性炎症が起こり、通常はてんかん発作で発病する。てんかん発作が難治に経過し、次第に片麻痺・知的障害などが出現し、半球性の萎縮がMRIで明らかとなる。発病年齢は平均9.0（±10.3）歳だが、成人でも発病しうる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200598 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210205.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01812 |
| rdfs:label | "Rasmussen's encephalitis" @en |
| rdfs:label | "らすむっせんのうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ラスムッセン脳炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200900 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174223.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4340 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Rasmussen encephalitis" @en |
| skos:altLabel | "Rasmussen脳炎" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016019 |
| skos:prefLabel | "ラスムッセン脳炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200600 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 153 |
| dcterms:description | "難治頻回部分発作重積型急性脳炎（acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures ：AERRPS）は、極めて難治かつ頻回の焦点発作を特徴とする原因不明の疾患である。我が国で最初に確立された疾患概念であり、従来は「特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型）」の名称が用いられてきた。Febrile infection related epilepsy syndrome （FIRES）、New onset refractory status epilepsy （NORSE）症候群とほぼ同義である。長期間にわたり痙攣が持続して重篤な状態が持続するため人工呼吸管理を含めた集中治療が長期に及び、また、神経学的予後も不良である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200600 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210207.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01829 |
| rdfs:label | "Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures" @en |
| rdfs:label | "なんちひんかいぶぶんほっさじゅうせきがたきゅうせいのうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "難治頻回部分発作重積型急性脳炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200903 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174225.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4460 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "AERRPS" @en |
| skos:altLabel | "Refractory frequent partial seizures intussusception acute encephalitis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015584 |
| skos:prefLabel | "難治頻回部分発作重積型急性脳炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200601 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 154 |
| dcterms:description | "徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症は、焦点性発作ならびに一見全般性の発作（片側あるいは両側性の間代発作、強直間代発作、欠神発作）を生じ、徐波睡眠時に広汎性棘徐波が持続性に出現し、知的・認知機能の退行の形をとる神経心理学的障害を伴うことが特徴である。関連症候群に、広汎性棘徐波が優勢に出現する部位に対応して、聴覚性言語障害を主徴とするランドウ・クレフナー症候群がある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200601 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210208.pdf |
| rdfs:label | "Developmental and/or epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep" @en |
| rdfs:label | "すいみんじきょくじょはかっせいかをしめすはったつせいてんかんせいのうしょうおよびてんかんせいのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症およびてんかん性脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174226.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4655 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "DEE-SWAS" @en |
| skos:altLabel | "EE-SWAS" @en |
| skos:altLabel | "Epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0022858 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0800501 |
| skos:prefLabel | "睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症およびてんかん性脳症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 156 |
| dcterms:description | "1966年Andreas Rett（ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患である。本症は神経系を主体とした特異な発達障害である。初発症状は乳児期早期に外界への反応の欠如、筋緊張低下であるが、それらの症状が軽微なため異常に気付かないことが多い。乳児期後半以後、手の常同運動を主体とする特徴的な症状が年齢依存性に出現する。治療法は現時点では対症療法のみである。原因遺伝子はMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 (MECP2)である。MECP2の基礎的研究が進められているが、レット症候群の病態解明までには至っていない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200603 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210212.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00440 |
| rdfs:label | "Rett syndrome" @en |
| rdfs:label | "れっとしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "レット症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174227.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4367 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Rett症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010726 |
| skos:prefLabel | "レット症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 156 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200604 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210212.pdf |
| rdfs:label | "Typical Rett syndrome" @en |
| rdfs:label | "てんけいてきれっとしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "典型的レット症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174227.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4367 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 |
| skos:altLabel | "典型的Rett症候群" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010726 |
| skos:prefLabel | "典型的レット症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 156 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200605 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210212.pdf |
| rdfs:label | "Atypical Rett syndrome" @en |
| rdfs:label | "ひてんけいてきれっとしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "非典型的レット症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174227.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4367 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 |
| skos:altLabel | "非典型的Rett症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017746 |
| skos:prefLabel | "非典型的レット症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200606 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 157 |
| dcterms:description | "スタージ・ウェーバー症候群は、脳内の軟膜血管腫と、顔面のポートワイン斑、眼の緑内障を有する神経皮膚症候群の一つであり、難治性てんかん、精神発達遅滞、運動麻痺などが問題となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200606 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210213.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01809 |
| rdfs:label | "Sturge-Weber syndrome" @en |
| rdfs:label | "すたーじ・うぇーばーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "スタージ・ウェーバー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200830 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174359.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4308 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008501 |
| skos:prefLabel | "スタージ・ウェーバー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200607 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 158 |
| dcterms:description | "結節性硬化症（tuberous sclerosis complex：TSC）は、原因遺伝子TSC1、TSC2の産生タンパクであるハマルチン、チュベリンの複合体の機能不全により、下流のmTORC1の抑制がとれるために、てんかんや精神発達遅滞、自閉症などの行動異常や、上衣下巨細胞性星細胞腫（SEGA）、腎血管筋脂肪腫、リンパ脈管筋腫症（lymphangioleiomyomatosis：LAM）、顔面の血管線維腫などの過誤腫を全身に生じる疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200607 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210214.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00915 |
| rdfs:label | "Tuberous sclerosis complex" @en |
| rdfs:label | "けっせつせいこうかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "結節性硬化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174361.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4385 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "TSC" @en |
| skos:altLabel | "Tuberous sclerosis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001734 |
| skos:prefLabel | "結節性硬化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200608 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 159 |
| dcterms:description | "色素性乾皮症は、日光過敏症状を呈し、露出部皮膚の乾燥、色素沈着を呈し、皮膚がんを高率に発生する遺伝疾患である。A～G群、V（バリアント）型の８つの病型に分けられ、タイプにより様々な神経症状を来すこともある全身疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200608 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210215.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01428 |
| rdfs:label | "Xeroderma pigmentosum" @en |
| rdfs:label | "しきそせいかんぴしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "色素性乾皮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201002 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174363.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/217 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003 |
| skos:altLabel | "XP" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019600 |
| skos:prefLabel | "色素性乾皮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200609 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 160 |
| dcterms:description | "先天性魚鱗癬は、先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、皮膚のバリア機能が障害される疾患。出生時、あるいは、新生児期に、全身又は広範囲の皮膚が厚い角質に覆われている。 先天性魚鱗癬は、以下の４細分類を含む概念である。細分類１：ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性・劣性）、表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。） 細分類２：道化師様魚鱗癬 細分類３：道化師様魚鱗癬以外の常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（先天性魚鱗癬様紅皮症、葉状魚鱗癬を含む。） 細分類４：魚鱗癬症候群（ネザートン症候群、シェーグレン・ラルソン症候群、KID（keratitis-ichtyosis-deafness）症候群、ドルフマン・シャナリン症候群、中性脂肪蓄積症、多発性スルファターゼ欠損症、X連鎖性劣性魚鱗癬症候群、ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature（IBID）、Trichothiodystrophy、毛包性魚鱗癬、CHILD（congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma or nevus, and limb defects）症候群、Conradi-Hünermann-Happle症候群を含む。）" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200609 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01771 |
| rdfs:label | "Congenital ichthyosis" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいぎょりんせん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性魚鱗癬" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212046.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
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| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015947 |
| skos:prefLabel | "先天性魚鱗癬" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200610 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| rdfs:label | "Keratinopathic ichthyosis" @en |
| rdfs:label | "けらちんしょうせいぎょりんせん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ケラチン症性魚鱗癬" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200987 |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200609 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017266 |
| skos:prefLabel | "ケラチン症性魚鱗癬" @ja |
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| rdfs:label | "Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis" @en |
| rdfs:label | "じょうせんしょくたいゆうせいひょうひゆうかいせいぎょりんせん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "常染色体優性表皮融解性魚鱗癬" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200988 |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
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| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020702 |
| skos:prefLabel | "常染色体優性表皮融解性魚鱗癬" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200612 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| rdfs:label | "Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis" @en |
| rdfs:label | "じょうせんしょくたいれっせいひょうひゆうかいせいぎょりんせん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "常染色体劣性表皮融解性魚鱗癬" @ja |
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| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0044742 |
| skos:prefLabel | "常染色体劣性表皮融解性魚鱗癬" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200613 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| rdfs:label | "Superficial epidermolytic ichthyosis" @en |
| rdfs:label | "ひょうざいせいひょうひゆうかいせいぎょりんせん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "表在性表皮融解性魚鱗癬" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200990 |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200610 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007813 |
| skos:prefLabel | "表在性表皮融解性魚鱗癬" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200614 |
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| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00733 |
| rdfs:label | "Harlequin ichthyosis" @en |
| rdfs:label | "どうけしようぎょりんせん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "道化師様魚鱗癬" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200992 |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200609 |
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| skos:prefLabel | "道化師様魚鱗癬" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| rdfs:label | "Autosomal recessive congenital ichthyosis excluding harlequin ichthyosis" @en |
| rdfs:label | "どうけしようぎょりんせんいがいのじょうせんしょくたいれっせいいでんせいぎょりんせん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "道化師様魚鱗癬以外の常染色体劣性遺伝性魚鱗癬" @ja |
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| skos:prefLabel | "道化師様魚鱗癬以外の常染色体劣性遺伝性魚鱗癬" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200616 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| rdfs:label | "Congenital ichthyosiform erythroderma" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいぎょりんせんようこうひしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性魚鱗癬様紅皮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212046.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200615 |
| skos:altLabel | "Non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019306 |
| skos:prefLabel | "先天性魚鱗癬様紅皮症" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200617 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| rdfs:label | "Lamellar ichthyosis" @en |
| rdfs:label | "ようじょうぎょりんせん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "葉状魚鱗癬" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212046.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200615 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019306 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017778 |
| skos:prefLabel | "葉状魚鱗癬" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200618 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| rdfs:label | "Ichthyosis syndrome" @en |
| rdfs:label | "ぎょりんせんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "魚鱗癬症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212046.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200609 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019269 |
| skos:prefLabel | "魚鱗癬症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200619 |
| rdfs:label | "obsolete Netherton syndrome" @en |
| rdfs:label | "obsolete ネザートン症候群" @ja |
| rdfs:label | "ねざーとんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete ネザートン症候群" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200620 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00162 |
| rdfs:label | "Sjögren-Larsson syndrome" @en |
| rdfs:label | "しぇーぐれん・らるそんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "シェーグレン・ラルソン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200994 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212046.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200618 |
| skos:altLabel | "Sjogren-Larsson syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Sjögren-Larsson症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010031 |
| skos:prefLabel | "シェーグレン・ラルソン症候群" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200621 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| rdfs:label | "KID症候群" @ja |
| rdfs:label | "Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome" @en |
| rdfs:label | "けーあいでぃーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200996 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212046.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200618 |
| skos:altLabel | "KID syndrome" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018781 |
| skos:prefLabel | "KID症候群" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200622 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00736 |
| rdfs:label | "Dorfman-Chanarin syndrome" @en |
| rdfs:label | "どるふまん・しゃなりんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ドルフマン・シャナリン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200997 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212046.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200618 |
| skos:altLabel | "Chanarin-Dorfman Syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Dorfman-Chanarin症候群" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015611 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010155 |
| skos:prefLabel | "ドルフマン・シャナリン症候群" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200623 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| rdfs:label | "Neutral lipid storage disease with ichthyosis" @en |
| rdfs:label | "ちゅうせいしぼうちくせきしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中性脂肪蓄積症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212046.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200618 |
| skos:altLabel | "Ichthyotic neutral lipid storage disease" @en |
| skos:altLabel | "NLSDI" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010155 |
| skos:prefLabel | "中性脂肪蓄積症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200624 |
| rdfs:label | "obsolete Multiple sulfatase deficiency" @en |
| rdfs:label | "obsolete マルチプルスルファターゼ欠損症" @ja |
| rdfs:label | "まるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete マルチプルスルファターゼ欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200625 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200625 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| rdfs:label | "Recessive X-linked ichtyosis" @en |
| rdfs:label | "X連鎖性劣性魚鱗癬症候群" @ja |
| rdfs:label | "えっくすれんさせいれっせいぎょりんせんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212046.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200618 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010622 |
| skos:prefLabel | "X連鎖性劣性魚鱗癬症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200626 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200626 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| rdfs:label | "IBID" @ja |
| rdfs:label | "Ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature" @en |
| rdfs:label | "あいびーあいでぃー" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212046.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200618 |
| skos:altLabel | "IBID" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002470 |
| skos:prefLabel | "IBID" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 160 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200627 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| rdfs:label | "Trichothiodystrophy" @en |
| rdfs:label | "いおうけつぼうせいもうはつはついくいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "硫黄欠乏性毛髪発育異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212046.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200618 |
| skos:altLabel | "Trichothiodystrophy" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018053 |
| skos:prefLabel | "硫黄欠乏性毛髪発育異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200628 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 160 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200628 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| rdfs:label | "Ichthyosis follicularis" @en |
| rdfs:label | "もうほうせいぎょりんせん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "毛包性魚鱗癬" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212046.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200618 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0043094 |
| skos:prefLabel | "毛包性魚鱗癬" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200629 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200629 |
| rdfs:label | "obosolete CHILD syndrome" @en |
| rdfs:label | "obsolete CHILD症候群" @ja |
| rdfs:label | "ちゃいるどしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete CHILD症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 160 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200630 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210216.pdf |
| rdfs:label | "Conradi Hünermann Happle syndrome" @en |
| rdfs:label | "Conradi-Hünermann-Happle 症候群" @ja |
| rdfs:label | "こんらーでぃひゅーねるまんはっぷる症候群" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212046.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200618 |
| skos:altLabel | "Conradi Hunermann Happle syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Conradi-Hünermann-Happle症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020603 |
| skos:prefLabel | "Conradi-Hünermann-Happle 症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200631 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 161 |
| dcterms:description | "家族性良性慢性天疱瘡（ヘイリー・ヘイリー病）は、常染色体優性遺伝を示す先天性皮膚疾患で、生下時には皮膚病変はなく青壮年期に発症することが多い。腋窩・陰股部・頸部・肛囲などの間擦部に小水疱やびらん、痂皮を形成するが、より広範囲に皮膚病変を形成することもある。通常、予後良好な疾患であるが、夏季に悪化し、紫外線曝露や機械的刺激、二次感染が増悪因子になることがある。病理組織学的には、表皮基底層直上から上層の棘融解が特徴的である。責任遺伝子はATP2C1である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200631 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210217.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00844 |
| rdfs:label | "Benign familial pemphigus" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいりょうせいまんせいてんぽうそう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性良性慢性天疱瘡" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174367.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4490 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003 |
| skos:altLabel | "Familial benign chronic pemphigus" @en |
| skos:altLabel | "Hailey-Hailey disease" @en |
| skos:altLabel | "ヘイリー・ヘイリー病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008218 |
| skos:prefLabel | "家族性良性慢性天疱瘡" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200632 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 162 |
| dcterms:description | "表皮基底膜構成タンパクに対する自己抗体（IgG）によって、表皮下水疱をきたす自己免疫性水疱症。全身の皮膚及び粘膜に、水疱やびらんを生じる。類天疱瘡には、水疱性類天疱瘡（主に皮膚に症状）と粘膜類天疱瘡（主に粘膜に症状）の亜型が存在する。後天性表皮水疱症は、水疱性類天疱瘡と臨床症状が類似しており、病理学的所見、蛍光抗体法所見から両疾患を鑑別することは困難であり、現時点では同一の疾病として取り扱う。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200632 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210218.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01650 |
| rdfs:label | "Pemphigoid (including Epidermolysis bullosa acquisita)" @en |
| rdfs:label | "るいてんぽうそう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "類天疱瘡" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174368.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4526 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003 |
| skos:altLabel | "Pemphigoid" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019082 |
| skos:prefLabel | "類天疱瘡" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200633 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 162 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200633 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210218.pdf |
| rdfs:label | "Bullous pemphigoid" @en |
| rdfs:label | "すいほうせいるいてんぽうそう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "水疱性類天疱瘡" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174368.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4526 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200632 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019082 |
| skos:prefLabel | "水疱性類天疱瘡" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200634 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 162 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200634 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210218.pdf |
| rdfs:label | "Mucous membrane pemphigoid" @en |
| rdfs:label | "ねんまくるいてんぽうそう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "粘膜類天疱瘡" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174368.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4526 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200632 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018746 |
| skos:prefLabel | "粘膜類天疱瘡" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200635 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 162 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200635 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210218.pdf |
| rdfs:label | "Epidermolysis bullosa acquisita" @en |
| rdfs:label | "こうてんせいひょうひすいほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "後天性表皮水疱症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174368.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4526 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200632 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018747 |
| skos:prefLabel | "後天性表皮水疱症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200636 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 163 |
| dcterms:description | "発汗を促す環境下（高温、多湿）においても、発汗がみられない疾患を無汗症という。まれな疾患で発症率は明らかでない。無汗のため、皮膚は乾燥し、時にはコリン性蕁麻疹を合併することもある。また、高温の環境下において体温調節ができず熱中症を容易に発症し発熱、脱力感、疲労感、めまい、動悸さらには意識障害など重篤な症状が出現することもある。このため、夏には外出できなくなるなどの生活の制限がありQOLが著しく損なわれる疾患である。無汗症は先天性と後天性に分類され先天性無汗症は先天性無痛無汗症、ファブリー病などがある。一方、後天性全身性無汗症の原因はエクリン汗腺の異常、交感神経の異常、自己免疫性疾患、薬剤などによる続発性の発汗障害と原因不明の特発性後天性全身性無汗症に分類されている。特に、特発性後天性全身性無汗症は治療法も確立されてなく治療に苦慮する疾患であった。特発性後天性全身性無汗症は、特発性分節型無汗症とidiopathic pure sudomtor fairlure（IPSF）などに分類されているが、その病態は明らかにされていない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200636 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210219.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01848 |
| rdfs:label | "Acquired idiopathic generalized anhidrosis" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性後天性全身性無汗症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201532 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212047.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4391 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003 |
| skos:altLabel | "AIGA" @en |
| skos:altLabel | "Idiopathic acquired systemic anhidrosis" @en |
| skos:altLabel | "Idiopathic pure sudomotor failure" @en |
| skos:prefLabel | "特発性後天性全身性無汗症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200637 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 164 |
| dcterms:description | "出生時より皮膚、毛髪、眼のメラニン合成が低下ないし消失することにより、全身の皮膚が白色調、青から灰色調の虹彩、視力障害、白から茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200637 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210220.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00168 |
| rdfs:label | "Oculocutaneous albinism" @en |
| rdfs:label | "がんひふはくひしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "眼皮膚白皮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200986 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174370.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4493 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100011 |
| skos:altLabel | "OCA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018910 |
| skos:prefLabel | "眼皮膚白皮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200638 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 164 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200638 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210220.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00166 |
| rdfs:label | "Hermansky-Pudlak syndrome" @en |
| rdfs:label | "へるまんすきー・ぱどらっくしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ヘルマンスキー・パドラック症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174370.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4493 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200637 |
| skos:altLabel | "HPS" @en |
| skos:altLabel | "Hermansky-Pudlak症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019312 |
| skos:prefLabel | "ヘルマンスキー・パドラック症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200639 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200639 |
| rdfs:label | "obsolete Chédiak-Higashi syndrome" @en |
| rdfs:label | "obsolete チェディアック・東症候群" @ja |
| rdfs:label | "ちぇでぃあっく・ひがししょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete チェディアック・東症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200640 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 164 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200640 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210220.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02022 |
| rdfs:label | "Griscelli syndrome" @en |
| rdfs:label | "ぐりせりしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "グリセリ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174370.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4493 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200637 |
| skos:altLabel | "Griscelli症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018306 |
| skos:prefLabel | "グリセリ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200641 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 164 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200641 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210220.pdf |
| rdfs:label | "Non-syndromic oculocutaneous albinism" @en |
| rdfs:label | "ひしょうこうがたがんひふはくひしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "非症候型眼皮膚白皮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174370.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4493 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200637 |
| skos:altLabel | "非症候性眼皮膚白皮症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018910 |
| skos:prefLabel | "非症候型眼皮膚白皮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200642 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 165 |
| dcterms:description | "ばち指、長管骨を主とする骨膜性骨肥厚、皮膚肥厚性変化（頭部脳回転状皮膚を含む）を３主徴とする遺伝性疾患である。1868年、Friedreichが３徴を有する症例を最初に記載した。その後、種々の名称で報告されてきた当該疾患は1935年Touraineらによって臨床亜型を用いた本症の概念が確立した。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200642 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210221.pdf |
| rdfs:label | "Pachydermoperiostosis" @en |
| rdfs:label | "ひこうせいひふこつまくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肥厚性皮膚骨膜症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201004 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174371.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4604 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "PDP" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016620 |
| skos:prefLabel | "肥厚性皮膚骨膜症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200643 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 166 |
| dcterms:description | "弾性線維性仮性黄色腫（PXE）は、弾性線維に変性・石灰化が生じ組織障害を引き起こす。そのため皮膚、眼、心・血管、消化管に多彩な症候を呈する常染色体劣性の遺伝性疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200643 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210222.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00560 |
| rdfs:label | "Pseudoxanthoma elasticum" @en |
| rdfs:label | "だんせいせんいせいかせいおうしょくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "弾性線維性仮性黄色腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174374.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4580 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100003 |
| skos:altLabel | "PXE" @en |
| skos:altLabel | "PXE" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0024308 |
| skos:prefLabel | "弾性線維性仮性黄色腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 167 |
| dcterms:description | "大動脈、骨格、眼、肺、皮膚、硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患。結合組織が脆弱になることにより、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、側弯等の骨格変異、水晶体亜脱臼、自然気胸などを来す。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200644 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210224.pdf |
| rdfs:label | "Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome" @en |
| rdfs:label | "まるふぁんしょうこうぐん／ろいす・でぃーつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174375.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4793 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "Loeys-Dietz Syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Marfan syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Marfan症候群" @ja |
| skos:altLabel | "マルファン症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007947 |
| skos:prefLabel | "マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 168 |
| dcterms:description | "エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、６つの主病型（古典型、関節型、血管型、後側彎型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている。さらに、最近、難治性疾患克服研究事業研究班において見出し、疾患概念を確立した「D4ST1欠損に基づくEDS（DDEDS）」を含め、新たな病型が発見されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200645 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00802 |
| rdfs:label | "Ehlers-Danlos Syndrome" @en |
| rdfs:label | "えーらす・だんろすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200607 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212048.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "EDS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020066 |
| skos:prefLabel | "エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 168 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200646 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210570.pdf |
| rdfs:label | "Ehlers-Danlos syndrome, classical type" @en |
| rdfs:label | "こてんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "古典型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212048.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 |
| skos:altLabel | "classical EDS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007522 |
| skos:prefLabel | "古典型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 168 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200647 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210576.pdf |
| rdfs:label | "Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type" @en |
| rdfs:label | "かんせつがたえーらす・だんろすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "関節型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212048.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 |
| skos:altLabel | "Hypermobile EDS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007523 |
| skos:prefLabel | "関節型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 168 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200648 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210575.pdf |
| rdfs:label | "Ehlers-Danlos syndrome, vascular type" @en |
| rdfs:label | "けっかんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "血管型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212048.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 |
| skos:altLabel | "Vascular EDS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017314 |
| skos:prefLabel | "血管型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 168 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200649 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210579.pdf |
| rdfs:label | "Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type" @en |
| rdfs:label | "こうそくわんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "後側彎型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212048.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 |
| skos:altLabel | "Kyphoscoliosis EDS" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016002 |
| skos:prefLabel | "後側彎型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 168 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200650 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210577.pdf |
| rdfs:label | "Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type" @en |
| rdfs:label | "たはつかんせつしかんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212048.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 |
| skos:altLabel | "Arthrochalasia EDS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007525 |
| skos:prefLabel | "多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
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|---|---|
| hasNotificationNumber | 168 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200651 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210578.pdf |
| rdfs:label | "Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type" @en |
| rdfs:label | "ひふぜいじゃくがたえーらす・だんろすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212048.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 |
| skos:altLabel | "Dermatosparaxis EDS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009161 |
| skos:prefLabel | "皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200652 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200652 |
| rdfs:label | "obsolete Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome" @en |
| rdfs:label | "obsolete デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| rdfs:label | "でるまたん4おーりゅうさんきてんいこうそ1けっそんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 169 |
| dcterms:description | "メンケス（Menkes）病は、銅輸送ATPaseの１つであるATP7A遺伝子異常で、X染色体劣性遺伝性疾患であるので、患者は原則男児である。腸管での銅輸送障害のため、摂取した銅は腸粘膜に蓄積し、体内に輸送されない。その結果、重篤な銅欠乏により、銅酵素活性が低下し、重度の中枢神経障害、血管異常・膀胱憩室・骨粗鬆症等の結合織異常、特徴的頭髪異常などが出現する。神経症状は母体由来の銅が消失する生後２～３か月からは発症する。治療としてヒスチジン銅の皮下注射が行われているが、治療開始が神経症状出現後では神経障害に対して全く効果がない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200653 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210592.pdf |
| rdfs:label | "Menkes disease" @en |
| rdfs:label | "めんけすびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "メンケス病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200580 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174377.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4730 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010651 |
| skos:prefLabel | "メンケス病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 170 |
| dcterms:description | "本症はATP7A遺伝子異常症で、同じ遺伝子異常疾患であるメンケス（Menkes）病の極軽症型である。後頭骨に角様変化が認められるのが特徴で、本症の名前の由来になっている。銅欠乏による結合織異常が主症状で、皮膚過伸展、血管異常、筋力低下、膀胱憩室などが見られる。発症時期は多くは学童期以降、知能障害は軽度～正常でけいれんはない、頭髪異常は見られないなどの点がメンケス（Menkes）病と異なり、現時点では両者を統一的に取り扱う疾患概念は確立されていない。現在治療法はない。X染色体劣性遺伝性疾患で、発症は原則男性である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200654 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210593.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01859 |
| rdfs:label | "Occipital horn syndrome" @en |
| rdfs:label | "おくしぴたる・ほーんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "オクシピタル・ホーン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174378.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4556 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010572 |
| skos:prefLabel | "オクシピタル・ホーン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200655 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 171 |
| dcterms:description | "ウィルソン病は常染色体劣性遺伝で遺伝する胆汁中への銅排泄障害による先天性銅過剰症である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200655 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210594.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00210 |
| rdfs:label | "Wilson disease" @en |
| rdfs:label | "うぃるそんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ウィルソン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200579 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174379.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4544 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "Wilson病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010200 |
| skos:prefLabel | "ウィルソン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200656 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 172 |
| dcterms:description | "低ホスファターゼ症は、骨レントゲン検査で骨の低石灰化、くる病様変化がみられ、血液検査で血清アルカリフォスファターゼ（ALP）値が低下するのが特徴である。ALPの活性低下にともない蓄積するピロリン酸が石灰化を障害することや、局所のリン濃度の低下することにより、骨の低石灰化、くる病様変化が引き起こされる。ALPの基質であるphosphoethanolamine, inorganic pyrophosphate（ピロリン酸）, pyridoxal 5'-phosphateの上昇がみられる。通常、常染色体劣性遺伝性であるが、稀に常染色体優性遺伝性もある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200656 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210596.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00213 |
| rdfs:label | "Hypophosphatasia" @en |
| rdfs:label | "ていほすふぁたーぜしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "低ホスファターゼ症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201012 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174380.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4565 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100008 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018570 |
| skos:prefLabel | "低ホスファターゼ症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200657 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 173 |
| dcterms:description | "VATER症候群は、Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形、TE＝気管食道瘻、R＝橈骨奇形及び腎奇形という５ 徴候の頭文字の組み合わせで命名されている。VATER症候群において、多系統にわたる先天異常が発症する機序は不明である。異常を持つ臓器の発生時期の多くが、原腸形成期であることから、この時期に胚の広い範囲に障害が起きていると推測されている。先天異常に対して外科的治療を進めるとともに、成長発達のフォローが必須である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200657 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210597.pdf |
| rdfs:label | "VATER syndrome" @en |
| rdfs:label | "VATER症候群" @ja |
| rdfs:label | "ばーたーしょうこうぐん／ふぁーたーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200983 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174381.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4851 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "VATER association" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008642 |
| skos:prefLabel | "VATER症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200658 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 174 |
| dcterms:description | "那須・ハコラ病（Nasu-Hakola disease）は、多発性骨嚢胞による病的骨折と白質脳症による若年性認知症を主徴とし、DAP12（TYROBP）遺伝子又はTREM2遺伝子の変異を認める常染色体性劣性遺伝性疾患である。1970年代に、那須毅博士とHakola博士により疾患概念が確立され、polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy （PLOSL）とも呼ばれている。患者は本邦と北欧（フィンランド）に集積している。本邦における患者数は約200人と推定される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200658 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210598.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00438 |
| rdfs:label | "Nasu-Hakola disease" @en |
| rdfs:label | "なす・はこらびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "那須・ハコラ病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174382.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4257 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009092 |
| skos:prefLabel | "那須・ハコラ病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 175 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002 |
| dcterms:description | "ウィーバー（Weaver）症候群は、出生前からの過成長、特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度～中等度の発達の遅れを呈する症候群である。ほかに、大頭症、低い泣き声、小顎症、臍帯ヘルニア、指・四肢関節伸展・拘縮，余剰皮膚、細く粗な毛髪などの多彩な症状を呈する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200659 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210599.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01751 |
| rdfs:label | "Weaver syndrome" @en |
| rdfs:label | "うぃーばーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ウィーバー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174383.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4685 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Weaver症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010193 |
| skos:prefLabel | "ウィーバー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200660 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 176 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002 |
| dcterms:description | "精神発達の遅れ、特徴的顔貌、小頭症、先細りの指など骨格系の特徴を有し、音や触覚などの急な刺激で意識消失を伴わない脱力発作を伴う疾患である。特徴的顔貌や身体所見が診断に有用である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200660 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210600.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00574 |
| rdfs:label | "Coffin-Lowry syndrome" @en |
| rdfs:label | "こふぃん・ろーりーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "コフィン・ローリー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174384.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4667 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Coffin-Lowry症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010561 |
| skos:prefLabel | "コフィン・ローリー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200661 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 177 |
| dcterms:description | "ジュベール症候群は、1969年に小脳虫部欠損と筋緊張低下、失調、発達の遅れ、眼球運動異常などを呈する疾患として報告された。その後、網膜異常、腎嚢胞、肝障害、口腔周囲、指（趾）などの幅広い臨床症状を伴うことが報告され、この疾患群には放射線学的な脳幹の形成異常（MTS: Molar Tooth Sign）を共通に有する特徴があることがわかった。そのため、このジュベール症候群を含む一連の疾患群を、ジュベール症候群とその関連疾患（JSRD）と呼ぶようになった。ジュベール症候群は、原因遺伝子の違いから28亜型に分類されている（JBTS1 (OMIM: 213300)〜JBTS28（OMIM: 617121））。その臨床的特徴は、脳画像のMTSと、様々な程度に知的障害、運動障害、視覚障害、肝障害、腎障害などを呈することである。成人では、肝障害、腎障害の管理が必要である。JSRDには、有馬症候群（OMIM: 243910）、セニオール・ローケン症候群（OMIM: 266900）、COACH症候群（OMIM: 216360）、口-顔-指症候群（OMIM: 258860）などが含まれる。有馬症候群では、知的障害、運動障害、視覚障害、腎障害を小児期早期から合併し、成人では、腎不全のため腎透析ないし腎移植が必要であり、最重症型である。有馬症候群は1971年に有馬正高により報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、腎透析などを行わないと小児期までに死亡する常染色体劣性遺伝性疾患である。セニオール・ローケン症候群では、Leber先天盲、網膜変性症、ネフロン癆、腎障害を小児期より合併し、成人では視覚障害（失明を含む。）と腎不全の管理が必要である。COACH症候群では、精神遅滞、小脳失調、脈絡膜欠損、肝線維症を合併し、成人では肝線維症による静脈瘤の出血や肝不全、腎不全の管理が必要である。口-顔-指症候群では、口蓋裂などの口腔異常、顔面と指（趾）奇形、広範な脳形成異常（全前脳胞症、視床下部や下垂体の異形成）を合併する。成人では知的障害に起因する生活支援が必要である。口-顔-指症候群の一部はX染色体劣性遺伝であるが、他はいずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200661 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210617.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00530 |
| rdfs:label | "Joubert syndrome and related disorders" @en |
| rdfs:label | "じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ジュベール症候群関連疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200824 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174385.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4553 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Cerebro-oculo-hepato-renal syndrome" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015369 |
| skos:prefLabel | "ジュベール症候群関連疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200662 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 177 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200662 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210617.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01811 |
| rdfs:label | "Arima syndrome" @en |
| rdfs:label | "ありましょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "有馬症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174385.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4553 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200661 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009480 |
| skos:prefLabel | "有馬症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200663 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 178 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002 |
| dcterms:description | "モワット・ウィルソン（Mowat-Wilson）症候群は、特徴的顔貌、重度から中等度の知的障害と小頭症を３主徴とする先天異常症候群である。転写因子であるZEB2（別名、ZFHX1B、SIP1）遺伝子の片側のアリルの機能喪失型変異で発症する。通常、発語は見られず、歩行開始も３歳以降である。てんかん、巨大結腸症、先天性心疾患などの合併が見られる。食事、排せつなど日常生活の介護が終身必要である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200663 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210618.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00908 |
| rdfs:label | "Mowat-Wilson syndrome" @en |
| rdfs:label | "もわっと・うぃるそんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "モワット・ウィルソン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174386.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4595 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Mowat-Wilson症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009341 |
| skos:prefLabel | "モワット・ウィルソン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 179 |
| dcterms:description | "ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状の進行を認める疾患であり、加齢によりとくに精神神経面の問題、高血圧が顕著になる。これらの症状に対し、生涯的に医療的、社会的介入が必要である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200664 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210619.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01439 |
| rdfs:label | "Williams syndrome" @en |
| rdfs:label | "うぃりあむずしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ウィリアムズ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174387.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4766 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "Williams症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008678 |
| skos:prefLabel | "ウィリアムズ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200666 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 181 |
| dcterms:description | "頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200666 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210622.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01754 |
| rdfs:label | "Crouzon's syndrome" @en |
| rdfs:label | "くるーぞんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "クルーゾン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174412.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4673 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100012 |
| skos:altLabel | "Crouzon syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Crouzon症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007405 |
| skos:prefLabel | "クルーゾン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 182 |
| dcterms:description | "頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200667 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210624.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01755 |
| rdfs:label | "Apert syndrome" @en |
| rdfs:label | "あぺーるしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アペール症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174413.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4679 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100012 |
| skos:altLabel | "Apert症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007041 |
| skos:prefLabel | "アペール症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 183 |
| dcterms:description | "頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200668 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210625.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01756 |
| rdfs:label | "Pfeiffer syndrome" @en |
| rdfs:label | "ふぁいふぁーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ファイファー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200976 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174414.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4676 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100012 |
| skos:altLabel | "Pfeiffer症候群" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005810 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007043 |
| skos:prefLabel | "ファイファー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 184 |
| dcterms:description | "頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200669 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210626.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01753 |
| rdfs:label | "Antley-Bixler syndrome" @en |
| rdfs:label | "あんとれー・びくすらーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アントレー・ビクスラー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200975 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174415.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4670 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100012 |
| skos:altLabel | "Antley-Bixler Syndrome Phenotype" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008803 |
| skos:prefLabel | "アントレー・ビクスラー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200670 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 185 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002 |
| dcterms:description | "コフィン・シリス症候群（Coffin-Siris症候群）は、1970年にCoffinとSirisにより初めて報告された先天異常症候群であり、重度の知的障害、成長障害、特徴的な顔貌（疎な頭髪、濃い眉と睫毛、厚い口唇など）、手足の第５指の爪及び末節骨の無～低形成を主徴とする疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200670 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210627.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01403 |
| rdfs:label | "Coffin-Siris syndrome" @en |
| rdfs:label | "こふぃん・しりすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "コフィン・シリス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200977 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174416.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4763 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Coffin-Siris症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015452 |
| skos:prefLabel | "コフィン・シリス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200671 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 186 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002 |
| dcterms:description | "ロスムンド・トムソン症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、多形皮膚萎縮症、骨格異常、若年性白内障を特徴とする常染色体劣性の遺伝病である。類縁疾患としてラパデリノ症候群、バレー・ジェロルド症候群があるが、同じ遺伝子座に異常を認めることから現時点では当該疾患に含めて取り扱う。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200671 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210628.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01734 |
| rdfs:label | "Rothmund-Thomson syndrome" @en |
| rdfs:label | "ろすむんど・とむそんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ロスムンド・トムソン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201527 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212049.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4472 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010002 |
| skos:prefLabel | "ロスムンド・トムソン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200672 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 187 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002 |
| dcterms:description | "1981年に我が国で見いだされた先天異常症候群である。患者の切れ長の目をもつ顔貌が歌舞伎役者の隈取に似ることから歌舞伎症候群と命名された。国内外から約400例の報告があり、推定罹病率は1/32,000程度とされている。ほとんどが孤発例で家族例は極めて少数である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200672 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210629.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00570 |
| rdfs:label | "Kabuki syndrome" @en |
| rdfs:label | "かぶきしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "歌舞伎症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200956 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174418.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4664 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016512 |
| skos:prefLabel | "歌舞伎症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200673 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 188 |
| dcterms:description | "内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち右側相同又は左側相同を呈する症候群。それぞれを無脾症候群又は多脾症候群という。ここでは、内臓が左右反転する内臓逆位は含まないものとする。無脾症候群では、通常脾臓は欠損している。50～90％に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、単心房、共通房室弁、単心室、総肺静脈還流異常、肺動脈閉鎖（狭窄）などが多い。多脾症候群では通常脾臓は分葉して複数認め、50～90％に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、奇静脈結合、下大静脈欠損、心房中隔欠損、両大血管右室起始症などが多い。重症細菌性感染症（特に肺炎双球菌）に罹患しやすく、感染症での突然死もある。合併する心奇形によるが、単心房、単心室、肺動脈狭窄の組み合わせが多く高度のチアノーゼを呈し、生涯、心不全が持続し、予後が悪い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200673 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210630.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01764 |
| rdfs:label | "Polysplenia syndrome" @en |
| rdfs:label | "たひしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多脾症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200310 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174419.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5336 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:prefLabel | "多脾症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200674 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 189 |
| dcterms:description | "内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち右側相同又は左側相同を呈する症候群。それぞれを無脾症候群又は多脾症候群という。ここでは、内臓が左右反転する内臓逆位は含まないものとする。無脾症候群では、通常脾臓は欠損している。50～90％に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、単心房、共通房室弁、単心室、総肺静脈還流異常、肺動脈閉鎖（狭窄）などが多い。多脾症候群では通常脾臓は分葉して複数認め、50～90％に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、奇静脈結合、下大静脈欠損、心房中隔欠損、両大血管右室起始症などが多い。重症細菌性感染症（特に肺炎双球菌）に罹患しやすく、感染症での突然死もある。合併する心奇形によるが、単心房、単心室、肺動脈狭窄の組み合わせが多く高度のチアノーゼを呈し、生涯、心不全が持続し、予後が悪い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200674 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210631.pdf |
| rdfs:label | "Asplenia syndrome" @en |
| rdfs:label | "むひしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "無脾症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200309 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174419.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5336 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:prefLabel | "無脾症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200675 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 190 |
| dcterms:description | "鰓耳腎（Branchio-oto-renal：BOR）症候群は、頸瘻・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性奇形、様々なタイプの難聴、腎尿路奇形を３主徴とする症候群である。時に顔面神経麻痺を認めることがあるが、一般に知的発達は正常である。本症候群では難聴への早期介入が患者の言語発達を改善し、また腎症状の重症度が生命予後を左右する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200675 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210632.pdf |
| rdfs:label | "Branchio-oto-renal syndrome" @en |
| rdfs:label | "さいじじんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "鰓耳腎症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201391 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174420.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4388 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100012 |
| skos:altLabel | "BOR syndrome" @en |
| skos:altLabel | "BOR症候群" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018878 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007029 |
| skos:prefLabel | "鰓耳腎症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 191 |
| dcterms:description | "1904年にドイツの医師オットー・ウェルナーにより初めて報告された常染色体劣性の遺伝性疾患。思春期以降に、白髪、白内障などさまざまな老化徴候が出現することから、代表的な「早老症候群」の一つに数えられている。ウェルナー症候群（Werner syndrome）は白内障や白毛、脱毛など、実年齢に比べて「老化が促進された」ように見える諸症状を呈することから“早老症”と呼ばれる。思春期以降に発症し、がんや動脈硬化のため40歳半ばで死亡する常染色体劣性疾患で、日本の推定患者数は約2,000名であり、世界の報告の６割が日本人であり我が国に多いとされる。原因遺伝子が1994年に同定されたが、早老機序は未解明、根治療法も未確立であり、多くの患者が、難治性皮膚潰瘍に伴う下肢切断や悪性腫瘍、糖尿病のため、生命の危機又は死を免れても重篤な後遺症に苦しんでいる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200676 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210633.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01733 |
| rdfs:label | "Werner syndrome" @en |
| rdfs:label | "うぇるなーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ウェルナー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174421.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5321 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010196 |
| skos:prefLabel | "ウェルナー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 193 |
| dcterms:description | "1956年内分泌科医のプラダーと神経科医のウィリが合同で発表した先天異常症候群である。15番染色体長腕の異常による視床下部の機能障害のため、満腹中枢をはじめ体温、呼吸中枢などの異常が惹起される。頻度は、１万人から１万５千人に１人とされ、人種差はないとされている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200678 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210635.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00478 |
| rdfs:label | "Prader-Willi syndrome" @en |
| rdfs:label | "ぷらだー・うぃりしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "プラダー・ウィリ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200411 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174423.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4769 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "Prader-Willi症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008300 |
| skos:prefLabel | "プラダー・ウィリ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 194 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002 |
| dcterms:description | "ソトス（Sotos）症候群は、NSD1遺伝子の機能異常による大頭、過成長、骨年齢促進、発達の遅れ、痙攣、心疾患、尿路異常、側彎などを呈する先天異常症候群。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200679 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210636.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00718 |
| rdfs:label | "Sotos syndrome" @en |
| rdfs:label | "そとすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ソトス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200953 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174424.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4778 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Sotos症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019349 |
| skos:prefLabel | "ソトス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 195 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002 |
| dcterms:description | "ヌーナン（Noonan）症候群は、細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な異常によって、特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常染色体優性遺伝性疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200680 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210637.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01738 |
| rdfs:label | "Noonan syndrome" @en |
| rdfs:label | "ぬーなんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ヌーナン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174425.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4866 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Noonan症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018997 |
| skos:prefLabel | "ヌーナン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 197 |
| dcterms:description | "１番染色体短腕末端1p36領域の欠失によっておこる染色体異常症候群である。成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状を来たす。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200682 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210639.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01792 |
| rdfs:label | "1p36 deletion syndrome" @en |
| rdfs:label | "1ぴー36けっしつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "１ｐ36欠失症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174428.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4496 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011929 |
| skos:prefLabel | "１ｐ36欠失症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 198 |
| dcterms:description | "４番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常を主徴とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200683 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210640.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01773 |
| rdfs:label | "4p deletion syndrome" @en |
| rdfs:label | "4p欠失症候群" @ja |
| rdfs:label | "4ぴーけっしつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174429.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4805 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "4p-syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Wolf-Hirschhorn syndrome" @en |
| skos:altLabel | "ウォルフ・ヒルシュホーン症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008684 |
| skos:prefLabel | "4p欠失症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 199 |
| dcterms:description | "5p欠失症候群は５番染色体短腕の部分欠失に基づく染色体異常症候群の１つである。本症候群の頻度は15,000～50,000出生に１人とされ、また精神発達の遅れを示す患者350人に１人の割合を占めるとされる。小頭症、小顎症、発達の遅れ、筋緊張低下を主徴とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200684 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210641.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00764 |
| rdfs:label | "5p deletion syndrome" @en |
| rdfs:label | "5p欠失症候群" @ja |
| rdfs:label | "5ぴーけっしつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174430.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4863 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "5p-syndrome" @en |
| skos:altLabel | "5p-症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007404 |
| skos:prefLabel | "5p欠失症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 200 |
| dcterms:description | "第14番染色体父親性ダイソミー症候群は、14番染色体長腕の32.2領域（14q32.2）に存在するインプリンティング遺伝子の発現異常により生じる。羊水過多、小胸郭による呼吸障害、腹壁異常、特徴的な顔貌を示す。治療法は未確立で、対症療法が中心となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200685 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210642.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01801 |
| rdfs:label | "Paternal uniparental disomy of chromosome 14" @en |
| rdfs:label | "だい14ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "第14番染色体父親性ダイソミー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174431.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4688 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Kagami-Ogata syndrome" @en |
| skos:altLabel | "No. 14 chromosome father disomy syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Paternal uniparental disomy 14" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011975 |
| skos:prefLabel | "第14番染色体父親性ダイソミー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 201 |
| dcterms:description | "重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動を特徴とする疾患である。15,000出生に一人くらいの頻度で、日本では500～1,000人程度が確認されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200686 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210432.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01732 |
| rdfs:label | "Angelman syndrome" @en |
| rdfs:label | "あんじぇるまんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アンジェルマン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200960 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174432.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4772 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Angelman症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007113 |
| skos:prefLabel | "アンジェルマン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200687 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 202 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002 |
| dcterms:description | "17番染色体短腕の中間部欠失による先天異常症候群である。特徴的な顔貌、精神発達の遅れ、先天性心疾患、難治性てんかん、自傷行為、行動異常を呈する。レム睡眠の減少や欠如による睡眠障害を認める患者もいる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200687 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210433.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01791 |
| rdfs:label | "Smith-Magenis syndrome" @en |
| rdfs:label | "すみす・まぎにすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "スミス・マギニス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200954 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174433.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4854 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Smith-Magenis症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008434 |
| skos:prefLabel | "スミス・マギニス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 203 |
| dcterms:description | "22q11.2欠失症候群は、患者の80％は先天性心疾患を合併し、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、低カルシウム血症などを主徴とする。4,000～5,000人に１人の頻度で発生する希な疾患である。染色体22q11.2の微細欠失が認められ約30個以上の遺伝子が欠失しているが、未だ原因不明の疾患である。心疾患は、ファロー四徴症、肺動脈弁欠損、肺動脈閉鎖、主要体肺側副動脈の合併などがあり、手術がしばしば困難で、手術後遠隔期に心不全などによる死亡例もある。さらに、合併する免疫低下、血小板減少、肺高血圧などにより手術死亡の報告もあり、未だ効果的な治療方法は未確立、予後不良の疾患である。患者はたとえ生存しても、発達遅延や精神疾患、統合失調症などによる生活面の長期にわたる支障を来す。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200688 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210434.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01525 |
| rdfs:label | "22q11.2 deletion syndrome" @en |
| rdfs:label | "22q11.2欠失症候群" @ja |
| rdfs:label | "22きゅー11.2けっしつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174434.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5318 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "Chromosome 22q11.2 deletion syndrome" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008564 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008644 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018923 |
| skos:prefLabel | "22q11.2欠失症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200689 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 204 |
| dcterms:description | "エマヌエル症候群は特異顔貌、口蓋裂、小顎症、先天性心疾患、精神運動発達遅滞を呈する先天性奇形症候群である。22番過剰派生染色体症候群、11/22混合トリソミーなどとも呼ばれており、染色体転座t(11;22)に由来する22番派生染色体を47本目の染色体として過剰に持つことが本疾患の原因である。近年の分子遺伝学研究の進歩により、本疾患の発生頻度が予想外に高いことがわかってきた。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200689 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210435.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01790 |
| rdfs:label | "Emanuel syndrome" @en |
| rdfs:label | "えまぬえるしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "エマヌエル症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174435.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4610 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012176 |
| skos:prefLabel | "エマヌエル症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200690 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 205 |
| dcterms:description | "X染色体長腕末端部のFMR1遺伝子に存在する３塩基（CGG）繰り返し配列が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。50から200のCGG繰り返し配列をもつヒトのなかで、脆弱X随伴振戦／失調症候群といった脆弱X症候群関連疾患を発症することがある。このCGG繰り返し配列が200を超えると小児期から知的障害や発達障害を伴う、脆弱X症候群となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200690 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210436.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01731 |
| rdfs:label | "Fragile X syndrome related diseases" @en |
| rdfs:label | "ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脆弱Ｘ症候群関連疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174436.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4616 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Fragile X syndrome and associated disorders" @en |
| skos:altLabel | "Fragile X-associated disorders" @en |
| skos:altLabel | "Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010382 |
| skos:prefLabel | "脆弱Ｘ症候群関連疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200691 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 205 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200691 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210436.pdf |
| rdfs:label | "Fragile X tremor/ataxia syndrome" @en |
| rdfs:label | "ぜいじゃくえっくすずいはんしんせん/しっちょうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脆弱 X 随伴振戦/失調症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174436.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4616 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200690 |
| skos:altLabel | "FXTAS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010382 |
| skos:prefLabel | "脆弱 X 随伴振戦/失調症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 206 |
| dcterms:description | "X染色体長腕末端部のFMR1遺伝子に存在する３塩基（CGG）繰り返し配列が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。50から200のCGG繰り返し配列をもつヒトのなかで、脆弱X随伴振戦／失調症候群といった脆弱X症候群関連疾患を発症することがある。このCGG繰り返し配列が200を超えると小児期から知的障害や発達障害を伴う、脆弱X症候群となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200692 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210438.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00465 |
| rdfs:label | "Fragile X syndrome" @en |
| rdfs:label | "ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脆弱X症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200840 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174437.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4613 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010383 |
| skos:prefLabel | "脆弱X症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200693 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 207 |
| dcterms:description | "大きな心室中隔欠損を有し、左右両心室から単一の動脈に血液を駆出することで、大動脈、肺動脈及び冠動脈に血液を供給する先天性心疾患である。肺高血圧を伴う肺血流増多と、総動脈幹弁形成不全による弁逆流により、出生後ただちに心不全症状を呈することが多い。 Collett and Edwardsの分類" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200693 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210439.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01736 |
| rdfs:label | "Truncus arteriosus communis" @en |
| rdfs:label | "そうどうみゃくかんいざんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "総動脈幹遺残症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200261 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174438.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4896 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018072 |
| skos:prefLabel | "総動脈幹遺残症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200694 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 207 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200694 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210439.pdf |
| rdfs:label | "Truncus arteriosus communis type I" @en |
| rdfs:label | "そうどうみゃくかんいざんしょう1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "総動脈幹遺残症I型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174438.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4896 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200693 |
| skos:altLabel | "Type I truncus arteriosus communis" @en |
| skos:altLabel | "総動脈幹遺残症（I型）" @ja |
| skos:prefLabel | "総動脈幹遺残症I型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200695 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 207 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200695 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210439.pdf |
| rdfs:label | "Truncus arteriosus communis type II" @en |
| rdfs:label | "そうどうみゃくかんいざんしょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "総動脈幹遺残症II型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174438.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4896 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200693 |
| skos:altLabel | "総動脈幹遺残症（II型）" @ja |
| skos:prefLabel | "総動脈幹遺残症II型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200696 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 207 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200696 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210439.pdf |
| rdfs:label | "Truncus arteriosus communis type III" @en |
| rdfs:label | "そうどうみゃくかんいざんしょう3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "総動脈幹遺残症III型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174438.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4896 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200693 |
| skos:altLabel | "総動脈幹遺残症（III型）" @ja |
| skos:prefLabel | "総動脈幹遺残症III型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200697 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 207 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200697 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210439.pdf |
| rdfs:label | "Truncus arteriosus communis type IV" @en |
| rdfs:label | "そうどうみゃくかんいざんしょう4がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "総動脈幹遺残症IV型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174438.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4896 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200693 |
| skos:altLabel | "総動脈幹遺残症（IV型）" @ja |
| skos:prefLabel | "総動脈幹遺残症IV型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200698 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 208 |
| dcterms:description | "大血管転位症には、完全大血管転位症と修正大血管転位症が含まれる。完全大血管転位症とは、右房と右室、左房と左室が正常につながり、右室から大動脈が、左室から肺動脈が起始している先天性心疾患である。心室中隔欠損のないI型、心室中隔欠損を合併するII型、心室中隔欠損＋肺動脈狭窄合併のIII型（および心室中隔欠損のない肺動脈弁ないし弁下狭窄合併のIV型）に分類する。 完全大血管転位 修正大血管転位 修正大血管転位症とは、左右の心室が入れ替わり、右房→解剖学的左室（右側）→肺動脈へ繋がり、左房→解剖学的右室（左側）→大動脈が起始する。血液の流れは、正常と同様に、静脈血は肺動脈へ、動脈血は大動脈へ流れる。しかし、心室中隔欠損や心室中隔欠損＋肺動脈狭窄の合併が多く、それぞれの血行動態と臨床症状を呈する。心房心室の特異なつながりのため、房室プロックや頻拍発作などの不整脈が多い。または、解剖学的右室は解剖学的左室と異なり、一生涯120mmHg以上の血圧を維持することは不可能であり、成人期に解剖学的右室の心不全が発症する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200698 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210440.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01786 |
| rdfs:label | "Corrected transposition of great arteries" @en |
| rdfs:label | "しゅうせいだいけっかんてんいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "修正大血管転位症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174439.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4475 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "Corrected transposition of the great arteries" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019443 |
| skos:prefLabel | "修正大血管転位症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 209 |
| dcterms:description | "大血管転位症には、完全大血管転位症と修正大血管転位症が含まれる。完全大血管転位症とは、右房と右室、左房と左室が正常につながり、右室から大動脈が、左室から肺動脈が起始している先天性心疾患である。心室中隔欠損のないI型、心室中隔欠損を合併するII型、心室中隔欠損＋肺動脈狭窄合併のIII型（および心室中隔欠損のない肺動脈弁ないし弁下狭窄合併のIV型）に分類する。 完全大血管転位 修正大血管転位 修正大血管転位症とは、左右の心室が入れ替わり、右房→解剖学的左室（右側）→肺動脈へ繋がり、左房→解剖学的右室（左側）→大動脈が起始する。血液の流れは、正常と同様に、静脈血は肺動脈へ、動脈血は大動脈へ流れる。しかし、心室中隔欠損や心室中隔欠損＋肺動脈狭窄の合併が多く、それぞれの血行動態と臨床症状を呈する。心房心室の特異なつながりのため、房室プロックや頻拍発作などの不整脈が多い。または、解剖学的右室は解剖学的左室と異なり、一生涯120mmHg以上の血圧を維持することは不可能であり、成人期に解剖学的右室の心不全が発症する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200699 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210441.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00550 |
| rdfs:label | "Complete transposition of the great arteries" @en |
| rdfs:label | "かんぜんだいけっかんてんいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "完全大血管転位症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200258 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174440.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4478 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "Complete TGA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016301 |
| skos:prefLabel | "完全大血管転位症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200700 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 209 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200700 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210441.pdf |
| rdfs:label | "Complete transposition of the great arteries (Group1)" @en |
| rdfs:label | "かんぜんだいけっかんてんいしょう1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "完全大血管転位症I型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174440.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4478 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 |
| skos:altLabel | "完全大血管転位症（I型）" @ja |
| skos:prefLabel | "完全大血管転位症I型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200701 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 209 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200701 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210441.pdf |
| rdfs:label | "Complete transposition of the great arteries (Group2)" @en |
| rdfs:label | "かんぜんだいけっかんてんいしょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "完全大血管転位症II型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174440.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4478 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 |
| skos:altLabel | "完全大血管転位症（II型）" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016301 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016303 |
| skos:prefLabel | "完全大血管転位症II型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200702 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 209 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200702 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210441.pdf |
| rdfs:label | "Complete transposition of the great arteries (Group3)" @en |
| rdfs:label | "かんぜんだいけっかんてんいしょう3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "完全大血管転位症III型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174440.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4478 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 |
| skos:altLabel | "完全大血管転位症（III型）" @ja |
| skos:prefLabel | "完全大血管転位症III型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200703 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200703 |
| rdfs:label | "obsolete Complete transposition of the great arteries (Group4)" @en |
| rdfs:label | "obsolete 完全大血管転位症IV型" @ja |
| rdfs:label | "かんぜんだいけっかんてんいしょう4がた" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 完全大血管転位症IV型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200704 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 210 |
| dcterms:description | "単心室症、左心低形成症候群、三尖弁閉鎖症、心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症の総称を単心室循環症候群という。単心室循環症候群とは、体循環と肺循環の双方を、機能的に一つの心室のみに依存する血行動態を有する疾患群の総称である。全て、先天性であり、後天性の疾患は存在しない。なお、単心室症とは、形態的に心室が一つのみ存在することを意味するものではない。 単心室循環症候群では、重度の慢性低酸素血症、多呼吸、易疲労感などの心不全症状を呈する。肺血流は増加、減少の双方が存在し、心室レベルで血液が右—左短絡するため、酸素投与に反応しない低酸素血症を生じる。肺高血圧、肺血管低形成を合併することも多い。 手術を含め、根治的治療法はない。労作時の易疲労のため、就業な困難な場合が多い。重度の慢性低酸素血症やフォンタン型手術後の循環破綻によって死亡することが多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200704 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210643.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01787 |
| rdfs:label | "Single ventricle" @en |
| rdfs:label | "たんしんしつしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "単心室症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200250 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174441.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4370 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "Univentricular heart" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015451 |
| skos:prefLabel | "単心室症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200705 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 211 |
| dcterms:description | "単心室症、左心低形成症候群、三尖弁閉鎖症、心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症の総称を単心室循環症候群という。単心室循環症候群とは、体循環と肺循環の双方を、機能的に一つの心室のみに依存する血行動態を有する疾患群の総称である。全て、先天性であり、後天性の疾患は存在しない。なお、単心室症とは、形態的に心室が一つのみ存在することを意味するものではない。 単心室循環症候群では、重度の慢性低酸素血症、多呼吸、易疲労感などの心不全症状を呈する。肺血流は増加、減少の双方が存在し、心室レベルで血液が右—左短絡するため、酸素投与に反応しない低酸素血症を生じる。肺高血圧、肺血管低形成を合併することも多い。 手術を含め、根治的治療法はない。労作時の易疲労のため、就業な困難な場合が多い。重度の慢性低酸素血症やフォンタン型手術後の循環破綻によって死亡することが多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200705 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210644.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01272 |
| rdfs:label | "Hypoplastic left heart syndrome" @en |
| rdfs:label | "さしんていけいせいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "左心低形成症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200249 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174441.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4373 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004933 |
| skos:prefLabel | "左心低形成症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200706 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 212 |
| dcterms:description | "単心室症、左心低形成症候群、三尖弁閉鎖症、心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症の総称を単心室循環症候群という。単心室循環症候群とは、体循環と肺循環の双方を、機能的に一つの心室のみに依存する血行動態を有する疾患群の総称である。全て、先天性であり、後天性の疾患は存在しない。なお、単心室症とは、形態的に心室が一つのみ存在することを意味するものではない。 単心室循環症候群では、重度の慢性低酸素血症、多呼吸、易疲労感などの心不全症状を呈する。肺血流は増加、減少の双方が存在し、心室レベルで血液が右—左短絡するため、酸素投与に反応しない低酸素血症を生じる。肺高血圧、肺血管低形成を合併することも多い。 手術を含め、根治的治療法はない。労作時の易疲労のため、就業な困難な場合が多い。重度の慢性低酸素血症やフォンタン型手術後の循環破綻によって死亡することが多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200706 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210645.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01785 |
| rdfs:label | "Tricuspid atresia" @en |
| rdfs:label | "さんせんべんへいさしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "三尖弁閉鎖症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200251 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174441.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4481 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011514 |
| skos:prefLabel | "三尖弁閉鎖症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 213 |
| dcterms:description | "単心室症、左心低形成症候群、三尖弁閉鎖症、心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症の総称を単心室循環症候群という。単心室循環症候群とは、体循環と肺循環の双方を、機能的に一つの心室のみに依存する血行動態を有する疾患群の総称である。全て、先天性であり、後天性の疾患は存在しない。なお、単心室症とは、形態的に心室が一つのみ存在することを意味するものではない。 単心室循環症候群では、重度の慢性低酸素血症、多呼吸、易疲労感などの心不全症状を呈する。肺血流は増加、減少の双方が存在し、心室レベルで血液が右—左短絡するため、酸素投与に反応しない低酸素血症を生じる。肺高血圧、肺血管低形成を合併することも多い。 手術を含め、根治的治療法はない。労作時の易疲労のため、就業な困難な場合が多い。重度の慢性低酸素血症やフォンタン型手術後の循環破綻によって死亡することが多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200707 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210646.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01802 |
| rdfs:label | "Pulmonary atresia with intact ventricular septum" @en |
| rdfs:label | "しんしつちゅうかくけっそんをともなわないはいどうみゃくへいさしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200253 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174441.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4484 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "Pulmonary atresia without ventricular septum defect" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009931 |
| skos:prefLabel | "心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200708 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 214 |
| dcterms:description | "ファロー四徴症類縁疾患とは、ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり、ファロー四徴症、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖、両大血管右室起始症が含まれる。心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は、ファロー四徴症における肺動脈狭窄が重症化して肺動脈閉鎖となった型であり、別名、極型ファロー四徴症とも呼称される。両大血管右室起始症は、大動脈と肺動脈の２つの大血管のうち、どちらか一方の大血管が完全に、他方の大血管が50％以上、右心室から起始する疾患である。共通する特徴として、①心室中隔欠損、②肺動脈狭窄ないし閉鎖、③大血管と心室の解剖学的連続性の異常、④右室肥大が存在する。肺動脈弁が閉鎖していたり、肺動脈が低形成であったりする場合には、肺血流は動脈管に依存することが多い。原因は不明である。 ファロー四徴症類縁疾患には、１）高度肺動脈低形成のため心内修復術ができない場合、２）心内修復術後だが、成人期以降に、右室不全、左室不全が存在する場合がある。 外科治療をしなければ、１年生存率は75％、３年生存率は60％、10年生存率は30％といわれる。肺動脈低形成で心内修復術ができない例では、成人期の死亡原因は低酸素血症、脳梗塞、脳膿瘍、心不全、腎不全などである。ラステリ（Rastelli）手術など心内修復術が施行された例では、成人期以降に、右室不全、左室不全が進行する例があり、肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200708 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210647.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01803 |
| rdfs:label | "Pulmonary atresia with ventricular septal defect" @en |
| rdfs:label | "しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200252 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174442.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4877 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "極型ファロー四徴症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008343 |
| skos:prefLabel | "心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200709 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 215 |
| dcterms:description | "ファロー四徴症類縁疾患とは、ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり、ファロー四徴症、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖、両大血管右室起始症が含まれる。心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は、ファロー四徴症における肺動脈狭窄が重症化して肺動脈閉鎖となった型であり、別名、極型ファロー四徴症とも呼称される。両大血管右室起始症は、大動脈と肺動脈の２つの大血管のうち、どちらか一方の大血管が完全に、他方の大血管が50％以上、右心室から起始する疾患である。共通する特徴として、①心室中隔欠損、②肺動脈狭窄ないし閉鎖、③大血管と心室の解剖学的連続性の異常、④右室肥大が存在する。肺動脈弁が閉鎖していたり、肺動脈が低形成であったりする場合には、肺血流は動脈管に依存することが多い。原因は不明である。 ファロー四徴症類縁疾患には、１）高度肺動脈低形成のため心内修復術ができない場合、２）心内修復術後だが、成人期以降に、右室不全、左室不全が存在する場合がある。 外科治療をしなければ、１年生存率は75％、３年生存率は60％、10年生存率は30％といわれる。肺動脈低形成で心内修復術ができない例では、成人期の死亡原因は低酸素血症、脳梗塞、脳膿瘍、心不全、腎不全などである。ラステリ（Rastelli）手術など心内修復術が施行された例では、成人期以降に、右室不全、左室不全が進行する例があり、肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200709 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210648.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00549 |
| rdfs:label | "Tetralogy of Fallot" @en |
| rdfs:label | "ふぁろーしちょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ファロー四徴症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200254 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174442.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4742 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "Fallot's Tetralogy" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008542 |
| skos:prefLabel | "ファロー四徴症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200710 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 216 |
| dcterms:description | "ファロー四徴症類縁疾患とは、ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり、ファロー四徴症、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖、両大血管右室起始症が含まれる。心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は、ファロー四徴症における肺動脈狭窄が重症化して肺動脈閉鎖となった型であり、別名、極型ファロー四徴症とも呼称される。両大血管右室起始症は、大動脈と肺動脈の２つの大血管のうち、どちらか一方の大血管が完全に、他方の大血管が50％以上、右心室から起始する疾患である。共通する特徴として、①心室中隔欠損、②肺動脈狭窄ないし閉鎖、③大血管と心室の解剖学的連続性の異常、④右室肥大が存在する。肺動脈弁が閉鎖していたり、肺動脈が低形成であったりする場合には、肺血流は動脈管に依存することが多い。原因は不明である。 ファロー四徴症類縁疾患には、１）高度肺動脈低形成のため心内修復術ができない場合、２）心内修復術後だが、成人期以降に、右室不全、左室不全が存在する場合がある。 外科治療をしなければ、１年生存率は75％、３年生存率は60％、10年生存率は30％といわれる。肺動脈低形成で心内修復術ができない例では、成人期の死亡原因は低酸素血症、脳梗塞、脳膿瘍、心不全、腎不全などである。ラステリ（Rastelli）手術など心内修復術が施行された例では、成人期以降に、右室不全、左室不全が進行する例があり、肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200710 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210442.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00918 |
| rdfs:label | "Double outlet right ventricle" @en |
| rdfs:label | "りょうだいけっかんうしつきししょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "両大血管右室起始症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200256 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174443.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4874 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018089 |
| skos:prefLabel | "両大血管右室起始症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200712 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 218 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000005 |
| dcterms:description | "アルポート症候群は進行性遺伝性腎炎であり、約９割がX連鎖型遺伝形式を示し、その重症例では男性で10代後半から20代前半に末期腎不全に進行する。若年透析導入の主因である。糸球体基底膜に電子顕微鏡で特徴的網目状変化を認め診断に有用である。皮膚基底膜や糸球体基底膜のIV型コラーゲン蛋白の異常の検出が確定診断に有用である。遺伝子解析も可能で、確定診断に有用である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200712 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210444.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00581 |
| rdfs:label | "Alport's syndrome" @en |
| rdfs:label | "あるぽーとしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アルポート症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174445.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4349 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100007 |
| skos:altLabel | "Alport syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Alport症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018965 |
| skos:prefLabel | "アルポート症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200713 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 219 |
| dcterms:description | "ギャロウェイ・モワト（Galloway-Mowat）症候群は、腎糸球体硬化症(ネフローゼ）、小頭症(てんかん、精神運動遅滞)を２主徴とし、顔面・四肢奇形を合併する症候群である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200713 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210445.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01722 |
| rdfs:label | "Galloway-Mowat syndrome" @en |
| rdfs:label | "ぎゃろうぇい・もわとしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ギャロウェイ・モワト症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201385 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174446.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4469 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100007 |
| skos:altLabel | "Galloway-Mowat症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009627 |
| skos:prefLabel | "ギャロウェイ・モワト症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200714 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 220 |
| dcterms:description | "腎糸球体に急速かつ激烈な炎症が生じ、数週から数か月間の経過で腎機能が急速に低下して腎不全に至る。重篤な糸球体腎炎症候群であり、生命予後、腎予後ともに不良で維持透析へ移行しない場合も慢性腎不全としての加療を要することが大半である。腎疾患の中でも最も予後が悪く、治療にも難渋することが多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200714 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210447.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01688 |
| rdfs:label | "Rapidly progressive glomerulonephritis" @en |
| rdfs:label | "きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急速進行性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212053.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/235 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100007 |
| skos:altLabel | "Crescentic glomerulonephritis" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001645 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017236 |
| skos:prefLabel | "急速進行性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200715 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 220 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200715 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210447.pdf |
| rdfs:label | "MPO-ANCA positive rapidly progressive glomerulonephritis" @en |
| rdfs:label | "きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（えむぴーおー-えーえぬしーえーようせい）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急速進行性糸球体腎炎（MPO-ANCA陽性）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212053.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/235 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200714 |
| skos:altLabel | "MPO-ANCA associated crescentic glomerulonephritis" @en |
| skos:prefLabel | "急速進行性糸球体腎炎（MPO-ANCA陽性）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200716 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 220 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200716 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210447.pdf |
| rdfs:label | "PR3-ANCA positive rapidly progressive glomerulonephritis" @en |
| rdfs:label | "きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（ぴーあーる3-えーえぬしーえーようせい）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急速進行性糸球体腎炎（PR3-ANCA陽性）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212053.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/235 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200714 |
| skos:prefLabel | "急速進行性糸球体腎炎（PR3-ANCA陽性）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200717 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 220 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200717 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210447.pdf |
| rdfs:label | "Anti-GBM rapidly progressive glomerulonephritis" @en |
| rdfs:label | "きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（こうじーびーえむこうたいようせい）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急速進行性糸球体腎炎（抗GBM抗体陽性）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212053.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/235 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200714 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009303 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003136 |
| skos:prefLabel | "急速進行性糸球体腎炎（抗GBM抗体陽性）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200719 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 222 |
| dcterms:description | "ネフローゼ症候群は大量の糸球体性蛋白尿を来し、低アルブミン血症や浮腫が出現する腎疾患群である。成人ネフローゼ症候群の診断基準は、尿蛋白3.5ｇ/日以上（随時尿において尿蛋白／尿クレアチニン比が3.5g/gCr以上の場合もこれに準ずる）が継続し、血清アルブミン値が3.0g/dL以下に低下することである。このうち、原因疾患があるものが二次性、明らかな原因疾患がないものが一次性ネフローゼ症候群である。なお、膜性増殖性糸球体腎炎（MPGN）については、一次性膜性増殖性糸球体腎炎の概要も参照すること。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200719 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210450.pdf |
| rdfs:label | "Primary nephrotic syndrome" @en |
| rdfs:label | "いちじせいねふろーぜしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "一次性ネフローゼ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174449.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4517 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100007 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018170 |
| skos:prefLabel | "一次性ネフローゼ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200720 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 222 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200720 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210450.pdf |
| rdfs:label | "Minimal change nephrotic syndrome" @en |
| rdfs:label | "びしょうへんかがたねふろーぜしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "微小変化型ネフローゼ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200112 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174449.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4517 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200719 |
| skos:altLabel | "MCNS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006835 |
| skos:prefLabel | "微小変化型ネフローゼ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200721 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 222 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200721 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210450.pdf |
| rdfs:label | "Membranous nephropathy" @en |
| rdfs:label | "まくせいじんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "膜性腎症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200114 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174449.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4517 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200719 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005376 |
| skos:prefLabel | "膜性腎症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200722 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 222 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200722 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210450.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00626 |
| rdfs:label | "Focal segmental glomerulosclerosis" @en |
| rdfs:label | "そうじょうぶんせつせいしきゅうたいこうかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "巣状分節性糸球体硬化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200113 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174449.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4517 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200719 |
| skos:altLabel | "FSGS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005363 |
| skos:prefLabel | "巣状分節性糸球体硬化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200723 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 222 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200723 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210450.pdf |
| rdfs:label | "Crescentic glomerulonephritis" @en |
| rdfs:label | "はんげつたいけいせいせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "半月体形成性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174449.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4517 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200719 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017236 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001645 |
| skos:prefLabel | "半月体形成性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200724 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 222 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200724 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210450.pdf |
| rdfs:label | "Endocapillary proliferative glomerulonephritis" @en |
| rdfs:label | "かんないぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "管内増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174449.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4517 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200719 |
| skos:prefLabel | "管内増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200725 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 223 |
| dcterms:description | "膜性増殖性糸球体腎炎は、光学顕微鏡所見で糸球体係蹄壁の肥厚（基底膜二重化）と分葉状の細胞増殖病変といった特徴的な組織病理像を呈する糸球体腎炎である。その形態よりI型、II型（現在のデンスデポジット病）、III型に分類される。臨床的には、無症候性から急性腎炎、慢性腎炎あるいはネフローゼ症候群で発症し、明らかな原因疾患がない一次性と種々の免疫複合体疾患や感染症に続発する二次性に分類される。一次性は、８～30歳代の若年層を主とし、それ以降は、二次性が主である。また、遺伝的要因による補体経路の調節異常によって類似病変を生じる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200725 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210452.pdf |
| rdfs:label | "Primary membranoproliferative glomerulonephritis" @en |
| rdfs:label | "いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "一次性膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174450.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4424 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100007 |
| skos:altLabel | "Primary MPGN" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018904 |
| skos:prefLabel | "一次性膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200726 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 223 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200726 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210452.pdf |
| rdfs:label | "Primary membranoproliferative glomerulonephritis type I" @en |
| rdfs:label | "いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174450.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4424 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200725 |
| skos:altLabel | "MPGN type I" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0014005 |
| skos:prefLabel | "一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200727 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200727 |
| rdfs:label | "obsolete Slight mesangial proliferative glomerulonephritis" @en |
| rdfs:label | "obsolete メサンギウム細胞軽度増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "めさんぎうむさいぼうけいどぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201029 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete メサンギウム細胞軽度増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200728 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200728 |
| rdfs:label | "obsolete Moderate mesangial proliferative glomerulonephritis" @en |
| rdfs:label | "obsolete 中等度メサンギウム細胞増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "ちゅうとうどめさんぎうむさいぼうぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201029 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 中等度メサンギウム細胞増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200729 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200729 |
| rdfs:label | "obsolete Chronic focal membranoproliferative glomerulonephritis type I" @en |
| rdfs:label | "obsolete 慢性・巣状型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "まんせい・そうじょうがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200726 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 慢性・巣状型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200730 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200730 |
| rdfs:label | "obsolete Acute focal membranoproliferative glomerulonephritis type I" @en |
| rdfs:label | "obsolete 急性・巣状型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "きゅうせい・そうじょうがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200726 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 急性・巣状型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200731 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200731 |
| rdfs:label | "obsolete Chronic diffuse moderate membranoproliferative glomerulonephritis type I" @en |
| rdfs:label | "obsolete 軽度慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "けいどまんせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201030 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 軽度慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200732 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200732 |
| rdfs:label | "obsolete Chronic diffuse non-lobular glomerulonephritis type I" @en |
| rdfs:label | "obsolete 非分葉型慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "ひぶんようがたまんせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201030 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 非分葉型慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200733 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200733 |
| rdfs:label | "obsolete Chronic diffuse moderate membranoproliferative glomerulonephritis type I" @en |
| rdfs:label | "obsolete 中等度慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "ちゅうとうどまんせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201030 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 中等度慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200734 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200734 |
| rdfs:label | "obsolete Acute diffuse endocapillary membranoproliferative glomerulonephritis type I" @en |
| rdfs:label | "obsolete 管内増殖型急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "かんないぞうしょくがたきゅうせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201031 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 管内増殖型急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200735 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200735 |
| rdfs:label | "obsolete Acute diffuse moderate membranoproliferative glomerulonephritis type I" @en |
| rdfs:label | "obsolete 中等度急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "ちゅうとうどきゅうせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201031 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 中等度急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200736 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200736 |
| rdfs:label | "obsolete Acute diffuse marked membranoproliferative glomerulonephritis type I" @en |
| rdfs:label | "obsolete 高度急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "こうどきゅうせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201031 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 高度急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200737 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200737 |
| rdfs:label | "obsolete Lobular membranoproliferative glomerulonephritis type I" @en |
| rdfs:label | "obsolete 分葉型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "ぶんようがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200726 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 分葉型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200738 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200738 |
| rdfs:label | "obsolete End-stage membranoproliferative glomerulonephritis type I" @en |
| rdfs:label | "obsolete 終末期型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "しゅうまつきがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200726 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 終末期型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200739 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 223 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200739 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210452.pdf |
| rdfs:label | "Primary membranoproliferative glomerulonephritis type II" @en |
| rdfs:label | "いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "一次性膜性増殖性糸球体腎炎II型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174450.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4424 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200725 |
| skos:altLabel | "Dense deposit disease" @en |
| skos:altLabel | "MPGN type II" @en |
| skos:altLabel | "デンスデポジット病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019736 |
| skos:prefLabel | "一次性膜性増殖性糸球体腎炎II型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200740 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 223 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200740 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210452.pdf |
| rdfs:label | "Primary membranoproliferative glomerulonephritis type III" @en |
| rdfs:label | "いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん3かた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174450.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4424 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200725 |
| skos:altLabel | "MPGN type III" @en |
| skos:prefLabel | "一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200741 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 224 |
| dcterms:description | "血管性紫斑病の一症状としてみられる腎炎で、紫斑病に伴い、糸球体にIgAが沈着することを特徴とする糸球体腎炎である。血管性紫斑病は、免疫学的反応に起因する全身性の小血管炎で、紫斑をはじめとした皮膚症状、腹部症状、関節症状を来す疾患である。およそ半数の例が腎炎を発症する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200741 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210453.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01767 |
| rdfs:label | "Henoch-Schonlein purpura nephritis" @en |
| rdfs:label | "しはんびょうせいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "紫斑病性腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200124 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174451.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4658 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100007 |
| skos:altLabel | "HSPN" @en |
| skos:altLabel | "Henoch-Schönlein purpura nephritis" @en |
| skos:prefLabel | "紫斑病性腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200742 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 225 |
| dcterms:description | "腎臓の腎尿細管細胞の抗利尿ホルモンに対する感受性が低下して、尿の水分の再吸収が障害される。その結果、尿濃縮障害が惹起され、多尿を呈する疾患。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200742 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210454.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00252 |
| rdfs:label | "Congenital nephrogenic diabetes insipidus" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいじんせいにょうほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性腎性尿崩症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174452.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5538 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100007 |
| skos:altLabel | "Nephrogenic diabetes insipidus" @en |
| skos:altLabel | "遺伝性腎性尿崩症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016383 |
| skos:prefLabel | "先天性腎性尿崩症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 226 |
| dcterms:description | "間質性膀胱炎とは、「膀胱の非特異的な慢性炎症を伴い、頻尿・尿意亢進・尿意切迫感・膀胱痛などの症状を呈する疾患」（間質性膀胱炎診療ガイドラインによる）である。その病型はハンナ型（ハンナ病変を有するもの）と非ハンナ型（有しないもの）に大別され、ハンナ型は内視鏡的にも病理学的にも明確な異常所見を有し、症状的にもより重症である。中高齢の女性に多いが、男性や小児にもみられる。原因は不明で、膀胱粘膜の機能障害や免疫学的機序が想定されている。頻回な排尿や膀胱の痛みによる苦痛から生活の質は大きく損なわれる。確立した治療法はなく、対症的な治療に留まる。再燃と寛解を繰り返し長期にわたる医学管理が必要となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200743 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210456.pdf |
| rdfs:label | "Interstitial cystitis (Hunner type)" @en |
| rdfs:label | "かんしつせいぼうこうえん(はんながた)" @ja-Hira |
| rdfs:label | "間質性膀胱炎（ハンナ型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174453.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4430 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100007 |
| skos:altLabel | "Interstitial cystitis" @en |
| skos:altLabel | "Interstitial cystitis with Hunner's ulcer" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018301 |
| skos:prefLabel | "間質性膀胱炎（ハンナ型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200744 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 227 |
| dcterms:description | "オスラー病（遺伝性出血性末梢血管拡張症）は、１．鼻出血、２．舌・口腔粘膜・指・鼻の末梢血管拡張、３．内臓病変（胃腸末梢血管拡張、肺、肝、脳、脊髄動静脈奇形）、 ４．家族歴（遺伝性）を特徴とする疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200744 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210457.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00533 |
| rdfs:label | "Osler disease" @en |
| rdfs:label | "おすらーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "オスラー病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174454.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4352 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Hereditary haemorrhagic telangiectasia" @en |
| skos:altLabel | "Hereditary hemorrhagic telangiectasia" @en |
| skos:altLabel | "遺伝性出血性末梢血管拡張症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019180 |
| skos:prefLabel | "オスラー病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200745 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 228 |
| dcterms:description | "閉塞性細気管支炎は、特発性もしくは様々な原因により末梢気道である細気管支の不可逆的閉塞を来すことにより呼吸不全を呈する疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200745 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210462.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01873 |
| rdfs:label | "Bronchiolitis obliterans" @en |
| rdfs:label | "へいそくせいさいきかんしえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "閉塞性細気管支炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200209 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4721 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| skos:altLabel | "Obliterating bronchiolitis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015265 |
| skos:prefLabel | "閉塞性細気管支炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200746 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 229 |
| dcterms:description | "肺胞蛋白症（PAP）は1958年Rosenらにより記載され、我が国では1960年岡らによって紹介された稀少肺疾患である。肺胞蛋白症はサーファクタントの生成又は分解過程障害により肺胞腔内を主として末梢気腔内にサーファクタント由来物質である好酸性の顆粒状の蛋白様物質の異常貯留を来す疾患の総称である。このうち、指定難病は、自己免疫性PAPと先天性PAPである。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200746 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210463.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00217 |
| rdfs:label | "Pulmonary alveolar proteinosis" @en |
| rdfs:label | "はいほうたんぱくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺胞蛋白症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212055.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4775 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| skos:altLabel | "PAP" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012580 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001437 |
| skos:prefLabel | "肺胞蛋白症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200747 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 229 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200747 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210463.pdf |
| rdfs:label | "Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいはいほうたんぱくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性肺胞蛋白症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212055.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4775 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200746 |
| skos:altLabel | "aPAP" @en |
| skos:altLabel | "自己免疫性PAP" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012579 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性肺胞蛋白症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200748 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 229 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200748 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210463.pdf |
| rdfs:label | "Idiopathic pulmonary alveolar proteinosis" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいはいほうたんぱくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性肺胞蛋白症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212055.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4775 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200746 |
| skos:altLabel | "I-PAP" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012579 |
| skos:prefLabel | "特発性肺胞蛋白症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200749 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 229 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200749 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210463.pdf |
| rdfs:label | "Secondary Pulmonary Alveolar Proteinosis" @en |
| rdfs:label | "ぞくはつせいはいほうたんぱくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "続発性肺胞蛋白症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212055.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4775 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200746 |
| skos:altLabel | "S-PAP" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018483 |
| skos:prefLabel | "続発性肺胞蛋白症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200750 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 229 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200750 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210463.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01122 |
| rdfs:label | "Congenital alveolar proteinosis" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいはいほうたんぱくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性肺胞蛋白症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200200 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212055.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4775 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200746 |
| skos:altLabel | "C-PAP" @en |
| skos:altLabel | "Congenital PAP" @en |
| skos:altLabel | "Congenital pulmonary alveolar proteinosis" @en |
| skos:altLabel | "Hereditary pulmonary alveolar proteinosis" @en |
| skos:altLabel | "先天性PAP" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012580 |
| skos:prefLabel | "先天性肺胞蛋白症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200751 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 230 |
| dcterms:description | "睡眠関連低換気障害（sleep related hypoventilation disorders）には以下の６病態が含まれる。①肥満低換気症候群、②先天性中枢性低換気症候群（Congenital central hypoventilation syndrome: CCHS）、③視床下部機能障害を伴う遅発性中枢性低換気、④特発性中枢性肺胞低換気症候群、⑤薬剤や物質による睡眠関連低換気、⑥身体障害による睡眠関連低換気。これらの中で、③、⑤、⑥を除外し、①肥満低換気症候群の一部（覚醒時の肺胞低換気がCPAPによる治療でも改善しない場合をいう。）、②CCHS、および④特発性中枢性肺胞低換気症候群については、肺胞低換気の主たる病態として呼吸調節系の異常が強く疑われる場合を肺胞低換気症候群（alveolar hypoventilation syndrome:AHS）とする。肥満低換気症候群における覚醒時の肺胞低換気は肥満の存在とは関係しない。肺胞低換気は様々な病態で起こり得るので、二次性肺胞低換気症候群の鑑別をして、AHSの診断をする。難治性稀少性疾患であり、発症機序は不明であるが、呼吸中枢機能異常に関係した睡眠関連低換気（覚醒から睡眠になると呼吸障害が生じる。）、呼吸調節異常（無意識では生理学的に正常な呼吸状態を維持できない。）が病態の主体である。AHSは、呼吸器・胸郭・肺機能上に明らかな異常がない、または軽度の異常があってもAHSの主たる原因とは考えられない。すなわち、呼吸調節上の異常が主たる病態で睡眠時に肺胞低換気（高二酸化炭素血症と低酸素血症）を呈する病態である。肺胞低換気は覚醒中よりも睡眠中に悪化する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200751 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210464.pdf |
| rdfs:label | "Alveolar hypoventilation syndrome" @en |
| rdfs:label | "はいほうていかんきしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺胞低換気症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174963.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/316 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| skos:altLabel | "AHS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008346 |
| skos:prefLabel | "肺胞低換気症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200752 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 230 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200752 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210464.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01715 |
| rdfs:label | "Obesity hypoventilation syndrome" @en |
| rdfs:label | "ひまんていかんきしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肥満低換気症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174963.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/316 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200751 |
| skos:altLabel | "OHS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009763 |
| skos:prefLabel | "肥満低換気症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200753 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 230 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200753 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210464.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00916 |
| rdfs:label | "Congenital central hypoventilation syndrome" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいちゅうすうせいていかんきしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性中枢性低換気症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200198 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174963.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/316 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200751 |
| skos:altLabel | "CCHS" @en |
| skos:prefLabel | "先天性中枢性低換気症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200754 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 230 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200754 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210464.pdf |
| rdfs:label | "Idiopathic central hypoventilation syndrome" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいちゅうすうせいていかんきしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性中枢性低換気症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174963.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/316 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200751 |
| skos:prefLabel | "特発性中枢性低換気症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200755 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 231 |
| dcterms:description | "α1-アンチトリプシン（AAT）欠乏症（α1-antitrypsin deficiency：AATD）は、AATの欠乏により、若年性に慢性閉塞性肺疾患（Chronic Obstructive Pulmonary Disease：COPD）を発症する疾患である。従来は、AAT欠損症と呼称されたが、COPD発症仮説から考慮すると、肺の防御因子であるAATの減少はCOPD発症素因になりうるため、AAT欠乏症とする。AATDは、血清AAT濃度＜90mg/dL（ネフェロメトリー法）と定義され、軽症（50mg/dL≦血清AAT＜90mg/dL）、重症（血清AAT＜50mg/dL）、の２つに分類される。なお、AATD類縁肺疾患として、血清AATが正常範囲でも、AATDと類似した病態（55歳未満で発症する閉塞性換気障害）を示す症例があり、AAT以外の未知の発症素因による疾患が含まれると考えられる。これらは今後の研究課題である。AATD類縁肺疾患を含む若年発症重症COPDは、重度の呼吸機能障害があり、薬物治療にも係らず45％の患者で在宅酸素療法を要し、増悪の頻度が多いという重症・難治性の病像となっている。 AATDは通常のCOPDとは異なる疾病であり、喫煙の影響をその発症要因としては、ほぼ考慮から外せる疾病である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200755 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210465.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01103 |
| rdfs:label | "Alpha-1-antitrypsin deficiency" @en |
| rdfs:label | "α1-アンチトリプシン欠損症" @ja |
| rdfs:label | "あるふぁ1あんちとりぷしんけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200611 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174964.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4739 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| skos:altLabel | "AATD" @en |
| skos:altLabel | "α-1-antitrypsin deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013282 |
| skos:prefLabel | "α1-アンチトリプシン欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200756 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 232 |
| dcterms:description | "カーニー複合（Carney複合）は、粘液腫、皮膚の色素斑、内分泌機能亢進状態を合併した症例をまとめ、1985年に名付けられた疾患概念であり、このうち２つ以上の症候があれば臨床的に診断されてきた。クッシング症候群、先端肥大症、女性化乳房、思春期早発症、内分泌腺腫瘍など内分泌疾患の合併が多く、それらを契機として診断に結びつくことが多いのも特徴とされる、多発性腫瘍症候群である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200756 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210466.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01820 |
| rdfs:label | "Carney complex" @en |
| rdfs:label | "かーにーふくごう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "カーニー複合" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174965.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4754 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "Carney複合" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015285 |
| skos:prefLabel | "カーニー複合" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200757 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 233 |
| dcterms:description | "若年発症の糖尿病が初発症状となり、次いで視神経萎縮により視力障害を来す。この２つの特徴的な症候の合併により診断される。常染色体劣性遺伝性疾患。 糖尿病と視神経萎縮に加えて内分泌代謝系、精神神経系を広範に障害し、尿崩症、難聴、尿路異常、多彩な神経・精神症状などを合併する。主要徴候を英語で現したときの頭文字を取ってDIDMOAD症候群と呼ばれることもある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200757 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210467.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00854 |
| rdfs:label | "Wolfram syndrome" @en |
| rdfs:label | "うぉるふらむしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ウォルフラム症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174966.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4790 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "Wolfram症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018105 |
| skos:prefLabel | "ウォルフラム症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200758 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 234 |
| dcterms:description | "ペルオキシソーム病は細胞内ペルオキシソームに局在する酵素・タンパクの単独欠損症と、それらのタンパクをペルオキシソームに局在させるために必要なPEXタンパクの遺伝子異常症（ペルオキシソーム形成異常症）の２つに分けられる。これらの遺伝子異常により様々なペルオキシソーム代謝系が障害され、中枢神経系を中心に対象となる臓器に障害を来して多岐にわたる臨床像を呈する。これまでに最も頻度の高い副腎白質ジストロフィーや、最も重篤かつペルオキシソーム病の極型であるツェルベーガー症候群など15の疾患に分類されている。ここでは既に指定難病の対象となっている副腎白質ジストロフィーを除いたペルオキシソーム病を対象とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200758 |
| rdfs:label | "Peroxisomal disorder" @en |
| rdfs:label | "ぺるおきしそーむびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ペルオキシソーム病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174967.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "Peroxisomal disease" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019053 |
| skos:prefLabel | "ペルオキシソーム病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200759 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200759 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210649.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00205 |
| rdfs:label | "Peroxisome biogenesis disorders" @en |
| rdfs:label | "ぺるおきしそーむけいせいいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ペルオキシソーム形成異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200575 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174967.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200758 |
| skos:altLabel | "PBD" @en |
| skos:altLabel | "PEX遺伝子異常症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019234 |
| skos:prefLabel | "ペルオキシソーム形成異常症" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200760 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210649.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01342 |
| rdfs:label | "Zellweger syndrome" @en |
| rdfs:label | "つぇるべーがーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ツェルベーガー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174967.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200759 |
| skos:altLabel | "Zellweger症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019609 |
| skos:prefLabel | "ツェルベーガー症候群" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210649.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00177 |
| rdfs:label | "Neonatal adrenoleukodystrophy" @en |
| rdfs:label | "しんせいじがたふくじんはくしつじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "新生児型副腎白質ジストロフィー" @ja |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200759 |
| skos:prefLabel | "新生児型副腎白質ジストロフィー" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200762 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210649.pdf |
| rdfs:label | "Infantile Refsum disease" @en |
| rdfs:label | "にゅうじれふさむびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "乳児レフサム病" @ja |
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| skos:prefLabel | "乳児レフサム病" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200763 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210649.pdf |
| rdfs:label | "Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1" @en |
| rdfs:label | "こんじょうてんじょうなんこついけいせいしょう1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "根性点状軟骨異形成症1型" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200759 |
| skos:altLabel | "RCDP type 1" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008972 |
| skos:prefLabel | "根性点状軟骨異形成症1型" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200764 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210650.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00407 |
| rdfs:label | "Peroxisomal beta-oxidation enzyme deficiency" @en |
| rdfs:label | "ぺるおきしそーむべーたさんかけいこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200758 |
| skos:altLabel | "Peroxisomal β-oxidation enzyme deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019233 |
| skos:prefLabel | "ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200765 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210650.pdf |
| rdfs:label | "Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency" @en |
| rdfs:label | "あしる こえーおきしだーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アシル CoA オキシダーゼ欠損症 " @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174967.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200764 |
| skos:altLabel | "AOX欠損症" @ja |
| skos:altLabel | "Peroxisomal acyl-coenzyme A oxidase deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009919 |
| skos:prefLabel | "アシル CoA オキシダーゼ欠損症 " @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200766 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210650.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02098 |
| rdfs:label | "D-bifunctional protein deficiency" @en |
| rdfs:label | "D-二頭酵素欠損症" @ja |
| rdfs:label | "でぃーにとうこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174967.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200764 |
| skos:altLabel | "DBP欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009855 |
| skos:prefLabel | "D-二頭酵素欠損症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200767 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210650.pdf |
| rdfs:label | "Sterol carrier protein 2 deficiency" @en |
| rdfs:label | "すてろーるきゃりあぷろていんえっくすけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ステロールキャリアプロテインX欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174967.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200764 |
| skos:altLabel | "SCPx欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013391 |
| skos:prefLabel | "ステロールキャリアプロテインX欠損症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200768 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210650.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02099 |
| rdfs:label | "2めちるあしるこえーらせまーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency" @en |
| rdfs:label | "２-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174967.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200764 |
| skos:altLabel | "2-Methylacyl-CoA racemase欠損症" @ja |
| skos:altLabel | "AMACR欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013681 |
| skos:prefLabel | "２-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200769 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210652.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00075 |
| rdfs:label | "Refsum disease" @en |
| rdfs:label | "れふさむびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "レフサム病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200577 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174967.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200758 |
| skos:altLabel | "Refsum病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009958 |
| skos:prefLabel | "レフサム病" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200770 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210651.pdf |
| rdfs:label | "Plasmalogen biosynthesis enzyme deficiency" @en |
| rdfs:label | "ぷらすまろーげんごうせいけいこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "プラスマローゲン合成系酵素欠損症" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200758 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017986 |
| skos:prefLabel | "プラスマローゲン合成系酵素欠損症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200771 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210651.pdf |
| rdfs:label | "Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2" @en |
| rdfs:label | "こんじょうてんじょうなんこついけいせいしょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "根性点状軟骨異形成症２型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174967.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200770 |
| skos:altLabel | "RCDP type 2" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009112 |
| skos:prefLabel | "根性点状軟骨異形成症２型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200772 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 234 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200772 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210651.pdf |
| rdfs:label | "Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3" @en |
| rdfs:label | "こんじょうてんじょうなんこついけいせいしょう3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "根性点状軟骨異形成症３型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174967.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200770 |
| skos:altLabel | "RCDP type 3" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010823 |
| skos:prefLabel | "根性点状軟骨異形成症３型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 234 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200773 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210653.pdf |
| rdfs:label | "Primary hyperoxaluria type 1" @en |
| rdfs:label | "げんぱつせいこうしゅうさんにょうしょう1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "原発性高シュウ酸尿症I型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174967.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200758 |
| skos:altLabel | "PH1" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009823 |
| skos:prefLabel | "原発性高シュウ酸尿症I型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200774 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 234 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200774 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210654.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00203 |
| rdfs:label | "Acatalasemia" @en |
| rdfs:label | "あかたらせみあ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アカタラセミア" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174967.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200758 |
| skos:altLabel | "Acatalasaemia" @en |
| skos:altLabel | "Acatalasia" @en |
| skos:altLabel | "無カタラーゼ血症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013571 |
| skos:prefLabel | "アカタラセミア" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200775 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 235 |
| dcterms:description | "副甲状腺機能低下症は、副甲状腺ホルモン（parathyroid hormone：PTH）分泌低下によるPTH作用障害から低カルシウム血症や高リン血症が惹起され、主に低カルシウム血症による症状が問題となる疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200775 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210468.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01862 |
| rdfs:label | "Hypoparathyroidism" @en |
| rdfs:label | "ふくこうじょうせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副甲状腺機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200345 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212057.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4427 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "Accessory thyroid hypergasia disease" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001220 |
| skos:prefLabel | "副甲状腺機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200776 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 236 |
| dcterms:description | "副甲状腺ホルモン（PTH）が正常に分泌されているにもかかわらず、PTHに対して標的組織が抵抗性を示し、低カルシウム血症、高リン血症など、副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する病態である。偽性副甲状腺機能低下症にオルブライト遺伝性骨ジストロフィー（Albright hereditary osteodystrophy：AHO）の症候を合併する病型をIa型、合併しないものをIb型と呼ぶ。その他にIc型、II型の病型が提唱されているが、Ic型の区分は意義が確立されておらず、II型は独立した疾患として存在するのか疑問視されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200776 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210469.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00244 |
| rdfs:label | "Pseudohypoparathyroidism" @en |
| rdfs:label | "ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "偽性副甲状腺機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200349 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174969.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/233 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019992 |
| skos:prefLabel | "偽性副甲状腺機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200777 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 237 |
| dcterms:description | "副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症は、家族性アジソン病から独立した疾患単位であり、先天性の要因により、グルココルチコイドであるコルチゾール、及び副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（DHEA-S）の分泌が生体の必要量以下に慢性的に低下するが、ミネラルコルチコイドであるアルドステロンの分泌は保たれている状態である。ACTH不応症は、無涙症（alacrima）、アカラシア（achalasia）を合併することがあり、Triple A症候群（Allgrove症候群）と呼ばれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200777 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210470.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00256 |
| rdfs:label | "ACTH unresponsiveness" @en |
| rdfs:label | "ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副腎皮質刺激ホルモン不応症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200356 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174970.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4358 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "ACTH不応症" @ja |
| skos:altLabel | "Adrenocorticotropic hormone insensitivity" @en |
| skos:altLabel | "Adrenocorticotropic hormone unresponsiveness" @en |
| skos:altLabel | "Adrenocorticotropin unresponsiveness" @en |
| skos:prefLabel | "副腎皮質刺激ホルモン不応症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200778 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 238 |
| dcterms:description | "別名、低リン血症性くる病・骨軟化症と呼ばれる疾患である。このうち、成長軟骨帯閉鎖以前に発症するものを、くる病と呼んでいる。くる病・骨軟化症は、骨石灰化障害を特徴とする疾患で、下記の症状により、罹患患者のQOLを重度に障害しうる。ビタミンD欠乏性くる病・骨軟化症とは異なり、天然型ビタミンDにより完治しない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200778 |
| rdfs:label | "Vitamin D-resistant rickets/Vitamin D-resistant osteomalacia" @en |
| rdfs:label | "びたみんでぃーていこうせいくるびょう/こつなんかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212058.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4559 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "Vitamin D Resistant Rickets / Osteomalacia" @en |
| skos:altLabel | "低リン血症性くる病・骨軟化症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0024300 |
| skos:prefLabel | "ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200779 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 238 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200779 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210656.pdf |
| rdfs:label | "Vitamin D-resistant rickets" @en |
| rdfs:label | "びたみんでぃーていこうせいくるびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビタミンＤ抵抗性くる病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212058.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4559 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200778 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010619 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010931 |
| skos:prefLabel | "ビタミンＤ抵抗性くる病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200780 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 238 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200780 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210657.pdf |
| rdfs:label | "Vitamin D-resistant osteomalacia" @en |
| rdfs:label | "びたみんでぃーていこうせいこつなんかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビタミンＤ抵抗性骨軟化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200402 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212058.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4559 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200778 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0024300 |
| skos:prefLabel | "ビタミンＤ抵抗性骨軟化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200781 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 239 |
| dcterms:description | "ビタミンD依存性くる病/骨軟化症は、ビタミンD依存症ともいい、遺伝性に天然型ビタミンDに対する抵抗性を示すくる病（骨軟化症）を来す疾患で、生理量のビタミンDではその作用が不足する病態である。通常生後数か月以内に、くる病所見や、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんで発症する。腎臓の25水酸化ビタミンD-1α水酸化酵素遺伝子（CYP27B1）の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症１型（Vitamin D-dependent rickets, type 1：VDDR 1）と、ビタミンD受容体遺伝子（VDR）の不活性型変異によりビタミンDの作用が障害されるビタミンD依存症２型（（Vitamin D-dependent rickets, type 2：VDDR 2）に分類される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200781 |
| rdfs:label | "Vitamin D-dependent rickets / Osteomalacia" @en |
| rdfs:label | "びたみんでぃーいぞんせいくるびょう/こつなんかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212059.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4562 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "Vitamin D-dependent osteomalacia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0024299 |
| skos:prefLabel | "ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 239 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200782 |
| rdfs:label | "Vitamin D-dependent rickets, type 1" @en |
| rdfs:label | "びたみんでぃーいぞんしょう1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビタミンD依存症１型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212059.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4562 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200781 |
| skos:altLabel | "VDDR 1" @en |
| skos:altLabel | "VDDR-I" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009924 |
| skos:prefLabel | "ビタミンD依存症１型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 239 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200783 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210659.pdf |
| rdfs:label | "Vitamin D-dependent rickets, type 2" @en |
| rdfs:label | "びたみんでぃーいぞんしょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビタミンD依存症２型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212059.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4562 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200781 |
| skos:altLabel | "VDDR 2" @en |
| skos:altLabel | "VDDR-II" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019642 |
| skos:prefLabel | "ビタミンD依存症２型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200784 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 240 |
| dcterms:description | "フェニルケトン尿症（PKU）に代表とされるフェニルアラニン（Phe）の代謝経路の障害によって引き起こされる疾患群は、先天性アミノ酸代謝異常症の一種である。Pheは必須アミノ酸のひとつで、正常な蛋白合成を営むためには体外から摂取する必要がある。この食事中のPheは蛋白合成に用いられる以外は、主にPhe水酸化酵素（PAH）によりチロシン（Tyr）に変換されTyr代謝経路で分解される。Phe水酸化反応が障害された場合、Pheが蓄積し血中Phe値が上昇し、尿中にはPheのほかその代謝産物のフェニルピルビン酸が大量に排泄されることからPKUと呼ばれている。過剰のPheとともにこれらの代謝産物は正常の代謝を阻害し、新生児・乳児期では脳構築障害による精神発達遅滞を代表とする臨床症状を引き起こすが、成人においてもさまざまな精神症状を引き起こしたり、酸化ストレスの成因となることが示唆されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200784 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210471.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00167 |
| rdfs:label | "Phenylketonuria" @en |
| rdfs:label | "ふぇにるけとんにょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "フェニルケトン尿症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200467 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174974.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4748 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "HPA" @en |
| skos:altLabel | "Hyperphenylalaninemia" @en |
| skos:altLabel | "PKU" @en |
| skos:altLabel | "高フェニルアラニン血症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009861 |
| skos:prefLabel | "フェニルケトン尿症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200785 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 240 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200785 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210471.pdf |
| rdfs:label | "Phenylalanine hydroxylase deficiency" @en |
| rdfs:label | "ふぇにるあらにんすいさんかこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "フェニルアラニン水酸化酵素欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201075 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174974.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4748 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200784 |
| skos:altLabel | "PAH deficiency" @en |
| skos:altLabel | "PAH欠損症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009861 |
| skos:prefLabel | "フェニルアラニン水酸化酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200786 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 240 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200786 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210471.pdf |
| rdfs:label | "Tetrahydrobiopterin deficiency" @en |
| rdfs:label | "びおぷてりんたいしゃいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビオプテリン代謝異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200594 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174974.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4748 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200784 |
| skos:altLabel | "BH4 deficiency" @en |
| skos:altLabel | "BH4欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016543 |
| skos:prefLabel | "ビオプテリン代謝異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200787 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 240 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200787 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210471.pdf |
| rdfs:label | "BH4反応性高Phe血症" @ja |
| rdfs:label | "Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia" @en |
| rdfs:label | "びーえいち4はんのうせいこうぴーえいちいーけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174974.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4748 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200784 |
| skos:altLabel | "BH4-responsive hyperphenylalaninemia" @en |
| skos:altLabel | "BH4反応性高フェニルアラニン血症" @ja |
| skos:altLabel | "Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017389 |
| skos:prefLabel | "BH4反応性高Phe血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200788 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 241 |
| dcterms:description | "チロシンはチロシンアミノ基転移酵素によって4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、続いて4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素によってホモゲンチジン酸、ホモゲンチジン酸酸化酵素によってマレイルアセト酢酸、マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマリルアセト酢酸、フマリルアセト酢酸分解酵素によってフマル酸とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症には種々の原因があり、１型、２型、３型の３つの病型に分類されている。これらの疾患は、遺伝的・酵素学的に別の疾患であり、臨床症状出現の機序も異なる。遺伝形式はいずれも常染色体劣性である。高チロシン血症１型はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼ（FAH）が欠損することで発症する。低血糖、アミノ酸やその他の代謝障害、凝固因子の低下、若年性肝臓癌、肝不全が進行する。近位尿細管においても細胞障害が出現し、アミノ酸尿、糖尿、代謝性アシドーシスなどのファンコーニ（Fanconi）症候群が発症する。高チロシン血症２型は細胞質チロシンアミノ基転移酵素（TAT）の欠損症、高チロシン血症３型は4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素（HPD）が欠損している。世界における頻度は１型で10万～12万人に１人と推定されている。わが国における１型の頻度はさらに低いと考えられている。２型もまれな疾患であり、わが国で確定診断された症例として４例が報告されている。また、３型もまれな疾患であるが、無症状で経過することもあるため、診断されていない症例が存在すると考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200788 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210662.pdf |
| rdfs:label | "Tyrosinemia type 1" @en |
| rdfs:label | "こうちろしんけっしょう１がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高チロシン血症1型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200468 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174975.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4691 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "Tyrosinaemia type 1" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010161 |
| skos:prefLabel | "高チロシン血症1型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200789 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 242 |
| dcterms:description | "チロシンはチロシンアミノ基転移酵素によって4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、続いて4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素によってホモゲンチジン酸、ホモゲンチジン酸酸化酵素によってマレイルアセト酢酸、マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマリルアセト酢酸、フマリルアセト酢酸分解酵素によってフマル酸とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症には種々の原因があり、１型、２型、３型の３つの病型に分類されている。これらの疾患は、遺伝的・酵素学的に別の疾患であり、臨床症状出現の機序も異なる。遺伝形式はいずれも常染色体劣性である。高チロシン血症１型はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼ（FAH）が欠損することで発症する。低血糖、アミノ酸やその他の代謝障害、凝固因子の低下、若年性肝臓癌、肝不全が進行する。近位尿細管においても細胞障害が出現し、アミノ酸尿、糖尿、代謝性アシドーシスなどのファンコーニ（Fanconi）症候群が発症する。高チロシン血症２型は細胞質チロシンアミノ基転移酵素（TAT）の欠損症、高チロシン血症３型は4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素（HPD）が欠損している。世界における頻度は１型で10万～12万人に１人と推定されている。わが国における１型の頻度はさらに低いと考えられている。２型もまれな疾患であり、わが国で確定診断された症例として４例が報告されている。また、３型もまれな疾患であるが、無症状で経過することもあるため、診断されていない症例が存在すると考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200789 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210663.pdf |
| rdfs:label | "Tyrosinemia type 2" @en |
| rdfs:label | "こうちろしんけっしょう２がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高チロシン血症2型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200469 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174975.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4694 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "Tyrosinaemia type 2" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010160 |
| skos:prefLabel | "高チロシン血症2型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200790 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 243 |
| dcterms:description | "チロシンはチロシンアミノ基転移酵素によって4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、続いて4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素によってホモゲンチジン酸、ホモゲンチジン酸酸化酵素によってマレイルアセト酢酸、マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマリルアセト酢酸、フマリルアセト酢酸分解酵素によってフマル酸とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症には種々の原因があり、１型、２型、３型の３つの病型に分類されている。これらの疾患は、遺伝的・酵素学的に別の疾患であり、臨床症状出現の機序も異なる。遺伝形式はいずれも常染色体劣性である。高チロシン血症１型はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼ（FAH）が欠損することで発症する。低血糖、アミノ酸やその他の代謝障害、凝固因子の低下、若年性肝臓癌、肝不全が進行する。近位尿細管においても細胞障害が出現し、アミノ酸尿、糖尿、代謝性アシドーシスなどのファンコーニ（Fanconi）症候群が発症する。高チロシン血症２型は細胞質チロシンアミノ基転移酵素（TAT）の欠損症、高チロシン血症３型は4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素（HPD）が欠損している。世界における頻度は１型で10万～12万人に１人と推定されている。わが国における１型の頻度はさらに低いと考えられている。２型もまれな疾患であり、わが国で確定診断された症例として４例が報告されている。また、３型もまれな疾患であるが、無症状で経過することもあるため、診断されていない症例が存在すると考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200790 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210664.pdf |
| rdfs:label | "Tyrosinemia type 3" @en |
| rdfs:label | "こうちろしんけっしょう３がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高チロシン血症3型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200470 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174975.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4697 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "Tyrosinaemia type 3" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010162 |
| skos:prefLabel | "高チロシン血症3型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200791 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 244 |
| dcterms:description | "メープルシロップ尿症（MSUD）は分枝鎖アミノ酸（BCAA：バリン、ロイシン、イソロイシン）由来の分枝鎖ケト酸（BCKA）の酸化的脱炭酸反応を触媒する分枝鎖ケト酸脱水素酵素（BCKDH）の障害に基づく先天代謝異常症である。遺伝子異常が明らかにされており、常染色体劣性遺伝形式を示す。新生児期発症の急性期では元気がない、哺乳力低下、不機嫌、嘔吐などで発症する。進行すると意識障害、けいれん、呼吸困難、筋緊張低下、後弓反張などが出現し、治療が遅れると死亡するか重篤な神経後遺症をのこす。慢性症状としては発達障害、精神運動発達遅滞、失調症、けいれんなどがみられる。新生児マススクリーニングの対象疾患であり、ほとんど全ての患者はこのスクリーニングによって発見される。わが国での頻度は出生約50万人に１人と考えられている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200791 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210472.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00172 |
| rdfs:label | "Maple syrup urine disease" @en |
| rdfs:label | "めーぷるしろっぷにょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "メープルシロップ尿症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200473 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174976.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4814 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "MSUD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009563 |
| skos:prefLabel | "メープルシロップ尿症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200792 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 245 |
| dcterms:description | "プロピオン酸血症（PA）は、プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼの活性低下によって、プロピオン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200792 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210473.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00175 |
| rdfs:label | "Propionic acidemia" @en |
| rdfs:label | "ぷろぴおんさんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "プロピオン酸血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200492 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174979.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5324 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "PA" @en |
| skos:altLabel | "Propionic acidaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011628 |
| skos:prefLabel | "プロピオン酸血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200793 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 246 |
| dcterms:description | "メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoA(MM-CoA)ムターゼ(EC5.4.99.2;MCM) の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患である。メチルマロニルCoA の代謝に障害を来す原因としては、(１)MCM 欠損症(MIM#251000)と、(２)ビタミンB12の摂取・腸管での吸収・輸送から、MCMの活性型補酵素アデノシルコバラミン(コバマミド)合成までの諸段階における障害が知られている。コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA～cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。cblDは、責任分子MMADHCがcblCの責任分子MMACHCによる修飾を受けたコバラミン代謝中間体の細胞内局在（ミトコンドリア又は細胞質）の振り分けを担っており、遺伝子変異の位置によって、メチルマロン酸血症単独型／ホモシスチン尿症単独型／混合型に分かれる。本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200793 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210479.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00174 |
| rdfs:label | "Methylmalonic acidemia" @en |
| rdfs:label | "めちるまろんさんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "メチルマロン酸血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200491 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174980.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4860 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "MMA" @en |
| skos:altLabel | "Methylmalonic acidaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002012 |
| skos:prefLabel | "メチルマロン酸血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200794 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 246 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200794 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210479.pdf |
| rdfs:label | "Methylmalonyl-Coenzyme A mutase deficiency" @en |
| rdfs:label | "こばらみんたいしゃいじょう（えむしーえむけっそんしょう）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "コバラミン代謝異常（MCM欠損症）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174980.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4860 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200793 |
| skos:altLabel | "methylmalonyl-CoA mutase deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009612 |
| skos:prefLabel | "コバラミン代謝異常（MCM欠損症）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200795 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 246 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200795 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210479.pdf |
| rdfs:label | "Methylmalonic acidemia cblA type" @en |
| rdfs:label | "こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるえー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "コバラミン代謝異常 cblA" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174980.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4860 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200793 |
| skos:altLabel | "Methylmalonic acidaemia cblA type" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009613 |
| skos:prefLabel | "コバラミン代謝異常 cblA" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200796 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 246 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200796 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210479.pdf |
| rdfs:label | "Methylmalonic acidemia cblB type" @en |
| rdfs:label | "こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるびー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "コバラミン代謝異常 cblB" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201106 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174980.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4860 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200793 |
| skos:altLabel | "Methylmalonic acidaemia cblB type" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009614 |
| skos:prefLabel | "コバラミン代謝異常 cblB" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 246 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200797 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210479.pdf |
| rdfs:label | "Methylmalonic acidemia CblD type" @en |
| rdfs:label | "こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるでぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "コバラミン代謝異常 cblD" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201108 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174980.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4860 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200793 |
| skos:altLabel | "Methylmalonic acidaemia CblD type" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010185 |
| skos:prefLabel | "コバラミン代謝異常 cblD" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200798 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 247 |
| dcterms:description | "イソ吉草酸血症はロイシンの中間代謝過程で働くイソバレリルCoA脱水素酵素の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。本疾患は「足の蒸れたような」とか「汗臭い」と形容される特徴的な体臭を呈し、多くは新生児期に哺乳不良や嘔吐、意識障害で発症する。強い代謝性アシドーシスや高アンモニア血症、低血糖などがしばしば認められる。日本での罹患頻度は約50万出生に１人と推定されている。食事療法や薬物療法で症状をコントロールできれば予後良好だが、急性期の治療が遅れると神経学的後遺症を残すことがある。また治療は一生継続する必要がある。本疾患は早期診断・治療により健常な発達が見込まれることから、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200798 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210480.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00173 |
| rdfs:label | "Isovaleric acidemia" @en |
| rdfs:label | "いそきっそうさんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "イソ吉草酸血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200494 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174981.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4817 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "Isovaleric acidaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009475 |
| skos:prefLabel | "イソ吉草酸血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200800 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 249 |
| dcterms:description | "グルタル酸血症１型はリジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリルCoA脱水素酵素の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。中間代謝産物であるグルタル酸、3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経、特に線条体の尾状核や被殻の障害を来す。多くは生後３～36か月の間に、胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する。頭囲拡大や退行で発症し、錐体外路症状が徐々に進行する症例もある。日本での罹患頻度は約21万出生に１人と推定されている。一旦発症するとほとんどが神経学的後遺症を残し、治療は一生継続する必要がある。本疾患は早期診断・治療により健常な発達が見込まれることから、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200800 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210482.pdf |
| rdfs:label | "Glutaric acidemia type 1" @en |
| rdfs:label | "ぐるたるさんけっしょう1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "グルタル酸血症1型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200501 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174983.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4832 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "GA1" @en |
| skos:altLabel | "Glutaric acidaemia type 1" @en |
| skos:altLabel | "Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009281 |
| skos:prefLabel | "グルタル酸血症1型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 250 |
| dcterms:description | "ミトコンドリア内の電子伝達フラビン蛋白（electron transfer flavoprotein：ETF）及びETF脱水素酵素（ETF dehydrogenase：ETFDH）の先天的欠損により生じる疾患である。ETF及びETFDHはミトコンドリア内におけるβ酸化経路を含む複数の脱水素酵素反応によって生じる電子を電子伝達系に供給する。このため、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症などと記載されることもある。臨床像は幅広い。新生児期に種々の奇形や多嚢胞性嚢胞腎を合併し、極めて重篤な代謝性アシドーシス等で発症し早期に死亡する例から、乳幼児期に代謝性アシドーシスや低血糖、筋力低下として発症する症例、成人期に発症し筋痛、筋力低下を契機に診断される症例もある。遺伝形式は常染色体劣性である。我が国における新生児マススクリーニングのパイロット研究の結果によると約31万人に１人の発見頻度である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200801 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210483.pdf |
| rdfs:label | "Glutaric acidemia type 2" @en |
| rdfs:label | "ぐるたるさんけっしょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "グルタル酸血症2型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174984.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4820 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "GA2" @en |
| skos:altLabel | "Glutaric acidaemia type 2" @en |
| skos:altLabel | "Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009282 |
| skos:prefLabel | "グルタル酸血症2型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200802 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 251 |
| dcterms:description | "尿素サイクルは主に肝臓においてアンモニアから尿素を産生する経路であり、オルニチン、シトルリン、アルギニノコハク酸、アルギニンの４つのアミノ酸から構成されている。尿素サイクル異常症は尿素合成経路の代謝系に先天的な異常があり、高アンモニア血症の症状などで発症する一群の疾患をさす。Nアセチルグルタミン酸合成酵素欠損症、カルバミルリン酸合成酵素欠損症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、古典型シトルリン血症、アルギニノコハク酸尿症、アルギニン血症が含まれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200802 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210484.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01398 |
| rdfs:label | "Urea cycle disorder" @en |
| rdfs:label | "にょうそさいくるいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "尿素サイクル異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174985.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4733 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004739 |
| skos:prefLabel | "尿素サイクル異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200803 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 251 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200803 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210484.pdf |
| rdfs:label | "CPSI欠損症" @ja |
| rdfs:label | "Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency" @en |
| rdfs:label | "しーぴーえすあいけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174985.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4733 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200802 |
| skos:altLabel | "CPS1 deficiency" @en |
| skos:altLabel | "CPS1D" @en |
| skos:altLabel | "カルバミルリン酸合成酵素欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009376 |
| skos:prefLabel | "CPSI欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200804 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 251 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200804 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210484.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00187 |
| rdfs:label | "OTC欠損症" @ja |
| rdfs:label | "Ornithine transcarbamylase deficiency" @en |
| rdfs:label | "おーてぃーしーけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174985.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4733 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200802 |
| skos:altLabel | "OTC deficiency" @en |
| skos:altLabel | "オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010703 |
| skos:prefLabel | "OTC欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200805 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 251 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200805 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210484.pdf |
| rdfs:label | "Classic citrullinemia" @en |
| rdfs:label | "こてんがたしとるりんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "古典型シトルリン血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174985.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4733 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200802 |
| skos:altLabel | "Citrullinemia type I" @en |
| skos:altLabel | "Classic citrullinaemia" @en |
| skos:altLabel | "III型シトルリン血症" @ja |
| skos:altLabel | "I型シトルリン血症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008988 |
| skos:prefLabel | "古典型シトルリン血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200806 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 251 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200806 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210484.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01028 |
| rdfs:label | "Argininosuccinic aciduria" @en |
| rdfs:label | "あるぎにのこはくさんにょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アルギニノコハク酸尿症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200481 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174985.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4733 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200802 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008815 |
| skos:prefLabel | "アルギニノコハク酸尿症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200807 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 251 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200807 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210484.pdf |
| rdfs:label | "Argininemia" @en |
| rdfs:label | "あるぎにんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アルギニン血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174985.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4733 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200802 |
| skos:altLabel | "Argininaemia" @en |
| skos:altLabel | "高アルギニン血症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008814 |
| skos:prefLabel | "アルギニン血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200808 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 251 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200808 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210484.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01032 |
| rdfs:label | "NAGS deficiency" @en |
| rdfs:label | "NAGS欠損症" @ja |
| rdfs:label | "えぬえーじーえす欠損症" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174985.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4733 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200802 |
| skos:altLabel | "N-acetyl glutamate synthase deficiency" @en |
| skos:altLabel | "N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009377 |
| skos:prefLabel | "NAGS欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200810 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 253 |
| dcterms:description | "先天性葉酸吸収不全症は葉酸の輸送体であるproton-coupled folate transporter（PCFT）の機能喪失を原因とする常染色体劣性遺伝性疾患である。腸管からの葉酸吸収不全と脈絡膜における取り込み障害により、乳児期早期から巨赤芽球性貧血、免疫不全、遷延性下痢、精神発達遅滞、痙攣などを来す。大脳基底核に石灰化病変を認めることがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200810 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210489.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01252 |
| rdfs:label | "Hereditary folate malabsorption" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性葉酸吸収不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174987.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4823 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "Congenital folate malabsorption" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009238 |
| skos:prefLabel | "先天性葉酸吸収不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200811 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 254 |
| dcterms:description | "ヘム代謝系に関わる８つの酵素のいずれかの活性低下により、ポルフィリン体あるいはその前駆体が蓄積することによって発症する、まれな遺伝性疾患である。現在、９つの病型に分けられる。病態の大部分が不明であり、根治療法がない。各病型間で症状にオーバーラップがあり、診断が非常に難しく、確定診断には遺伝子診断が必要である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200811 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01763 |
| rdfs:label | "Porphyria" @en |
| rdfs:label | "ぽるふぃりんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ポルフィリン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212060.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0037939 |
| skos:prefLabel | "ポルフィリン症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200812 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 254 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200812 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210665.pdf |
| rdfs:label | "Acute intermittent porphyria" @en |
| rdfs:label | "きゅうせいかんけつせいぽるふぃりんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急性間欠性ポルフィリン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201263 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212060.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200811 |
| skos:altLabel | "AIP" @en |
| skos:altLabel | "AIP" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008294 |
| skos:prefLabel | "急性間欠性ポルフィリン症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200813 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 254 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200813 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210666.pdf |
| rdfs:label | "Hereditary coproporphyria" @en |
| rdfs:label | "いでんせいこぷろぽるふぃりんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性コプロポルフィリン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201264 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212060.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200811 |
| skos:altLabel | "HCP" @en |
| skos:altLabel | "HCP" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007369 |
| skos:prefLabel | "遺伝性コプロポルフィリン症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200814 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 254 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200814 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210667.pdf |
| rdfs:label | "Variegate porphyria" @en |
| rdfs:label | "いけいぽるふぃりんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "異型ポルフィリン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201265 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212060.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200811 |
| skos:altLabel | "VP" @en |
| skos:altLabel | "多様性ポルフィリン症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008297 |
| skos:prefLabel | "異型ポルフィリン症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200815 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 254 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200815 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210668.pdf |
| rdfs:label | "Erythropoietic protoporphyria" @en |
| rdfs:label | "せきがきゅうせいぷろとぽるふぃりんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "赤芽球性プロトポルフィリン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201266 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212060.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200811 |
| skos:altLabel | "EPP" @en |
| skos:altLabel | "骨髄性プロトポルフィリン症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008319 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019263 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001676 |
| skos:prefLabel | "赤芽球性プロトポルフィリン症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200816 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 254 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200816 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001253667.pdf |
| rdfs:label | "Porphyria cutanea tarda" @en |
| rdfs:label | "ばんはつせいひふぽるふぃりんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "晩発性皮膚ポルフィリン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201267 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212060.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200811 |
| skos:altLabel | "PCT" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015104 |
| skos:prefLabel | "晩発性皮膚ポルフィリン症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200817 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 254 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200817 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210670.pdf |
| rdfs:label | "Congenital erythropoietic porphyria" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいこつずいせいぽるふぃりんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性骨髄性ポルフィリン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201268 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212060.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200811 |
| skos:altLabel | "CEP" @en |
| skos:altLabel | "先天性赤芽球性ポルフィリン症" @ja |
| skos:altLabel | "遺伝性赤芽球増殖性ポルフィリン症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009902 |
| skos:prefLabel | "先天性骨髄性ポルフィリン症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200818 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 254 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200818 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210671.pdf |
| rdfs:label | "X-linked dominant protoporphyria" @en |
| rdfs:label | "X連鎖優性プロトポルフィリン症" @ja |
| rdfs:label | "えっくすれんさゆうせいぷろとぽるふぃりんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201269 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212060.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200811 |
| skos:altLabel | "CLDP" @en |
| skos:altLabel | "XLDPP" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010420 |
| skos:prefLabel | "X連鎖優性プロトポルフィリン症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200819 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 254 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200819 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210672.pdf |
| rdfs:label | "Hepatoerythropoietic porphyria" @en |
| rdfs:label | "かんせいこつずいせいぽるふぃりんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝性骨髄性ポルフィリン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201270 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212060.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200811 |
| skos:altLabel | "HEP" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019799 |
| skos:prefLabel | "肝性骨髄性ポルフィリン症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200820 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 255 |
| dcterms:description | "ビオチンを補酵素とする４種類のカルボキシラーゼとして、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ（PCC）、メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ（MCC）、ピルビン酸カルボキシラーゼ（PC）、アセチルCoAカルボキシラーゼ（ACC）がある。先天性ビオチン代謝異常ではこれらの活性が同時に低下する複合カルボキシラーゼ欠損症となる。先天性ビオチン代謝異常症はホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症とビオチニダーゼ欠損症の２種類に大別される。臨床像はホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症では一般に新生児期～乳児期早期に嘔吐、筋緊張低下で発症し、やがて難治性湿疹、痙攣を来す。ビオチニダーゼ欠損症では乳児期以降に、筋緊張低下、難治性湿疹様皮膚病変を来す。ともに薬理量のビオチン（10～100mg/日）の経口投与により臨床的、生化学的にも軽快する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200820 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210490.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00180 |
| rdfs:label | "Multiple carboxylase deficiency" @en |
| rdfs:label | "ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "複合カルボキシラーゼ欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200500 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174989.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4826 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015454 |
| skos:prefLabel | "複合カルボキシラーゼ欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200821 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 255 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200821 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210490.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00180 |
| rdfs:label | "Holocarboxylase synthetase deficiency" @en |
| rdfs:label | "ほろかるぼきしらーぜごうせいこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174989.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4826 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200820 |
| skos:altLabel | "HCS欠損症" @ja |
| skos:altLabel | "HLCS deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009666 |
| skos:prefLabel | "ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200822 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 255 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200822 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210490.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01182 |
| rdfs:label | "Biotinidase deficiency" @en |
| rdfs:label | "びおちにだーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビオチニダーゼ欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174989.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4826 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200820 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009665 |
| skos:prefLabel | "ビオチニダーゼ欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 256 |
| dcterms:description | "糖原病は、先天的なグリコーゲンの代謝異常症で、大きく肝型、筋型の病型に大別できる。しかし酵素発現の臓器特異性から、肝臓、筋肉以外の他臓器の障害が臨床症状として並存していることもある。肝型では低血糖、肝機能障害、成人期に肝硬変、肝腫瘍を呈するものもある。筋型では急性症状として横紋筋融解症、ミオグロビン尿症などを来し、腎不全に陥る症例もある。また老年期では筋力低下（進行性）を示すものもある。筋型糖原病の好発病型はII、III、V、VII型で、全体の90％を占めている。その他の希な筋型病型として0型、IV型、IX型、ホスホグリセリン酸キナーゼ（PGK）欠損症、X型、XI型、XII型、XIII型、XIV型、XV型がある（筋型糖原病対応表参照）。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200823 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210491.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01762 |
| rdfs:label | "Muscle glycogen storage disease" @en |
| rdfs:label | "きんがたとうげんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋型糖原病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174990.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4712 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "Glycogen storage disease type VII" @en |
| skos:altLabel | "Muscular glycogenosis" @en |
| skos:altLabel | "Skeletal muscle glycogenosis" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009295 |
| skos:prefLabel | "筋型糖原病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200824 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 256 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200824 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210491.pdf |
| rdfs:label | "Glycogen storage diseases type 0" @en |
| rdfs:label | "きんがたとうげんびょう0がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋型糖原病0型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174990.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4712 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 |
| skos:altLabel | "Glycogen synthase deficiency" @en |
| skos:altLabel | "筋グリコーゲン合成酵素欠損症" @ja |
| skos:altLabel | "糖原病0b型" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009414 |
| skos:prefLabel | "筋型糖原病0型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200825 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 256 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200825 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210491.pdf |
| rdfs:label | "Glycogen storage diseases type II" @en |
| rdfs:label | "きんがたとうげんびょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋型糖原病II型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174990.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4712 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 |
| skos:altLabel | "Acid maltase deficiency" @en |
| skos:altLabel | "Pompe disease" @en |
| skos:altLabel | "Pompe病" @ja |
| skos:altLabel | "ポンペ病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009290 |
| skos:prefLabel | "筋型糖原病II型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200826 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 256 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200826 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210491.pdf |
| rdfs:label | "Glycogen storage diseases type III" @en |
| rdfs:label | "きんがたとうげんびょう3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋型糖原病III型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174990.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4712 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 |
| skos:altLabel | "Cori disease" @en |
| skos:altLabel | "Cori病" @ja |
| skos:altLabel | "コーリー病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009291 |
| skos:prefLabel | "筋型糖原病III型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200827 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 256 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200827 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210491.pdf |
| rdfs:label | "Glycogen storage diseases type IV" @en |
| rdfs:label | "きんがたとうげんびょう4がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋型糖原病IV型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174990.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4712 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 |
| skos:altLabel | "Andersen disease" @en |
| skos:altLabel | "Andersen病" @ja |
| skos:altLabel | "アンダースン病" @ja |
| skos:altLabel | "アンダーソン病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009292 |
| skos:prefLabel | "筋型糖原病IV型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200828 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 256 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200828 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210491.pdf |
| rdfs:label | "Glycogen storage diseases type V" @en |
| rdfs:label | "きんがたとうげんびょう5がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋型糖原病V型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174990.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4712 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 |
| skos:altLabel | "McArdle disease" @en |
| skos:altLabel | "McArdle病" @ja |
| skos:altLabel | "マッカードル病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009293 |
| skos:prefLabel | "筋型糖原病V型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200829 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 256 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200829 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210491.pdf |
| rdfs:label | "Glycogen storage diseases type VII" @en |
| rdfs:label | "きんがたとうげんびょう7がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋型糖原病VII型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174990.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4712 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 |
| skos:altLabel | "Tarui disease" @en |
| skos:altLabel | "Tarui病" @ja |
| skos:altLabel | "垂井病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009295 |
| skos:prefLabel | "筋型糖原病VII型" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200830 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210491.pdf |
| rdfs:label | "Glycogen storage diseases type IXd" @en |
| rdfs:label | "きんがたとうげんびょう9でぃーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋型糖原病IXd型" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4712 |
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| skos:altLabel | "GSD IXd" @en |
| skos:altLabel | "PHKA1-Related Phosphorylase Kinase Deficiency" @en |
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| skos:prefLabel | "筋型糖原病IXd型" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210491.pdf |
| rdfs:label | "Phosphoglycerate kinase deficiency" @en |
| rdfs:label | "ほすほぐりせりんさんきなーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 |
| skos:altLabel | "PGK deficiency" @en |
| skos:altLabel | "PGK欠損症" @ja |
| skos:altLabel | "Phosphoglycerate kinase欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010392 |
| skos:prefLabel | "ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200832 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210491.pdf |
| rdfs:label | "Glycogen storage diseases type X" @en |
| rdfs:label | "きんがたとうげんびょう10がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋型糖原病X型" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4712 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 |
| skos:altLabel | "PGAM deficiency" @en |
| skos:altLabel | "Phosphoglycerate mutase deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009865 |
| skos:prefLabel | "筋型糖原病X型" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200833 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210491.pdf |
| rdfs:label | "Glycogen storage diseases type XI" @en |
| rdfs:label | "きんがたとうげんびょう11がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋型糖原病XI型" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4712 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 |
| skos:altLabel | "FBS" @en |
| skos:altLabel | "Fanconi-Bickel syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Kanno disease" @en |
| skos:altLabel | "Kanno病" @ja |
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| skos:prefLabel | "筋型糖原病XI型" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200834 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210491.pdf |
| rdfs:label | "Glycogen storage diseases type XII" @en |
| rdfs:label | "きんがたとうげんびょう12がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋型糖原病XII型" @ja |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4712 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200835 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210491.pdf |
| rdfs:label | "Glycogen storage diseases type XIII" @en |
| rdfs:label | "きんがたとうげんびょう13がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋型糖原病XIII型" @ja |
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| skos:altLabel | "GSDXIII" @en |
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| skos:prefLabel | "筋型糖原病XIII型" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200836 |
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| rdfs:label | "Glycogen storage diseases type XIV" @en |
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| rdfs:label | "筋型糖原病XIV型" @ja |
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| skos:altLabel | "Glycogenosis type XIV" @en |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200837 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210491.pdf |
| rdfs:label | "Glycogen storage diseases type XV" @en |
| rdfs:label | "きんがたとうげんびょう15がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋型糖原病XV型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174990.pdf |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 |
| skos:altLabel | "GSD XV" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013291 |
| skos:prefLabel | "筋型糖原病XV型" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:description | "糖原病は糖代謝の経路に関与する酵素の異常によって発症する疾患群。糖をエネルギーとして蓄積するためにグリコーゲンへと変換する系、及び蓄積したグリコーゲンを代謝する系に関わる酵素の先天的異常により糖代謝が障害され、組織にグリコーゲンが蓄積する。障害を受けた酵素の発現部位により肝型・筋型に大別できる。しかし酵素発現の臓器特異性から、肝臓、筋肉以外の他臓器の障害が臨床症状として並存していることもある。肝型糖原病にはI、III、IV、VI、IX型があり、低血糖、肝機能障害、成人期に肝硬変、肝腫瘍を呈するものもある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200838 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01760 |
| rdfs:label | "Hepatic glycogen storage disease" @en |
| rdfs:label | "かんがたとうげんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝型糖原病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174991.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "Hepatic glycogenosis" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002412 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009414 |
| skos:prefLabel | "肝型糖原病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200839 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200839 |
| rdfs:label | "obsolete Hepatic glycogen storage disease type I-III-VI-IX" @en |
| rdfs:label | "obsolete かんがたとうげんびょう1-3-6-9がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "obsolete 肝型糖原病Ⅰ-Ⅲ-Ⅵ-Ⅸ型" @ja |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 肝型糖原病Ⅰ-Ⅲ-Ⅵ-Ⅸ型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200840 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200840 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210673.pdf |
| rdfs:label | "Hepatic glycogen storage disease type Ia" @en |
| rdfs:label | "かんがたとうげんびょう1えーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝型糖原病Ia型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174991.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201018 |
| skos:altLabel | "Glucose-6-phosphatase deficiency " @en |
| skos:altLabel | "Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency" @en |
| skos:altLabel | "グルコース-6-ホスファターゼ欠損症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002413 |
| skos:prefLabel | "肝型糖原病Ia型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200841 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200841 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210673.pdf |
| rdfs:label | "Hepatic glycogen storage disease type Ib" @en |
| rdfs:label | "かんがたとうげんびょう1びーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝型糖原病Ib型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174991.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201018 |
| skos:altLabel | "G6P translocase deficiency" @en |
| skos:altLabel | "G6PT deficiency" @en |
| skos:altLabel | "Glucose-6-phosphate translocase deficiency" @en |
| skos:altLabel | "グルコース-6-ホスファターゼトランスポーター異常症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0023258 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009288 |
| skos:prefLabel | "肝型糖原病Ib型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200842 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 257 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200842 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210673.pdf |
| rdfs:label | "Hepatic GSD type IIIa" @en |
| rdfs:label | "かんがたとうげんびょう3えーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝型糖原病IIIa型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174991.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201019 |
| skos:altLabel | "GSD IIIa" @en |
| skos:altLabel | "Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency" @en |
| skos:altLabel | "グリコーゲン脱分枝酵素欠損症" @ja |
| skos:prefLabel | "肝型糖原病IIIa型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200843 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200843 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210673.pdf |
| rdfs:label | "Hepatic GSD type IIIb" @en |
| rdfs:label | "かんがたとうげんびょう3びーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝型糖原病IIIb型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174991.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201019 |
| skos:altLabel | "Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency" @en |
| skos:altLabel | "グリコーゲン脱分枝酵素欠損症" @ja |
| skos:prefLabel | "肝型糖原病IIIb型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200844 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 257 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200844 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210673.pdf |
| rdfs:label | "Hepatic glycogen storage disease type IIIc" @en |
| rdfs:label | "かんがたとうげんびょう3しーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝型糖原病IIIc型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174991.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201019 |
| skos:altLabel | "Amylo-1,6-glucosidase deficiency" @en |
| skos:altLabel | "Hepatic GSD type IIIc" @en |
| skos:altLabel | "グルコシダーゼ欠損症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009291 |
| skos:prefLabel | "肝型糖原病IIIc型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200845 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 257 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200845 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210673.pdf |
| rdfs:label | "Hepatic GSD type IIId" @en |
| rdfs:label | "かんがたとうげんびょう3でぃーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝型糖原病IIId型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174991.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201019 |
| skos:altLabel | "4-alpha-glucanotransferase deficiency" @en |
| skos:altLabel | "トランスフェラーゼ欠損症" @ja |
| skos:prefLabel | "肝型糖原病IIId型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200846 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 257 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200846 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210673.pdf |
| rdfs:label | "Hepatic glycogen storage disease type VI" @en |
| rdfs:label | "かんがたとうげんびょう6がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝型糖原病VI型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174991.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200838 |
| skos:altLabel | "Glycogenosis type VI" @en |
| skos:altLabel | "Hepatic phosphorylase deficiency" @en |
| skos:altLabel | "Hers disease" @en |
| skos:altLabel | "ハース病" @ja |
| skos:altLabel | "肝グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009294 |
| skos:prefLabel | "肝型糖原病VI型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200847 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 257 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200847 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210673.pdf |
| rdfs:label | "Hepatic glycogen storage disease type IXa" @en |
| rdfs:label | "かんがたとうげんびょう9えーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝型糖原病IXa型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174991.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201020 |
| skos:altLabel | "GSD type IXa" @en |
| skos:altLabel | "Hepatic glycogen storage disease type IX a" @en |
| skos:altLabel | "αサブユニット異常症（肝型）" @ja |
| skos:altLabel | "ホスホリラーゼ欠損症（αサブユニット異常症）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010598 |
| skos:prefLabel | "肝型糖原病IXa型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200848 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 257 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200848 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210673.pdf |
| rdfs:label | "Hepatic glycogen storage disease type IXb" @en |
| rdfs:label | "かんがたとうげんびょう9びーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝型糖原病IXb型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174991.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201020 |
| skos:altLabel | "GSD type IXb" @en |
| skos:altLabel | "Hepatic glycogen storage disease type IX b" @en |
| skos:altLabel | "βサブユニット異常症（肝筋型）" @ja |
| skos:altLabel | "ホスホリラーゼ欠損症（βサブユニット異常症）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009868 |
| skos:prefLabel | "肝型糖原病IXb型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200849 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200849 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210673.pdf |
| rdfs:label | "Hepatic glycogen storage disease type IXc" @en |
| rdfs:label | "かんがたとうげんびょう9しーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝型糖原病IXc型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174991.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201020 |
| skos:altLabel | "GSD type IXc" @en |
| skos:altLabel | "Hepatic glycogen storage disease type IX c" @en |
| skos:altLabel | "γサブユニット異常症（肝型）" @ja |
| skos:altLabel | "ホスホリラーゼ欠損症（γサブユニット異常症）" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013091 |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200850 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210674.pdf |
| rdfs:label | "Hepatic glycogen storage disease type IV" @en |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200838 |
| skos:altLabel | "GSD IV" @en |
| skos:altLabel | "アミロ1，4→1，6トランスグルコシラーゼ欠損症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009292 |
| skos:prefLabel | "肝型糖原病IV型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 259 |
| dcterms:description | "家族性レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ（lecithin cholesterol acyl transferase：LCAT）欠損症はまれな常染色体劣性疾患であり、現在のところ世界で80症例ほど報告されている。とりわけ、北欧や我が国での報告が多い。コレステロールのエステル化に重要な酵素 LCATの酵素欠損や活性低下により、遊離コレステロールやレシチン（フォスファチジルコリン）が増加し、その結果HDLコレステロールの著名な低下及び血清コレステロールエステル比の低下を認める。組成の変化したリポタンパクが組織に沈着することで、角膜混濁、溶血性貧血、腎障害などの症状を生じる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200852 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210495.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00158 |
| rdfs:label | "Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency" @en |
| rdfs:label | "れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174993.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4547 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "LCAT deficiency" @en |
| skos:altLabel | "LCAT欠損症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009515 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018999 |
| skos:prefLabel | "レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200853 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 260 |
| dcterms:description | "シトステロール血症は、常染色体劣性遺伝をとる遺伝性脂質代謝異常であり、果物や野菜に含まれる植物ステロールの一種であるシトステロールの排泄低下により血中又は組織にシトステロールが蓄積し、黄色腫や早発性冠動脈疾患といった臨床症状を呈する疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200853 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210675.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00152 |
| rdfs:label | "Sitosterolemia" @en |
| rdfs:label | "しとすてろーるけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "シトステロール血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174994.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4857 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "Sitosterolaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008863 |
| skos:prefLabel | "シトステロール血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200854 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 261 |
| dcterms:description | "タンジール病は、血清HDLコレステロール・アポリポタンパクA-Ｉ濃度が著しい低値を示す常染色体劣性遺伝疾患であり、HDLコレステロール欠損症のほかオレンジ色の咽頭扁桃腫大、肝脾腫、角膜混濁、末梢神経障害が特徴である。アポA-Ｉによる細胞からのコレステロール引き抜きにおいて重要なATP binding cassette transporter A1（ABCA1）の遺伝子異常が関与していることが明らかになっている。世界的にもまれで我が国では10家系程度の報告しかない。若年性冠動脈疾患を来すため、早期の診断が重要である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200854 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210676.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00159 |
| rdfs:label | "Tangier disease" @en |
| rdfs:label | "たんじーるびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "タンジール病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174995.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4586 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "Tangier病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008783 |
| skos:prefLabel | "タンジール病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200855 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 262 |
| dcterms:description | "カイロミクロン代謝に必要な酵素の欠損や、輸送蛋白の欠損などにより、血中に異常にカイロミクロンが蓄積し、黄色腫（発疹性黄色腫）や、時に急性膵炎を発症させる疾患である。脂質異常症のWHO分類ではI型（カイロミクロンの増加）及びV型（カイロミクロンとVLDLの増加）を呈し、高トリグリセリド血症を示す。 原発性高カイロミクロン血症の原因となる疾患として、リポ蛋白リパーゼ（LPL）欠損症、アポリポタンパクC-II欠損症、アポリポタンパクA-V欠損症、GPIHBP1欠損症、LMF1欠損症、原発性Ｖ型高脂血症が知られている。いずれの疾患も血清トリグリセリド上昇により急性膵炎の発症・重症化リスクが高くなる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200855 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210677.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01784 |
| rdfs:label | "Primary hyperchylomicronemia" @en |
| rdfs:label | "げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "原発性高カイロミクロン血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200601 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174996.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4884 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "Primary hyperchylomicronaemia" @en |
| skos:prefLabel | "原発性高カイロミクロン血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200856 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 263 |
| dcterms:description | "脳腱黄色腫症（27-ヒドロキシラーゼ欠損症）は、シトクロムP-450（CYP）遺伝子異常によりCYP蛋白である27-ヒドロキシラーゼ（CYP27）活性が低下する常染色体劣性遺伝性疾患である。神経組織や腱組織に蓄積した脂質成分が、コレステロール及びコレスタノール（コレステロールに類似した構造を示す物質）であったことから、先天性ステロール蓄積症であることが同定された。我が国では60例ほどの報告がみられ、20歳以前に多くが発症し、平均年齢が男性40.4歳、女性36.8歳となっている。本症は知能低下・錘体路症状・小脳症状などの進行性神経障害、アキレス腱黄色腫及び若年性白内障、早発性心血管疾患などにより特徴づけられる疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200856 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210678.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00151 |
| rdfs:label | "Cerebrotendinous xanthomatosis" @en |
| rdfs:label | "のうけんおうしょくしゅしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脳腱黄色腫症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174997.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4619 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "27-ヒドロキシラーゼ欠損症" @ja |
| skos:altLabel | "CTX" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008948 |
| skos:prefLabel | "脳腱黄色腫症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200858 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 265 |
| dcterms:description | "脂肪萎縮症は全身性あるいは部分性に脂肪組織が消失する疾患で、脂肪組織の消失とともに重度のインスリン抵抗性糖尿病や高中性脂肪血症、非アルコール性脂肪肝炎など様々な代謝異常を発症する予後不良な難治性疾患である。脂肪萎縮そのものに対する根治療法は開発されていないが、脂肪萎縮に伴うインスリン抵抗性を中心とする代謝異常に対しては、レプチンの有効性が証明され、レプチン製剤の市販が最近開始された。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200858 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210680.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01475 |
| rdfs:label | "Lipodystrophy" @en |
| rdfs:label | "しぼういしゅくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脂肪萎縮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200404 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174999.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5333 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100009 |
| skos:altLabel | "脂肪異栄養症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006573 |
| skos:prefLabel | "脂肪萎縮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200859 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 265 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200859 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210680.pdf |
| rdfs:label | "Generalized congenital lipodystrophy" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいぜんしんせいしぼういしゅくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性全身性脂肪萎縮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201444 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174999.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5333 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200858 |
| skos:altLabel | "Berardinelli-Seip syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Berardinelli-Seip症候群" @ja |
| skos:altLabel | "CGL" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006536 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018883 |
| skos:prefLabel | "先天性全身性脂肪萎縮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200860 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 265 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200860 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210680.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01474 |
| rdfs:label | "Acquired generalized lipodystrophy" @en |
| rdfs:label | "こうてんせいぜんしんせいしぼういしゅくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "後天性全身性脂肪萎縮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201445 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174999.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5333 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200858 |
| skos:altLabel | "AGL" @en |
| skos:altLabel | "Lawrence syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Lawrence症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019193 |
| skos:prefLabel | "後天性全身性脂肪萎縮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200861 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 265 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200861 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210680.pdf |
| rdfs:label | "Familial partial lipodystrophy" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいぶぶんせいしぼういしゅくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性部分性脂肪萎縮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174999.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5333 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200858 |
| skos:altLabel | "FPLD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020088 |
| skos:prefLabel | "家族性部分性脂肪萎縮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200862 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 265 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200862 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210680.pdf |
| rdfs:label | "Acquired partial lipodystrophy" @en |
| rdfs:label | "こうてんせいぶぶんせいしぼういしゅくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "後天性部分性脂肪萎縮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201447 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174999.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5333 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200858 |
| skos:altLabel | "APL" @en |
| skos:altLabel | "Barraquer-Simons syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Barraquer-Simons症候群" @ja |
| skos:altLabel | "Partial acquired lipodystrophy" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012104 |
| skos:prefLabel | "後天性部分性脂肪萎縮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200863 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 266 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000006 |
| dcterms:description | "家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever：FMF）は、炎症経路のひとつであるインフラマソームの働きを抑えるパイリンの異常で発症する自己炎症性疾患である。発作性の発熱や随伴症状として漿膜炎による激しい疼痛を特徴とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200863 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210681.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00288 |
| rdfs:label | "Familial Mediterranean fever" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいちちゅうかいねつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性地中海熱" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200431 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175000.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4448 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "FMF" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018088 |
| skos:prefLabel | "家族性地中海熱" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 266 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200864 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210681.pdf |
| rdfs:label | "Typical familial Mediterranean fever" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいちちゅうかいねつてんけいれい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性地中海熱典型例" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175000.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4448 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200863 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009572 |
| skos:prefLabel | "家族性地中海熱典型例" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200865 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 266 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200865 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210681.pdf |
| rdfs:label | "Atypical familial Mediterranean fever" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいちちゅうかいねつひてんけいれい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性地中海熱非典型例" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175000.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4448 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200863 |
| skos:prefLabel | "家族性地中海熱非典型例" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200867 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 268 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000006 |
| dcterms:description | "慢性反復性の炎症と進行性のやせ・消耗を特徴とする、特異な遺伝性自己炎症疾患であり、常染色体劣性遺伝性である。1939年の中條、1950年の西村らの報告以来、「凍瘡を合併する骨骨膜症」などの病名で、和歌山・泉南を中心とした関西と関東・東北から、これまでに30例ほどの報告がある。 幼小児期に凍瘡様皮疹にて発症し、結節性紅斑様皮疹や周期性発熱を繰り返しながら、次第に長く節くれ立った指、顔面と上肢を主体とする部分的脂肪筋肉萎縮が進行する。 本邦特有とされたが、2010年に本疾患と臨床的に酷似する症例がJMP症候群・CANDLE 症候群という病名で欧米・中東から報告された。３疾患とも、プロテアソーム複合体の誘導型サブユニットをコードするPSMB8遺伝子に変異のあることが報告され、これを原因とする同一疾患と考えられている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200867 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210683.pdf |
| rdfs:label | "Nakajo-Nishimura syndrome" @en |
| rdfs:label | "なかじょう・にしむらしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中條・西村症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200435 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175002.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4583 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome" @en |
| skos:altLabel | "CANDLE syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature syndrome" @en |
| skos:altLabel | "JMP syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and panniculitis induced lipodystrophy" @en |
| skos:altLabel | "脂肪異栄養症および発熱を伴う慢性非典型的好中球性皮膚疾患症候群" @ja |
| skos:altLabel | "関節拘縮、筋委縮、小球性貧血、脂肪異栄養症誘因性脂肪織炎" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009726 |
| skos:prefLabel | "中條・西村症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 270 |
| dcterms:description | "原因不明な、無菌性・非腫瘍性の骨・骨髄の炎症性疾患である。病変は単発性あるいは多発性に発症し、急性・慢性・再発性いずれの経過もとり得るが、このうち多発性に発症し慢性・再発性の経過をとる病態を慢性再発性多発性骨髄炎と呼ぶ。症状として骨痛及びその部位に一致した皮膚の熱感と発赤を認める。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200869 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210685.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01117 |
| rdfs:label | "Chronic recurrent multifocal osteomyelitis" @en |
| rdfs:label | "まんせいさいはつせいたはつせいこつずいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性再発性多発性骨髄炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175004.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4466 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100008 |
| skos:altLabel | "CRMO" @en |
| skos:altLabel | "CRMO" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009813 |
| skos:prefLabel | "慢性再発性多発性骨髄炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200870 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 271 |
| dcterms:description | "主に脊椎・骨盤（仙腸関節）及び四肢の大関節を侵す慢性進行性の炎症性疾患である。多くが30歳前の若年者に発症し、頸～背～腰殿部、胸部、さらには股、膝、肩関節など全身広範囲に炎症性疼痛が拡がり、次第に各部位の拘縮（運動制限）や強直（運動性消失）を生じる。このため、身体的のみならず心理的・社会的にもQOLの著しい低下を招き、特に若年者では就学・就労の大きな障壁となる。重症例では、頸椎から腰椎（骨盤）まで全脊椎が後弯（前屈）位で骨性に強直して運動性が消失し、前方を注視できない、上方を見上げられない、後ろを振り向けない、周囲を見回せない、長時間同じ姿勢（立位・座位・臥位）を維持するのが困難になるなど、多彩かつ独特の体幹機能障害が生じる。さらには、このような日常生活上の不便にとどまらず、脊椎骨折やこれに伴う脊髄損傷（麻痺）など外傷発生の危険性も高まる。 遺伝的背景により、我が国の患者数は欧米に比べ極めて少なく、医師の間でも十分に周知されていないため診断が遅れがちとなり、初発から診断までに平均9.3年を要している。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200870 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210686.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01674 |
| rdfs:label | "Ankylosing spondylitis" @en |
| rdfs:label | "きょうちょくせいせきついえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "強直性脊椎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175006.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4848 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100008 |
| skos:altLabel | "Spondylarthritis ankylopoietica" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005306 |
| skos:prefLabel | "強直性脊椎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200872 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 273 |
| dcterms:description | "小児に発症する脊柱側弯症はその原因も様々で、その態様も個々の患者ごとで大変大きな差がある。成長期、特に思春期に悪化しやすいが、脊柱変形の悪化が少ないものは予後も良くQOL（生活の質）の観点からも大きな問題にはならないことが多い。一方、新生児、乳幼児期に発症する脊柱変形の中にはその変形悪化が著しい症例が少なからずあり、それに伴い胸郭変形も高度になり、胸郭容量の減少により肺成長が阻害され呼吸機能低下を来す。患者によっては成長に伴いさらに悪化して、最終的には拘束性換気障害、閉塞性換気障害などの病態を引き起こし、慢性呼吸不全の状態となる症例も存在する。このように脊柱変形など種々の原因で小児成長期に高度胸郭変形が発症する症例では、結果として正常な肺の成長やその呼吸機能をサポートできない病態を呈する。その治療としてVEPTR（Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib）と呼ばれる人工肋骨が開発されている。本症候群の中で、特に一次性としてまとめられているものは、椎骨と肋骨の両方の発生学的異常により形態的変化を来し脊柱変形のみならず胸郭変形とそれらの成長障害を引き起こし、最終的には呼吸器系の障害から生命にも重大な影響を与える。本疾患の自然経過や病態には未だ未解明なものが多々あるが、VEPTRを代表とした成長温存手術治療は、本疾患に罹患した小児患者の成長後の生活を改善させるのみならず、生命予後も改善させることが期待されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200872 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210688.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01851 |
| rdfs:label | "Congenital scoliosis with rib anomalies" @en |
| rdfs:label | "ろっこついじょうをともなうせんていせいそくわんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肋骨異常を伴う先天性側弯症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175008.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4646 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100008 |
| skos:altLabel | "Congenital scoliosis with rib anomaly" @en |
| skos:prefLabel | "肋骨異常を伴う先天性側弯症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 274 |
| dcterms:description | "骨形成不全症（Osteogenesis imperfecta）は、全身の骨脆弱性による易骨折性や進行性の骨変形に加え、様々な程度の結合組織症状を示す先天性疾患である。発生頻度は約２～３万人に１人とされている。2010年版の骨系統疾患国際分類では、Sillenceによる１型（非変形型）、２型（周産期致死型）、３型（変形進行型）、４型（中等症型）に加えて、骨間膜石灰化・過形成仮骨を伴う型（５型）、その他の型、に分類されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200873 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210689.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00506 |
| rdfs:label | "Osteogenesis imperfecta" @en |
| rdfs:label | "こつけいせいふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "骨形成不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201011 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175009.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4568 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100008 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019019 |
| skos:prefLabel | "骨形成不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 275 |
| dcterms:description | "タナトフォリック骨異形成症 （thanatophoric dysplasia）は1967年にMaroteauxらが独立した疾患として報告した。”thanatophoric”とはdeath bearing （致死性）を意味するギリシャ語である。主な特徴は長管骨（特に上腕骨と大腿骨）の著明な短縮である。線維芽細胞増殖因子受容体３遺伝子の点突然変異が原因で発症することが判明している。そのX線所見から大腿骨が彎曲（受話器用変形）し、頭蓋骨の変形のない１型と、大腿骨の彎曲は少なく、頭蓋骨がクローバー葉様に変形した２型に分類される。いずれにおいても肋骨の短縮による胸郭低形成で、ベル状胸郭となり、重度の呼吸障害を来す。また巨大頭蓋と前頭部突出を示し、顔面は比較的低形成である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200874 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210690.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01750 |
| rdfs:label | "Thanatophoric dysplasia" @en |
| rdfs:label | "たなとふぉりっくこついけいせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "タナトフォリック骨異形成症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175010.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4715 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100008 |
| skos:altLabel | "TD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017042 |
| skos:prefLabel | "タナトフォリック骨異形成症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 275 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200875 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210690.pdf |
| rdfs:label | "Thanatophoric dysplasia type 1" @en |
| rdfs:label | "たなとふぉりっくこついけいせいしょう1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "タナトフォリック骨異形成症１型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201427 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175010.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4715 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 |
| skos:altLabel | "TD1" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008546 |
| skos:prefLabel | "タナトフォリック骨異形成症１型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 275 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200876 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210690.pdf |
| rdfs:label | "Thanatophoric dysplasia type 2" @en |
| rdfs:label | "たなとふぉりっくこついけいせいしょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "タナトフォリック骨異形成症２型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201428 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175010.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4715 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 |
| skos:altLabel | "TD2" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008547 |
| skos:prefLabel | "タナトフォリック骨異形成症２型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 276 |
| dcterms:description | "軟骨無形成症は四肢短縮型低身長症を呈する骨系統疾患の代表で、およそ２万出生に１人の割合で発生する。特徴的な身体所見とX線像から診断は容易であるが有効な治療法はない。成人身長は男性で約130cm、女性で約125cmと低く著明な四肢短縮のため、患者は日常生活で様々な制約をうける。脊柱管狭窄のため中高年になると両下肢麻痺を呈したり、下肢アライメントの異常による変形性関節症を発症し歩行障害を生じたりすることが少なくない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200877 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210691.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01749 |
| rdfs:label | "Achondroplasia" @en |
| rdfs:label | "なんこつむけいせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "軟骨無形成症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201009 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175011.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4571 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100008 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007037 |
| skos:prefLabel | "軟骨無形成症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 277 |
| dcterms:description | "中枢神経系を除く、骨や胸部（肺、縦隔、心臓）、腹部（腹腔内、脾臓）、皮膚、皮下組織など全身臓器にびまん性に異常に拡張したリンパ管組織が浸潤する原因不明の希少性難治性疾患である。小児、若年者に多く発症するが先天性と考えられている。症状や予後は様々であるが、胸部に病変を認める場合は予後不良である。骨溶解を起こすゴーハム病も、骨病変だけでなく同様の内臓病変を持つ場合があるため、類縁疾患と考えられ、現時点では１つの疾患としてとらえられている。病理学的には不規則に拡張したリンパ管が同定されるが、内皮細胞のMIB-1は陰性で腫瘍性の増殖は無い。また鑑別上問題となるリンパ管奇形（リンパ管腫）は多くの場合病変の範囲拡大や離れた部位の新たな出現はなく、一方でリンパ管腫症は多発性・びまん性（多臓器に及ぶ、リンパ液貯留や周囲の組織に浸潤傾向があるなど）である。なおリンパ管腫症／ゴーハム病は、びまん性リンパ管腫症、ゴーハム・スタウト症候群、大量骨溶解症と呼ばれることもある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200878 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210692.pdf |
| rdfs:label | "Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease" @en |
| rdfs:label | "りんぱかんしゅしょう／ごーはむびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "リンパ管腫症/ゴーハム病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175012.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4637 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| skos:altLabel | "Lymphangiomatosis/Gorham disease" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003157 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007414 |
| skos:prefLabel | "リンパ管腫症/ゴーハム病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200879 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200879 |
| rdfs:label | "obsolete Lymphangiomatosis" @en |
| rdfs:label | "obsolete りんぱかんしゅしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "obsolete リンパ管腫症" @ja |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete リンパ管腫症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200880 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1200880 |
| rdfs:label | "obsolete Gorham disease" @en |
| rdfs:label | "obsolete ごーはむびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "obsolete ゴーハム病" @ja |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete ゴーハム病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200881 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 278 |
| dcterms:description | "巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）は顔面・口腔・咽喉頭・頚部に先天性に発症する巨大腫瘤性のリンパ管形成異常であり、ゴーハム病（リンパ管腫症）とは異なる。リンパ管奇形（リンパ管腫）は大小のリンパ嚢胞を中心に構成される腫瘤性病変で、多くの場合病変の範囲拡大や離れた部位の新たな出現はない。血管病変を同時に有することもあり、診断・治療に注意を要する。生物学的には良性であるが、特に病変が大きく広範囲に広がるものは難治性で、機能面のみならず整容面からも患者のQOLは著しく制限される。全身どこにでも発生しうるが、特に頭頚部や縦隔、腋窩、腹腔・後腹膜内、四肢に好発する。なかでも頚部顔面巨大病変は、気道圧迫、摂食・嚥下困難など生命に影響を及ぼし、さらに神経や他の主要な脈管と絡み合って治療が困難となることから、他部位の病変とは別の疾患概念を有する。病変内のリンパ嚢胞の大きさや発生部位により主に外科的切除と硬化療法が選択されるが、完治はほぼ不可能で、出生直後から生涯にわたる長期療養を必要とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200881 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210693.pdf |
| rdfs:label | "Giant lymphatic malformation (cervicofacial lesion)" @en |
| rdfs:label | "きょだいりんぱかんきけい（けいぶがんめんびょうへん）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175013.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4893 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| skos:altLabel | "Huge lymphatic malformation" @en |
| skos:altLabel | "Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019328 |
| skos:prefLabel | "巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200882 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 279 |
| dcterms:description | "巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）は、頚部・口腔・咽頭の全領域にびまん性連続性に発症する巨大腫瘤性の静脈形成異常である。静脈奇形は胎生期における脈管形成の異常であり、静脈類似の血管腔が増生する低流速の血液貯留性病変である。先天異常の一種と考えられるが、学童期や成人後の後天的な発症も少なくない。従来「海綿状血管腫」「筋肉内血管腫」「静脈性血管腫」等と呼ばれてきたが、血管腫・脈管奇形の国際学会であるISSVA（International Society for the Study of Vascular Anomalies）が提唱するISSVA分類では、「静脈奇形」に統一されている。単一組織内で辺縁明瞭に限局するものから、辺縁不明瞭で複数臓器にびまん性に分布するものまで様々な病変があるが、びまん性巨大病変は難治で多種の障害をひきおこす。病状は加齢、妊娠、外傷などの要因により進行し、巨大なものでは血液凝固異常や心不全に至る。なかでも頚部口腔咽頭びまん性巨大静脈奇形は、気道圧迫、摂食・嚥下困難など生命に影響を及ぼし、さらに重要な神経、血管や主要臓器と絡み合って治療困難であり、進行に伴い血液凝固異常や心不全、致死的出血などを来すことから、他の病変とは別の疾患概念を有する。静脈奇形の治療法としては主に外科的切除と硬化療法が選択されるが、巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）では完全切除は頚部・口腔・咽頭の重要機能の喪失につながりうるため不可能で、部分切除は致死的大量出血につながり、硬化療法は治療効果が限定的かつ一時的で悪化につながる場合もある。巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）は、高度難治性に進行し、大量出血や心不全による致死的な病態もあるため、対症療法も含めて生涯にわたる長期療養を必要とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200882 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210695.pdf |
| rdfs:label | "Giant venous malformation (cervical, oral and oropharyngeal diffuse lesion)" @en |
| rdfs:label | "きょだいじょうみゃくきけい（けいぶこうくういんとうびまんせいびょうへん）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175014.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4757 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "Huge venous malformation" @en |
| skos:altLabel | "Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion" @en |
| skos:prefLabel | "巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200883 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 280 |
| dcterms:description | "巨大動静脈奇形（頚部顔面・四肢病変）は、顔面・口腔・咽喉頭・頚部又は四肢のうち一肢の広範囲に発症する巨大腫瘤性の動静脈形成異常である。動静脈奇形（AVM）は胎生期における脈管形成の異常であり、病変内に動静脈短絡（シャント）を単一あるいは複数有し、拡張・蛇行した異常血管の増生を伴う高流速血管性病変である。先天異常の一種と考えられるが、学童期や成人後の後天的な発症も少なくない。単一組織内で辺縁明瞭に限局するものから、辺縁不明瞭で複数臓器にびまん性に分布するものまで様々な病変があるが、びまん性巨大病変は難治で多種の障害を引き起こす。病状は加齢、妊娠、外傷などの要因により進行し、巨大なものでは心不全に至る。なかでも頚部顔面巨大動静脈奇形（頚部顔面の広範囲にわたる動静脈奇形）は、気道圧迫、摂食・嚥下困難など生命に影響を及ぼし、四肢巨大動静脈奇形（一肢のほぼ全体にわたる動静脈奇形）は、重度の持続的疼痛、患肢の虚血壊死、四肢機能不全などを来す。さらに両者ともに重要な神経、血管や主要臓器と絡み合って治療困難であり、進行に伴い心不全、致死的出血などを来すことから、他の病変とは別の疾患概念を有する。治療法としては主に外科的切除と血管内治療（塞栓術、硬化療法）が選択されるが、巨大動静脈奇形（頚部顔面・四肢病変）では病変の再発進行が早く、治療効果は一時的となり、むしろ悪化にいたる場合もある。四肢の小病変では患肢切断により病変除去が可能となる場合もあるが、四肢巨大動静脈奇形は股関節や肩関節付近まで病変が及ぶため患肢切断術自体に致死的大量出血の危険性があり、完治は不可能である。頚部顔面巨大動静脈奇形は切断不能であることは自明であり、広範囲切除は致死的出血や顔面・鼻腔・口腔・頚部の重要機能の喪失につながりうるため、これも完治は不可能である。巨大動静脈奇形（頚部顔面・四肢病変）は、高度難治性に進行し、大量出血や心不全による致死的な病態もあるため、対症療法も含めて生涯にわたる長期療養を必要とする。なお脳･脊髄といった中枢神経系が主体の動静脈奇形はそれ以外の部位とは診断･経過・治療法が異なっており、指定難病としては頚部顔面・四肢の巨大動静脈奇形を対象とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200883 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210696.pdf |
| rdfs:label | "Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion" @en |
| rdfs:label | "きょだいどうじょうみゃくきけい（けいぶがんめんまたはししびょうへん）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175015.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4631 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "gigantic arteriovenous malformation (cervicofacial/limb lesion)" @en |
| skos:prefLabel | "巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 281 |
| dcterms:description | "クリッペル･トレノネー・ウェーバー症候群は四肢のうち一肢又はそれ以上のほぼ全体にわたる混合型脈管奇形に、片側肥大症を伴った疾患である。脈管奇形は胎生期における脈管形成の異常であり、病変内に単一あるいは複数の脈管成分を有し、拡張・蛇行又は集簇した異常脈管の増生を伴う疾患である。血管腫・脈管奇形の国際学会であるISSVA（International Society for the Study of Vascular Anomalies）が提唱するISSVA分類では、軟部・体表の脈管奇形の単純型の中には静脈奇形、動静脈奇形（瘻）、リンパ管奇形、毛細血管奇形が含まれ、混合型脈管奇形（混合型血管奇形）はこれらの組み合わせである。脈管奇形は自然退縮することなく進行し、疼痛や潰瘍、患肢の成長異常、機能障害、整容上の問題等により長期にわたり患者のQOLを損なうことがある。脈管奇形には、単一組織内で辺縁明瞭に限局する病変や、多臓器にまたがり辺縁不明瞭でびまん性に分布する病変など様々な病変があるが、前者と後者では病態や治療法が異なる。クリッペル･トレノネー・ウェーバー症候群は、古典的には、四肢の片側肥大、皮膚毛細血管奇形、二次性静脈瘤、を三徴とするが、近年は低流速型脈管奇形（静脈奇形、毛細血管奇形、リンパ管奇形）を主とするものをクリッペル･トレノネー症候群、高流速病変（動静脈奇形）を主とするものをパークスウェーバー症候群と分ける場合がある。しかし、クリッペル･トレノネー症候群とパークスウェーバー症候群を厳密に区分することは特に小児例では困難であり、本対象疾病としてはクリッペル･トレノネー・ウェーバー症候群とする。本症候群の脈管奇形病変と片側肥大は生下時から幼児期に気づかれ、加齢・成長に伴って増悪する。片側肥大はほとんどが脈管奇形と同側に生じるが、まれに対側に生じる。合指（趾）症や巨指（趾）症などの指趾形成異常を合併することもある。脚長差が高度になると跛行や代償性脊椎側彎症を来す。本症候群の脈管奇形は、多臓器にまたがり辺縁不明瞭でびまん性に分布し難治性の傾向にあり、凝固系や血行動態にも影響を及ぼし、感染、出血や心不全などにより致死的な病態に至ることもある。病的過成長に対する根治的治療法は無く、骨軟部組織の肥大・過剰発育に対しては、下肢補高装具や外科的矯正手術（骨端線成長抑制術、骨延長術）や、病変切除などの減量手術などが行なわれる。脈管奇形に対してはその構成脈管により治療は異なる。弾性ストッキングによる圧迫、切除手術、硬化療法・塞栓術などが用いられるが、本症候群の巨大脈管奇形病変はこれらの治療に抵抗性であることが多く、生涯にわたる継続的管理を要する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200884 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210699.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01788 |
| rdfs:label | "Klippel-Trenaunay-Weber syndrome" @en |
| rdfs:label | "くりっぺる・とれのねー・うぇーばーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175016.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4601 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "Klippel-Trénanay-Weber syndrome" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007864 |
| skos:prefLabel | "クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200885 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 282 |
| dcterms:description | "先天性赤血球形成異常性貧血（Congenital dyserythropoietic anemia：CDA）は先天的に赤血球系細胞に形成異常があり、慢性の不応性貧血、無効造血及び続発性ヘモクロマトーシスを伴う稀な疾患群である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200885 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210700.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00917 |
| rdfs:label | "Congenital dyserythropoietic anemia" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性赤血球形成異常性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200615 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175017.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4364 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| skos:altLabel | "CDA" @en |
| skos:altLabel | "Congenital dyserythropoietic anaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019403 |
| skos:prefLabel | "先天性赤血球形成異常性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200886 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 282 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200886 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210700.pdf |
| rdfs:label | "Congenital dyserythropoietic anemia type I" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ たいぷ1" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性赤血球形成異常性貧血 Type I" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175017.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4364 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200885 |
| skos:altLabel | "CDA I" @en |
| skos:altLabel | "Congenital dyserythropoietic anaemia type I" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020337 |
| skos:prefLabel | "先天性赤血球形成異常性貧血 Type I" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200887 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 282 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200887 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210700.pdf |
| rdfs:label | "Congenital dyserythropoietic anemia type II" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ たいぷ2" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性赤血球形成異常性貧血 Type II" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175017.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4364 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200885 |
| skos:altLabel | "CDA II" @en |
| skos:altLabel | "Congenital dyserythropoietic anaemia type II" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009134 |
| skos:prefLabel | "先天性赤血球形成異常性貧血 Type II" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200888 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 282 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200888 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210700.pdf |
| rdfs:label | "Congenital dyserythropoietic anemia type III" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ たいぷ3" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性赤血球形成異常性貧血 Type III" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175017.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4364 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200885 |
| skos:altLabel | "CDA III" @en |
| skos:altLabel | "Congenital dyserythropoietic aanemia type III" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007109 |
| skos:prefLabel | "先天性赤血球形成異常性貧血 Type III" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200889 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 283 |
| dcterms:description | "赤芽球癆は正球性正色素性貧血と網赤血球の著減及び骨髄赤芽球の著減を特徴とする症候群であり、病因は多様である。赤芽球癆の病型分類として大きく、先天性と後天性に分けられ、後天性は臨床経過から急性と慢性に区分される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200889 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210701.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01586 |
| rdfs:label | "Acquired pure red cell aplasia" @en |
| rdfs:label | "こうてんせいせきがきゅうろう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "後天性赤芽球癆" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200613 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175018.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4451 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020338 |
| skos:prefLabel | "後天性赤芽球癆" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 284 |
| dcterms:description | "赤血球造血のみが障害される先天性の造血不全症である。骨髄は赤血球系細胞のみが著減し、末梢血では網赤血球が減少し、大球性正色素性貧血を呈する。ほとんどが乳児期に発症し、約半数に種々の奇形や発育障害がみられる。悪性腫瘍の合併もみられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200890 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210702.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00237 |
| rdfs:label | "Diamond-Blackfan anemia" @en |
| rdfs:label | "だいあもんど・ぶらっくふぁんひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ダイアモンド・ブラックファン貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175019.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4421 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| skos:altLabel | "Congenital red cell aplasia" @en |
| skos:altLabel | "Diamond-Blackfan anaemia" @en |
| skos:altLabel | "Diamond-Blackfan貧血" @ja |
| skos:altLabel | "先天性赤芽球癆" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015253 |
| skos:prefLabel | "ダイアモンド・ブラックファン貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200891 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 285 |
| dcterms:description | "染色体の脆弱性を背景に、１)進行性汎血球減少、２）骨髄異形成症候群や白血病への移行、３）身体奇形、４）固形がんの合併を来すことのある血液疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200891 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210703.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00238 |
| rdfs:label | "Fanconi anemia" @en |
| rdfs:label | "ふぁんこにひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ファンコニ貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200652 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175020.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4442 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200302 |
| skos:altLabel | "Fanconi anaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019391 |
| skos:prefLabel | "ファンコニ貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200892 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 286 |
| dcterms:description | "骨髄において、核の周囲に環状に鉄が沈着した赤芽球（環状鉄芽球）の出現を認める遺伝性貧血である。骨髄異形成症候群に代表される後天性鉄芽球性貧血との鑑別を必要とする。本邦においては赤血球におけるヘム合成の初発酵素である赤血球型アミノレブリン酸合成酵素の変異により発症する例がほとんどである。この場合はX染色体連鎖性の遺伝形式をとり、男児にのみに発症する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200892 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210712.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00982 |
| rdfs:label | "Hereditary sideroblastic anemia" @en |
| rdfs:label | "いでんせいてつがきゅうせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性鉄芽球性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201470 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175021.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4406 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| skos:altLabel | "Hereditary sideroblastic anaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020099 |
| skos:prefLabel | "遺伝性鉄芽球性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200893 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 287 |
| dcterms:description | "エプスタイン症候群は、MYH9遺伝子の異常による先天異常症候群のひとつで、巨大血小板性血小板減少症、顆粒球封入体、進行性腎障害（巣状糸球体硬化症など）、感音性難聴、白内障をともなう常染色体優性遺伝疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200893 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210713.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00578 |
| rdfs:label | "Epstein syndrome" @en |
| rdfs:label | "えぷすたいんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "エプスタイン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200127 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175022.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4652 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Epstein症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "エプスタイン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200894 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 287 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200894 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210713.pdf |
| rdfs:label | "Severe Epstein syndrome" @en |
| rdfs:label | "さいじゅうしょうがたえぷすたいんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "最重症型エプスタイン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175022.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4652 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200893 |
| skos:prefLabel | "最重症型エプスタイン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200895 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 287 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200895 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210713.pdf |
| rdfs:label | "Moderate Epstein syndrome" @en |
| rdfs:label | "ちゅうとうしょうえぷすたいんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中等症エプスタイン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175022.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4652 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200893 |
| skos:prefLabel | "中等症エプスタイン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200896 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 288 |
| dcterms:description | "血液が凝固するために必要なタンパク質である凝固因子が、先天性や遺伝性ではない理由で著しく減少するため、止血のための止血栓ができにくくなったり、弱くなって簡単に壊れやすくなり、自然にあるいは軽い打撲などでさえ重い出血を起こす疾病である。ここでは、欠乏する凝固因子の種類により、１）「自己免疫性後天性凝固第XIII／13因子（F13）欠乏症（旧称：自己免疫性出血病XIII）」、２）「自己免疫性後天性凝固第VIII／8因子（F8）欠乏症（後天性血友病A）」、３）「自己免疫性後天性フォンウィルブランド因子（von Willebrand factor：VWF）欠乏症（自己免疫性後天性フォンウィルブランド病（von Willebrand Disease：VWD））」、４）「自己免疫性後天性凝固第V／5因子（F5）欠乏症（いわゆる第5因子インヒビター）」の４疾病を対象とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200896 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210714.pdf |
| rdfs:label | "Autoimmune acquired coagulation factor deficiency" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性後天性凝固因子欠乏症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175024.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4649 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| skos:altLabel | "AiCFD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020599 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性後天性凝固因子欠乏症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200897 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 288 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200897 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210714.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01759 |
| rdfs:label | "Autoimmune hemorrhaphilia XIII/13" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいこうてんせいぎょうこだい13/13いんしけつぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性後天性凝固第 XIII/13 因子欠乏症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175024.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4649 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200896 |
| skos:altLabel | "AH 13" @en |
| skos:altLabel | "Autoimmune haemorrhaphilia XIII/13" @en |
| skos:altLabel | "Autoimmune hemophilia-like disease due to anti-factor XIII antibodies" @en |
| skos:altLabel | "自己免疫性出血病XIII" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0021133 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性後天性凝固第 XIII/13 因子欠乏症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200898 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 288 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200898 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210714.pdf |
| rdfs:label | "Acquired hemophilia A" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいこうてんせいぎょうこだい8/8いんしけつぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性後天性凝固第 VIII/8 因子欠乏症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175024.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4649 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200896 |
| skos:altLabel | "Acquired haemophilia A" @en |
| skos:altLabel | "後天性血友病A" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019139 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性後天性凝固第 VIII/8 因子欠乏症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200899 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 288 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200899 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210714.pdf |
| rdfs:label | "Acquired von Willebrand disease" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいこうてんせいふぉんうぃるぶらんどいんしけつぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性後天性フォンウィルブランド因子欠乏症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175024.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4649 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200896 |
| skos:altLabel | "AVWD" @ja |
| skos:altLabel | "Acquired von Willebrand syndrome" @en |
| skos:altLabel | "AvWD" @en |
| skos:altLabel | "AvWS" @en |
| skos:altLabel | "von Willebrand病" @ja |
| skos:altLabel | "後天性フォン・ウィルブランド症候群" @ja |
| skos:altLabel | "自己免疫性後天性フォンウィルブランド病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020460 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性後天性フォンウィルブランド因子欠乏症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200900 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 288 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200900 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210714.pdf |
| rdfs:label | "Acquired factor V inhibitor" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいこうてんせいぎょうこだい5/5いんしけつぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性後天性凝固第 V/5 因子欠乏症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175024.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4649 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200896 |
| skos:altLabel | "AF5D" @en |
| skos:altLabel | "AFVI" @en |
| skos:altLabel | "後天性第5因子インヒビター" @ja |
| skos:altLabel | "第5因子インヒビター" @ja |
| skos:altLabel | "自己免疫性後天性F5欠乏症" @ja |
| skos:prefLabel | "自己免疫性後天性凝固第 V/5 因子欠乏症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200901 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 289 |
| dcterms:description | "クロンカイト・カナダ（Cronkhite-canada）症候群は、消化管（特に胃・大腸）に多数の非腫瘍性ポリープが発生する非遺伝性疾患である。皮膚症状（脱毛・爪甲萎縮・皮膚色素沈着）を伴う特徴がある。消化吸収不良や蛋白漏出性胃腸症を高率に伴う。中高年の男性に多い。世界的に希少な疾患であるが、本邦での報告は比較的多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200901 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210715.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01874 |
| rdfs:label | "Cronkhite-Canada syndrome" @en |
| rdfs:label | "くろんかいと・かなだしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "クロンカイト・カナダ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175025.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4607 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "Cronkhite-Canada症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008283 |
| skos:prefLabel | "クロンカイト・カナダ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200902 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 290 |
| dcterms:description | "非特異性多発性小腸潰瘍症は、若年時に発症する原因不明の小腸潰瘍症である。本症では、非特異的な組織像を呈する浅い潰瘍が終末回腸以外の回腸に多発する。小腸病変の肉眼所見は極めて特徴的であり、輪走ないし斜走する帯状の潰瘍が枝分かれ、あるいは融合しながら多発する。臨床像としては、慢性の鉄欠乏性貧血と低蛋白血症を主徴とし、炎症所見はないか軽微にとどまる。これらの症状は中心静脈栄養量法以外のあらゆる治療法に抵抗性に経過する。常染色体劣性遺伝の形式で発症する症例が存在することから、遺伝性疾患である可能性が示唆される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200902 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210716.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01853 |
| rdfs:label | "Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine" @en |
| rdfs:label | "ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "非特異性多発性小腸潰瘍症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200925 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175026.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4709 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "CEAS" @en |
| skos:altLabel | "Chronic enteropathy associated with SLCO2A1" @en |
| skos:prefLabel | "非特異性多発性小腸潰瘍症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200904 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 291 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200904 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210717.pdf |
| rdfs:label | "Short-segment Hirschsprung's disease" @en |
| rdfs:label | "ちょくちょうかぶがたひるしゅすぷるんぐびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "直腸下部型ヒルシュスプルング病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201463 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212061.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4700 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200903 |
| skos:altLabel | "Short-segment Hirschsprung disease" @en |
| skos:prefLabel | "直腸下部型ヒルシュスプルング病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200905 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 291 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200905 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210717.pdf |
| rdfs:label | "Rectosigmoid Hirschsprung's disease" @en |
| rdfs:label | "S状結腸型ヒルシュスプルング病" @ja |
| rdfs:label | "えすじょうけっちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201464 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212061.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4700 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200903 |
| skos:altLabel | "Rectosigmoid Hirschsprung disease" @en |
| skos:prefLabel | "S状結腸型ヒルシュスプルング病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200906 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 291 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200906 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210717.pdf |
| rdfs:label | "Long-segment Hirschsprung's disease" @en |
| rdfs:label | "さゆうけっちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "左右結腸型ヒルシュスプルング病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201465 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212061.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4700 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200903 |
| skos:altLabel | "Long-segment Hirschsprung disease" @en |
| skos:prefLabel | "左右結腸型ヒルシュスプルング病" @ja |
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|---|---|
| hasNotificationNumber | 291 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200907 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210717.pdf |
| rdfs:label | "Entire colon Hirschsprung disease" @en |
| rdfs:label | "ぜんけっちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "全結腸型ヒルシュスプルング病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201466 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212061.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4700 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200903 |
| skos:altLabel | "Entire colon Hirschsprung's disease" @en |
| skos:prefLabel | "全結腸型ヒルシュスプルング病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200908 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 291 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200908 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210717.pdf |
| rdfs:label | "Extensive aganglionosis Hirschsprung disease" @en |
| rdfs:label | "しょうちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "小腸型ヒルシュスプルング病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201467 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212061.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4700 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200903 |
| skos:altLabel | "Extensive aganglionosis Hirschsprung's disease" @en |
| skos:prefLabel | "小腸型ヒルシュスプルング病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200909 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 292 |
| dcterms:description | "総排泄腔外反症は、稀少難治性の先天性下腹壁形成異常で、臍帯ヘルニアの下方中心に外反した回盲部が存在し、その両側に二分した膀胱が外反して存在する。鎖肛を合併し大腸は低形成で短く、内・外性器異常、恥骨離開を有し、多くは腎奇形、仙骨奇形、下肢奇形、染色体異常、脊髄髄膜瘤なども合併する。生後から何回もの外科治療と長期入院が必要であるが、適切な治療方針には不明な部分が多い。女性の場合、内性器は双角に分離し子宮腟形成が必要で、男児では、陰核形成不全のため女児として育てられている例もある。成長しても、外陰形成、腟形成、膀胱拡大術、腎不全による腎移植の必要な例も多く、一生涯にわたるケアが必要である。 発生頻度は、出生15～20万人に１人とされ、性別では、若干女児に多い。平成26年の全国調査では、229例が集計され、最近30年間の発生頻度は約20万の出生に1人であった。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200909 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210718.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01856 |
| rdfs:label | "Cloacal exstrophy" @en |
| rdfs:label | "そうはいせつくうがいはんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "総排泄腔外反症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200951 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212062.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4592 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009774 |
| skos:prefLabel | "総排泄腔外反症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200911 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 294 |
| dcterms:description | "先天性横隔膜へルニアとは、発生異常によって先天的に生じた横隔膜の欠損孔を通じて、腹腔内臓器が胸腔へ脱出する疾患をいう。胸腔に脱出する腹腔内臓器には、小腸、結腸、肝臓、胃、十二指腸、脾臓、膵臓、腎臓などがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200911 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210724.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01241 |
| rdfs:label | "Congenital diaphragmatic hernia" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいおうかくまくへるにあ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性横隔膜ヘルニア" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200210 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175030.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4511 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| skos:altLabel | "CDH" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005711 |
| skos:prefLabel | "先天性横隔膜ヘルニア" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200912 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 295 |
| dcterms:description | "肝血管腫は小児でもっとも頻度の高い肝腫瘍で、組織学的に血管内皮が腫瘍性に増殖した病変と、血管形成異常の二種類の疾患群を包含すると考えられている。多くの肝血管腫は無症候性だが、新生児、乳幼児にみられる一部の巨大な、あるいは多発性の肝血管腫は、高拍出性心不全や凝固異常、腫瘍内出血によるショックなどの重篤な病態を呈し、致死的経過をとる。このため近年、これらの低年齢児の難治性肝血管腫を独立した臨床群と考える概念が海外で提唱された。平成22年度からの厚生労働省難治性疾患克服研究事業の調査では、本邦における新規発症例数は年間５～10例程度と推定され、明らかな男女差はない。多くは乳児期早期までに診断され、出生前診断例も増えている。単発性では径60mm以上、あるいは多発性の症例がしばしば症状を呈しており、呼吸循環障害、凝固障害を呈するものは重症で高リスクとされる。一般的な血管腫に対する治療としてステロイドなどの薬物療法、放射線照射、血管塞栓、外科手術などが行われるが、低年齢児の難治性肝血管腫の病態は危急的であり、治療は未確立である。乳幼児期以降に、先天性・後天性の肝内門脈肝静脈シャントの流量増大から、肝硬変症、肝機能低下が進行し、肝不全に陥る症例のあることが明らかにされており、致死的な急性期症状と慢性期の病態の双方が問題となっている。慢性期の病態に対しては肝移植以外に根治的な治療法がない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200912 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210725.pdf |
| rdfs:label | "Infantile giant hepatic hemangiomas" @en |
| rdfs:label | "にゅうようじかんきょだいけっかんしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "乳幼児肝巨大血管腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175032.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4640 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "Infantile giant hepatic haemangiomas" @en |
| skos:prefLabel | "乳幼児肝巨大血管腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200913 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 296 |
| dcterms:description | "胆道閉鎖症は、新生児期から乳児期早期に発症する難治性の胆汁うっ滞疾患である。炎症性に肝外胆管組織の破壊が起こり、様々なレベルでの肝外胆管の閉塞が認められる。全体の約85％が肝門部において胆管の閉塞が認められる。また多くの症例で炎症性の胆管障害は肝外胆管のみならず肝内の小葉間胆管までおよんでいる。発生頻度は10,000から15,000出生に１人とされている。1989年から行われている日本胆道閉鎖症研究会による全国登録には2010年までに2516例の登録が行われている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200913 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210726.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01855 |
| rdfs:label | "Biliary atresia" @en |
| rdfs:label | "たんどうへいさしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "胆道閉鎖症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200930 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212064.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4736 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "BA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008867 |
| skos:prefLabel | "胆道閉鎖症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200914 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 296 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200914 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210726.pdf |
| rdfs:label | "1がたたんどうへいさしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "I型胆道閉鎖症" @ja |
| rdfs:label | "Type I biliary atresia" @en |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201327 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212064.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4736 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200913 |
| skos:prefLabel | "I型胆道閉鎖症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200915 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 296 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200915 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210726.pdf |
| rdfs:label | "1しすとがたたんどうへいさしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "Icyst型胆道閉鎖症" @ja |
| rdfs:label | "Type I cystic biliary atresia" @en |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201328 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212064.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4736 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200913 |
| skos:prefLabel | "Icyst型胆道閉鎖症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200916 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 296 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200916 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210726.pdf |
| rdfs:label | "2がたたんどうへいさしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "II型胆道閉鎖症" @ja |
| rdfs:label | "Type II biliary atresia" @en |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201329 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212064.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4736 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200913 |
| skos:prefLabel | "II型胆道閉鎖症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200917 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 296 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200917 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210726.pdf |
| rdfs:label | "3がたたんどうへいさしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "III型胆道閉鎖症" @ja |
| rdfs:label | "Type III biliary atresia" @en |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201330 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212064.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4736 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200913 |
| skos:prefLabel | "III型胆道閉鎖症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 297 |
| dcterms:description | "アラジール症候群は、小葉間胆管減少症による慢性胆汁うっ滞に特徴的な肝外症状を伴う、遺伝性肝内胆汁うっ滞症である。従来の臨床症状による診断では、「肝臓、顔貌、心血管、眼球、椎体の全てに異常が見られる場合を完全型アラジール症候群、肝臓を含めて上記の３症状を伴う場合を不完全型アラジール症候群」という。近年は、これらの臨床症状を全ては満たさないが、特有の遺伝子異常を伴う場合も本症として報告されている。日本の全国調査では、患者数は200～300人程度と推測された。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200918 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210727.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00551 |
| rdfs:label | "Alagille syndrome" @en |
| rdfs:label | "あらじーるしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アラジール症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200931 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175036.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4845 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "AGS" @en |
| skos:altLabel | "Alagille症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007318 |
| skos:prefLabel | "アラジール症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 297 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200919 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210727.pdf |
| rdfs:label | "Typical Alagille syndrome" @en |
| rdfs:label | "あらじーるしょうこうぐんてんけいれい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アラジール症候群典型例" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175036.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4845 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007318 |
| skos:prefLabel | "アラジール症候群典型例" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200920 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 297 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200920 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210727.pdf |
| rdfs:label | "Atypical Alagille Syndrome" @en |
| rdfs:label | "あらじーるしょうこうぐんひてんけいれい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アラジール症候群非典型例" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175036.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4845 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 |
| skos:prefLabel | "アラジール症候群非典型例" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 298 |
| dcterms:description | "遺伝性膵炎とは、遺伝により慢性膵炎が多発する稀な疾病である。遺伝性膵炎の定義としてGrossは、①血縁者に３人以上の膵炎症例を認め、②若年発症、③大量飲酒など慢性膵炎の成因と考えられるものが認められず、④２世代以上で患者が発生していることを挙げている。我が国では少子化に伴い明確な家族歴を得ることが困難なため、厚生労働省難治性膵疾患に関する調査研究班の策定した臨床診断基準に基づき診断される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200921 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210728.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00933 |
| rdfs:label | "Hereditary pancreatitis" @en |
| rdfs:label | "いでんせいすいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性膵炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200942 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175037.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4781 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008185 |
| skos:prefLabel | "遺伝性膵炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200922 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 299 |
| dcterms:description | "嚢胞性線維症（膵囊胞線維症cystic fibrosis：CF、システィック・ファイブローシス）は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）を原因分子とする全身性の疾患である。気道内液、腸管内液、膵液など全身の分泌液／粘液が著しく粘稠となり、管腔が閉塞し感染し易くなる。典型的な症例では、胎便性イレウスを起こし、膵臓が萎縮して膵外分泌不全による消化吸収不良を来たし、呼吸器感染を繰り返して呼吸不全となる。汗中の塩化物イオン濃度の高値は特徴的な所見であり、診断に用いられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200922 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210729.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00218 |
| rdfs:label | "Cystic fibrosis" @en |
| rdfs:label | "のうほうせいせんいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "嚢胞性線維症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200205 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175038.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4532 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "CF" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009061 |
| skos:prefLabel | "嚢胞性線維症" @ja |
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|---|---|
| hasNotificationNumber | 300 |
| dcterms:description | "本邦より発信された新しい概念として注目されている。免疫異常や血中IgG4高値に加え、リンパ球とIgG4陽性形質細胞の著しい浸潤と線維化により、同時性あるいは異時性に全身諸臓器の腫大や結節・肥厚性病変などを認める原因不明の疾患である。罹患臓器としては膵臓、胆管、涙腺・唾液腺、中枢神経系、甲状腺、肺、肝臓、消化管、腎臓、前立腺、後腹膜、動脈、リンパ節、皮膚、乳腺などが知られている。病変が複数臓器に及び全身疾患としての特徴を有することが多いが、単一臓器病変の場合もある。自己免疫性膵炎や涙腺唾液腺炎（ミクリッツ病）などが典型的疾患である。特に、自己免疫性膵炎は膵癌や胆管癌と誤診され、外科的手術を受ける場合がある。臨床的には各臓器病変により異なった症状を呈し、臓器腫大、肥厚による閉塞、圧迫症状や細胞浸潤、線維化に伴う臓器機能不全など時に重篤な合併症を伴うことがある。自己免疫機序の関与が考えられており、ステロイド治療が第一選択となるが、減量、中断によって多くの例で再発が見られる難治性の疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200923 |
| rdfs:label | "IgG4-related disease" @en |
| rdfs:label | "IgG4関連疾患" @ja |
| rdfs:label | "あいじーじー4かんれんしっかん" @ja-Hira |
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| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4505 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "IgG4-RD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017287 |
| skos:prefLabel | "IgG4関連疾患" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200924 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210730.pdf |
| rdfs:label | "IgG4-related disease" @en |
| rdfs:label | "IgG4関連疾患包括" @ja |
| rdfs:label | "あいじーじー4かんれんしっかんほうかつ" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175041.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4505 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200923 |
| skos:altLabel | "IgG4-RD" @en |
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| skos:prefLabel | "IgG4関連疾患包括" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1200925 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210731.pdf |
| rdfs:label | "Autoimmune pancreatitis" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいすいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性膵炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200943 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175041.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4505 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200923 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015175 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性膵炎" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200926 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210731.pdf |
| rdfs:label | "Diffuse-type autoimmune pancreatitis" @en |
| rdfs:label | "びまんがたじこめんえきせいすいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "びまん型自己免疫性膵炎" @ja |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200925 |
| skos:prefLabel | "びまん型自己免疫性膵炎" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200927 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210731.pdf |
| rdfs:label | "Focal-type autoimmune pancreatitis" @en |
| rdfs:label | "げんきょくがたじこめんえきせいすいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "限局型自己免疫性膵炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175041.pdf |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200925 |
| skos:prefLabel | "限局型自己免疫性膵炎" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200928 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210733.pdf |
| rdfs:label | "IgG4-related sclerosing cholangitis" @en |
| rdfs:label | "IgG4関連硬化性胆管炎" @ja |
| rdfs:label | "あいじーじー4かんれんこうかせいたんかんえん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175041.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4505 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200923 |
| skos:altLabel | "IgG4-SC" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018645 |
| skos:prefLabel | "IgG4関連硬化性胆管炎" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200929 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210738.pdf |
| rdfs:label | "IgG4-related dacryoadenitis and sialadenitis" @en |
| rdfs:label | "IgG4関連涙腺・眼窩および唾液腺病変" @ja |
| rdfs:label | "あいじーじー4かんれんるいせん・がんかおよびだえきせんびょうへん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175041.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4505 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200923 |
| skos:altLabel | "IgG4-DS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019191 |
| skos:prefLabel | "IgG4関連涙腺・眼窩および唾液腺病変" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200930 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210740.pdf |
| rdfs:label | "IgG4-related kidney disease" @en |
| rdfs:label | "IgG4関連腎臓病" @ja |
| rdfs:label | "あいじーじー4かんれんじんぞうびょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175041.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4505 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200923 |
| skos:altLabel | "IgG4-RKD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018671 |
| skos:prefLabel | "IgG4関連腎臓病" @ja |
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|---|---|
| hasNotificationNumber | 301 |
| dcterms:description | "黄斑ジストロフィー（macular dystrophy）は眼底の黄斑部に両眼性、進行性の病変を呈する遺伝性疾患の総称である。一般にジストロフィー（dystrophy）とは、非炎症性、進行性の栄養上あるいは代謝上の異常を意味する。すなわち、黄斑ジストロフィーとは、何らかの遺伝子異常によって黄斑部の機能障害を来す一群の疾患であると考えられている。黄斑ジストロフィーの診断には、（１）基本的に両眼性である。（２）家族性、遺伝性の疾患である。（３）なんら外因が加わることなしに発生する。（４）他覚的検査所見、自覚的機能検査所見、いずれからみても徐々に進行する。これらの４つの項目を満たす（厚生省特性疾患網膜脈絡膜萎縮症調査研究班 黄斑ジストロフィー診断の手引きを参照）。なお黄斑ジストロフィーとは狭義には病変が黄斑部に限局した状態を指すが、多くの病型において病変は黄斑部から後極部に広がり、ときに周辺部網膜まで及ぶことがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200931 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210385.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01770 |
| rdfs:label | "Macular dystrophy" @en |
| rdfs:label | "おうはんじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "黄斑ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212065.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4799 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100011 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020242 |
| skos:prefLabel | "黄斑ジストロフィー" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200932 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210385.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00814 |
| rdfs:label | "Vitelliform macular dystrophy" @en |
| rdfs:label | "らんおうようおうはんじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "卵黄様黄斑ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212065.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4799 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200931 |
| skos:altLabel | "Best vitelliform macular dystrophy" @en |
| skos:altLabel | "ベスト病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000390 |
| skos:prefLabel | "卵黄様黄斑ジストロフィー" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200933 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210385.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00819 |
| rdfs:label | "Stargardt disease" @en |
| rdfs:label | "Stargardt病" @ja |
| rdfs:label | "すたーがるどびょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212065.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4799 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200931 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019353 |
| skos:prefLabel | "Stargardt病" @ja |
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|---|---|
| hasNotificationNumber | 301 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200934 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210385.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01010 |
| rdfs:label | "Occult macular dystrophy" @en |
| rdfs:label | "おかるとおうはんじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "オカルト黄斑ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212065.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4799 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200931 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013316 |
| skos:prefLabel | "オカルト黄斑ジストロフィー" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200935 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210385.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00481 |
| rdfs:label | "Cone-rod dystrophy and cone dystrophy" @en |
| rdfs:label | "すいたいじすとろふぃー、およびすいたいかんたいじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "錐体ジストロフィー、および錐体杆体ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212065.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4799 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200931 |
| skos:prefLabel | "錐体ジストロフィー、および錐体杆体ジストロフィー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200936 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1200936 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210385.pdf |
| rdfs:label | "Cone dystrophy" @en |
| rdfs:label | "すいたいじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "錐体ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212065.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4799 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200935 |
| skos:altLabel | "COD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000455 |
| skos:prefLabel | "錐体ジストロフィー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200937 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 301 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200937 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210385.pdf |
| rdfs:label | "Cone-rod dystrophy" @en |
| rdfs:label | "すいたいかんたいじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "錐体杆体ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212065.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4799 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200935 |
| skos:altLabel | "CORD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015993 |
| skos:prefLabel | "錐体杆体ジストロフィー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200938 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 301 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200938 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210385.pdf |
| rdfs:label | "X-linked juvenile retinoschisis" @en |
| rdfs:label | "X連鎖性若年網膜分離症" @ja |
| rdfs:label | "えっくすれんさせいじゃくねんもうまくぶんりしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212065.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4799 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200931 |
| skos:altLabel | "X染色体若年網膜分離症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010725 |
| skos:prefLabel | "X連鎖性若年網膜分離症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200939 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 301 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200939 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210385.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01768 |
| rdfs:label | "Central areolar choroidal dystrophy" @en |
| rdfs:label | "ちゅうしんせいりんもんじょうみゃくらくまくじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212065.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4799 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200931 |
| skos:altLabel | "中心輪紋状脈絡膜ジストロフィー" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004890 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008982 |
| skos:prefLabel | "中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 302 |
| dcterms:description | "ミトコンドリア遺伝子変異が母系遺伝形式を規定し、他の遺伝因子、エピジェネテイック修飾、環境因子が発症を制御する視神経変性疾患である。若年男性に好発するが、母系遺伝のため、罹患男性の子孫には患者は現れず、無兆候女性保因者の子孫に患者が現れる。一眼の視力低下、中心暗点で始まり、不定期間をおいて反対眼も同様の症状を示す。網膜神経節細胞が変性脱落し、数か月のうちに、両眼の高度視神経萎縮にいたる（矯正視力0.1以下）。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200940 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210386.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00068 |
| rdfs:label | "Leber hereditary optic neuropathy" @en |
| rdfs:label | "れーべるいでんせいししんけいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "レーベル遺伝性視神経症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175069.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4661 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100011 |
| skos:altLabel | "LHON" @en |
| skos:altLabel | "レーベル病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010788 |
| skos:prefLabel | "レーベル遺伝性視神経症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200941 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 303 |
| dcterms:description | "アッシャー（Usher）症候群は、難聴に網膜色素変性症を伴う症候群性の疾患である。難聴の程度は中等度～重度難聴までと幅広く、先天性に発症する例がほとんどを占める。また網膜色素変性は遅発性に発症し、徐々に視野狭窄が進行して社会的失明となる例が多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200941 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210387.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00779 |
| rdfs:label | "Usher syndrome" @en |
| rdfs:label | "あっしゃーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アッシャー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175070.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4625 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100011 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100012 |
| skos:altLabel | "Usher症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019501 |
| skos:prefLabel | "アッシャー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200942 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 303 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200942 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210387.pdf |
| rdfs:label | "Usher syndrome type I" @en |
| rdfs:label | "あっしゃーしょうこうぐん1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アッシャー症候群１型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175070.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4625 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200941 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010168 |
| skos:prefLabel | "アッシャー症候群１型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200943 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 303 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200943 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210387.pdf |
| rdfs:label | "Usher syndrome Type II" @en |
| rdfs:label | "あっしゃーしょうこうぐん2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アッシャー症候群２型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175070.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4625 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200941 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016484 |
| skos:prefLabel | "アッシャー症候群２型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200944 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 303 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200944 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210387.pdf |
| rdfs:label | "Usher syndrome Type III" @en |
| rdfs:label | "あっしゃーしょうこうぐん3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アッシャー症候群３型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175070.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4625 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200941 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016485 |
| skos:prefLabel | "アッシャー症候群３型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200945 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 304 |
| dcterms:description | "若年（40歳未満）で発症する両側性感音難聴をさす。従来から原因不明の感音難聴のうち、両側性に難聴が進行する疾患を「特発性両側性感音難聴」としてきたが、老人性難聴との鑑別が必ずしも容易ではなかった。そこで正確に鑑別診断が行えるよう年齢要件が加えられた。また遅発性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されていること、既知の外的因子、例えば騒音、外傷、薬剤、急性ウイルス感染によるものは除くという除外要件が加えられた。近年、遺伝子との関連が少しずつ明らかにされてきているが病態解明には至っていない。後天的に発症、進行し両側重度難聴・ろうとなる例など様々な経過をとる。本疾患は言語発達や教育のほか社会生活や日常生活に大きな支障を来す。また治療法が未確立であり長期的な療養を必要とするため、本疾患の病態の解明や治療法の開発は重要な課題である。診断基準にもとづいた患者数は多くない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200945 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210388.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01705 |
| rdfs:label | "Juvenile bilateral sensorineural hearing loss" @en |
| rdfs:label | "じゃくねんはっしょうがたりょうそくせいかんおんなんちょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "若年発症型両側性感音難聴" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175082.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4628 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100012 |
| skos:altLabel | "Juvenile-onset bilateral sensorineural hearing loss" @en |
| skos:prefLabel | "若年発症型両側性感音難聴" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200946 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 305 |
| dcterms:description | "遅発性内リンパ水腫とは、陳旧性高度感音難聴の遅発性続発症として内耳に内リンパ水腫が生じ、めまい発作を反復する内耳性めまい疾患である。片耳又は両耳の高度感音難聴が先行し、数年から数十年の後にめまい発作を反復するが、難聴は変動しない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200946 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210389.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01706 |
| rdfs:label | "Delayed endolymphatic hydrops" @en |
| rdfs:label | "ちはつせいないりんぱすいしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遅発性内リンパ水腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175083.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/297 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100012 |
| skos:prefLabel | "遅発性内リンパ水腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200947 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 306 |
| dcterms:description | "両側の多発性鼻茸と粘調な鼻汁により、高度の鼻閉と嗅覚障害を示す、成人発症の難治性副鼻腔炎である。抗菌薬は無効であり、ステロイドの内服にのみ反応する。鼻腔内に鼻茸が充満しているため、鼻副鼻腔手術で鼻茸の摘出を行うが、すぐに再発する。鼻閉と嗅上皮の障害により嗅覚は消失する。嗅覚障害のため風味障害を含めた味覚障害を来す。気管支喘息、アスピリン喘息（アスピリン不耐症）を伴うことが多い。鼻閉のための口呼吸が喘息発作を誘発し、著しい呼吸障害を起こす。また中耳炎を伴うこともあり、好酸球性中耳炎と命名されている。この中耳炎は、難治性で聴力障害は進行し、聾に至る。鼻粘膜には多数の好酸球浸潤を認めるが、中耳炎を伴うと耳漏にも多数の好酸球浸潤が認められる。経口ステロイドは、本疾患が良性疾患のため、主治医は継続使用にためらいを感じ、数か月で投与を中止すると増悪をする。上気道感染によっても症状が増悪するため再度経口ステロイドを投与せざるを得ない状況となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200947 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210390.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01765 |
| rdfs:label | "Eosinophilic sinusitis" @en |
| rdfs:label | "こうさんきゅうせいふくびくうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "好酸球性副鼻腔炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212066.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4538 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100012 |
| skos:prefLabel | "好酸球性副鼻腔炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 307 |
| dcterms:description | "カナバン病は、アスパルトアシラーゼ（aspartoacylase：ASPA）の欠損により、中枢神経系に大量に存在するアミノ酸の一種であるN-アセチルアスパラギン酸（N-acetyl-aspartate：NAA）の蓄積を特徴とする、中枢神経系障害を呈する白質変性症の１つである。病理学的には、白質のミエリン鞘の空胞化が特徴的である。進行性で乳児早期に発症し、座位や発語を獲得することなく進行性の経過を取り呼吸器感染症などで死亡する例が多い。診断は尿中のNAAの著明な上昇（正常上限の20倍以上）、皮膚線維芽細胞中のASPA活性の低下、特徴的な画像所見（頭部MRI上の白質病変）から行う。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200948 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210391.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00074 |
| rdfs:label | "Canavan disease" @en |
| rdfs:label | "かなばんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "カナバン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200834 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175085.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5414 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010079 |
| skos:prefLabel | "カナバン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200949 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 308 |
| dcterms:description | "皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts）、白質消失病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter）、卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症（Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure）は、一定年齢までは正常に発達するにもかかわらず、後に進行性に大脳白質障害を来し、徐々に退行する進行性白質脳症である。進行性白質脳症は、大脳白質障害が軽度頭部外傷や感染症による高熱などを契機に階段状に悪化し、てんかんや認知機能の低下、四肢麻痺症状などを来すことから、日常生活能力の低下が徐々に顕著となる。最終的には寝たきりになり、医療的ケアが必要になる場合もある。同一疾患であっても発症年齢の幅は広く、乳児期発症から成人期以降の発症まで様々である。頭部MRI検査による大脳白質のT2W高信号や嚢胞化が特徴であるが、生化学的検査などの客観的な指標はなく、確定診断は遺伝子診断によるしかない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200949 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02598 |
| rdfs:label | "Progressive leukoencephalopathy" @en |
| rdfs:label | "しんこうせいはくしつのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "進行性白質脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175086.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5417 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "Leukoencephalopathy" @en |
| skos:prefLabel | "進行性白質脳症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200950 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 308 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200950 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210744.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00875 |
| rdfs:label | "Megaloencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts" @en |
| rdfs:label | "ひしつかのうほうをもつだいとうがたはくしつのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200837 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175086.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5417 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200949 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011391 |
| skos:prefLabel | "皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200951 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 308 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200951 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210745.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00869 |
| rdfs:label | "Vanishing white matter disease" @en |
| rdfs:label | "はくしつしょうしつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "白質消失病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175086.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5417 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200949 |
| skos:prefLabel | "白質消失病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 308 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200952 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210747.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02200 |
| rdfs:label | "Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure" @en |
| rdfs:label | "らんそうきのうしょうがいをともなうしんこうせいはくしつのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175086.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5417 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200949 |
| skos:altLabel | "LKENP" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0014387 |
| skos:prefLabel | "卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200953 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 309 |
| dcterms:description | "ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病（Unverricht-Lundborg病：ULD）、ラフォラ病（Lafora病）及び良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（benign adult familial myoclonus epilepsy：BAFME）は、進行性ミオクローヌスてんかん（progressive myoclonus epilepsy：PME）を呈し、難治に経過する。PMEは、①不随意運動としてのミオクローヌス、②てんかん発作としてのミオクロニー発作及び全般強直間代発作、③小脳症状、④認知機能障害を４徴として進行性の経過を呈する遺伝性疾患群の総称であり、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症などの脊髄小脳変性症、MELASやMERRFなどのミトコンドリア病、神経セロイドリポフスチン症などのライソゾーム病なども含む。しかし、ここでは、小児期から思春期に発症して成人以降も罹病期間が長いPMEの中核疾患であるウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病、さらに、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんを扱う。良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんは、日本で多い進行性ミオクローヌスてんかんで、成人以降に発症して、当初症状は軽度でかつ緩徐に進行するが、高齢となり特に症状が悪化する。前者の特徴から「良性」の名称が使用されていたが、最近の研究からは進行性で、高齢となり特に症状が悪化し日常生活動作（Activities of Daily Living：ADL）が低下することが明らかになっている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200953 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00810 |
| rdfs:label | "Progressive myoclonus epilepsy" @en |
| rdfs:label | "しんこうせいみおくろーぬすてんかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "進行性ミオクローヌスてんかん" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175087.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5426 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "PME" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020074 |
| skos:prefLabel | "進行性ミオクローヌスてんかん" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200954 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 309 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200954 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210748.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01995 |
| rdfs:label | "Unverricht-Lundborg disease" @en |
| rdfs:label | "うんふぇるりひと・るんとぼるくびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ウンフェルリヒト・ルントボルグ病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175087.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5426 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200953 |
| skos:altLabel | "ULD" @en |
| skos:altLabel | "Unverricht-Lundborg病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009698 |
| skos:prefLabel | "ウンフェルリヒト・ルントボルグ病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 309 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200955 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210749.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01994 |
| rdfs:label | "Lafora disease" @en |
| rdfs:label | "らふぉらびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ラフォラ病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200881 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175087.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5426 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200953 |
| skos:altLabel | "Lafora病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009697 |
| skos:prefLabel | "ラフォラ病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200956 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 309 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200956 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210752.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02213 |
| rdfs:label | "Benign adult familial myoclonus epilepsy" @en |
| rdfs:label | "りょうせいせいじんがたかぞくせいみおくろーぬすてんかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175087.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5426 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200953 |
| skos:altLabel | "BAFME" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019448 |
| skos:prefLabel | "良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200957 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 310 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002 |
| dcterms:description | "先天異常（malformation）症候群は、先天的に複数の器官系統に先天異常がある疾患の総称であり、単一部位に先天異常がある疾患と区別される。障害される解剖学的部位の組み合わせにより数十から数百の疾患に分類される。先天異常症候群で問題となる症状は、影響を受ける臓器による。心肺機能・消化管機能・難治性痙攣などの中枢神経障害等より生命の危険を生じることもあり、運動器や感覚器の進行性の機能低下による後遺症を残すこともある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200957 |
| rdfs:label | "Congenital anomalies syndrome" @en |
| rdfs:label | "せんてんいじょうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天異常症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212067.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5501 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "Congenital malformation syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Malformative syndrome" @en |
| skos:prefLabel | "先天異常症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200958 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 310 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200958 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210757.pdf |
| rdfs:label | "1q部分重複症候群" @ja |
| rdfs:label | "1きゅーぶぶんじゅうふくしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "Partial trisomy 1q" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212067.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5501 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201022 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016952 |
| skos:prefLabel | "1q部分重複症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200959 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 310 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200959 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210758.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00907 |
| rdfs:label | "9q34 deletion syndrome" @en |
| rdfs:label | "9q34欠失症候群" @ja |
| rdfs:label | "9きゅー34けっしつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212067.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5501 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201022 |
| skos:altLabel | "Kleefstra syndrome" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012455 |
| skos:prefLabel | "9q34欠失症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200960 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 310 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200960 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210760.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00631 |
| rdfs:label | "Cornelia de lange syndrome" @en |
| rdfs:label | "こるねりあ・でらんげしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "コルネリア・デランゲ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200958 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212067.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5501 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200957 |
| skos:altLabel | "Cornelia de Lange症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016033 |
| skos:prefLabel | "コルネリア・デランゲ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 310 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200961 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210761.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00161 |
| rdfs:label | "Smith-lemli-opitz syndrome" @en |
| rdfs:label | "すみす・れむり・おぴっつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "スミス・レムリ・オピッツ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212067.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5501 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200957 |
| skos:altLabel | "Smith-Lemli-Opitz症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010035 |
| skos:prefLabel | "スミス・レムリ・オピッツ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200964 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 313 |
| dcterms:description | "肺静脈が先天性に狭窄している疾患である。狭窄が重症化して閉鎖となっていることもある。共通肺静脈腔の左房への吸収過程における異常とされ、肺外の肺静脈が主な病変である。その発生異常の原因は不明である。多くは片側のみの肺静脈狭窄・閉鎖であり、約９割は左側である。難治性で、予後不良の疾患。４本の肺静脈の内、３本以上狭窄があれば、肺高血圧、右心不全を合併し、非常に予後不良である。治療は、カテーテル治療か、手術であるが、再狭窄の頻度は高い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200964 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210394.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02605 |
| rdfs:label | "Congenital pulmonary vein stenosis" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいはいじょうみゃくきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性肺静脈狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175091.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5402 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "Congenital pulmonary venous obstruction" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017864 |
| skos:prefLabel | "先天性肺静脈狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200965 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 314 |
| dcterms:description | "左肺動脈が右肺動脈から起始し、右気管支と気管分岐部直上を迂回し、気管の後方及び食道の前方を通り左肺に至る。この異常走行により、右気管支と気管下部及び食道が圧迫される。圧迫の程度により出生直後から重篤な呼吸器症状を惹起しうる疾患である。早期に外科治療が必要である。重篤な気管支狭窄を合併した場合は、成人期には肺気腫、無気肺などによって慢性呼吸不全となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200965 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210396.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02601 |
| rdfs:label | "Vascular sling" @en |
| rdfs:label | "ひだりはいどうみゃくみぎはいどうみゃくきししょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "左肺動脈右肺動脈起始症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200291 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175102.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5405 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100005 |
| skos:altLabel | "PA sling" @en |
| skos:altLabel | "Pulmonary artery sling" @en |
| skos:prefLabel | "左肺動脈右肺動脈起始症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200966 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 315 |
| dcterms:description | "ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／LMX1B関連腎症は、爪形成不全、膝蓋骨の低形成あるいは無形成、腸骨の角状突起（iliac horn）、肘関節の異形成を４主徴とする遺伝性疾患である。しばしば腎症を発症し、一部は末期腎不全に進行する。原因はLMX1B遺伝子変異である。爪、膝蓋骨、腸骨などの変化を伴わず、腎症だけを呈するネイルパテラ症候群様腎症（nail-patella-like renal disease：NPLRD）や巣状分節性糸球体硬化症患者にも、LMX1B遺伝子変異を原因とする例が存在する。これら一連の疾患群はLMX1B関連腎症と呼ばれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200966 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210398.pdf |
| rdfs:label | "Nail-patella syndrome/LMX1B-associated nephropathy" @en |
| rdfs:label | "ねいるぱてらしょうこうぐん（そうしつがいこつしょうこうぐん）／えるえむえっくす1びーかんれんじんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212068.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5471 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100007 |
| skos:altLabel | "Nail-patella症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 315 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000005 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200967 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210398.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00464 |
| rdfs:label | "Nail-patella syndrome" @en |
| rdfs:label | "ねいる・ぱてらしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ネイル・パテラ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212068.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5471 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200966 |
| skos:altLabel | "Nail-patella症候群" @ja |
| skos:altLabel | "爪膝蓋骨症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008061 |
| skos:prefLabel | "ネイル・パテラ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200968 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 315 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200968 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210398.pdf |
| rdfs:label | "LMX1B-associated nephropathy" @en |
| rdfs:label | "えるえむえっくす1びーかんれんじんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ＬＭＸ１Ｂ関連腎症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212068.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5471 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200966 |
| skos:prefLabel | "ＬＭＸ１Ｂ関連腎症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200969 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 316 |
| dcterms:description | "カルニチンサイクルを構成する酵素である、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）、カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）及びカルニチンをミトコンドリア内に輸送するカルニチントランスポーター（OCTN-2）の先天的な欠損により、長鎖脂肪酸のミトコンドリア内への転送が障害され、脂肪酸代謝が十分行われなくなり、その結果エネルギー産生の低下を引き起こす。臨床病型として、新生児期発症型、乳幼児期発症型、遅発型に分類される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200969 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210399.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02596 |
| rdfs:label | "Carnitine cycle disorders" @en |
| rdfs:label | "かるにちんかいろいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "カルニチン回路異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175106.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5429 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017716 |
| skos:prefLabel | "カルニチン回路異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200970 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 316 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200970 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210399.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01981 |
| rdfs:label | "Carnitine palmitoyltransferase I deficiency" @en |
| rdfs:label | "かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200509 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175106.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5429 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200969 |
| skos:altLabel | "CPT1欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009705 |
| skos:prefLabel | "カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 316 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200971 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210399.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01982 |
| rdfs:label | "Carnitine palmitoyltransferase II deficiency" @en |
| rdfs:label | "かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175106.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5429 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200969 |
| skos:altLabel | "CPT II deficiency" @en |
| skos:altLabel | "CPT2欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015515 |
| skos:prefLabel | "カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 316 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200972 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210399.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01983 |
| rdfs:label | "Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency" @en |
| rdfs:label | "かるにちん/あしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175106.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5429 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200969 |
| skos:altLabel | "CACT deficiency" @en |
| skos:altLabel | "CACT欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008918 |
| skos:prefLabel | "カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 316 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200973 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210399.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01589 |
| rdfs:label | "Systemic primary carnitine deficiency" @en |
| rdfs:label | "かるにちんとらんすぽーたーけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "カルニチントランスポーター欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175106.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5429 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200969 |
| skos:altLabel | "CDSP" @en |
| skos:altLabel | "Carnitine deficiency, systemic primary" @en |
| skos:altLabel | "Carnitine uptake defect" @en |
| skos:altLabel | "OCTN-2異常症" @ja |
| skos:altLabel | "全身性カルニチン欠乏症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008919 |
| skos:prefLabel | "カルニチントランスポーター欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200974 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 317 |
| dcterms:description | "ミトコンドリアのβ-酸化系のうち、ミトコンドリア内膜に結合した長鎖脂肪酸のβ酸化回路を形成する２酵素の１つで、長鎖脂肪酸β酸化回路の第２の酵素エノイルCoAヒドラターゼ（enoyl-CoA hydratase：LCEH）、第３の 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素（3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase：LCHAD）、第４の3-ケトアシルCoAチオラーゼ（3-ketoacyl-CoA thiolase：LCKT）の３つの機能を持った三頭酵素の欠損症で、常染色体劣性遺伝の疾患である。発症時期で、新生児期発症型、乳幼児期発症型、幼児期以降に発症し骨格筋症状を主体とする遅発型に分類される。新生児マススクリーニングで診断された、又は家族検索で発見された無症状の症例はどの病型かに分類されるまで、発症前型と暫定的に分類する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200974 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210400.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01352 |
| rdfs:label | "Trifunctional protein deficiency" @en |
| rdfs:label | "さんとうこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "三頭酵素欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200515 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175107.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5432 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "TFP deficiency" @en |
| skos:altLabel | "mitochondrial trifunctional protein deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012172 |
| skos:prefLabel | "三頭酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200975 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 317 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200975 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210400.pdf |
| rdfs:label | "Trifunctional protein deficiency, lethal type" @en |
| rdfs:label | "しんせいじきはっしょうがたさんとうこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "新生児期発症型三頭酵素欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201148 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175107.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5432 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200974 |
| skos:prefLabel | "新生児期発症型三頭酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200976 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 317 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200976 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210400.pdf |
| rdfs:label | "Trifunctional protein deficiency, intermediate type" @en |
| rdfs:label | "にゅうようじきはっしょうがたさんとうこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "乳幼児期発症型三頭酵素欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201149 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175107.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5432 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200974 |
| skos:prefLabel | "乳幼児期発症型三頭酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200977 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 317 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200977 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210400.pdf |
| rdfs:label | "Trifunctional protein deficiency, myopathic type" @en |
| rdfs:label | "ちはつがたさんとうこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遅発型三頭酵素欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201150 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175107.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5432 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200974 |
| skos:prefLabel | "遅発型三頭酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200978 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 318 |
| dcterms:description | "シトリンは、肝ミトコンドリア膜に存在するアスパラギン酸・グルタミン酸キャリアであり、リンゴ酸・アスパラギン酸シャトルの一員として、細胞質で生じたNADHの還元エネルギーをミトコンドリア内へ輸送し、ミトコンドリア内にNADHを産生する反応に関与する。シトリン欠損症では年齢依存的に２つの病型が存在することが知られている。新生児から乳児の病型であるNICCD（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency）及び成人期の成人発症II型シトルリン血症（CTLN2）である。東アジアから東南アジアで頻度が高く、少数ながら欧米からの報告もある。本邦での保因者頻度は1/65であり、理論上の有病率は1/17,000となる。CTLN2の発症頻度は1/10万であり、シトリン欠損症の約20％の患者がCTLN2を発症することとなる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200978 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210401.pdf |
| rdfs:label | "Citrin deficiency" @en |
| rdfs:label | "しとりんけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "シトリン欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200483 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175902.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5435 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016602 |
| skos:prefLabel | "シトリン欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 318 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200979 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210401.pdf |
| rdfs:label | "Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency" @en |
| rdfs:label | "しんせいじかんないたんじゅううったいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "新生児肝内胆汁うっ滞症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175902.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5435 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200978 |
| skos:altLabel | "NICCD" @en |
| skos:altLabel | "NICCD" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011601 |
| skos:prefLabel | "新生児肝内胆汁うっ滞症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200980 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 318 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200980 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210401.pdf |
| rdfs:label | "Adult-onset type II citrullinemia" @en |
| rdfs:label | "せいじんはっしょう2がたしとるりんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成人発症II型シトルリン血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175902.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5435 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200978 |
| skos:altLabel | "Adult-onset type II citrullinaemia" @en |
| skos:altLabel | "CTLN2" @en |
| skos:altLabel | "CTLN2" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011326 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016603 |
| skos:prefLabel | "成人発症II型シトルリン血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200981 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 318 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200981 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210401.pdf |
| rdfs:label | "Failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency" @en |
| rdfs:label | "てきおう・だいしょうきしとりんけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "適応・代償期シトリン欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175902.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5435 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200978 |
| skos:altLabel | "FTTDCD" @en |
| skos:altLabel | "Failure to thrive and dyslipidaemia caused by citrin deficiency" @en |
| skos:prefLabel | "適応・代償期シトリン欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 319 |
| dcterms:description | "セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症は３種の芳香族アミノ酸水酸化酵素の補酵素テトラヒドロビオプテリン（BH4）の生合成に関わるSRをコードする遺伝子の異常により、BH4の欠乏を来す遺伝性の先天代謝異常症で常染色体劣性の遺伝形式を取る。肝臓ではSR以外の還元酵素の働きでBH4が合成されるため、高フェニルアラニン血症は来さないが、脳ではSR以外の還元酵素の働きが弱く必要なBH4は合成されないため、カテコールアミン及びセロトニンの合成障害が引き起こされる。その結果、BH4欠損症と同様の中枢神経症状を発症するが、高フェニルアラニン血症を来さないため新生児マス・スクリーニングでは発見できず、診断と治療が遅れることが問題となる。患者数は、本邦では2014年に第１例が報告されているに過ぎず、世界でも50例程度の極めてまれな疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200982 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210406.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02597 |
| rdfs:label | "Sepiapterin reductase deficiency" @en |
| rdfs:label | "せぴあぷてりんかんげんこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "セピアプテリン還元酵素欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175110.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5438 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "SRD" @en |
| skos:altLabel | "ＳＲ欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012994 |
| skos:prefLabel | "セピアプテリン還元酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200983 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 320 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000003 |
| dcterms:description | "糖脂質からなるGPIアンカーは、ほ乳類の細胞においては150種以上の蛋白質の膜結合に用いられている。GPIが欠損するとこれらの全ての蛋白質が細胞表面に発現できない。現在までに27個の遺伝子がGPIアンカー型蛋白質の生合成や、修飾に必要であることがわかっている。最近、これらの遺伝子の変異による先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症（Inherited GPI deficiencｙ：IGD）が次々と見つかっており、現在までに15種類の遺伝子によるIGDが報告されている。従来Mabry症候群として知られていた、高アルカリホスファターゼ（ALP）血症、精神運動発達遅滞・てんかんを呈する疾患がIGDであることが明らかになっているが、今後もオーバーラップする疾患が見つかってくると考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200983 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210407.pdf |
| rdfs:label | "Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーるけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200841 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175114.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5411 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "IGD" @en |
| skos:altLabel | "先天性GPI欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012465 |
| skos:prefLabel | "先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200984 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 321 |
| dcterms:description | "アミノ酸の一つであるグリシンを分解する酵素である、グリシン開裂酵素系の活性が先天的に欠損しているために体内にグリシンが蓄積する、先天性アミノ酸代謝異常症の一つである。生後数日で意識障害、呼吸困難、など脳症様の症状で発症することが多い。中枢神経系の障害による症状が大部分を占め、肝臓や腎臓などの他の臓器障害は基本的に認めない。新生児期の急性期の症状は重篤であり、大部分の症例で人工呼吸器による呼吸管理が必要になる。急性期を脱した後は中枢神経の障害を残すことが多く、生涯にわたる療養が必要になる。発症に男女差はなく、我が国における発症頻度は50～100万出生に１人と推定される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200984 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210408.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00191 |
| rdfs:label | "Nonketotic hyperglycinemia" @en |
| rdfs:label | "ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "非ケトーシス型高グリシン血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200476 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175115.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5441 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "NKH" @en |
| skos:altLabel | "Nonketotic hyperglycinaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011612 |
| skos:prefLabel | "非ケトーシス型高グリシン血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200985 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 321 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200985 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210408.pdf |
| rdfs:label | "Neonatal nonketotic hyperglycinemia" @en |
| rdfs:label | "しんせいじがたひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "新生児型非ケトーシス型高グリシン血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175115.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5441 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200984 |
| skos:altLabel | "Neonatal nonketotic hyperglycinaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017353 |
| skos:prefLabel | "新生児型非ケトーシス型高グリシン血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200986 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 321 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200986 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210408.pdf |
| rdfs:label | "Infantile nonketotic hyperglycinemia" @en |
| rdfs:label | "にゅうじがたひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "乳児型非ケトーシス型高グリシン血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175115.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5441 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200984 |
| skos:altLabel | "Infantile nonketotic hyperglycinaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017354 |
| skos:prefLabel | "乳児型非ケトーシス型高グリシン血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200987 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 322 |
| dcterms:description | "ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ（T2）の欠損症で、反復性の重篤なケトアシドーシスを来す疾患である。常染色体劣性遺伝形式をとる。イソロイシンの中間代謝のステップとケトン体の肝臓外組織での利用ステップが障害される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200987 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210410.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01076 |
| rdfs:label | "Beta-ketothiolase deficiency" @en |
| rdfs:label | "β-ケトチオラーゼ欠損症" @ja |
| rdfs:label | "べーたけとちおらーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200493 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175118.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5444 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "β-ketothiolase deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008760 |
| skos:prefLabel | "β-ケトチオラーゼ欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 323 |
| dcterms:description | "芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素（Aromatic L-amino acid decarboxylase：AADC）はL-ドーパ（L-DOPA）をドパミンに、5−ヒドロキシトリプトファン（5-hydroxytryptophan：5-HTP）をセロトニンに脱炭酸化する酵素であり、神経伝達物質であるドパミン、ノルエピネフリン、セロトニンの合成に必須の酵素である。その欠損症の典型例は、乳児期早期からの発達遅滞及び間歇的な眼球回転発作など眼球運動異常と四肢ジストニアで発症し、髄液中のホモバリニン酸（homovanillic acid：HVA）及びハイドロキシインドール酢酸（5-hydroxyindolacetic acid：5-HIAA）の低値など特徴的な所見で診断される。ドパミンアゴニストなどを用いた内服治療が試みられているが、予後は不良で多くは寝たきりで発語の無い状態にとどまる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200988 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210411.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01161 |
| rdfs:label | "Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency" @en |
| rdfs:label | "ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175119.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5447 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012084 |
| skos:prefLabel | "芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200989 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 324 |
| dcterms:description | "尿中にメチルグルタコン酸の排泄を来す疾患を総じてメチルグルタコン酸尿症と呼称されており、異質性が高く、現在５つの疾患群に大別されている。メチルグルタコン酸尿症I型は、メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症を指す。メチルグルタコニルCoAヒドラターゼはロイシン代謝の５段階目に位置し、I型は常染色体劣性遺伝性の有機酸代謝異常症である。II型はBarth症候群、III型はCosteff症候群にあたる（それぞれX連鎖性劣性遺伝、常染色体劣性遺伝）。尿中にメチルグルタコン酸の排泄を認めながら、I、II、III型にあたらないものがIV型とされ、種々のミトコンドリア呼吸鎖異常症がIV型として報告されている。最近、拡張型心筋症と小脳失調を伴う疾患群（DCMA症候群）がV型と呼称されるようになった（IV型、V型はミトコンドリア病として扱う。）。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200989 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00754 |
| rdfs:label | "Methylglutaconic aciduria" @en |
| rdfs:label | "めちるぐるたこんさんにょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "メチルグルタコン酸尿症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200496 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175120.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5450 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017359 |
| skos:prefLabel | "メチルグルタコン酸尿症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 324 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200990 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210762.pdf |
| rdfs:label | "3-methylglutaconic aciduria type I" @en |
| rdfs:label | "めちるぐるたこんさんにょうしょう1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "メチルグルタコン酸尿症I型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175120.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5450 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200989 |
| skos:altLabel | "3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency" @en |
| skos:altLabel | "メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009610 |
| skos:prefLabel | "メチルグルタコン酸尿症I型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 324 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200991 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210763.pdf |
| rdfs:label | "3-methylglutaconicaciduria type II" @en |
| rdfs:label | "めちるぐるたこんさんにょうしょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "メチルグルタコン酸尿症II型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175120.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5450 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200989 |
| skos:altLabel | "Barth syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Barth症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010543 |
| skos:prefLabel | "メチルグルタコン酸尿症II型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 324 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200992 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210764.pdf |
| rdfs:label | "3-methylglutaconic aciduria type III" @en |
| rdfs:label | "めちるぐるたこんさんにょうしょう3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "メチルグルタコン酸尿症III型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175120.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5450 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200989 |
| skos:altLabel | "Costeff syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Costeff症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009787 |
| skos:prefLabel | "メチルグルタコン酸尿症III型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200993 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 325 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000006 |
| dcterms:description | "遺伝性自己炎症疾患は、自然免疫系に関わる遺伝子異常を原因とし、生涯にわたり持続する炎症を特徴とする疾患群である。ここでは、成人患者が確認されている疾病のうち、既に指定難病に指定されている、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、ブラウ症候群、家族性地中海熱、高IgD症候群、中條・西村症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群を除いた、NLRC４異常症、ADA２（Adenosine deaminase ２）欠損症、エカルディ・グティエール症候群（Aicardi-Goutières Syndrome：AGS）、A20ハプロ不全症を対象とする。NLRC４異常症ではIL-1βとIL-18が過剰産生され、発熱、寒冷蕁麻疹、関節痛、乳児期発症腸炎、マクロファージ活性化症候群様症状など幅広い症状を呈する。ADA２欠損症では、主に中動脈に炎症が起こり、結節性多発動脈炎に類似した多彩な症状を呈する。エカルディ・グティエール症候群は重度心身障害をきたす早期発症型の脳症であり、頭蓋内石灰化病変と慢性的な髄液細胞数・髄液インターフェロン-α・髄液ネオプテリンの増加を特徴とする。A20ハプロ不全症はタンパク質A20の機能異常により、炎症性サイトカインであるTNF-α、IL-6、IL-1β等が過剰産生され、反復性口腔内アフタ、発熱、関節痛、消化管潰瘍等のベーチェット病類似症状を若年で発症する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200993 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02599 |
| rdfs:label | "Hereditary autoinflammatory syndrome" @en |
| rdfs:label | "いでんせいじこえんしょうしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性自己炎症疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175121.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5408 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| skos:altLabel | "Hereditary autoinflammatory diseases" @en |
| skos:prefLabel | "遺伝性自己炎症疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200994 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 325 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200994 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210765.pdf |
| rdfs:label | "NLRC4 mutation" @en |
| rdfs:label | "NLRC４異常症" @ja |
| rdfs:label | "えぬえるあーるしー4いじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200459 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175121.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5408 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200993 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0014472 |
| skos:prefLabel | "NLRC４異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200995 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 325 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200995 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210766.pdf |
| rdfs:label | "ADA2欠損症" @ja |
| rdfs:label | "Adenosine deaminase 2 deficiency" @en |
| rdfs:label | "えーでぃーえー2けっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200441 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175121.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5408 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200993 |
| skos:altLabel | "ADA2 deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0014306 |
| skos:prefLabel | "ADA2欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 325 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200996 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210767.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00290 |
| rdfs:label | "Aicardi-Goutières Syndrome" @en |
| rdfs:label | "えかるでぃ・ぐてぃえーるしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "エカルディ・グティエール症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200893 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175121.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5408 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200993 |
| skos:altLabel | "AGS" @en |
| skos:altLabel | "Aicardi-Goutieres症候群" @ja |
| skos:altLabel | "Aicardi-Goutières症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018866 |
| skos:prefLabel | "エカルディ・グティエール症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200997 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 325 |
| dcterms:identifier | NANDO:1200997 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210768.pdf |
| rdfs:label | "A20 haploinsufficiency" @en |
| rdfs:label | "A20ハプロ不全症" @ja |
| rdfs:label | "えー20はぷろふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200458 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175121.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5408 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200993 |
| skos:altLabel | "HA20" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0100222 |
| skos:prefLabel | "A20ハプロ不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 326 |
| dcterms:description | "大理石骨病は、破骨細胞の機能不全による骨吸収障害により、びまん性の骨硬化を呈する症候群である。破骨細胞機能不全をもたらす原因は多相であるため、遺伝的異質性の高い疾患であり、症状も早期に発症する重症の新生児型／乳児型、中等度の中間型、軽症の遅発型まで多様である。未熟骨（一次骨梁）の成熟骨（緻密骨）への置換が障害される結果、未熟骨で覆い尽くされた骨は硬化しているにもかかわらず脆い。また、過剰な未熟骨は骨髄腔の狭小化をもたらし、骨髄機能不全（貧血、易感染性、出血傾向、肝脾腫など）を引き起こす。頭蓋底の骨肥厚による脳神経症状（難聴、視力障害、顔面神経麻痺）を呈することもある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200998 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210412.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00436 |
| rdfs:label | "Osteopetrosis" @en |
| rdfs:label | "だいりせきこつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大理石骨病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201013 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175122.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5393 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017198 |
| skos:prefLabel | "大理石骨病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200999 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 327 |
| dcterms:description | "特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）は、血液凝固制御因子のプロテインC（PC）、プロテインS（PS）及びアンチトロンビン（AT）の先天的欠乏により病的血栓傾向となり、若年性に重篤な血栓症を発症する疾患群である。新生児・乳児期には脳出血・梗塞や電撃性紫斑病などを引き起こし、小児期・成人では時に致死性となる静脈血栓塞栓症の若年発症や繰り返す再発の原因となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1200999 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210413.pdf |
| rdfs:label | "Idiopathic thrombosis (due to inherited predisposition to thrombosis) (neonates, infants)" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいけっせんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性血栓症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175123.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5420 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| skos:prefLabel | "特発性血栓症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 328 |
| dcterms:description | "前眼部の発生異常により、先天性に角膜混濁を来し、視力障害、視機能発達異常を来す疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201000 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210414.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01159 |
| rdfs:label | "Anterior segment dysgenesis" @en |
| rdfs:label | "ぜんがんぶけいせいいじょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "前眼部形成異常" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175124.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5456 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100011 |
| skos:altLabel | "ASD" @en |
| skos:altLabel | "ASGD1" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019503 |
| skos:prefLabel | "前眼部形成異常" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201001 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 329 |
| dcterms:description | "無虹彩症は虹彩が完全または不完全に欠損していることで見出される遺伝性疾病で、常染色体優性遺伝形式を示す。責任遺伝子はPAX6遺伝子である。本疾患は出生時から両眼性の強い視力不良を認め、大半が視覚障害児となる。本疾病の発症頻度は10万人に１人とされ、まれな疾患である。性差はない。患者の８割程度が家族性に発症しており、残る２割は散発性に発症する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201001 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210415.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00635 |
| rdfs:label | "Aniridia" @en |
| rdfs:label | "むこうさいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "無虹彩症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212069.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5453 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100011 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019172 |
| skos:prefLabel | "無虹彩症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201002 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 330 |
| dcterms:description | "気道は上気道（鼻咽頭腔から喉頭）と下気道（気管、気管支）に大別される。指定難病の対象となるものは声門下腔や気管に先天的な狭窄や閉塞症状を来す疾患で、その中でも先天性気管狭窄症や先天性声門下狭窄症が代表的な疾病である。多くが救命のため緊急の診断、処置、治療を要する。外傷や長期挿管後の二次性のものは除く。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201002 |
| rdfs:label | "Congenital tracheal stenosis/congenital subglottic stenosis" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいきかんきょうさくしょう／せんてんせいせいもんかきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175127.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5423 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100012 |
| skos:prefLabel | "先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 330 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201003 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210769.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02600 |
| rdfs:label | "Congenital tracheal stenosis" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいきかんきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性気管狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175127.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5423 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201002 |
| skos:altLabel | "CTS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011340 |
| skos:prefLabel | "先天性気管狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201004 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 330 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201004 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210770.pdf |
| rdfs:label | "Congenital subglottic stenosis" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいせいもんかきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性声門下狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175127.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5423 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201002 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015395 |
| skos:prefLabel | "先天性声門下狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201005 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 331 |
| dcterms:description | "キャッスルマン病は，リンパ節の病理組織像によって特徴づけられる多クローン性のリンパ増殖性疾患であるが、病変が1つの領域に限局する単中心性（限局型）と，複数の領域に広がる多中心性に分けられ、これらは臨床像や治療法が大きく異なる。多中心性キャッスルマン病のうち、ヒト・ヘルペスウイルス８型感染がみられない原因不明のものが特発性多中心性キャッスルマン病として明確に区別されて定義される。特発性多中心性キャッスルマン病は高インターロイキン６血症による発熱やリンパ節腫脹、貧血などの臨床症状を呈し、多くの場合、慢性の経過をとる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201005 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210421.pdf |
| rdfs:label | "Idiopathic multicentric Castleman's disease" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいたちゅうしんせいきゃっするまんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性多中心性キャッスルマン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212070.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5750 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| skos:prefLabel | "特発性多中心性キャッスルマン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201006 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 332 |
| dcterms:description | "角膜実質にアミロイドが沈着することにより、眼痛などの不快感とともに著明な視力低下を来す疾患。常染色体劣性遺伝を示唆する家族歴(兄弟姉妹間の家系内発症、両親の血族婚など)を認める遺伝性角膜ジストロフィーで、TACSTD2遺伝子の両アリルの機能喪失性変異による角膜上皮バリア機能の破綻が原因とされる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201006 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210422.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00953 |
| rdfs:label | "Gelatinous drop-like corneal dystrophy" @en |
| rdfs:label | "こうようてきじょうかくまくじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "膠様滴状角膜ジストロフィー" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175129.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/6011 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100011 |
| skos:altLabel | "GDLD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008777 |
| skos:prefLabel | "膠様滴状角膜ジストロフィー" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201008 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 44 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201008 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209973.pdf |
| rdfs:label | "Limited form of granulomatosis with polyangiitis" @en |
| rdfs:label | "げんきょくがたたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "限局型多発血管炎性肉芽腫症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173550.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4012 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 |
| skos:altLabel | "多発血管炎性肉芽腫症（限局型）" @ja |
| skos:prefLabel | "限局型多発血管炎性肉芽腫症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201009 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 44 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201009 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209973.pdf |
| rdfs:label | "Systemic granulomatosis with polyangiitis" @en |
| rdfs:label | "ぜんしんがたたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "全身型多発血管炎性肉芽腫症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173550.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4012 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 |
| skos:altLabel | "多発血管炎性肉芽腫症（全身型）" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012105 |
| skos:prefLabel | "全身型多発血管炎性肉芽腫症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201010 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 51 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201010 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209986.pdf |
| rdfs:label | "Diffuse cutaneous systemic sclerosis" @en |
| rdfs:label | "びまんひふこうかがたぜんしんせいきょうひしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "びまん皮膚硬化型全身性強皮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173543.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4027 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200277 |
| skos:altLabel | "dcSSc" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016356 |
| skos:prefLabel | "びまん皮膚硬化型全身性強皮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201011 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 51 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201011 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209986.pdf |
| rdfs:label | "Limited cutaneous systemic sclerosis" @en |
| rdfs:label | "げんきょくひふこうかがたぜんしんせいきょうひしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "限局皮膚硬化型全身性強皮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173543.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4027 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200277 |
| skos:altLabel | "lcSSc" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019563 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016358 |
| skos:prefLabel | "限局皮膚硬化型全身性強皮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201012 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 54 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201012 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209992.pdf |
| rdfs:label | "Monocyclic adult onset Still's disease" @en |
| rdfs:label | "たんしゅうきせいぜんしんがたせいじんすちるびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "単周期性全身型成人スチル病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173540.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/282 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200282 |
| skos:altLabel | "monocyclic AOSD" @en |
| skos:altLabel | "成人スチル病（自然寛解を示すもの）" @ja |
| skos:prefLabel | "単周期性全身型成人スチル病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201013 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 54 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201013 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209992.pdf |
| rdfs:label | "Polycyclic adult onset Still's disease" @en |
| rdfs:label | "たしゅうきせいぜんしんがたせいじんすちるびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多周期性全身型成人スチル病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173540.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/282 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200282 |
| skos:altLabel | "polycyclic AOSD" @en |
| skos:prefLabel | "多周期性全身型成人スチル病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201014 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 54 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201014 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209992.pdf |
| rdfs:label | "Chronic articular adult onset Still's disease" @en |
| rdfs:label | "まんせいかんせつがたせいじんすちるびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性関節型成人スチル病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173540.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/282 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200282 |
| skos:prefLabel | "慢性関節型成人スチル病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201015 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 56 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201015 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209994.pdf |
| rdfs:label | "Vascular Behçet's Disease" @en |
| rdfs:label | "けっかんがたべーちぇっとびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "血管型ベーチェット病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173538.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200284 |
| skos:altLabel | "血管ベーチェット病" @ja |
| skos:altLabel | "血管型Behçet病" @ja |
| skos:prefLabel | "血管型ベーチェット病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201016 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 56 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201016 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209994.pdf |
| rdfs:label | "Intestinal Behçet's Disease" @en |
| rdfs:label | "ちょうかんがたべーちぇっとびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腸管型ベーチェット病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173538.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200284 |
| skos:altLabel | "腸管ベーチェット病" @ja |
| skos:altLabel | "腸管型Behçet病" @ja |
| skos:prefLabel | "腸管型ベーチェット病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201017 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 56 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201017 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209994.pdf |
| rdfs:label | "Neuro-Behçet's Disease" @en |
| rdfs:label | "しんけいべーちぇっとびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経ベーチェット病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173538.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200284 |
| skos:altLabel | "神経Behçet病" @ja |
| skos:altLabel | "神経型ベーチェット病" @ja |
| skos:prefLabel | "神経ベーチェット病" @ja |
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| rdfs:label | "Hepatic glycogen storage disease type I" @en |
| rdfs:label | "かんがたとうげんびょう1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝型糖原病I型" @ja |
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| rdfs:label | "Hepatic glycogen storage disease type III" @en |
| rdfs:label | "かんがたとうげんびょう3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝型糖原病III型" @ja |
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| skos:prefLabel | "肝型糖原病III型" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1201020 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210673.pdf |
| rdfs:label | "Hepatic glycogen storage disease type IX" @en |
| rdfs:label | "かんがたとうげんびょう9がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝型糖原病IX型" @ja |
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| skos:prefLabel | "肝型糖原病IX型" @ja |
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| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210729.pdf |
| rdfs:label | "Pancreatic cystic fibrosis" @en |
| rdfs:label | "ひのうほうせんいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "膵囊胞線維症" @ja |
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| skos:altLabel | "CF" @en |
| skos:altLabel | "cystic fibrosis" @en |
| skos:altLabel | "嚢胞性線維症" @ja |
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| skos:prefLabel | "膵囊胞線維症" @ja |
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| rdfs:label | "Micro-deletion syndrome and other syndromes" @en |
| rdfs:label | "びさいけっしつしょうこうぐんとうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "微細欠失症候群等症候群" @ja |
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| skos:prefLabel | "微細欠失症候群等症候群" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1201023 |
| rdfs:label | "obsolete Micro-deletion syndrome and other syndromes" @en |
| rdfs:label | "obsolete びさいけっしつしょうこうぐんとうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "obsolete 微細欠失症候群等症候群" @ja |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 微細欠失症候群等症候群" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1201024 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209828.pdf |
| rdfs:label | "Monophasic chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy" @en |
| rdfs:label | "たんそうがたまんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "単相型慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173450.pdf |
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| skos:altLabel | "Monophasic CIDP" @en |
| skos:prefLabel | "単相型慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1201025 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209828.pdf |
| rdfs:label | "Multifocal chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy" @en |
| rdfs:label | "たそうせいまんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多相性慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173450.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4090 |
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| skos:altLabel | "multifocal CIDP" @en |
| skos:altLabel | "再発寛解型慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja |
| skos:prefLabel | "多相性慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1201026 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209828.pdf |
| rdfs:label | "Chronic progressive chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy" @en |
| rdfs:label | "まんせいしんこうせいまんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性進行性慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173450.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4090 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200030 |
| skos:prefLabel | "慢性進行性慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:1201027 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209994.pdf |
| rdfs:label | "Chronic progressive Neuro-Behçet's disease" @en |
| rdfs:label | "まんせいしんこうがたしんけいべーちぇっとびょう" @ja-Hira |
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| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173538.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201017 |
| skos:prefLabel | "慢性進行型神経ベーチェット病" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1201028 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209994.pdf |
| rdfs:label | "Acute Neuro-Behçet's disease" @en |
| rdfs:label | "きゅうせいがたしんけいべーちぇっとびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急性型神経ベーチェット病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173538.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/330 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201017 |
| skos:altLabel | "acute NB" @en |
| skos:prefLabel | "急性型神経ベーチェット病" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1201029 |
| rdfs:label | "obsolete Mesangial proliferative glomerulonephritis" @en |
| rdfs:label | "obsolete メサンギウム増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "めさんぎうむぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
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| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete メサンギウム増殖性糸球体腎炎" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1201030 |
| rdfs:label | "obsolete Chronic diffuse membranoproliferative glomerulonephritis type I" @en |
| rdfs:label | "obsolete 慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "まんせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
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| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1201031 |
| rdfs:label | "obsolete Acute diffuse membranoproliferative glomerulonephritis type I" @en |
| rdfs:label | "obsolete 急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "きゅうせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
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| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201032 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 334 |
| memberOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000003 |
| dcterms:description | "脳クレアチン欠乏症候群(cerebral creatine deficiency syndromes: CCDSs；ICD10 コード E728)は、脳内クレアチン欠乏により、知的障害、言語発達遅滞、てんかんなどを発症する疾患群である。 クレアチン 生合成の異常によるグアニジノ酢酸メチル基転移酵素(GAMT)欠損症及びアルギニン・グリシンアミジノ基転移酵素（AGAT）欠損症並びにクレアチン輸送障害による クレアチントランスポーター （SLC6A8）欠損症の 3 疾患が含まれ、それぞれ、GAMT 遺伝子（19p13.3）、GATM 遺伝子（15q21.1）及び SLC6A8 遺伝子（Xq28）の変異により発症する。GAMT 欠損症及び AGAT 欠損症は常染色体劣性遺伝型式、SLC6A8 欠損症は X連鎖性劣性遺伝形式である。特に、SLC6A8 欠損症は、遺伝性知的障害症候群の中で最も頻度が高い疾患の一つと推定されている。予後は、合併症の程度による。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201032 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210424.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00849 |
| rdfs:label | "Cerebral creatine deficiency syndromes" @en |
| rdfs:label | "のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脳クレアチン欠乏症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200842 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175131.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22426 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "CCDSs" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000456 |
| skos:prefLabel | "脳クレアチン欠乏症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201033 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1201033 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210424.pdf |
| rdfs:label | "Arginine:glycine amidinotransferase deficiency" @en |
| rdfs:label | "あるぎにん・ぐりしんあみじのきてんいこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アルギニン・グリシンアミジノ基転移酵素欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175131.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22426 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201032 |
| skos:altLabel | "AGAT deficiency" @en |
| skos:altLabel | "AGAT欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012996 |
| skos:prefLabel | "アルギニン・グリシンアミジノ基転移酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201034 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 334 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201034 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210424.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00834 |
| rdfs:label | "Guanidinoacetate methyltransferase deficiency" @en |
| rdfs:label | "ぐあにじのさくさんめちるきてんいこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "グアニジノ酢酸メチル基転位酵素欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175131.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22426 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201032 |
| skos:altLabel | "GAMT deficiency" @en |
| skos:altLabel | "GAMT欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012999 |
| skos:prefLabel | "グアニジノ酢酸メチル基転位酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201035 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 334 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201035 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210424.pdf |
| rdfs:label | "Creatine transporter deficiency" @en |
| rdfs:label | "くれあちんとらんすぽーたーけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "クレアチントランスポーター欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175131.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22426 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201032 |
| skos:altLabel | "SLC6A8 deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010305 |
| skos:prefLabel | "クレアチントランスポーター欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201036 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 335 |
| dcterms:description | "ネフロン癆は、一次繊毛に存在する蛋白をコードするNPHP遺伝子の異常が主たる原因とされている、常染色体劣性遺伝性疾患である。腎間質障害あるいは腎不全に伴う症状が見られることがあるが、特徴的な症状が認められないことが多い。根本的な治療法はなく、基本的には30歳までに末期腎不全に至る。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201036 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210425.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00537 |
| rdfs:label | "Nephronophthisis" @en |
| rdfs:label | "ねふろんろう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ネフロン癆" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200140 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175132.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22438 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100007 |
| skos:altLabel | "NPH" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009728 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019005 |
| skos:prefLabel | "ネフロン癆" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201037 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 336 |
| dcterms:description | "家族性低β リポタンパク血症(familial hypobetalipoproteinemia: FHBL)1は常染色体共優性遺伝形式をとる遺伝性疾患である。1987年に本疾患において、アポリポタンパクB（以下「アポB」という。）の異常（APOB遺伝子変異）が同定された。ヘテロ接合体は比較的高頻度だが、ホモ接合体は稀である。ヘテロ接合体とホモ接合体は、出現する症状や総コレステロールの値の程度、治療への反応性が全く異なり、その管理においても全く別の取扱いをする必要がある。アポBはコレステロールやトリグリセライド（triglycerides: TG）を末梢組織へ運ぶ超低比重リポタンパク質（very low-density lipoprotein: VLDL）、腸管から脂溶性ビタミンやエネルギー源としての脂質を吸収・運搬するカイロミクロンを構成する重要なタンパク質である。アポBの重度な機能障害をもたらすAPOB変異のホモ接合体の場合には、無β リポタンパク血症と同様に脂肪吸収障害とそれによる脂溶性ビタミン欠乏症、著しい低コレステロール血症、末梢血に有棘赤血球を認める。脂溶性ビタミンの補充療法などの治療を行うが、未治療では30歳前後までに歩行障害など著しいADL障害を呈する神経障害、眼症状を来し、これが生命予後を左右する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201037 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210426.pdf |
| rdfs:label | "Homozygous familial hypobetalipoproteinemia 1" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいていべーたりぽたんぱくけっしょう1（ほもせつごうたい）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175133.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22449 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0014252 |
| skos:prefLabel | "家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201038 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 337 |
| dcterms:description | "ホモシスチン尿症は先天性アミノ酸代謝異常症の一種であり、メチオニンの代謝産物であるホモシステインが血中に蓄積することにより発症する。欠損酵素の種類により３病型があり、いずれも常染色体劣性遺伝疾患である。ホモシスチン尿症Ⅰ型はシスタチオニンβ合成酵素(CBS)欠損症を指し、血中メチオニンを指標とする新生児マススクリーニングの対象疾患とされている。Ⅱ型はコバラミン代謝系コバラミンC（cblC）、Ⅲ型は葉酸代謝系メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）の異常に起因するが、新生児マススクリーニングの対象疾患ではない。全身性に神経障害や血栓症による症状が出現し、病型により骨格異常、眼症状、血液異常が加わる。食事療法やビタミン補充などが対症療法として行われる。特に血栓症による合併症が生命及び長期的予後を不良とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201038 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00183 |
| rdfs:label | "Homocystinuria" @en |
| rdfs:label | "ほもしすちんにょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ホモシスチン尿症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200474 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175134.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22378 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004737 |
| skos:prefLabel | "ホモシスチン尿症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201039 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 337 |
| dcterms:description | "ホモシスチン尿症Ⅰ型では以下の①～④を主要症状とする。①中枢神経系異常：知的障害、てんかん、精神症状（パーソナリティ障害、不安、抑うつなど）②骨格異常：高身長・クモ状指・側弯症・鳩胸などマルファン症候群様体型、骨粗鬆症③眼症状： 水晶体脱臼 （無治療では10歳までに80％以上で 水晶体脱臼 を呈する）、緑内障④血管系障害：冠動脈血栓症、肺塞栓症、脳血栓塞栓症無治療の場合、小児期から上記①、②、③の症状を認め、思春期から成人期に④を発症する。無治療発症例に該当するのは新生児マススクリーニング導入前（1977年以前）の40歳代以上の症例や新生児マススクリーニングをすりぬけた症例である。症状発現前に治療開始されても、成人期に至る過程で血中ホモシステインのコントロールに難渋する症例が多く、精神症状、骨粗鬆症（骨折）、血栓症等の発症に生涯を通じて注意を払う必要がある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201039 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210772.pdf |
| rdfs:label | "Homocystinuria type 1" @en |
| rdfs:label | "ほもしすちんにょうしょう1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ホモシスチン尿症I型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175134.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22378 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201038 |
| skos:altLabel | "CBS欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009352 |
| skos:prefLabel | "ホモシスチン尿症I型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201040 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 337 |
| dcterms:description | "ホモシスチン尿症Ⅱ型では血中ホモシスチンに加え、血中メチルマロン酸の上昇による哺乳不良、嘔気、意識障害など有機酸代謝異常の症状出現と貧血など血液異常を伴うことが特徴である。以下の①～④を主要症状とする。①神経障害：乳幼児期の精神運動発達遅滞、体重増加不良、小頭症、水頭症、けいれん。学童期以降の遅発型では退行、学業成績悪化、性格や行動の異常などの精神症状②眼症状：網膜症や視神経萎縮による視力障害③血液異常：巨赤芽球性貧血、好中球減少、汎血球減少④血栓症：溶血性尿毒症症候群、肺塞栓症、脳血栓塞栓症など" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201040 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210773.pdf |
| rdfs:label | "Homocystinuria type 2" @en |
| rdfs:label | "ほもしすちんにょうしょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ホモシスチン尿症II型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175134.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22378 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201038 |
| skos:altLabel | "Homocystinuria type CblC" @en |
| skos:altLabel | "コバラミン代謝異常症 cblC" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010184 |
| skos:prefLabel | "ホモシスチン尿症II型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201041 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 337 |
| dcterms:description | "ホモシスチン尿症Ⅲ型では葉酸欠乏による中枢神経障害が加わり重篤な後遺症を残す。以下の（１）（２）を主要症状とする。（１）神経障害：乳幼児期の精神運動発達遅滞、体重増加不良、小頭症、けいれん。学童期以降の遅発型では水頭症、歩行障害、けいれん、末梢神経障害、白質脳症、統合失調症。）（２）血栓症：青年期以降の心血管血栓症、若年性脳梗塞" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201041 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210774.pdf |
| rdfs:label | "Homocystinuria type 3" @en |
| rdfs:label | "ほもしすちんにょうしょう3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ホモシスチン尿症III型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175134.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22378 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201038 |
| skos:altLabel | "Homocystinuria due to MTHFR deficiency" @en |
| skos:altLabel | "Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency" @en |
| skos:altLabel | "MTHFR 欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009353 |
| skos:prefLabel | "ホモシスチン尿症III型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201042 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 338 |
| dcterms:description | "進行性家族性肝内 胆汁 うっ滞症(Progressive familial intrahepatic cholestasis ; PFIC)は、乳児期に発症する遺伝性の肝内胆汁うっ滞症である。常染色体劣性遺伝形式をとる疾患で原因遺伝子は現在までにPFIC1-5の5病型がOMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)に登録されている。PFIC3を除き、血清直接ビリルビン、総胆汁酸及びAST・ALTの高値、γ -GTP値は正常又は軽度高値であることが特徴である。 症状はいずれも乳児期から慢性肝内胆汁うっ滞による肝脾腫や著明な瘙痒感を呈して進行性の経過をとるが、PFIC1では下痢、膵機能不全、難聴など肝外症状を合併するのに対し、PFIC2及びPFIC4は症状が肝に限局する一方で早期に肝不全が進行し、時に肝細胞癌を発症することが知られている。治療法は利胆剤、脂溶性ビタミン補充などの対症療法が主体で、保存的治療の無効例は肝移植の適応となる。移植後の経過は肝外症状の有無により異なる。PFIC3-5は日本人では発症が極めて稀である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201042 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210428.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00624 |
| rdfs:label | "Progressive familial intrahepatic cholestasis" @en |
| rdfs:label | "しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "進行性家族性肝内胆汁うっ滞症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200933 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175135.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22459 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "PFIC" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015762 |
| skos:prefLabel | "進行性家族性肝内胆汁うっ滞症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201043 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 338 |
| dcterms:description | "PFIC1は、乳児期から遷延性黄疸として発症し、成長障害、肝不全へと進行する。また肝脾腫、著明な瘙痒感を呈する。その他、低身長、特異的指趾(stubby fingers)を呈する。FIC1は肝臓のほか、腎臓、小腸、膵臓、蝸牛有毛細胞、膀胱、胃でも発現しているため、胆汁うっ滞性肝障害とともに、肝外症状として下痢や膵炎、難聴をきたすこともある。血液検査では直接ビリルビン、総胆汁酸及びAST/ALTの高値を呈するが、血清コレステロール、γ -GTP値は上昇しない。肝組織では、胆汁うっ滞が小葉間胆管よりも毛細胆管でみられることが特徴である。電子顕微鏡では毛細胆管内にByler’s bileと呼ばれる粗雑な胆汁の顆粒が認められる（PFIC2では胆汁は無構造である）。間欠的に症状を呈する軽症型の存在が知られ、良性反復性肝内胆汁うっ滞症 (benign recurrent intrahepatic cholestasis; BRIC) 1型と呼ばれているが、遺伝子変異と疾患の重症度の相関は知られていない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201043 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210428.pdf |
| rdfs:label | "Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1" @en |
| rdfs:label | "しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201436 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175135.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22459 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201042 |
| skos:altLabel | "FIC1病" @ja |
| skos:altLabel | "PFIC type 1" @en |
| skos:altLabel | "PFIC1" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008892 |
| skos:prefLabel | "進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201044 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 338 |
| dcterms:description | "PFIC2において原因となるBSEPは肝細胞にのみ発現し肝外症状を来さないが、肝不全への進行は早く、若年の内に肝細胞癌を発症する例もある。血液検査では、直接ビリルビン、総胆汁酸及びAST・ALTの高値を呈するが、γ -GTP値は上昇しない。肝組織では、巨細胞性肝炎が特徴的とされるが、全例で認められるものではない。また早期より肝硬変像を呈する。PFIC1と同様に、間欠的に症状を呈する軽症型の存在が知られ、良性反復性肝内胆汁うっ滞症2型（BRIC2）が存在する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201044 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210428.pdf |
| rdfs:label | "Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2" @en |
| rdfs:label | "しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "進行性家族性肝内胆汁うっ滞症２型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201437 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175135.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22459 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201042 |
| skos:altLabel | "BSEP病" @ja |
| skos:altLabel | "PFIC type 2" @en |
| skos:altLabel | "PFIC2" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011156 |
| skos:prefLabel | "進行性家族性肝内胆汁うっ滞症２型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201045 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 338 |
| dcterms:description | "PFIC3は乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。PFIC3ではγ -GTP値も高値を示す。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201045 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210428.pdf |
| rdfs:label | "Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3" @en |
| rdfs:label | "しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "進行性家族性肝内胆汁うっ滞症３型" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201438 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175135.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22459 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201042 |
| skos:altLabel | "MDR3病" @ja |
| skos:altLabel | "PFIC type 3" @en |
| skos:altLabel | "PFIC3" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011214 |
| skos:prefLabel | "進行性家族性肝内胆汁うっ滞症３型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201046 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 338 |
| dcterms:description | "PFIC4、PFIC5とも非常に稀であるが国内において患者が確認されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201046 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210428.pdf |
| rdfs:label | "Progressive familial intrahepatic cholestasis type 4" @en |
| rdfs:label | "しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう4がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175135.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22459 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201042 |
| skos:altLabel | "PFIC4" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0014381 |
| skos:prefLabel | "進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201047 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 338 |
| dcterms:description | "PFIC4、PFIC5とも非常に稀であるが国内において患者が確認されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201047 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210428.pdf |
| rdfs:label | "Progressive familial intrahepatic cholestasis type 5" @en |
| rdfs:label | "しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう5がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "進行性家族性肝内胆汁うっ滞症5型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175135.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/22459 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201042 |
| skos:altLabel | "PFIC5" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0014884 |
| skos:prefLabel | "進行性家族性肝内胆汁うっ滞症5型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201048 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 288 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201048 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210714.pdf |
| rdfs:label | "Acquired factor X inhibitor" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいこうてんせいぎょうこだい10いんしけつぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性後天性凝固第X因子欠乏症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175024.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4649 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200896 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0021134 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性後天性凝固第X因子欠乏症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201049 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 177 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201049 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210617.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00538 |
| rdfs:label | "Senior-Loken syndrome" @en |
| rdfs:label | "せにおーる・ろーけんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "セニオール・ローケン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174385.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4553 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200661 |
| skos:altLabel | "SLS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017842 |
| skos:prefLabel | "セニオール・ローケン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201050 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 177 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201050 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210617.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01001 |
| rdfs:label | "COACH syndrome" @en |
| rdfs:label | "COACH症候群" @ja |
| rdfs:label | "しーおーえーしーえいちしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174385.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4553 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200661 |
| skos:prefLabel | "COACH症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201051 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 177 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201051 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210617.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00454 |
| rdfs:label | "Oral-facial-digital syndrome" @en |
| rdfs:label | "くち-かお-ゆびしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "口-顔-指症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174385.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4553 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200661 |
| skos:altLabel | "Orofaciodigital syndrome" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015375 |
| skos:prefLabel | "口-顔-指症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201052 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 12 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201052 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209826.pdf |
| rdfs:label | "End-plate acetylcholine receptor deficiency" @en |
| rdfs:label | "しゅうばんあせちるこりんじゅようたいけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "終板アセチルコリン受容体欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173448.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3997 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 |
| skos:altLabel | "Endplate acetylcholine receptor deficiency" @en |
| skos:altLabel | "Endplate acetylcholine receptor deficiency" @ja |
| skos:altLabel | "endplate AChR deficiency" @en |
| skos:prefLabel | "終板アセチルコリン受容体欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201053 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 12 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201053 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209826.pdf |
| rdfs:label | "Slow-channel congenital myasthenic syndrome" @en |
| rdfs:label | "すろーちゃんねるしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "スローチャンネル症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173448.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3997 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 |
| skos:altLabel | "SCCMS" @en |
| skos:altLabel | "slow-channel CMS" @en |
| skos:prefLabel | "スローチャンネル症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201054 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 12 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201054 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209826.pdf |
| rdfs:label | "Fast-channel congenital myasthenic syndrome" @en |
| rdfs:label | "ふぁーすとちゃんねるしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ファーストチャンネル症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173448.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3997 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 |
| skos:prefLabel | "ファーストチャンネル症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201055 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 12 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201055 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209826.pdf |
| rdfs:label | "Sodium channel myasthenia" @en |
| rdfs:label | "なとりうむちゃんねるむきんりょくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ナトリウムチャンネル筋無力症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173448.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3997 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 |
| skos:prefLabel | "ナトリウムチャンネル筋無力症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 12 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201056 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209826.pdf |
| rdfs:label | "End-plate acetylcholine esterase deficiency" @en |
| rdfs:label | "しゅうばんあせちるこりんえすてらーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173448.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3997 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 |
| skos:altLabel | "Endplate acetylcholinesterase deficiency" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011281 |
| skos:prefLabel | "終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201057 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 12 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201057 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209826.pdf |
| rdfs:label | "Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea" @en |
| rdfs:label | "ほっさせいむこきゅうをともなうせんてんせいきんむりょくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173448.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3997 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 |
| skos:altLabel | "Congenital myasthenic syndrome with episodic apnea" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009689 |
| skos:prefLabel | "発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201058 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 186 |
| dcterms:description | "橈骨欠損・低形成、膝蓋骨欠損・低形成、口蓋の低形成、口蓋裂、慢性の下痢、関節の脱臼、小柄な体型、四肢の奇形、細長い鼻、正常な知能を特徴とします。高率に骨肉腫等の癌腫を合併します。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201058 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210628.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00965 |
| rdfs:label | "RAPADILINO syndrome" @en |
| rdfs:label | "らぱでりのしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ラパデリノ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201531 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212049.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4472 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200671 |
| skos:altLabel | "RAPADILINO症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009955 |
| skos:prefLabel | "ラパデリノ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 186 |
| dcterms:description | "冠状縫合の早期癒合による短頭や橈骨欠損、拇指欠損を特徴とします。骨肉腫、皮膚癌、悪性リンパ腫を合併することがあります。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201059 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210628.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01993 |
| rdfs:label | "Baller-Gerold syndrome" @en |
| rdfs:label | "ばれー・じぇろるどしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "バレー・ジェロルド症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212049.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4472 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200671 |
| skos:altLabel | "BGS" @en |
| skos:altLabel | "Baller-Gerold症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009039 |
| skos:prefLabel | "バレー・ジェロルド症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201060 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201060 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210529.pdf |
| rdfs:label | "Familial amyloid polyneuropathy type 1" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいあみろいどにゅーろぱちー1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性アミロイドニューロパチーI型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173465.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/207 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200214 |
| skos:altLabel | "FAP 1" @en |
| skos:altLabel | "Type I FAP" @en |
| skos:altLabel | "Type I familial amyloid polyneuropathy" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007100 |
| skos:prefLabel | "家族性アミロイドニューロパチーI型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201061 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201061 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210529.pdf |
| rdfs:label | "Familial amyloid polyneuropathy type 2" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいあみろいどにゅーろぱちー2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性アミロイドニューロパチーII型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173465.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/207 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200214 |
| skos:altLabel | "Amyloid Polyneuropathy, Swiss Type" @en |
| skos:altLabel | "FAP II" @en |
| skos:prefLabel | "家族性アミロイドニューロパチーII型" @ja |
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|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201062 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210529.pdf |
| rdfs:label | "Familial amyloid polyneuropathy type 3" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいあみろいどにゅーろぱちー3がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性アミロイドニューロパチーIII型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173465.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/207 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200214 |
| skos:altLabel | "FAP III" @en |
| skos:altLabel | "Familial amyloid polyneuropathy, Iowa type" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019731 |
| skos:prefLabel | "家族性アミロイドニューロパチーIII型" @ja |
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|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201063 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210529.pdf |
| rdfs:label | "Familial amyloid polyneuropathy type 4" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいあみろいどにゅーろぱちー4がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性アミロイドニューロパチーIV型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173465.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/207 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200214 |
| skos:altLabel | "FAP IV" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007097 |
| skos:prefLabel | "家族性アミロイドニューロパチーIV型" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1201064 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209910.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01355 |
| rdfs:label | "Kearns-Sayre syndrome" @en |
| rdfs:label | "かーんず・せいやーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "カーンズ・セイヤー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200529 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173458.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/335 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200174 |
| skos:altLabel | "Kearns-Sayre症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010787 |
| skos:prefLabel | "カーンズ・セイヤー症候群" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1201065 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209964.pdf |
| rdfs:label | "Herlitz junctional epidermolysis bullosa" @en |
| rdfs:label | "せつごうぶがたひょうひすいほうしょう（へるりっつがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173559.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200236 |
| skos:altLabel | "HJEB" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009182 |
| skos:prefLabel | "接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型）" @ja |
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|---|---|
| hasNotificationNumber | 36 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201066 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001209964.pdf |
| rdfs:label | "Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa" @en |
| rdfs:label | "せつごうぶがたひょうひすいほうしょう（ひへるりっつがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173559.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200236 |
| skos:altLabel | "nH-JEB" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009180 |
| skos:prefLabel | "接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201067 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:1201067 |
| rdfs:label | "obsolete Nodular lymphocyte predominance Hodgkin lymphoma" @en |
| rdfs:label | "obsolete 結節性リンパ球優位型ホジキンリンパ腫" @ja |
| rdfs:label | "けっそくせいりんぱきゅうゆういがたほじきんりんぱしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 結節性リンパ球優位型ホジキンリンパ腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201068 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:1201068 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210171.pdf |
| rdfs:label | "Agyria" @en |
| rdfs:label | "むのうかい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "無脳回" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174075.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4397 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200574 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015146 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0022402 |
| skos:prefLabel | "無脳回" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201069 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 138 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201069 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210171.pdf |
| rdfs:label | "Pachygyria" @en |
| rdfs:label | "こうのうかい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "厚脳回" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174075.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4397 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200574 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015146 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0022402 |
| skos:prefLabel | "厚脳回" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201070 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 138 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201070 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210171.pdf |
| rdfs:label | "Subcortical band heterotopia" @en |
| rdfs:label | "ひしつかたいじょういしょせいはいはくしつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "皮質下帯状異所性灰白質" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174075.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4397 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200574 |
| skos:altLabel | "SBH" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020491 |
| skos:prefLabel | "皮質下帯状異所性灰白質" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201071 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 138 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201071 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210171.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00271 |
| rdfs:label | "Polymicrogyria" @en |
| rdfs:label | "たしょうのうかい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多小脳回" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174075.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4397 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200574 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000087 |
| skos:prefLabel | "多小脳回" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201072 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 138 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201072 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210171.pdf |
| rdfs:label | "Cobblestone brain malformation" @en |
| rdfs:label | "しきいしようひしついけいせい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "敷石様皮質異形成" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174075.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4397 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200574 |
| skos:altLabel | "COB" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018869 |
| skos:prefLabel | "敷石様皮質異形成" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 138 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201073 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210171.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01160 |
| rdfs:label | "Schizencephaly" @en |
| rdfs:label | "れつのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "裂脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200818 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174075.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4397 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200574 |
| skos:altLabel | "Cleft brain" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010011 |
| skos:prefLabel | "裂脳症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201074 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 138 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201074 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210171.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00839 |
| rdfs:label | "Porencephaly" @en |
| rdfs:label | "こうのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "孔脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174075.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4397 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200574 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017410 |
| skos:prefLabel | "孔脳症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 236 |
| dcterms:description | "副甲状腺ホルモン（PTH）が正常に分泌されているにもかかわらず、PTHに対して標的組織が抵抗性を示し、低カルシウム血症、高リン血症など、副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する病態である。偽性副甲状腺機能低下症にオルブライト遺伝性骨ジストロフィー（Albright hereditary osteodystrophy：AHO）の症候を合併する病型をIa型、合併しないものをIb型と呼ぶ。その他にIc型、II型の病型が提唱されているが、Ic型の区分は意義が確立されておらず、II型は独立した疾患として存在するのか疑問視されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201075 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210469.pdf |
| rdfs:label | "Pseudohypoparathyroidism type 1A" @en |
| rdfs:label | "ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょうあいえーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "偽性副甲状腺機能低下症Ia型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174969.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/233 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200776 |
| skos:altLabel | "PHP1A" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007078 |
| skos:prefLabel | "偽性副甲状腺機能低下症Ia型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 236 |
| dcterms:description | "副甲状腺ホルモン（PTH）が正常に分泌されているにもかかわらず、PTHに対して標的組織が抵抗性を示し、低カルシウム血症、高リン血症など、副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する病態である。偽性副甲状腺機能低下症にオルブライト遺伝性骨ジストロフィー（Albright hereditary osteodystrophy：AHO）の症候を合併する病型をIa型、合併しないものをIb型と呼ぶ。その他にIc型、II型の病型が提唱されているが、Ic型の区分は意義が確立されておらず、II型は独立した疾患として存在するのか疑問視されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201076 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210469.pdf |
| rdfs:label | "Pseudohypoparathyroidism type 1B" @en |
| rdfs:label | "ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょうあいびーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "偽性副甲状腺機能低下症Ib型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174969.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/233 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200776 |
| skos:altLabel | "PHP1B" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011301 |
| skos:prefLabel | "偽性副甲状腺機能低下症Ib型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 236 |
| dcterms:description | "副甲状腺ホルモン（PTH）が正常に分泌されているにもかかわらず、PTHに対して標的組織が抵抗性を示し、低カルシウム血症、高リン血症など、副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する病態である。偽性副甲状腺機能低下症にオルブライト遺伝性骨ジストロフィー（Albright hereditary osteodystrophy：AHO）の症候を合併する病型をIa型、合併しないものをIb型と呼ぶ。その他にIc型、II型の病型が提唱されているが、Ic型の区分は意義が確立されておらず、II型は独立した疾患として存在するのか疑問視されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201077 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210469.pdf |
| rdfs:label | "Pseudohypoparathyroidism type 1C" @en |
| rdfs:label | "ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょうあいしーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "偽性副甲状腺機能低下症Ic型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174969.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/233 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200776 |
| skos:altLabel | "PHPIc" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012911 |
| skos:prefLabel | "偽性副甲状腺機能低下症Ic型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 236 |
| dcterms:description | "副甲状腺ホルモン（PTH）が正常に分泌されているにもかかわらず、PTHに対して標的組織が抵抗性を示し、低カルシウム血症、高リン血症など、副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する病態である。偽性副甲状腺機能低下症にオルブライト遺伝性骨ジストロフィー（Albright hereditary osteodystrophy：AHO）の症候を合併する病型をIa型、合併しないものをIb型と呼ぶ。その他にIc型、II型の病型が提唱されているが、Ic型の区分は意義が確立されておらず、II型は独立した疾患として存在するのか疑問視されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201078 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210469.pdf |
| rdfs:label | "Pseudohypoparathyroidism type 2" @en |
| rdfs:label | "ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "偽性副甲状腺機能低下症II型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174969.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/233 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200776 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008749 |
| skos:prefLabel | "偽性副甲状腺機能低下症II型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201079 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 138 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201079 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210171.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00270 |
| rdfs:label | "Periventricular nodular heterotopia" @en |
| rdfs:label | "のうしつしゅういけっせつじょういしょせいはいはくしつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脳室周囲結節状異所性灰白質" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174075.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4397 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200574 |
| skos:altLabel | "PNH" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020341 |
| skos:prefLabel | "脳室周囲結節状異所性灰白質" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201080 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 327 |
| dcterms:description | "特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）は、血液凝固制御因子のプロテインC（PC）、プロテインS（PS）及びアンチトロンビン（AT）の先天的欠乏により病的血栓傾向となり、若年性に重篤な血栓症を発症する疾患群である。新生児・乳児期には脳出血・梗塞や電撃性紫斑病などを引き起こし、小児期・成人では時に致死性となる静脈血栓塞栓症の若年発症や繰り返す再発の原因となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201080 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210413.pdf |
| rdfs:label | "Protein C deficiency" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいぷろていんしーけつぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性プロテインC欠乏症 " @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175123.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5420 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200999 |
| skos:altLabel | "Congenital protein C deficiency" @en |
| skos:altLabel | "Heritable thrombophilia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019145 |
| skos:prefLabel | "先天性プロテインC欠乏症 " @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201081 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 327 |
| dcterms:description | "特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）は、血液凝固制御因子のプロテインC（PC）、プロテインS（PS）及びアンチトロンビン（AT）の先天的欠乏により病的血栓傾向となり、若年性に重篤な血栓症を発症する疾患群である。新生児・乳児期には脳出血・梗塞や電撃性紫斑病などを引き起こし、小児期・成人では時に致死性となる静脈血栓塞栓症の若年発症や繰り返す再発の原因となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201081 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210413.pdf |
| rdfs:label | "Protein S deficiency" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいぷろていんえすけつぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性プロテインS欠乏症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200690 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175123.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5420 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200999 |
| skos:altLabel | "Congenital protein S deficiency" @en |
| skos:altLabel | "Heritable thrombophilia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002304 |
| skos:prefLabel | "先天性プロテインS欠乏症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201082 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 327 |
| dcterms:description | "特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）は、血液凝固制御因子のプロテインC（PC）、プロテインS（PS）及びアンチトロンビン（AT）の先天的欠乏により病的血栓傾向となり、若年性に重篤な血栓症を発症する疾患群である。新生児・乳児期には脳出血・梗塞や電撃性紫斑病などを引き起こし、小児期・成人では時に致死性となる静脈血栓塞栓症の若年発症や繰り返す再発の原因となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201082 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210413.pdf |
| rdfs:label | "Antithrombin deficiency" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいあんちとろんびんけつぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性アンチトロンビン欠乏症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200691 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175123.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/5420 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200999 |
| skos:altLabel | "Heritable thrombophilia" @en |
| skos:altLabel | "Inherited antithrombin deficiency" @en |
| skos:prefLabel | "先天性アンチトロンビン欠乏症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 138 |
| dcterms:identifier | NANDO:1201083 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210171.pdf |
| rdfs:label | "Miller Dieker syndrome" @en |
| rdfs:label | "みらー・でぃがーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ミラー・ディカー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174075.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4397 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200574 |
| skos:altLabel | "Miller-Dieker syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Miller-Dieker症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009532 |
| skos:prefLabel | "ミラー・ディカー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201084 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 19 |
| dcterms:description | "ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患群であり、現在60種の疾患が含まれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201084 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210532.pdf |
| rdfs:label | "Acid sphingomyelinase deficiency" @en |
| rdfs:label | "さんせいすふぃんごみえりなーぜけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173455.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200060 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0100464 |
| skos:prefLabel | "酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 168 |
| dcterms:description | "エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201085 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210571.pdf |
| rdfs:label | "Classical-like Ehlers-Danlos syndrome" @en |
| rdfs:label | "るいこてんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "類古典型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212048.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 |
| skos:altLabel | "clEDS" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0054813 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0971044 |
| skos:prefLabel | "類古典型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 168 |
| dcterms:description | "エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201086 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210574.pdf |
| rdfs:label | "Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome" @en |
| rdfs:label | "しんぞうべんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心臓弁型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212048.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 |
| skos:altLabel | "cvEDS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009159 |
| skos:prefLabel | "心臓弁型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 168 |
| dcterms:description | "エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201087 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210580.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01902 |
| rdfs:label | "Brittle cornea syndrome" @en |
| rdfs:label | "ぜいじゃくかくまくしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脆弱角膜症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212048.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 |
| skos:altLabel | "BCS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009242 |
| skos:prefLabel | "脆弱角膜症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201088 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 168 |
| dcterms:description | "エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201088 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210583.pdf |
| rdfs:label | "Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome" @en |
| rdfs:label | "せきついいけいがたえーらす・だんろすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊椎異形成型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212048.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 |
| skos:altLabel | "spEDS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007526 |
| skos:prefLabel | "脊椎異形成型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 168 |
| dcterms:description | "エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201089 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210589.pdf |
| rdfs:label | "Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome" @en |
| rdfs:label | "きんこうしゅくがたえーらす・だんろすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212048.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 |
| skos:altLabel | "mcEDS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011142 |
| skos:prefLabel | "筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 168 |
| dcterms:description | "エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201090 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210590.pdf |
| rdfs:label | "Myopathic Ehlers-Danlos syndrome" @en |
| rdfs:label | "みおぱちーがたえーらす・だんろすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212048.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 |
| skos:altLabel | "mEDS" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0034022 |
| skos:prefLabel | "ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201091 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 168 |
| dcterms:description | "エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201091 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210591.pdf |
| rdfs:label | "Periodontal Ehlers-Danlos syndrome" @en |
| rdfs:label | "ししゅうがたえーらす・だんろすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "歯周型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212048.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 |
| skos:altLabel | "pEDS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007527 |
| skos:prefLabel | "歯周型エーラス・ダンロス症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 239 |
| dcterms:description | "ビタミンD依存性くる病／骨軟化症 は 、 ビタミンD依存症ともいい、遺伝性に天然型ビタミンDに対する抵抗性を示すくる病（骨軟化症）を来す疾患で、生理量のビタミンDではその作用が不足する病態である。通常生後数か月以内に、くる病所見や、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんで発症する。比較的頻度が高いのは、腎臓の 25水酸化ビタミンD-1α水酸化酵素遺伝子（CYP27B1）の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症１A型（Vitamin D dependent rickets, type 1：VDDR1A） と 、 ビタミン D 受容体遺伝子 （VDR）の不活性型変異によりビタミンDの作用が障害されるビタミンD依存症２型（Vitamin D dependent rickets, type 2：VDDR 2）である。さらに、ごく少数例であるが、肝臓のビタミンD-25位水酸化酵素遺伝子(CYP2R1) の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症1B型（Vitamin D-dependent rickets, type 1B：VDDR1B）や25水酸化ビタミンDや1,25水酸化ビタミンDを不活性化するCYP3A4の機能獲得型変異によりビタミンD代謝が亢進するビタミンD依存症3型（Vitamin D dependent rickets, type 3：VDDR3)が報告されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201092 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210658.pdf |
| rdfs:label | "Vitamin D-dependent rickets, type 1A" @en |
| rdfs:label | "びたみんでぃーいぞんしょういちえーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビタミン D 依存症 1A 型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212059.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4562 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782 |
| skos:altLabel | "ビタミンD依存性くる病/骨軟化症1A型" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020723 |
| skos:prefLabel | "ビタミン D 依存症 1A 型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 239 |
| dcterms:description | "ビタミンD依存性くる病／骨軟化症 は 、 ビタミンD依存症ともいい、遺伝性に天然型ビタミンDに対する抵抗性を示すくる病（骨軟化症）を来す疾患で、生理量のビタミンDではその作用が不足する病態である。通常生後数か月以内に、くる病所見や、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんで発症する。比較的頻度が高いのは、腎臓の 25水酸化ビタミンD-1α水酸化酵素遺伝子（CYP27B1）の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症１A型（Vitamin D dependent rickets, type 1：VDDR1A） と 、 ビタミン D 受容体遺伝子 （VDR）の不活性型変異によりビタミンDの作用が障害されるビタミンD依存症２型（Vitamin D dependent rickets, type 2：VDDR 2）である。さらに、ごく少数例であるが、肝臓のビタミンD-25位水酸化酵素遺伝子(CYP2R1) の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症1B型（Vitamin D-dependent rickets, type 1B：VDDR1B）や25水酸化ビタミンDや1,25水酸化ビタミンDを不活性化するCYP3A4の機能獲得型変異によりビタミンD代謝が亢進するビタミンD依存症3型（Vitamin D dependent rickets, type 3：VDDR3)が報告されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201093 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210660.pdf |
| rdfs:label | "Vitamin D-dependent rickets, type 1B" @en |
| rdfs:label | "びたみんでぃーいぞんしょういちびーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビタミン D 依存症 1B 型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212059.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4562 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782 |
| skos:altLabel | "ビタミンD依存性くる病/骨軟化症1B型" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010810 |
| skos:prefLabel | "ビタミン D 依存症 1B 型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201094 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 239 |
| dcterms:description | "ビタミンD依存性くる病／骨軟化症 は 、 ビタミンD依存症ともいい、遺伝性に天然型ビタミンDに対する抵抗性を示すくる病（骨軟化症）を来す疾患で、生理量のビタミンDではその作用が不足する病態である。通常生後数か月以内に、くる病所見や、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんで発症する。比較的頻度が高いのは、腎臓の 25水酸化ビタミンD-1α水酸化酵素遺伝子（CYP27B1）の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症１A型（Vitamin D dependent rickets, type 1：VDDR1A） と 、 ビタミン D 受容体遺伝子 （VDR）の不活性型変異によりビタミンDの作用が障害されるビタミンD依存症２型（Vitamin D dependent rickets, type 2：VDDR 2）である。さらに、ごく少数例であるが、肝臓のビタミンD-25位水酸化酵素遺伝子(CYP2R1) の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症1B型（Vitamin D-dependent rickets, type 1B：VDDR1B）や25水酸化ビタミンDや1,25水酸化ビタミンDを不活性化するCYP3A4の機能獲得型変異によりビタミンD代謝が亢進するビタミンD依存症3型（Vitamin D dependent rickets, type 3：VDDR3)が報告されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201094 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210661.pdf |
| rdfs:label | "Vitamin D-dependent rickets, type 3" @en |
| rdfs:label | "びたみんでぃーいぞんしょうさんがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビタミン D 依存症 3 型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212059.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4562 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200781 |
| skos:altLabel | "ビタミンD依存性くる病/骨軟化症3型" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0033640 |
| skos:prefLabel | "ビタミン D 依存症 3 型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201095 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 339 |
| dcterms:description | "MECP2重複症候群は、2005年に初めて報告された疾患で乳児期早期からの筋緊張低下、重度の知的障害、運動発達遅滞、反復する感染症および薬剤抵抗性てんかんを特徴とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201095 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210429.pdf |
| rdfs:label | "MECP2 Duplication Syndrome" @en |
| rdfs:label | "MECP2重複症候群" @ja |
| rdfs:label | "えむいーしーぴー2ちょうふくしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200984 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212071.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28598 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010283 |
| skos:prefLabel | "MECP2重複症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 340 |
| dcterms:description | "線毛機能不全症候群（primary ciliary dyskinesia：PCD）は、線毛に関連する遺伝子の病的バリアントで起こる遺伝性疾患であり、慢性鼻副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位の３徴候とするKartagener 症候群を含む。患者の多くは咳嗽を主訴とし、慢性鼻副鼻腔炎、滲出性中耳炎、気管支拡張症、不妊を発症し、呼吸器感染を繰り返して、時に呼吸不全をきたし、肺移植の適応となる。診断は運動線毛の電子顕微鏡検査、線毛に関連する遺伝学的検査、鼻腔一酸化窒素産生量測定などによりなされる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201096 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210430.pdf |
| rdfs:label | "Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome)" @en |
| rdfs:label | "せんもうきのうふぜんしょうこうぐん（かるたげなーしょうこうぐんをふくむ）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175137.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28601 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010 |
| skos:altLabel | "PCD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016575 |
| skos:prefLabel | "線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 340 |
| dcterms:description | "線毛機能不全症候群（primary ciliary dyskinesia：PCD）は、線毛に関連する遺伝子の病的バリアントで起こる遺伝性疾患であり、慢性鼻副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位の３徴候とするKartagener 症候群を含む。患者の多くは咳嗽を主訴とし、慢性鼻副鼻腔炎、滲出性中耳炎、気管支拡張症、不妊を発症し、呼吸器感染を繰り返して、時に呼吸不全をきたし、肺移植の適応となる。診断は運動線毛の電子顕微鏡検査、線毛に関連する遺伝学的検査、鼻腔一酸化窒素産生量測定などによりなされる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201097 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210430.pdf |
| rdfs:label | "Kartagener syndrome" @en |
| rdfs:label | "かるたげなーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "カルタゲナー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200204 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175137.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28601 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016575 |
| skos:prefLabel | "カルタゲナー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201098 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 341 |
| dcterms:description | "カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の遺伝子異常によって発症する症候群で、①変容性骨異形成症Metatropic dysplasia、②脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型（偽性Morquio症候群2型）Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2)、③脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type、④短体幹症Brachyolmia, autosomal dominant type、⑤短指を伴う家族性指関節症Familial digital arthropathy with brachydactyly等が含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、低身長などを共通の表現型とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201098 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210431.pdf |
| rdfs:label | "TRPV4異常症" @ja |
| rdfs:label | "Transient receptor potential cation channel, vanilloid subfamily, member 4 (TRPV4) -associated disorders" @en |
| rdfs:label | "てぃーあーるぴーぶい4いじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201021 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212072.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28604 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100008 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018240 |
| skos:prefLabel | "TRPV4異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201099 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 341 |
| dcterms:description | "カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の遺伝子異常によって発症する症候群で、①変容性骨異形成症Metatropic dysplasia、②脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型（偽性Morquio症候群2型）Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2)、③脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type、④短体幹症Brachyolmia, autosomal dominant type、⑤短指を伴う家族性指関節症Familial digital arthropathy with brachydactyly等が含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、低身長などを共通の表現型とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201099 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210431.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02184 |
| rdfs:label | "Metatropic dysplasia" @en |
| rdfs:label | "へんようせいいこつけいせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "変容性骨異形成症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212072.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28604 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201098 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007986 |
| skos:prefLabel | "変容性骨異形成症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201100 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 341 |
| dcterms:description | "カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の遺伝子異常によって発症する症候群で、①変容性骨異形成症Metatropic dysplasia、②脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型（偽性Morquio症候群2型）Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2)、③脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type、④短体幹症Brachyolmia, autosomal dominant type、⑤短指を伴う家族性指関節症Familial digital arthropathy with brachydactyly等が含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、低身長などを共通の表現型とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201100 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210431.pdf |
| rdfs:label | "Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type " @en |
| rdfs:label | "せきつい こったん こっかんたん いけいせいしょうまろとーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux 型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212072.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28604 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201098 |
| skos:altLabel | "pseudo-Morquio syndrome type 2" @en |
| skos:altLabel | "偽性Morquio 症候群2 型" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008473 |
| skos:prefLabel | "脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux 型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 341 |
| dcterms:description | "カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の遺伝子異常によって発症する症候群で、①変容性骨異形成症Metatropic dysplasia、②脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型（偽性Morquio症候群2型）Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2)、③脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type、④短体幹症Brachyolmia, autosomal dominant type、⑤短指を伴う家族性指関節症Familial digital arthropathy with brachydactyly等が含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、低身長などを共通の表現型とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201101 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210431.pdf |
| rdfs:label | "Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type" @en |
| rdfs:label | "せきつい こっかんたん いけいせいしょうこずろふすきーがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212072.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28604 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201098 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008477 |
| skos:prefLabel | "脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201102 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 341 |
| dcterms:description | "カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の遺伝子異常によって発症する症候群で、①変容性骨異形成症Metatropic dysplasia、②脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型（偽性Morquio症候群2型）Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2)、③脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type、④短体幹症Brachyolmia, autosomal dominant type、⑤短指を伴う家族性指関節症Familial digital arthropathy with brachydactyly等が含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、低身長などを共通の表現型とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201102 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210431.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00522 |
| rdfs:label | "Brachyolmia, autosomal dominant type" @en |
| rdfs:label | "たんたいかんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "短体幹症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212072.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28604 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201098 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007232 |
| skos:prefLabel | "短体幹症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201103 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 341 |
| dcterms:description | "カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の遺伝子異常によって発症する症候群で、①変容性骨異形成症Metatropic dysplasia、②脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型（偽性Morquio症候群2型）Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2)、③脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type、④短体幹症Brachyolmia, autosomal dominant type、⑤短指を伴う家族性指関節症Familial digital arthropathy with brachydactyly等が含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、低身長などを共通の表現型とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201103 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210431.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02062 |
| rdfs:label | "Familial digital arthropathy with brachydactyly" @en |
| rdfs:label | "たんしをともなうかぞくせいゆびかんせつしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "短指を伴う家族性指関節症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212072.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28604 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201098 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011732 |
| skos:prefLabel | "短指を伴う家族性指関節症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201104 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 72 |
| dcterms:description | "画像上で器質的異常を視床下部－下垂体系に認めないもの" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201104 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210568.pdf |
| rdfs:label | "Idiopathic central diabetes insipidus" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいちゅうすうせいにょうほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性中枢性尿崩症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201049 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3989 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 |
| skos:prefLabel | "特発性中枢性尿崩症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201105 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 72 |
| dcterms:description | "画像上で器質的異常を視床下部－下垂体系に認めるもの" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201105 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210568.pdf |
| rdfs:label | "Secondary central diabetes insipidu" @en |
| rdfs:label | "ぞくはつせいちゅうすうせいにょうほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "続発性中枢性尿崩症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201051 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3989 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 |
| skos:prefLabel | "続発性中枢性尿崩症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201106 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 72 |
| dcterms:description | "原則として常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式を示し、家族内に同様の疾患患者があるもの" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201106 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210568.pdf |
| rdfs:label | "Familial central diabetes insipidus" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいちゅうすうせいにょうほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性中枢性尿崩症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201050 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001212042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/3989 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 |
| skos:prefLabel | "家族性中枢性尿崩症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 342 |
| dcterms:description | "LMNB1関連大脳白質脳症は、中枢神経系の大脳白質を病変の主座とする神経変性疾患である。本症はAutosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy （ADLD）とも呼ばれることがある。常染色体顕性（優性）遺伝形式をとるが、孤発例も存在する。1984年にアイルランド系アメリカ人の家系が最初に報告されたが、世界各地において発症を認める。LMNB1関連大脳白質脳症は、遺伝学的検査による診断が可能となる以前は本症の確定診断が困難であったが、原因遺伝子が同定されて以降、確定診断例が蓄積している" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201107 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438077.pdf |
| rdfs:label | "Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy" @en |
| rdfs:label | "LMNB1 関連大脳白質脳症" @ja |
| rdfs:label | "えるえむえぬびーわんかんれんだいのうはくしつのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438035.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28607 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001 |
| skos:altLabel | "ADLD" @en |
| skos:altLabel | "LMNB1-related leukodystrophy" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008215 |
| skos:prefLabel | "LMNB1 関連大脳白質脳症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 344 |
| dcterms:description | "極長鎖アシル-CoA脱水素酵素 (very long-chain acyl-CoA dehydrogenase; VLCAD) 欠損症は脂肪酸代謝異常症の代表的な疾患の１つである。本疾患ではミトコンドリアでの脂肪酸β酸化が障害されるためエネルギー需要の多い脳や、脂肪酸β酸化が盛んな心臓、骨格筋、肝臓などが障害されやすい。発熱や運動などのエネルギー需要が増大した時や、下痢・嘔吐・飢餓などのエネルギー摂取が低下した際に重篤な低血糖や横紋筋融解症などをきたすことが多い。脂肪酸代謝異常症の一群の中でも、成人患者が多く報告されている。 VLCAD欠損症は常染色体潜性（劣性）遺伝疾患で、その臨床像は幅広い。発症時期によって症候が異なる傾向がある。新生児期もしくは乳児期早期から重度の心筋症や低血糖をきたし、生命予後の改善が困難である症例から、乳幼児期に重度の低血糖やReye様症候群、乳幼児突然死症候群（SIDS）様症状で発症する症例、幼児期以降から成人期に発症し、横紋筋融解症や筋痛、筋力低下が中心となる症例もある。本疾患は新生児マススクリーニング（NBS）の対象疾患であるが、NBSでは発見されない症例もある。NBS発見例の中には、これまでの発症例では見られない病的バリアントを持つ患者が発見されるようになった。このような患者がいつ頃、どのような症状で発症するのかは明らかでない。いずれの病型においても、現時点では根本的な治療はなく、飢餓を避けながら特殊治療ミルクである必須脂肪酸強化MCTフォーミュラーや、自費で購入しているMCT（中鎖脂肪酸）オイルやパウダーの摂取といった食事・生活指導や、運動制限による代謝不全発作の予防が試みられているが症候のコントロールは困難である。 我が国におけるNBSからの結果では、9.3万人に1人の発見頻度と報告されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201109 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438080.pdf |
| rdfs:label | "very long-chain acyl-CoA dehydrogenase" @en |
| rdfs:label | "ごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438039.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28613 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002 |
| skos:altLabel | "VLCAD" @en |
| skos:altLabel | "VLCAD欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008723 |
| skos:prefLabel | "極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 345 |
| dcterms:description | "自己炎症疾患は、自然免疫の制御異常による過剰な炎症性サイトカインの産生を特徴とする疾患で、様々な組織や臓器病変を呈する。2011年に遺伝性自己炎症疾患として、Ⅰ型インターフェロノパチーの概念が提唱された。乳児発症STING関連血管炎（Stimulator of interferon genes（STING）-associated vasculopathy with onset in infancy: SAVI）はⅠ型インターフェロノパチーに分類され、発症年齢は新生児期から成人期まで様々だが、通常乳児期早期から発症する。乳児期早期から全身性の炎症、皮膚血管炎、間質性肺疾患を特徴とする。2014年にSTINGをコードするSTING1遺伝子の機能獲得変異が原因であることが明らかになった。本疾患は、乳児期早期からの症状に対して治療介入が求められるが、従来の免疫抑制薬や副腎皮質ステロイドによる治療効果は限定的であり、呼吸器合併症に関連して致命的な経過をとることが多い。現在、新たな治療法が開発されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201110 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438081.pdf |
| rdfs:label | "STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy" @en |
| rdfs:label | "にゅうじはっしょうせいすてぃんぐかんれんけっかんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "乳児発症 STING 関連血管炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438040.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28616 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014 |
| skos:altLabel | "SAVI" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0014405 |
| skos:prefLabel | "乳児発症 STING 関連血管炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201111 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 346 |
| dcterms:description | "肝外門脈閉塞症とは、肝門部を含めた肝外門脈の閉塞により門脈圧亢進症に至る症候群をいう（分類として、原発性肝外門脈閉塞症と続発性肝外門脈閉塞症とがあるが、続発性は除外する）。小児の門脈圧亢進症のうち肝硬変によらない門脈圧亢進症として最も頻度が高い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201111 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438082.pdf |
| rdfs:label | "Primary extrahepatic portal vein obstruction" @en |
| rdfs:label | "げんぱつせいかんがいもんみゃくへいそくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "原発性肝外門脈閉塞症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438042.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28619 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100013 |
| skos:altLabel | "PSC" @en |
| skos:prefLabel | "原発性肝外門脈閉塞症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201112 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 347 |
| dcterms:description | "遺伝性素因による出血性線溶異常症では、線維素溶解（線溶）制御因子であるプラスミノゲンアクチベータインヒビター-1（PAI-1）、α2-プラスミンインヒビター（α2-PI、α2-アンチプラスミン:α2-APと同一）及びトロンボモジュリン（TM）／トロンビン活性化線溶阻害因子（TAFI）のいずれかの先天的機能不全、あるいはプラスミノゲンアクチベータ（PA）の先天的活性増強により出血傾向あるいは止血不全をきたす。侵襲あるいは月経時の少量の失血後の予期せぬ大出血が特徴であり、欠損因子によっては遷延する出血とともに筋肉・関節内出血や臓器出血なども認める。なお、原因不明の出血症状を呈する線溶活性促進病態において、PAI-1低値とともにその活性不全が疑われるにもかかわらず遺伝子異常が指摘されない病態もある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201112 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438083.pdf |
| rdfs:label | "Bleeding disorder with abnormal fibrinolysis" @en |
| rdfs:label | "しゅっけつせいせんよういじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "出血性線溶異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438043.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100006 |
| skos:prefLabel | "出血性線溶異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201113 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 347 |
| dcterms:description | "血漿ユーグロブリン分画を用いたクロット溶解時間（ECLT）において、Ca2+非添加時の ECLT に対して、Ca2+添加時の ECLT の差分（変化率）は、-10％以上を示す" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201113 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438083.pdf |
| rdfs:label | "PAI-1 deficiency" @en |
| rdfs:label | "PAI-1 欠乏症" @ja |
| rdfs:label | "ぷらすみのーげんあくちべーたいんひびたー1けつぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438043.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201112 |
| skos:altLabel | "Plasminogen activator inhibitor 1 deficiency" @en |
| skos:altLabel | "プラスミノーゲン活性化因子インヒビター1欠乏症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013227 |
| skos:prefLabel | "PAI-1 欠乏症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201114 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 347 |
| dcterms:description | "血漿α2-PI 活性（プラスミンインヒビター、アンチプラスミン）が基準値の下限未満である" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201114 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438083.pdf |
| rdfs:label | "α2-PI 欠乏症" @ja |
| rdfs:label | "α2-plasmin inhibitor deficiency" @en |
| rdfs:label | "あるふぁー2-ぷらすみんいんひびたーけつぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438043.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201112 |
| skos:altLabel | "hereditary α2-plasmin inhibitor deficiency" @en |
| skos:altLabel | "α2-プラスミンインヒビター欠乏症" @ja |
| skos:altLabel | "遺伝性α2-プラスミンインヒビター欠乏症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009883 |
| skos:prefLabel | "α2-PI 欠乏症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201115 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 347 |
| dcterms:description | "血漿クロット溶解時間において carboxypeptidase inhibitor による短縮効果が消失する" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201115 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438083.pdf |
| rdfs:label | "Disorder of thrombomodulin/thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor" @en |
| rdfs:label | "TM/TAFI 異常症" @ja |
| rdfs:label | "とろんぼもじゅりん/とろんびんかっせいか せんよう そがい いんしいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001438043.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/28622 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201112 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013775 |
| skos:prefLabel | "TM/TAFI 異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201117 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 115 |
| dcterms:description | "低カリウム性周期性四肢麻痺に不整脈、骨格変形を合併する" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:1201117 |
| dcterms:source | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001210135.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00748 |
| rdfs:label | "Andersen-Tawil syndrome" @en |
| rdfs:label | "Andersen-Tawil症候群" @ja |
| rdfs:label | "あんだーせん・たうぃるしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001174039.pdf |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/4529 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200503 |
| skos:altLabel | "ATS" @en |
| skos:altLabel | "アンダーセン・タウィル症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008222 |
| skos:prefLabel | "Andersen-Tawil症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2000001 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2000001 |
| rdfs:label | "Specific pediatric chronic disease" @en |
| rdfs:label | "しょうにまんせいとくていしっぺい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "小児慢性特定疾病" @ja |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000001 |
| skos:prefLabel | "小児慢性特定疾病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100001 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100001 |
| rdfs:label | "Malignant neoplasms" @en |
| rdfs:label | "あくせいしんせいぶつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "悪性新生物" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/01/%E6%82%AA%E6%80%A7%E6%96%B0%E7%94%9F%E7%89%A9 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2000001 |
| skos:prefLabel | "悪性新生物" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100002 |
| rdfs:label | "Leukemia" @en |
| rdfs:label | "はっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/01/%E6%82%AA%E6%80%A7%E6%96%B0%E7%94%9F%E7%89%A9 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100001 |
| skos:altLabel | "Leukaemia" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004355 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005059 |
| skos:prefLabel | "白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100003 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100003 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01481 |
| rdfs:label | "Myelodysplastic syndrome" @en |
| rdfs:label | "こつずいいけいせいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "骨髄異形成症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/01/%E6%82%AA%E6%80%A7%E6%96%B0%E7%94%9F%E7%89%A9 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100001 |
| skos:altLabel | "MDS" @en |
| skos:prefLabel | "骨髄異形成症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100004 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100004 |
| rdfs:label | "Lymphoma" @en |
| rdfs:label | "りんぱしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "リンパ腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/01/%E6%82%AA%E6%80%A7%E6%96%B0%E7%94%9F%E7%89%A9 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100001 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003659 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003660 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005062 |
| skos:prefLabel | "リンパ腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100005 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100005 |
| rdfs:label | "Histiocytosis" @en |
| rdfs:label | "そしききゅうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "組織球症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/01/%E6%82%AA%E6%80%A7%E6%96%B0%E7%94%9F%E7%89%A9 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002637 |
| skos:prefLabel | "組織球症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100006 |
| rdfs:label | "Solid tumor (excluding solid tumour of the central nervous system)" @en |
| rdfs:label | "こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/01/%E6%82%AA%E6%80%A7%E6%96%B0%E7%94%9F%E7%89%A9 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100001 |
| skos:prefLabel | "固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100007 |
| rdfs:label | "Central nervous system tumors" @en |
| rdfs:label | "ちゅうすうしんけいけいしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中枢神経系腫瘍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/01/%E6%82%AA%E6%80%A7%E6%96%B0%E7%94%9F%E7%89%A9 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100001 |
| skos:altLabel | "CNS tumors" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002714 |
| skos:prefLabel | "中枢神経系腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100008 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100008 |
| rdfs:label | "Chronic kidney disease" @en |
| rdfs:label | "まんせいじんしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性腎疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/02/%E6%85%A2%E6%80%A7%E8%85%8E%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2000001 |
| skos:altLabel | "CKD" @en |
| skos:altLabel | "慢性腎臓病" @ja |
| skos:prefLabel | "慢性腎疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100009 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100009 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01657 |
| rdfs:label | "Nephrotic syndrome" @en |
| rdfs:label | "ねふろーぜしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ネフローゼ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/02/%E6%85%A2%E6%80%A7%E8%85%8E%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100008 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005377 |
| skos:prefLabel | "ネフローゼ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100010 |
| rdfs:label | "Chronic glomerulonephritis" @en |
| rdfs:label | "まんせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/02/%E6%85%A2%E6%80%A7%E8%85%8E%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100008 |
| skos:prefLabel | "慢性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100011 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100011 |
| rdfs:label | "Chronic tubulointerstitial nephritis (excluding urinary tract malformation)" @en |
| rdfs:label | "まんせいにょうさいかんかんしつせいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性尿細管間質性腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/02/%E6%85%A2%E6%80%A7%E8%85%8E%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100008 |
| skos:prefLabel | "慢性尿細管間質性腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100012 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100012 |
| rdfs:label | "Chronic pyelonephritis" @en |
| rdfs:label | "まんせいじんうじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性腎盂腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/02/%E6%85%A2%E6%80%A7%E8%85%8E%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100008 |
| skos:prefLabel | "慢性腎盂腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100013 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100013 |
| rdfs:label | "Amyloid nephropathy" @en |
| rdfs:label | "あみろいどじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アミロイド腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/02/%E6%85%A2%E6%80%A7%E8%85%8E%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100008 |
| skos:prefLabel | "アミロイド腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100014 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100014 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02011 |
| rdfs:label | "Familial juvenile hyperuricemic nephropathy" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいじゃくねんせいこうにょうさんけっしょうせいじんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性若年性高尿酸血症性腎症" @ja |
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| skos:prefLabel | "腎血管性高血圧" @ja |
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| skos:prefLabel | "腎動静脈瘻" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:2100021 |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100022 |
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| dcterms:identifier | NANDO:2100023 |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100024 |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100025 |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100026 |
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| rdfs:label | "いしゅくじん（にょうろきけいがげんいんのものをのぞく。）" @ja-Hira |
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| skos:prefLabel | "萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。）" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100027 |
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| rdfs:label | "ふぁんこーにしょうこうぐん" @ja-Hira |
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| skos:altLabel | "Fanconi症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "ファンコーニ症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100028 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00692 |
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| rdfs:label | "ろうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ロウ症候群" @ja |
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| skos:altLabel | "OCRL" @en |
| skos:altLabel | "Oculocerebrorenal syndrome of Lowe" @en |
| skos:prefLabel | "ロウ症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100029 |
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| rdfs:label | "まんせいこきゅうきしっかん" @ja-Hira |
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| skos:prefLabel | "慢性呼吸器疾患" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100030 |
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| rdfs:label | "きどうきょうさく" @ja-Hira |
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| skos:prefLabel | "気道狭窄" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100031 |
| rdfs:label | "Bronchial asthma" @en |
| rdfs:label | "きかんしぜんそく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "気管支喘息" @ja |
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| skos:prefLabel | "気管支喘息" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100032 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00916 |
| rdfs:label | "Congenital central hypoventilation syndrome" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいちゅうすうせいていかんきしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性中枢性低換気症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/03/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%91%BC%E5%90%B8%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100029 |
| skos:altLabel | "CCHS" @en |
| skos:prefLabel | "先天性中枢性低換気症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100033 |
| rdfs:label | "Interstitial pneumonia" @en |
| rdfs:label | "かんしつせいはいしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "間質性肺疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/03/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%91%BC%E5%90%B8%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100029 |
| skos:altLabel | "IP" @en |
| skos:prefLabel | "間質性肺疾患" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100034 |
| rdfs:label | "Primary ciliary dyskinesia" @en |
| rdfs:label | "せんもうきのうふぜんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "線毛機能不全症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/03/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%91%BC%E5%90%B8%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
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| skos:prefLabel | "線毛機能不全症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100035 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00218 |
| rdfs:label | "Cystic fibrosis" @en |
| rdfs:label | "のうほうせいせんいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "嚢胞性線維症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/03/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%91%BC%E5%90%B8%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
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| skos:altLabel | "CF" @en |
| skos:prefLabel | "嚢胞性線維症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100036 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00892 |
| rdfs:label | "Bronchiectasis" @en |
| rdfs:label | "きかんしかくちょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "気管支拡張症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/03/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%91%BC%E5%90%B8%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
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| skos:altLabel | "BE" @en |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100037 |
| rdfs:label | "Idiopathic pulmonary hemosiderosis" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいはいへもじでろーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性肺ヘモジデローシス" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/03/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%91%BC%E5%90%B8%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
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| skos:altLabel | "Idiopathic pulmonary haemosiderosis" @en |
| skos:prefLabel | "特発性肺ヘモジデローシス" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100038 |
| rdfs:label | "Chronic lung disease" @en |
| rdfs:label | "まんせいはいしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性肺疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/03/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%91%BC%E5%90%B8%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
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| skos:altLabel | "CLD" @en |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100039 |
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| rdfs:label | "Bronchiolitis obliterans" @en |
| rdfs:label | "へいそくせいさいきかんしえん" @ja-Hira |
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| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/03/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%91%BC%E5%90%B8%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100029 |
| skos:altLabel | "BO" @en |
| skos:altLabel | "Obliterating bronchiolitis" @en |
| skos:prefLabel | "閉塞性細気管支炎" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100040 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01241 |
| rdfs:label | "Congenital diaphragmatic hernia" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいおうかくまくへるにあ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性横隔膜ヘルニア" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/03/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%91%BC%E5%90%B8%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100029 |
| skos:altLabel | "CDH" @en |
| skos:prefLabel | "先天性横隔膜ヘルニア" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100041 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100041 |
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| rdfs:label | "せんてんせいのうほうせいはいしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性囊胞性肺疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/03/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%91%BC%E5%90%B8%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100029 |
| skos:prefLabel | "先天性囊胞性肺疾患" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100042 |
| rdfs:label | "Chronic heart disease" @en |
| rdfs:label | "まんせいしんしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性心疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100043 |
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| rdfs:label | "Sick sinus syndrome" @en |
| rdfs:label | "どうふぜんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "洞不全症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "SSS" @en |
| skos:prefLabel | "洞不全症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100044 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100044 |
| rdfs:label | "Mobitz type II second degree atrioventricular block" @en |
| rdfs:label | "もびっつ２がたぶろっく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "モビッツ2型ブロック" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "Mobitz2型ブロック " @ja |
| skos:prefLabel | "モビッツ2型ブロック" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100045 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100045 |
| rdfs:label | "Complete atrio-ventricular block" @en |
| rdfs:label | "かんぜんぼうしつぶろっく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "完全房室ブロック" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "完全房室ブロック" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100046 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100046 |
| rdfs:label | "Bundle branch block" @en |
| rdfs:label | "きゃくぶろっく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脚ブロック" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "脚ブロック" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100047 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100047 |
| rdfs:label | "Polymorphic ventricular premature beat" @en |
| rdfs:label | "たげんせいしんしつきがいしゅうしゅく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多源性心室期外収縮" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "多源性心室期外収縮" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100048 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100048 |
| rdfs:label | "Supraventricular tachycardia" @en |
| rdfs:label | "じょうしつひんぱく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "上室頻拍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "上室頻拍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100049 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100049 |
| rdfs:label | "Ventricular tachycardia" @en |
| rdfs:label | "しんしつひんぱく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心室頻拍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005477 |
| skos:prefLabel | "心室頻拍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100050 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100050 |
| rdfs:label | "Atrial flutter" @en |
| rdfs:label | "しんぼうそどう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心房粗動" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "心房粗動" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100051 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100051 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00731 |
| rdfs:label | "Atrial fibrillation" @en |
| rdfs:label | "しんぼうさいどう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心房細動" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "AF" @en |
| skos:prefLabel | "心房細動" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100052 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100052 |
| rdfs:label | "Ventricular fibrillation" @en |
| rdfs:label | "しんしつさいどう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心室細動" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "心室細動" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100053 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100053 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00720 |
| rdfs:label | "Long QT syndrome" @en |
| rdfs:label | "QT延長症候群" @ja |
| rdfs:label | "きゅーてぃーえんちょうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "LQTS" @en |
| skos:prefLabel | "QT延長症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100054 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100054 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00292 |
| rdfs:label | "Hypertrophic cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "ひだいがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肥大型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "HCM" @en |
| skos:prefLabel | "肥大型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100055 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100055 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00293 |
| rdfs:label | "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy or dysplasia" @en |
| rdfs:label | "ふせいみゃくげんせいうしつしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "不整脈源性右室心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "不整脈源性右室心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100056 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100056 |
| rdfs:label | "Non-compaction of the ventricle" @en |
| rdfs:label | "しんきんちみつかしょうがい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心筋緻密化障害" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "心筋緻密化障害" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100057 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100057 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00294 |
| rdfs:label | "Dilated cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "かくちょうがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "拡張型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "DCM" @en |
| skos:prefLabel | "拡張型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100058 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100058 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01219 |
| rdfs:label | "Restrictive cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "こうそくがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "拘束型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "Restricted cardiomyopathy" @en |
| skos:prefLabel | "拘束型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100059 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100059 |
| rdfs:label | "Aneurysm of ventricle" @en |
| rdfs:label | "しんしつりゅう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心室瘤" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "Diverticulum of ventricle" @en |
| skos:prefLabel | "心室瘤" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100060 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100060 |
| rdfs:label | "Endocardial fibroelastosis" @en |
| rdfs:label | "しんないまくせんいだんせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心内膜線維弾性症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "心内膜線維弾性症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100061 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100061 |
| rdfs:label | "Cardiac tumor" @en |
| rdfs:label | "しんぞうしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心臓腫瘍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "心臓腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100062 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100062 |
| rdfs:label | "Chronic myocarditis" @en |
| rdfs:label | "まんせいしんきんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性心筋炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "慢性心筋炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100063 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100063 |
| rdfs:label | "Chronic pericarditis" @en |
| rdfs:label | "まんせいしんまくえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性心膜炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "慢性心膜炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100064 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100064 |
| rdfs:label | "Constrictive pericarditis" @en |
| rdfs:label | "しゅうしゅくせいしんまくえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "収縮性心膜炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "収縮性心膜炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100065 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100065 |
| rdfs:label | "Congenital defect of the pericardium" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいしんまくけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性心膜欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "先天性心膜欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100066 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100066 |
| rdfs:label | "Idiopathic rupture of chordae tendineae of the mitral valve in infants" @en |
| rdfs:label | "にゅうじとくはつせいそうぼうべんけんさくだんれつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "乳児特発性僧帽弁腱索断裂" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "乳児特発性僧帽弁腱索断裂" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100067 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100067 |
| rdfs:label | "Abnormal origin of coronary artery from pulmonary artery" @en |
| rdfs:label | "かんどうみゃくきしいじょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "冠動脈起始異常" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "冠動脈起始異常" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100068 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100068 |
| rdfs:label | "Coronary aneurysms complicated with Kawasaki disease" @en |
| rdfs:label | "かわさきびょうせいかんどうみゃくりゅう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "川崎病性冠動脈瘤" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "川崎病性冠動脈瘤" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100069 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100069 |
| rdfs:label | "Stenosis or atresia of coronary artery (not caused by Kawasaki disease)" @en |
| rdfs:label | "かんどうみゃくきょうさくしょう（かわさきびょうによるものをのぞく。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100070 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100070 |
| rdfs:label | "Ischemic heart disease" @en |
| rdfs:label | "きょけつせいしんしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "虚血性心疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "Ischaemic heart disease" @en |
| skos:prefLabel | "虚血性心疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100071 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100071 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01272 |
| rdfs:label | "Hypoplastic left heart syndrome" @en |
| rdfs:label | "さしんていけいせいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "左心低形成症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "HLHS" @en |
| skos:prefLabel | "左心低形成症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100072 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100072 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01787 |
| rdfs:label | "Single ventricle" @en |
| rdfs:label | "たんしんしつしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "単心室症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "単心室症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100073 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100073 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01785 |
| rdfs:label | "Tricuspid atresia" @en |
| rdfs:label | "さんせんべんへいさしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "三尖弁閉鎖症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "三尖弁閉鎖症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100074 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100074 |
| rdfs:label | "Pulmonary atresia" @en |
| rdfs:label | "はいどうみゃくへいさしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動脈閉鎖症 " @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "PA" @en |
| skos:prefLabel | "肺動脈閉鎖症 " @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100075 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100075 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00549 |
| rdfs:label | "Tetralogy of Fallot" @en |
| rdfs:label | "ふぁろーしちょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ファロー四徴症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "Fallot's Tetralogy" @en |
| skos:altLabel | "Fallot四徴症" @ja |
| skos:prefLabel | "ファロー四徴症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100076 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100076 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00918 |
| rdfs:label | "Double outlet right ventricle" @en |
| rdfs:label | "りょうだいけっかんうしつきししょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "両大血管右室起始症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "DORV" @en |
| skos:prefLabel | "両大血管右室起始症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100077 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100077 |
| rdfs:label | "Double-outlet left ventricle" @en |
| rdfs:label | "りょうだいけっかんさしつきししょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "両大血管左室起始症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "両大血管左室起始症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100078 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100078 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00550 |
| rdfs:label | "Complete transposition of the great arteries" @en |
| rdfs:label | "かんぜんだいけっかんてんいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "完全大血管転位症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "Complete TGA" @en |
| skos:prefLabel | "完全大血管転位症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100079 |
| rdfs:label | "Congenitally corrected transposition of the great arteries" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいしゅうせいだいけっかんてんいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性修正大血管転位症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "先天性修正大血管転位症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100080 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100080 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01783 |
| rdfs:label | "Ebstein's anomaly" @en |
| rdfs:label | "えぷすたいんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "エプスタイン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "Ebstein anomaly" @en |
| skos:altLabel | "Ebstein malformation" @en |
| skos:altLabel | "Ebstein's malformation" @en |
| skos:altLabel | "Ebstein奇形" @ja |
| skos:altLabel | "Ebstein病" @ja |
| skos:prefLabel | "エプスタイン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100081 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100081 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01736 |
| rdfs:label | "Truncus arteriosus communis" @en |
| rdfs:label | "そうどうみゃくかんいざんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "総動脈幹遺残症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "総動脈幹遺残症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100082 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100082 |
| rdfs:label | "Aorto-pulmonary window" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくはいどうみゃくそう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈肺動脈窓" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "大動脈肺動脈窓" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100083 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100083 |
| rdfs:label | "Cor triatriatum" @en |
| rdfs:label | "さんしんぼうしん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "三心房心" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "三心房心" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100084 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100084 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01630 |
| rdfs:label | "Patent ductus arteriosus" @en |
| rdfs:label | "どうみゃくかんかいぞんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "動脈管開存症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "PDA" @en |
| skos:prefLabel | "動脈管開存症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100085 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100085 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00546 |
| rdfs:label | "Atrial septal defect" @en |
| rdfs:label | "しんぼうちゅうかくけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心房中隔欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006664 |
| skos:prefLabel | "心房中隔欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100086 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100086 |
| rdfs:label | "Complete atrioventricular septal defect" @en |
| rdfs:label | "かんぜんがたぼうしつちゅうかくけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "完全型房室中隔欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "完全型房室中隔欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100087 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100087 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01926 |
| rdfs:label | "Ventricular septal defect" @en |
| rdfs:label | "しんしつちゅうかくけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心室中隔欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "VSD" @en |
| skos:prefLabel | "心室中隔欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100088 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100088 |
| rdfs:label | "Total anomalous pulmonary venous connection" @en |
| rdfs:label | "そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "総肺静脈還流異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "総肺静脈還流異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100089 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100089 |
| rdfs:label | "Pulmonary venous obstruction" @en |
| rdfs:label | "はいじょうみゃくきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺静脈狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "肺静脈狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100090 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100090 |
| rdfs:label | "Left ventricular-right atrial communication" @en |
| rdfs:label | "さしつうぼうこうつうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "左室右房交通症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "左室右房交通症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100091 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100091 |
| rdfs:label | "Double-chambered right ventricle" @en |
| rdfs:label | "うしつにくうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "右室二腔症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "右室二腔症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100092 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100092 |
| rdfs:label | "Subvalvular pulmonary stenosis" @en |
| rdfs:label | "はいどうみゃくべんかきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動脈弁下狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "肺動脈弁下狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100093 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100093 |
| rdfs:label | "Subvalvular aortic stenosis" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくべんかきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈弁下狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "大動脈弁下狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100094 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100094 |
| rdfs:label | "Pulmonary arteriostenosis" @en |
| rdfs:label | "はいどうみゃくきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動脈狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "肺動脈狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100095 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100095 |
| rdfs:label | "Absent pulmonary valve" @en |
| rdfs:label | "はいどうみゃくべんけっそん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動脈弁欠損" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "肺動脈弁欠損" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100096 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100096 |
| rdfs:label | "Origin of pulmonary artery from ascending aorta" @en |
| rdfs:label | "はいどうみゃくじょうこうだいどうみゃくきししょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動脈上行大動脈起始症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "肺動脈上行大動脈起始症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100097 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100097 |
| rdfs:label | "Unilateral absence of a pulmonary artery" @en |
| rdfs:label | "いっそくはいどうみゃくけっそん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "一側肺動脈欠損" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "一側肺動脈欠損" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100098 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100098 |
| rdfs:label | "Aortic stenosis" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "大動脈狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100099 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100099 |
| rdfs:label | "Aortic arch occlusive disease" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくきゅうへいそくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈弓閉塞症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "大動脈弓閉塞症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100100 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100100 |
| rdfs:label | "Vascular ring" @en |
| rdfs:label | "けっかんりん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "血管輪" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "血管輪" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100101 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100101 |
| rdfs:label | "Aortic aneurysm" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくりゅう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈瘤" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "大動脈瘤" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100102 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100102 |
| rdfs:label | "Arteriovenous fistulae" @en |
| rdfs:label | "どうじょうみゃくろう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "動静脈瘻" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "動静脈瘻" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100103 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100103 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01621 |
| rdfs:label | "Pulmonary arterial hypertension" @en |
| rdfs:label | "はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動脈性肺高血圧症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "IPAH" @en |
| skos:altLabel | "PAH" @en |
| skos:altLabel | "特発性肺動脈性肺高血圧症" @ja |
| skos:prefLabel | "肺動脈性肺高血圧症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100104 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100104 |
| rdfs:label | "Chronic cor pulmonale" @en |
| rdfs:label | "まんせいはいせいしん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性肺性心" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "慢性肺性心" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100105 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100105 |
| rdfs:label | "Valvular heart disease" @en |
| rdfs:label | "しんぞうべんまくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心臓弁膜症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002869 |
| skos:prefLabel | "心臓弁膜症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100106 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100106 |
| rdfs:label | "Supramitral ring" @en |
| rdfs:label | "そうぼうべんべんじょうりん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "僧帽弁弁上輪" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "僧帽弁弁上輪" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100107 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100107 |
| rdfs:label | "Hheterotaxy syndrome" @en |
| rdfs:label | "ないぞうさくいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "内臓錯位症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
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| skos:prefLabel | "内臓錯位症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100108 |
| rdfs:label | "Post-Fontan syndrome" @en |
| rdfs:label | "ふぉんたんじゅつごしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "フォンタン術後症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:altLabel | "Fontan術後症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "フォンタン術後症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100109 |
| rdfs:label | "Endocrine disease" @en |
| rdfs:label | "ないぶんぴつしっかん" @ja-Hira |
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| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005151 |
| skos:prefLabel | "内分泌疾患" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100110 |
| rdfs:label | "Hypopituitarism" @en |
| rdfs:label | "かすいたいきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "下垂体機能低下症" @ja |
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| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005152 |
| skos:prefLabel | "下垂体機能低下症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100111 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01618 |
| rdfs:label | "Pituitary gigantism" @en |
| rdfs:label | "かすいたいせいきょじんしょう" @ja-Hira |
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| skos:prefLabel | "下垂体性巨人症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100112 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01483 |
| rdfs:label | "Acromegaly" @en |
| rdfs:label | "せんたんきょだいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先端巨大症" @ja |
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| skos:prefLabel | "先端巨大症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100113 |
| rdfs:label | "Growth hormone deficiency" @en |
| rdfs:label | "せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成長ホルモン分泌不全性低身長症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:altLabel | "GHD" @en |
| skos:altLabel | "GH分泌不全性低身長症" @ja |
| skos:prefLabel | "成長ホルモン分泌不全性低身長症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100114 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02037 |
| rdfs:label | "Growth hormone insensitivity" @en |
| rdfs:label | "せいちょうほるもんふおうせいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成長ホルモン不応性症候群" @ja |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "成長ホルモン不応性症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100115 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01388 |
| rdfs:label | "Hyperprolactinemia" @en |
| rdfs:label | "こうぷろらくちんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高プロラクチン血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:altLabel | "Hyperprolactinaemia" @en |
| skos:prefLabel | "高プロラクチン血症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100116 |
| rdfs:label | "Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone" @en |
| rdfs:label | "こうりにょうほるもんふてきせつぶんぴつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "抗利尿ホルモン不適切分泌症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:altLabel | "ADH分泌亢進症" @ja |
| skos:altLabel | "SIADH" @en |
| skos:altLabel | "バゾプレシン分泌過剰症" @ja |
| skos:prefLabel | "抗利尿ホルモン不適切分泌症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100117 |
| rdfs:label | "Diabetes insipidus" @en |
| rdfs:label | "にょうほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "尿崩症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004782 |
| skos:prefLabel | "尿崩症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100118 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100118 |
| rdfs:label | "Cerebral salt wasting syndrome" @en |
| rdfs:label | "ちゅうすうせいえんそうしつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中枢性塩喪失症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "中枢性塩喪失症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100119 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100119 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01645 |
| rdfs:label | "Hyperthyroidism" @en |
| rdfs:label | "こうじょうせんきのうこうしんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "甲状腺機能亢進症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "甲状腺機能亢進症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100120 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100120 |
| rdfs:label | "Hypothyroidism" @en |
| rdfs:label | "こうじょうせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "甲状腺機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005420 |
| skos:prefLabel | "甲状腺機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100121 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100121 |
| rdfs:label | "Resistance to thyroid hormone" @en |
| rdfs:label | "こうじょうせんほるもんふおうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "甲状腺ホルモン不応症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:altLabel | "RTH" @en |
| skos:altLabel | "Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone" @en |
| skos:prefLabel | "甲状腺ホルモン不応症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100122 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100122 |
| rdfs:label | "Adenomatous goiter" @en |
| rdfs:label | "せんしゅようこうじょうせんしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腺腫様甲状腺腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:altLabel | "Adenomatous goitre" @en |
| skos:prefLabel | "腺腫様甲状腺腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100123 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100123 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00246 |
| rdfs:label | "Hyperparathyroidism" @en |
| rdfs:label | "ふくこうじょうせんきのうこうしんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副甲状腺機能亢進症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "副甲状腺機能亢進症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100124 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100124 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01862 |
| rdfs:label | "Hypoparathyroidism" @en |
| rdfs:label | "ふくこうじょうせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副甲状腺機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "副甲状腺機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100125 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100125 |
| rdfs:label | "Autoimmune polyendocrinopathy" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいたないぶんぴつせんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性多内分泌腺症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017278 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性多内分泌腺症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100126 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100126 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00244 |
| rdfs:label | "Pseudohypoparathyroidism" @en |
| rdfs:label | "ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "偽性副甲状腺機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "偽性副甲状腺機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100127 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100127 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01431 |
| rdfs:label | "Cushing (Cushing) syndrome" @en |
| rdfs:label | "くっしんぐしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "クッシング症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:altLabel | "Cushing's syndrome" @en |
| skos:altLabel | "Cushing症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "クッシング症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100128 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100128 |
| rdfs:label | "Chronic adrenal insufficiency" @en |
| rdfs:label | "まんせいふくじんひしつきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性副腎皮質機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "慢性副腎皮質機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100129 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100129 |
| rdfs:label | "Aldosteronism" @en |
| rdfs:label | "あるどすてろんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アルドステロン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "アルドステロン症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100130 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100130 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00259 |
| rdfs:label | "Apparent mineralocorticoid excess syndrome" @en |
| rdfs:label | "みかけのこうしつこるちこいどかじょうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:altLabel | "AME syndrome" @en |
| skos:altLabel | "AME症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100131 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100131 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00242 |
| rdfs:label | "Liddle syndrome" @en |
| rdfs:label | "りどるしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "リドル症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:altLabel | "Liddle症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "リドル症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100132 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100132 |
| rdfs:label | "Hypoaldosteronism" @en |
| rdfs:label | "ていあるどすてろんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "低アルドステロン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015900 |
| skos:prefLabel | "低アルドステロン症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100133 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100133 |
| rdfs:label | "Pseudohypoaldosteronism" @en |
| rdfs:label | "ぎせいていあるどすてろんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "偽性低アルドステロン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "偽性低アルドステロン症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100134 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100134 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00216 |
| rdfs:label | "Congenital adrenal hyperplasia" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいふくじんかけいせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性副腎過形成症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:altLabel | "CAH" @en |
| skos:prefLabel | "先天性副腎過形成症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100135 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100135 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00937 |
| rdfs:label | "Precocious puberty" @en |
| rdfs:label | "ししゅんきそうはつしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "思春期早発症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000088 |
| skos:prefLabel | "思春期早発症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100136 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100136 |
| rdfs:label | "Hyperestrogenism (excluding precocious puberty)" @en |
| rdfs:label | "えすとろげんかじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "エストロゲン過剰症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "エストロゲン過剰症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100137 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100137 |
| rdfs:label | "Hyperandrogenism (excluding precocious puberty)" @en |
| rdfs:label | "あんどろげんかじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アンドロゲン過剰症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "アンドロゲン過剰症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100138 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00255 |
| rdfs:label | "Hypogonadotropic hypogonadism" @en |
| rdfs:label | "ていごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "低ゴナドトロピン性性腺機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "低ゴナドトロピン性性腺機能低下症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100139 |
| rdfs:label | "Hypergonadotropic hypogonadism" @en |
| rdfs:label | "こうごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高ゴナドトロピン性性腺機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005387 |
| skos:prefLabel | "高ゴナドトロピン性性腺機能低下症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100140 |
| rdfs:label | "Disorders of sex development" @en |
| rdfs:label | "せいぶんかしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "性分化疾患" @ja |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002145 |
| skos:prefLabel | "性分化疾患" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100141 |
| rdfs:label | "Gastrointestinal Hormone Producing Tumors" @en |
| rdfs:label | "しょうかかんほるもんさんせいしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "消化管ホルモン産生腫瘍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "消化管ホルモン産生腫瘍" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100142 |
| rdfs:label | "Glucagonoma" @en |
| rdfs:label | "ぐるかごのーま" @ja-Hira |
| rdfs:label | "グルカゴノーマ" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "グルカゴノーマ" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100143 |
| rdfs:label | "Hyperinsulinemic hypoglycemia" @en |
| rdfs:label | "こういんすりんけっせいていけっとうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高インスリン血性低血糖症" @ja |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:altLabel | "Hyperinsulinaemic hypoglycaemia" @en |
| skos:prefLabel | "高インスリン血性低血糖症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100144 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100144 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01143 |
| rdfs:label | "Vitamin D-dependent rickets" @en |
| rdfs:label | "びたみんでぃーいぞんせいくるびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビタミンD依存性くる病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "ビタミンD依存性くる病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100145 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100145 |
| rdfs:label | "Vitamin D-resistant osteomalacia" @en |
| rdfs:label | "びたみんでぃーていこうせいこつなんかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビタミンＤ抵抗性骨軟化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "ビタミンＤ抵抗性骨軟化症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100146 |
| rdfs:label | "Primary hypophosphatemic rickets" @en |
| rdfs:label | "げんぱつせいていりんけつしょうせいくるびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "原発性低リン血症性くる病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:altLabel | "Primary hypophosphataemic rickets" @en |
| skos:prefLabel | "原発性低リン血症性くる病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100147 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100147 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01475 |
| rdfs:label | "Lipodystrophy" @en |
| rdfs:label | "しぼういしゅくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脂肪萎縮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:altLabel | "脂肪異栄養症" @ja |
| skos:prefLabel | "脂肪萎縮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100148 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100148 |
| rdfs:label | "Multiple endocrine neoplasia" @en |
| rdfs:label | "たはつせいないぶんぴつしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多発性内分泌腫瘍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:altLabel | "MEN" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017169 |
| skos:prefLabel | "多発性内分泌腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100149 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100149 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01739 |
| rdfs:label | "Polycystic ovary syndrome" @en |
| rdfs:label | "たのうほうせいらんそうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多嚢胞性卵巣症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "多嚢胞性卵巣症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100150 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100150 |
| rdfs:label | "Other endocrine disease" @en |
| rdfs:label | "ないぶんぴつしっかんをともなうそのほかのしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "内分泌疾患を伴うその他の症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/%E5%86%85%E5%88%86%E6%B3%8C%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100109 |
| skos:prefLabel | "内分泌疾患を伴うその他の症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100151 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100151 |
| rdfs:label | "Collagen disease" @en |
| rdfs:label | "こうげんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "膠原病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/06/%E8%86%A0%E5%8E%9F%E7%97%85 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2000001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005554 |
| skos:prefLabel | "膠原病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100152 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100152 |
| rdfs:label | "Collagen disease" @en |
| rdfs:label | "こうげんびょうしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "膠原病疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/06/%E8%86%A0%E5%8E%9F%E7%97%85 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100151 |
| skos:prefLabel | "膠原病疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100153 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100153 |
| rdfs:label | "vasculitic syndrome" @en |
| rdfs:label | "けっかんえんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "血管炎症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/06/%E8%86%A0%E5%8E%9F%E7%97%85 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100151 |
| skos:prefLabel | "血管炎症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100154 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100154 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01758 |
| rdfs:label | "Relapsing Polychondritis" @en |
| rdfs:label | "さいはつせいたはつなんこつえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "再発性多発軟骨炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/06/%E8%86%A0%E5%8E%9F%E7%97%85 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100151 |
| skos:prefLabel | "再発性多発軟骨炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100155 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100155 |
| rdfs:label | "Skin and connective tissue disease" @en |
| rdfs:label | "ひふ・けつごうそしきしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "皮膚・結合組織疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/06/%E8%86%A0%E5%8E%9F%E7%97%85 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100151 |
| skos:prefLabel | "皮膚・結合組織疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100156 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100156 |
| rdfs:label | "Autoinflammatory disease" @en |
| rdfs:label | "じこえんしょうせいしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己炎症性疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/06/%E8%86%A0%E5%8E%9F%E7%97%85 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100151 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019751 |
| skos:prefLabel | "自己炎症性疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100157 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100157 |
| rdfs:label | "Diabetes" @en |
| rdfs:label | "とうにょうびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "糖尿病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/07/%E7%B3%96%E5%B0%BF%E7%97%85 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2000001 |
| skos:altLabel | "Diabetes mellitus" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005015 |
| skos:prefLabel | "糖尿病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100158 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100158 |
| rdfs:label | "Diabetes" @en |
| rdfs:label | "とうにょうびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "糖尿病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/07/%E7%B3%96%E5%B0%BF%E7%97%85 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100157 |
| skos:altLabel | "Diabetes mellitus" @en |
| skos:prefLabel | "糖尿病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100159 |
| rdfs:label | "Inborn errors of metabolism" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいたいしゃいじょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性代謝異常" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2000001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019052 |
| skos:prefLabel | "先天性代謝異常" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100160 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100160 |
| rdfs:label | "Disorder of amino acid metabolism" @en |
| rdfs:label | "あみのさんたいしゃいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アミノ酸代謝異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0037871 |
| skos:prefLabel | "アミノ酸代謝異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100161 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100161 |
| rdfs:label | "Disorder of organic acid metabolism" @en |
| rdfs:label | "ゆうきさんたいしゃいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "有機酸代謝異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0045022 |
| skos:prefLabel | "有機酸代謝異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100162 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100162 |
| rdfs:label | "Disorder of fatty-acid metabolism" @en |
| rdfs:label | "しぼうさんたいしゃいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脂肪酸代謝異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0037858 |
| skos:prefLabel | "脂肪酸代謝異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100163 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100163 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01427 |
| rdfs:label | "Mitochondrial diseases" @en |
| rdfs:label | "みとこんどりあびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ミトコンドリア病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 |
| skos:altLabel | "ミトコンドリア脳筋症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004069 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0044970 |
| skos:prefLabel | "ミトコンドリア病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100164 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100164 |
| rdfs:label | "Disorder of carbohydrate metabolism" @en |
| rdfs:label | "とうしつたいしゃいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "糖質代謝異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019214 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0037792 |
| skos:prefLabel | "糖質代謝異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100165 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100165 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01425 |
| rdfs:label | "Lysosomal storage disease" @en |
| rdfs:label | "らいそぞーむびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ライソゾーム病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002561 |
| skos:prefLabel | "ライソゾーム病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100166 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100166 |
| rdfs:label | "Peroxisomal disorder" @en |
| rdfs:label | "ぺるおきしそーむびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ペルオキシソーム病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 |
| skos:altLabel | "Peroxisomal disease" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019053 |
| skos:prefLabel | "ペルオキシソーム病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100167 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100167 |
| rdfs:label | "Disorder of metal metabolism" @en |
| rdfs:label | "きんぞくたいしゃいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "金属代謝異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 |
| skos:prefLabel | "金属代謝異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100168 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100168 |
| rdfs:label | "Disorder of purine and pyrimidine metabolism" @en |
| rdfs:label | "ぷりんぴりみじんたいしゃいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "プリンピリミジン代謝異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 |
| skos:prefLabel | "プリンピリミジン代謝異常症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100169 |
| rdfs:label | "Disorder of vitamin metabolism" @en |
| rdfs:label | "びたみんたいしゃいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビタミン代謝異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 |
| skos:prefLabel | "ビタミン代謝異常症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100170 |
| rdfs:label | "Disorder of neurotransmitter metabolism and transport" @en |
| rdfs:label | "しんけいでんたつぶっしついじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経伝達物質異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 |
| skos:prefLabel | "神経伝達物質異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100171 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100171 |
| rdfs:label | "Disorder of lipid metabolism" @en |
| rdfs:label | "ししつたいしゃいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脂質代謝異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 |
| skos:prefLabel | "脂質代謝異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100172 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100172 |
| rdfs:label | "Connective tissue disorder" @en |
| rdfs:label | "けつごうそしきいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "結合組織異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003900 |
| skos:prefLabel | "結合組織異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100173 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100173 |
| rdfs:label | "Porphyria" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいぽるふぃりんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性ポルフィリン症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/14/%E7%9A%AE%E8%86%9A%E7%96%BE%E6%82%A3%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100281 |
| skos:altLabel | "congenital Porphyria" @en |
| skos:prefLabel | "先天性ポルフィリン症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100174 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01103 |
| rdfs:label | "Alpha-1-antitrypsin deficiency" @en |
| rdfs:label | "α1-アンチトリプシン欠損症" @ja |
| rdfs:label | "あるふぁ1あんちとりぷしんけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100159 |
| skos:altLabel | "AATD" @en |
| skos:altLabel | "α-1-antitrypsin deficiency" @en |
| skos:prefLabel | "α1-アンチトリプシン欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100175 |
| rdfs:label | "Blood disease" @en |
| rdfs:label | "けつえきしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "血液疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2000001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005570 |
| skos:prefLabel | "血液疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100176 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100176 |
| rdfs:label | "Megaloblastic anemia" @en |
| rdfs:label | "きょせきがきゅうせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "巨赤芽球性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "Megaloblastic anaemia" @en |
| skos:prefLabel | "巨赤芽球性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100177 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100177 |
| rdfs:label | "Pure red cell aplasia" @en |
| rdfs:label | "せきがきゅうろう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "赤芽球癆" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "PRCA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001705 |
| skos:prefLabel | "赤芽球癆" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100178 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100178 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00917 |
| rdfs:label | "Congenital dyserythropoietic anemia" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性赤血球形成異常性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "CDA" @en |
| skos:altLabel | "Congenital dyserythropoietic anaemia" @en |
| skos:prefLabel | "先天性赤血球形成異常性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100179 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100179 |
| rdfs:label | "Sideroblastic anemia" @en |
| rdfs:label | "てつがきゅうせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "鉄芽球性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "Sideroblastic anaemia" @en |
| skos:prefLabel | "鉄芽球性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100180 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100180 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01145 |
| rdfs:label | "Congenital atransferrinemia" @en |
| rdfs:label | "むとらんすふぇりんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "無トランスフェリン血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "Congenital atransferrinaemia" @en |
| skos:prefLabel | "無トランスフェリン血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100181 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100181 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01585 |
| rdfs:label | "Autoimmune hemolytic anemia" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいようけつせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性溶血性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "AIHA" @en |
| skos:altLabel | "Autoimmune haemolytic anaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020108 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性溶血性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100182 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100182 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01053 |
| rdfs:label | "Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria" @en |
| rdfs:label | "ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "発作性夜間ヘモグロビン尿症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "PNH" @en |
| skos:altLabel | "Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria" @en |
| skos:prefLabel | "発作性夜間ヘモグロビン尿症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100183 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100183 |
| rdfs:label | "Hereditary hemolytic anemia" @en |
| rdfs:label | "いでんせいようけつせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性溶血性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "Hereditary haemolytic anaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003689 |
| skos:prefLabel | "遺伝性溶血性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100184 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100184 |
| rdfs:label | "Hemolytic anemia due to hypersplenism" @en |
| rdfs:label | "ようけつせいひんけつ（ひきのうこうしんしょうによるものにかぎる。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "Haemolytic anaemia due to hypersplenism" @en |
| skos:prefLabel | "溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100185 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100185 |
| rdfs:label | "Microangiopathic hemolytic anemia" @en |
| rdfs:label | "びしょうけっかんしょうがいせいようけつせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "微小血管障害性溶血性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "MAHA" @en |
| skos:altLabel | "Microangiopathic haemolytic anaemia" @en |
| skos:prefLabel | "微小血管障害性溶血性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100186 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100186 |
| rdfs:label | "Polycythemia vera" @en |
| rdfs:label | "しんせいたけつしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "真性多血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "PV" @en |
| skos:altLabel | "Polycythaemia vera" @en |
| skos:prefLabel | "真性多血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100187 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100187 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00236 |
| rdfs:label | "Familial polycythemia" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいせっけっきゅうぞうかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性赤血球増加症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "Familial polycythaemia" @en |
| skos:prefLabel | "家族性赤血球増加症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100188 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100188 |
| rdfs:label | "Thrombocytopenic purpura" @en |
| rdfs:label | "けっしょうばんげんしょうせいしはんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "血小板減少性紫斑病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0043768 |
| skos:prefLabel | "血小板減少性紫斑病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100189 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100189 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00225 |
| rdfs:label | "Thrombotic thrombocytopenic purpura" @en |
| rdfs:label | "けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "血栓性血小板減少性紫斑病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "TTP" @en |
| skos:prefLabel | "血栓性血小板減少性紫斑病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100190 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100190 |
| rdfs:label | "Thrombocytopenia (limited to those caused by hypersplenism.)" @en |
| rdfs:label | "けっしょうばんげんしょうしょう（ひきのうこうしんしょうによるものにかぎる。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:prefLabel | "血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100191 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100191 |
| rdfs:label | " Congenital bone marrow failure syndrome" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいこつずいふぜんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性骨髄不全症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:prefLabel | "先天性骨髄不全症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100192 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100192 |
| rdfs:label | "Cyclic thrombocytopenia" @en |
| rdfs:label | "しゅうきせいけっしょうばんげんしょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "周期性血小板減少症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:prefLabel | "周期性血小板減少症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100193 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100193 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02051 |
| rdfs:label | "May-Hegglin anomaly" @en |
| rdfs:label | "めい・へぐりんいじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "メイ・ヘグリン異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "May-Hegglin異常症" @ja |
| skos:prefLabel | "メイ・ヘグリン異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100194 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100194 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01612 |
| rdfs:label | "Essential thrombocythemia" @en |
| rdfs:label | "ほんたいせいけっしょうばんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "本態性血小板血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "ET" @en |
| skos:altLabel | "Essential thrombocythaemia" @en |
| skos:prefLabel | "本態性血小板血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100195 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100195 |
| rdfs:label | "Platelet dysfunction" @en |
| rdfs:label | "けっしょうばんきのういじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "血小板機能異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:prefLabel | "血小板機能異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100196 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100196 |
| rdfs:label | "Inherited bleeding disorder " @en |
| rdfs:label | "せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性血液凝固因子異常" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:prefLabel | "先天性血液凝固因子異常" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100197 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100197 |
| rdfs:label | "Protein C deficiency" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいぷろていんしーけつぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性プロテインC欠乏症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "Congenital protein C deficiency" @en |
| skos:altLabel | "Heritable thrombophilia" @en |
| skos:prefLabel | "先天性プロテインC欠乏症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100198 |
| rdfs:label | "Protein S deficiency" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいぷろていんえすけつぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性プロテインS欠乏症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "Heritable thrombophilia" @en |
| skos:prefLabel | "先天性プロテインS欠乏症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100199 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100199 |
| rdfs:label | "Antithrombin deficiency" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいあんちとろんびんけつぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性アンチトロンビン欠乏症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "Heritable thrombophilia" @en |
| skos:prefLabel | "先天性アンチトロンビン欠乏症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100200 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100200 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01605 |
| rdfs:label | "Myelofibrosis" @en |
| rdfs:label | "こつずいせんいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "骨髄線維症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "MF" @en |
| skos:prefLabel | "骨髄線維症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100201 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100201 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01132 |
| rdfs:label | "Aplastic anemia" @en |
| rdfs:label | "さいせいふりょうせいひんけつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "再生不良性貧血" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/09/%E8%A1%80%E6%B6%B2%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100175 |
| skos:altLabel | "Aplastic anaemia" @en |
| skos:prefLabel | "再生不良性貧血" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100202 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100202 |
| rdfs:label | "Immune system disease" @en |
| rdfs:label | "めんえきしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "免疫疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/10/%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2000001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005046 |
| skos:prefLabel | "免疫疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100203 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100203 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00093 |
| rdfs:label | "Combined immunodeficiency" @en |
| rdfs:label | "ふくごうめんえきふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "複合免疫不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/10/%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100202 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015131 |
| skos:prefLabel | "複合免疫不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100204 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100204 |
| rdfs:label | "Immunodeficiency" @en |
| rdfs:label | "めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "免疫不全を伴う特徴的な症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/10/%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100202 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003778 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0021094 |
| skos:prefLabel | "免疫不全を伴う特徴的な症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100205 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100205 |
| rdfs:label | "Predominantly antibody deficiency" @en |
| rdfs:label | "えきせいめんえきふぜんをしゅとするしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "液性免疫不全を主とする疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/10/%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100202 |
| skos:prefLabel | "液性免疫不全を主とする疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100206 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100206 |
| rdfs:label | "Disease of immune dysregulation" @en |
| rdfs:label | "めんえきちょうせつしょうがい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "免疫調節障害" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/10/%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100202 |
| skos:prefLabel | "免疫調節障害" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100207 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100207 |
| rdfs:label | "Primary phagocyte dysfunction and phagocyte deficiency" @en |
| rdfs:label | "げんぱつせいしょくさいぼうきのうふぜんしょうおよびけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "原発性食細胞機能不全症および欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/10/%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100202 |
| skos:prefLabel | "原発性食細胞機能不全症および欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100208 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100208 |
| rdfs:label | "Defect in innate immunity" @en |
| rdfs:label | "しぜんめんえきいじょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自然免疫異常" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/10/%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100202 |
| skos:prefLabel | "自然免疫異常" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100209 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100209 |
| rdfs:label | "Inherited deficiency of complement system" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいほたいけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性補体欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/10/%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100202 |
| skos:prefLabel | "先天性補体欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100210 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100210 |
| rdfs:label | "Hyper eosinophilic syndrome" @en |
| rdfs:label | "こうさんきゅうぞうかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "好酸球増加症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/10/%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100202 |
| skos:altLabel | "HES" @en |
| skos:prefLabel | "好酸球増加症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100211 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100211 |
| rdfs:label | "Chronic active EB virus infection" @en |
| rdfs:label | "まんせいかつどうせいいーびーういるすかんせんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性活動性EBウイルス感染症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/10/%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100202 |
| skos:altLabel | "CAEBV" @en |
| skos:prefLabel | "慢性活動性EBウイルス感染症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100212 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100212 |
| rdfs:label | "Acquired immune deficiency syndrome" @en |
| rdfs:label | "こうてんせいめんえきふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "後天性免疫不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/10/%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100202 |
| skos:altLabel | "AIDS" @en |
| skos:altLabel | "Aquired immunodeficiency" @en |
| skos:prefLabel | "後天性免疫不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100213 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100213 |
| rdfs:label | "Chronic graft-versus-host disease" @en |
| rdfs:label | "まんせいいしょくへんたいしゅくしゅびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性移植片対宿主病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/10/%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100202 |
| skos:altLabel | "Chronic GVHD" @en |
| skos:prefLabel | "慢性移植片対宿主病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100214 |
| rdfs:label | "Neuromuscular disease" @en |
| rdfs:label | "しんけい・きんしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経・筋疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2000001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019056 |
| skos:prefLabel | "神経・筋疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100215 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100215 |
| rdfs:label | "Myelomeningocele" @en |
| rdfs:label | "せきずいずいまくりゅう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄髄膜瘤" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:prefLabel | "脊髄髄膜瘤" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100216 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100216 |
| rdfs:label | "Sacrococcygeal teratoma" @en |
| rdfs:label | "せんびぶきけいしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "仙尾部奇形腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:prefLabel | "仙尾部奇形腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100217 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100217 |
| rdfs:label | "Brain malformation" @en |
| rdfs:label | "のうけいせいしょうがい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脳形成障害" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:prefLabel | "脳形成障害" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100218 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100218 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00530 |
| rdfs:label | "Joubert syndrome related disorders" @en |
| rdfs:label | "じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ジュベール症候群関連疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:altLabel | "Joubert症候群関連疾患" @ja |
| skos:prefLabel | "ジュベール症候群関連疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100219 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100219 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00440 |
| rdfs:label | "Rett syndrome" @en |
| rdfs:label | "れっとしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "レット症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:altLabel | "Rett症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "レット症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100220 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100220 |
| rdfs:label | "Neurocutaneous syndrome" @en |
| rdfs:label | "しんけいひふしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経皮膚症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0042983 |
| skos:prefLabel | "神経皮膚症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100221 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100221 |
| rdfs:label | "Progeroid syndromes" @en |
| rdfs:label | "そうろうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "早老症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015333 |
| skos:prefLabel | "早老症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100222 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100222 |
| rdfs:label | "Leukoencephalopathy caused by genetic abnormalities" @en |
| rdfs:label | "いでんしいじょうによるはくしつのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝子異常による白質脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:prefLabel | "遺伝子異常による白質脳症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100223 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100223 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01752 |
| rdfs:label | "ATR-X syndrome" @en |
| rdfs:label | "ATR-X症候群" @ja |
| rdfs:label | "えーてぃーーるえっくすあしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:altLabel | "X-linked a-thalassemia/intellectual disability syndrome" @en |
| skos:altLabel | "X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "ATR-X症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100224 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100224 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00465 |
| rdfs:label | "Fragile X syndrome" @en |
| rdfs:label | "ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脆弱Ｘ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:prefLabel | "脆弱Ｘ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100225 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100225 |
| rdfs:label | "obsolete Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency" @en |
| rdfs:label | "obsolete 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症" @ja |
| rdfs:label | "せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーるけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100226 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100226 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00849 |
| rdfs:label | "Cerebral creatine deficiency syndromes" @en |
| rdfs:label | "のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脳クレアチン欠乏症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:altLabel | "CCDSs" @en |
| skos:prefLabel | "脳クレアチン欠乏症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100227 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100227 |
| rdfs:label | "Craniosynostosis" @en |
| rdfs:label | "ずがいこつほうごうそうきゆごうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "頭蓋骨縫合早期癒合症" @ja |
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| skos:prefLabel | "頭蓋骨縫合早期癒合症" @ja |
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| rdfs:label | "Moyamoya disease" @en |
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| rdfs:label | "もやもや病" @ja |
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| skos:altLabel | "ウィリス動脈輪閉塞症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100229 |
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| skos:altLabel | "Cerebral AVM" @en |
| skos:prefLabel | "脳動静脈奇形" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:2100230 |
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| rdfs:label | "かいめんじょうけっかんしゅ（のうせきずい）" @ja-Hira |
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| skos:prefLabel | "海綿状血管腫（脳脊髄）" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100231 |
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| rdfs:label | "Spinal muscular atrophy" @en |
| rdfs:label | "せきずいせいきんいしゅくしょう" @ja-Hira |
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| skos:altLabel | "SMA" @en |
| skos:prefLabel | "脊髄性筋萎縮症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100232 |
| rdfs:label | "Congenital neuropathy" @en |
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| skos:prefLabel | "先天性ニューロパチー" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100233 |
| rdfs:label | "Muscular dystrophy" @en |
| rdfs:label | "きんじすとろふぃー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "筋ジストロフィー" @ja |
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| skos:prefLabel | "筋ジストロフィー" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100234 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01810 |
| rdfs:label | "Congenital myopathy" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいみおぱちー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性ミオパチー" @ja |
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| skos:prefLabel | "先天性ミオパチー" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100235 |
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| rdfs:label | "Schwartz-Jampel syndrome" @en |
| rdfs:label | "しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん" @ja-Hira |
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| skos:altLabel | "SJS" @en |
| skos:altLabel | "Schwartz-Jampel症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "シュワルツ・ヤンペル症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100236 |
| rdfs:label | "Refractory epileptic encephalopathy" @en |
| rdfs:label | "なんじてんかんのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "難治てんかん脳症" @ja |
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| skos:prefLabel | "難治てんかん脳症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100237 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00810 |
| rdfs:label | "Progressive myoclonus epilepsy" @en |
| rdfs:label | "しんこうせいみおくろーぬすてんかん" @ja-Hira |
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| skos:altLabel | "PME" @en |
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| skos:prefLabel | "進行性ミオクローヌスてんかん" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100238 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01616 |
| rdfs:label | "Spinocerebellar degeneration" @en |
| rdfs:label | "せきずいしょうのうへんせいしょう" @ja-Hira |
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| skos:altLabel | "SCD" @en |
| skos:prefLabel | "脊髄小脳変性症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100239 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00998 |
| rdfs:label | "Alternating hemiplegia of childhood" @en |
| rdfs:label | "しょうにこうごせいかたまひ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "小児交互性片麻痺" @ja |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:altLabel | "AHC" @en |
| skos:prefLabel | "小児交互性片麻痺" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100240 |
| rdfs:label | "Dystonia musculorum deformans" @en |
| rdfs:label | "へんけいせいきんじすとにー" @ja-Hira |
| rdfs:label | "変形性筋ジストニー" @ja |
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| skos:prefLabel | "変形性筋ジストニー" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100241 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00833 |
| rdfs:label | "Neurodegeneration with brain iron accumulation" @en |
| rdfs:label | "のうのてつちんちゃくをともなうしんけいへんせいしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:altLabel | "NBIA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018307 |
| skos:prefLabel | "脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100242 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01177 |
| rdfs:label | "Infantile bilateral striatal necrosis" @en |
| rdfs:label | "にゅうじりょうそくせんじょうたいえし" @ja-Hira |
| rdfs:label | "乳児両側線条体壊死" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:altLabel | "IBSN" @en |
| skos:prefLabel | "乳児両側線条体壊死" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100243 |
| rdfs:label | "congenital infections" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいかんせんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性感染症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:prefLabel | "先天性感染症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100244 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00290 |
| rdfs:label | "Aicardi-Goutières Syndrome" @en |
| rdfs:label | "えかるでぃ・ぐてぃえーるしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "エカルディ・グティエール症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:altLabel | "AGS" @en |
| skos:altLabel | "Aicardi-Goutieres症候群" @ja |
| skos:altLabel | "Aicardi-Goutières症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "エカルディ・グティエール症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100245 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01696 |
| rdfs:label | "Subacute sclerosing panencephalitis" @en |
| rdfs:label | "あきゅうせいこうかせいぜんのうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "亜急性硬化性全脳炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:altLabel | "SSPE" @en |
| skos:prefLabel | "亜急性硬化性全脳炎" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100246 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01812 |
| rdfs:label | "Rasmussen's encephalitis" @en |
| rdfs:label | "らすむっせんのうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ラスムッセン脳炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:altLabel | "Rasmussen encephalitis" @en |
| skos:altLabel | "Rasmussen脳炎" @ja |
| skos:prefLabel | "ラスムッセン脳炎" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100247 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01841 |
| rdfs:label | "Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion" @en |
| rdfs:label | "けいれんじゅうせきがたきゅうせいのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "痙攣重積型急性脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
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| skos:altLabel | "AESD" @en |
| skos:prefLabel | "痙攣重積型急性脳症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100248 |
| rdfs:label | "Autoimmune encephalitis" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきかいざいせいのうえん・のうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫介在性脳炎・脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:prefLabel | "自己免疫介在性脳炎・脳症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100249 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01829 |
| rdfs:label | "Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures" @en |
| rdfs:label | "なんちひんかいぶぶんほっさじゅうせきがたきゅうせいのうえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "難治頻回部分発作重積型急性脳炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:altLabel | "AERRPS" @en |
| skos:prefLabel | "難治頻回部分発作重積型急性脳炎" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100250 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01490 |
| rdfs:label | "Multiple sclerosis" @en |
| rdfs:label | "たはつせいこうかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多発性硬化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:altLabel | "MS" @en |
| skos:prefLabel | "多発性硬化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100251 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100251 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01527 |
| rdfs:label | "Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy" @en |
| rdfs:label | "まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:altLabel | "CIDP" @en |
| skos:prefLabel | "慢性炎症性脱髄性多発神経炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100252 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100252 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01594 |
| rdfs:label | "Myasthenia gravis" @en |
| rdfs:label | "じゅうしょうきんむりょくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "重症筋無力症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:altLabel | "MG" @en |
| skos:prefLabel | "重症筋無力症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100253 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100253 |
| rdfs:label | "Chronic digestive disease" @en |
| rdfs:label | "まんせいしょうかきしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性消化器疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/12/%E6%85%A2%E6%80%A7%E6%B6%88%E5%8C%96%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2000001 |
| skos:prefLabel | "慢性消化器疾患" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100254 |
| rdfs:label | "Congenital malabsorption" @en |
| rdfs:label | "なんちせいげりしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "難治性下痢症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/12/%E6%85%A2%E6%80%A7%E6%B6%88%E5%8C%96%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100253 |
| skos:prefLabel | "難治性下痢症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100255 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100255 |
| rdfs:label | "obsolete Microvillus inclusion disease" @en |
| rdfs:label | "obsolete 微絨毛封入体病" @ja |
| rdfs:label | "びじゅうもうふうにゅうたいびょう" @ja-Hira |
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| skos:prefLabel | "obsolete 微絨毛封入体病" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100256 |
| rdfs:label | "obsolete Intestinal lymphangiectasia" @en |
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|---|---|
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100258 |
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| skos:altLabel | "CVS" @en |
| skos:prefLabel | "周期性嘔吐症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100259 |
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| skos:altLabel | "IBD" @en |
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| skos:prefLabel | "炎症性腸疾患" @ja |
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|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:2100260 |
| rdfs:label | "Autoimmune enteropathy (including IPEX syndrome)" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいちょうしょう（あいぺっくすしょうこうぐんをふくむ。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性腸症（IPEX症候群を含む。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/12_04_017/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100259 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性腸症（IPEX症候群を含む。）" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100261 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01853 |
| rdfs:label | "Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine" @en |
| rdfs:label | "ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう" @ja-Hira |
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| skos:altLabel | "CEAS" @en |
| skos:altLabel | "Chronic enteropathy associated with SLCO2A1" @en |
| skos:prefLabel | "非特異性多発性小腸潰瘍症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100262 |
| rdfs:label | "Acute liver failure with hepatic coma" @en |
| rdfs:label | "きゅうせいかんふぜん（こんすいがた）" @ja-Hira |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100253 |
| skos:altLabel | "Hepatic coma" @en |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100263 |
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| rdfs:label | "めんえきせいかんしっかん" @ja-Hira |
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| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100253 |
| skos:prefLabel | "免疫性肝疾患" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100264 |
| rdfs:label | "obsolete Autoimmune hepatitis" @en |
| rdfs:label | "obsolete 自己免疫性肝炎" @ja |
| rdfs:label | "じこめんえきせいかんえん" @ja-Hira |
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| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 自己免疫性肝炎" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100265 |
| rdfs:label | "obsolete Primary sclerosing cholangitis" @en |
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| rdfs:label | "げんぱつせいこうかせいたんかんえん" @ja-Hira |
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| skos:prefLabel | "obsolete 原発性硬化性胆管炎" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100266 |
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| rdfs:label | "かんないたんじゅううったいせいしっかん" @ja-Hira |
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| skos:prefLabel | "肝内胆汁うっ滞性疾患" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100267 |
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| rdfs:label | "せんてんせいかんせんいしょう" @ja-Hira |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100268 |
| rdfs:label | "Liver cirrhosis" @en |
| rdfs:label | "かんこうへんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝硬変症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/12/%E6%85%A2%E6%80%A7%E6%B6%88%E5%8C%96%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100253 |
| skos:prefLabel | "肝硬変症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100269 |
| rdfs:label | "hepatic circulatory abnormalities" @en |
| rdfs:label | "かんけっこういじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝血行異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/12/%E6%85%A2%E6%80%A7%E6%B6%88%E5%8C%96%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100253 |
| skos:prefLabel | "肝血行異常症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100270 |
| rdfs:label | "obsolete Congenital absence of portal vein" @en |
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| skos:prefLabel | "obsolete 先天性門脈欠損症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100271 |
| rdfs:label | "obsolete Congenital hepatoportal arteriovenous fistula" @en |
| rdfs:label | "obsolete 門脈・肝動脈瘻" @ja |
| rdfs:label | "もんみゃく・かんどうみゃくろう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 門脈・肝動脈瘻" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100272 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100272 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02054 |
| rdfs:label | "Crigler-Najjar syndrome" @en |
| rdfs:label | "くりぐらー・なじゃーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "クリグラー・ナジャー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/12/%E6%85%A2%E6%80%A7%E6%B6%88%E5%8C%96%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100253 |
| skos:altLabel | "Crigler-Najjar症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "クリグラー・ナジャー症候群" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100273 |
| rdfs:label | "Intractable pancreatitis" @en |
| rdfs:label | "なんじせいすいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "難治性膵炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/12/%E6%85%A2%E6%80%A7%E6%B6%88%E5%8C%96%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100253 |
| skos:prefLabel | "難治性膵炎" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100274 |
| rdfs:label | "Short bowel syndrome" @en |
| rdfs:label | "たんちょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "短腸症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/12/%E6%85%A2%E6%80%A7%E6%B6%88%E5%8C%96%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100253 |
| skos:prefLabel | "短腸症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100275 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100275 |
| rdfs:label | "Hirschsprung disease and related disease" @en |
| rdfs:label | "ひるしゅすぷるんぐびょうおよびるいえんしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ヒルシュスプルング病及び類縁疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/12/%E6%85%A2%E6%80%A7%E6%B6%88%E5%8C%96%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100253 |
| skos:altLabel | "Allied disorders of Hirschsprung's disease" @en |
| skos:altLabel | "Hirschsprung病及び類縁疾患" @ja |
| skos:prefLabel | "ヒルシュスプルング病及び類縁疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100276 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100276 |
| rdfs:label | "Giant hepatic hemangiomas" @en |
| rdfs:label | "かんきょだいけっかんしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝巨大血管腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/12/%E6%85%A2%E6%80%A7%E6%B6%88%E5%8C%96%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100253 |
| skos:altLabel | "Critical infantile hepatic haemangioma" @en |
| skos:altLabel | "Giant hepatic haemangiomas" @en |
| skos:altLabel | "乳幼児難治性肝血管腫" @ja |
| skos:prefLabel | "肝巨大血管腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100277 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100277 |
| rdfs:label | "Persistent cloaca" @en |
| rdfs:label | "そうはいせつくういじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "総排泄腔異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/12/%E6%85%A2%E6%80%A7%E6%B6%88%E5%8C%96%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100253 |
| skos:prefLabel | "総排泄腔異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100278 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100278 |
| rdfs:label | "obsolete Cloacal extrophy" @en |
| rdfs:label | "obsolete 総排泄腔外反症" @ja |
| rdfs:label | "そうはいせつくうがいはんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 総排泄腔外反症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100279 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100279 |
| rdfs:label | "Chromosome abnormality" @en |
| rdfs:label | "せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "染色体または遺伝子に変化を伴う症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/13/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E5%8F%88%E3%81%AF%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%90%E3%81%AB%E5%A4%89%E5%8C%96%E3%82%92%E4%BC%B4%E3%81%86%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2000001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019040 |
| skos:prefLabel | "染色体または遺伝子に変化を伴う症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100280 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100280 |
| rdfs:label | "Chromosome abnormality" @en |
| rdfs:label | "せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "染色体または遺伝子に変化を伴う症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/13/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E5%8F%88%E3%81%AF%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%90%E3%81%AB%E5%A4%89%E5%8C%96%E3%82%92%E4%BC%B4%E3%81%86%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100279 |
| skos:prefLabel | "染色体または遺伝子に変化を伴う症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100281 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100281 |
| rdfs:label | "Skin disease" @en |
| rdfs:label | "ひふしっかんぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "皮膚疾患群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/14/%E7%9A%AE%E8%86%9A%E7%96%BE%E6%82%A3%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2000001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005093 |
| skos:prefLabel | "皮膚疾患群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100282 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100282 |
| rdfs:label | "Oculocutaneous albinism (Congenital albinism)" @en |
| rdfs:label | "がんひふはくひしょう（せんてんせいはくひしょう）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "眼皮膚白皮症（先天性白皮症）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/14/%E7%9A%AE%E8%86%9A%E7%96%BE%E6%82%A3%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100281 |
| skos:altLabel | "OCA" @en |
| skos:prefLabel | "眼皮膚白皮症（先天性白皮症）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100283 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100283 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01771 |
| rdfs:label | "Congenital ichthyosis" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいぎょりんせん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性魚鱗癬" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/14/%E7%9A%AE%E8%86%9A%E7%96%BE%E6%82%A3%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100281 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015947 |
| skos:prefLabel | "先天性魚鱗癬" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100284 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100284 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01737 |
| rdfs:label | "Epidermolysis bullosa" @en |
| rdfs:label | "ひょうひすいほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "表皮水疱症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/14/%E7%9A%AE%E8%86%9A%E7%96%BE%E6%82%A3%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100281 |
| skos:prefLabel | "表皮水疱症" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100285 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01663 |
| rdfs:label | "Pustular psoriasis" @en |
| rdfs:label | "のうほうせいかんせん（はんぱつがた）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "膿疱性乾癬（汎発型）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/14/%E7%9A%AE%E8%86%9A%E7%96%BE%E6%82%A3%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100281 |
| skos:altLabel | "GPP" @en |
| skos:altLabel | "Generalized pustular psoriasis" @en |
| skos:prefLabel | "膿疱性乾癬（汎発型）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100286 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100286 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01428 |
| rdfs:label | "Xeroderma pigmentosum" @en |
| rdfs:label | "しきそせいかんぴしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "色素性乾皮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/14/%E7%9A%AE%E8%86%9A%E7%96%BE%E6%82%A3%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100281 |
| skos:altLabel | "XP" @en |
| skos:prefLabel | "色素性乾皮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100287 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100287 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01437 |
| rdfs:label | "von Recklinghausen's disease" @en |
| rdfs:label | "れっくりんぐはうぜんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "レックリングハウゼン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/14/%E7%9A%AE%E8%86%9A%E7%96%BE%E6%82%A3%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100281 |
| skos:altLabel | "Neurofibromatosis type 1" @en |
| skos:altLabel | "Recklinghausen病" @ja |
| skos:altLabel | "神経線維腫症Ⅰ型" @ja |
| skos:prefLabel | "レックリングハウゼン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100288 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100288 |
| rdfs:label | "Pachydermoperiostosis" @en |
| rdfs:label | "ひこうせいひふこつまくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肥厚性皮膚骨膜症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/14/%E7%9A%AE%E8%86%9A%E7%96%BE%E6%82%A3%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100281 |
| skos:altLabel | "PDP" @en |
| skos:prefLabel | "肥厚性皮膚骨膜症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100289 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100289 |
| rdfs:label | "Ectodermal dysplsia" @en |
| rdfs:label | "がいはいようけいせいふぜん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "外胚葉形成不全" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/14/%E7%9A%AE%E8%86%9A%E7%96%BE%E6%82%A3%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100281 |
| skos:prefLabel | "外胚葉形成不全" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100290 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100290 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01694 |
| rdfs:label | "Stevens-Johnson syndrome" @en |
| rdfs:label | "すてぃーぶんす・じょんそんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "スティーヴンス・ジョンソン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/14/%E7%9A%AE%E8%86%9A%E7%96%BE%E6%82%A3%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100281 |
| skos:altLabel | "SJS" @en |
| skos:altLabel | "Stevens-Johnson症候群" @ja |
| skos:altLabel | "Toxic epidermal necrolysis" @en |
| skos:altLabel | "皮膚粘膜眼症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "スティーヴンス・ジョンソン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100291 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100291 |
| rdfs:label | "Bone disease" @en |
| rdfs:label | "こつけいとうしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "骨系統疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/15/%E9%AA%A8%E7%B3%BB%E7%B5%B1%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2000001 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005381 |
| skos:prefLabel | "骨系統疾患" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100292 |
| rdfs:label | "Thoracic insufficiency syndrome" @en |
| rdfs:label | "きょうかくふぜんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "胸郭不全症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/15/%E9%AA%A8%E7%B3%BB%E7%B5%B1%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100291 |
| skos:prefLabel | "胸郭不全症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100293 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100293 |
| rdfs:label | "Bone disease" @en |
| rdfs:label | "こつけいとうしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "骨系統疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/15/%E9%AA%A8%E7%B3%BB%E7%B5%B1%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100291 |
| skos:prefLabel | "骨系統疾患" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100294 |
| rdfs:label | "Vascular disease" @en |
| rdfs:label | "みゃっかんけい/みゃくかんけいしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脈管系疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/16/%E8%84%88%E7%AE%A1%E7%B3%BB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
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| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005385 |
| skos:prefLabel | "脈管系疾患" @ja |
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|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100295 |
| rdfs:label | "Vascular malformation" @en |
| rdfs:label | "みゃっかんけい/みゃくかんけいきけい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脈管奇形" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/16/%E8%84%88%E7%AE%A1%E7%B3%BB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100294 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0024291 |
| skos:prefLabel | "脈管奇形" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100296 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100296 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00533 |
| rdfs:label | "Hereditary hemorrhagic telangiectasia" @en |
| rdfs:label | "いでんせいしゅっけつせいまっしょうけっかんかくちょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性出血性末梢血管拡張症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/16/%E8%84%88%E7%AE%A1%E7%B3%BB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100294 |
| skos:altLabel | "HHT" @en |
| skos:altLabel | "Hereditary haemorrhagic telangiectasia" @en |
| skos:altLabel | "Osler-Weber-Rendu disease" @en |
| skos:altLabel | "オスラー病" @ja |
| skos:prefLabel | "遺伝性出血性末梢血管拡張症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100297 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100297 |
| rdfs:label | "Kasabach-Merritt syndrome" @en |
| rdfs:label | "かさばっは・めりっとしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "カサバッハ・メリット症候群 " @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/16/%E8%84%88%E7%AE%A1%E7%B3%BB%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100294 |
| skos:altLabel | "Kasabach-Merritt症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "カサバッハ・メリット症候群 " @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100298 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100298 |
| rdfs:label | "Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease" @en |
| rdfs:label | "じょうせんしょくたいゆうせいにょうさいかんかんしつせいじんしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "常染色体優性尿細管間質性腎疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/02/%E6%85%A2%E6%80%A7%E8%85%8E%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100008 |
| skos:altLabel | "ADTKD" @en |
| skos:prefLabel | "常染色体優性尿細管間質性腎疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100299 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100299 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00433 |
| rdfs:label | "Holt-Oram syndrome" @en |
| rdfs:label | "ほると・おーらむしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ホルト・オーラム症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/04/%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%BF%83%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100042 |
| skos:prefLabel | "ホルト・オーラム症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100300 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100300 |
| rdfs:label | "DDX3X-related neurodevelopmental disorder" @en |
| rdfs:label | "でぃーでぃーえっくす3えっくすかんれんしんけいはったついじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:prefLabel | "ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100301 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100301 |
| rdfs:label | "Disorders of glycoprotein metabolism" @en |
| rdfs:label | "とうたんぱくたいしゃしょうがい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "糖蛋白代謝障害" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0045010 |
| skos:prefLabel | "糖蛋白代謝障害" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100302 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100302 |
| rdfs:label | "Vitamine B6-dependent epilepsy" @en |
| rdfs:label | "びたみんびー6いぞんせいてんかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ビタミンＢ６依存性てんかん" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:prefLabel | "ビタミンＢ６依存性てんかん" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100303 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100303 |
| rdfs:label | "Bilirubin encephalopathy in preterm infants" @en |
| rdfs:label | "そうざんじびりるびんのうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "早産児ビリルビン脳症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:prefLabel | "早産児ビリルビン脳症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100304 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100304 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01493 |
| rdfs:label | "Localized scleroderma/morphea" @en |
| rdfs:label | "げんきょくせいきょうひしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "限局性強皮症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/14/%E7%9A%AE%E8%86%9A%E7%96%BE%E6%82%A3%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100281 |
| skos:prefLabel | "限局性強皮症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100305 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100305 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01675 |
| rdfs:label | "Syringomyelia" @en |
| rdfs:label | "せきずいくうどうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊髄空洞症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:prefLabel | "脊髄空洞症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100306 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100306 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01780 |
| rdfs:label | "Non-dystrophic myotonia" @en |
| rdfs:label | "ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "非ジストロフィー性ミオトニー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:prefLabel | "非ジストロフィー性ミオトニー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100307 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100307 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00215 |
| rdfs:label | "Hereditary hyperkalemic periodic paralysis" @en |
| rdfs:label | "いでんせいしゅうきせいししまひ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性周期性四肢麻痺" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E3%83%BB%E7%AD%8B%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100214 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000995 |
| skos:prefLabel | "遺伝性周期性四肢麻痺" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100308 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100308 |
| rdfs:label | "Congenital esophageal atresia" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいしょくどうへいさしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性食道閉鎖症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/12/%E6%85%A2%E6%80%A7%E6%B6%88%E5%8C%96%E5%99%A8%E7%96%BE%E6%82%A3 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100253 |
| skos:altLabel | "tracheoesophageal fistula" @en |
| skos:prefLabel | "先天性食道閉鎖症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100309 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2100309 |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01848 |
| rdfs:label | "Acquired Idiopathic Generalized Anhidrosis" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性後天性全身性無汗症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/14/%E7%9A%AE%E8%86%9A%E7%96%BE%E6%82%A3%E7%BE%A4 |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100281 |
| skos:prefLabel | "特発性後天性全身性無汗症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200001 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 80 |
| dcterms:description | "本疾患は、骨髄においてリンパ芽球が増殖する造血器の悪性腫瘍性疾患であり、急性リンパ芽球性白血病（Acute lymphoblastic leukemia、ALL）と呼ばれる。芽球の増殖により正常な造血が損なわれるほか、芽球の浸潤によるリンパ節や肝臓・脾臓などの腫大がみられることがある。芽球は中枢神経や精巣へと浸潤することや、皮下腫瘤を形成することもある。白血病の診断は骨髄穿刺での芽球の検出によってなされ、芽球比率が低い場合は、25%以上でALL、25%未満でリンパ芽球性リンパ腫の骨髄浸潤と診断する。骨髄標本の染色所見および白血病細胞の表面抗原検査により前駆B細胞、成熟B細胞、T細胞、NK細胞などの細分類に診断される1)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200001 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_001_01.pdf |
| rdfs:label | "B-cell precursor lymphoblastic leukemia" @en |
| rdfs:label | "ぜんくびーさいぼうきゅうせいりんぱせいはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "前駆B細胞急性リンパ性白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_001/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "B-cell precursor lymphoblastic leukaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020511 |
| skos:prefLabel | "前駆B細胞急性リンパ性白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200002 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 77 |
| dcterms:description | "本疾患は、骨髄においてリンパ芽球が増殖する造血器の悪性腫瘍性疾患であり、急性リンパ芽球性白血病（Acute lymphoblastic leukemia、ALL）と呼ばれる。芽球の増殖により正常な造血が損なわれるほか、芽球の浸潤によるリンパ節や肝臓・脾臓などの腫大がみられることがある。芽球は中枢神経や精巣へと浸潤することや、皮下腫瘤を形成することもある。白血病の診断は骨髄穿刺での芽球の検出によってなされ、芽球比率が低い場合は、25%以上でALL、25%未満でリンパ芽球性リンパ腫の骨髄浸潤と診断する。骨髄標本の染色所見および白血病細胞の表面抗原検査により前駆B細胞、成熟B細胞、T細胞、NK細胞などの細分類に診断される1)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200002 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_002_01.pdf |
| rdfs:label | "Mature B-cell lymphoblastic leukemia" @en |
| rdfs:label | "せいじゅくびーさいぼうきゅうせいりんぱせいはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成熟B細胞急性リンパ性白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_002/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "ALL" @en |
| skos:altLabel | "Acute lymphoblastic leukemia" @en |
| skos:altLabel | "Mature B-cell acute lymphoblastic leukemia" @en |
| skos:altLabel | "急性リンパ芽球性白血病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000872 |
| skos:prefLabel | "成熟B細胞急性リンパ性白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200003 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 81 |
| dcterms:description | "本疾患は、骨髄においてリンパ芽球が増殖する造血器の悪性腫瘍性疾患であり、急性リンパ芽球性白血病（Acute lymphoblastic leukemia、ALL）と呼ばれる。芽球の増殖により正常な造血が損なわれるほか、芽球の浸潤によるリンパ節や肝臓・脾臓などの腫大がみられることがある。芽球は中枢神経や精巣へと浸潤することや、皮下腫瘤を形成することもある。白血病の診断は骨髄穿刺での芽球の検出によってなされ、芽球比率が低い場合は、25%以上でALL、25%未満でリンパ芽球性リンパ腫の骨髄浸潤と診断する。骨髄標本の染色所見および白血病細胞の表面抗原検査により前駆B細胞、成熟B細胞、T細胞、NK細胞などの細分類に診断される1)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200003 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_003_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00002 |
| rdfs:label | "T-cell lymphoblastic leukemia" @en |
| rdfs:label | "T細胞急性リンパ性白血病" @ja |
| rdfs:label | "てぃーさいぼうきゅうせいりんぱせいはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_003/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "ALL" @en |
| skos:altLabel | "Acute lymphoblastic leukemia" @en |
| skos:altLabel | "T-cell lymphoblastic leukaemia" @en |
| skos:altLabel | "急性リンパ芽球性白血病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004963 |
| skos:prefLabel | "T細胞急性リンパ性白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200004 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 71 |
| dcterms:description | "急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200004 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_004_01.pdf |
| rdfs:label | "Acute myeloid leukemia with minimal differentiation" @en |
| rdfs:label | "きゅうせいこつずいせいはっけつびょう、さいみぶんか" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急性骨髄性白血病、最未分化" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_004/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "Acute myeloid leukaemia with minimal differentiation" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005223 |
| skos:prefLabel | "急性骨髄性白血病、最未分化" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200005 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 79 |
| dcterms:description | "急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200005 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_005_01.pdf |
| rdfs:label | "Acute myeloid leukemia without maturation" @en |
| rdfs:label | "せいじゅくをともなわないきゅうせいこつずいせいはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成熟を伴わない急性骨髄性白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_005/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "Acute myeloid leukaemia without maturation" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005224 |
| skos:prefLabel | "成熟を伴わない急性骨髄性白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200006 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 78 |
| dcterms:description | "急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200006 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_006_01.pdf |
| rdfs:label | "Acute myeloid leukemia with maturation" @en |
| rdfs:label | "せいじゅくをともなうきゅうせいこつずいせいはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成熟を伴う急性骨髄性白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_006/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "Acute myeloid leukaemia with maturation" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020320 |
| skos:prefLabel | "成熟を伴う急性骨髄性白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200007 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 74 |
| dcterms:description | "急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200007 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_007_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02542 |
| rdfs:label | "Acute promyelocytic leukemia" @en |
| rdfs:label | "きゅうせいぜんこつずいきゅうせいはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急性前骨髄球性白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_007/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "Acute promyelocytic leukaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012883 |
| skos:prefLabel | "急性前骨髄球性白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200008 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 72 |
| dcterms:description | "急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200008 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_008_01.pdf |
| rdfs:label | "Acute monocytic leukemia" @en |
| rdfs:label | "きゅうせいこつずいたんきゅうせいはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急性骨髄単球性白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_008/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "Acute monocytic leukaemia" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000875 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007896 |
| skos:prefLabel | "急性骨髄単球性白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200009 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 75 |
| dcterms:description | "急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200009 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_009_01.pdf |
| rdfs:label | "Acute monocytic leukemia" @en |
| rdfs:label | "きゅうせいたんきゅうせいはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急性単球性白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_009/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "Acute monocytic leukaemia" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000875 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007896 |
| skos:prefLabel | "急性単球性白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200010 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 73 |
| dcterms:description | "急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200010 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_010_01.pdf |
| rdfs:label | "Acute erythremia" @en |
| rdfs:label | "きゅうせいせきはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急性赤白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_010/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "Acute erythraemia" @en |
| skos:altLabel | "Di Guglielmo's disease" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017858 |
| skos:prefLabel | "急性赤白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200011 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 70 |
| dcterms:description | "急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200011 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_011_01.pdf |
| rdfs:label | "Acute megakaryoblastic leukemia" @en |
| rdfs:label | "きゅうせいきょかくがきゅうせいはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急性巨核芽球性白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_011/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "Acute megakaryoblastic leukaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018872 |
| skos:prefLabel | "急性巨核芽球性白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200012 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 82 |
| dcterms:description | "急性白血病は造血器の悪性腫瘍であり、小児では一般に急性リンパ性白血病、急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病に大別される(小児では慢性リンパ性白血病は極めて稀である)。しかし、このいずれにもあてはまらない表現型をとることもあり、分化系統不明瞭な急性白血病（Acute leukemia of ambiguous lineage）とされ、WHO分類ではひとつの疾患分類として独立している1)。特定の分化系統を示さずに、どの分類も満たさないものを急性未分化型白血病（Acute undifferentiated leukemia）もしくは急性分類不能型白血病（Acute unclassified leukemia）と分類し、いずれもAULと略される。複数の分化系統を示すものを混合型急性白血病（Mixed phenotype acute leukemia, MPAL）と分類する。NK（ナチュラルキラー）細胞の表現型を持つものはNK細胞白血病として分類されるが、しばしば急性骨髄性白血病などへの分化系統を併せ持つことから、暫定的に分化系統不明瞭な急性白血病に含まれている。基本的な病態は他の白血病と共通であり、白血病の診断は骨髄穿刺での芽球の検出によってなされ、表面抗原の発現パターンにより分類がなされる。芽球の増殖により正常な造血が損なわれるほか、芽球の浸潤によるリンパ節や肝臓・脾臓などの腫大がみられることがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200012 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_012_01.pdf |
| rdfs:label | "NK cell leukemia" @en |
| rdfs:label | "NK細胞白血病" @ja |
| rdfs:label | "えぬけーさいぼうはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_012/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "NK cell leukaemia" @en |
| skos:altLabel | "ナチュラルキラー細胞白血病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019470 |
| skos:prefLabel | "NK細胞白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200013 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 83 |
| dcterms:description | "慢性骨髄性白血病（CML）は慢性期から移行期、急性転化期へ進行する骨髄増殖性疾患である。造血幹細胞にPh染色体、すなわちBCR-ABLキメラ遺伝子が形成されると、ABLチロシンキナーゼの恒常的な活性化から細胞増殖の亢進、アポトーシスの阻害、骨髄ストローマへの接着異常、ゲノムの不安定性が生じ、慢性期には顆粒球系細胞への分化、増殖が強く誘導される。移行期、急性転化期には未分化な芽球の増殖がみられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200013 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_013_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00004 |
| rdfs:label | "Chronic myeloid leukemia" @en |
| rdfs:label | "まんせいこつずいせいはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性骨髄性白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_013/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | " Chronic myelogenous leukemia" @en |
| skos:altLabel | "CML" @en |
| skos:altLabel | "Chronic myeloid leukaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011996 |
| skos:prefLabel | "慢性骨髄性白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200014 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 84 |
| dcterms:description | "慢性骨髄単球性白血病 (CMML)は単球増加を特徴とし、骨髄増殖性腫瘍(MPN)と骨髄異形成症候群 (MDS)の性質を併せ持つクローン性骨髄腫瘍である1)。小児においては同様の病態としてRAS経路に関与する遺伝子の変異を有し乳幼児に好発する若年性骨髄単球性白血病 (JMML)があるが、厳密な鑑別は困難である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200014 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_014_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02411 |
| rdfs:label | "Chronic myelomonocytic leukemia" @en |
| rdfs:label | "まんせいこつずいたんきゅうせいはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性骨髄単球性白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_014/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "CMML" @en |
| skos:altLabel | "Chronic myelomonocytic leukaemia" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011908 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020311 |
| skos:prefLabel | "慢性骨髄単球性白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200015 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 76 |
| dcterms:description | "若年性骨髄単球性白血病 (JMML)は多能性造血幹細胞のクローン性異常により単球と骨髄球系前駆細胞が異常増殖する造血器疾患で、乳幼児に好発する。顆粒球単球コロニー刺激因子 (granulocyte-macrophage colony stimulating factor: GM-CSF)受容体β鎖下流のRAS経路に関与する遺伝子の変異が約90%の症例で検出され、JMMLの骨髄球系前駆細胞はGM-CSFに対する高感受性を有する。この異常クローンに由来する細胞が末梢血や骨髄のみならず全身の臓器で増殖し、多彩な症状をきたす。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200015 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_015_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02541 |
| rdfs:label | "Juvenile myelomonocytic leukemia" @en |
| rdfs:label | "じゃくねんせいこつずいたんきゅうせいはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "若年性骨髄単球性白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_015/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "JMML" @en |
| skos:altLabel | "JMML" @ja |
| skos:altLabel | "Juvenile myelomonocytic leukaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011908 |
| skos:prefLabel | "若年性骨髄単球性白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200016 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:description | "急性白血病は造血器の悪性腫瘍であり、小児では一般に急性リンパ性白血病、急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病に大別される(小児では慢性リンパ性白血病は極めて稀である)。しかし、このいずれにもあてはまらない表現型をとることもあり、分化系統不明瞭な急性白血病（Acute leukemia of ambiguous lineage）とされ、WHO分類ではひとつの疾患分類として独立している1)。特定の分化系統を示さずに、どの分類も満たさないものを急性未分化型白血病（Acute undifferentiated leukemia）もしくは急性分類不能型白血病（Acute unclassified leukemia）と分類し、いずれもAULと略される。複数の分化系統を示すものを混合型急性白血病（Mixed phenotype acute leukemia, MPAL）と分類する。NK（ナチュラルキラー）細胞の表現型を持つものはNK細胞白血病として分類されるが、しばしば急性骨髄性白血病などへの分化系統を併せ持つことから、暫定的に分化系統不明瞭な急性白血病に含まれている。基本的な病態は他の白血病と共通であり、白血病の診断は骨髄穿刺での芽球の検出によってなされ、表面抗原の発現パターンにより分類がなされる。芽球の増殖により正常な造血が損なわれるほか、芽球の浸潤によるリンパ節や肝臓・脾臓などの腫大がみられることがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200016 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_016_01.pdf |
| rdfs:label | "1から15までにかかげるもののほか、はっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "1から15までに掲げるもののほか、白血病" @ja |
| rdfs:label | "Other leukemia" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_016/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002 |
| skos:altLabel | "Other leukaemia" @en |
| skos:prefLabel | "1から15までに掲げるもののほか、白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200017 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200017 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_016_01.pdf |
| rdfs:label | "Acute undifferentiated leukemia" @en |
| rdfs:label | "きゅうせいみぶんかがたはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急性未分化型白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_016/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200016 |
| skos:altLabel | "AUL" @en |
| skos:altLabel | "Acute leukemia of ambiguous lineage" @en |
| skos:altLabel | "Acute unclassified leukaemia" @en |
| skos:altLabel | "Acute undifferentiated leukaemia" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019460 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020321 |
| skos:prefLabel | "急性未分化型白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200018 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200018 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_01_016_01.pdf |
| rdfs:label | "Mixed phenotype acute leukemia" @en |
| rdfs:label | "こんごうがたきゅうせいはっけつびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "混合型急性白血病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_01_016/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200016 |
| skos:altLabel | "MPAL" @en |
| skos:altLabel | "Mixed phenotype acute leukaemia" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019460 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020743 |
| skos:prefLabel | "混合型急性白血病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200019 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 44 |
| dcterms:description | "骨髄異形成症候群(MDS)は造血幹細胞のクローン性異常により無効造血を来す疾患で、急性骨髄性白血病(AML)に進行するリスクを有する。末梢血および骨髄における芽球割合によって病像が異なり、芽球増加を伴わないMDSは無効造血による血球減少が主体となって再生不良性貧血 (AA)との鑑別を要するのに対して、芽球増加を伴うMDSはAMLに近い病像を呈する。 小児のMDSはまれで、成人のものとは異なる特徴を有する。すなわち、鉄芽球性貧血と 5q-症候群は小児では極めてまれであり、一方でFanconi貧血などの遺伝性骨髄不全症候群 (inherited bone marrow failure syndrome: IBMFS)やDown症候群 (Down syndrome; DS)など先天性疾患に伴って生じることが多い。 また、悪性腫瘍に対する化学療法・放射線治療、AAに対する免疫抑制療法などに続発しうる。このような特徴を鑑みて、ヨーロッパ小児MDS研究グループ (EWOG)は2003年に小児独自のMDS/MPD (骨髄増殖性疾患)病型分類を提案した1)。WHO分類第４版においてもこの分類が採用されている2)。表 小児MDS/MPD病型分類1)*註： AMLとMDSをわける芽球割合のカットオフとしてWHO分類は20%を用いているが、このカットオフ値の意義が小児では不明であるとの理由からEWOGはカットオフを30%としてFAB分類で用いられていたRAEB-TをMDSに残している。本概要はAMLの診断概要との整合性を鑑みてカットオフを20%とした。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200019 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_02_017_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01481 |
| rdfs:label | "Myelodysplastic syndrome" @en |
| rdfs:label | "こつずいいけいせいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "骨髄異形成症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_02_017/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100003 |
| skos:altLabel | "MDS" @en |
| skos:altLabel | "MDS" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0044873 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018881 |
| skos:prefLabel | "骨髄異形成症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200020 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 86 |
| dcterms:description | "正常リンパ組織の構成細胞に由来した悪性腫瘍が悪性リンパ腫であり、多くはリンパ節原発であるが、ときに縦隔や消化管・皮膚などのリンパ節以外の組織から発生することがある。病理組織学的にホジキンリンパ腫と非ホジキンリンパ腫にわかれ、本邦小児では後者が圧倒的に多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200020 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_03_018_01.pdf |
| rdfs:label | "Mature B-cell lymphoma" @en |
| rdfs:label | "せいじゅくびーさいぼうりんぱしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成熟B細胞リンパ腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_03_018/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100004 |
| skos:altLabel | "B-NHL" @en |
| skos:altLabel | "B-NHL" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015759 |
| skos:prefLabel | "成熟B細胞リンパ腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200021 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 90 |
| dcterms:description | "悪性リンパ腫は、リンパ系細胞由来の悪性腫瘍で骨髄を除くリンパ組織・非リンパ組織に原発するものと定義され、ホジキンリンパ腫と非ホジンキンリンパ腫（NHL）に大別される。未分化大細胞リンパ腫（ALCL）は、NHLに属し、免疫表現型は主として成熟T細胞型であるが、ヌル細胞型も見られる。全ての症例でCD30が陽性となる。90%以上の症例でALK遺伝子再構成陽性となる。WHO分類改定第4版では、ALK陽性と陰性でALCLの病型を区別して分類している。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200021 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_03_019_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01601 |
| rdfs:label | "Anaplastic large cell lymphoma" @en |
| rdfs:label | "みぶんかだいさいぼうりんぱしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "未分化大細胞リンパ腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_03_019/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100004 |
| skos:altLabel | "ALCL" @en |
| skos:altLabel | "ALCL" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020325 |
| skos:prefLabel | "未分化大細胞リンパ腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200022 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 88 |
| dcterms:description | "悪性リンパ腫は、リンパ系細胞由来の悪性腫瘍で骨髄を除くリンパ組織・非リンパ組織に原発するものと定義され、ホジキンリンパ腫と非ホジンキンリンパ腫（NHL）に大別される。リンパ芽球性リンパ腫（LBL）はNHLに属し、Bリンパ芽球性リンパ腫（B-LBL）はterminal deoxynucleotidyl transferase（TdT）陽性で前駆B細胞型の表現型を有する。骨髄に浸潤がある場合、LBLと急性リンパ性白血病（ALL）の明確な区別は難しいが、従来、骨髄芽球が25%以上である場合をALLとし、25％未満をLBLとしている。WHO分類はLBLとALLを同じ病型に分類している。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200022 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_03_020_01.pdf |
| rdfs:label | "Bリンパ芽球性リンパ腫" @ja |
| rdfs:label | "Precursor B lymphoblastic lymphoma" @en |
| rdfs:label | "びーりんぱがきゅうせいりんぱしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_03_020/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100004 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020511 |
| skos:prefLabel | "Bリンパ芽球性リンパ腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200023 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 87 |
| dcterms:description | "悪性リンパ腫は、リンパ系細胞由来の悪性腫瘍で骨髄を除くリンパ組織・非リンパ組織に原発するものと定義され、ホジキンリンパ腫と非ホジンキンリンパ腫（NHL）に大別される。リンパ芽球性リンパ腫（LBL）はNHLに属し、Tリンパ芽球性リンパ腫（T-LBL）はterminal deoxynucleotidyl transferase（TdT）陽性でT細胞型の表現型を有する。骨髄に浸潤がある場合、LBLと急性リンパ性白血病（ALL）の明確な区別は難しいが、従来、骨髄芽球が25%以上である場合をALLとし、25％未満をLBLとしている。WHO分類はLBLとALLを同じ病型に分類している。LBLはALLとは対照的に、分子生物学的特徴はほとんど明らかになっていないが、小児T-LBLにおいては、6番染色体長腕のヘテロ接合性の喪失（6q LOH）が予後不良と関連し、NOTCH1遺伝子変異が予後良好と関連することが報告されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200023 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_03_021_01.pdf |
| rdfs:label | "Precursor T lymphoblastic lymphoma" @en |
| rdfs:label | "Tリンパ芽球性リンパ腫" @ja |
| rdfs:label | "てぃーりんぱがきゅうせいりんぱしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_03_021/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100004 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0044917 |
| skos:prefLabel | "Tリンパ芽球性リンパ腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200024 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 89 |
| dcterms:description | "ホジキンリンパ腫（Hodgkin lymphoma, HL）はリンパ節または他のリンパ性組織に原発するリンパ性悪性腫瘍であり、組織学的にReed-Sternberg細胞またはその変種を有するものとされる。臨床像、病理像の相違から結節性リンパ球優位型HL (nodular lymphocyte predominance Hodgkin lymphoma: NLPHL)と古典的classical (C) HL [混合型ホジキンリンパ腫（mixed cellularity: MCCHL）,結節性硬化型ホジキンリンパ腫（nodular sclerosis: NSCHL）, リンパ球豊富型ホジキンリンパ腫（lymphocyte-rich: LRCHL）, リンパ球減少型ホジキンリンパ腫（lymphocyte depletion: LDCHL）]に大別される1)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200024 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_03_022_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00007 |
| rdfs:label | "Hodgkin lymphoma" @en |
| rdfs:label | "ほじきんりんぱしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ホジキンリンパ腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_03_022/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100004 |
| skos:altLabel | "HL" @en |
| skos:altLabel | "Hodgkinリンパ腫" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004952 |
| skos:prefLabel | "ホジキンリンパ腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200025 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 91 |
| dcterms:description | "小児リンパ腫はホジキンリンパ腫 (HL)と非ホジキンリンパ腫 (NHL)に大別されるが、NHLのうち少数例ではあるが、成熟B細胞性リンパ腫，リンパ芽球性リンパ腫，未分化大細胞性リンパ腫以外のものが存在する。それら稀なリンパ腫は、すべてを合計しても小児リンパ腫の数%であるが、比較的よくみられるものとして成熟B細胞由来では、小児濾胞性リンパ腫 (FL)，原発性縦隔大細胞リンパ腫 (PMBCL)があり、その他成熟T細胞などを由来とするものは、末梢性T細胞性リンパ腫-非特定型 (PTCL-NOS)、節外性NK/T細胞性リンパ腫(ENKTL)、血管免疫芽球性T細胞リンパ腫、そして皮下脂肪織炎様T細胞性リンパ腫などが挙げられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200025 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_03_023_01.pdf |
| rdfs:label | "18から22までにかかげるもののほか、りんぱしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "18から22までに掲げるもののほか、リンパ腫" @ja |
| rdfs:label | "Other malignant lymphomas" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_03_023/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100004 |
| skos:prefLabel | "18から22までに掲げるもののほか、リンパ腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200026 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 91 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200026 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_03_023_01.pdf |
| rdfs:label | "Pediatric follicular lymphoma" @en |
| rdfs:label | "しょうにろほうせいりんぱしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "小児濾胞性リンパ腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_03_023/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200025 |
| skos:altLabel | "FL" @ja |
| skos:altLabel | "PFL" @en |
| skos:prefLabel | "小児濾胞性リンパ腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200027 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 91 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200027 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_03_023_01.pdf |
| rdfs:label | "Extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal type" @en |
| rdfs:label | "せつがいせいえぬけー/てぃーさいぼうりんぱしゅ-はながた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "節外性NK/T細胞リンパ腫-鼻型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_03_023/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200025 |
| skos:altLabel | "ENKTL" @en |
| skos:altLabel | "ENKTL" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019472 |
| skos:prefLabel | "節外性NK/T細胞リンパ腫-鼻型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200028 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 91 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200028 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_03_023_01.pdf |
| rdfs:label | "Peripheral T-cell lymphoma, not otherwise specified" @en |
| rdfs:label | "まっしょうせいてぃーさいぼうりんぱしゅ-ひとくていがた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "末梢性T細胞リンパ腫-非特定型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_03_023/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200025 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004964 |
| skos:prefLabel | "末梢性T細胞リンパ腫-非特定型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200029 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 91 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200029 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_03_023_01.pdf |
| rdfs:label | "Angioimmunoblastic T-cell lymphoma" @en |
| rdfs:label | "けっかんめんえきがきゅうせいてぃーさいぼうりんぱしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "血管免疫芽球性T細胞リンパ腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_03_023/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200025 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004977 |
| skos:prefLabel | "血管免疫芽球性T細胞リンパ腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200030 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 91 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200030 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_03_023_01.pdf |
| rdfs:label | "Sucutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma" @en |
| rdfs:label | "ひかしぼうしきえんようてぃーさいぼうりんぱしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_03_023/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200025 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019475 |
| skos:prefLabel | "皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200031 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 46 |
| dcterms:description | "組織球症は、樹状細胞またはマクロファージに由来すると細胞増殖を特徴とする稀な疾患である。2016年にHistiocyte Societyから新たな分類が提唱され、１）Langerhans-related (L-Group)、2）Cutaneous and mucocutaneous (C-Group)、3）Malignant histiocytosis (M-Group)、4）Rosai-Dorfman disease、５）Hemophagocytic lymphohistiocytosis (H-Group)の5分類に大別された。L-Groupに含まれるランゲルハンス細胞組織球症（LCH）は組織球症の中で最も頻度が高く、組織球症は１）LCHと２）非ランゲルハンス細胞組織球症（Non-LCH）に大別されることも多い [1]。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200031 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_04_024_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01512 |
| rdfs:label | "Langerhans cell histiocytosis" @en |
| rdfs:label | "らんげるはんすさいぼうそしききゅうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ランゲルハンス細胞組織球症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_04_024/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100005 |
| skos:altLabel | "LCH" @en |
| skos:altLabel | "Langerhans細胞組織球症" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017025 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017029 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018310 |
| skos:prefLabel | "ランゲルハンス細胞組織球症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200032 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 45 |
| dcterms:description | "組織球が増殖する疾患の総称である。組織球は、抗原提示細胞である樹状細胞と抗原貪食細胞であるマクロファージに大別され、ともに骨髄起源の造血幹細胞に由来する。樹状細胞が増殖する疾患の代表としてLangerhans細胞組織球症（LCH）、マクロファージが増殖する疾患の代表として血球貪食性リンパ組織球症（HLH）がある。その他のまれな組織球症として、樹状細胞性腫瘍と非ランゲルハンス細胞組織球症があり、前者には、濾胞樹状細胞肉腫（Follicular dendritic cell sarcoma：FDCS)、指状嵌入樹状細胞肉腫（Interdigitating dendritic cell sarcoma：IDCS)、ランゲルハンス細胞肉腫（Langerhans cell sarcoma：LCS)が、後者には、若年性黄色肉芽腫（Juvenile xanthogranuloma：JXG)、エルドハイム・チェスター病（Erdheim-Chester disease：ECD)、ロサイ・ドルフマン病（Rosai-Dorfman disease：RDD、別名：塊状リンパ腺症を伴う洞組織球増多症(Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy)）が含まれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200032 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_04_025_01.pdf |
| rdfs:label | "Hemophagocytic lymphohistiocytosis" @en |
| rdfs:label | "けっきゅうどんしょくせいりんぱそしききゅうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "血球貪食性リンパ組織球症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_04_025/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100005 |
| skos:altLabel | "HLH" @en |
| skos:altLabel | "HLH" @ja |
| skos:altLabel | "Haemophagocytic lymphohistiocytosis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015540 |
| skos:prefLabel | "血球貪食性リンパ組織球症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200033 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 47 |
| dcterms:description | "組織球が増殖する疾患の総称である。組織球は、抗原提示細胞である樹状細胞と抗原貪食細胞であるマクロファージに大別され、ともに骨髄起源の造血幹細胞に由来する。樹状細胞が増殖する疾患の代表としてLangerhans細胞組織球症（LCH）、マクロファージが増殖する疾患の代表として血球貪食性リンパ組織球症（HLH）がある。その他のまれな組織球症として、樹状細胞性腫瘍と非ランゲルハンス細胞組織球症があり、前者には、濾胞樹状細胞肉腫（Follicular dendritic cell sarcoma：FDCS)、指状嵌入樹状細胞肉腫（Interdigitating dendritic cell sarcoma：IDCS)、ランゲルハンス細胞肉腫（Langerhans cell sarcoma：LCS)が、後者には、若年性黄色肉芽腫（Juvenile xanthogranuloma：JXG)、エルドハイム・チェスター病（Erdheim-Chester disease：ECD)、ロサイ・ドルフマン病（Rosai-Dorfman disease：RDD、別名：塊状リンパ腺症を伴う洞組織球増多症(Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy)）が含まれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200033 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_04_026_01.pdf |
| rdfs:label | "24および25にかかげるもののほか、そしききゅうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "24及び25に掲げるもののほか、組織球症" @ja |
| rdfs:label | "Other histiocytosis" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_04_026/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100005 |
| skos:prefLabel | "24及び25に掲げるもののほか、組織球症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200034 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 47 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200034 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_04_026_01.pdf |
| rdfs:label | "Follicular dendritic cell sarcoma" @en |
| rdfs:label | "ろほうじゅじょうさいぼうにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "濾胞樹状細胞肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_04_026/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200033 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005764 |
| skos:prefLabel | "濾胞樹状細胞肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200035 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 47 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200035 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_04_026_01.pdf |
| rdfs:label | "Interdigitating dendritic cell sarcoma" @en |
| rdfs:label | "しじょうかんにゅうじゅじょうさいぼうにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "指状嵌入樹状細胞肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_04_026/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200033 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005813 |
| skos:prefLabel | "指状嵌入樹状細胞肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200036 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 47 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200036 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_04_026_01.pdf |
| rdfs:label | "Langerhans cell sarcoma" @en |
| rdfs:label | "らんげるはんすさいぼうにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ランゲルハンス細胞肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_04_026/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200033 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019480 |
| skos:prefLabel | "ランゲルハンス細胞肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200037 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 47 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200037 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_04_026_01.pdf |
| rdfs:label | "Juvenile xanthogranuloma" @en |
| rdfs:label | "じゃくねんせいおうしょくにくげしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "若年性黄色肉芽腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_04_026/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200033 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015534 |
| skos:prefLabel | "若年性黄色肉芽腫" @ja |
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|---|---|
| hasNotificationNumber | 47 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200038 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_04_026_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02425 |
| rdfs:label | "Erdheim-Chester disease" @en |
| rdfs:label | "えるどはいむ・ちぇすたーびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "エルドハイム・チェスター病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_04_026/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200033 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018153 |
| skos:prefLabel | "エルドハイム・チェスター病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200039 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 47 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200039 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_04_026_01.pdf |
| rdfs:label | "Rosai-Dorfman disease" @en |
| rdfs:label | "ろさい・どるふまんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ロサイ・ドルフマン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_04_026/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200033 |
| skos:altLabel | "RDD" @en |
| skos:altLabel | "Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy" @en |
| skos:altLabel | "塊状リンパ腺症を伴う洞組織球増多症 | Rosai-Dorfman病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006412 |
| skos:prefLabel | "ロサイ・ドルフマン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200040 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 20 |
| dcterms:description | "神経芽腫は神経堤（neural crest）由来の交感神経系の組織である副腎髄質や交感神経幹から発生し、カテコラミンやその代謝産物を産生する。このため、腫瘍マーカーとして尿中VMA/HVAがしばしば高値を示す。自然退縮する予後良好例から、強力な集学的治療を行っても生存率30～40%の難治例まで様々な症例が存在する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200040 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_027_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00043 |
| rdfs:label | "Neuroblastoma" @en |
| rdfs:label | "しんけいがしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経芽腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_027/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005072 |
| skos:prefLabel | "神経芽腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200041 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 21 |
| dcterms:description | "神経節芽腫は神経芽腫神経堤（neural crest）由来の交感神経系の組織である副腎髄質や交感神経幹から発生し、カテコラミンやその代謝産物を産生する。このため、腫瘍マーカーとして尿中 VMA / HVA がしばしば高値を示す。自然退縮する予後良好例から、強力な集学的治療を行っても生存率 30 ～ 40 % の難治例まで様々な症例が存在する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200041 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_028_01.pdf |
| rdfs:label | "Ganglioneuroblastoma" @en |
| rdfs:label | "しんけいせつがしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経節芽腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_028/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005035 |
| skos:prefLabel | "神経節芽腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200042 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 40 |
| dcterms:description | "網膜芽細胞腫は、胎児性神経網膜由来の悪性腫瘍である。腫瘍が片眼のみに発症する片側性（unilateral）と両眼に発症する両眼性（bilateral）がある。眼球に腫瘍を単数認める単巣性(unifocal)、多数同時に認める多巣性(multifocal)の場合がある。遺伝子異常の様式により、遺伝性(hereditary)、非遺伝性(non-hereditary)に分類される。網膜芽細胞腫は、13番染色体の長腕のバンド14(13q14)に存在する網膜芽細胞腫遺伝子(RB1遺伝子)の異常により生じることが明らかにされている。RB１遺伝子は、がん抑制遺伝子の概念を確立した遺伝子であり、細胞周期の制御をはじめ、細胞の分裂増殖に重要な役割を担っている。2対の遺伝子の双方に異常がおこり、その機能が欠失して発症にいたる（Knudsonの２ヒット説）。遺伝性例では、RB１遺伝子異常が、受精時に胚細胞レベルでおこっており（germ line mutation生殖細胞系列変異）、全身のあらゆる細胞に遺伝子異常をもち、後に二次がんを発症するリスクが高い。非遺伝性例では、受精後に体細胞レベルで遺伝子異常をおこし（somatic mutation 体細胞変異）発症にいたると考えられ、二次がんの発症は一般人と変わりない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200042 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_029_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01513 |
| rdfs:label | "Retinoblastoma" @en |
| rdfs:label | "もうまくがさいぼうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "網膜芽細胞腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_029/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008380 |
| skos:prefLabel | "網膜芽細胞腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200043 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 5 |
| dcterms:description | "小児の腎原発悪性腫瘍で最も多いのは腎芽腫（Wilms腫瘍）で75％を占める。小児悪性固形腫瘍では神経芽腫瘍に次いで発生頻度が高く、本邦では日本小児外科学会悪性腫瘍委員会の集計にて毎年約50例が登録されており年間発生頻度は約100例と推察される。他の固形腫瘍と同様、多施設共同研究による集学的治療の進歩により、治療成績は向上し、腎芽腫全体の治療成績は5年生存率で90％近くまで向上しているが、anaplasiaを有する腎芽腫や腎ラブドイド腫瘍(Rhabdoid tumor of the kidney, RTK)、腎明細胞肉腫（Clear cell sarcoma of the kidney, CCSK）など、いわゆる悪性の組織型（unfavorable histology; UH）に属するものの中には極めて予後不良の症例もある。従って、治療を行うにあたっては、病理診断が非常に重要な一を占める。腎芽腫の約５％が両側性に発生するが、両側性腫瘍ではいかに腎機能を温存して治癒せしめるかが問題となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200043 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_030_01.pdf |
| rdfs:label | "Wilms tumour" @en |
| rdfs:label | "うぃるむすしゅよう／じんがしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ウィルムス腫瘍／腎芽腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_030/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:altLabel | "Nephroblastoma" @en |
| skos:altLabel | "Wilms腫瘍" @ja |
| skos:altLabel | "腎芽腫" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019004 |
| skos:prefLabel | "ウィルムス腫瘍／腎芽腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200044 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 23 |
| dcterms:description | "小児の腎原発悪性腫瘍で最も多いのは腎芽腫（Wilms腫瘍）で75％を占める。小児悪性固形腫瘍では神経芽腫瘍に次いで発生頻度が高く、本邦では日本小児外科学会悪性腫瘍委員会の集計にて毎年約50例が登録されており年間発生頻度は約100例と推察される。他の固形腫瘍と同様、多施設共同研究による集学的治療の進歩により、治療成績は向上し、腎芽腫全体の治療成績は5年生存率で90％近くまで向上しているが、anaplasiaを有する腎芽腫や腎ラブドイド腫瘍(Rhabdoid tumor of the kidney, RTK)、腎明細胞肉腫（Clear cell sarcoma of the kidney, CCSK）など、いわゆる悪性の組織型（unfavorable histology; UH）に属するものの中には極めて予後不良の症例もある。従って、治療を行うにあたっては、病理診断が非常に重要な一を占める。腎芽腫の約５％が両側性に発生するが、両側性腫瘍ではいかに腎機能を温存して治癒せしめるかが問題となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200044 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_031_01.pdf |
| rdfs:label | "Clear cell sarcoma of the kidney" @en |
| rdfs:label | "じんめいさいぼうにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腎明細胞肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_031/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005006 |
| skos:prefLabel | "腎明細胞肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200045 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 22 |
| dcterms:description | "小児の腎原発悪性腫瘍で最も多いのは腎芽腫（Wilms腫瘍）で75％を占める。小児悪性固形腫瘍では神経芽腫瘍に次いで発生頻度が高く、本邦では日本小児外科学会悪性腫瘍委員会の集計にて毎年約50例が登録されており年間発生頻度は約100例と推察される。他の固形腫瘍と同様、多施設共同研究による集学的治療の進歩により、治療成績は向上し、腎芽腫全体の治療成績は5年生存率で90％近くまで向上しているが、anaplasiaを有する腎芽腫や腎ラブドイド腫瘍(Rhabdoid tumor of the kidney, RTK)、腎明細胞肉腫（Clear cell sarcoma of the kidney, CCSK）など、いわゆる悪性の組織型（unfavorable histology; UH）に属するものの中には極めて予後不良の症例もある。従って、治療を行うにあたっては、病理診断が非常に重要な一を占める。腎芽腫の約５％が両側性に発生するが、両側性腫瘍ではいかに腎機能を温存して治癒せしめるかが問題となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200045 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_032_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00021 |
| rdfs:label | "Renal cell carcinoma" @en |
| rdfs:label | "じんさいぼうがん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腎細胞癌" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_032/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005549 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005086 |
| skos:prefLabel | "腎細胞癌" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200046 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 9 |
| dcterms:description | "本疾患は小児の肝にできる原発性悪性腫瘍と定義され、肝の腫瘍性病変の中で３割弱を占める過誤腫、血管腫、血管内皮腫、奇形腫などの良性腫瘍や、また、肝悪性腫瘍の中でも転移性腫瘍は本疾患には含めない。原発性のものは上皮性の小児肝がんと非上皮性腫瘍に分かれ、その9割以上は上皮性の小児肝がんである。上皮性の小児肝がんは小児悪性固形腫瘍の3~4％を占め、その8割以上は小児特有の肝芽腫で、一部が肝細胞癌（成人型肝癌）で、稀な腫瘍として肝内胆管癌がある。非上皮性肝悪性腫瘍としては、血管内皮腫、血管肉腫、未分化肉腫、横紋筋肉腫、悪性ラブドイド腫瘍、悪性リンパ腫などがあるがいづれも稀な腫瘍である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200046 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_033_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02302 |
| rdfs:label | "Hepatoblastoma" @en |
| rdfs:label | "かんがしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝芽腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_033/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018666 |
| skos:prefLabel | "肝芽腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200047 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 10 |
| dcterms:description | "本疾患は小児の肝にできる原発性悪性腫瘍と定義され、肝の腫瘍性病変の中で３割弱を占める過誤腫、血管腫、血管内皮腫、奇形腫などの良性腫瘍や、また、肝悪性腫瘍の中でも転移性腫瘍は本疾患には含めない。原発性のものは上皮性の小児肝がんと非上皮性腫瘍に分かれ、その9割以上は上皮性の小児肝がんである。上皮性の小児肝がんは小児悪性固形腫瘍の3~4％を占め、その8割以上は小児特有の肝芽腫で、一部が肝細胞癌（成人型肝癌）で、稀な腫瘍として肝内胆管癌がある。非上皮性肝悪性腫瘍としては、血管内皮腫、血管肉腫、未分化肉腫、横紋筋肉腫、悪性ラブドイド腫瘍、悪性リンパ腫などがあるがいづれも稀な腫瘍である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200047 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_034_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00048 |
| rdfs:label | "Hepatocellular carcinoma" @en |
| rdfs:label | "かんさいぼうがん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肝細胞癌" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_034/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007256 |
| skos:prefLabel | "肝細胞癌" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200048 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 15 |
| dcterms:description | "骨肉腫（osteosarcoma）は，組織学的に腫瘍性の類骨・骨を形成する悪性腫瘍と定義される．通常型骨肉腫が最も一般的であるが，頻度の低い亜型として血管拡張型骨肉腫，小細胞型骨肉腫，低悪性度中心性骨肉腫，放射線照射後やPaget病に続発する二次性骨肉腫がある．通常型骨肉腫は組織学的にosteoblastic type，chondroblastic type，fibroblastic typeに分類される．" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200048 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_035_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00036 |
| rdfs:label | "Osteosarcoma" @en |
| rdfs:label | "こつにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "骨肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_035/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002623 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009807 |
| skos:prefLabel | "骨肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200049 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 14 |
| dcterms:description | "骨軟骨腫（osteochondroma）とは長管骨の成長軟骨周囲に発生する軟骨性の良性骨腫瘍であり，骨の外側に向かって隆起性に発育することから外骨腫（exostosis）とも呼ばれる．異所性に成長軟骨様軟骨細胞集団が発生し，成長に伴って成長軟骨と同様に軟骨増殖と軟骨内骨化が起きるため，その先端に軟骨帽とよばれる軟骨組織を有する骨性隆起性病変が生じる．典型的な単純X線像は長管骨骨端周囲の骨との連続性を有する有茎性または広基性の骨性隆起性病変である．軟骨帽は単純X線では同定できないが，石灰化により確認できることもある．骨軟骨腫は単発性，多発性がある．単発性は通常孤発性であり，多発性は90%が常染色体優性遺伝である．家族性に発生する多発性骨軟骨腫を先天性多発性外骨腫（hereditary multiple exostosis: HME）と呼ぶ．" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200049 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_036_01.pdf |
| rdfs:label | "Osteochondromatosis" @en |
| rdfs:label | "こつなんこつしゅしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "骨軟骨腫症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_036/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005508 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008145 |
| skos:prefLabel | "骨軟骨腫症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200050 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 32 |
| dcterms:description | "軟骨肉腫（chondrosarcoma）は，組織学的に腫瘍性の軟骨形成を伴うが，腫瘍性の類骨・骨形成を伴わない悪性骨腫瘍と定義される（腫瘍性の軟骨形成と類骨・骨形成を示すものは骨肉腫に分類される）．通常型軟骨肉腫が最も一般的であるが，頻度の低い亜型として脱分化型軟骨肉腫，間葉型軟骨肉腫，淡明細胞型軟骨肉腫がある．通常型軟骨肉腫は細胞密度や核異型，骨梁への浸潤などの所見から低悪性度のgrade 1，高悪性度のgrade 2，grade 3に分類される．通常型軟骨肉腫には，原発性軟骨肉腫と多発性骨軟骨腫や多発性内軟骨腫などの先行病変から発生する二次性軟骨肉腫がある．" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200050 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_037_01.pdf |
| rdfs:label | "Chondrosarcoma" @en |
| rdfs:label | "なんこつにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "軟骨肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_037/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008977 |
| skos:prefLabel | "軟骨肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200051 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 31 |
| dcterms:description | "軟骨芽細胞腫（chondroblastoma）は，小児の長管骨骨端部に好発する軟骨形成性の良性骨腫瘍である．組織学的には破骨細胞型多核巨細胞と円形または多角形の軟骨芽細胞様細胞で構成される細胞密度の高い比較的未分化な組織を特徴とし，石灰化巣を伴った軟骨性の間質を伴う腫瘍と定義される．" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200051 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_038_01.pdf |
| rdfs:label | "Chondroblastoma" @en |
| rdfs:label | "なんこつがさいぼうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "軟骨芽細胞腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_038/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004997 |
| skos:prefLabel | "軟骨芽細胞腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200052 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 3 |
| dcterms:description | "骨巨細胞腫（giant cell tumor of bone：GCT of bone）は類円形の単核腫瘍細胞と散在する大型の破骨細胞様巨細胞からなる腫瘍と定義される．まれに骨巨細胞腫内に高悪性度肉腫が併存したり（一次性），以前典型的な骨巨細胞腫が存在した部位に高悪性度肉腫が発生する（二次性）ことがあり，悪性骨巨細胞腫と呼ばれる．悪性骨巨細胞腫の大部分は二次性であり，その多くは放射線治療後に発生したものである．2013年版のWHO分類では両者は“Malignancy in GCT”と総称された．" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200052 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_039_01.pdf |
| rdfs:label | "Malignancy in giant cell tumour of bone" @en |
| rdfs:label | "あくせいこつきょさいぼうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "悪性骨巨細胞腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_039/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006287 |
| skos:prefLabel | "悪性骨巨細胞腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200053 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 41 |
| dcterms:description | "Ewing肉腫 (Ewing Sarcoma)は、主に小児から若年成人に多く発症する骨軟部肉腫である。1921年、James Ewingにより、骨肉腫とは病理学的に明らかに異なる骨原発の小円形細胞腫瘍として報告された。この骨原発ユーイング肉腫と、骨外ユーイング肉腫、末梢性原始神経外胚葉性腫瘍(peripheral primitive neuroectodermal tumor; pPNET)、胸壁アスキン腫瘍(Askin tumor)は、後に病理学的、分子生物学的特徴が一致した疾患である事が明らかとなり、ユーイング肉腫ファミリー腫瘍（Ewing sarcoma family of tumors, ESFT)と称される。ESFTは、FET遺伝子ファミリー（TLS/FUS, EWS(EWSR1), TAF15など）とETS遺伝子ファミリー（FLI1, ERG, ETV1など）が融合したキメラ遺伝子をもち、その内訳はEWS-FLI1 (85%)、EWS-ERG (10%)、EWS-ETV1(<1%)、EWS-FEV(<1%)、その他となっている。診断は、病理学的診断に加え分子生物学的診断を行うことでより確実となる。病期は、限局例と転移例に分類され、予後も明らかに異なっている。治療法は、化学療法の進歩とともに治療成績の改善を認めており、外科治療、放射線治療と組み合わせた集学的治療が行われている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200053 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_040_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00035 |
| rdfs:label | "Ewing's sarcoma" @en |
| rdfs:label | "ゆーいんぐにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ユーイング肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_040/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:altLabel | "Ewing sarcoma" @en |
| skos:altLabel | "Ewing肉腫" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012817 |
| skos:prefLabel | "ユーイング肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 36 |
| dcterms:description | "Ewing肉腫 (Ewing's Sarcoma)は、小児期から青年期に最も多く発症する肉腫で、1921年Ewingにより病理学的に小円形腫瘍細胞として骨の古典的ユーイング肉腫として報告されている。この古典的ユーイング肉腫と末梢性神経外胚葉性腫瘍(peripheral primitive neuroectodermal tumor, PNET)、胸壁アスキン腫瘍(Askin tumor)は、分子生物学的研究により間葉系幹細胞から発生する同一の遺伝子変異、EWS-FLI-1 (85%)、EWS-ERG (10%)、EWS-ETV1、EWS-EIAF、EWS-FEVなどのキメラ遺伝子を有する疾患である事が明らかとなり、ユーイング肉腫ファミリー腫瘍（Ewing's sarcoma family of tumors, ESFT)と呼ばれている。診断は、病理学的診断に加え分子生物学的診断を行うことでより確実となる。病期は、限局例と転移例に分類され、予後も明らかに異なっている。治療法は、化学療法の進歩とともに治療成績の改善を認めており、外科治療、放射線治療と組み合わせた集学的治療が行われている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200054 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_041_01.pdf |
| rdfs:label | "Primitive neuroectodermal tumors" @en |
| rdfs:label | "みぶんかしんけいがいはいようせいしゅよう（まっしょうせいのものにかぎる。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_041/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018271 |
| skos:prefLabel | "未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200055 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 36 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200055 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_041_01.pdf |
| rdfs:label | "Peripheral primitive neuroectodermal tumors" @en |
| rdfs:label | "まっしょうせいみぶんかしんけいがいはいようせいしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "末梢性未分化神経外胚葉性腫瘍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_041/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018271 |
| skos:prefLabel | "末梢性未分化神経外胚葉性腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200056 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 6 |
| dcterms:description | "将来骨格筋を形成する、あるいは、悪性転化後に骨格筋分化能を発現した胎児の中胚葉または間葉組織に由来する、骨格筋の形質を有する悪性腫瘍である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200056 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_042_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00037 |
| rdfs:label | "Rhabdomyosarcoma" @en |
| rdfs:label | "おうもんきんにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "横紋筋肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_042/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005212 |
| skos:prefLabel | "横紋筋肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200057 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 4 |
| dcterms:description | "本疾患は主に腎、肝、軟部組織、中枢神経など体のあらゆる部位に発生する腫瘍である。中枢神経と腎など複数に同時に発症することもある。腫瘍の発生母地といった病態については解明されていない。1978年にBeckwithらによって、小児腎腫瘍の中で予後不良型として報告されmalignant rhabdoid tumor of the kidneyと命名された。その後、日本では悪性横紋筋肉腫様腫瘍と呼ばれていたが、最近では悪性ラブドイド腫瘍とされる。組織学的には、類円形の腫大した核と細胞質に好酸性細胞質封入体を有する円形の ラブドイド細胞が特徴で、好酸性封入体は直径 10nm の中間径フィラメントのからなっている。1982年にGonzalez-Crussiらによって肝や軟部組織など腎外の組織から発生した症例が報告され、ついで1987年にBiggsらによって中枢神経の悪性ラブドイド腫瘍が、Atypical teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT) として報告され、1993年にRorkeらによってAT/RTは疾患概念が確立された。1998年にVersteegeらが悪性ラブドイド腫瘍において22q11.23上に存在するhSNF5/INI-1遺伝子の変異を報告し、その後のsnf5/ini1ノックアウトマウスにおいてマウスラブドイド腫瘍の発生が報告され、hSNF5/INI-1遺伝子は癌抑制遺伝子とされ、この遺伝子の欠失・変異が悪性ラブドイド腫瘍の発症に関与していると考えられている。さらに、hSNF5/INI-1遺伝子の異常は腫瘍のみならず、約30％程度の症例でgermlineでの変異が報告され、その一部に家族性の発症を認めることが報告されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200057 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_043_01.pdf |
| rdfs:label | "Malignant rhabdoid tumour" @en |
| rdfs:label | "あくせいらぶどいどしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "悪性ラブドイド腫瘍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_043/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002728 |
| skos:prefLabel | "悪性ラブドイド腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200058 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 37 |
| dcterms:description | "体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200058 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_044_01.pdf |
| rdfs:label | "Undifferentiated sarcoma" @en |
| rdfs:label | "みぶんかにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "未分化肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_044/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005102 |
| skos:prefLabel | "未分化肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200059 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 26 |
| dcterms:description | "体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200059 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Desmoplastic small round cell tumors" @en |
| rdfs:label | "せんいけいせいせいしょうえんけいさいぼうしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "線維形成性小円形細胞腫瘍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:altLabel | "DSRCT" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019373 |
| skos:prefLabel | "線維形成性小円形細胞腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200060 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 27 |
| dcterms:description | "体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200060 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_046_01.pdf |
| rdfs:label | "Fibrosarcoma" @en |
| rdfs:label | "せんいにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "線維肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_046/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002676 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002678 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005164 |
| skos:prefLabel | "線維肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200061 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 8 |
| dcterms:description | "体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200061 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_047_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00050 |
| rdfs:label | "Synovial sarcoma" @en |
| rdfs:label | "かつまくにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "滑膜肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_047/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010434 |
| skos:prefLabel | "滑膜肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200062 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 39 |
| dcterms:description | "体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200062 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_048_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00052 |
| rdfs:label | "Clear cell sarcoma" @en |
| rdfs:label | "めいさいぼうにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "明細胞肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_048/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002926 |
| skos:prefLabel | "明細胞肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200063 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 35 |
| dcterms:description | "体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200063 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_049_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00051 |
| rdfs:label | "Alveolar soft part sarcoma" @en |
| rdfs:label | "ほうそうじょうなんぶにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "胞巣状軟部肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_049/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011655 |
| skos:prefLabel | "胞巣状軟部肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200064 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 34 |
| dcterms:description | "体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200064 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_050_01.pdf |
| rdfs:label | "Leiomyosarcoma" @en |
| rdfs:label | "へいかつきんにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "平滑筋肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_050/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005058 |
| skos:prefLabel | "平滑筋肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200065 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 17 |
| dcterms:description | "体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200065 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_051_01.pdf |
| rdfs:label | "Liposarcoma" @en |
| rdfs:label | "しぼうにくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脂肪肉腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_051/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003585 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003587 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005060 |
| skos:prefLabel | "脂肪肉腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200066 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 38 |
| dcterms:description | "原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200066 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_052_01.pdf |
| rdfs:label | "Dysgerminoma" @en |
| rdfs:label | "みぶんかはいさいぼうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "未分化胚細胞腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_052/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003002 |
| skos:prefLabel | "未分化胚細胞腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200067 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:description | "原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200067 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_053_01.pdf |
| rdfs:label | "Embryonal carcinoma" @en |
| rdfs:label | "たいじせいがん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "胎児性癌" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_053/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005440 |
| skos:prefLabel | "胎児性癌" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200068 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 30 |
| dcterms:description | "原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200068 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_054_01.pdf |
| rdfs:label | "Polyembryoma" @en |
| rdfs:label | "たたいがしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多胎芽腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_054/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015863 |
| skos:prefLabel | "多胎芽腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200069 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 42 |
| dcterms:description | "原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200069 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_055_01.pdf |
| rdfs:label | "Yolk sac tumour" @en |
| rdfs:label | "らんおうのうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "卵黄嚢腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_055/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:altLabel | "卵黄嚢腫瘍" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003759 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005744 |
| skos:prefLabel | "卵黄嚢腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200070 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 18 |
| dcterms:description | "原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200070 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_056_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00028 |
| rdfs:label | "Choriocarcinoma" @en |
| rdfs:label | "じゅうもうがん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "絨毛癌" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_056/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005207 |
| skos:prefLabel | "絨毛癌" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200071 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 16 |
| dcterms:description | "原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200071 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_057_01.pdf |
| rdfs:label | "Mixed germ cell tumour" @en |
| rdfs:label | "こんごうせいはいさいぼうしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "混合性胚細胞腫瘍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_057/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015864 |
| skos:prefLabel | "混合性胚細胞腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200072 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 25 |
| dcterms:description | "原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200072 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_058_01.pdf |
| rdfs:label | "Sex-cord stromal tumour" @en |
| rdfs:label | "せいさくかんしつせいしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "性索間質性腫瘍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_058/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006055 |
| skos:prefLabel | "性索間質性腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200073 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 33 |
| dcterms:description | "副腎皮質に発生する稀な悪性腫瘍である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200073 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_059_01.pdf |
| rdfs:label | "Adrenocortical carcinoma" @en |
| rdfs:label | "ふくじんひしつがん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副腎皮質癌" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_059/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006639 |
| skos:prefLabel | "副腎皮質癌" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200074 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:description | "甲状腺部に発生する上皮性悪性腫瘍で、様々な組織型を含んでいる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200074 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_060_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00032 |
| rdfs:label | "Thyroid cancer" @en |
| rdfs:label | "こうじょうせんがん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "甲状腺癌" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_060/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015075 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002108 |
| skos:prefLabel | "甲状腺癌" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200075 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 19 |
| dcterms:description | "おおよそ硬口蓋と軟口蓋の接合部の高さから頭蓋底までの上咽頭に発生する癌腫を指す。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200075 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_061_01.pdf |
| rdfs:label | "Epipharyngeal carcinoma" @en |
| rdfs:label | "じょういんとうがん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "上咽頭癌" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_061/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:prefLabel | "上咽頭癌" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200076 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 29 |
| dcterms:description | "大唾液腺（耳下腺、顎下腺、舌下腺）に発生する癌腫をさす。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200076 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_062_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01508 |
| rdfs:label | "Salivary grand carcinoma" @en |
| rdfs:label | "だえきせんがん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "唾液腺癌" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_062/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000521 |
| skos:prefLabel | "唾液腺癌" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200077 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 2 |
| dcterms:description | "メラノサイト由来の悪性腫瘍である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200077 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_063_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00038 |
| rdfs:label | "Malignant melanoma" @en |
| rdfs:label | "あくせいこくしょくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "悪性黒色腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_063/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005105 |
| skos:prefLabel | "悪性黒色腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200078 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 7 |
| dcterms:description | "副腎髄質のクロム親和性細胞から生じた腫瘍。傍神経節から生じたものは特に傍神経節腫（パラガングリオーマ）と呼ばれる。臨床的にも検査データ上もカテコラミン過剰産生を伴う機能性のものと、そうではない非機能性のものとがある。また、傍神経節腫では、交感神経由来と副交感神経由来のものがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200078 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_064_01.pdf |
| rdfs:label | "Pheochromocytoma" @en |
| rdfs:label | "かっしょくさいぼうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "褐色細胞腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_064/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004974 |
| skos:prefLabel | "褐色細胞腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200079 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 1 |
| dcterms:description | "胸腺上皮由来の悪性腫瘍で種々の組織型を含んでいる概念である。病理学的には、腫瘍性上皮細胞に高度の異型が見られないものを胸腺腫、腫瘍性上皮細胞が明らかな異型を示すものを胸腺癌という。また、胸腺腫の中にも周囲組織へ浸潤し遠隔転移をきたす可能性のあるものが含まれている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200079 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_065_01.pdf |
| rdfs:label | "Malignant thymoma" @en |
| rdfs:label | "あくせいきょうせんしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "悪性胸腺腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_065/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006451 |
| skos:prefLabel | "悪性胸腺腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200080 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 12 |
| dcterms:description | "乳幼児期の肺や稀には壁側胸膜に発生する胎児性悪性腫瘍。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200080 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_066_01.pdf |
| rdfs:label | "Pleuropulmonaryblastoma" @en |
| rdfs:label | "きょうまくはいがしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "胸膜肺芽腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_066/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:altLabel | "Pleuropulmonary blastoma" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011014 |
| skos:prefLabel | "胸膜肺芽腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200081 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 11 |
| dcterms:description | "気管支に発生する腫瘍で、種々の組織型を含んだ概念である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200081 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_067_01.pdf |
| rdfs:label | "Bronchial tumour" @en |
| rdfs:label | "きかんししゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "気管支腫瘍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_067/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002807 |
| skos:prefLabel | "気管支腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200082 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 24 |
| dcterms:description | "発生初期の膵組織に類似し、小児期に好発する分化方向不明な上皮性膵腫瘍である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200082 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_068_01.pdf |
| rdfs:label | "Pancreatoblastoma" @en |
| rdfs:label | "すいがしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "膵芽腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_068/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019035 |
| skos:prefLabel | "膵芽腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200083 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 43 |
| dcterms:description | "前述された以外の固形腫瘍。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200083 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_05_069_01.pdf |
| rdfs:label | "27から68までにかかげるもののほか、こけいしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "27から68までに掲げるもののほか、固形腫瘍" @ja |
| rdfs:label | "Other solid tumours" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_05_069/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006 |
| skos:prefLabel | "27から68までに掲げるもののほか、固形腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200084 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 68 |
| dcterms:description | "神経膠腫（グリオーマ）は脳・脊髄の神経膠（グリア）細胞から発生し、WHOの脳腫瘍分類で低悪性度（悪性度Ⅰ・Ⅱ）と高悪性度（悪性度Ⅲ・Ⅳ）に分けられる。グリア細胞のうち星細胞から発生するグリオーマが星細胞腫であり、毛様細胞性星細胞腫はそのうち最も悪性度は低く、WHO分類グレードⅠに相当する。比較的境界明瞭で、増大は緩徐、しばしば嚢胞を伴って、小児や若年成人に発生する。腫瘍細胞は卵円形の核を有して長く伸び、毛に似た外観を呈する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200084 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_070_01.pdf |
| rdfs:label | "Pilocytic astrocytoma" @en |
| rdfs:label | "もうようさいぼうせいせいさいぼうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "毛様細胞性星細胞腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_070/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004000 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016691 |
| skos:prefLabel | "毛様細胞性星細胞腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200085 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 64 |
| dcterms:description | "神経膠腫（グリオーマ）は脳・脊髄の神経膠（グリア）細胞から発生し、WHOの脳腫瘍分類で低悪性度（悪性度Ⅰ・Ⅱ）と高悪性度（悪性度Ⅲ・Ⅳ）に分けられる。グリア細胞のうち星細胞から発生するグリオーマが星細胞腫であり、そのうちびまん性星細胞腫はWHO分類悪性度Ⅱに相当する。典型的には若年成人に多く、増大は緩徐である。中枢神経のどの部分にも発生しうるが、テント上のことが多い。退形成性星細胞腫や膠芽腫といった高悪性度グリオーマに転化することがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200085 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_071_01.pdf |
| rdfs:label | "Diffuse astrocytoma" @en |
| rdfs:label | "びまんせいせいさいぼうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "びまん性星細胞腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_071/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016686 |
| skos:prefLabel | "びまん性星細胞腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200086 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 63 |
| dcterms:description | "グリオーマは、脳および脊髄にみられるグリア細胞から発生する。グリオーマは、臨床病理学的および組織学的サブタイプに従って命名される。例えば、星細胞を起源とする星細胞腫は、小児のグリオーマで最も多く診断されるタイプである。脳腫瘍のWHO分類に従うと、グリオーマはさらに低悪性度（WHOグレードIおよびII）と高悪性度（WHOグレードIIIおよびIV）の腫瘍に分類される。 退形成性星細胞腫は、退行形成所見と増殖能の亢進を示す星細胞腫であり、脳内にびまん性に浸潤するWHOグレードIIIの高悪性度星細胞腫である。膠芽腫へと進展する傾向がある。病理組織学的検査では、腫瘍細胞の密度、核の多形成。クロマチン量、核細胞質比などが高く、核分裂像も認められるが、壊死巣は認めない。多くの腫瘍細胞でGFAP（glial fibrillary acidic protein）の免疫染色が陽性である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200086 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_072_01.pdf |
| rdfs:label | "Anaplastic astrocytoma" @en |
| rdfs:label | "たいけいせいせいせいさいぼうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "退形成性星細胞腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_072/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016684 |
| skos:prefLabel | "退形成性星細胞腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200087 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 52 |
| dcterms:description | "グリオーマは、脳および脊髄にみられるグリア細胞から発生する。グリオーマは、臨床病理学的および組織学的サブタイプに従って命名される。例えば、星細胞を起源とする星細胞腫は、小児のグリオーマで最も多く診断されるタイプである。脳腫瘍のWHO分類に従うと、グリオーマはさらに低悪性度（WHOグレードIおよびII）と高悪性度（WHOグレードIIIおよびIV）の腫瘍に分類される。 膠芽腫は著明な退形成と高い増殖活性を示す膠腫で、脳実質内に浸潤性破壊性に増殖するWHOグレードIVの高悪性度星細胞腫である。病理組織学的検査では、腫瘍細胞の密度が高く、構成細胞は多種多様の形態を示す。核分裂像、壊死巣を認める。多くの腫瘍細胞でGFAP（glial fibrillary acidic protein）の免疫染色が陽性である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200087 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_073_01.pdf |
| rdfs:label | "Glioblastoma" @en |
| rdfs:label | "こうがしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "膠芽腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_073/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020690 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018177 |
| skos:prefLabel | "膠芽腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200088 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 53 |
| dcterms:description | "上衣腫は脳室、脊髄中心部の表面を覆っている上衣細胞から発生する。テント上とテント下では病理学的には同じ上衣腫であっても分子生物学的には異なる。病理所見では類円形核と境界の不明瞭な弱好酸性の細胞質を有する細胞がびまん性に増殖し、血管周囲性偽ロゼットや上衣ロゼットを形成するのが特徴的な所見である。退形成性を認める場合は退形成性上衣腫であり、上衣腫はWHO グレード IIであるのに対し、グレード IIIに該当する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200088 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_074_01.pdf |
| rdfs:label | "Ependymoma" @en |
| rdfs:label | "じょういしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "上衣腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_074/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016698 |
| skos:prefLabel | "上衣腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200089 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:description | "グリオーマは、脳および脊髄にみられるグリア細胞から発生する。グリオーマは、臨床病理学的および組織学的サブタイプに従って命名される。乏突起膠細胞由来の乏突起膠細胞系腫瘍は、小児の脳腫瘍では極めてまれなサブタイプである。病理組織学的検査では、乏突起膠細胞に類似した中心性の類円形核と淡明な細胞質を持ち、細胞の輪郭が明確な腫瘍細胞が均一に分布し、細胞密度はやや高い。脳腫瘍のWHO分類に従うと、乏突起膠細胞系腫瘍はさらに悪性度の異なる乏突起神経膠腫（WHOグレードII）と乏退形成性突起神経膠腫（WHOグレードIII）に分類される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200089 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_075_01.pdf |
| rdfs:label | "Oligodendroglioma" @en |
| rdfs:label | "ぼうとっきしんけいこうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "乏突起神経膠腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_075/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:altLabel | "乏突起膠腫" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002540 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002543 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016695 |
| skos:prefLabel | "乏突起神経膠腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200090 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 58 |
| dcterms:description | "中枢神経系胚芽腫に分類される脳腫瘍の一つである。後頭蓋窩に発生し未分化な小型細胞からなるが、起源細胞には諸説ある。脳脊髄液を介して髄腔内に播種しやすく、初発時患者の15−40％に髄腔内播種が見られる。 WHO分類によると、次の5つの組織型がある。古典的髄芽腫、退形成性髄芽腫、大細胞型髄芽腫、線維形成性／結節性髄芽腫、広範な小結節形成を伴う髄芽腫。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200090 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_076_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01667 |
| rdfs:label | "Medulloblastoma" @en |
| rdfs:label | "ずいがしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "髄芽腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_076/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002794 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002797 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007959 |
| skos:prefLabel | "髄芽腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200091 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 60 |
| dcterms:description | "トルコ鞍上部に発生し嚢胞形成を伴う上皮性の良性腫瘍（WHOグレードＩ）である。ラトケ嚢胞由来とされ、組織学的にエナメル上皮腫型と乳頭型に分類でき、乳頭型は小児には少ない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200091 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_077_01.pdf |
| rdfs:label | "Craniopharyngioma" @en |
| rdfs:label | "ずがいいんとうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "頭蓋咽頭腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_077/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018907 |
| skos:prefLabel | "頭蓋咽頭腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200092 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 54 |
| dcterms:description | "松果体細胞に類似した細胞からなる腫瘍で、松果体細胞ロゼットを伴うものと大小の神経細胞が混在する多形成を示すものがある。生物学的に良性の腫瘍（WHOグレードＩ）である。松果体から発生する未熟な悪性の腫瘍は松果体芽腫で、小型の未分化な細胞の充実性増殖からなり、周囲への浸潤、髄液播種をきたしやすく、WHOグレードIVと悪性度が高い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200092 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_078_01.pdf |
| rdfs:label | "Pineocytoma" @en |
| rdfs:label | "しょうかたいしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "松果体腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_078/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016723 |
| skos:prefLabel | "松果体腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200093 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 67 |
| dcterms:description | "脈絡叢上皮に類似した細胞が乳頭状構造を作る脳室内腫瘍である。脈絡叢乳頭腫は生物学的に良性でWHO グレードIである。異型脈絡叢乳頭腫は核分裂活性が亢進した脈絡叢腫瘍でありWHOグレードIIで、脈絡叢癌は明らかな退形成所見を示す脈絡叢腫瘍でWHOグレードIIIと悪性度が増す。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200093 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_079_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01007 |
| rdfs:label | "Choroid plexus papilloma" @en |
| rdfs:label | "みゃくらくそうにゅうとうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脈絡叢乳頭腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_079/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009837 |
| skos:prefLabel | "脈絡叢乳頭腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200094 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 59 |
| dcterms:description | "髄膜被細胞（くも膜細胞）から発生する境界明瞭な腫瘍で、硬膜の内面に固着し髄外性に発育する。渦巻き構造や石灰化を特徴とするが、多様な組織亜型がある。病理組織学的には良性である（WHOグレードI）が、異形性を示す例（WHO グレード II、III）では再発しやすい。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200094 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_080_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01556 |
| rdfs:label | "Meningioma" @en |
| rdfs:label | "ずいまくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "髄膜腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_080/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003057 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016642 |
| skos:prefLabel | "髄膜腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200095 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 50 |
| dcterms:description | "下垂体前葉の実質細胞から構成される良性腫瘍（WHO グレードI）で、産生ホルモンの種類によって細分類される。直径10mmより大きいものを巨大腫瘍とし、10mm以下でトルコ鞍内に限局するものを微小腺腫とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200095 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_081_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01102 |
| rdfs:label | "Pituitary adenoma" @en |
| rdfs:label | "かすいたいせんしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "下垂体腺腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_081/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006373 |
| skos:prefLabel | "下垂体腺腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200096 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 56 |
| dcterms:description | "腫瘍性格を持つ大型の神経細胞とグリア細胞からなる腫瘍で、生物学的には良性の腫瘍（WHOグレードＩ）である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200096 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_082_01.pdf |
| rdfs:label | "Ganglioglioma" @en |
| rdfs:label | "しんけいせつこうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経節膠腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_082/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016733 |
| skos:prefLabel | "神経節膠腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200097 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 57 |
| dcterms:description | "最近では神経節細胞腫と呼ばれている。よく成熟分化した大型の腫瘍性細胞からなり、徐々に発育する良性の腫瘍（WHOグレードI）である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200097 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_083_01.pdf |
| rdfs:label | "Gangliocytoma" @en |
| rdfs:label | "しんけいせつしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経節腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_083/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:altLabel | "神経節細胞腫" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016730 |
| skos:prefLabel | "神経節腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200098 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 62 |
| dcterms:description | "胎児期の脊索に由来する腫瘍で、粘液状基質が豊富で空胞状細胞が策状配列を呈し、腫瘍周囲の局所を破壊性に発育する特徴を持つ。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200098 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_084_01.pdf |
| rdfs:label | "Chordoma" @en |
| rdfs:label | "せきさくしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脊索腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_084/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008978 |
| skos:prefLabel | "脊索腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200099 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 66 |
| dcterms:description | "中枢神経系胚芽腫に分類される脳腫瘍の一つである。テント上に発生し、未熟な神経外胚葉性細胞からなる組織学的に悪性の腫瘍である。脳脊髄液を介して髄腔内に播種しやすく非常に悪性度が高い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200099 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_085_01.pdf |
| rdfs:label | "Primitive neuroectodermal tumour of the central nervous system" @en |
| rdfs:label | "みぶんかしんけいがいはいようせいしゅよう（ちゅうすうせいのものにかぎる。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のものに限る。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_085/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:altLabel | "Central nervous system primitive neuroectodermal tumor" @en |
| skos:altLabel | "中枢神経系原始神経外胚葉性腫瘍" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000640 |
| skos:prefLabel | "未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のものに限る。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200100 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2200100 |
| rdfs:label | "obsolete Primitive neuroectodermal tumour of the central nervous system" @en |
| rdfs:label | "obsolete 中枢神経系原始神経外胚葉性腫瘍" @ja |
| rdfs:label | "ちゅうすうしんけいけいげんししんけいがいはいようせいしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete 中枢神経系原始神経外胚葉性腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200101 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 49 |
| dcterms:description | "非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍(AT/RT)は中枢神経系に発生する極めて悪性度の高い腫瘍である。1987年に中枢神経系の悪性ラブドイド腫瘍として初めて報告され、1993年に疾患概念が確立、2000年から正式にWHO分類に取り入れられた新しい腫瘍である。WHO分類ではGrade IVの胎児性腫瘍に分類されており、従来は髄芽腫や上衣腫、脈絡叢癌などとして診断・治療されていたと考えられる。免疫組織染色で腫瘍細胞がINI-1陰性となるのが特徴である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200101 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_086_01.pdf |
| rdfs:label | "Atypical teratoid, rhabdoid tumour" @en |
| rdfs:label | "いけいきけいしゅよう／らぶどいどしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_086/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:altLabel | "AT/RT" @en |
| skos:altLabel | "AT/RT" @ja |
| skos:altLabel | "非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020560 |
| skos:prefLabel | "異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200102 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 48 |
| dcterms:description | "最近では悪性末梢神経鞘腫瘍と言われている。頭蓋内や脊椎管内の末梢神経（脳神経や脊髄神経根）から発生し、組織学的には核分裂像も見られる悪性の腫瘍である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200102 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_087_01.pdf |
| rdfs:label | "Malignant neurinoma" @en |
| rdfs:label | "あくせいしんけいしょうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "悪性神経鞘腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_087/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:altLabel | "悪性末梢神経鞘腫瘍" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017827 |
| skos:prefLabel | "悪性神経鞘腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200103 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 55 |
| dcterms:description | "分化したシュワン細胞から構成され、生物学的には良性腫瘍（WHOグレードI）である。中枢神経系腫瘍としては頭蓋内や脊柱管内の末梢神経（脳神経や脊髄神経根）から発生する。末梢神経に連続する境界明瞭で被膜に覆われた腫瘤を形成し、核の棚状配列や細胞の粗密配列を特徴とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200103 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_088_01.pdf |
| rdfs:label | "Neurinoma" @en |
| rdfs:label | "しんけいしょうしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "神経鞘腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_088/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002546 |
| skos:prefLabel | "神経鞘腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200104 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 51 |
| dcterms:description | "奇形腫は、頭蓋内胚細胞腫瘍（germ cell tumor）の１種であり、2007年のWHO病理分類では、さらに① 成熟奇形腫（mature teratoma）② 未成熟奇形腫(immature teratoma)③ 悪性転化を伴う奇形腫（teratoma with malignant transformation）に分類される。三胚葉の成分から構成される腫瘍であるが、それぞれの成分がすべて成熟分化しているものは成熟奇形腫、全体または一部が未熟な形態を示すものは未成熟奇形腫、成熟奇形腫の一部が悪性の組織像を呈する場合は悪性転化を伴う奇形腫と診断される。これらの腫瘍は、単独で発症する場合もあるが、奇形腫以外の他の胚細胞腫瘍と混在し、混合性胚細胞腫瘍として発症する場合もある。脳・脊髄以外の奇形腫と同様の病理組織所見をとるが、発症部位などの相違から、診断・治療法が異なり、予後も異なる。乳幼児での発症は、多くは先天性脳腫瘍であり成熟奇形腫が多い。年長児、成人ではほとんどが混合性胚細胞腫瘍の一部として発症する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200104 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_089_01.pdf |
| rdfs:label | "Teratoma of the central nervous system" @en |
| rdfs:label | "きけいしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "奇形腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_089/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002718 |
| skos:prefLabel | "奇形腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200105 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 51 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200105 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_089_01.pdf |
| rdfs:label | "Mature teratoma" @en |
| rdfs:label | "せいじゅくきけいしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成熟奇形腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_089/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200104 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003517 |
| skos:prefLabel | "成熟奇形腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200106 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 51 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200106 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_089_01.pdf |
| rdfs:label | "Immature teratoma" @en |
| rdfs:label | "みせいじゅくきけいしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "未成熟奇形腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_089/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200104 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0024746 |
| skos:prefLabel | "未成熟奇形腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200107 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 51 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200107 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_089_01.pdf |
| rdfs:label | "Teratoma with malignant transformation" @en |
| rdfs:label | "あくせいてんかをともなうきけいしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "悪性転化を伴う奇形腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_089/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200104 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006444 |
| skos:prefLabel | "悪性転化を伴う奇形腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200108 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 61 |
| dcterms:description | "頭蓋内胚細胞腫瘍(germ cell tumors, GCT)は、松果体部や鞍上部に発症する様々な腫瘍から構成される多様な病変である。頭蓋内胚細胞腫瘍は2007年のWHOの病理学的分類では次の6型に分類される。① ジャーミノーマ（胚腫）(germinoma)② 胎児性癌(embryonal carcinoma)③ 卵黄嚢腫瘍(yolk sac tumor) ④ 絨毛癌(choriocarcinoma)⑤ 奇形腫(teratoma)（成熟奇形腫mature teratoma/未成熟奇形腫immature teratoma/悪性転化を伴う奇形腫teratoma with malignant transforamtion）⑥ 混合性胚細胞腫瘍(mixed germ cell tumors)混合性腫瘍は、腫瘍内に上記の ① 〜 ⑤ の腫瘍が2種類以上混在して認められるものである。頭蓋外にも病理組織の類似した腫瘍を認めるが、発症部位の違いから頭蓋外の腫瘍とは異なった診断・治療方法がとられ、予後も異なる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200108 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_090_01.pdf |
| rdfs:label | "Intracranial germ cell tumour" @en |
| rdfs:label | "ずがいないはいさいぼうしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "頭蓋内胚細胞腫瘍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_090/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004218 |
| skos:prefLabel | "頭蓋内胚細胞腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200109 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 69 |
| dcterms:description | "頭蓋内あるいは脊柱管内に発生した腫瘍性病変は、原発性、転移性に関わらず、また悪性度に関わらず中枢神経系腫瘍とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200109 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_01_06_091_01.pdf |
| rdfs:label | "70から90までにかかげるもののほか、ちゅうすうしんけいけいしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "70から90までに掲げるもののほか、中枢神経系腫瘍" @ja |
| rdfs:label | "Other tumours of the central nervous system" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/01_06_091/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007 |
| skos:prefLabel | "70から90までに掲げるもののほか、中枢神経系腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 26 |
| dcterms:description | "生後1年以内に発症するネフローゼ症候群は，生後3か月以内に発症する先天性ネフローゼ症候群(congenital nephrotic syndrome：CNS)とそれ以降に発症する乳児ネフローゼ症候群(infantile NS：INS)とに分類される．CNSを代表する疾患が、フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 (congenital nephrotic syndrome of the Finnish type: CNF)である(1, 2)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200110 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_01_001_01.pdf |
| rdfs:label | "Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type" @en |
| rdfs:label | "ふぃんらんどがたせんてんせいねふろーぜしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "フィンランド型先天性ネフローゼ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_01_001/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100009 |
| skos:altLabel | "CNF" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009732 |
| skos:prefLabel | "フィンランド型先天性ネフローゼ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200111 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 25 |
| dcterms:description | "生後1年以内に発症するネフローゼ症候群のうち，3か月以降に発症する乳児ネフローゼ症候群（INS）に分類の代表疾患である。多くは生後3か月以降にタンパク尿が発症し，発症後数か月以内に末期腎不全になる．フィンランド型の先天性ネフローゼ症候群と異なり，羊水中のαフェトプロテインや胎盤重量は通常，正常である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200111 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_01_002_01.pdf |
| rdfs:label | "Diffuse mesangial sclerosis" @en |
| rdfs:label | "びまんせいめさんぎうむこうかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "びまん性メサンギウム硬化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_01_002/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100009 |
| skos:altLabel | "DMS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019654 |
| skos:prefLabel | "びまん性メサンギウム硬化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200112 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 24 |
| dcterms:description | "ネフローゼ症候群は，糸球体毛細血管係蹄壁の障害により，高度蛋白尿，低蛋白血症と全身性の浮腫を生じる病態の総称である。臨床症候分類にてネフローゼ症候群を呈し，病理組織学的に光学顕微鏡上はほとんど変化を認めない (minor glomerular abnormalities) 疾患を，微小変化型ネフローゼ症候群 (minimal change nephrotic syndrome: MCNS) としている。１年間に小児10万人に2～5人がネフローゼ症候群を発症し，小児ネフローゼ症候群の約90%は原因不明な特発性ネフローゼ症候群であり，さらにその約90％が微小変化型ネフローゼ症候群である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200112 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_01_003_01.pdf |
| rdfs:label | "Minimal change nephrotic syndrome" @en |
| rdfs:label | "びしょうへんかがたねふろーぜしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "微小変化型ネフローゼ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200720 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_01_003/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100009 |
| skos:altLabel | "MCNS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006835 |
| skos:prefLabel | "微小変化型ネフローゼ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200113 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 23 |
| dcterms:description | "巣状分節性糸球体硬化は、巣状分節性の糸球体硬化病変という病理形態像を表現する用語であり、腎皮質深層(皮髄境界)の一部の糸球体(巣状)に分節状の硬化を認めることで特徴づけられる。病理学的には、糸球体数の50％以下に、分節性(50％/糸球体以下)の毛細血管虚脱(と基質の沈着を認めることの2つを満たすものと定義される。このような糸球体病変を呈する疾患の中に、臨床的に高度タンパク尿を伴い、ステロイド治療抵抗性で、徐々に腎機能障害が進展する疾患群が含まれていることが明らかにされ、独立した疾患概念であるFSGSとして確立された。現在では、FSGSの中には組織学的に分節性の糸球体硬化病変を呈さない疾患群も含まれ、また、原因や病態が明らかな二次性のFSGSも加わり、複雑な疾患群により構築されている。2004年にコロンビア分類が提唱され、FSGSは臨床的にタンパク尿、通常はネフローゼ症候群を呈し、光顕的には糸球体に巣状分節性の硬化病変を認め、電顕的に広範な糸球体上皮細胞の足突起の消失(effacement)を呈する臨床病理学的症候群と定義されている(1)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200113 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_01_004_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00626 |
| rdfs:label | "Focal segmental glomerulosclerosis" @en |
| rdfs:label | "そうじょうぶんせつせいしきゅうたいこうかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "巣状分節性糸球体硬化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200722 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_01_004/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100009 |
| skos:altLabel | "FSGS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005363 |
| skos:prefLabel | "巣状分節性糸球体硬化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200114 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 27 |
| dcterms:description | "膜性腎症は，糸球体基底膜上皮下の免疫複合体沈着とこれに引き続いて起こる糸球体基底膜の反応性変化（びまん性肥厚，スパイク形成，点刻像）を特徴とする糸球体疾患である。糸球体基底膜への免疫複合体の沈着，補体活性化などの現象は炎症の中心的な役割を果たしていることから，WHO分類1では膜性糸球体腎炎(membranous glomerulonephritis)としている2。成人では，ネフローゼ症候群の20～30％を占めるが，小児では発症頻度は少ない。膜性腎症は，特発性と膠原病，感染症，薬剤，悪性腫瘍などによる続発性に大別される（表）。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200114 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_01_005_01.pdf |
| rdfs:label | "Membranous nephropathy" @en |
| rdfs:label | "まくせいじんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "膜性腎症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200721 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_01_005/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100009 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005376 |
| skos:prefLabel | "膜性腎症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200115 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:description | "ネフローゼ症候群は，糸球体毛細血管係蹄壁の障害により，高度蛋白尿，低蛋白血症と全身性の浮腫を生じる病態の総称であり，遺伝子異常に起因する先天性のものと後天的要因に発症するものがある。さらに，後天的要因によるものは原発性糸球体疾患によって発症する一次性ネフローゼ症候群と，何らかの基礎疾患に続発する二次性ネフローゼ症候群に分類される。先天的要因によるものとして 1. 生後3か月以内に発症するフィンランド型先天性ネフローゼ症候群や、2. 生後3か月以降に発症するびまん性糸球体硬化症が知られるが、その他表１に示すような疾患が先天性ネフローゼ症候群の原因として知られている。 一次性ネフローゼ症候群の原因としては、3. 微小変化型ネフローゼ症候群、4. 巣状性分節性糸球体硬化症、5. 膜性腎症などの頻度が高いが，その他に表2に示す疾患が原因として挙げられる。二次性ネフローゼ症候群の原因としては，小児では紫斑病性腎炎，ループス腎炎また，感染症に伴う急性糸球体腎炎症候群として発症する場合が多い。成人では糖尿病性腎症やアミロイド腎症などの頻度が高い。表1 先天性・乳児ネフローゼ症候群の分類表2 ネフローゼ症候群の原疾患" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200115 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_01_007_01.pdf |
| rdfs:label | "1から6までにかかげるもののほか、ねふろーぜしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "1から6までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群" @ja |
| rdfs:label | "Other nephrotic syndromes" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_01_007/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100009 |
| skos:prefLabel | "1から6までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200116 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200116 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_01_007_01.pdf |
| rdfs:label | "Denys-Drash syndrome" @en |
| rdfs:label | "Denys-Drash症候群" @ja |
| rdfs:label | "でにすどらっしゅしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_01_007/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200115 |
| skos:altLabel | "DDS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008682 |
| skos:prefLabel | "Denys-Drash症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200117 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200117 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_01_007_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00576 |
| rdfs:label | "Pierson syndrome" @en |
| rdfs:label | "Pierson症候群" @ja |
| rdfs:label | "ぴあそんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_01_007/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200115 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012184 |
| skos:prefLabel | "Pierson症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200118 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200118 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_01_007_01.pdf |
| rdfs:label | "Central nervous system malformation syndrome" @en |
| rdfs:label | "ちゅうすうしんけいきけいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中枢神経奇形症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_01_007/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200115 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020022 |
| skos:prefLabel | "中枢神経奇形症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200119 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2200119 |
| rdfs:label | "obsolete Herlitz junctional epidermolysis bullosa" @en |
| rdfs:label | "obsolete ヘルリッツ型表皮水疱症" @ja |
| rdfs:label | "へるりっつがたひょうひすいほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete ヘルリッツ型表皮水疱症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200120 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| dcterms:identifier | NANDO:2200120 |
| rdfs:label | "obsolete Galloway-Mowat syndrome" @en |
| rdfs:label | "obsolete ギャロウェイ・モワト症候群" @ja |
| rdfs:label | "ぎゃろうぇい・もわとしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_0000002 |
| owl:deprecated | "true" xsd:boolean |
| skos:prefLabel | "obsolete ギャロウェイ・モワト症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200121 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 32 |
| dcterms:description | "IgA腎症は，慢性糸球体腎炎のうち，主に免疫グロブリンIgAが免疫複合体を形成し、腎糸球体メサンギウム領域に沈着し，メサンギウム細胞の増殖とメサンギウム基質の増生・拡大を認める疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200121 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_008_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01581 |
| rdfs:label | "IgA nephropathy" @en |
| rdfs:label | "IgA腎症" @ja |
| rdfs:label | "あいじーえーじんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200366 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_008/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005342 |
| skos:prefLabel | "IgA腎症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200122 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 43 |
| dcterms:description | "びまん性全節性のメサンギウム細胞の増殖とメサンギウム基質の増生を呈する病変である。MesPGNを呈する疾患は多彩であり，全身性疾患に伴うものと伴わないもの(原発性)に分類される（表）(1)。MesPGNのうち，蛍光抗体法にてメサンギウム領域にIgA，補体Ｃ3の類粒状沈着が他の免疫グロブリンよりも優位に認められるものがIgA腎症であり，原発性のMesPGNでは最も多い。IgA腎症以外のものはnon-IgA腎症と呼ばれ，IgM腎症やC1q腎症，蛍光抗体が陰性のものなどが含まれている。表 メサンギウム増殖性糸球体腎炎を呈する疾患(1)" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200122 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_009_01.pdf |
| rdfs:label | "Mesangial proliferative glomerulonephritis" @en |
| rdfs:label | "めさんぎうむぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "メサンギウム増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_009/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:altLabel | "MesPGN" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003139 |
| skos:prefLabel | "メサンギウム増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200123 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 41 |
| dcterms:description | "膜性増殖性糸球体腎炎(membranoproliferative glomerulonephritis: MPGN)は，病理組織所見上，メサンギウム細胞増殖と基質の増加，糸球体係蹄壁の肥厚により血管腔の狭小化を呈する慢性糸球体腎炎である。原因不明の一次性MPGNと，様々な原因によりMPGNに類似した組織像を呈する二次性MPGNがある。 病理学的に，びまん性のメサンギウム細胞増殖と基質の増加，糸球体毛細血管係蹄の二重化および，内皮細胞下とメサンギウム領域への免疫複合体の沈着，内皮下腔へのメサンギウム細胞の間入などの特徴を有し，臨床的に持続性の低補体血症を認める。電顕的に，高電子密度沈着物の存在部位より，Ⅰ型(内皮下沈着物)，II型(基底膜内沈着物)，III型 (内皮下沈着物+上皮下沈着物+基底膜内沈着物）に分類されていたがII型MPGNは，DDD（densedepositdisease）とも呼ばれ補体制御因子，特にfactor Hの機能異常が発症に関与していることが最近明らかになり，臨床像も異なる点が多い。WHO分類(1995年)ではⅠ型，III型とは，別個の疾患ととらえられており，II型MPGNは代謝性腎疾患に分類されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200123 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_010_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01726 |
| rdfs:label | "Membranoproliferative glomerulonephritis" @en |
| rdfs:label | "まくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_010/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:altLabel | "MPGN" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018904 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002461 |
| skos:prefLabel | "膜性増殖性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200124 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 37 |
| dcterms:description | "血管炎の国際分類(1)のHenoch-Schönlein紫斑病の定義は，触知可能な紫斑（palpable purpura）を必須項目とし，皮膚もしくは腎組織へのIgA沈着腹痛，関節炎のいずれかが存在する病態としている。 1837年にSchönleinが紫斑と関節痛との関連を報告し，1874年にHenochが消化器症状と腎障害との関連を報告し，Henoch-Schönlein紫斑病(HSP)の概念が確立した。日本で汎用されるアレルギー紫斑病は，Oslerがこの疾患がアナフィラキシー反応によって生じると仮説を立て，提唱したアナフィラクトイド紫斑病（anaphylactoid purpura）という用語の訳であるが，疾患の本体はアナフィラキシー反応でなく免疫複合体疾患であることが明らかになり，この用語は用いられなくなってきている。現在ではHenoch-Schönlein紫斑病 (HSP)との呼び名が一般的である。 HSPは，小児の血管炎としては川崎病に次いで多く，HSPに合併する糸球体腎炎，Henoch-Schönlein 紫斑病性腎炎 (Henoch-Schönlein purpura nephritis :HSPN) は小児の二次性糸球体腎炎のなかで最も多い。 HSPNは，IgA腎症と同様に腎糸球体メサンギウム領域にIgA優位の沈着が認められる。IgA腎症と紫斑病性腎炎の間の唯一の違いは，紫斑病性腎炎では皮膚に点状出血斑が認められることであり，糸球体病変から両疾患を鑑別することは困難であるとされる。両疾患ともに糸球体メサンギウム領域を中心にIgAの沈着を認め，HSPの皮膚病変は後毛細血管細静脈を中心に発生する白血球破砕性血管炎であり，病変部位にIgAの沈着を認める。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200124 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_011_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01767 |
| rdfs:label | "Henoch-Schonlein purpura nephritis" @en |
| rdfs:label | "しはんびょうせいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "紫斑病性腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200741 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_011/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:altLabel | "HSPN" @en |
| skos:altLabel | "Henoch-Schönlein purpura nephritis" @en |
| skos:prefLabel | "紫斑病性腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 36 |
| dcterms:description | "糸球体基底膜(glomerular basement membrane:GBM）に対する自己抗体である抗GBM抗体が原因となり，肺出血や急速進行性糸球体腎炎(rapidly progressive glomerulonephritis: RPGN)を来す予後不良な疾患であり，1919年にGoodpastureにより初めて報告されたことにちなみ，Goodpasture’s syndromeと命名された。我が国では抗GBM抗体により肺出血とRPGNの両者が生じた場合にGoodpasture症候群と呼ぶことが一般的であり，肺出血を伴わずにRPGNのみが生じたときは，抗GBM抗体型腎炎と呼ぶことが多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200125 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_012_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01721 |
| rdfs:label | "Goodpasture syndrome" @en |
| rdfs:label | "こうしきゅうたいきていまくじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "抗糸球体基底膜腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200718 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_012/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:altLabel | "Anti-GBM Nephritis" @en |
| skos:altLabel | "Anti-glomerular basement membrane disease" @en |
| skos:altLabel | "Goodpasture症候群" @ja |
| skos:altLabel | "グッドパスチャー症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009303 |
| skos:prefLabel | "抗糸球体基底膜腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 42 |
| dcterms:description | "Alport症候群(AS)は1927年にAlportにより報告された進行性の腎炎を特徴とする遺伝性疾患で，聴力異常・眼球異常の合併を特徴とする(1)。その原因遺伝子は，COL4A3，COL4A4，COL4A5遺伝子である。1990年に初めてCOL4A5遺伝子変異がＸ染色体連鎖型(X-linked Alport syndrome: XLAS)家系で同定され(2)，次いで1994年にCOL4A3あるいはCOL4A4遺伝子変異が常染色体劣性型(autosomal recessive Alport syndrome: ARAS)家系で同定されている(3)。AS全体の中で，XLASが約80％，ARASが約15％を占める．残りの5％の中にCOL4A3あるいはCOL4A4遺伝子の異常から引き起こされる常染色体優性型が報告されている(4)。ASによる糸球体腎炎は糸球体基底膜(GBM)の菲薄化・断裂を伴って進行し，数年から十数年を経て慢性腎不全に至る(5)。初期症状は無症候性血尿であることが多く，特にXLASの男性において成人になってからほぼ例外なく腎不全に至る。XLASのキャリアである女性のASによる糸球体腎炎は，無症候性血尿のみの症例から早期に慢性腎不全に至る症例まで多様であり，Ｘ染色体の不活化現象によると推測されている(5)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200126 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_013_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00581 |
| rdfs:label | "Alport syndrome" @en |
| rdfs:label | "まんせいしきゅうたいじんえん（あるぽーとしょうこうぐんによるものにかぎる。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_013/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:altLabel | "AS" @en |
| skos:altLabel | "Alport's syndrome" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018965 |
| skos:prefLabel | "慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200127 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 33 |
| dcterms:description | "Epstein症候群は，進行性の腎炎，軽度の難聴，巨大血小板の出現を伴う血小板減少症の三徴を呈する症候群であり，Alport症候群との類似点から，遺伝性腎疾患の一つとされている(1)。 同様に三徴候を呈するFechtner症候群では穎粒球内にDöhle様封入体が認められるのに対して， Epstein症候群では封入体が認められないという点で両症候群は鑑別される。家系分析より，責任遺伝子は22q11-q13に存在することが報告されnon-muscle myosin heavy chain typeIIA(NMMHC-IIA)をコードするMYH9遺伝子が見いだされた。この遺伝子は巨大血小板を伴う血小板減少症を共通発現症状とするEpstein症候群，Fechtner症候群とともに，May-Hegglin異常， Sebastian症候群の責任遺伝子でもある。MYH9異常症のうちMay-Hegglin異常とSebastian症候群は顆粒球封入体の形態の違いによって区別され，これら2つの疾患では腎症状は認められないとされている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200127 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_014_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00578 |
| rdfs:label | "Epstein syndrome" @en |
| rdfs:label | "えぷすたいんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "エプスタイン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200893 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_014/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:altLabel | "Epstein症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "エプスタイン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200128 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 45 |
| dcterms:description | "全身性エリテマトーデス(systemic lupus erythematosus: SLE)は，抗DNA抗体を含む免疫複合体(immune complex)の組織沈着により起こる多臓器病変を特徴とする全身性の炎症性自己免疫疾患である。なかでも，ループス腎炎(lupus nephritis: LN)は，SLEに合併する最も頻度の高い臓器病変であり，予後を決定する因子である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200128 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_015_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01500 |
| rdfs:label | "Lupus nephritis" @en |
| rdfs:label | "るーぷすじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ループス腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_015/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:altLabel | "LN" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005556 |
| skos:prefLabel | "ループス腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200129 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 34 |
| dcterms:description | "MPAは小・細動脈，毛細血管、細静脈の壊死性血管炎を認める疾患で，中動脈の炎症を伴ってもよい。侵される血管の太さが小型血管であること，大半の症例がANCA陽性を示すことから，結節性多発動脈炎(polyarteritis nodosa:PN)から分離・独立した疾患である(1)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200129 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_016_01.pdf |
| rdfs:label | "Rapidly progressive glomerulonephritis due to microscopic poly-angitis" @en |
| rdfs:label | "きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（けんびきょうてきたはつけっかんえんによるものにかぎる。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎によるものに限る。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_016/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:altLabel | "Rapidly progressive glomerulonephritis due to MPA" @en |
| skos:prefLabel | "急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎によるものに限る。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200130 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 35 |
| dcterms:description | "急速進行性糸球体腎炎(rapidly progressive glomerulonephritis：RPGN)とは，日本腎臓学会が提唱した診断基準 (1)では，「数週から数か月の経過で急速に腎不全が進行し，血尿，蛋白尿，円柱尿などを認める糸球体腎炎」と定義される。WHOでは「急性あるいは潜在性に発症する，肉眼的血尿，蛋白尿，貧血，急速に進行する腎不全症候群」と定義されている。これらの基準を満たせば，原因の糸球体腎炎の種類を問わずRPGNとされる。すなわち，RPGNとは状態を表す診断名であり，固有の疾患名ではない。多発血管炎性肉芽腫症は，近年Wegener肉芽腫よりその名称が変更となったもので，1939年にドイツの病理学者Wegenerが提唱した，①耳，眼，鼻咽頭を含む上気道および肺に認められる壊死性肉芽腫性血管炎，②全身諸臓器の小・中型血管の壊死性血管炎，③壊死性半月体形成性糸球体腎炎を3主徴とする疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200130 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_017_01.pdf |
| rdfs:label | "Rapidly progressive glomerulonephritis due to granulomatosis with polyangiitis" @en |
| rdfs:label | "きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（たはつけっかんえんせいにくげしゅしょうによるものにかぎる。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症によるものに限る。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_017/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:altLabel | "Rapidly progressive glomerulonephritis due to GPA" @en |
| skos:prefLabel | "急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症によるものに限る。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 39 |
| dcterms:description | "非定型溶血性尿毒症症候群 (atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS)は，志賀毒素によるHUSとADAMTS13(adisintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin type l motifs, member 13)活性著減による血栓性血小板減少性紫斑病 (thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP)以外の血栓性微小血管障害(thrombotic microangiopathy, TMA)で，微小血管症性溶血性貧血・血小板減少・急性腎障害(acute kidney injury, AKI)を三主徴とする疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200131 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_018_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01434 |
| rdfs:label | "Atypical hemolytic uremic syndrome" @en |
| rdfs:label | "ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "非典型溶血性尿毒症症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200473 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_018/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:altLabel | "Atypical haemolytic uraemic syndrome" @en |
| skos:altLabel | "aHUS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016244 |
| skos:prefLabel | "非典型溶血性尿毒症症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 38 |
| dcterms:description | "爪膝蓋骨症候群(nail-patella症候群，MIM161200)は，爪形成不全，膝蓋骨の低形成あるいは無形成，腸骨の角状突起(Iliac horn)，肘関節の異形成を4主徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。しばしば腎症を発症し，一部は末期腎不全に進行する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200132 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_019_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00464 |
| rdfs:label | "Nail-patella syndrome" @en |
| rdfs:label | "ねいる・ぱてらしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ネイル・パテラ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_019/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:altLabel | "Nail-Patella症候群" @ja |
| skos:altLabel | "爪膝蓋骨症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008061 |
| skos:prefLabel | "ネイル・パテラ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200133 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 40 |
| dcterms:description | "非免疫グロブリン由来の繊維性物質（フィブロネクチン; FN）が腎糸球体に沈着する疾患であり、常染色体優性遺伝形式を呈し慢性に進行する遺伝性進行性糸球体腎炎である。沈着するFNは組織由来でなく血漿由来であることを特徴とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200133 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_020_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01260 |
| rdfs:label | "Glomerulopathy with fibronectin deposits, fibronectin nephropathy" @en |
| rdfs:label | "ふぃぶろねくちんじんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "フィブロネクチン腎症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_020/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007671 |
| skos:prefLabel | "フィブロネクチン腎症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200134 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 44 |
| dcterms:description | "リポ蛋白糸球体症（lipoprotein glomerulopathy; LPG）は、糸球体内にリポ蛋白を含む血栓様物質が出現する、特異的な腎障害を示す原発性脂質代謝異常症で、1986 年に日本で初めて発見され1989年に症例報告がなされ（１）、現在までに日本や中国をはじめとした世界各国で150症例ほど報告されている稀な疾患である（２）。組織学的には拡張した糸球体血管腔に網状の淡染性物質であるリポ蛋白が血栓状に充満する特異的な像を呈する。生化学的特徴としてⅢ型高脂血症類似の所見や血清アポ蛋白（アポ）E高値を示す。その原因として、さまざまなヘテロ接合体のApoE遺伝子変異が報告されているが、未発症保因者もおり、他の要因の関与が示唆されている。臨床的には、蛋白尿で発症し、ネフローゼ症候群を経て約半数が慢性腎不全に至り、腎移植をしても再発し移植腎が廃絶に至る予後不良な疾患であるが（3, 4）、近年、治療法としてフィブラートを中心とした高脂血症改善薬が有用であることが明らかになってきている（５,6, 7）。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200134 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_021_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00887 |
| rdfs:label | "Lipoprotein glomerulopathy" @en |
| rdfs:label | "りぽたんぱくしきゅうたいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "リポタンパク糸球体症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_021/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:altLabel | "LPG" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012725 |
| skos:prefLabel | "リポタンパク糸球体症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200135 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 46 |
| dcterms:description | "慢性糸球体腎炎は，蛋白尿および（または）血尿の尿所見異常が1年以上続くものと定義される腎疾患の臨床概念の一つである。このような臨床症状を呈する原疾患として，病理組織学的に表に示すような疾患があげられる。表 慢性糸球体腎炎の原疾患" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200135 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_02_022_01.pdf |
| rdfs:label | "8から21までにかかげるもののほか、まんせいしきゅうたいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "8から21までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎" @ja |
| rdfs:label | "Other chronic glomerulonephritis" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_02_022/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010 |
| skos:prefLabel | "8から21までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200136 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 50 |
| dcterms:description | "尿細管間質性腎炎(TIN)は病理組織学的概念で，尿細管および間質の炎症を主体とした雑多な形態学的変化が認められる腎病変の総称であり，多彩で広範な病因，病態，臨床的所見を呈する(1， 2)。病理組織学的に，浮腫や細胞浸潤などの急性病変を主体とする急性尿細管間質性腎炎と，間質線維化，尿細管の萎縮などの慢性変化を主体とする慢性尿細管間質性腎炎に分類される。しかし，急性でもさまざまな程度に線維化病変を伴う場合があり，また慢性でも炎症細胞浸潤を認めるため，急性・慢性の鑑別は病理組織所見のみでは明確でない場合もある。最近では病理組織学的所見と臨床経過を考慮して，急性あるいは慢性と診断される傾向にある(2)。基礎疾患や誘因から分類する考え方がWHOの分類が広く用いられる(表)(3)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200136 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_03_023_01.pdf |
| rdfs:label | "Tubulointerstitial nephritis" @en |
| rdfs:label | "まんせいにょうさいかんかんしつせいじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性尿細管間質性腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_03_023/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100011 |
| skos:altLabel | "TIN" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001085 |
| skos:prefLabel | "慢性尿細管間質性腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200137 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 47 |
| dcterms:description | "慢性腎孟腎炎(chronic pyelonephritis）は慢性に経過する尿路感染症である。従来，慢性腎盂腎炎と称せられていた病態の殆どが逆流性腎症（reflux nephropathy）であることが明らかになっている(1)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200137 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_04_024_01.pdf |
| rdfs:label | "Chronic pyelonephritis" @en |
| rdfs:label | "まんせいじんうじんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性腎盂腎炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_04_024/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100012 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001110 |
| skos:prefLabel | "慢性腎盂腎炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200138 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 1 |
| dcterms:description | "アミロイドーシスは可溶性蛋白が凝集し，β構造を有する不溶化蛋白がさまざまな臓器に沈着することを介して臓器障害を引き起こす疾患であり，このうちアミロイド蛋白が腎糸球体に沈着し，組織障害を起こすものがアミロイド腎症である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200138 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_05_025_01.pdf |
| rdfs:label | "Amyloid nephropathy" @en |
| rdfs:label | "あみろいどじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アミロイド腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_05_025/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100013 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007099 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019065 |
| skos:prefLabel | "アミロイド腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200139 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 3 |
| dcterms:description | "若年(腎機能の低下する前)から排泄低下型高尿酸血症を呈し，30～40歳代で末期腎不全に至る常染色体優性遺伝の疾患である1)。 高率に高血圧を呈し，高尿酸血症に対する十分な治療をするにもかかわらず腎障害が進行する場合が多い1～4)。男女ともに高尿酸血症が認められる。 病名については，家族性若年性痛風腎症(familial juvenile gouty nephropathy ;FJGN)，高尿酸血症を伴う家族性腎症(familial nephropathy associated with hyper uricemia ; FNAH)，家族性腎性痛風 (familial renal gout)などの呼び方があり，統一されていない。近年uromodulin遺伝子異常に基づく疾患群が提唱され，本症は現在uromodulin関連腎疾患（uromodulin-associated kidney diseases: UAKD）の一つとされている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200139 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_06_026_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02011 |
| rdfs:label | "Familial juvenile hyperuricemic nephropathy" @en |
| rdfs:label | "かぞくせいじゃくねんせいこうにょうさんけっしょうせいじんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "家族性若年性高尿酸血症性腎症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_06_026/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100014 |
| skos:altLabel | "FJHN" @en |
| skos:altLabel | "Familial juvenile hyperuricaemic nephropathy" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000608 |
| skos:prefLabel | "家族性若年性高尿酸血症性腎症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200140 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 29 |
| dcterms:description | "ネフロン癆(nephronophthisis: NPH)は，腎髄質に嚢胞形成を認める疾患の代表であり，組織学的には，進行性の硬化，硝子化糸球体を伴う尿細管間質性腎炎像を呈する。 遺伝形式は，主として常染色体劣性遺伝を示すが，孤発例もある (1)。末期腎不全(ESRD)に至る時期により，3つのサブタイプに分類される。それらは，3-5歳頃までにESRDとなる乳児ネフロン癆(NPH2)，幼少期から学童期まで比較的若年期に発症し，平均13-14歳でESRDに移行する若年性ネフロン癆(NPH1)， 平均年齢19歳頃にESRDに至る思春期ネフロン癆(NPH3)であり，なかでも最も頻度が高いものが若年性ネフロン癆である。現在，ネフロン癆には，NPHP1～NPHP16までの責任遺伝子が同定されているが，これらのいずれの遺伝子にも異常を見いだせないものも少なからず存在する。本症に対する特殊な治療法はなく，ESRDは避けられない状況にある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200140 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_08_028_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00537 |
| rdfs:label | "Nephronophthisis" @en |
| rdfs:label | "ねふろんろう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ネフロン癆" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201036 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_08_028/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100015 |
| skos:altLabel | "Juvenile nephronophthisis" @en |
| skos:altLabel | "NPH" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009728 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019005 |
| skos:prefLabel | "ネフロン癆" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200141 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 14 |
| dcterms:description | "腎血管性高血圧は大動脈から腎臓へとつながる腎動脈またはその分枝が部分的あるいは完全に閉塞した結果，レニン・アンジオテンシン系が冗進して引き起こされる高血圧である。 原因として成人では動脈硬化症（粥状動脈硬化）によるものが多く，小児・若年者では線維筋症によるものが多い(1, 2)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200141 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_09_029_01.pdf |
| rdfs:label | "Renovascular hypertension" @en |
| rdfs:label | "じんけっかんせいこうけつあつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腎血管性高血圧" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_09_029/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100016 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001105 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006947 |
| skos:prefLabel | "腎血管性高血圧" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200142 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 15 |
| dcterms:description | "腎静脈血栓症は，腎静脈内の血栓形成が生じる病態である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200142 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_10_030_01.pdf |
| rdfs:label | "Renal vein thrombosis" @en |
| rdfs:label | "じんじょうみゃくけっせんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腎静脈血栓症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_10_030/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100017 |
| skos:altLabel | "RVT" @en |
| skos:prefLabel | "腎静脈血栓症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200143 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 16 |
| dcterms:description | "腎動静脈痩は原因によらず，腎内で静脈系と動脈系が異常な交通をもったものと定義される(1)。本症は比較的まれな疾患であり，無症候で潜在しているものも相当数あると推察される。他の疾患の精査にて施行された画像検査で偶然発見されることも多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200143 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_11_031_01.pdf |
| rdfs:label | "Renal arteriovenous fistula" @en |
| rdfs:label | "じんどうじょうみゃくろう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腎動静脈瘻" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_11_031/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100018 |
| skos:prefLabel | "腎動静脈瘻" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200144 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 18 |
| dcterms:description | "尿細管性アシドーシス（renal tubular acidosis : RTA）は，先天性あるいは後天性の腎尿細管機能異常により，尿中への酸排泄が障害され，酸血症を生じる症候群である。このうち遠位尿細管における水素イオン排泄障害によるRTAが遠位尿細管性アシドーシス(distal RTA：dRTA，I型RTA)，近位尿細管での重炭酸イオン再吸収能低下によるRTAが近位尿細管性アシドーシス(proximal RTA：pRTA，II型RTA)，遠位尿細管での水素イオン排池障害と近位尿細管での重炭酸イオン再吸収障害を合併した状態をhybrid RTA(III型RTA)，アルドステロン欠乏あるいは作用不全により遠位尿細管におけるKと水素イオンの排池が障害されるものを高K血性dRTA(hyper K dRTA，IV型RTA)とよぶ。ただし，III型は乳幼児に多くみられるI型RTAの重症型とされ，現在では用いられていない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200144 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_12_032_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02310 |
| rdfs:label | "Renal tubular acidosis" @en |
| rdfs:label | "にょうさいかんせいあしどーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "尿細管性アシドーシス" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_12_032/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100019 |
| skos:altLabel | "RTA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001909 |
| skos:prefLabel | "尿細管性アシドーシス" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 4 |
| dcterms:description | "Bartter症候群(BS)，Gitelman症候群(GS)は低カリウム血症，代謝性アルカローシスなどを特徴とする先天性尿細管機能障害に伴う症候群である。BSは臨床的には，新生児期に発症する重症型の新生児型と，乳幼児期に発見される比較的軽症型の古典型に分類される。BSは一般的に正常血清マグネシウム値および高カルシウム尿症を呈する。一方，GSでは低マグネシウム血症，低カルシウム尿症を伴い，臨床症状も軽いことでBSと鑑別診断できる。 近年の分子生物学の進歩に伴い，1型～4b型(5型)BSおよびGSに分類されることが示された1～8)。その結果，従来の臨床分類による新生児型BS，古典型BS，GSという分類がその原因遺伝子変異に伴う臨床症状と必ずしも1対1で対応しないことが明らかとなり，臨床においてその診断に大きな混乱をきたしている。また，二次的要因や他の先天性尿細管異常症に伴う偽性BS，偽性GSの発症頻度は意外に高く，これらの症例における臨床診断は非常に難しい場合がある。 近年はBS，GSを一つの疾患概念と捉え，遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症(salt-losing tubulopathy)と総称する傾向にある4)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200145 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_13_033_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00240 |
| rdfs:label | "Gitelman syndrome" @en |
| rdfs:label | "ぎってるまんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ギッテルマン症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_13_033/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100020 |
| skos:altLabel | "GS" @en |
| skos:altLabel | "Gitelman症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009904 |
| skos:prefLabel | "ギッテルマン症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200146 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 30 |
| dcterms:description | "Bartter症候群(BS)，Gitelman症候群(GS)は低カリウム血症，代謝性アルカローシスなどを特徴とする先天性尿細管機能障害に伴う症候群である。BSは臨床的には，新生児期に発症する重症型の新生児型と，乳幼児期に発見される比較的軽症型の古典型に分類される。BSは一般的に正常血清マグネシウム値および高カルシウム尿症を呈する。一方，GSでは低マグネシウム血症，低カルシウム尿症を伴い，臨床症状も軽いことでBSと鑑別診断できる。 近年の分子生物学の進歩に伴い，1型～4b型(5型)BSおよびGSに分類されることが示された1～8)。その結果，従来の臨床分類による新生児型BS，古典型BS，GSという分類がその原因遺伝子変異に伴う臨床症状と必ずしも1対1で対応しないことが明らかとなり，臨床においてその診断に大きな混乱をきたしている。また，二次的要因や他の先天性尿細管異常症に伴う偽性BS，偽性GSの発症頻度は意外に高く，これらの症例における臨床診断は非常に難しい場合がある。 近年はBS，GSを一つの疾患概念と捉え，遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症(salt-losing tubulopathy)と総称する傾向にある4)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200146 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_14_034_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00239 |
| rdfs:label | "Bartter syndrome" @en |
| rdfs:label | "ばーたーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "バーター症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_14_034/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100021 |
| skos:altLabel | "BS" @en |
| skos:altLabel | "Bartter症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015231 |
| skos:prefLabel | "バーター症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200147 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 17 |
| dcterms:description | "尿路に結石が存在する状態を尿路結石症といい，腎～尿管内に生じる上部尿路結石と，膀胱～尿道に生じる下部尿路結石とに区別する。小児の尿路結石は成人と同様に上部尿路が多いが，頻度は低く全尿路結石患者の1％の発症率である(1)。性差はみられず，カルシウム(Ca)結石や感染結石の頻度が高い。また，代謝異常や尿路奇形を有することが多いのも特徴である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200147 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_15_035_01.pdf |
| rdfs:label | "Nephro- and urolithiasis" @en |
| rdfs:label | "じんにょうかんけっせき" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腎尿管結石" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_15_035/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100022 |
| skos:altLabel | "Nephro-urolithiasis" @en |
| skos:prefLabel | "腎尿管結石" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200148 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 49 |
| dcterms:description | "腎腫瘍は腎実質から発生する腫瘍であり，腎実質を構成する成分である尿細管や集合管などの上皮から発生する上皮性腫瘍と，平滑筋や脂肪など非上皮性成分から発生する非上皮性腫瘍および上皮性成分と非上皮性成分の混在するその他の腫瘍に分類される。小児にみられる腎腫瘍の約90％は，上皮成分と非上皮成分が混在する腎芽腫（Wilms腫瘍）である。 腫瘍の増大による腎実質の直接的な侵襲のみならず，治療としておこなう腫瘍摘出や腎全摘術，化学療法，放射線療法などの治療が腎機能の喪失や慢性腎不全の原因となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200148 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_16_036_01.pdf |
| rdfs:label | "Chronic renal failure due to renal tumour" @en |
| rdfs:label | "まんせいじんふぜん（じんしゅようによるものにかぎる。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限る。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_16_036/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100023 |
| skos:prefLabel | "慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限る。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200149 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 48 |
| dcterms:description | "急性腎不全(acute renal failure: ARF)は，血清クレァチニン(Cr)値や血液尿素窒素(BUN)値の上昇で示される腎機能の急速な低下で診断されるもので，疾患概念としては，数日から数週間の経過で，急速に腎機能が低下して蛋白の最終産物をはじめとした老廃物が体内に蓄積した結果，高窒素血症，溢水・高カリウム血症などの水電解質異常，代謝性アシドーシスなどの酸塩基平衡の障害が出現する症候群とされてきた。ARFの診断基準としては，「①血清Cr値が2.0～2.5mg/dL以上に急速に上昇，②基礎に腎機能低下がある場合には，血清Cr値が前値の50%以上上昇，③血清Cr値が0.5mg/dL/日，もしくはBUNが10mg/dL/日以上の速度で上昇，のいずれかに該当するもの」と示されてきた(1)。しかし，ARFでは，腎機能の低下の程度や速度についての世界標準の診断基準は，これまで確立されていなかった。そのため，ARFの死亡率が減少せず，50%以上の状態が続いていた。ARFの高い死亡率を改善するためには，診断基準を世界的に統一し，エビデンスを共有することが必要であると考えられた。また，従来臨床上ほとんど問題視されなかったわずかな血清Cr値の上昇が，患者の死亡に大きく寄与することがメタアナリシスでも検証され，これまでARFに陥ってから血液浄化療法を行う対象を，生命予後に直接影響する予後不良の疾患として，より早期あるいは軽症の段階から，積極的に診断・治療介入することが必要となり，従来のARFから急性腎障害(acute kidney injury:AKI)へ，より包括的に急激な腎機能低下をきたす病態が提唱されるに至った。 しかし，小児AKIの死亡率は，近年の腎代替療法の進歩にもかかわらず，35～73%と不良である。特に，敗血症合併例，心疾患手術例，悪性腫瘍合併例，そして多臓器不全例の生命予後は不良とされている。また，AKIから回復してもCKDに移行する確率は新生児から思春期までの報告で40～60%に達する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200149 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_16_037_01.pdf |
| rdfs:label | "Chronic renal failure due to acute tubular necrosis or renal ischemias" @en |
| rdfs:label | "まんせいじんふぜん（きゅうせいにょうさいかんえしまたはじんきょけつによるものにかぎる。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性腎不全（急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限る。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_16_037/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100023 |
| skos:altLabel | "Chronic renal failure due to acute tubular necrosis or renal ischaemias" @en |
| skos:prefLabel | "慢性腎不全（急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限る。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200150 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 48 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200150 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_16_037_01.pdf |
| rdfs:label | "Chronic renal failure due to acute tubular necrosis" @en |
| rdfs:label | "まんせいじんふぜん（きゅうせいにょうさいかんえしによるものにかぎる。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性腎不全（急性尿細管壊死によるものに限る。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_16_037/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200149 |
| skos:prefLabel | "慢性腎不全（急性尿細管壊死によるものに限る。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200151 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 48 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200151 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_16_037_01.pdf |
| rdfs:label | "Chronic renal failure due to renal ischemias" @en |
| rdfs:label | "まんせいじんふぜん（じんきょけつによるものにかぎる。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性腎不全（腎虚血によるものに限る。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_16_037/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200149 |
| skos:altLabel | "Chronic renal failure due to renal ischaemias" @en |
| skos:prefLabel | "慢性腎不全（腎虚血によるものに限る。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200152 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 10 |
| dcterms:description | "腎の異形成を伴わない両側性びまん性嚢胞形成を特徴とする遺伝性腎疾患であり，常染色体優性遺伝型（ADPKD）と常染色体劣性遺伝型（ARPKD）に分けられる。どちらも疾患自体に対する治療法はなく，腎不全の治療や合併症治療，対症療法が主体となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200152 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_038_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00542 |
| rdfs:label | "Polycystic kidney disease" @en |
| rdfs:label | "たはつせいのうほうじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多発性嚢胞腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200367 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_038/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100024 |
| skos:altLabel | "PKD" @en |
| skos:altLabel | "Polycystic kidney" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020642 |
| skos:prefLabel | "多発性嚢胞腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200153 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 10 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200153 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_038_01.pdf |
| rdfs:label | "Autosomal dominant polycystic kidney disease" @en |
| rdfs:label | "じょうせんしょくたいゆうせいたはつせいのうほうじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "常染色体優性多発性嚢胞腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_038/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200152 |
| skos:altLabel | "ADPKD" @en |
| skos:altLabel | "Autosomal dominant PKD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004691 |
| skos:prefLabel | "常染色体優性多発性嚢胞腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 10 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200154 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_038_01.pdf |
| rdfs:label | "Autosomal recessive polycystic kidney disease" @en |
| rdfs:label | "じょうせんしょくたいれっせいたはつせいのうほうじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "常染色体劣性多発性嚢胞腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_038/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200152 |
| skos:altLabel | "ARPKD" @en |
| skos:altLabel | "Autosomal recessive PKD" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009889 |
| skos:prefLabel | "常染色体劣性多発性嚢胞腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200155 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 11 |
| dcterms:description | "ポッター症候群（Potter sequence）とは，両側の腎無形性や形成不全により羊水過少をきたし，肺低形成や四肢変形を生じる症候群である。1946年，Potterが 20例の肺の低形成，無脳症を伴う腎無形成の症例を報告した(1, 2)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200155 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_039_01.pdf |
| rdfs:label | "Hypoplastic kidney" @en |
| rdfs:label | "ていけいせいじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "低形成腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_039/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100024 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019637 |
| skos:prefLabel | "低形成腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200156 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 8 |
| dcterms:description | "腎の発生過程の何らかの要因により生じる，一側または両側の腎組織を認めないものをいう。片側無形成はおよそ出生1000に対し一人の割合で、気づかずに幼・少児期、さらに成人になっても知らずに過ごすこともある." @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200156 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_040_01.pdf |
| rdfs:label | "Renal aplasia" @en |
| rdfs:label | "じんむけいせい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腎無形成" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_040/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100024 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018470 |
| skos:prefLabel | "腎無形成" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200157 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 12 |
| dcterms:description | "ポッター症候群（Potter sequence）とは，両側の腎無形性や形成不全により羊水過少をきたし，肺低形成や四肢変形を生じる症候群である。1946年，Potterが 20例の肺の低形成，無脳症を伴う腎無形成の症例を報告した(1, 2)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200157 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_041_01.pdf |
| rdfs:label | "Potter syndrome" @en |
| rdfs:label | "ぽったーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ポッター症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_041/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100024 |
| skos:altLabel | "Potter sequence" @en |
| skos:altLabel | "Potter症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001558 |
| skos:prefLabel | "ポッター症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200158 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 9 |
| dcterms:description | "多嚢胞性異形成腎(multicystic dysplastic kidney：MCDK)は，嚢胞形成を主体とする異形成腎である。異形成腎とは，後腎間葉組織や尿管芽の分化が異常で不完全なものを指し，線維筋組織がprimitive duct (原始集合管)を取り巻くという，特徴的な組織像に基づいて診断される。MCDKでは，大小様々な嚢胞が多数存在し，嚢胞間に異形成組織がわずかに介在するのみで，基本的に無機能腎である(1)。正常な腎盂は形成されず，尿管も認められないか閉塞している。嚢胞は自然に退縮することが多い。通常片側性で発見されるが，両側性にも生じ，その場合Potter症候群となり致死的である。胎児エコーで発見される例が多く，頻度は出生4300例に1例と先天性腎尿路奇形の中では頻度が高い(2)。左側に多く，男児に多いとされるが，大きな差はない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200158 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_042_01.pdf |
| rdfs:label | "Multicystic dysplastic kidney" @en |
| rdfs:label | "たのうほうせいいけいせいじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多嚢胞性異形成腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_042/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100024 |
| skos:altLabel | "MCDK" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015988 |
| skos:prefLabel | "多嚢胞性異形成腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200159 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 6 |
| dcterms:description | "寡巨大糸球体症腎は，低形成腎，すなわち腎の発生過程で，何らかの原因により生じる尿管芽の分岐異常により，組織学的には正常なネフロンを有するがネフロンの数が少ない先天的な矮小腎のうち，腎杯の数も少なく，ネフロンの分布が疎で，糸球体が正常の2倍以上にも及ぶ肥大を認めるものを言う。低形成腎の1病型に分類されることも多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200159 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_043_01.pdf |
| rdfs:label | "Oligomeganephronia" @en |
| rdfs:label | "かきょだいしきゅうたいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "寡巨大糸球体症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_043/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100024 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016407 |
| skos:prefLabel | "寡巨大糸球体症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:description | "腎奇形は遺伝性，非遺伝性に腎の発生段階で生じる異常であり以下のようなものがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200160 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "38から44までにかかげるもののほか、じんきけい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "38から44までに掲げるもののほか、腎奇形" @ja |
| rdfs:label | "Other renal malformations" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100024 |
| skos:prefLabel | "38から44までに掲げるもののほか、腎奇形" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200161 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200161 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Renal dysplasia" @en |
| rdfs:label | "じんいけいせい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腎異形成" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019638 |
| skos:prefLabel | "腎異形成" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200162 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:2200162 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Supernumerary kidney" @en |
| rdfs:label | "かじょうじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "過剰腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:prefLabel | "過剰腎" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:2200163 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Pelvic kidney" @en |
| rdfs:label | "こつばんじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "骨盤腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:altLabel | "Ectopic pelvic kidney" @en |
| skos:prefLabel | "骨盤腎" @ja |
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| dcterms:identifier | NANDO:2200164 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Crossed renal ectopia" @en |
| rdfs:label | "こうさせいへんいじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "交差性変位腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:altLabel | "Crossed renal ectopia without fusion" @en |
| skos:altLabel | "非融合性交叉性腎変位" @ja |
| skos:prefLabel | "交差性変位腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200165 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:2200165 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Lumber ectopic kidney" @en |
| rdfs:label | "ようぶへんいじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腰部変位腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:prefLabel | "腰部変位腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200166 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:2200166 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Throacic kidney" @en |
| rdfs:label | "きょうぶじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "胸部腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:prefLabel | "胸部腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200167 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:2200167 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Crossed fused kidney" @en |
| rdfs:label | "こうさせいゆうごうじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "交差性融合腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:prefLabel | "交差性融合腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200168 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:2200168 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Fused pelvic kidney" @en |
| rdfs:label | "こつばんぶゆうごうじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "骨盤部融合腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:prefLabel | "骨盤部融合腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200169 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:2200169 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Horseshoe kidney" @en |
| rdfs:label | "ばていじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "馬蹄腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:prefLabel | "馬蹄腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200170 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:2200170 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Medullary cystic kidney" @en |
| rdfs:label | "ずいしつのうほうじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "髄質嚢胞腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:altLabel | "髄質性嚢胞腎" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019005 |
| skos:prefLabel | "髄質嚢胞腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200171 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:2200171 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Multilocular cysts of the kidney" @en |
| rdfs:label | "たぼうせいじんのうほう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多房性腎嚢胞" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:altLabel | "Multilocular renal cyst" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019983 |
| skos:prefLabel | "多房性腎嚢胞" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200172 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:2200172 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Simple renal cyst" @en |
| rdfs:label | "たんじゅんせいじんのうほう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "単純性腎嚢胞" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002473 |
| skos:prefLabel | "単純性腎嚢胞" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200173 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
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| dcterms:identifier | NANDO:2200173 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Medullary sponge kidney" @en |
| rdfs:label | "ずいしつかいめんじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "髄質海綿腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:altLabel | "MSK" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015268 |
| skos:prefLabel | "髄質海綿腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200174 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200174 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Acquired cystic disease of the kidney" @en |
| rdfs:label | "こうてんせいのうほうせいじんしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "後天性嚢胞性腎疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:altLabel | "多嚢胞化萎縮腎 " @ja |
| skos:prefLabel | "後天性嚢胞性腎疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200175 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200175 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Calyceal diverticulum" @en |
| rdfs:label | "じんぱいけいしつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腎杯憩室" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:prefLabel | "腎杯憩室" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200176 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200176 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Ureteropelvic junction obstruction" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいすいじんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性水腎症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:altLabel | "Congenital hydronephrosis" @en |
| skos:altLabel | "腎盂尿管移行部通過障害" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007741 |
| skos:prefLabel | "先天性水腎症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200177 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200177 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_17_045_01.pdf |
| rdfs:label | "Megacalycosis" @en |
| rdfs:label | "きょだいじんぱいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "巨大腎杯症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_17_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200160 |
| skos:altLabel | "巨大腎杯" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019639 |
| skos:prefLabel | "巨大腎杯症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200178 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 19 |
| dcterms:description | "様々な原因による尿路通過障害によって生ずる腎機能障害を閉塞性腎症といい，閉塞性腎症を生じる上部・下部尿路の異常を閉塞性尿路疾患と定義する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200178 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_18_046_01.pdf |
| rdfs:label | "Obstructive uropathy" @en |
| rdfs:label | "へいそくせいにょうろしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "閉塞性尿路疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_18_046/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100025 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003330 |
| skos:prefLabel | "閉塞性尿路疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200179 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 20 |
| dcterms:description | "膀胱尿管移行部の先天的な形成不全や下部尿路通過障害などに起因する逆流防止機構の二次性の破綻により膀胱内の尿が尿管ないし腎孟に逆流する現象である。下部尿路機能異常や排便機能異常が二次的因子として関与することも多い(1, 2)。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200179 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_18_047_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01037 |
| rdfs:label | "Vesicoureteral reflux" @en |
| rdfs:label | "ぼうこうにょうかんぎゃくりゅう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "膀胱尿管逆流" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_18_047/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100025 |
| skos:altLabel | "VUR" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006007 |
| skos:prefLabel | "膀胱尿管逆流" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200180 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 21 |
| dcterms:description | "尿路奇形は，発生の段階で生じる形態，位置，数の異常があり，以下のような疾患があげられる。1) 重複腎盂尿管 2) 異所開口尿管 3) 尿管瘤 4) 巨大尿管症5) Prune belly症候群" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200180 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_18_048_01.pdf |
| rdfs:label | "46および47にかかげるもののほか、にょうろきけい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "46及び47に掲げるもののほか、尿路奇形" @ja |
| rdfs:label | "Other urinary tract malformations" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_18_048/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100025 |
| skos:prefLabel | "46及び47に掲げるもののほか、尿路奇形" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200181 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 21 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200181 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_18_048_01.pdf |
| rdfs:label | "Duplication of the renal pelvis and ureter" @en |
| rdfs:label | "じゅうふくじんうにょうかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "重複腎盂尿管" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_18_048/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200180 |
| skos:altLabel | "Duplex collecting system" @en |
| skos:prefLabel | "重複腎盂尿管" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200182 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 21 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200182 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_18_048_01.pdf |
| rdfs:label | "Ectopic ureteral orifice" @en |
| rdfs:label | "いしょかいこうにょうかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "異所開口尿管" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_18_048/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200180 |
| skos:altLabel | "Ectopic ureter" @en |
| skos:altLabel | "尿管異所開口" @ja |
| skos:prefLabel | "異所開口尿管" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200183 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 21 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200183 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_18_048_01.pdf |
| rdfs:label | "Ureteroceles" @en |
| rdfs:label | "にょうかんりゅう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "尿管瘤" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_18_048/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200180 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008628 |
| skos:prefLabel | "尿管瘤" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200184 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 21 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200184 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_18_048_01.pdf |
| rdfs:label | "Megaureter" @en |
| rdfs:label | "きょだいにょうかんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "巨大尿管症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_18_048/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200180 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018960 |
| skos:prefLabel | "巨大尿管症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200185 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 21 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200185 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_18_048_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02129 |
| rdfs:label | "Prune belly syndrome" @en |
| rdfs:label | "Prune belly症候群" @ja |
| rdfs:label | "ぷるーんべりーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_18_048/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200180 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007032 |
| skos:prefLabel | "Prune belly症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200186 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 2 |
| dcterms:description | "腎臓が正常時の半分近くに縮小し，機能不全に陥った状態を言う。多くの腎疾患の終局像である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200186 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_19_049_01.pdf |
| rdfs:label | "Atrophic kidney" @en |
| rdfs:label | "いしゅくじん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "萎縮腎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_19_049/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100026 |
| skos:prefLabel | "萎縮腎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200187 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 31 |
| dcterms:description | "Fanconi症候群は，近位尿細管の全般性溶質輸送機能障害により，本来近位尿細管で再吸収される物質が尿中への過度の喪失をきたす疾患群である。アミノ酸，ブドウ糖，重炭酸無機リンなどの溶質再吸収が障害されその結果として代謝性アシドーシス，電解質異常，脱水，発達障害，くる病などを呈する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200187 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_20_050_01.pdf |
| rdfs:label | "Fanconi syndrome" @en |
| rdfs:label | "ふぁんこーにしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ファンコーニ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_20_050/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100027 |
| skos:altLabel | "Fanconi症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001083 |
| skos:prefLabel | "ファンコーニ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 51 |
| dcterms:description | "本症は眼症状，中枢神経症状，腎尿細管機能障害を主徴とし，1952年にLoweらにより報告された遺伝性疾患である(1)。近年は，oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) (MIM309000)とも呼ばれている。X染色体劣性遺伝疾患であり，男児10万人に数人の発症とされるが，正確な発症頻度や患者数は不明である(2)。1982年の我が国の尿細管性アシドーシス(RTA)の全国調査では，RTAの約1/3が本症によるものであった(3)。また，まれではあるが，X染色体と常染色体の間における均衡転座による軽症女児例の報告もあるため，女児であっても本症を除外すべきではない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200188 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_02_21_051_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00692 |
| rdfs:label | "Lowe syndrome" @en |
| rdfs:label | "ろうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ロウ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201116 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/02_21_051/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100028 |
| skos:altLabel | "Lowe症候群" @ja |
| skos:altLabel | "OCRL" @en |
| skos:altLabel | "Oculocerebrorenal syndrome of Lowe" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010645 |
| skos:prefLabel | "ロウ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200189 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 6 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200189 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_01_001_01.pdf |
| rdfs:label | "Airway obstruction and stenosis" @en |
| rdfs:label | "きどうきょうさく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "気道狭窄" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_01_001/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100030 |
| skos:prefLabel | "気道狭窄" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200190 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 6 |
| dcterms:description | "喉頭の狭窄症には様々なものが含まれるが、声帯周囲の病変が最も多い。その中でも声門下腔は小児の喉頭・気管の中で最も狭い部分を形成するため、狭窄症を来しやすい。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200190 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_01_001_01.pdf |
| rdfs:label | "Laryngeal stenosis" @en |
| rdfs:label | "こうとうきょうさく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "喉頭狭窄" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_01_001/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200189 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007879 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015395 |
| skos:prefLabel | "喉頭狭窄" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200191 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 6 |
| dcterms:description | "喉頭の狭窄症には様々なものが含まれるが、声帯周囲の病変が最も多い。その中でも声門下腔は小児の喉頭・気管の中で最も狭い部分を形成するため、狭窄症を来しやすい。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200191 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_01_001_01.pdf |
| rdfs:label | "Supraglottic stenosis" @en |
| rdfs:label | "せいもんじょうきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "声門上狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_01_001/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200190 |
| skos:prefLabel | "声門上狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200192 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 6 |
| dcterms:description | "喉頭の狭窄症には様々なものが含まれるが、声帯周囲の病変が最も多い。その中でも声門下腔は小児の喉頭・気管の中で最も狭い部分を形成するため、狭窄症を来しやすい。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200192 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_01_001_01.pdf |
| rdfs:label | "Glottic stenosis" @en |
| rdfs:label | "せいもんきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "声門狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_01_001/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200190 |
| skos:prefLabel | "声門狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200193 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 6 |
| dcterms:description | "喉頭の狭窄症には様々なものが含まれるが、声帯周囲の病変が最も多い。その中でも声門下腔は小児の喉頭・気管の中で最も狭い部分を形成するため、狭窄症を来しやすい。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200193 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_01_001_01.pdf |
| rdfs:label | "Subglottic stenosis" @en |
| rdfs:label | "せいもんかきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "声門下狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_01_001/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200190 |
| skos:prefLabel | "声門下狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200194 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 6 |
| dcterms:description | "小児の気道は上気道（鼻咽頭腔から声門）と狭義の気道（声門下腔、気管、気管支）に大別される。呼吸障害を来し外科的治療の対象となるものは主に狭窄や閉塞症状を来す疾患で、その中でも気管狭窄症が代表的であり、多くが緊急の診断、処置、治療を要する。小児ではほとんどが先天性の狭窄であり、外傷や長期挿管後の後天性のものは比較的まれである。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200194 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_01_001_01.pdf |
| rdfs:label | "Tracheal stenosis" @en |
| rdfs:label | "きかんきょうさく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "気管狭窄" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_01_001/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200189 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002568 |
| skos:prefLabel | "気管狭窄" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200195 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 6 |
| dcterms:description | "気管軟化症は気管や気管支の内腔が保たれず、虚脱（扁平化）し、閉塞症状を来すものと定義される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200195 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_01_001_01.pdf |
| rdfs:label | "Tracheomalacia" @en |
| rdfs:label | "きかんなんかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "気管軟化症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_01_001/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200189 |
| skos:altLabel | "tracheobronchial malacia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019804 |
| skos:prefLabel | "気管軟化症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200196 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 6 |
| dcterms:description | "気管支狭窄症は、体格や気管内腔径から推測される気管支内腔径と比較して、固定性（呼吸性の変動を概ね認めない）の狭窄を気管支に認め、かつそれにともなう症状を呈するものである。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200196 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_01_001_01.pdf |
| rdfs:label | "bronchial stenosis" @en |
| rdfs:label | "きかんしきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "気管支狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_01_001/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200189 |
| skos:prefLabel | "気管支狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200197 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 5 |
| dcterms:description | "気管支喘息は、発作性に起こる気道狭窄によって喘鳴や呼気延長、呼吸困難を繰り返す疾患である。これらの臨床症状は自然ないし治療により軽快、消失するが、ごく稀には致死的となる。組織学的には、気道狭窄は、気道平滑筋収縮、気道粘膜浮腫、気道分泌亢進を主な成因とする。基本病態は、慢性の気道炎症と気道過敏性であるが、気道炎症には好酸球、好中球、リンパ球、マスト細胞などの炎症細胞、気道上皮細胞、線維芽細胞、気道平滑筋などの気道構成細胞、および種々の液性因子が関与する。持続する気道炎症は、気道傷害とそれに引き続く気道構造の変化（リモデリング）を惹起して非可逆性の気流制限をもたらし、気道過敏性を亢進させる。乳児喘息（2歳未満の小児における喘息と定義）の病態における特異性としては、呼吸器系における解剖・生理学的特徴が挙げられる。乳幼児は年長児に比し気道内径が狭く、肺弾性収縮力が低下している。さらに、気管支平滑筋が少なく、粘液分泌腺や杯細胞が過形成を示し、側副換気が少なく、横隔膜が水平に付着して呼吸運動が小さいことなどから呼吸困難が生じやすい。このようなことから、2歳未満では年長児と比較して気道狭窄が強く現れやすく、症状の進行が速いことが特徴である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200197 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_02_002_01.pdf |
| rdfs:label | "Bronchial asthma" @en |
| rdfs:label | "きかんしぜんそく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "気管支喘息" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_02_002/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100031 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010940 |
| skos:prefLabel | "気管支喘息" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200198 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 8 |
| dcterms:description | "先天性中枢性低換気症候群（Congenital Central Hypoventilation Syndrome: CCHS）は、呼吸中枢の先天的な障害により、典型例では新生児期に発症し主に睡眠時に、重症例では覚醒時にも低換気をきたす疾患である。延髄にある呼吸中枢の化学性調節の異常があり、高二酸化炭素血症や低酸素血症に対して換気応答が生じないため低換気を呈すると考えられている。呼吸中枢の障害に対する有効な治療はないため、人工呼吸管理が必須であり、いかに低換気による低酸素血症、高二酸化炭素血症を防ぐかが管理の上で重要である。CCHSは1970年に初めて報告された比較的新しい疾患であり、また症例数が少ないために疾患の全体像については明らかになっていない点も多い。2003年にはCCHSの病因遺伝子として、自律神経の分化・誘導に重要な役割を果たしているPHOX2B遺伝子が特定された。この発見以降、CCHSの自律神経障害という側面にも注目が集まっている。また近年では、PHOX2Bの遺伝子変異型とCCHSの臨床症状には関連があることや新生児期以降に発症するlate onset型が存在することなど、現在も多くの研究が進行しており病態の解明が進んでいる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200198 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_03_003_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00916 |
| rdfs:label | "Congenital central hypoventilation syndrome" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいちゅうすうせいていかんきしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性中枢性低換気症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200753 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_03_003/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100032 |
| skos:altLabel | "CCHS" @en |
| skos:prefLabel | "先天性中枢性低換気症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200199 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 2 |
| dcterms:description | "特発性間質性肺炎（idiopathic interstitial pneumonia, IIP）は、おもに肺の間質に慢性的な炎症をきたす疾患群のうち、原因が特定できないものと定義される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200199 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_04_004_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01716 |
| rdfs:label | "Idiopathic interstitial pneumonia" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいかんしつせいはいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性間質性肺炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200416 |
| rdfs:seeAlso | https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198066.docx |
| rdfs:seeAlso | https://www.nanbyou.or.jp/entry/302 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_04_004/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100033 |
| skos:altLabel | "IIPs" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002429 |
| skos:prefLabel | "特発性間質性肺炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200200 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 1 |
| dcterms:description | "遺伝性間質性肺疾患（Hereditary interstitial lung disease: HILD）は、遺伝子変異が主因となって起こる稀な間質性肺疾患である。胸部X線写真あるいはCT画像上のびまん性間質性陰影と呼吸障害を呈する。家族性間質性肺炎、先天性肺胞蛋白症および小児期発症の間質性肺炎を代表とする遺伝子異常に起因する疾患群であるが、成人になって発症するもの、新生児期から発症するものがある。責任遺伝子が明らかになっていないものも存在する。診断の際には、感染症、先天性心疾患、染色体異常を含む奇形症候群、呼吸器の形態異常、骨系統疾患、神経筋疾患、重症新生児仮死による新生児遷延性肺高血圧症、早産や子宮内炎症に起因する慢性肺疾患などの疾患・病態を除外する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200200 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_04_005_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01122 |
| rdfs:label | "Congenital alveolar proteinosis" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいはいほうたんぱくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性肺胞蛋白症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200750 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_04_005/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100033 |
| skos:altLabel | "C-PAP" @en |
| skos:altLabel | "Congenital PAP" @en |
| skos:altLabel | "Congenital pulmonary alveolar proteinosis" @en |
| skos:altLabel | "Hereditary pulmonary alveolar proteinosis" @en |
| skos:altLabel | "先天性PAP" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012580 |
| skos:prefLabel | "先天性肺胞蛋白症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200201 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 1 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200201 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_04_005_01.pdf |
| rdfs:label | "Familial interstitial pneumonia" @en |
| rdfs:label | "いでんせいかんしつせいはいえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "遺伝性間質性肺炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_04_005/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200200 |
| skos:altLabel | "HILD" @en |
| skos:prefLabel | "遺伝性間質性肺炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200202 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 3 |
| dcterms:description | "肺胞内にリン酸カルシウムを主成分とする微小結石が蓄積することにより、呼吸障害が徐々に進行する常染色体劣性遺伝疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200202 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_04_006_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01298 |
| rdfs:label | "Pulmonary alveolar microlithiasis" @en |
| rdfs:label | "はいほうびせきしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺胞微石症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_04_006/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100033 |
| skos:altLabel | "PAM" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009928 |
| skos:prefLabel | "肺胞微石症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 10 |
| dcterms:description | "気道上皮細胞の表面には多数の線毛が存在し、線毛が連動して口側に向かって鞭を打つように運動することで、粘液層の流れが生じ、微粒子状の異物、細菌、喀痰などを排除して気道内を清浄に保つようになっている。この線毛が正常な構造と機能を発揮するためには、多数の遺伝子が関与していることが判明している。先天的な異常によって線毛運動が障害され、中耳、耳管、鼻、副鼻腔、咽頭を含めた呼吸器系の易感染性を呈する疾患を線毛機能不全症候群という。慢性副鼻腔炎や気管支拡張症を高頻度に合併する。かつては線毛不動症候群と呼ばれたが、運動が弱いものや協調運動が不揃いなものなども一連の疾患と考えられ、現在の呼称に落ち着いた。なお、本症では胎児期に左右が適正に判別されず、約半数で完全内臓逆位を生じる。これをKartagener症候群と呼ぶが、内臓逆位の有無と重症度には関係がなく、本態は同じである。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200203 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_05_007_01.pdf |
| rdfs:label | "Primary ciliary dyskinesia" @en |
| rdfs:label | "せんもうきのうふぜんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "線毛機能不全症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_05_007/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100034 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016575 |
| skos:prefLabel | "線毛機能不全症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200204 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 10 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200204 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_05_007_01.pdf |
| rdfs:label | "Kartagener syndrome" @en |
| rdfs:label | "かるたげなーしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "カルタゲナー症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_05_007/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 |
| skos:altLabel | "Kartagener症候群" @ja |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016575 |
| skos:prefLabel | "カルタゲナー症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200205 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 12 |
| dcterms:description | "嚢胞性線維症(Cystic fibrosis: CF)は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) 遺伝子の変異が原因となる常染色体劣性遺伝疾患である。CFTRは全身の上皮膜細胞に発現するクロールイオンチャンネルであり、イオンと水の輸送を調節する。CFTRの異常があるとこの調節機構が障害されるため、全身の外分泌機能に異常をきたす。消化管や気道の分泌液が粘稠となり、膵外分泌異常による脂肪吸収不全、栄養障害が起こる。気道分泌の異常は排痰困難・難治性気道感染の原因となり、慢性呼吸不全に至る。欧米の疾患名cystic fibrosisの和訳は嚢胞性線維症であるが、これまで我が国では膵嚢胞性線維症の疾患名で難病登録されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200205 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_06_008_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00218 |
| rdfs:label | "Cystic fibrosis" @en |
| rdfs:label | "のうほうせいせんいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "嚢胞性線維症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200922 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_06_008/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100035 |
| skos:altLabel | "CF" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009061 |
| skos:prefLabel | "嚢胞性線維症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200206 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 4 |
| dcterms:description | "気管支拡張症は、様々な原因で気管支壁が破壊されて膨隆し、気管支内腔が拡張した状態である。内腔には膿性の痰が充満し、慢性的に炎症が存在するか感染を反復する。副鼻腔炎を合併することが多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200206 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_07_009_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00892 |
| rdfs:label | "Bronchiectasis" @en |
| rdfs:label | "きかんしかくちょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "気管支拡張症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_07_009/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100036 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004822 |
| skos:prefLabel | "気管支拡張症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200207 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 11 |
| dcterms:description | "肺末梢性の微小出血が反復し、ヘモグロビンの代謝産物であるヘモジデリンが肺組織に沈着してくる疾患を総称して肺ヘモジデローシスという。様々な疾患に合併するが、原因が特定できないものを特発性肺ヘモジデローシスとする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200207 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_08_010_01.pdf |
| rdfs:label | "Idiopathic pulmonary hemosiderosis" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいはいへもじでろーしす" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性肺ヘモジデローシス" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_08_010/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100037 |
| skos:altLabel | "Idiopathic pulmonary haemosiderosis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008346 |
| skos:prefLabel | "特発性肺ヘモジデローシス" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200208 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 14 |
| dcterms:description | "本疾患は新生児期の呼吸障害が軽快した後、あるいはそれに引き続いて、酸素吸入を必要とするような呼吸窮迫症状が日齢28を超えて続くものである．肺に病変がない無呼吸発作、一過性に酸素を必要とするが長期的な治療を必要としない肺炎などの急性疾患は除外する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200208 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_09_011_01.pdf |
| rdfs:label | "Chronic lung disease" @en |
| rdfs:label | "まんせいはいしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性肺疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_09_011/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100038 |
| skos:altLabel | "CLD" @en |
| skos:prefLabel | "慢性肺疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200209 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:description | "不可逆性の細気管支狭窄によって労作時呼吸困難や低酸素血症などの換気障害を呈する疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200209 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_10_012_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01873 |
| rdfs:label | "Bronchiolitis obliterans" @en |
| rdfs:label | "へいそくせいさいきかんしえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "閉塞性細気管支炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200745 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_10_012/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100039 |
| skos:altLabel | "Obliterating bronchiolitis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015265 |
| skos:prefLabel | "閉塞性細気管支炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200210 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 7 |
| dcterms:description | "先天性横隔膜へルニアとは、発生異常によって先天的に生じた横隔膜の欠損孔を通じて、腹腔内臓器が胸腔内へ脱出する疾患をいう。欠損孔は横隔膜のどの部位に生じてもよいが、頻度が高く臨床的意義が大きいのは、欠損孔が横隔膜の後外側を中心に発生するボホダレク孔ヘルニアであるため、単に先天性横隔膜ヘルニアといえば、ボホダレク孔ヘルニアのことを指す場合もある。胸腔内に脱出する腹腔内臓器には、小腸、結腸、肝臓、胃、十二指腸、脾臓、膵臓、腎臓などがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200210 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_11_013_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01241 |
| rdfs:label | "Congenital diaphragmatic hernia" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいおうかくまくへるにあ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性横隔膜ヘルニア" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200911 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_11_013/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100040 |
| skos:altLabel | "CDH" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005711 |
| skos:prefLabel | "先天性横隔膜ヘルニア" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200211 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 9 |
| dcterms:description | "肺実質内に先天性に気道以外に恒常的に嚢胞が存在する状態をいう。近年は出生前に胎児肺の異常として診断される症例も多い。本邦における全国的な調査では、出生前診断される症例の10-15％程度は周産期に、胎児水腫、子宮内胎児死亡、生直後の呼吸不全などの重篤な症状を呈することが分かった。生直後に呼吸器症状がない場合でも、9割以上の症例は幼児期の間に反復する肺感染などを発症するため、乳児期、遅くも幼児期早期までに手術的に病変を切除すべきであると考えられる。一部の症例では複数肺葉に病変がみられ、手術後も成人後まで嚢胞性病変の遺残や、呼吸障害などの症状を呈し、手術の反復や内科的治療を要することがある。また、本疾患からの発がんの報告が海外で見られるが、近年の全国調査では1992年以降に出生した850例以上の症例中で発がん例は確認されていない。これらから、手術後に正常肺機能を獲得する症例が多い一方で、成人以降も経過観察を要するものと考えられる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200211 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_03_12_014_01.pdf |
| rdfs:label | "Congenital cystic lung disease" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいのうほうせいはいしっかん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性嚢胞性肺疾患" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/03_12_014/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100041 |
| skos:prefLabel | "先天性嚢胞性肺疾患" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200212 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 72 |
| dcterms:description | "洞結節の一過性あるいは持続性の機能不全もしくは、洞結節から心房への興奮伝導障害による症候群。先天性心疾患術後のものは比較的多い。遺伝子異常を伴うものはまれである。Rubensteinの分類が用いられる。Rubensteinの分類： I群：原因不明の洞性徐脈（＜50/分） II群：洞停止または洞房ブロック III群：徐脈頻脈症候群徐脈による症状があるものは、ペースメーカの適応である。ペースメーカ植え込み後は、生涯にわたるペースメーカ管理が必要である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200212 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_01_001_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00729 |
| rdfs:label | "Sick sinus syndrome" @en |
| rdfs:label | "どうふぜんしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "洞不全症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_01_001/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100043 |
| skos:altLabel | "SSS" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001823 |
| skos:prefLabel | "洞不全症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200213 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 96 |
| dcterms:description | "心電図でPR間隔の延長を伴わず、突然心室への伝導が途絶し、１〜２拍のQRS波が脱落する心房心室伝導障害である。原因不明。1〜2拍のQRS脱落であれば、症状を訴えることは少ないが、2：1房室ブロック以上の高度房室ブロックでは完全房室ブロックに準じた経過観察、治療が必要である。完全房室ブロックに進行すれば、ペースメーカ植込みの適応となることがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200213 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_02_002_01.pdf |
| rdfs:label | "Mobitz type II second degree atrioventricular block" @en |
| rdfs:label | "もびっつ２がたぶろっく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "モビッツ2型ブロック" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_02_002/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100044 |
| skos:altLabel | "Mobitz2型ブロック " @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001261 |
| skos:prefLabel | "モビッツ2型ブロック" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200214 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 9 |
| dcterms:description | "P波が心室に伝導せず、P波とQRS波が全く独立した調律をとる。胎児や新生児期に出現することがあり（先天性完全房室ブロック）、この場合、抗SS-A抗体、抗SS-B抗体陽性の母からの出生児のことが多い。小児期に発見され、原因不明のこともある。遺伝子異常が認められることもある。症候性徐脈、心室機能低下、低拍出がある場合には、ペースメーカの適応となる。ペースメーカ植込みを行なえば予後は比較的良好である。無治療で突然死することがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200214 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_03_003_01.pdf |
| rdfs:label | "Complete atrio-ventricular block" @en |
| rdfs:label | "かんぜんぼうしつぶろっく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "完全房室ブロック" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_03_003/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100045 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009326 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000468 |
| skos:prefLabel | "完全房室ブロック" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200215 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:description | "刺激伝導系の左脚もしくは右脚の伝導障害により生ずる幅の広いQRSで、QRS時間は0.12秒以上となる。多くは特発性である。無症状である。脚ブロックのみでは治療の必要はない。特発例の予後は良好である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200215 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_04_004_01.pdf |
| rdfs:label | "Bundle branch block" @en |
| rdfs:label | "きゃくぶろっく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "脚ブロック" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_04_004/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100046 |
| skos:prefLabel | "脚ブロック" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200216 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 67 |
| dcterms:description | "2種類以上のQRS波形の心室期外収縮を認めるもの。ほとんどが器質的心疾患を伴わない。運動負荷で再現性をもって，心室拍数200 以上の心室頻拍が誘発されるものや多形性心室頻拍が誘発されるものは、運動制限が必要で、薬物治療の適応となる。単形性心室期外収縮と比較すると予後不良と言われているが、長期予後に関してはいまだ不明である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200216 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_05_005_01.pdf |
| rdfs:label | "Polymorphic ventricular premature beat" @en |
| rdfs:label | "たげんせいしんしつきがいしゅうしゅく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多源性心室期外収縮" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_05_005/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100047 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017990 |
| skos:prefLabel | "多源性心室期外収縮" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200217 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 26 |
| dcterms:description | "WPW症候群はΔ波、PQ時間短縮、QRS幅の延長など特徴的な心電図を呈するが、上室頻拍中の心電図はほとんどの場合幅の狭いQRS波で、下記に述べるように房室結節を順伝導（心房から心室へ伝導する）、副伝導路を逆伝導（心室から心房へ逆伝導）することにより発生する。放置した場合、心房細動に伴う偽性心室頻拍による突然死の報告もあるが、WPW症候群の1%以下と言われる。その多くは10代以後である。頻拍発作がある場合には薬物治療またはカテーテル治療の適応となる。薬物治療が無効または副作用のために使用不能な場合または患者が薬物治療の継続を望まない場合には、高周波カテーテルアブレーションが行われる。高周波カテーテルアブレーションが成功した場合には、一般の正常人と予後は変わらない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200217 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_06_006_01.pdf |
| rdfs:label | "Supraventricular tachycardia due to WPW syndrome" @en |
| rdfs:label | "じょうしつひんぱく（だぶるぴーだぶるしょうこうぐんによるものにかぎる。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "上室頻拍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_06_006/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100048 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008685 |
| skos:prefLabel | "上室頻拍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200218 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 27 |
| dcterms:description | "複数または広い範囲で異常自動能の亢進やトリガードアクティビティーにより生じると考えられている。以下の特徴を有する。1．2カ所以上の異なった部位の心房から頻拍が発生する．各々の心房波の心房興奮順位や心房電位が異なる．多くはnarrow QRSであるが、心室内変行伝導により，幅広いQRS波が見られることもある．2．心房ペーシングによる不整脈の誘発，停止はできない．3．頻拍中の心房の高頻度刺激では一過性に頻拍が抑制されることもある．薬物治療やカテーテル治療が適応となる。治療困難なこともある。頻拍のコントロールがつけば予後は良好である。頻拍が持続すれば、頻拍依存性心筋症を発症することがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200218 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_06_007_01.pdf |
| rdfs:label | "Multiple atrial tachycardia" @en |
| rdfs:label | "たげんせいしんぼうひんぱく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多源性心房頻拍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_06_007/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100048 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005310 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005479 |
| skos:prefLabel | "多源性心房頻拍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200219 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:description | "房室結節およびその周囲の心房筋を介するリエントリー性頻拍で，伝導速度が速い速伝導路（fast pathway）、伝導速度が遅い遅伝導路（slow pathway）、伝導速度が非常に遅い伝導路（super slow pathway）が頻拍に関与している。Slow-Fast型の房室結節リエントリー頻拍は房室結節リエントリー頻拍の80％以上を占める。この型は、right posterior extensionが順行性（心房から心室側への伝導）の遅伝導路と言われており、ここを伝導した興奮が房室結節を介してleft posterior extensionへ伝導する。この興奮は、左房と冠静脈洞間のmuscular connectionを介して冠静脈洞へ伝導し、冠静脈洞内の筋性組織を介して冠静脈洞入口部に興奮が伝導し、ここからright posterior extensionへ興奮が伝導することにより、リエントリー回路が形成される。速伝導路は、房室結節もしくはleft posterior extensionの一部と考えられる。また、遅伝導路から房室結節へ伝導した興奮が、Koch三角の右房側を伝導するとの説もある。新生児、乳児での発症は少なく、幼児、学童、思春期にかけて頻度は増加する。高周波カテーテルアブレーションの適応は、失神などの重篤な症状や、軽症状でもQOLの著しい低下を伴う頻拍発作の既往がある場合、または、頻拍発作があり，薬物治療が無効または副作用のため使用不能または患者が望まない場合である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200219 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_06_008_01.pdf |
| rdfs:label | "6および7にかかげるもののほか、じょうしつひんぱく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "6及び7に掲げるもののほか、上室頻拍" @ja |
| rdfs:label | "Other supraventricular tachycardia" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_06_008/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100048 |
| skos:prefLabel | "6及び7に掲げるもののほか、上室頻拍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200220 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 33 |
| dcterms:description | "左脚後枝領域を利用するリエントリーによる心室頻拍。左脚後枝近傍の部位にslow conductionを起こす部位が存在する。左室内に存在するfalse tendonがリエントリー回路のslow conductionをおこす部位である可能性もある。治療は、薬物治療か、カテーテル治療を行う。高周波カテーテルアブレーションが成功した場合には、健常成人と予後は変わらないと考えられるが、長期予後の観察が必要である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200220 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_07_009_01.pdf |
| rdfs:label | "Verapamil sensitive ventricular tachycardia" @en |
| rdfs:label | "べらぱみるかんじゅせいしんしつひんぱく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ベラパミル感受性心室頻拍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_07_009/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100049 |
| skos:prefLabel | "ベラパミル感受性心室頻拍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200221 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 32 |
| dcterms:description | "カテコラミン誘発多形性心室頻拍(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: CPVT) は、運動や情動の変化、あるいはカテコラミン投与で、二方向性あるいは多形性の心室頻拍が誘発され、心室細動に移行して失神、突然死を起こす致死的不整脈の一つである。極めて稀な疾患。リアノジン受容体RyR2 やcalsequestrin 2 (CASQ2)の遺伝子異常が報告されている。これらの異常により、筋小胞体から大量のCa2+放出がおこり、トリガードアクティビティーを機序とする心室頻拍が起こるとされている。薬剤投与を行なわなかった場合極めて不良である。薬剤治療を行なっても10年で15から40%死亡すると報告されている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200221 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_07_010_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01019 |
| rdfs:label | "Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia" @en |
| rdfs:label | "かてこらみんゆうはつたけいせいしんしつひんぱく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "カテコラミン誘発多形性心室頻拍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_07_010/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100049 |
| skos:altLabel | "CPVT" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017990 |
| skos:prefLabel | "カテコラミン誘発多形性心室頻拍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200222 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 34 |
| dcterms:description | "多くは右室流出路起源であり、稀に左室流出路や、左冠尖、肺動脈起源などがある。以下の機序が知られている。①アデノシン感受性心室頻拍（adenosine sensitive VT）運動誘発性のものと，反復性で数拍の洞調律を挟んで一日中頻拍を繰り返すものとがある．多くは右室流出路起源であり，左室起源のものは10%程度といわれている．cAMPの関与する激発活動とされている．アデノシン，ATP，ベラパミルで停止する．電気生理学的検査では，刺激で誘発，停止が可能であり，entrainment現象を認めない②プロプラノロール感受性心室頻拍（propranolol sensitive VT）右室，稀に左室起源であり，カテコラミン誘発性自動能が機序である．VTはベラパミルで停止せず，ときにアデノシン，ATPで抑制され，イソプロテレノール投与，運動で誘発される．電気生理学的検査では，刺激で誘発も停止もされず，entrainment現象を認めない．突然死は比較的少ないが、稀に流出路型心室期外収縮を契機に心室細動が誘発される例が報告されている。薬物治療やカテーテル治療の適応となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200222 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_07_011_01.pdf |
| rdfs:label | "9および10にかかげるもののほか、しんしつひんぱく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "9及び10に掲げるもののほか、心室頻拍" @ja |
| rdfs:label | "Other ventricular tachycardia" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_07_011/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100049 |
| skos:prefLabel | "9及び10に掲げるもののほか、心室頻拍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200223 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 34 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200223 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_07_011_01.pdf |
| rdfs:label | "Adenosine sensitive VT" @en |
| rdfs:label | "あでのしんかんじゅせいしんしつひんぱく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "アデノシン感受性心室頻拍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_07_011/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200222 |
| skos:altLabel | "Adenosine-sensitive ventricular tachycardia" @en |
| skos:altLabel | "アデノシン感受性VT" @ja |
| skos:prefLabel | "アデノシン感受性心室頻拍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200224 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 34 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200224 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_07_011_01.pdf |
| rdfs:label | "Propranolol sensitive VT" @en |
| rdfs:label | "ぷろぷらのろーるかんじゅせいしんしつひんぱく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "プロプラノロール感受性心室頻拍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_07_011/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200222 |
| skos:prefLabel | "プロプラノロール感受性心室頻拍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200225 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 47 |
| dcterms:description | "心房内のマクロリエントリーであり、通常型では三尖弁周囲を反時計回転方向もしくは反時計方向に，非通常型ではそれ以外の回路を利用する．通常型は上大静脈，分界稜、下大静脈、Eustachian弁、冠静脈洞が解剖学的障壁となり、その外側がリエントリー回路となる．緩徐伝導はないが，下大静脈─三尖弁輪峽部(cavo-tricuspid isthmus: CTI)が共通の回路である．器質的心疾患を持たない例の発生頻度は極めて少ない。新生児期に限定して認めることがある。1：1房室伝導をきたすと失神、突然死を起こす可能性がある。長期に心房粗動が続くと、心筋症（心機能不全）、血栓、塞栓症の原因となりうる。薬物治療、カテーテル治療が施行される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200225 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_08_012_01.pdf |
| rdfs:label | "Atrial flutter" @en |
| rdfs:label | "しんぼうそどう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心房粗動" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_08_012/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100050 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005310 |
| skos:prefLabel | "心房粗動" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200226 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 46 |
| dcterms:description | "心房が無秩序高頻度に興奮する不整脈で、僧帽弁閉鎖不全、先天性心疾患術後など心房筋に負担が生じる場合に発生しやすい。小児や若年者において基礎心疾患のない孤立性心房細動は極めて稀である。洞調律に戻らなければ直流通電する。頻回の場合や持続性のものは薬物治療の適応となる。予後は、基礎疾患によって規定される。慢性のものは、血栓塞栓症が合併すると予後不良である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200226 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_09_013_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00731 |
| rdfs:label | "Atrial fibrillation" @en |
| rdfs:label | "しんぼうさいどう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心房細動" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_09_013/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100051 |
| skos:altLabel | "AF" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004981 |
| skos:prefLabel | "心房細動" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200227 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 30 |
| dcterms:description | "心室が無秩序に興奮している状態で、心電図では基線の細かい揺れとして記録される。持続すれば死亡する。広義にはQT延長症候群、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍、QT短縮症候群も含めるが、特発性心室細動はこれらを除いた心室細動で、近年注目されている、J波症候群（早期再分極症候群）がその範疇に入る。頻拍の予防はアミオダロン内服、及びICD植込みである。予後不良の疾患ではあるが、はっきりした予後は未だ不明である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200227 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_10_014_01.pdf |
| rdfs:label | "Ventricular fibrillation" @en |
| rdfs:label | "しんしつさいどう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心室細動" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_10_014/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100052 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000190 |
| skos:prefLabel | "心室細動" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200228 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 14 |
| dcterms:description | "QT時間が延長することにより、torsade de pointesと呼ばれる多形性心室頻拍、心室細動などが誘発され、突然死の危険のある心電図異常。常染色体優性遺伝形式のRomano-Ward症候群と、常染色体劣性遺伝形式のJervel-Lange-Nielsen症候群があり、それぞれ13種類、3種類の遺伝子異常が発見されている。有症状例やハイリスク例では治療の適応がある。治療困難で、予後不良の疾患。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200228 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_11_015_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00720 |
| rdfs:label | "Long qt syndrome" @en |
| rdfs:label | "QT延長症候群" @ja |
| rdfs:label | "きゅーてぃーえんちょうしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_11_015/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100053 |
| skos:altLabel | "LQTS" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019171 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002442 |
| skos:prefLabel | "QT延長症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200229 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 88 |
| dcterms:description | "明らかな心肥大をきたす原因無く心室壁の肥厚を来す疾患。心室中隔の非対称性肥厚を示す。左室の拡張はなく、左室収縮は正常か亢進している。組織上は心筋細胞の錯綜配列をともなう肥大を示す。左室流出路の筋肉が肥厚すれば、肥大型閉塞性心筋症の型となる。しばしば家族性を呈し、筋原線維や細胞骨格蛋白の遺伝子異常を認めることがある。突然死、左室拡張障害による心不全症状、不整脈、拡張型心筋症への移行によるうっ血性心不全症状などを呈する。治療困難で予後不良の疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200229 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_12_016_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00292 |
| rdfs:label | "Hypertrophic cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "ひだいがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肥大型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200286 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_12_016/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100054 |
| skos:altLabel | "HCM" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005045 |
| skos:prefLabel | "肥大型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200230 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 91 |
| dcterms:description | "原因不明の右室心筋の変性、脂肪浸潤、線維化を特徴とし、右室の拡大や収縮不全、右室起源の心室性不整脈を呈する進行性の疾患である。不整脈と心不全に対する治療をおこなう。持続性心室頻拍や心室細動など不整脈に対する治療は、薬物療法、植え込み型除細動器（ICD）,カテーテルアブレーションが考慮される。慢性心不全症状に対しては、抗心不全薬物療法がなされる。内科的治療に反応しない場合には、心臓移植の適応となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200230 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_13_017_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00293 |
| rdfs:label | "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy or dysplasia" @en |
| rdfs:label | "ふせいみゃくげんせいうしつしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "不整脈源性右室心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_13_017/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100055 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016587 |
| skos:prefLabel | "不整脈源性右室心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200231 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 29 |
| dcterms:description | "胎生期には、左室内膜側心筋層は、粗な間隙が網目状に乱れた走行をしており、これが発育とともに密となって内腔面の粗い肉柱形態も消失して、肉柱は浅く細かくなっていく。心室特に左室の心筋が全層にわたって緻密な状態に成熟せず、間隙が多くなっている状態を緻密化障害という。断層心エコー法、MRIまたは左室造影法によって左室内面の粗い肉柱形成とその間の深い陥凹をみとめ, その心外膜側に、緻密化障害層より薄い緻密化層を認める。家族性のことがあり、臨床的には拡張型心筋症の病態をとる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200231 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_14_018_01.pdf |
| rdfs:label | "Non-compaction of the ventricle" @en |
| rdfs:label | "しんきんちみつかしょうがい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心筋緻密化障害" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_14_018/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100056 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018901 |
| skos:prefLabel | "心筋緻密化障害" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200232 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 4 |
| dcterms:description | "明らかな原因が無く左室、または両心室が拡張し、収縮能が低下して、心不全を呈する疾患。組織上は心筋細胞の変性、線維化を認める。しばしば家族性を呈し、筋原線維や細胞骨格蛋白の遺伝子異常を認めることがある。突然死、うっ血性心不全、不整脈などを呈する。治療は、薬物治療、心室再同期療法、人工心臓の植え込み、心臓移植などである。治療困難で予後不良の疾患である。乳幼児など若年者ほど予後は悪い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200232 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_15_019_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00294 |
| rdfs:label | "Dilated cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "かくちょうがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "拡張型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_15_019/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100057 |
| skos:altLabel | "DCM" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005021 |
| skos:prefLabel | "拡張型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200233 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 20 |
| dcterms:description | "左室の拡張障害を認め、心不全を呈する疾患。左室の収縮能はほぼ保たれ、左室拡大はない。組織上は心筋細胞の肥大、線維化など非特異的所見を認める。しばしば家族性を呈し、筋原線維や細胞骨格蛋白の遺伝子異常を認めることがある。突然死、うっ血性心不全症状、不整脈などを呈する。治療困難で予後不良の疾患である。乳幼児など若年者ほど予後は悪い。いったん有症状になると病態悪化の進行は速く、心移植の適応となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200233 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_16_020_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01219 |
| rdfs:label | "Restrictive cardiomyopathy" @en |
| rdfs:label | "こうそくがたしんきんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "拘束型心筋症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200292 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_16_020/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100058 |
| skos:altLabel | "Restricted cardiomyopathy" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005201 |
| skos:prefLabel | "拘束型心筋症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200234 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 35 |
| dcterms:description | "先天性または後天性に心室にできた憩室用の膨隆。膨隆部の壁は心内膜、心筋、心外膜の３層構造のこともあるし、線維化組織のこともある。先天性のものは前者が多く、心筋梗塞後の心筋壊死に起因するときは、後者が多い。破裂のリスクがあり、右室憩室は手術適応があれば手術、左室瘤は手術困難で難治性の疾患である。憩室切除後に縫合部瘢痕から不整脈が出現することがある。憩室の過切除で心不全になることもある。生涯の経過観察が必要な疾患であるが、予後は不明。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200234 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_17_021_01.pdf |
| rdfs:label | "Aneurysm of ventricle" @en |
| rdfs:label | "しんしつりゅう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心室瘤" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_17_021/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100059 |
| skos:altLabel | "Diverticulum of ventricle" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015677 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006779 |
| skos:prefLabel | "心室瘤" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200235 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 45 |
| dcterms:description | "１つあるいはそれ以上の心室ならびに心房に、膠原線維および弾性繊維の増生に基づく心内膜の肥厚を生じる疾患。確定診断は、組織学的所見で、びまん性に心内膜肥厚を認める。高度の心不全を呈し、予後不良である。最近、減少している疾患である。治療は、薬物治療、心室再同期療法、人工心臓の植え込み、心臓移植などである。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200235 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_18_022_01.pdf |
| rdfs:label | "Endocardial fibroelastosis" @en |
| rdfs:label | "しんないまくせんいだんせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心内膜線維弾性症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_18_022/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100060 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009169 |
| skos:prefLabel | "心内膜線維弾性症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200236 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 36 |
| dcterms:description | "心房、心室に発生する腫瘍。良性が多く、悪性は少ないが（10％）、良性でも心機能に悪影響を与えると予後不良となる。組織学的には、横紋筋種、線維腫、粘液腫、奇形腫、脂肪腫、肉腫などがある。横紋筋種は、新生児期から発症して、予後不良のことがある。右室、左室に多発性のことが多い。線維腫は、右室、左室に発生し、突然死の原因となる。粘液腫は心房に発生し、短茎を有して心房内に突出する。血行動態異常をきたしているものは、摘出可能な部位、大きさであれば手術をおこなう。血行動態異常をきたしていても手術ができない例では予後不良である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200236 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_19_023_01.pdf |
| rdfs:label | "Cardiac tumor" @en |
| rdfs:label | "しんぞうしゅよう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心臓腫瘍" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_19_023/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100061 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0021209 |
| skos:prefLabel | "心臓腫瘍" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200237 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 93 |
| dcterms:description | "数ヶ月以上持続する心筋炎。突然死、うっ血性心不全症状、不整脈などを認め、拡張型心筋症の病態を呈する。不顕性に発症し発病時期がはっきりしない型と、急性心筋炎が遷延する型とがある。治療困難で予後不良の疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200237 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_20_024_01.pdf |
| rdfs:label | "Chronic myocarditis" @en |
| rdfs:label | "まんせいしんきんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性心筋炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_20_024/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100062 |
| skos:prefLabel | "慢性心筋炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200238 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 94 |
| dcterms:description | "心膜の炎症が数ヶ月以上にわたって徐々に出現するか持続するもの。慢性に経過するゆっくりとした心嚢液の増大（浸出性心膜炎）や心膜肥厚（収縮性心膜炎）をきたし、心臓の充満障害を来す疾患。うっ血性心不全症状、呼吸困難などを認め、拘束型心筋症の病態を呈する。心タンポナーデとなることもある。不顕性に発症し発病時期がはっきりしないことが多い。慢性心膜炎の一種である収縮性心膜炎は治療困難のことがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200238 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_21_025_01.pdf |
| rdfs:label | "Chronic pericarditis" @en |
| rdfs:label | "まんせいしんまくえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性心膜炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_21_025/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100063 |
| skos:prefLabel | "慢性心膜炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200239 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 25 |
| dcterms:description | "心膜の炎症が数ヶ月以上にわたって徐々に出現するか持続するもの。慢性に経過する心膜肥厚（収縮性心膜炎）をきたし、心臓の充満障害を来す疾患。うっ血性心不全症状、呼吸困難などを認め、拘束型心筋症の病態を呈する。不顕性に発症し発病時期がはっきりしないことが多い。有症状の場合は、外科的に心膜切除をおこなう。本症は治療困難のことがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200239 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_22_026_01.pdf |
| rdfs:label | "Constrictive pericarditis" @en |
| rdfs:label | "しゅうしゅくせいしんまくえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "収縮性心膜炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_22_026/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100064 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006711 |
| skos:prefLabel | "収縮性心膜炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200240 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 53 |
| dcterms:description | "先天的に心膜が欠損した状態である。無症状であるが、部分欠損では、心耳が嵌頓したり、冠動脈が圧迫されたりすると胸痛を生じることがある。嵌頓の危険がある場合には手術する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200240 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_23_027_01.pdf |
| rdfs:label | "Congenital defect of the pericardium" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいしんまくけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性心膜欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_23_027/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100065 |
| skos:prefLabel | "先天性心膜欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200241 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 76 |
| dcterms:description | "本症は、生来健康な乳児に、数日の感冒様の前駆症状に引き続いて突然に僧帽弁の腱索が断裂し、発症と同時に急速に呼吸循環不全に陥る疾患である。生後4-6ヶ月に乳児に多く、春から夏にかけて好発し、報告例のほとんどが日本人乳児という特徴がある。断層心エコーにより早期に診断され、専門施設で適切な心臓外科治療がなされないと、急性左心不全により短期間に死に至る可能性がある。また外科手術により救命し得た場合も、機会弁置換術を余儀なくされる、遺残する僧帽弁閉鎖不全により心不全や不整脈を続発する、術前のショック状態により神経学的後遺症を残すなど、子どもたちの生涯にわたる遺残症や続発症をきたす。本疾患は国内外の小児科の教科書に未だ記載されておらず、多くの小児科医は本疾患の存在を十分に認識していないため、急性期だけでなく遠隔期の病態の実態を正確に把握するとともに、広く情報を小児科医や内科医に提供する必要がある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200241 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_24_028_01.pdf |
| rdfs:label | "Idiopathic rupture of chordae tendineae of the mitral valve in infants" @en |
| rdfs:label | "にゅうじとくはつせいそうぼうべんけんさくだんれつ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "乳児特発性僧帽弁腱索断裂" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_24_028/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100066 |
| skos:prefLabel | "乳児特発性僧帽弁腱索断裂" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200242 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 10 |
| dcterms:description | "正常なら、左冠動脈が大動脈から起始するが、左冠動脈が肺動脈から起始する異常をいう。生後は左冠動脈が肺動脈という低圧系から起始することになるため、左冠動脈灌流域は、右冠動脈からの側副血行を介してしか潅流されなくなる。左冠動脈灌流域の虚血のために、心筋梗塞や、僧帽弁閉鎖不全、拡張型心筋症類似の左室機能低下などが起こる。治療されなければ乳幼児期に死亡する型と、右冠動脈からの側副血管が発達して心筋虚血が目立たない型とがある。どちらの型にしても、左冠動脈移植術など手術を行う。左室機能不全などあれば、それに対する内科的治療（利尿薬など）を行う。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200242 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_25_029_01.pdf |
| rdfs:label | "Abnormal origin of left coronary artery from pulmonary artery" @en |
| rdfs:label | "ひだりかんどうみゃくはいどうみゃくきししょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "左冠動脈肺動脈起始症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_25_029/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100067 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000811 |
| skos:prefLabel | "左冠動脈肺動脈起始症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200243 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 11 |
| dcterms:description | "正常なら、右冠尖から右冠動脈は起始するが、右冠動脈が肺動脈から起始する異常をいう。右冠動脈が肺動脈という低圧系から起始することため、右冠動脈還流域の虚血となることがある。無症状なら経過観察してもいいとの意見もあるが、突然死の報告もあり、無症状でも手術を行うことが多い。右冠動脈移植術ないし結紮術を行う。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200243 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_25_030_01.pdf |
| rdfs:label | "Abnormal origin of right coronary artery from pulmonary artery" @en |
| rdfs:label | "みぎかんどうみゃくはいどうみゃくきししょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "右冠動脈肺動脈起始症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_25_030/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100067 |
| skos:prefLabel | "右冠動脈肺動脈起始症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200244 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 12 |
| dcterms:description | "左冠尖から左冠動脈が、右冠尖から右冠動脈が出るのが正常であるが、それ以外の形態を全て冠動脈起始異常という。冠動脈が肺動脈から起始する異常は別項で扱う。単一冠動脈、左冠動脈洞（左冠尖）からの右冠動脈起始、右冠動脈洞（右冠尖）からの左冠動脈起始がある。起始異常の冠動脈が大動脈と主肺動脈との間を走行することで、心筋虚血、心筋梗塞を起こすことがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200244 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_25_031_01.pdf |
| rdfs:label | "29および30にかかげるもののほか、かんどうみゃくきしいじょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "29及び30に掲げるもののほか、冠動脈起始異常" @ja |
| rdfs:label | "Other anomalous origin of coronary artery" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_25_031/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100067 |
| skos:prefLabel | "29及び30に掲げるもののほか、冠動脈起始異常" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200245 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 5 |
| dcterms:description | "川崎病に合併する冠動脈瘤である。川崎病の診断は、日本川崎病学会の診断の手引き（http://www.jskd.jp/info/tebiki.html）に記載がある。川崎病に合併した冠動脈瘤については、日本循環器学会にガイドライン（川崎病心臓血管後遺症の診断治療に関するガイドライン）がある （http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2013_ogawas_h.pdf）。川崎病は原因不明の全身性血管炎である。特に冠動脈の炎症が特徴的である。川崎病発症後6〜8日頃、動脈の内膜および外膜の炎症性細胞浸潤がおこる。10病日頃、動脈壁全層の炎症となり、動脈の拡張が起こる。これが悪化すると瘤を形成する。瘤内の血栓の予防の目的で、抗血栓、抗凝固療法を行う。瘤の狭窄に対して、カテーテル治療やバイパス手術を行う。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200245 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_26_032_01.pdf |
| rdfs:label | "Coronary aneurysms complicated with Kawasaki disease" @en |
| rdfs:label | "かわさきびょうせいかんどうみゃくりゅう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "川崎病性冠動脈瘤" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_26_032/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100068 |
| skos:prefLabel | "川崎病性冠動脈瘤" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200246 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 6 |
| dcterms:description | "冠動脈が大動脈への開口部で閉鎖あるいは狭窄している状態であり、左冠動脈に多く、単独で見られる場合と大動脈弁狭窄や大動脈弁上狭窄に合併して見られる場合がある。診断がつき次第、閉鎖の形態に応じて、膜様物の切除、バイパス手術などを行う。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200246 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_27_033_01.pdf |
| rdfs:label | "Stenosis or atresia of coronary artery" @en |
| rdfs:label | "かんどうみゃくきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "冠動脈狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_27_033/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100069 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006715 |
| skos:prefLabel | "冠動脈狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200247 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 15 |
| dcterms:description | "胸痛時に心電図でST低下を呈する。ただし、無症候性もある。冠動脈狭窄が造影検査（カテーテル、CTなど）で証明され、心筋シンチグラムで心筋虚血が証明された場合をいう。薬物治療、冠動脈のカテーテル治療、バイパス手術を行う。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200247 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_28_034_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01632 |
| rdfs:label | "Angina pectoris" @en |
| rdfs:label | "きょうしんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "狭心症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_28_034/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100070 |
| skos:prefLabel | "狭心症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200248 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 16 |
| dcterms:description | "心筋梗塞は、急激な冠動脈血流の減少により心筋壊死にいたる病態である。胸部不快感、ショックなど症状を呈する場合と、無症候性の場合がある。心筋逸脱酵素の上昇、心電図での経時的変化がある。造影検査（カテーテル、CTなど）で冠動脈狭窄、閉塞の所見がある。心筋シンチグラムで心筋血流が低下し再灌流が無い。発症早期なら、冠動脈血栓溶解療法、カテーテルで冠動脈拡張をおこなう。その後の慢性期には、病態と適応に応じて、薬物治療、冠動脈のカテーテル治療、バイパス手術、心不全治療などを行うことがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200248 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_28_035_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01730 |
| rdfs:label | "Myocardial infarction" @en |
| rdfs:label | "しんきんこうそく" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心筋梗塞" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_28_035/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100070 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005068 |
| skos:prefLabel | "心筋梗塞" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200249 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 22 |
| dcterms:description | "左心房、左心室、上行大動脈、大動脈弓にいたる左心系の低形成と、僧帽弁、大動脈弁の低形成、狭窄、ないし閉鎖をともなう疾患。生後は、血行動態上、動脈管開存と心房間交通が生命維持に不可欠である。生後、チアノーゼ、高度心不全をともなう。手術によっても右室を体心室としたFontan手術でしか修復できないため予後不良の疾患である。頻度は先天性心疾患の1.4～3.8％で、積極的治療をしない場合、大半は1か月以内に死亡する。冠血流を含め、体血流が動脈管に依存していることから動脈管の閉鎖はしばしば致命的となる。プロスタグランジンE1によりductal shock を予防することが必要であり、これにより姑息手術まで患児を良好な状態に保てる可能性がある。手術は新生児期にNorwood手術（+Blalock-Taussig短絡術または右室—肺動脈短絡術）を施行することもあるし、両側肺動脈絞扼術+動脈管開存をプロスタグランジンE1で維持、または両側肺動脈絞扼術+動脈管にステント留置を施行する。乳児期に両方向性Glenn手術、幼児期にフォンタン型手術を施行する。長期予後は不良である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200249 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_29_036_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01272 |
| rdfs:label | "Hypoplastic left heart syndrome" @en |
| rdfs:label | "さしんていけいせいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "左心低形成症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200705 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_29_036/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100071 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004933 |
| skos:prefLabel | "左心低形成症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200250 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 68 |
| dcterms:description | "形態学的、血行動態的に、ひとつの心室しか存在しないもの。ただし、痕跡的にもうひとつの心室が存在してもよい。痕跡的心室が存在する場合には、その痕跡的心室には房室弁付属器は存在しない。左室型単心室と右室型単心室がある。治療が困難な疾患のひとつであるが、近年の外科治療の進歩で予後が改善されてきた。肺血流の多寡や肺静脈の狭窄により血行動態は異なる。臨床的には、肺血流の多少により三群に分けられる。1. 肺血流増加群チアノーゼは軽いが、乳児期早期より肺血流が増加して心不全を来たし予後不良なものが多い。肺血流増加群では心不全症状が主でありチアノーゼは目立たない。大動脈流出路の閉塞性病変（球室孔狭窄、大動脈弁下狭窄、大動脈弁狭窄・閉鎖）や大動脈縮窄・離断があると、新生児期から重篤な心不全症状を呈する。肺動脈絞扼術が必要である。2. 著しい肺血流減少群高度の肺動脈狭窄や閉鎖があると、新生児期より著明なチアノーゼが現れ低酸素血症による諸症状が出現する。放置すれば多くは乳児期に死亡する。重度の肺動脈狭窄や肺動脈閉鎖の合併では、右室性単心室とくに臓器心房錯位に多く、生後早期より高度のチアノーゼで発症し、肺動脈狭窄による収縮性駆出性雑音や動脈管開存による連続性雑音を聴取する。3. 適度な肺血流を示す群中等度以下の肺動脈狭窄を合併し、臨床的にはほとんどチアノーゼを認めないか軽度である。運動能は良く保たれている。予後は、手術無しで中年期まで生存することもある。以上の３群のどれであっても、基本的には、フォンタン型手術が施行される。肺血流増加群では、心室中隔形成術が施行されることがある。いずれの長期予後も不良である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200250 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_30_037_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01787 |
| rdfs:label | "Single ventricle" @en |
| rdfs:label | "たんしんしつしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "単心室症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200704 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_30_037/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100072 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015451 |
| skos:prefLabel | "単心室症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200251 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 24 |
| dcterms:description | "三尖弁口が筋性閉鎖して心房と右心室の交通が遮断された先天性心疾患。右心房へ還ってきた静脈血は全て心房間交通を通り左心房へ流れ、機能的な単心室血行動態となる。肺動脈狭窄・閉鎖の有無と心室大血管の関係で分類される。肺動脈狭窄がないと肺高血圧となる。すなわち、Keith-Edwardsの分類ではⅠ型は正常大血管関係、Ⅱ型はd型大血管転換のものとなり、それぞれ、肺動脈閉鎖を伴うものがa型、肺動脈狭窄がb型、肺高血圧になるc型と分類され、組み合わせでⅠｂなどと表現する。いずれの型もチアノーゼをなくすには、Fontan手術しかない。Fontan手術が成立すれば、その後の生存率は比較的よいが、Fontan手術２０年以上経過すると、様々なFontan術後症候群が発症して、長期予後は不良である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200251 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_31_038_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01785 |
| rdfs:label | "Tricuspid atresia" @en |
| rdfs:label | "さんせんべんへいさしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "三尖弁閉鎖症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200706 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_31_038/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100073 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011514 |
| skos:prefLabel | "三尖弁閉鎖症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200252 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 84 |
| dcterms:description | "肺動脈弁、肺動脈弁下、または肺動脈弁上で閉鎖している疾患。心室中隔欠損を伴う。いわゆる極型ファロー四徴症の形態となる。肺血流は動脈管開存ないしは主要体肺側副血管（MAPCA）で賄われる。新生児期よりチアノーゼを認める。肺血流は動脈管または、体肺側副血管に依存しているため、それらの血管の開存状況によりチアノーゼの程度に差がある。動脈管開存や側副血管による連続性心雑音を聴取する。姑息術として、細い肺動脈に対し短絡術が施行される。MAPCAが多数存在し区域肺動脈を中心肺動脈に吻合する場合にはuniforcalization:UFを実施する。肺動脈の成長を待って、将来的には心内修復術と右室流出路再建術（Rastelli法）が施行される。Rastelli手術後も、遠隔期に再手術が必要であったり、不整脈や心機能不全になったりして、予後不良のことがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200252 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_32_039_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01803 |
| rdfs:label | "Pulmonary atresia with ventricular septal defect" @en |
| rdfs:label | "しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200708 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_32_039/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100074 |
| skos:altLabel | "極型ファロー四徴症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008343 |
| skos:prefLabel | "心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200253 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:description | "肺動脈弁、肺動脈弁下、または肺動脈弁上で閉鎖している疾患。心室中隔欠損がない状態を、純型肺動脈閉鎖と呼ぶ。重症肺動脈狭窄と同様に右室低形成を伴うことが多い（右室低形成症候群）。生存には心房間交通が必須で右房血は左房へ迂回する。また、肺血流は動脈管に依存している。右室と冠動脈が交通している類洞交通を認めることがある。類洞交通に伴って、冠動脈が狭窄したり途中で途絶していることがあり、その場合、冠動脈血流は高い右室圧に依存していることがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200253 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_32_040_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01802 |
| rdfs:label | "Pulmonary atresia with intact ventricular septum" @en |
| rdfs:label | "しんしつちゅうかくけっそんをともなわないはいどうみゃくへいさしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_32_040/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100074 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009931 |
| skos:prefLabel | "心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200254 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 89 |
| dcterms:description | "ファロー四徴症（tetralogy of Fallot）の四徴とは、①心室中隔欠損（VSD）、②肺動脈狭窄（PS）、③大動脈騎乗、④右室肥大を指す。発生学的には心室中隔の漏斗部という肺動脈に近い部分の中隔が前方（右室側）に偏位することによりVSDとPS（正確に言うと右室の流出路狭窄）が引き起こされる。両大血管右室起始との違いは、本症では僧帽弁と大動脈弁は線維性に連続している点である。肺動脈狭窄の程度により幅広い臨床像を示すが、不安定かつ進行性低酸素血症を特徴とする。最重症型として肺動脈閉鎖（極型ファロー四徴症）がある。外科治療なしでは生命予後は1年生存率は75％、3年生存率は60％、10年生存率は30％と言われる。死亡原因としては低酸素発作、脳梗塞、脳膿瘍で、年長児では心不全、腎不全などである。一般に手術例の長期予後は良好で術後30年の生存率は98％と報告されている。しかし、それ以降には、肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全で、再手術が必要になったり、心不全になったりする可能性がある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200254 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_33_041_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00549 |
| rdfs:label | "Tetralogy of Fallot" @en |
| rdfs:label | "ふぁろーしちょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ファロー四徴症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200709 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_33_041/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100075 |
| skos:altLabel | "Fallot's Tetralogy" @en |
| skos:altLabel | "Fallot四徴症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008542 |
| skos:prefLabel | "ファロー四徴症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200255 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 97 |
| dcterms:description | "肺動脈と大動脈の両大血管のうち、大動脈は右室から完全に起始しており、肺動脈が50%以上右室から起始している先天性心疾患。大動脈は大動脈の右横（side by side）か右後（true Taussig Bing heart）のことや、右前（false Taussig Bing heart）にあることがある。両大血管右室起始症DORVの一種である。肺動脈は心室中隔に騎乗し、肺動脈弁下に心室中隔欠損が存在する。血行動態は完全大血管転位のⅡ型に類似する。大動脈弁は僧帽弁と線維性結合がないのが普通である。大動脈弁下と肺動脈弁下にconusが存在する（double conus）ことがある。しばしば、大動脈離断や大動脈縮窄を合併することが多い。左室の駆出血は、直接肺動脈へ駆出され、心室中隔欠損を伴う大血管転換と類似の血行動態となり、新生児期から呼吸困難や心不全を呈しやすい。手術は基本的には大血管スイッチ術（Jatene術）が行われるが、手術の難易度は高い。大動脈縮窄・離断が合併すると予後不良である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200255 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_34_042_01.pdf |
| rdfs:label | "Taussig-Bing anomaly" @en |
| rdfs:label | "たうじっひ・びんぐきけい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "タウジッヒ・ビング奇形" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_34_042/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100076 |
| skos:altLabel | "Taussig-Bing奇形" @ja |
| skos:prefLabel | "タウジッヒ・ビング奇形" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200256 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 98 |
| dcterms:description | "肺動脈と大動脈の両大血管のうち、ひとつは右室から完全に起始しており、他のひとつが50%以上右室から起始している先天性心疾患。全先天性心疾患の約1.5％を占める。大動脈弁、肺動脈弁は僧帽弁と線維性連続がないのが普通である。心室中隔欠損VSDが存在する。本症は心室中隔欠損の部位と大血管相互の位置関係により分類される。心室中隔欠損の部位は①大動脈弁下subaortic ②肺動脈弁下subpulmonic ③両半月弁下doubly committed(①＋②) ④遠位型remote(non-committed)に分けられる。大血管関係はd型、l型に分けられる。Taussig－Bing奇形は両大血管右室起始の中で、両大血管がside by sideにならび、肺動脈弁下のVSDのために肺動脈が中隔に騎乗しており、肺動脈狭窄を伴わない型で、しばしば、大動脈離断や大動脈縮窄を合併することが多い。大動脈弁下・両半月弁下のVSDを有する型で肺動脈狭窄のない型ではPHの進行が通常のVSDより速いので乳児期の一期的心内修復術が望ましい。大動脈弁下・両半月弁下のVSDを有する型で肺動脈狭窄がある型ではファロー四徴症と同様に肺動脈低形成があれば短絡術などの姑息術の後にRastelli手術が実施される。肺動脈弁下のVSDを有するDORVでは大血管転換症と同様に大血管スィッチ術が施行されることが多い。遠位型VSDではFontan型手術の適応となる。一般に、本症は重症で、術後の問題が発生する率も高く、予後不良の疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200256 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_34_043_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00918 |
| rdfs:label | "Double outlet right ventricle" @en |
| rdfs:label | "りょうだいけっかんうしつきししょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "両大血管右室起始症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200710 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_34_043/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100076 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018089 |
| skos:prefLabel | "両大血管右室起始症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200257 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 99 |
| dcterms:description | "肺動脈と大動脈の両大血管ともに左室から起始している先天性心疾患。大動脈弁、肺動脈弁は三尖弁と線維性結合がないのが普通である。心室中隔欠損が存在する。心室中隔欠損は大動脈弁下に存在することが多い。肺動脈狭窄を合併することが多く、その場合には肺血流が減少しチアノーゼを呈する。肺動脈狭窄のない例では、肺血流は増加して肺高血圧を生じる。心内修復術にはRastelli手術、右室流出路形成術、心内修復術、Fontan型手術などが行われる。手術形式によるが、重症な疾患で、予後不良なことも多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200257 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_35_044_01.pdf |
| rdfs:label | "Double-outlet left ventricle" @en |
| rdfs:label | "りょうだいけっかんさしつきししょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "両大血管左室起始症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_35_044/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100077 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018090 |
| skos:prefLabel | "両大血管左室起始症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200258 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 8 |
| dcterms:description | "右心房と右室、左心房と左室が正常につながり、右室から大動脈が、左室から肺動脈が起始している先天性心疾患。心室中隔欠損のないI型、心室中隔欠損を合併するII型、心室中隔欠損＋肺動脈狭窄合併のIII型、心室中隔欠損のない肺動脈弁ないし弁下狭窄合併のIV型に分類する。体血流は酸素飽和度が低く心室中隔欠損がない型では特にチアノーゼが目立つ。心房間交通や動脈管開存が生存に必要である。冠状動脈の走行にも多くの型があり、手術時には重要な所見となる。治療介入なしでは1ヶ月で50％が、6ヶ月で85％が死亡する。自然歴ではI型が最も予後不良で1ヶ月で低酸素のため80％が死亡する。II型では1ヶ月で10％死亡し、III型の自然歴が最もよい。I型、II型で大血管スイッチ術の遠隔期の予後は比較的よいが、肺動脈狭窄、大動脈弁閉鎖不全、冠動脈狭窄などを合併することがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200258 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_36_045_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00550 |
| rdfs:label | "Complete transposition of the great arteries" @en |
| rdfs:label | "かんぜんだいけっかんてんいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "完全大血管転位症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_36_045/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100078 |
| skos:altLabel | "Complete TGA" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000153 |
| skos:prefLabel | "完全大血管転位症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 52 |
| dcterms:description | "右房が解剖学的左室につながりその左室から肺動脈が起始し，左房が解剖学的右室につなが りその右室から 大動脈が起始する 。心内に他の奇形がない場合，静脈血 は肺動脈へ，肺静脈血は大動脈へ流れる 。しかし，心室中隔欠損や心室中隔欠損＋ 肺動脈狭窄の合併が多く ，それぞれの血行動態と臨床症 状を呈する 。心房心室の特 異なつながりのため，房室プロックや頻拍発作などの不整脈が多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200259 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_37_046_01.pdf |
| rdfs:label | "Congenitally corrected transposition of the great arteries" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいしゅうせいだいけっかんてんいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性修正大血管転位症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_37_046/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100079 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016301 |
| skos:prefLabel | "先天性修正大血管転位症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 3 |
| dcterms:description | "エプスタイン病は、三尖弁と右室流入部の奇形で、三尖弁が変形し、かつ右室内にずれて起始し、その部分の右室心筋の形成不全を伴う先天性心疾患である。このため、右室機能不全と三尖弁機能不全が必発で、三尖弁狭窄や閉鎖不全を種々の程度に認める。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200260 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_38_047_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01783 |
| rdfs:label | "Ebstein's anomaly" @en |
| rdfs:label | "えぷすたいんびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "エプスタイン病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200711 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_38_047/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100080 |
| skos:altLabel | "Ebstein anomaly" @en |
| skos:altLabel | "Ebstein malformation" @en |
| skos:altLabel | "Ebstein's malformation" @en |
| skos:altLabel | "Ebstein奇形" @ja |
| skos:altLabel | "Ebstein病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009144 |
| skos:prefLabel | "エプスタイン病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200261 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 54 |
| dcterms:description | "総動脈幹遺残は、左右両心室からの血液を単一の大血管が受け、これより冠動脈、肺および系統循環に直接血液を供給するまれな心奇形である。新生児期または乳児期早期に心不全で発症することが多い。新生児期および乳児期早期に心不全治療、外科治療を行う。外科治療としては、新生児期および乳児期早期にRastelli手術が行われるが、術後遠隔期に導管狭窄が発生し再手術が必要となる。予後不良の疾患。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200261 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_39_048_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01736 |
| rdfs:label | "Truncus arteriosus communis" @en |
| rdfs:label | "そうどうみゃくかんいざんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "総動脈幹遺残症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200693 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_39_048/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100081 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018072 |
| skos:prefLabel | "総動脈幹遺残症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200262 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 63 |
| dcterms:description | "上行大動脈の左側と肺動脈の右側との間に索状あるいは窓状の交通がある疾患である。この交通孔を介して、大動脈から肺動脈へ短絡がみられる。本症は、1830年に初めてElliotsonにより記載され、1952年にはGrossが手術を施行した。大動脈肺動脈窓は、大動脈と肺動脈の半月弁が解剖学的にも機能的にも完全に分離している。Conus septumが存在し、総動脈管残遺症とは異なっている。交通孔の位置からtypeI：近位欠損型、typeII：遠位欠損型、typeIII：全欠損型に分類される。約半数の例が、動脈管開存症、心室中隔欠損症、大動脈弓離断症、大動脈縮窄症、Fallot四徴症、冠動脈起始異常などを合併する。心不全に対して利尿薬と血管拡張薬を中心にした内科治療を行い、手術までの間全身状態の改善に努める。しかし、ほとんどの例は心不全が強く、乳児期早期の手術治療を必要とする。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200262 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_40_049_01.pdf |
| rdfs:label | "Aorto-pulmonary window" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくはいどうみゃくそう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈肺動脈窓" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_40_049/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100082 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0021902 |
| skos:prefLabel | "大動脈肺動脈窓" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200263 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 23 |
| dcterms:description | "三心房心は、通常は左房性三心房心cor triatriatumを指し、左房が、異常隔壁によって肺静脈の還流する副室accessory chamberと左心耳と僧房弁口を含む固有の左房とに分けられた疾患である。副室と固有左房とは狭い開口部を通じて連絡しているか、副室が右房と直接連絡したり、別の異常な経路を通じて左房と連絡する。病型分類はLucas-Schmidtのものが一般的であり、IA型（classic type）が最も多く、ついでIB1型が多い。外科治療は診断がついて呼吸状態が安定し次第行うべきで、隔壁の切除が主体である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200263 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_41_050_01.pdf |
| rdfs:label | "Cor triatriatum" @en |
| rdfs:label | "さんしんぼうしん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "三心房心" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_41_050/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100083 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015450 |
| skos:prefLabel | "三心房心" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200264 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 73 |
| dcterms:description | "胎児期に開存している動脈管（大動脈と肺動脈間に存在する血管）が、出生後も自然閉鎖せず開存状態を維持した疾患。大動脈から肺動脈への短絡が生じる。短絡量は管の大きさにより、大きいと左心系の容量負荷になる。細い動脈管開存が心不全を起こすことはないが、細菌性心内膜炎を合併する危険はある。太い動脈管開存は肺高血圧を合併し、乳児期に心不全を生じる。また肺炎、気管支炎なども多い。4-5歳以後には次第にEisenmenger化することがある。治療後の経過は良好である。閉鎖栓(Amplatzer Duct Occluder)を用いたカテーテル治療が主流である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200264 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_42_051_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01630 |
| rdfs:label | "Patent ductus arteriosus" @en |
| rdfs:label | "どうみゃくかんかいぞんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "動脈管開存症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_42_051/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100084 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011827 |
| skos:prefLabel | "動脈管開存症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200265 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 49 |
| dcterms:description | "心房中隔が欠損し、右心房と左心房の間に隔壁が存在しない先天性心疾患。発生段階で心房中隔の形成ができなかったものである。肺血流の著しい増加から、心不全症状が幼児期に、より重症に出現してくる。症状が急速に進行する例は、早期にパッチ縫着による心房中隔形成術を行う必要がある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200265 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_43_052_01.pdf |
| rdfs:label | "Common atrium" @en |
| rdfs:label | "たんしんぼうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "単心房症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_43_052/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100085 |
| skos:prefLabel | "単心房症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 50 |
| dcterms:description | "心房中隔の欠損を認める。欠損は心房中隔卵円窩を少なくとも一部含んでいる。一般的に小児期は無症状で経過することが多く、心雑音や心電図異常などで健診時に発見されることが多い。しかし加齢とともに心不全症状、不整脈や肺高血圧の症状が出現する。カテーテル治療か手術を行う。肺体血流比が1.5以上か、心エコーで右室の容量負荷を認めるとき、治療適応となる。治療後は、おおむね予後は良好である。肺高血圧が強いと、予後が不良である。手術前に心房細動を認めることがある。手術後遠隔期に洞機能不全や心房性不整脈を認めることがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200266 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_43_053_01.pdf |
| rdfs:label | "Atrial septal defect, ostium secundum type" @en |
| rdfs:label | "にじこうがたしんぼうちゅうかくけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "二次孔型心房中隔欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_43_053/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100085 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020439 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020434 |
| skos:prefLabel | "二次孔型心房中隔欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 48 |
| dcterms:description | "心房中隔欠損症は左右心房を隔てている心房中隔が欠損している疾患を言う。心房中隔欠損症のうち、卵円窩を含まない欠損で、上大静脈か下大静脈に近い部位の欠損。静脈洞型は上大静脈付近が欠損している上位欠損型、下大静脈付近が欠損している下大静脈型に分類される。男女比は２：１で女性に多く、小児期や若年成人では比較的予後の良い疾患である。肺静脈、特に右肺静脈が右心房に還流することがある。その場合には手術が難しくなることがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200267 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_43_054_01.pdf |
| rdfs:label | "Atrial septal defect, sinus venosus type" @en |
| rdfs:label | "じょうみゃくどうがたしんぼうちゅうかくけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "静脈洞型心房中隔欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_43_054/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100085 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020436 |
| skos:prefLabel | "静脈洞型心房中隔欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200268 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 51 |
| dcterms:description | "房室中隔欠損症は完全型と不完全型に分かれる。不完全型房室中隔欠損症では心室中隔欠損がなく、三尖弁と僧帽弁はおのおの独立して形成されている。心房中隔の１次中隔の欠損がある。僧帽弁に裂隙cleftを認める。血行動態は基本的には心房中隔欠損症と同様で, 心房での左右短絡による右室容量負荷と肺血流増加を示す。加齢により心房間の左右短絡に加え、房室弁逆流、特に僧帽弁逆流の増悪により心不全症状を発症する。不完全型は心不全の進行がなければ,小児期までにパッチによる一次口閉鎖とcleftの修復を行う。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200268 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_43_055_01.pdf |
| rdfs:label | "Incomplete atrioventricular septal defect" @en |
| rdfs:label | "ふかんぜんがたぼうしつちゅうかくけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "不完全型房室中隔欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_43_055/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100085 |
| skos:altLabel | "不完全型心内膜床欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015275 |
| skos:prefLabel | "不完全型房室中隔欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200269 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 7 |
| dcterms:description | "胎生期の心内膜床形成癒合不全により心房中隔一次孔欠損と心室中隔欠損を伴い、共通房室弁口を形成する。共通前尖の形態により、A, B, Cの3型に分類され(Rastelli分類)、A型では共通前尖が右室側に入らず、腱索は心室中隔や円錐部乳頭筋に結合、B型は腱索が右室心尖部の乳頭筋と結合、C型は共通前尖の腱索は心室中隔と結合せず、右室乳頭筋に結合する(free-floating)。基本病態は心房位と心室位における左右短絡と房室弁の形態異常に基づく種々の程度の房室弁閉鎖不全であり、心室中隔欠損が大きな場合には肺高血圧を合併する。乳児期から重篤な心不全症状を呈し、多汗、多呼吸、哺乳不良、体重増加不良等を認める。乳児期早期にtwo-patch法またはone-patch法による心内修復術を行う。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200269 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_44_056_01.pdf |
| rdfs:label | "Complete atrioventricular septal defect" @en |
| rdfs:label | "かんぜんがたぼうしつちゅうかくけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "完全型房室中隔欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_44_056/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100086 |
| skos:altLabel | "完全型心内膜床欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015273 |
| skos:prefLabel | "完全型房室中隔欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200270 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 31 |
| dcterms:description | "左右の心室の間の壁である心室中隔に孔のあいている先天性心疾患。心室中隔は膜様部中隔と筋性部中隔に分けられ、筋性部中隔は更に流入路中隔、肉柱部中隔、および流出路（漏斗部）中隔に分けられる。これらの部位に欠損孔が認められる。欠損孔の大きさ、位置により臨床症状、治療方針が異なる。肺高血圧の合併がなく、左右短絡が少ない例では原則として外科治療の適応はなく、感染性心内膜炎に注意しながら経過観察する。大動脈弁の嵌入逸脱をともなう例では小短絡であっても外科治療が必要となることがある。肺体血流量比が2.0以上で多呼吸、哺乳障害、体重増加不良、気道感染の反復などの症状がある場合には内科治療と手術を行う。肺高血圧を合併した例では症状が軽微であっても6カ月以内に心内修復術を行う。肺高血圧がなくとも肺体血流量比が2.0以上で左室容量負荷所見を認める場合には就学前に心内修復術を行うことが多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200270 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_45_057_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01926 |
| rdfs:label | "Ventricular septal defect" @en |
| rdfs:label | "しんしつちゅうかくけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "心室中隔欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_45_057/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100087 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002070 |
| skos:prefLabel | "心室中隔欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 77 |
| dcterms:description | "すべての肺静脈が左房と交通を失い,直接右房または体静脈と交通を有する疾患である。肺静脈が還流する部位によって4つ（I型：上心臓型、II型：心臓型、III型：下心臓型、IV：混合型）に分類される。出生時よりチアノーゼを認める。肺うっ血に伴う重度のチアノーゼと多呼吸を認め、生後早期に死亡することが多い。治療の基本は外科治療で、診断がつき次第、手術をおこなう。外科治療の成績は一般に向上しており、早期死亡は2-15%、10年生存率は90%である。約10％に術後肺静脈狭窄が生じ予後不良の要因となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200271 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_46_058_01.pdf |
| rdfs:label | "Total anomalous pulmonary venous connection" @en |
| rdfs:label | "そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "総肺静脈還流異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_46_058/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100088 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007130 |
| skos:prefLabel | "総肺静脈還流異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200272 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 78 |
| dcterms:description | "部分肺静脈還流異常は,4本の肺静脈のうち1〜3本が体静脈系に異常還流する疾患である。心房中隔欠損に合併することが多い。胎生早期に共通肺静脈の一部が閉鎖し、体静脈系と交通を残すことにより生じる。心房中隔欠損の心内修復手術時に、一緒に治療する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200272 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_46_059_01.pdf |
| rdfs:label | "Partial anomalous pulmonary venous connection" @en |
| rdfs:label | "ぶぶんはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "部分肺静脈還流異常症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_46_059/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100088 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020453 |
| skos:prefLabel | "部分肺静脈還流異常症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200273 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 79 |
| dcterms:description | "肺静脈が狭窄ないし閉鎖している疾患である。先天性の場合と、総肺静脈還流異常の術後に認められる場合がある。難治性で、予後不良の疾患。４本の肺静脈の内、４本とも狭窄ないし閉鎖があれば、非常に予後不良である。胎児期に４本の肺静脈の内、４本とも閉鎖していれば、生後は生存できない。治療は、カテーテル治療か、手術であるが、再狭窄の頻度は高い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200273 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_47_060_01.pdf |
| rdfs:label | "Pulmonary venous obstruction" @en |
| rdfs:label | "はいじょうみゃくきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺静脈狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_47_060/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100089 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017864 |
| skos:prefLabel | "肺静脈狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200274 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 21 |
| dcterms:description | "欠損孔の部位により以下の2群に大別される。弁上型では， 三尖弁中隔尖付着部の膜様部中隔より上位に欠損を有し， 左室から直接右房に短絡を生じる。一方， 弁下型では， 欠損孔が中隔尖より下部の心室間膜様部中隔に生じる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200274 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_48_061_01.pdf |
| rdfs:label | "Left ventricular-right atrial communication" @en |
| rdfs:label | "さしつうぼうこうつうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "左室右房交通症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_48_061/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100090 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020428 |
| skos:prefLabel | "左室右房交通症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 2 |
| dcterms:description | "右室の漏斗部の狭窄ではなく， 漏斗部よりも近位側の右室肉柱部の肉柱が異常に高く， かつ太くなり， 右室内に狭窄を形成する。聴診では胸骨左縁に表在的に粗く長い収縮期雑音をきく. 右室内の圧差が30～50mmHg以上ある場合には手術が必要である." @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200275 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_49_062_01.pdf |
| rdfs:label | "Double-chambered right ventricle" @en |
| rdfs:label | "うしつにくうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "右室二腔症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_49_062/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100091 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016581 |
| skos:prefLabel | "右室二腔症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200276 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 86 |
| dcterms:description | "肺動脈弁下（右室漏斗部）の線維筋性の狭窄で右室圧負荷により右室仕事量が増大する。他に心奇形が無く、心室中隔欠損が自然閉鎖した型も存在する。中等度から重度の症例では外科手術を考慮する。バルーン拡大術は無効である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200276 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_50_063_01.pdf |
| rdfs:label | "Subvalvular pulmonary stenosis" @en |
| rdfs:label | "はいどうみゃくべんかきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動脈弁下狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_50_063/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100092 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006935 |
| skos:prefLabel | "肺動脈弁下狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200277 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 64 |
| dcterms:description | "大動脈弁下の膜様または線維筋性の狭窄で左室圧負荷により左室仕事量は増大する。多くの場合、大動脈弓離断、心室中隔欠損、房室中隔欠損などに合併する。50mmHg以上の圧差があるときに治療の適応がある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200277 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_51_064_01.pdf |
| rdfs:label | "Subvalvular aortic stenosis" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくべんかきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈弁下狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_51_064/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100093 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006987 |
| skos:prefLabel | "大動脈弁下狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200278 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 80 |
| dcterms:description | "肺動脈の弁上もしくは末梢にかけて狭窄。左右心室間の交通を伴わない。中心部肺動脈の狭窄であれば手術で拡大できるが、末梢側では手術施行困難である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200278 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_52_065_01.pdf |
| rdfs:label | "Supravalvular pulmonary stenosis" @en |
| rdfs:label | "はいどうみゃくべんじょうきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動脈弁上狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_52_065/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100094 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0017870 |
| skos:prefLabel | "肺動脈弁上狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200279 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 81 |
| dcterms:description | "主肺動脈から左右肺動脈,さらに末梢での血管性狭窄である。種々の部位で狭窄となり,単独の狭窄もあるが,多くは多発性である。中心部肺動脈の狭窄であれば手術で拡大できるが、末梢側では手術施行困難である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200279 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_52_066_01.pdf |
| rdfs:label | "Peripheral pulmonary stenosis" @en |
| rdfs:label | "まっしょうせいはいどうみゃくきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "末梢性肺動脈狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_52_066/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100094 |
| skos:prefLabel | "末梢性肺動脈狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200280 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 87 |
| dcterms:description | "先天的に肺動脈弁が欠損し、肺動脈弁輪狭窄、肺動脈拡大、心室中隔欠損を伴う先天性心疾患。気管圧迫、気管低形成をともなうことが多い。弁欠損のタイプとして、1)complete type（弁組織の完全欠損）、2)ridge type（弁が結節状に弁輪直上でridgeを形成）、3)partial absence（弁が一弁尖ないし二弁尖形成され、残りが欠損）を含む。大部分はFallot四徴症に合併し、その他の心疾患に合併することもある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200280 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_53_067_01.pdf |
| rdfs:label | "Absent pulmonary valve" @en |
| rdfs:label | "はいどうみゃくべんけっそん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動脈弁欠損" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_53_067/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100095 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020064 |
| skos:prefLabel | "肺動脈弁欠損" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200281 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 82 |
| dcterms:description | "（通常の左側大動脈弓において）肺動脈幹（主肺動脈）が左の肺動脈にのみ移行し、右肺動脈が上行大動脈から起始する（右肺動脈上行大動脈起始）病態。また、右側大動脈弓の場合、肺動脈幹（主肺動脈）が右の肺動脈にのみ移行し、左肺動脈が上行大動脈から起始する（左肺動脈上行大動脈起始）病態。動脈管開存を合併していることもある。正常側も肺高血圧が存在する。乳児期早期から心不全、呼吸不全を呈する。内科的治療を行い、できる限り早期に上行大動脈から起始する肺動脈を切り離して主肺動脈に吻合する手術を行う。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200281 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_54_068_01.pdf |
| rdfs:label | "Origin of pulmonary artery from ascending aorta" @en |
| rdfs:label | "はいどうみゃくじょうこうだいどうみゃくきししょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動脈上行大動脈起始症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_54_068/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100096 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020391 |
| skos:prefLabel | "肺動脈上行大動脈起始症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200282 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 1 |
| dcterms:description | "右室から主肺動脈を経て、片側の肺動脈にのみつながり、反対側の肺動脈が臨床的に認められない先天性心疾患。肺動脈分枝部が欠損するが、肺門部から末梢は存在することが多い。できれば、患側肺動脈に短絡術を施行し、肺動脈が成長すれば、主肺動脈と欠損側の肺動脈をつなぐ手術を検討する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200282 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_55_069_01.pdf |
| rdfs:label | "Unilateral absence of a pulmonary artery" @en |
| rdfs:label | "いっそくはいどうみゃくけっそん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "一側肺動脈欠損" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_55_069/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100097 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020007 |
| skos:prefLabel | "一側肺動脈欠損" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200283 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 59 |
| dcterms:description | "大動脈峡部と下行大動脈の移行部、すなわち大動脈への動脈管接続部に生じる狭窄。左室の圧負荷をきたす。狭窄が高度だと、乳児期から心不全をきたす。成人期まで無症状のこともあるが、上半身は高血圧となり、脳出血、冠動脈硬化、心筋梗塞などで、寿命は通常より短い。治療と経過観察が必要な疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200283 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_56_070_01.pdf |
| rdfs:label | "Coarctation of the aorta" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくしゅくさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈縮窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_56_070/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100098 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007345 |
| skos:prefLabel | "大動脈縮窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200284 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 60 |
| dcterms:description | "大動脈縮窄は大動脈峡部と下行大動脈の移行部、すなわち大動脈への動脈管接続部に生じた狭窄。大動脈峡部の低形成も合併していることが多い。大動脈縮窄と心室中隔欠損を合併する先天性心疾患。生後まもなくは動脈管が開存しているが、閉鎖すると、ショック状態になる。肺血流が増加して、新生児期から高度の心不全となる。新生児期からの治療が必要な重症心疾患。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200284 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_56_071_01.pdf |
| rdfs:label | "Coarctation complex" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくしゅくさくふくごう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈縮窄複合" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_56_071/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100098 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007345 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015446 |
| skos:prefLabel | "大動脈縮窄複合" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200285 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 61 |
| dcterms:description | "大動脈弁上、Valsalva洞より遠位が限局性に狭窄した病態。上行大動脈の低形成を伴う場合がある。Williams症候群に合併することも、家族性の場合もある。狭窄前後の圧較差が50mmHg以上の症例は手術適応となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200285 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_56_072_01.pdf |
| rdfs:label | "Supravalvular aortic stenosis" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくべんじょうきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈弁上狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_56_072/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100098 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008504 |
| skos:prefLabel | "大動脈弁上狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 58 |
| dcterms:description | "特徴的な妖精様顔貌、精神発達遅滞、特異な性格、大動脈弁上狭窄および末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状の進行を認める疾患であり，加齢によりとくに精神神経面の問題，高血圧が顕著になる．これらの症状に対し，生涯的に医療的，社会的介入が必要。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200286 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_56_073_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01439 |
| rdfs:label | "Williams syndrome" @en |
| rdfs:label | "うぃりあむずしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "ウィリアムズ症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_56_073/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100098 |
| skos:altLabel | "Williams症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008678 |
| skos:prefLabel | "ウィリアムズ症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200287 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 62 |
| dcterms:description | "大動脈峡部と下行大動脈の移行部に生じる狭窄を大動脈縮窄症とよぶが、それ以外の部位、多くは、横隔膜位に発生する大動脈の狭窄を大動脈狭窄と呼ぶ。Mid aortic syndromeとも呼ぶ。大動脈炎に起因することもある。また先天的な狭窄もある。腎動脈の狭窄も合併することもある。左室の圧負荷をきたす。狭窄が高度だと、乳児期から心不全をきたす。成人期まで無症状のこともあるが、狭窄による虚血症状、狭窄部前の血圧上昇により、脳虚血、脳出血、腎虚血、冠動脈硬化、心筋梗塞などで、寿命は通常より短い。治療と経過観察が必要な疾患である" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200287 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_56_074_01.pdf |
| rdfs:label | "70から73までにかかげるもののほか、だいどうみゃくきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "70から73までに掲げるもののほか、大動脈狭窄症" @ja |
| rdfs:label | "Other coarctation of the aorta" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_56_074/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100098 |
| skos:prefLabel | "70から73までに掲げるもののほか、大動脈狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200288 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 57 |
| dcterms:description | "大動脈弓の一部が欠損・離断し、心室中隔欠損、心房中隔欠損、完全大血管転位、両大血管右室起始などの心内奇形を合併している心疾患。離断している部位によりA型(左鎖骨下動脈の末梢で離断)、B型(左総頸動脈と左鎖骨下動脈の間で離断)、C型(右腕頭動脈と左総頸動脈との間で離断)に病型分類されている(Celoria-Patton分類)。新生児早期から多呼吸、陥没呼吸、哺乳困難、尿量低下などの心不全症状が出現する。新生児期にはプロスタグランジンE1点滴が必要、また新生児期、乳児期早期に手術が必要である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200288 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_57_075_01.pdf |
| rdfs:label | "Interruption of aortic arch complex" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくきゅうりだんふくごう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈弓離断複合" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_57_075/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100099 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009010 |
| skos:prefLabel | "大動脈弓離断複合" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200289 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 56 |
| dcterms:description | "大動脈弓の一部内腔が閉塞し索状物でつながるもの。心室中隔欠損などの心内奇形を合併しない。新生児期にはプロスタグランジンE1点滴が必要、また新生児期、乳児期早期に手術が必要である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200289 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_57_076_01.pdf |
| rdfs:label | "Aortic arch occlusive disease" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくきゅうへいそくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈弓閉塞症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_57_076/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100099 |
| skos:prefLabel | "大動脈弓閉塞症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200290 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 18 |
| dcterms:description | "右大動脈弓と左大動脈弓の残存により重複大動脈弓となり、血管輪が形成される。左右の大動脈弓は合流して下行大動脈となる。左右大動脈弓に挟まれることにより気管、食道が圧迫され症状が出現する疾患。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200290 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_58_077_01.pdf |
| rdfs:label | "Double aortic arch disease" @en |
| rdfs:label | "じゅうふくだいどうみゃくきゅうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "重複大動脈弓症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_58_077/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100100 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020413 |
| skos:prefLabel | "重複大動脈弓症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200291 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 17 |
| dcterms:description | "左肺動脈が右肺動脈から起始し、右気管支と気管分岐部直上を迂回し、気管の後方、および食道の前方を通り左肺に至る。この異常走行により右気管支と気管下部および食道が圧迫される。圧迫の程度により出生直後から重篤な呼吸器症状を惹起しうる疾患である。早期に外科治療が必要である。重篤な気管支狭窄合併の予後は悪い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200291 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_58_078_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02601 |
| rdfs:label | "Vascular sling" @en |
| rdfs:label | "ひだりはいどうみゃくみぎはいどうみゃくきししょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "左肺動脈右肺動脈起始症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200965 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_58_078/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100100 |
| skos:altLabel | "PA sling" @en |
| skos:altLabel | "Pulmonary artery sling" @en |
| skos:prefLabel | "左肺動脈右肺動脈起始症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200292 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 19 |
| dcterms:description | "両側の第4鰓弓動脈の遺残により重複大動脈弓が形成され、発生の過程で一部の血管が退縮・消失し、血管輪が生じる。病型としては右鎖骨下動脈起始異常、右側大動脈弓＋左側動脈管、右側大動脈弓＋左鎖骨下動脈起始異常、左総頸動脈起始異常、無名動脈による圧迫などがある。輪状となった血管により気管、食道の圧迫症状が出現する。病型によってはFallot四徴症などに合併して出現。呼吸器・消化器症状が認められる場合には早期に血管輪を解除する外科的治療が必要である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200292 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_58_079_01.pdf |
| rdfs:label | "77および78にかかげるもののほか、けっかんりん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "77及び78に掲げるもののほか、血管輪" @ja |
| rdfs:label | "Other vascular ring" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_58_079/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100100 |
| skos:prefLabel | "77及び78に掲げるもののほか、血管輪" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200293 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 66 |
| dcterms:description | "先天的に支持組織の脆弱性によりValsalva洞の一部が右室もしくは右房に瘤状に突出している。漏斗部心室中隔欠損に大動脈弁とバルサルバ洞が落ち込み、バルサルバ洞の拡大と弁の逸脱をきたしたものが多い。心室中隔欠損はバルサルバ洞で閉鎖されていることもある。大動脈弁の変形から閉鎖不全をきたすことがある。またバルサルバ洞が右室など交通を作ることがある（バルサルバ洞破裂）。破裂すると、突然の胸痛とともに、左右短絡をきたす。手術適応である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200293 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_59_080_01.pdf |
| rdfs:label | "Aneurysm of sinus valsalva" @en |
| rdfs:label | "ばるさるばどうどうみゃくりゅう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "バルサルバ洞動脈瘤" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_59_080/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100101 |
| skos:altLabel | "Valsalva洞動脈瘤" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015197 |
| skos:prefLabel | "バルサルバ洞動脈瘤" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200294 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 65 |
| dcterms:description | "大動脈の一部の壁が、全周性、または局所性に拡大または突出した状態。壁の一部が局所的に拡張して瘤を形成する場合、または直径が正常径の1.5倍（胸部で45mm）を超えて拡大した場合に瘤と称している。拡大した血管壁は脆弱になり大動脈解離を起こしやすくなる。Marfan症候群（および類似疾患）や大動脈炎症候群でみられることがある。成人で径55mm以上の瘤に対して治療適応となる。上行大動脈—弓部の瘤は外科治療、下行大動脈の瘤は、成人であればカテーテル治療か手術を考慮する。小児では、カテーテル治療は施行されていない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200294 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_59_081_01.pdf |
| rdfs:label | "Aortic aneurysm" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくりゅう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈瘤" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_59_081/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100101 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005160 |
| skos:prefLabel | "大動脈瘤" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200295 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 70 |
| dcterms:description | "病理学的には数種類が区別されるが、病態生理学的に肺動脈が肺毛細血管を経過せずに肺静脈に接続する場合を肺動静脈痮とよぶ。解剖：大まかには4種類の病型がある。第一の血管腫型は多数の血管を通じて肺動脈と肺静脈がつながる。第二の動脈瘤型では球型、または拡張した管状血管を通じて肺動脈が肺静脈につながる。第三の肺動脈左房交通症では右肺動脈の枝が直接左房につながる。第四のびまん性の型では、全肺野にわたり、肺動脈抹消で無数の拡張した小血管が動静脈瘻を形成する型である。血行動態：肺動脈の静脈血が酸素化されずに肺静脈へ流れる。肺動脈圧は正常であるが、まれに肺高血圧を呈することがある。大動脈血の酸素飽和度は様々な程度に低下している。心拍出量は正常であることが多い。治療は、カテーテルで塞栓術か、手術で肺切除する。近年は、手術はほとんど行われずカテーテル治療が主である。瘻がびまん性の時は、治療困難である。 瘻の血管が比較的小さいとき、びまん性でない時は、治療後は予後は良好である。瘻が多数あって治療困難なときは予後不良のことがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200295 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_60_082_01.pdf |
| rdfs:label | "Pulmonary arteriovenous fistulae" @en |
| rdfs:label | "はいどうじょうみゃくろう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動静脈瘻" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_60_082/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100102 |
| skos:prefLabel | "肺動静脈瘻" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200296 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 69 |
| dcterms:description | "右または左の冠状動脈が瘻の血管を介して直接心、または大血管腔に開いている。短絡が多く肺高血圧を合併する場合には乳児期に多呼吸、体重増加不良などの心不全の症状を生じる。短絽が少ない場合には小児期には心臓の雑音を呈するだけで、特別の症状はない。心内膜炎予防、心不全、心筋虚血、瘻の破裂リスクが治療適応である。小さな瘻血管の治療適応はない。年齢とともに瘻血管は拡大する傾向があるので、ある程度以上の瘻血管なら治療適応がある。治療は、カテーテルで塞栓術か、手術で結紮する。術後、抗血小板薬や抗凝固薬が必要なこともある。術後、冠動脈血栓で突然死することもある。瘻の血管が比較的小さいとき、冠動脈の拡大が無いときは、予後は良好である。治療後も大きな瘻血管や冠動脈が残存するときは、予後不良のことがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200296 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_60_083_01.pdf |
| rdfs:label | "Coronary artery fistula" @en |
| rdfs:label | "かんどうみゃくろう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "冠動脈瘻" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_60_083/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100102 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016081 |
| skos:prefLabel | "冠動脈瘻" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200297 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 71 |
| dcterms:description | "動脈と静脈が毛細血管を通さず異常血管で交通している病態。 頭蓋内、肝臓、四肢などにみられる。動脈血が直接静脈に還流するため、右心系に容量負荷をきたし心不全症状を呈することがある。治療は、部位により異なるが、カテーテルで塞栓術か、手術で結紮ないし切除する。予後は部位により異なる。瘻が多数あったり、治療困難な部位にある時は、予後不良のことがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200297 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_60_084_01.pdf |
| rdfs:label | "82および83にかかげるもののほか、どうじょうみゃくろう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "82及び83に掲げるもののほか、動静脈瘻" @ja |
| rdfs:label | "Other arteriovenous fistulae" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_60_084/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100102 |
| skos:prefLabel | "82及び83に掲げるもののほか、動静脈瘻" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200298 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 83 |
| dcterms:description | "肺動脈性肺高血圧の原因は不明であるが、高度の肺動脈孿縮が生じ、そこに血管壁の肥厚性変化や血管際構築などの基質的病変が加わり惹起されるとされている。肺の筋性動脈や細動脈の中膜、内膜肥厚により肺動脈の血圧が高まり、心拍出量低下を生じ、右心不全をはじめ心臓や肺の機能に障害をもたらす、進行性の疾患。原因は、BMPR2、ALK1、Endoglinなどの遺伝子異常が存在するものと、未だ遺伝子異常があきらかでないものがある。予後不良で、難治性の疾患である。近年、様々な肺血管拡張薬が開発され、臨床使用されるようになり、予後は改善してきているが、それでも依然予後不良の疾患であることには変わりない。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200298 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_61_085_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01621 |
| rdfs:label | "Pulmonary arterial hypertension" @en |
| rdfs:label | "はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動脈性肺高血圧症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_61_085/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100103 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015924 |
| skos:prefLabel | "肺動脈性肺高血圧症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200299 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 95 |
| dcterms:description | "肺の疾患の存在による肺循環の障害によって肺動脈圧の上昇をきたし、右心不全に陥る病態。新生児期の慢性肺疾患、高度の扁桃肥大による気道閉塞、感染性肺疾患、喘息などが関与する。基礎疾患として、低出征体重児の長期人工呼吸管理による慢性肺疾患bronchopulmonary dysplasiaなどがあることがある。成人では間質性肺炎、気管支拡張症、長年の喫煙による肺障害などが原因になることがある。治療には循環障害の原因となっている肺の疾患の治療を行う。肺高血圧に対しては、肺血管拡張薬を用いる。右心不全に対しては抗心不全療法をおこなう。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200299 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_62_086_01.pdf |
| rdfs:label | "Chronic cor pulmonale" @en |
| rdfs:label | "まんせいはいせいしん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "慢性肺性心" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_62_086/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100104 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001493 |
| skos:prefLabel | "慢性肺性心" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200300 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 37 |
| dcterms:description | "三尖弁の狭窄によって、心房から右心室への血液流入に支障をきたす比較的稀な先天性心疾患。三尖弁尖、腱索、乳頭筋が低形成で、弁輪狭窄をともなうこともある。狭窄の程度に応じて、手術適応を決定する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200300 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_63_087_01.pdf |
| rdfs:label | "Tricuspid valve stenosis" @en |
| rdfs:label | "さんせんべんきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "三尖弁狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_63_087/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100105 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005997 |
| skos:prefLabel | "三尖弁狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200301 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 38 |
| dcterms:description | "三尖弁の形成異常によって右心室から右心房へ血液が逆流する先天性心疾患。エプスタイン病を伴うこともある。三尖弁付属器（乳頭筋や腱索）の異常を伴うこともある。閉鎖不全が高度だと、外科治療が必要となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200301 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_63_088_01.pdf |
| rdfs:label | "Tricuspid valve regurgitation" @en |
| rdfs:label | "さんせんべんへいさふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "三尖弁閉鎖不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_63_088/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100105 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002870 |
| skos:prefLabel | "三尖弁閉鎖不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200302 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 39 |
| dcterms:description | "僧帽弁の狭窄により左房から左室への血液流入に支障をきたす先天性心疾患。リウマチ性もあるが、小児では先天的な構造異常に起因することが多い。先天性僧帽弁狭窄は単独で発症する事もあるし、他の左心系閉塞疾患との合併例もある。新生児期、乳児期より症状を呈する場合には早期からの治療介入が必要で、予後不良であることが少なくない。治療は、カテーテル治療か手術をおこなう。カテーテル治療は困難なことが多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200302 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_63_089_01.pdf |
| rdfs:label | "Mitral valve stenosis" @en |
| rdfs:label | "そうぼうべんきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "僧帽弁狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_63_089/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100105 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005852 |
| skos:prefLabel | "僧帽弁狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200303 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 40 |
| dcterms:description | "僧帽弁および弁付属器の異常により収縮期に左室から左房への逆流が生じる先天性心疾患。僧帽弁逸脱症候群、Marfan症候群、Ehlers-Danlos症候群、川崎病後冠動脈瘤、左冠動脈肺動脈起始症、拡張型心筋症、乳児腱索断裂などに合併することがある。軽症例には治療は不要のことが多い。中等症には内科治療、重症例には外科治療を行う。予後は、様々である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200303 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_63_090_01.pdf |
| rdfs:label | "Mitral regurgitation" @en |
| rdfs:label | "そうぼうべんへいさふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "僧帽弁閉鎖不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_63_090/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100105 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001298 |
| skos:prefLabel | "僧帽弁閉鎖不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200304 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 43 |
| dcterms:description | "肺動脈弁の狭窄により右室から肺動脈への駆出に支障をきたす先天性心疾患。単独のものおよびFallot四徴症など他疾患に合併したものがある。心エコー、心臓カテーテル検査から重症度を決定する。１） 軽症：右室圧50mmHg以下、右室—肺動脈間の圧差が30-50mmHg以下２） 中等症：右室圧50mmHg以上、体血圧まで３） 重症：体血圧以上。新生児、乳児で、動脈管に肺循環が依存している例は、とくに重症である。右室—肺動脈間の圧差が30-50mmHg以上の場合は治療を行う。治療は、経皮的カテーテル肺動脈弁拡張術か手術である。近年は、手術はほとんど行われなくなった。治療後の予後は、比較的良好である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200304 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_63_091_01.pdf |
| rdfs:label | "Pulmonary valve stenosis" @en |
| rdfs:label | "はいどうみゃくべんきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動脈弁狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_63_091/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100105 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006936 |
| skos:prefLabel | "肺動脈弁狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200305 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 44 |
| dcterms:description | "肺動脈の形成異常により肺動脈から右室へ血液が逆流する先天性心疾患。他疾患に合併、あるいは術後に認めることは多いが、先天的なものはまれである。高度例では手術的治療が行われる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200305 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_63_092_01.pdf |
| rdfs:label | "Pulmonary valve regurgitation" @en |
| rdfs:label | "はいどうみゃくべんへいさふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "肺動脈弁閉鎖不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_63_092/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100105 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001927 |
| skos:prefLabel | "肺動脈弁閉鎖不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200306 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 41 |
| dcterms:description | "大動脈弁の狭窄により左室から大動脈への駆出に支障をきたす先天性心疾患。大動脈二尖弁の有病率は2-3%とも言われ、大動脈弁に異常を有する人口は少なくないが、小児期に発症するのはその一部である。重症例では新生児期・胎児期から重症心不全（低心拍出）を呈する。軽症例では無症状であるが、軽・中等症においても加齢とともに進行することが多く、運動時息切れ、易疲労感から運動時胸痛、失神を認めることがあり時に突然死を起こす。中等症以上に、カテーテル治療か、外科的治療（外科的交連切開術あるいは弁置換術）が必要である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200306 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_63_093_01.pdf |
| rdfs:label | "Aortic valve stenosis" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくべんきょうさくしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈弁狭窄症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_63_093/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100105 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0042981 |
| skos:prefLabel | "大動脈弁狭窄症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200307 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 42 |
| dcterms:description | "大動脈弁の形成異常により大動脈から左室へ血液が逆流する先天性心疾患。大動脈二尖弁では加齢とともに、大動脈弁閉鎖不全をきたす率が上がってくる。先天性心疾患（例えば、ファロー四徴症、大血管転換症Jatene術後など）や結合織病（Marfan症候群など）に合併することもある。左室容量負荷例では、逆流の進行を防ぐ目的で血管拡張薬が投与される。進行すると、一般的には大動脈弁置換術が行われる。上行大動脈拡大の強い場合には上行大動脈基部置換術(Bentall手術)の適応となる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200307 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_63_094_01.pdf |
| rdfs:label | "Aortic valve regurgitation" @en |
| rdfs:label | "だいどうみゃくべんへいさふぜんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "大動脈弁閉鎖不全症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_63_094/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100105 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005648 |
| skos:prefLabel | "大動脈弁閉鎖不全症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200308 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 55 |
| dcterms:description | "僧帽弁輪直上の心房側に起始する膜用の隆起物が全周性に僧帽弁を覆い、様々な程度の狭窄症状を引き起こす先天性心疾患である。この膜様物は左心耳よりも僧帽弁側にある。単独で発症することもあり、大動脈縮窄などの他の先天性心疾患に合併することもある。有意な狭窄で、肺うっ血や肺高血圧をきたす例では、治療が必要である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200308 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_64_095_01.pdf |
| rdfs:label | "Supramitral ring" @en |
| rdfs:label | "そうぼうべんべんじょうりん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "僧帽弁弁上輪" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_64_095/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100106 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020400 |
| skos:prefLabel | "僧帽弁弁上輪" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200309 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 75 |
| dcterms:description | "内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち右側相同を呈する症候群。通常脾臓は欠損している。50-90%に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、単心房、共通房室弁、単心室、総肺静脈還流異常、肺動脈閉鎖（狭窄）などが多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200309 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_65_096_01.pdf |
| rdfs:label | "Asplenia syndrome" @en |
| rdfs:label | "むひしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "無脾症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200674 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_65_096/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100107 |
| skos:prefLabel | "無脾症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200310 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 74 |
| dcterms:description | "内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち左側相同を呈する症候群。通常脾臓は分葉して複数認め、50-90%に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、奇静脈結合、下大静脈欠損、心房中隔欠損、両大血管右室起始症などが多い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200310 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_65_097_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01764 |
| rdfs:label | "Polysplenia syndrome" @en |
| rdfs:label | "たひしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "多脾症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200673 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_65_097/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100107 |
| skos:prefLabel | "多脾症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200311 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 90 |
| dcterms:description | "2心室修復が不可能である、単心室血行動態疾患に対して、Fontan手術が施行される。Fontan手術には、心房と肺動脈を吻合する方法や、上大静脈と肺動脈、下大静脈と肺動脈を吻合する方法などがある。Fontan術後、主に遠隔期に、不整脈、チアノーゼ、血栓塞栓症、蛋白漏出性胃腸症、心不全、肺高血圧、肝硬変、肝がん、腎不全など全身の臓器不全をきたす症候群。根本治療が無い予後不良の疾患である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200311 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_04_66_098_01.pdf |
| rdfs:label | "Post-Fontan syndrome" @en |
| rdfs:label | "ふぉんたんじゅつごしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "フォンタン術後症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/04_66_098/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100108 |
| skos:altLabel | "Fontan術後症候群" @ja |
| skos:prefLabel | "フォンタン術後症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200312 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 5 |
| dcterms:description | "下垂体機能低下症の原因となる疾患は多岐にわたる。障害されるホルモンが１つの場合は単独下垂体ホルモン欠損と呼び、複数のホルモンが分泌低下している場合は複合型下垂体機能低下症と呼ぶ。本稿ではこちらについて記載する。これは先天性のものと後天性の病因とに大別される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200312 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_01_001_01.pdf |
| rdfs:label | "Congenital hypopituitarism" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいかすいたいきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性下垂体機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_01_001/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100110 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018762 |
| skos:prefLabel | "先天性下垂体機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200313 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 4 |
| dcterms:description | "下垂体機能低下症の原因となる疾患は多岐にわたる。障害されるホルモンが１つの場合は単独下垂体ホルモン欠損と呼び、複数のホルモンが分泌低下している場合は複合型下垂体機能低下症と呼ぶ。本稿ではこちらについて記載する。これは先天性のものと後天性の病因とに大別される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200313 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_01_002_01.pdf |
| rdfs:label | "Acquired hypopituitarism" @en |
| rdfs:label | "こうてんせいかすいたいきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "後天性下垂体機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_01_002/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100110 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019832 |
| skos:prefLabel | "後天性下垂体機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200314 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 6 |
| dcterms:description | "下垂体性巨人症は，骨端軟骨線が閉鎖する前に発症し、主に下垂体成長ホルモン(GH)産生腺腫による高身長症である．骨端線閉鎖後に発症した場合には，先端巨大症となる．先端巨大症との違いは，小児期においては副症候が著明ではなく，身長発育が箸明に認められる．" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200314 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_02_003_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01618 |
| rdfs:label | "Pituitary gigantism" @en |
| rdfs:label | "かすいたいせいきょじんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "下垂体性巨人症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_02_003/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100111 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0020479 |
| skos:prefLabel | "下垂体性巨人症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200315 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 55 |
| dcterms:description | "先端巨大症(acromegaly)は、骨端線閉鎖後に下垂体から成長ホルモン(GH)が長期間にわたり過剰に分泌されることによって生ずる病態である．手足末端の肥大や顔貌の変化に加えて，糖尿病などの代謝異常，心肥大や慢性呼吸不全などの循環器や呼吸器合併症，更に腫瘍の発育を促進する慢性疾患である． 注：骨端線閉鎖前にGHの過剰分泌が生ずると高身長となり，下垂体性巨人症と呼ばれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200315 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_03_004_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01483 |
| rdfs:label | "Acromegaly" @en |
| rdfs:label | "せんたんきょだいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先端巨大症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_03_004/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100112 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019933 |
| skos:prefLabel | "先端巨大症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200316 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 45 |
| dcterms:description | "成長ホルモン分泌不全性低身長症(GHD)はGH分泌不全による低身長症で，その他の下垂体ホルモン［TSH、ゴナドトロピン(LH,FSH)、ACTHあるいはADH］の分泌不全を伴っていることもある（下垂体機能低下症）。注：GHDの原因としては，器質的なものと特発性のものに分けられる。器質性GHDには頭蓋咽頭腫，胚芽腫など脳の器質異常、頭蓋照射の既往，骨盤位分娩・仮死・黄疸遷延などの周産期異常によって引き起こされ頭部MRI検査で下垂体茎離断、異所性後葉あるいは下垂体低形成をみとめる場合が含まれる。特発性GHDは成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く）で述べる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200316 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_04_005_01.pdf |
| rdfs:label | "Growth hormone deficiency caused by cerebral organic disorders" @en |
| rdfs:label | "せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう（のうのきしつてきげんいんによるものにがぎる。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_04_005/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100113 |
| skos:altLabel | "GH分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）" @ja |
| skos:prefLabel | "成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200317 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 45 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200317 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_04_005_01.pdf |
| rdfs:label | "Congenital growth hormone deficiency" @en |
| rdfs:label | "きしつてきせいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "器質的成長ホルモン分泌不全性低身長症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_04_005/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200316 |
| skos:altLabel | "器質性GHD" @ja |
| skos:altLabel | "器質的GHD" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0000050 |
| skos:prefLabel | "器質的成長ホルモン分泌不全性低身長症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200318 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 46 |
| dcterms:description | "成長ホルモン分泌不全性低身長症(GHD)はGH分泌不全による低身長症で，その他の下垂体ホルモン［TSH、ゴナドトロピン(LH,FSH)、ACTHあるいはADH］の分泌不全を伴っていることもある（下垂体機能低下症）。注：GHDの原因としては，器質的なものと特発性のものに分けられる。器質性GHDには頭蓋咽頭腫，胚芽腫など脳の器質異常、骨盤位分娩・仮死・黄疸遷延などの周産期異常によって引き起こされ、頭部MRI検査で，下垂体茎離断、異所性後葉あるいは下垂体低形成をみとめる場合が含まれる。これらは成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因による）に含まれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200318 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_04_006_01.pdf |
| rdfs:label | "Growth hormone deficiency not caused by cerebral organic disorders" @en |
| rdfs:label | "せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう（のうのきしつてきげんいんによるものをのぞく。）" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_04_006/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100113 |
| skos:altLabel | "GH分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）" @ja |
| skos:prefLabel | "成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200319 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 46 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200319 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_04_006_01.pdf |
| rdfs:label | "Idiopathic growth hormone deficiency" @en |
| rdfs:label | "とくはつせいせいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "特発性成長ホルモン分泌不全性低身長症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_04_006/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200318 |
| skos:altLabel | "特発性GHD" @ja |
| skos:prefLabel | "特発性成長ホルモン分泌不全性低身長症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200320 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 43 |
| dcterms:description | "成長ホルモン（GH）の作用を仲介するインスリン様成長因子1(IGF1)（従来はソマトメジンC）の受容体あるいはそれ以降の障害により、胎内発育遅延と低身長をきたす疾患。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200320 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_05_007_01.pdf |
| rdfs:label | "IGF1 insensitivity" @en |
| rdfs:label | "いんすりんようせいちょういんし1ふおうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "インスリン様成長因子1不応症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_05_007/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100114 |
| skos:altLabel | "IGF-1不応症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010038 |
| skos:prefLabel | "インスリン様成長因子1不応症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200321 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 44 |
| dcterms:description | "特異的な顔貌，肥満などの成長ホルモン(GH)分泌不全と類似する症状を示すにもかかわらず，血漿GH値が高値を示す、あるいはGH抵抗性を示す病態である。GH受容体およびそれ以降の細胞内情報伝達分子の異常および先天性IGF-I産生異常によるものを一次性GH不応症候群と呼び， GHおよびGH受容体に対する抗体，栄養不良，肝疾患，糖尿病により二次的にGH抵抗性が生じる場合二次性GH不応症候群と呼ぶ場合もある。1966年にLaronによって，低身長，特異的な顔貌，肥満などの成長ホルモン(GH)分泌不全と類似する症状を示すにもかかわらず，血漿GH値が高値を示す症例が報告された。1989年、本疾患はGH受容体遺伝子の異常によることがあきらかとなった。GHシグナルが十分に伝達されないため、GH分泌不全と同様の特徴ある症状，所見を示す。Laron型低身長症とも呼ばれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200321 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_05_008_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H02037 |
| rdfs:label | "Growth hormone insensitivity" @en |
| rdfs:label | "せいちょうほるもんふおうせいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "成長ホルモン不応性症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_05_008/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100114 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015892 |
| skos:prefLabel | "成長ホルモン不応性症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200322 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 33 |
| dcterms:description | "プロラクチンは、下垂体前葉のプロラクチン分泌細胞から分泌され、視床下部からの抑制的な調節をうけている。重度の高プロラクチン血症は、その多くがプロラクチン産生下垂体腺腫（プロラクチノーマ）によるものである。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200322 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_06_009_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01388 |
| rdfs:label | "Hyperprolactinemia" @en |
| rdfs:label | "こうぷろらくちんけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "高プロラクチン血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_06_009/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100115 |
| skos:altLabel | "Hyperprolactinaemia" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005804 |
| skos:prefLabel | "高プロラクチン血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200323 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 34 |
| dcterms:description | "抗利尿ホルモン不適切分泌症候群（syndrome of inappropriate secretion of ADH: SIADH）は、低浸透圧血症下でもADHの分泌が抑制されず、水利尿不全を生ずる病態である。低ナトリウム血症のうち、体内ナトリウム量に変動の無い、稀釈性の低ナトリウム血症に該当する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200323 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_07_010_01.pdf |
| rdfs:label | "Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone" @en |
| rdfs:label | "こうりにょうほるもんふてきせつぶんぴつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "抗利尿ホルモン不適切分泌症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200376 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_07_010/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100116 |
| skos:altLabel | "ADH分泌亢進症" @ja |
| skos:altLabel | "SIADH" @en |
| skos:altLabel | "バゾプレシン分泌過剰症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0006802 |
| skos:prefLabel | "抗利尿ホルモン不適切分泌症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200324 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 75 |
| dcterms:description | "下垂体後葉から分泌される抗利尿ホルモンであるarginine vasopressin (AVP) の分泌低下により、腎集合管での水再吸収が障害され、低浸透圧尿が多量に排泄される病態である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200324 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_08_011_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00253 |
| rdfs:label | "Central diabetes insipidus" @en |
| rdfs:label | "ちゅうすうせいにょうほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中枢性尿崩症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_08_011/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100117 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015790 |
| skos:prefLabel | "中枢性尿崩症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200325 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 73 |
| dcterms:description | "通常、血清または血漿中ナトリウムはどの年代においても135〜145mEq/lにコントロールされている。血中ナトリウムは血液の浸透圧を一定に保つのに重要な役割を果たすため、血中ナトリウム濃度が上昇すれば口渇中枢が働き、ナトリウムを低下させるために飲水行動が起こる。脳内器質性疾患、特に正中奇形や視床下部障害により口渇中枢の障害が起こると、飲水行動が起こらないために高ナトリウム血症が起こる。これを広義の本態性高ナトリウム血症と呼ぶ。さらに狭義の本態性高ナトリウム血症は、口渇中枢の障害があることに加え、明らかな水分摂取不全がなくても血中ナトリウム値の変動を見るもので、同一の症例で低ナトリウム血症も併発しうる。病因は不明であるが、ナトリウム利尿ペプチドや未知の因子の作用が考えられている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200325 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_08_012_01.pdf |
| rdfs:label | "Adipsic hypernatremia" @en |
| rdfs:label | "こうかつちゅうすうしょうがいをともなうこうなとりうむけっしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_08_012/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100117 |
| skos:altLabel | "Adipsic hypernatraemia" @en |
| skos:altLabel | "Essential hypernatremia" @en |
| skos:altLabel | "本態性高ナトリウム血症" @ja |
| skos:altLabel | "無飲症性高ナトリウム血症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018620 |
| skos:prefLabel | "口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200326 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 74 |
| dcterms:description | "腎臓の腎尿細管細胞の抗利尿ホルモンに対する感受性が低下して、尿の水分の再吸収が障害される。その結果、尿濃縮障害が惹起され、多尿を呈する疾患。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200326 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_08_013_01.pdf |
| rdfs:label | "Nephrogenic diabetes insipidus" @en |
| rdfs:label | "じんせいにょうほうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腎性尿崩症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_08_013/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100117 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016383 |
| skos:prefLabel | "腎性尿崩症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200327 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 67 |
| dcterms:description | "中枢神経疾患罹患時あるいは罹患後に、低ナトリウム血症を来すことがある。その主たる病因として、ADH不適切分泌症候群（SIADH）が挙げられる。SIADHでは、ADHが不適切に多く分泌されるため、水分貯留を来す。一方、尿中の塩排泄が亢進し、細胞外液が減少して低ナトリウム血症と脱水症を来した状態を、中枢性塩喪失症候群（CSW）と呼び、SIADHと区別している。 SIADHでも、貯留した水分を排泄しようとして、尿中Na排泄が増加する。SIADHの診断に、尿中Naが20 mEq/lが含まれているのはこのためである。CSWはSIADHにおけるNa排泄がさらに亢進し、大量のNaを排泄しようとするために低Naが悪化する状態であり、SIADHの延長上にある病態であり独立した病態では無い、という考え方もある。しかしながら、体液量については水分過剰であるか、脱水であるかという逆の病態であり、治療法も異なるため、二つを区別することが臨床上はわかりやすい。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200327 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_09_014_01.pdf |
| rdfs:label | "Cerebral salt wasting syndrome" @en |
| rdfs:label | "ちゅうすうせいえんそうしつしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中枢性塩喪失症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_09_014/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100118 |
| skos:prefLabel | "中枢性塩喪失症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200328 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 24 |
| dcterms:description | "甲状腺での甲状腺ホルモンの合成と分泌が亢進した状態が甲状腺機能亢進症である。自己免疫機序により甲状腺がびまん性に腫大し甲状腺機能亢進症を呈する疾患をバセドウ病と称する。バセドウはこの病気を研究報告したドイツ人医師の名で、英語圏ではもう一人の研究者であるイギリス人医師の名からGraves’diseaseと称する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200328 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_10_015_01.pdf |
| rdfs:label | "Basedow disease" @en |
| rdfs:label | "ばせどうびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "バセドウ病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_10_015/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100119 |
| skos:altLabel | "Basedow病 " @ja |
| skos:altLabel | "Graves' disease" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005364 |
| skos:prefLabel | "バセドウ病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200329 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 23 |
| dcterms:description | "甲状腺での甲状腺ホルモンの合成と分泌が亢進した状態が甲状腺機能亢進症である。自己免疫機序により甲状腺がびまん性に腫大し甲状腺機能亢進症を呈する疾患をバセドウ病と称する。それ以外の原因で甲状腺機能亢進症を呈するものがこの範疇に含まれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200329 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_10_016_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01645 |
| rdfs:label | "Hyperthyroidism" @en |
| rdfs:label | "こうじょうせんきのうこうしんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "甲状腺機能亢進症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_10_016/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100119 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004425 |
| skos:prefLabel | "甲状腺機能亢進症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200330 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 28 |
| dcterms:description | "甲状腺は正常であれば、前頸部の甲状軟骨のやや下方に位置し、気管を前面から囲むように存在する。正常位置の場合「正所性」甲状腺と称し、位置異常を来したものを「異所性」甲状腺と称する。異所性甲状腺や、甲状腺が欠損しているか正所性ではあるが形成不全（片葉性も含む）のため、体内の甲状腺細胞が十分量の甲状腺ホルモンを産生できないことで甲状腺機能低下症が生じる。異所性甲状腺、欠損性あるいは形成不全は甲状腺の発生過程の障害によると考えられており、甲状腺形成異常（thyroid dysgenesis）と総称される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200330 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_11_017_01.pdf |
| rdfs:label | "Ectoic thyroid" @en |
| rdfs:label | "いしょせいこうじょうせん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "異所性甲状腺" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_11_017/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100120 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019854 |
| skos:prefLabel | "異所性甲状腺" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200331 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 30 |
| dcterms:description | "甲状腺は正常であれば、前頸部の甲状軟骨のやや下方に位置し、気管を前面から囲むように存在する。無甲状腺症は、甲状腺形成異常（thyroid dysgenesis）の一分類であり、胎生期における甲状腺原基の発生過程になんらかの異常があるために、甲状腺が欠損したもの。無形成、甲状腺欠損などとも言われる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200331 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_11_018_01.pdf |
| rdfs:label | "Thyroid agenesis" @en |
| rdfs:label | "むこうじょうせんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "無甲状腺症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_11_018/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100120 |
| skos:altLabel | "Athyreosis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019855 |
| skos:prefLabel | "無甲状腺症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200332 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 29 |
| dcterms:description | "先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：以下、ＣＨ）は、胎児期または周産期に生じた何らかの病因により、甲状腺ホルモン産生不足または作用不全をきたす疾患の総称である。甲状腺機能低下症の持続期間により永続性先天性甲状腺機能低下症と一過性先天性甲状腺機能低下症に大別され、さらに障害部位が甲状腺自体である原発性（あるいは甲状腺性）甲状腺機能低下症、下垂体や視床下部が障害される中枢性甲状腺機能低下症、甲状腺ホルモン作用不全による末梢性甲状腺機能低下症に区分される。中性甲状腺機能低下症は、甲状腺刺激ホルモン（ＴＳＨ）による刺激が低下するため、甲状腺自体は正常であっても、甲状腺ホルモン分泌が低下した状態と定義される。下垂体や視床下部、あるいは両者の解剖学的、機能的障害により生じることから、従来、下垂体に障害があってＴＳＨ分泌が低下するために生じる下垂体性甲状腺機能低下症、視床下部障害による甲状腺刺激ホルモン遊離ホルモン（ＴＲＨ）低下が間接的にＴＳＨ分泌低下を来す視床下部性甲状腺機能低下症に区分されていた。しかし、前者ではＴＲＨ試験によるＴＳＨ分泌が低下し、後者では過大反応を示すという、これまでの考え方では鑑別が困難であり、両者のＴＳＨ分泌反応に重なりがあること、またＴＳＨの量的低下だけでなく生物学的活性低下によっても甲状腺ホルモン分泌が低下することなどから、両者を区分せずに中枢性甲状腺機能低下症と呼ばれることが多い。甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症は中枢性甲状腺機能低下症と同義である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200332 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_11_019_01.pdf |
| rdfs:label | "Thyroid-stimulating hormone deficiency" @en |
| rdfs:label | "こうじょうせんしげきほるもんぶんぴつていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "甲状腺刺激ホルモン分泌低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200390 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_11_019/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100120 |
| skos:altLabel | "TSH分泌低下症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016410 |
| skos:prefLabel | "甲状腺刺激ホルモン分泌低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200333 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 29 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200333 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_11_019_01.pdf |
| rdfs:label | "Congenital hypothyroidism" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性甲状腺機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_11_019/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200332 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018612 |
| skos:prefLabel | "先天性甲状腺機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200334 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 31 |
| dcterms:description | "先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：以下、ＣＨ）は、胎児期または周産期に生じた何らかの病因により、甲状腺ホルモン産生不足または作用不全をきたす疾患の総称である。甲状腺機能低下症の持続期間により永続性先天性甲状腺機能低下症と一過性先天性甲状腺機能低下症に大別され、さらに障害部位が甲状腺自体である原発性（あるいは甲状腺性）甲状腺機能低下症、下垂体や視床下部が障害される中枢性甲状腺機能低下症、甲状腺ホルモン作用不全による末梢性甲状腺機能低下症に区分される。「16から18に掲げるもののほかの、先天性甲状腺機能低下症」としては、永続性原発性先天性甲状腺機能低下症（permanent primary congenital hypothyroidism：以下、原発性ＣＨ）の中で、下記の病因があげられる。１．甲状腺形成異常のうち低形成、片葉欠損２．甲状腺ホルモン合成障害３．機能喪失型TSH受容体遺伝子変異甲状腺は正常であれば、前頸部の甲状軟骨のやや下方に位置し、気管を前面から囲むように存在する。正常位置の場合「正所性」甲状腺と称し、位置異常を来したものを「異所性」甲状腺と称する。異所性甲状腺や、甲状腺の欠損等は甲状腺の発生過程の障害によると考えられており、甲状腺形成異常（thyroid dysgenesis）と総称される。 甲状腺ホルモン合成障害は、甲状腺ホルモンの重要な構成要素であるヨード（ヨウ素）が、血液中から甲状腺濾胞細胞中に取り込まれ、甲状腺ホルモンとなって血液中に放出されるまでの一連の過程の障害により甲状腺ホルモン合成・分泌が低下することで発症する。大部分は関係する酵素などの遺伝子変異により生じ、主に劣性遺伝形式をとる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200334 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_11_020_01.pdf |
| rdfs:label | "17から19までにかかげるもののほか、せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "17から19までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症" @ja |
| rdfs:label | "Other congenital hypothyroidism" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_11_020/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100120 |
| skos:altLabel | "CH" @en |
| skos:prefLabel | "17から19までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200335 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 26 |
| dcterms:description | "慢性甲状腺炎は、自己免疫性甲状腺炎(autoimmune thyroiditis)ともいわれる。1912 年に橋本策博士が 4 名の中年女性のびまん性甲状腺腫の病理所見をリンパ腫性甲状腺腫 (struma lymphomatosa) として発表したのが最初であり、その病理学的特徴は、甲状腺実質へのリンパ球浸潤とリンパ濾胞の形成、濾胞上皮の萎縮と好酸性変性、間質の線維化であった。その後、患者血中に抗甲状腺自己抗体が証明され、本疾患は自己免疫反応による甲状腺の慢性炎症であることが明らかにされた。慢性甲状腺炎と橋本病は同義語として使用されているが、国際疾病分類 ICD10 では橋本甲状腺炎 (Hashimoto’s thyroiditis) と表記され、これが学術用語として広く用いられている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200335 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_11_021_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00081 |
| rdfs:label | "Hashimoto disease" @en |
| rdfs:label | "はしもとびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "橋本病" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_11_021/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100120 |
| skos:altLabel | "Hashimoto’s thyroiditis" @en |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007699 |
| skos:prefLabel | "橋本病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200336 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 25 |
| dcterms:description | "萎縮性甲状腺炎は甲状腺腫大がなく甲状腺機能低下に陥った自己免疫性甲状腺炎であり、その病態を指す「特発性粘液水腫」と同義語として用いられることも多い。粘液水腫は皮下や間質にグリコサミノグリカンが沈着して圧痕を残さない浮腫(nonpitting edema)が生じる病態である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200336 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_11_022_01.pdf |
| rdfs:label | "Atrophic thyroiditis" @en |
| rdfs:label | "いしゅくせいこうじょうせんえん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "萎縮性甲状腺炎" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_11_022/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100120 |
| skos:altLabel | "Primary myxedema" @en |
| skos:altLabel | "特発性粘液水腫" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0005624 |
| skos:prefLabel | "萎縮性甲状腺炎" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200337 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 27 |
| dcterms:description | "原発性甲状腺機能低下症と中枢性甲状腺機能低下症に大別される。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200337 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_11_023_01.pdf |
| rdfs:label | "21および22にかかげるもののほか、こうてんせいこうじょうせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "21及び22に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症" @ja |
| rdfs:label | "Other acquired hypothyroidism" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_11_023/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100120 |
| skos:prefLabel | "21及び22に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200338 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 27 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200338 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_11_023_01.pdf |
| rdfs:label | "Radiation-induced hypothyroidism" @en |
| rdfs:label | "ほうしゃせんせいこうじょうせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "放射線性甲状腺機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_11_023/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200337 |
| skos:prefLabel | "放射線性甲状腺機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200339 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 27 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200339 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_11_023_01.pdf |
| rdfs:label | "Drug-induced hypothyroidism" @en |
| rdfs:label | "やくざいせいこうじょうせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "薬剤性甲状腺機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_11_023/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200337 |
| skos:prefLabel | "薬剤性甲状腺機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200340 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 27 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200340 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_11_023_01.pdf |
| rdfs:label | "Central hypothyroidism" @en |
| rdfs:label | "ちゅうすうせいこうじょうせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "中枢性甲状腺機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_11_023/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200337 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016410 |
| skos:prefLabel | "中枢性甲状腺機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200341 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 32 |
| dcterms:description | "甲状腺ホルモン不応症(Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone, 以下RTH)は、甲状腺ホルモンに対する標的臓器の反応性が減弱している家族性症候群として1967 年、Refetoff らによって初めて報告された1。このことから、本症は“レフェトフ症候群”とも呼ばれる。甲状腺ホルモンに対する応答性が減弱する原因としては、① 甲状腺ホルモンの細胞内への取り込み、② T4 から活性型ホルモンであるT3 への転換、③ T3 の甲状腺ホルモン受容体(TR)への結合とこれに続く標的遺伝子の転写調節、のいずれかのステップが障害された場合が考えられる。この３ つのステップそれぞれの異常症が既に報告されており、「甲状腺ホルモン感受性低下症候群」と総称されている。このうちRTHは、ステップ③ の障害、すなわちTRの異常によるものとされている。TRをコードする遺伝子にはα 型TR(TRα )とTRβの２ つがあるが、RTH家系の約85%にTRβ遺伝子変異が認められていることから、RTHはTRβ機能異常症と同義と考えられるようになった。残り15％の家系における原因遺伝子はいまだ明らかではないが、TRβ遺1伝子変異を伴う家系と変異が認められない家系との臨床症状は全く区別がつかないことから、何らかの原因（ 遺伝子異常も含め） でTRβ機能が障害された結果発症するものと考えられている。なお、2012年頃からTRα変異を伴う症例が相次いで報告されたが、その臨床症状はTRβ機能異常症であるRTHとは大きく異なるものであった2。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200341 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_12_024_01.pdf |
| rdfs:label | "Resistance to thyroid hormone" @en |
| rdfs:label | "こうじょうせんほるもんふおうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "甲状腺ホルモン不応症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200395 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_12_024/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100121 |
| skos:altLabel | "RTH" @en |
| skos:altLabel | "Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010131 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001328 |
| skos:prefLabel | "甲状腺ホルモン不応症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200342 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 54 |
| dcterms:description | "甲状腺内に結節の多発する疾患であり，腺腫様に増殖を示す部分，過形成を示す部分，およびほとんど正常の部分が混在する．病理所見としては，肉眼的には数個の結節を認めることが多い．結節はしばしば出血，壊死，嚢胞形成，結合織増生，石灰沈着などの二次的変化を伴う．" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200342 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_13_025_01.pdf |
| rdfs:label | "Adenomatous goiter" @en |
| rdfs:label | "せんしゅようこうじょうせんしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "腺腫様甲状腺腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_13_025/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100122 |
| skos:altLabel | "Adenomatous goitre" @en |
| skos:prefLabel | "腺腫様甲状腺腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200343 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 78 |
| dcterms:description | "原発性副甲状腺機能亢進症は副甲状腺ホルモン(PTH)の自律的な過剰分泌により、高カルシウム(Ca)血症、骨代謝異常を呈する疾患である。副甲状腺の腺腫によることが多いが、過形成、癌によっても引き起こされる。腎機能が正常で高Ca血症とPTHの上昇という二つの状態があり、高Ca尿症があれば、本症の可能性が高い。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200343 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_14_026_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00246 |
| rdfs:label | "Hyperparathyroidism" @en |
| rdfs:label | "ふくこうじょうせんきのうこうしんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副甲状腺機能亢進症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_14_026/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100123 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001741 |
| skos:prefLabel | "副甲状腺機能亢進症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200344 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 80 |
| dcterms:description | "副甲状腺の発生がない場合を意味するが、正常でも副甲状腺は小さく、画像で指摘しがたく、欠損していると確実に画像診断できない。血中の副甲状腺ホルモンが測定感度以下になり、生後早期より著しい低カルシウム血症を伴う。甲状腺全摘出術時に副甲状腺を残存させなければ、副甲状腺欠損の状態となるが、通常は、副甲状腺の一部を異所性に移植する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200344 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_15_027_01.pdf |
| rdfs:label | "Parathyroid gland defect" @en |
| rdfs:label | "ふくこうじょうせんけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副甲状腺欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_15_027/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100124 |
| skos:prefLabel | "副甲状腺欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200345 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 79 |
| dcterms:description | "副甲状腺機能低下症は、副甲状腺ホルモン（PTH）の分泌不全により発症するPTH分泌不全性副甲状腺機能低下症と、標的臓器のPTHに対する不応性により発症する偽性副甲状腺機能低下症に大別される。前者のうち原因の不明なものを特発性副甲状腺機能低下症とよぶが、責任遺伝子が明らかとなった副甲状腺機能低下症が増えている。副甲状腺機能亢進症および甲状腺機能亢進症の治療のために、副甲状腺あるいは副甲状腺を含む甲状腺を摘除した場合に、医原性に副甲状腺機能低下症が引き起こされる。PTH分泌は血清カルシウム値により調節されているが、この感知システムの過度の感受性はPTH分泌低下を伴い、副甲状腺機能低下症類似の病態を呈する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200345 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_15_028_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01862 |
| rdfs:label | "Hypoparathyroidism" @en |
| rdfs:label | "ふくこうじょうせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副甲状腺機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200775 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_15_028/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100124 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0001220 |
| skos:prefLabel | "副甲状腺機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 35 |
| dcterms:description | "多腺性自己免疫症候群(Autoimmune polyglandular syndrome: APS)とは、自己免疫性の病態により複数の内分泌器官が障害される一群の疾患の総称である。本症候群は、I型、II型、III型の3つの型に臨床分類されている。ASP I型は,小児期に発症し、粘膜皮膚カンジダ症、副甲状腺機能低下症、副腎不全(アジソン病)を3徴とする。別称としてAutoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal syndrome（APECED）とも呼ばれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200346 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_16_029_01.pdf |
| rdfs:label | "Autoimmune polyendocrinopathy type 1" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいたないぶんぴつせんしょうこうぐん 1がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性多内分泌腺症候群1型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_16_029/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100125 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009411 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性多内分泌腺症候群1型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200347 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 36 |
| dcterms:description | "多腺性自己免疫症候群は，自己免疫性多腺性内分泌症候群とも呼ばれ，自己免疫疾患に起因した内分泌腺を含む複数組織の機能障害の特徴的な組合せで定義される症候群である。広義の多腺性自己免疫症候群2型は，副腎皮質機能低下症(Addison病)，自己免疫性甲状腺疾患(Basedow病，橋本病)，1型糖尿病，性腺機能低下症，重症筋無力症，セリアック病のうち2種類以上を合併した場合に定義される。また，2型をさらに三つに細分する狭義の分類も存在する。狭義の分類では，副腎皮質機能低下症に自己免疫性甲状腺疾患や１型糖尿病などの自己免疫性内分泌腺疾患を合併した場合に2型，自己免疫性甲状腺疾患に副腎皮質機能低下症以外の内分泌腺疾患を合併した場合に3型，1～3型に該当しない複数の内分泌腺疾患を有する場合に4型と定義される.症候群名からは内分泌腺疾患に限定される印象を受けるが，多腺性自己免疫症候群は白斑，禿頭，紫膜炎，悪性貧血など多くの非内分泌腺疾患を合併しうる。本ガイドラインでは混同を避けるため，統一して狭義の分類を使用することとする." @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200347 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_16_030_01.pdf |
| rdfs:label | "Autoimmune polyendocrinopathy type 2" @en |
| rdfs:label | "じこめんえきせいたないぶんぴつせんしょうこうぐん 2がた" @ja-Hira |
| rdfs:label | "自己免疫性多内分泌腺症候群2型" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_16_030/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100125 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010012 |
| skos:prefLabel | "自己免疫性多内分泌腺症候群2型" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200348 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 8 |
| dcterms:description | "Albrightの遺伝性骨異形成症（AHO）の徴候の肥満、低身長、異所性皮下骨化、短指症、第4中手骨の短縮、円形顔貌、知能障害などを呈するが、血清カルシウム、リン値に異常を呈さない疾患。Ia型偽性副甲状腺機能低下症の家系の中に存在する。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200348 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_17_031_01.pdf |
| rdfs:label | "Pseudopseudohypoparathyroidism" @en |
| rdfs:label | "ぎせいぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "偽性偽性副甲状腺機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_17_031/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100126 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0012912 |
| skos:prefLabel | "偽性偽性副甲状腺機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200349 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 9 |
| dcterms:description | "副甲状腺ホルモン(PTH)に対して抵抗性を示し、PTHが分泌されているにもかかわらず、低カルシウム血症、高リン血症など、副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する状態。偽性副甲状腺機能低下症に肥満、低身長、異所性皮下骨化、短指症、第4中手骨の短縮、円形顔貌、知能障害などを呈するAlbrightの遺伝性骨異形成症（AHO）が合併する病型をPHPIaと呼ぶ。偽性副甲状腺機能低下症Ibにおいては、AHO徴候は伴わず、PTHの抵抗性はほぼ腎臓に限局している。II型は、cAMPの反応があるにも関わらず、尿中リン排泄促進が認められない病型であるが、非常に稀であり、原因は不明である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200349 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_17_032_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00244 |
| rdfs:label | "Pseudohypoparathyroidism" @en |
| rdfs:label | "ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "偽性副甲状腺機能低下症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200776 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_17_032/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100126 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019992 |
| skos:prefLabel | "偽性副甲状腺機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200350 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 11 |
| dcterms:description | "視床下部室傍核で産生されるCRHは下垂体門脈を経て下垂体前葉に至り、ACTH細胞に働いてACTHの合成と分泌を促進する。ACTHは全身に分泌され副腎皮質に作用してコルチゾールの合成と分泌を促す。分泌が亢進した血中コルチゾールは視床下部－下垂体前葉に作用しCRHとACTHの分泌を抑制する。これをネガティブフィードバックという。副腎からのコルチゾール分泌が慢性的に分泌過剰になり、特異的な症候を呈する状態をクッシング症候群という。この場合ACTH分泌が過剰となり二次的にコルチゾール分泌が増加する場合をACTH依存性クッシング症候群といい、副腎から自律的にコルチゾールが過剰産生される場合をACTH非依存性クッシング症候群または副腎性クッシング症候群という。ACTH依存性クッシング症候群には、下垂体からACTHが自律的に過剰分泌されるクッシング病と下垂体以外の腫瘍からACTHが過剰に産生・分泌される異所性ACTH症候群がある。いずれにせよ、視床下部CRH分泌は抑制される。最近は典型的な臨床症候を示さず、下垂体腫瘍が疑われ、二次的な耐糖能異常や高血圧の精査の途中でACTH-コルチゾール系の自律的な分泌異常がみつかるサブクリニカルクッシング病という疾患概念が提唱されている。クッシング病は病理学的には良性であるが、経過が長引くと臨床的には治療が難しく悪性に似ているといえる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200350 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_18_033_01.pdf |
| rdfs:label | "Cushing disease" @en |
| rdfs:label | "くっしんぐびょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "クッシング病" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200379 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_18_033/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100127 |
| skos:altLabel | "Cushing's Disease" @en |
| skos:altLabel | "Cushing病" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009050 |
| skos:prefLabel | "クッシング病" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200351 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 10 |
| dcterms:description | "高コルチゾール血症にともない、糖代謝、脂質代謝、循環の異常、蛋白異化、免疫力低下をきたす状態がクッシング症候群である。クッシング症候群は副腎腺腫、副腎皮質癌、副腎過形成からの自律性コルチゾール分泌を原因とするACTH非依存性とACTH産生下垂体腺腫や異所性ACTH産生腺腫を原因とするACTH依存性に分類される。下垂体以外の組織にてACTHが産生され、副腎皮質を刺激し、クッシング症候群を引き越すものが本症である。まれにACTH放出ホルモン分泌異常(CRH)によることがある。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200351 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_18_034_01.pdf |
| rdfs:label | "Ectopic ACTH syndrome" @en |
| rdfs:label | "いしょせいふくじんひしつしげきほるもんさんせいしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "異所性副腎皮質刺激ホルモン産生症候群" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_18_034/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100127 |
| skos:altLabel | "異所性ACTH産生症候群" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0043472 |
| skos:prefLabel | "異所性副腎皮質刺激ホルモン産生症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200352 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 12 |
| dcterms:description | "高コルチゾール血症にともない、糖代謝、脂質代謝、循環の異常、蛋白異化、免疫力低下をきたす状態がクッシング症候群である。クッシング症候群は副腎腺腫、副腎皮質癌、副腎過形成からの自律性コルチゾール分泌を原因とするACTH非依存性とACTH産生下垂体腺腫や異所性ACTH産生腺腫を原因とするACTH依存性に分類される。副腎腺腫による自律性コルチゾール分泌によるものが本症である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200352 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_18_035_01.pdf |
| rdfs:label | "Adrenal adenoma" @en |
| rdfs:label | "ふくじんせんしゅ" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副腎腺腫" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_18_035/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100127 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0003924 |
| skos:prefLabel | "副腎腺腫" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200353 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 13 |
| dcterms:description | "高コルチゾール血症にともない、糖代謝、脂質代謝、循環の異常、蛋白異化、免疫力低下をきたす状態がクッシング症候群である。クッシング症候群は副腎腺腫、副腎皮質癌、副腎過形成からの自律性コルチゾール分泌を原因とするACTH非依存性とACTH産生下垂体腺腫や異所性ACTH産生腺腫を原因とするACTH依存性に分類される。副腎皮質結節性過形成症による自律性コルチゾール分泌によるものが本症である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200353 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_18_036_01.pdf |
| rdfs:label | "ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia" @en |
| rdfs:label | "ふくじんひしつけっせつせいかけいせい" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副腎皮質結節性過形成" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_18_036/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100127 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009049 |
| skos:prefLabel | "副腎皮質結節性過形成" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200354 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 14 |
| dcterms:description | "クッシング症候群のうち、クッシング病、異所性ACTH産生症候群、副腎腺腫、副腎皮質結節性過形成を除外した疾患が含まれる。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200354 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_18_037_01.pdf |
| rdfs:label | "33から36までにかかげるもののほか、くっしんぐしょうこうぐん" @ja-Hira |
| rdfs:label | "33から36までに掲げるもののほか、クッシング症候群" @ja |
| rdfs:label | "Other Cushing syndrome" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_18_037/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100127 |
| skos:prefLabel | "33から36までに掲げるもののほか、クッシング症候群" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200355 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 83 |
| dcterms:description | "下垂体からのACTH分泌が、下垂体、視床下部あるいはさらに上位の中枢の問題により、障害されている状態を指す。慢性のACTH分泌不全では、副腎皮質は萎縮状となり、機能の低下を招くため、二次性副腎皮質機能低下症ともいう。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200355 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_19_038_01.pdf |
| rdfs:label | "Isolated ACTH deficiency" @en |
| rdfs:label | "ふくじんひしつしげきほるもんたんどくけっそんしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副腎皮質刺激ホルモン単独欠損症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_19_038/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100128 |
| skos:altLabel | "ACTH単独欠損症" @ja |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0016042 |
| skos:prefLabel | "副腎皮質刺激ホルモン単独欠損症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200356 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 84 |
| dcterms:description | "副腎皮質刺激ホルモン(adrenocortocotropin)の刺激にも関わらず、副腎皮質より糖質コルチコイド、副腎アンドロゲンの分泌が障害され、副腎不全を起こす状態をいう。アルドステロン分泌は保たれている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200356 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_19_039_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H00256 |
| rdfs:label | "ACTH unresponsiveness" @en |
| rdfs:label | "ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "副腎皮質刺激ホルモン不応症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200777 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_19_039/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100128 |
| skos:altLabel | "ACTH不応症" @ja |
| skos:altLabel | "Adrenocorticotropic hormone insensitivity" @en |
| skos:altLabel | "Adrenocorticotropic hormone unresponsiveness" @en |
| skos:altLabel | "Adrenocorticotropin unresponsiveness" @en |
| skos:prefLabel | "副腎皮質刺激ホルモン不応症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200357 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 82 |
| dcterms:description | "副腎皮質の発生に関与する遺伝子の異常により、副腎の低形成を起こす疾患である。発症時期は新生児期から幼小児期に多いが、小児―思春期―青年期にかけて発症する遅発型も存在する。副腎の発生障害により、ミネラルコルチコイドであるアルドステロン、グルココルチコイドであるコルチゾール、 副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（DHEA-S）の分泌が生体の必要量以下に低下した状態である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200357 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_19_040_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01772 |
| rdfs:label | "Congenital adrenal hypoplasia" @en |
| rdfs:label | "せんてんせいふくじんていけいせいしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "先天性副腎低形成症" @ja |
| rdfs:seeAlso | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200403 |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_19_040/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100128 |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010264 |
| skos:prefLabel | "先天性副腎低形成症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 81 |
| dcterms:description | "本疾患は慢性的な高コルチゾール血症を呈するにもかかわらず、満月様願貌、中心性肥満、buffalo hump、皮膚線条などのクッシング症候群に特徴的な徴候を欠く病態である。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200358 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_19_041_01.pdf |
| rdfs:label | "Glucocorticoid resistance" @en |
| rdfs:label | "ぐるここるちこいどていこうしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "グルココルチコイド抵抗症" @ja |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_19_041/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100128 |
| skos:exactMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0014421 |
| skos:prefLabel | "グルココルチコイド抵抗症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:description | "後天的な原因による慢性副腎皮質機能低下症（アジソン病）は、ミネラルコルチコイドであるアルドステロン、グルココルチコイドであるコルチゾール、 副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（DHEA-S）の分泌が生体の必要量以下に慢性的に低下した状態である。原発性の慢性副腎不全は1855年英国の内科医であるThomas Addisonにより初めて報告された疾患であることから、Addison病とも呼ばれている。その後、この原発性慢性副腎皮質機能低下症の病因として、 副腎皮質ステロイド合成酵素欠損症による先天性副腎皮質過形成症、先天性副腎低形成（X連鎖性、常染色体性）、ACTH不応症などが同定され責任遺伝子も明らかにされ、先天性のものはアジソン病とは独立した疾患単位として扱われるようになった。このため、アジソン病は後天性の成因による病態を総称する用語と して用いられている。" @ja |
| dcterms:identifier | NANDO:2200359 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_19_042_01.pdf |
| rdfs:label | "38から41までにかかげるもののほか、まんせいふくじんひしつきのうていかしょう" @ja-Hira |
| rdfs:label | "38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症" @ja |
| rdfs:label | "Other chronic adrenal insufficiency" @en |
| rdfs:seeAlso | https://www.shouman.jp/disease/details/05_19_042/ |
| rdfs:subClassOf | http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100128 |
| skos:altLabel | "Addison disease" @en |
| skos:closeMatch | http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015129 |
| skos:prefLabel | "38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症" @ja |
| http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200360 (rdf:type owl:Class ) | |
|---|---|
| hasNotificationNumber | 85 |
| dcterms:identifier | NANDO:2200360 |
| dcterms:source | https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_05_19_042_01.pdf |
| hasDbXref | https://identifiers.org/kegg.disease:H01598 |
| rdfs:label | "Addison's disease" @en |
| rdfs:label | "あじそんびょう" @ja-Hira |