疾患に対する原因遺伝子
Causal gene
疾患原因遺伝子
Relationship between a clinical entity and modes of inheritance.
has inheritance
遺伝形式
has notification number
告示番号
NANDOにおける、遺伝検査用疾患のグループ
Disease groups for genetic testing
遺伝検査用疾患群
Intractable disease
なんびょう
難病
NANDO number no more in use.
obsolete class
Designated intractable disease
していなんびょう
指定難病
Neuromuscular disease
しんけい・きんしっかん
神経・筋疾患
Metabolic disease
たいしゃけいしっかん
代謝系疾患
Skin and connective tissue disease
ひふ・けつごうそしきしっかん
皮膚・結合組織疾患
Immune system disease
めんえきけいしっかん
免疫系疾患
Cardiovascular disease
じゅんかんきけいしっかん
循環器系疾患
Blood disease
けつえきけいしっかん
血液系疾患
Renal and urological disease
じん・ひにょうきけいしっかん
腎・泌尿器系疾患
Bone and joint disease
こつ・かんせつけいしっかん
骨・関節系疾患
Endocrine disease
ないぶんぴつけいしっかん
内分泌系疾患
Respiratory disease
こきゅうきけいしっかん
呼吸器系疾患
Eye and visual system disease
しかくけいしっかん
視覚系疾患
Hearing and balance disorder
ちょうかく・へいこうきのうけいしっかん
聴覚・平衡機能系疾患
Gastrointestinal disease
しょうかきけいしっかん
消化器系疾患
Chromosome abnormality
せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
Otorhinolaryngological disease
じびかけいしっかん
耳鼻科系疾患
通常成人男性に発症する、遺伝性下位運動ニューロン疾患である。四肢の筋力低下及び筋萎縮、球麻痺を主症状とし、女性化乳房など軽度のアンドロゲン不全症や耐糖能異常、脂質異常症などを合併する。筋力低下の発症は通常30～60歳頃で、経過は緩徐進行性である。国際名称は Spinal and Bulbar Muscular Atrophy （SBMA）であるが、Kennedy diseaseとも呼ばれる。
Spinal and bulbar muscular atrophy
きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう
球脊髄性筋萎縮症
KAS
Kennedy disease
Kennedy-Alter-Sung症候群
SBMA
主に中年以降に発症し、一次運動ニューロン（上位運動ニューロン）と二次運動ニューロン（下位運動ニューロン）が選択的にかつ進行性に変性・消失していく原因不明の疾患である。病勢の進展は比較的速く、人工呼吸器を用いなければ通常は２～５年で死亡することが多い。
Amyotrophic lateral sclerosis
きんいしゅくせいそくさくこうかしょう
筋萎縮性側索硬化症
ALS
脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。上位運動ニューロン徴候は伴わない。体幹、四肢の近位部優位の筋力低下、筋萎縮を示す。発症年齢、臨床経過に基づき、I型、II型、III型、IV型に分類される。I、II型の95％にSMN1遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の１～２割においてSMN１遺伝子変異を認める。SMN1遺伝子に変異がなく早期に呼吸障害を来すI型において、IGHMBP2の遺伝子変異を認めることがある。
Spinal muscular atrophy
せきずいせいきんいしゅくしょう
脊髄性筋萎縮症
SMA
Spinal muscular atrophy type I
せきずいせいきんいしゅくしょう1がた
脊髄性筋萎縮症I型
SMA I
SMA type I
Werdnig-Hoffmann disease
ウェルドニッヒ・ホフマン病
急性乳児型SMA
Spinal muscular atrophy type II
せきずいせいきんいしゅくしょう2がた
脊髄性筋萎縮症II型
Dubowitz disease
SMA II
SMA type II
デュボビッツ病
ドュボウィツ症候群
慢性乳児型SMA
Spinal muscular atrophy type III
せきずいせいきんいしゅくしょう3がた
脊髄性筋萎縮症III型
Kugelberg-Welander disease
Kugelberg-Welander病
SMA III
SMA type III
クーゲンベルグ・ウェランダー病
慢性型SMA
若年型SMA
Spinal muscular atrophy type IV
せきずいせいきんいしゅくしょう4がた
脊髄性筋萎縮症IV型
SMA IV
成人型SMA
成人発症型
原発性側索硬化症（primary lateral sclerosis：PLS）は、運動ニューロン疾患のうちで一次（上位）運動ニューロンのみが選択的、進行性に障害され、二次（下位）運動ニューロンは保たれる原因不明の疾患である。若年から中年以降にわたって幅広い年齢層に発症する。原発性側索硬化症は、一次運動ニューロン障害が前面に出た筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）との鑑別が困難な場合があり、前頭側頭葉変性症との関連を指摘する意見もある。しかし、数は少ないものの、PLSの剖検例はALSや前頭側頭葉変性症とは異なる病理像を示しており、これらとは異なる疾患と考えられる。一方、臨床的には家族歴の明らかでない遺伝性痙性対麻痺との鑑別は困難であり、この点に留意する必要がある。 運動ニューロン疾患のうち約1.6～4.4％がPLSと診断されている。我が国で2005年から2006年にかけて全国アンケート調査を実施したところ、日本での有病率は、筋萎縮性側索硬化症症例の２％という結果であった。
Primary lateral sclerosis
げんぱつせいそくさくこうかしょう
原発性側索硬化症
PLS
進行性核上性麻痺（progressive supranuclea palsy：PSP）は、中年期以降に発症し、淡蒼球、視床下核、小脳歯状核、赤核、黒質、脳幹被蓋の神経細胞が脱落し、異常リン酸化タウ蛋白が神経細胞内及びグリア細胞内に蓄積する疾患である。病理学的には、アストロサイト内のtuft of abnormal fibers（tufted astrocytes）が、PSPに特異的な所見とされている。神経学的には、易転倒性、核上性注視麻痺、パーキンソニズム、認知症などを特徴とする。発症の原因は不明である。男性に多く発症する。 初発症状はパーキンソン病に似ているが、安静時振戦はまれで、歩行時の易転倒性、すくみ足、姿勢保持障害が目立つ。進行するにつれて、頸部の後屈と反り返った姿勢、垂直性核上性眼球運動障害（初期には、眼球運動の随意的上下方向運動が遅くなり、ついには下方視ができなくなる。）、構音障害や嚥下障害、想起障害と思考の緩慢を特徴とする認知症や注意力低下が出現する。徐々に歩行不能、立位保持不能となって、寝たきりになる。
Progressive supranuclear palsy
しんこうせいかくじょうせいまひ
進行性核上性麻痺
PSP
パーキンソン病は、黒質のドパミン神経細胞の変性を主体とする進行性変成疾患である。４大症状として(１)安静時振戦、(２)筋強剛（筋固縮）、(３)無動・寡動、(４)姿勢反射障害を特徴とする。このほか(５)同時に２つの動作をする能力の低下、(６)自由にリズムを作る能力の低下を加えると、ほとんどの運動症状を説明することができる。近年では運動症状のみならず、精神症状などの非運動症状も注目されている。発症年齢は50～65歳に多いが、高齢になるほど発病率が増加する。40歳以下で発症するものは若年性パーキンソン病と呼ばれる。この中には遺伝子異常が明らかにされた症例も含まれる。
Parkinson's disease
ぱーきんそんびょう
パーキンソン病
Parkinson disease
大脳皮質基底核変性症（corticobasal degeneration：CBD）は、大脳皮質と皮質下神経核（特に、黒質と淡蒼球）の神経細胞が脱落し、神経細胞及びグリア細胞内に異常リン酸化タウが蓄積する疾患である。典型的には、(１)中年期以降に発症し、緩徐に進行する神経変性疾患で、(２)大脳皮質徴候として肢節運動失行、観念運動失行、皮質性感覚障害、把握反応、他人の手徴候などが現れ、及び(３)錐体外路徴候として無動・筋強剛やジストニア、ミオクローヌスが出現し、(４)これらの神経症候に顕著な左右差がみられる疾患である。しかし、剖検例の集積により、左右差のない例、認知症や失語が前景にたつ例、進行性核上性麻痺の臨床症候を呈した例など非典型例が数多く報告され、CBDの臨床像は極めて多彩であることが明らかになった。
Corticobasal degeneration
だいのうひしつきていかくへんせいしょう
大脳皮質基底核変性症
CBD
ハンチントン病は、常染色体優性遺伝様式をとり、舞踏病運動を主体とする不随意運動と精神症状、認知症を主症状とする慢性進行性神経変性疾患である。ハンチントン病はポリグルタミン病の１つで、病因遺伝子は第４染色体短腕4p16.3のHTTである。遺伝子産物はhuntingtinとよばれる。浸透の高い遺伝病とされており、環境による発症率の差異は報告されていない。ポリグルタミン病の特徴としての表現促進現象がみられる。 主として成人に発症し、好発年齢は30歳台であるが、小児期から老齢期まで様々な年齢での発症がみられる。男女差はない。約10％の症例は20歳以下で発症し、若年型ハンチントン病と称する。優性遺伝のため、多くは両親のどちらかが本症に罹患しているが、小児期発症例（特に幼児期発症例）の場合には、表現促進現象のため小児発症者の遺伝子診断が、両親のどちらかにとっての発症前診断となってしまうこともあり留意する必要がある。罹病期間は一般に10～20年である。臨床像では、舞踏運動を主症状とする不随意運動と精神症状とがある。舞踏運動は早期には四肢遠位部にみられることが多いが、次第に全身性となり、ジストニアなど他の不随意運動が加わる。運動の持続障害があり、転倒、手の把持持続障害の要因となる。精神症状には人格障害と易刺激性、うつなどの感情障害と認知機能低下を認める。進行期になると立位保持が不能となり、臥床状態となる。てんかん発作を合併することもある。
Huntington's disease
はんちんとんびょう
ハンチントン病
Huntington disease
神経有棘赤血球症には、数疾患が含まれている。代表は、有棘赤血球舞踏病とMcLeod症候群である。その他、ハンチントン病類症型（Huntington disease-like2）やパンテトン酸キナーゼ関連神経変性症（Pahtothenate kinase associated neurodegeneration：PKAN）（ハラールフォルデン・シュパッツ症候群（Hallervorden Spatz syndrome））などもこの群に含まれる。いずれも末梢血に有棘赤血球を認め、神経学的には舞踏運動を中心とする不随意運動を認める。我が国での疫学調査では全国で約100人程度の患者が見出されているが、詳細は不明である。
Neuroacanthocytosis
しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう
神経有棘赤血球症
Chorea-acanthocytosis
ゆうきょくせっけっきゅうぶとうびょう
有棘赤血球舞踏病
ChAc
Choreoacanthocytosis
McLeod syndrome
Mcleod症候群
まくらうどしょうこうぐん
MLS
マクロード症候群
シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease：CMT）は、臨床症状、電気生理学的検査所見、神経病理所見に基づいて、脱髄型、軸索型、中間型に大別され、さらにいくつかのサブタイプに分けられる。脱髄型CMTでは、一般的に神経伝導速度は38m/s以下、活動電位はほぼ正常又は軽度低下を示し、腓腹神経所見では節性脱髄、onion bulb の形成を認める。軸索型CMTでは、神経伝導速度は正常または軽度低下を示すが、活動電位は明らかに低下し、腓腹神経所見では有髄線維の著明な減少を示す。いずれとも分けられない場合は、中間型CMTとしている。原因遺伝子が次々と明らかになり、その病態の解明が進んでいる。
Charcot-Marie-Tooth disease
しゃるこー・まりー・とぅーすびょう
シャルコー・マリー・トゥース病
CMT
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
だつずいがたしゃるこー・まりー・とぅーすびょう
脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病
CMT1
脱髄型CMT
Charcot-Marie-Tooth disease type 2
じくさくがたしゃるこー・まりー・とぅーすびょう
軸索型シャルコー・マリー・トゥース病
CMT2
軸索型CMT
Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
ちゅうかんがたしゃるこー・まりー・とぅーすびょう
中間型シャルコー・マリー・トゥース病
Intermediate CMT
中間型CMT
重症筋無力症（MG）は、神経筋接合部のシナプス後膜上の分子に対する臓器特異的自己免疫疾患で、筋力低下を主症状とする。本疾患には胸腺腫や胸腺過形成などの胸腺異常が合併する。自己免疫の標的分子はニコチン性アセチルコリン受容体（AChR）が85％、筋特異的受容体型チロシンキナーゼ（MuSK）が5-10％とされている。LDL受容体関連蛋白4（Lrp4）を標的とする自己抗体も明らかになってきているが、他にも陽性になる疾患があり、その意義については検討を要する。臨床症状は骨格筋の筋力低下で、運動の反復により筋力が低下する（易疲労性）、夕方に症状が増悪する（日内変動）などを特徴とする。主な症状は、眼瞼下垂、複視などの眼症状、四肢・頸筋の筋力低下､構音障害､嚥下障害で､重症例では呼吸障害を来す。
Myasthenia gravis
じゅうしょうきんむりょくしょう
重症筋無力症
先天性筋無力症候群は、神経筋接合部分子の先天的な欠損及び機能異常により、筋力低下や易疲労性を来す疾患である。アセチルコリン受容体が欠損をする「終板アセチルコリン受容体欠損症」、アセチルコリン受容体のイオンチャンネルの開口時間が異常延長する「スローチャンネル症候群」、異常短縮する「ファーストチャンネル症候群」、骨格筋ナトリウムチャンネルの開口不全を起こす「ナトリウムチャンネル筋無力症」、アセチルコリン分解酵素が欠損をする「終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症」、神経終末のアセチルコリン再合成酵素が欠損をする「発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症」に分類される。
Congenital myasthenic syndrome
せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん
先天性筋無力症候群
CMS
多発性硬化症（multiple sclerosis：MS）は、中枢神経系の慢性炎症性脱髄疾患であり、時間的・空間的に病変が多発するのが特徴である。通常、詳細な病歴聴取や経時的な神経学的診察により時間的・空間的な病変の多発性を証明し、他の疾患を否定することで診断が確定する。 一方、主として視神経と脊髄に由来する症候を呈する患者の中には、視神経脊髄炎（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders：NMOSD）の病態を有する患者が含まれている。NMOSDは、元来、視神経と脊髄を比較的短期間に強く障害する炎症性の病態を背景にした、再発しない疾患として知られていたが、近年再発性の病態が一般的であることが明らかにされ、血清中に存在する抗アクアポリン４（AQP4）抗体の病態形成への関与が解明されつつある。MSとNMOSDは、現時点では、１つの疾患群として捉えられている。
Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica spectrum disorders
たはつせいこうかしょう／ししんけいせきずいえん
多発性硬化症／視神経脊髄炎
MS/NMO
MS/NMOSD
Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica
Multiple sclerosis
たはつせいこうかしょう
多発性硬化症
Relapsing-remitting multiple sclerosis
さいはつかんかいがたたはつせいこうかしょう
再発寛解型多発性硬化症
RRMS
relapsing-remitting MS
再発型MS
再発寛解型MS
Primary progressive multiple sclerosis
いちじせいしんこうがたたはつせいこうかしょう
一次性進行型多発性硬化症
PPMS
primary progressive MS
一次性進行型MS
Secondary progressive multiple sclerosis
にじせいしんこうがたたはつせいこうかしょう
二次性進行型多発性硬化症
SPMS
secondary progressive MS
二次性進行型MS
Neuromyelitis optica spectrum disorders
ししんけいせきずいえん
視神経脊髄炎
NMOSD
Baló concentric sclerosis
Baló病
ばろーびょう
BCS
Baló's disease
バロー同心円硬化症
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチーは、２か月以上にわたる慢性進行性あるいは階段性、再発性の左右対称性の四肢の遠位、近位筋の筋力低下・感覚障害を主徴した原因不明の末梢神経疾患である。病因は、末梢神経ミエリンの構成成分に対する免疫異常により生ずる自己免疫性疾患と考えられているが、詳細は不明である。
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy/Multifocal motor neuropathy
まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん／ たそうせいうんどうにゅーろぱちー
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
CIDP/MMN
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
CIDP
Multifocal motor neuropathy
たそうせいうんどうにゅーろぱちー
多巣性運動ニューロパチー
MMN
臨床的には中高年以降に緩徐進行性の経過で四肢、特に大腿部や手指・手首屈筋を侵し、副腎皮質ステロイドによる効果はないか、あっても一時的である。筋への炎症性細胞浸潤、特に非壊死線維への浸潤が特徴とされる。筋線維の縁取り空胞と併せて筋病理学的に診断される。
Sporadic inclusion body myositis
ふうにゅうたいきんえん
封入体筋炎
sIBM
これまでクロウ・深瀬（Crow‐Fukase）症候群、POEMS（Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, M-Protein, and Skin Changes Syndrome）症候群、高月病、PEP症候群などの名称で呼ばれているが、これらは全て同一の疾患である。現在、本邦においては、クロウ・深瀬症候群、欧米ではPOEMS症候群と呼ばれることが多い。POEMSとは、多発性神経炎、臓器腫大、内分泌異常、M蛋白、皮膚症状の頭文字を表している。1997年に、本症候群患者血清中の血管内皮増殖因子（VEGF）が異常高値となっていることが報告されて以来、VEGFが多彩な症状を惹起していることが推定されている。すなわち、本症候群は、形質細胞単クローン性増殖が基礎に存在し、多発ニューロパチーを必須として、多彩な症状を併存する症候群と定義し得る。 疫学としては、深瀬らの報告以来、我が国において多くの報告がある。発症に地域特異性はなく、全国に広く分布している。また、発症は20歳代から80歳代と広く分布している。平均発症年齢は男女ともに48歳であり、多発性骨髄腫に比較して約10歳若い。2004年の厚生労働省難治性疾患克服研究事業「免疫性神経疾患に関する調査研究班」による全国調査では、国内に約340名の患者がいることが推定された。欧米からの報告は少なく、日本においてより頻度の高い疾患であるとされている。
Crow-Fukase syndrome
くろう・ふかせしょうこうぐん
クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome
POEMS症候群
Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein, and skin changes syndrome
多系統萎縮症（multiple system atrophy：MSA）は成年期（30歳以降、多くは40歳以降）に発症し、組織学的には神経細胞とオリゴデンドログリアに不溶化したαシヌクレインが蓄積し、進行性の細胞変性脱落を来す疾患である。初発から病初期の症候が小脳性運動失調であるものはオリーブ橋小脳萎縮症（olivopontocerebellar atrophy：OPCA）、パーキンソニズムであるものは線条体黒質変性症、そして特に起立性低血圧など自律神経障害の顕著であるものはシャイ・ドレーガー症候群と各々の原著に従い称されてきた。いずれも進行するとこれら三大症候は重複してくること、画像診断でも脳幹と小脳の萎縮や線条体の異常等の所見が認められ、かつ組織病理も共通していることから多系統萎縮症と総称されるようになった。
Multiple system atrophy
たけいとういしゅくしょう
多系統萎縮症
MSA
MSA-C
Multiple system atrophy, cerebellar type
えむえすえーしー
Multiple system atrophy, cerebellar variant
小脳失調優位型
MSA-P
Multiple system atrophy, Parkinsonian type
えむえすえーぴー
Multiple system atrophy, parkinsonian variant
脊髄小脳変性症とは、運動失調あるいは痙性対麻痺を主症状とし、原因が、感染症、中毒、腫瘍、栄養素の欠乏、奇形、血管障害、自己免疫性疾患等によらない疾患の総称である。遺伝性と孤発性に大別される。 臨床的には小脳性の運動失調症候あるいは痙性対麻痺を主体とする。いずれも小脳症状のみが目立つもの（純粋小脳型）と、小脳以外の病変、症状が目立つもの（多系統障害型）に大別される。劣性遺伝性の一部で後索性の運動失調症候を示すものがある。同じく、緩慢進行性の痙性対麻痺を主徴とする疾患群においては、臨床的に痙性対麻痺を主症候とする病型（純粋型）と、他の系統障害の症候を伴う病型（複合型）に区別される。
Spinocerebellar degeneration
せきずいしょうのうへんせいしょう
脊髄小脳変性症
SCD
Sporadic spinocerebellar degeneration
こはつせいせきずいしょうのうへんせいしょう
孤発性脊髄小脳変性症
Cortical cerebellar atrophy
ひしつせいしょうのういしゅくしょう
皮質性小脳萎縮症
CCA
Autosomal dominant hereditary spinocerebellar degeneration
じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia type 3
せきずいしょうのうしっちょうしょう3がた
脊髄小脳失調症3型
MJD
Machado-Joseph disease
SCA3
マチャド・ジョセフ病
Spinocerebellar ataxia type 6
せきずいしょうのうしっちょうしょう6がた
脊髄小脳失調症6型
SCA6
Dentatorubropallidoluysian atrophy
しじょうかくせきかくたんそうきゅうるいたいいしゅくしょう
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症
DRPLA
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
Spinocerebellar ataxia type 31
せきずいしょうのうしっちょうしょう31がた
脊髄小脳失調症31型
SCA31
Spinocerebellar ataxia type 1
せきずいしょうのうしっちょうしょう1がた
脊髄小脳失調症1型
SCA1
Spinocerebellar ataxia type 2
せきずいしょうのうしっちょうしょう2がた
脊髄小脳失調症2型
SCA2
Spinocerebellar ataxia type 7
せきずいしょうのうしっちょうしょう7がた
脊髄小脳失調症7型
SCA7
Spinocerebellar ataxia type 36
せきずいしょうのうしっちょうしょう36がた
脊髄小脳失調症36型
SCA36
Autosomal recessive hereditary spinocerebellar degeneration
じょうせんしょくたいれっせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症
Ataxia with isolated vitamin E deficiency
びたみんいーたんどくけつぼうせいしっちょうしょう
ビタミンE単独欠乏性失調症
AVED
Ataxia-oculomotor apraxia type 1
あぷらたきしんけっそんしょう
アプラタキシン欠損症
AOA1
EAOH
Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia
低アルブミン血症を伴う早発型脊髄小脳変性症
眼球運動失行を伴う失調症
Hereditary spastic paraplegia
けいせいついまひ
痙性対麻痺
HSP
Pure hereditary spastic paraplegia
けいせいついまひ（じゅんすいがた）
痙性対麻痺（純粋型）
Complex hereditary spastic paraplegia
けいせいついまひ（ふくごうがた）
痙性対麻痺（複合型）
ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患群であり、現在60種の疾患が含まれる。
Lysosomal storage disease
らいそぞーむびょう
ライソゾーム病
Gaucher disease
ごーしぇびょう
ゴーシェ病
Gaucher病
Gaucher disease type 1
ごーしぇびょう1がた
ゴーシェ病１型
GD type 1
Gaucher病1型
Gaucher disease type 2
ごーしぇびょう2がた
ゴーシェ病２型
Gaucher病2型
Gaucher disease type 3
ごーしぇびょう3がた
ゴーシェ病３型
Gaucher病3型
Niemann-Pick disease types A and B/Acid sphingomyelinase deficiency
にーまん・ぴっくびょうえー、びーがた/さんせいすふぃんごみえりなーぜけっそんしょう
ニーマン・ピック病A、B型/酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
ASMD
NPD type A and B
Niemann-Pick病A型、B型
Niemann-Pick disease type A
にーまん・ぴっくびょうえーがた
ニーマン・ピック病A型
Niemann-Pick病A型
Niemann-Pick disease type B
にーまん・ぴっくびょうびーがた
ニーマン・ピック病B型
Niemann-Pick病B型
Niemann-Pick disease type C
にーまん・ぴっくびょうしーがた
ニーマン・ピック病C型
NP-C
Niemann-Pick病C型
Infantile-onset Niemann-Pick disease type C
にゅうじがたにーまん・ぴっくびょうしーがた
乳児型ニーマン・ピック病C型
Infantile-onset NPC
Niemann-Pick病C型（乳児型）
Adult-onset Niemann-Pick disease type C
せいじんがたにーまん・ぴっくびょうしーがた
成人型ニーマン・ピック病C型
Niemann-Pick病C型（成人型）
GM1 gangliosidosis
GM1ガングリオシドーシス
じーえむ1がんぐりおしどーしす
Beta-galactosidase-1 deficiency
Infantile GM1 gangliosidosis
にゅうじがたじーえむ1がんぐりおしどーしす
乳児型GM1-ガングリオシドーシス
Type 1 GM1 gangliosidosis
Juvenile GM1 gangliosidosis
じゃくねんがたじーえむ1がんぐりおしどーしす
若年型GM1-ガングリオシドーシス
Type 2 GM1 gangliosidosis
Adult GM1 gangliosidosis
せいじんがたじーえむ1がんぐりおしどーしす
成人型GM1-ガングリオシドーシス
Type 3 GM1 gangliosidosis
GM2 gangliosidosis
GM2ガングリオシドーシス
じーえむ2がんぐりおしどーしす
Tay-Sachs disease
Tay-Sachs病
ていさっくすびょう
TSD
テイ・サックス病
Sandhoff disease
さんどほふびょう
サンドホフ病
AB型GM2ガングリオシドーシス
GM2 gangliosidosis AB variant
えーびーがたじーえむ2がんぐりおしどーしす
GM2-gangliosidosis, AB variant
Krabbe disease
くらっべびょう
クラッベ病
Krabbe病
Infantile Krabbe disease
にゅうじがたくらっべびょう
乳児型クラッベ病
Krabbe病（乳児型）
Juvenile Krabbe disease
じゃくねんがたくらっべびょう
若年型クラッベ病
Krabbe病（若年型）
Adult Krabbe disease
せいじんがたくらっべびょう
成人型クラッベ病
Krabbe病（成人型）
Metachromatic leukodystrophy
いせんせいはくしつじすとろふぃー
異染性白質ジストロフィー
MLD
Late infantile metachromatic leukodystrophy
こうきにゅうじがたいせんせいはくしつじすとろふぃー
後期乳児型異染性白質ジストロフィー
Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy
じゃくねんがたいせんせいはくしつじすとろふぃー
若年型異染性白質ジストロフィー
Adult metachromatic leukodystrophy
せいじんがたいせんせいはくしつじすとろふぃー
成人型異染性白質ジストロフィー
Saposin B deficiency
さぽしんびーけっそんしょう
サポシンB欠損症
Multiple sulfatase deficiency
まるちぷるさるふぁたーぜけっそんしょう
マルチプルサルファターゼ欠損症
マルチプルスルファターゼ欠損症
多発性スルファターゼ欠損症
Neonatal multiple sulfatase deficiency
しんせいじがたまるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう
新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症
Late-infantile multiple sulfatase deficiency
にゅうようじがたまるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう
乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症
Farber disease
ふぁーばーびょう
ファーバー病
Farber's lipogranulomatosis
Farber病
Type 1 Farber disease
こてんがたふぁーばーびょう
古典型ファーバー病
Classic FD
Farber病（古典型）
Type 1 FD
Type 2 Farber disease
ちゅうかんがたふぁーばーびょう
中間型ファーバー病
Farber病（中間型）
Intermediate FD
Type 2 FD
Type 3 Farber disease
けいしょうがたふぁーばーびょう
軽症型ファーバー病
Farber病（軽症型）
Mild FD
Type 3 FD
Type 4 Farber disease
しんせいじがたふぁーばーびょう
新生児型ファーバー病
Farber病（新生児型）
Neonatal-visceral FD
Type 4 FD
Type 5 Farber disease
しんこうせいしんけいしょうがいがたふぁーばーびょう
進行性神経障害型ファーバー病
Farber病（神経進行型）
Neurologic FD
Neurological Progressive variant
Type 5 FD
Type 6 Farber disease
さんどほふびょうがっぺいがたふぁーばーびょう
サンドホフ病合併型ファーバー病
Combined Farber and Sandhoff Disease variant
Farber病（サンドホッフ病合併型）
Type 6 FD
Type 7 Farber disease
ふぁーばーびょう（ぷろさぽしんけっそんがた）
ファーバー病（プロサポシン欠損型）
Farber病（プロサポシン欠損型）
Prosaposin Deficiency
Type 7 FD
Hurler disease
はーらーびょう
ハーラー病
MPS IH
Mucopolysaccharidosis type IH
ハーラー症候群
ムコ多糖症I型 （Hurler症候群）
Scheie disease
しゃいえびょう
シェイエ病
MPS IS
Mucopolysaccharidosis type IS
シェイエ症候群
ムコ多糖症I型 （Scheie症候群）
Hurler-Scheie disease
はーらー/しゃいえびょう
ハーラー／シェイエ病
MPS IH/S
Mucopolysaccharidosis type IH/S
ハーラー／シェイエ症候群
ムコ多糖症I型 （Hurler／Scheie症候群）
Hunter syndrome
Hunter症候群
はんたーしょうこうぐん
MPS II
Mucopolysaccharidosis type II
ハンター症候群
ムコ多糖症II型
Hunter syndrome type A
はんたーしょうこうぐん（じゅうしょうがた）
ハンター症候群（重症型）
MPS IIA
Mucopolysaccharidosis type II, severe form
Mucopolysaccharidosis type IIA
ムコ多糖症II型 （重症型）
Hunter syndrome type B
はんたーしょうこうぐん（けいしょうがた）
ハンター症候群（軽症型）
MPS IIB
Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form
Mucopolysaccharidosis type IIB
ムコ多糖症II型 （軽症型）
Sanfilippo disease
さんふぃりっぽしょうこうぐん
サンフィリッポ症候群
MPS III
Mucopolysaccharidosis type III
ムコ多糖症III型
Sanfilippo disease type A
さんふぃりっぽしょうこうぐんえーがた
サンフィリッポ症候群A型
MPS IIIA
Mucopolysaccharidosis type IIIA
ムコ多糖症III型A型
Sanfilippo disease type B
さんふぃりっぽしょうこうぐんびーがた
サンフィリッポ症候群B型
MPS IIIB
Mucopolysaccharidosis type IIIB
ムコ多糖症III型B型
Sanfilippo disease type C
さんふぃりっぽしょうこうぐんしーがた
サンフィリッポ症候群C型
MPS IIIC
Mucopolysaccharidosis type IIIC
ムコ多糖症III型C型
Sanfilippo disease type D
さんふぃりっぽしょうこうぐんでぃーがた
サンフィリッポ症候群D型
MPS IIID
Mucopolysaccharidosis type IIID
ムコ多糖症III型D型
Morquio syndrome
もるきおしょうこうぐん
モルキオ症候群
MPS IV
Morquio症候群
Mucopolysaccharidosis type IV
ムコ多糖症IV型
Morquio syndrome type A
もるきおしょうこうぐんえーがた
モルキオ症候群A型
MPS IVA
Morquio症候群A型
Mucopolysaccharidosis type IVA
ムコ多糖症IV型A型
Morquio syndrome type B
もるきおしょうこうぐんびーがた
モルキオ症候群B型
MPS IVB
Mucopolysaccharidosis type IVB
ムコ多糖症IV型B型
Maroteaux-Lamy syndrome
まろとー・らみーしょうこうぐん
マロトー・ラミー症候群
MPSVI
Maroteaux-Lamy disease
Maroteaux-Lamy症候群
Mucopolysaccharidosis type VI
ムコ多糖症VI型
Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form
まろとーらみーしょうこうぐん（じゅうしょうがた）
マロトー・ラミー症候群（重症型）
MPS VI
Maroteaux-Lamy症候群（重症型）
ムコ多糖症VI型 （重症型）
Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form
まろとーらみーしょうこうぐん（けいしょうがた）
マロトー・ラミー症候群（軽症型）
Maroteaux-Lamy症候群（軽症型）
ムコ多糖症VI型 （軽症型）
Sly syndrome
Sly病
すらいびょう
MPS VII
Sly disease
mucopolysaccharidosis type VII
ムコ多糖症VII型
Sly syndrome, neonatal form
Sly病（新生児型）
すらいびょう（しんせいじがた）
neonatal form of MPS-VII
ムコ多糖症VII型 （新生児型）
Sly syndrome, intermediate form
Sly病（中間型）
すらいびょう（ちゅうかんがた）
intermediate form of MPS 7
ムコ多糖症VII型 （中間型）
Sly syndrome, mild form
Sly病（軽症型）
すらいびょう（けいしょうがた）
mild form of MPS VII
ムコ多糖症VII型 （軽症型）
Hyaluronidase deficiency
ひあるろにだーぜけっそんしょう
ヒアルロニダーゼ欠損症
Mucopolysaccharidosis Type IX
ムコ多糖症IX型
Sialidosis
しありどーしす
シアリドーシス
Sialidosis type 1
しありどーしす1がた
シアリドーシスI型
Sialidosis type 2
しありどーしす2がた
シアリドーシスII型
Galactosialidosis
がらくとしありどーしす
ガラクトシアリドーシス
Galactosialidosis, early infantile form
しんせいじおよびそうきにゅうじがたがらくとしありどーしす
新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス
Sialidosis type II
Galactosialidosis, late infantile form
ばんきにゅうじがたがらくとしありどーしす
晩期乳児型ガラクトシアリドーシス
Galactosialidosis, juvenile/adult form
じゃくねんおよびせいじんがたがらくとしありどーしす
若年及び成人型ガラクトシアリドーシス
Mucolipidosis II, III
むこりぴどーしす2がた,3がた
ムコリピドーシスII型,III型
Mucolipidosis II
むこりぴどーしす2がた
ムコリピドーシスII型
I-cell disease
I-cell病
ML II
Mucolipidosis III
むこりぴどーしす3がた
ムコリピドーシスIII型
ML III
Alpha-mannosidosis
α-マンノシドーシス
あるふぁまんのしどーしす
α-Mannosidosis
Alpha-mannosidosis, infantile form
にゅうじがたあるふぁまんのしどーしす
乳児型α - マンノシドーシス
alpha-mannosidosis, type I
乳児型（type I）
Alpha-mannosidosis, adult form
じゃくねんせいじんがたあるふぁまんのしどーしす
若年成人型α - マンノシドーシス
若年成人型（type II）
Beta-mannosidosis
β-マンノシドーシス
べーたまんのしどーしす
β-mannosidosis
Fucosidosis
ふこしどーしす
フコシドーシス
Fucosidosis, infantile form
にゅうじがたふこしどーしす
乳児型フコシドーシス
Fucosidosis type I
Fucosidosis, milder form
けいしょうがたふこしどーしす
軽症型フコシドーシス
Fucosidosis Type II
Aspartylglucosaminuria
あすぱるちるぐるこさみんにょうしょう
アスパルチルグルコサミン尿症
Schindler disease
しんどらーびょう
シンドラー病
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
NAGA deficiency
Schindler disease type I
しんどらーびょう1がた
シンドラー病I型
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
NAGA deficiency type 1
Schindler病I型
Schindler disease type 2
しんどらーびょう2がた
シンドラー病II型
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
Kanzaki disease
NAGA deficiency type 2
Schindler病II型
神崎病
Schindler disease type 3
しんどらーびょう3がた
シンドラー病III型
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
NAGA deficiency type 3
Schindler病III型
Pompe disease
ぽんぺびょう
ポンペ病
Pompe病
Classic infantile Pompe disease
にゅうじがたぽんぺびょう
乳児型ポンペ病
Pompe病（乳児型）
Childhood-onset Pompe disease
しょうにがたぽんぺびょう
小児型ポンペ病
Pompe病（小児型）
Adult-onset Pompe disease
せいじんがたぽんぺびょう
成人型ポンペ病
Pompe病（成人型）
Acid lipase deficiency
さんせいりぱーぜけっそんしょう
酸性リパーゼ欠損症
Cholesteryl ester storage disease and Wolman disease
Wolman disease and cholesterol ester storage disease
Wolman disease
うぉるまんびょう
ウォルマン病
Wolman病
Cholesterol ester storage disease
これすてろーるえすてるちくせきしょう
コレステロールエステル蓄積症
CESD
obsolete Danon disease
obsolete ダノン病
だのんびょう
Free sialic acid storage disease
ゆうりしあるさんちくせきしょう
遊離シアル酸蓄積症
Infantile free sialic acid storage disease
にゅうじがたゆうりしあるさんちくせきしょう
乳児型遊離シアル酸蓄積症
ISSD
遊離シアル酸蓄積症（重症型）
Intermediate severe Salla disease
ちゅうかんがたゆうりしあるさんちくせきしょう
中間型遊離シアル酸蓄積症
重症Salla病
obsolete Salla disease
obsolete サラ病
さらびょう
Neuronal ceroid-lipofuscinosis
せろいどりぽふすちのーしす
セロイドリポフスチノーシス
NCL
神経セロイドリポフスチン症
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
せんてんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
先天型神経セロイドリポフスチン症
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
にゅうじがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
乳児型神経セロイドリポフスチン症
CLN1
INCL
Infantile Batten disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
ちはつにゅうじがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症
CLN2
Jansky-Bielschowsky disease
LINCL
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
じゃくねんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
若年型神経セロイドリポフスチン症
Batten disease
Batten病
JNCL
NCL3
Spielmeyer-Vogt-Sjogren disease
Adult neuronal ceroid lipofuscinosis
せいじんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
成人型神経セロイドリポフスチン症
ANCL
CLN4
Kufs disease
Kufs' disease
Atypical neuronal-ceroid lipofuscinosis
せろいどりぽふすちのーしす（ひていけいがた）
セロイドリポフスチノーシス（非定型型）
Fabry disease
ふぁぶりーびょう
ファブリー病
Fabry病
Classical Fabry disease
こてんがたふぁぶりーびょう
古典型ファブリー病
Fabry病（古典型）
Type 1 Fabry disease
classic Fabry disease
Variant Fabry disease
あがたふぁぶりーびょう
亜型ファブリー病
Fabry病（亜型）
late-onset Fabry disease
Heterozygous Fabry disease
ふぁぶりーびょうけんせいへてろせつごうたい
ファブリー病顕性ヘテロ接合体
Fabry病（顕性ヘテロ接合体）
Cystinosis
しすちんしょう
シスチン症
Nephropathic cystinosis
じんがたしすちんしょう
腎型シスチン症
Infantile nephropathic cystinosis
Intermediate cystinosis
ちゅうかんがたしすちんしょう
中間型シスチン症
Juvenile cystinosis
Juvenile nephropathic cystinosis
Non-nephropathic cystinosis
ひじんがたしすちんしょう
非腎型シスチン症
ocular cystinosis
シスチン症（眼型）
副腎白質ジストロフィーは、副腎不全と中枢神経系の脱髄を主体とするX連鎖性形式の遺伝性疾患である。小児大脳型、思春期大脳型、副腎脊髄ニューロパチー（adrenomyeloneuropathy：AMN）、成人大脳型、小脳・脳幹型、アジソン型、女性発症者などの臨床病型が存在し、各々の臨床経過、予後は異なる。生化学的特徴としては、中枢神経系だけでなく、ほとんどの組織や血漿、赤血球膜、白血球などにおいて極長鎖脂肪酸の増加がみられる。
Adrenoleukodystrophy
ふくじんはくしつじすとろふぃー
副腎白質ジストロフィー
Childhood cerebral adrenoleukodystrophy
しょうにだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー
小児大脳型副腎白質ジストロフィー
CCALD
副腎白質ジストロフィー（小児大脳型）
Adolescent cerebral adrenoleukodystrophy
ししゅんきだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー
思春期大脳型副腎白質ジストロフィー
AdolCALD
副腎白質ジストロフィー（思春期大脳型）
Adrenomyeloneuropathy
ふくじんせきずいにゅーろぱちー
副腎脊髄ニューロパチー
AMN
Adult cerebral adrenoleukodystrophy
せいじんだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー
成人大脳型副腎白質ジストロフィー
ACALD
副腎白質ジストロフィー（成人大脳型）
Atypical X-linked adult adrenoleukodystrophy
しょうのう・のうかんがたふくじんはくしつじすとろふぃー
小脳・脳幹型副腎白質ジストロフィー
副腎白質ジストロフィー（小脳・脳幹型）
Addison-only adrenoleukodystrophy
あじそんがたふくじんはくしつじすとろふぃー
アジソン型副腎白質ジストロフィー
副腎白質ジストロフィー（アジソン型）
Female adrenoleukodystrophy
ふくじんはくしつじすとろふぃー（じょせいはっしょうしゃ）
副腎白質ジストロフィー（女性発症者）
ミトコンドリア病は、ミトコンドリア機能が障害され、臨床症状が出現する病態を総称している。ミトコンドリアはエネルギー産生に加えて、活性酸素産生、アポトーシス、カルシウムイオンの貯蔵、感染防御などにも関わっているため、ミトコンドリア病ではこれらの生物学的機能が変化している可能性がある。しかし、現在のところ、ミトコンドリア病における機能異常の主体はエネルギー産生低下と考えられており、そのエネルギー代謝障害による病態が基本である。
Mitochondrial diseases
みとこんどりあびょう
ミトコンドリア病
ミトコンドリア脳筋症
Chronic progressive external ophthalmoplegia
まんせいしんこうせいがいがんきんまひしょうこうぐん
慢性進行性外眼筋麻痺症候群
CPEO
Leigh's encephalomyelopathy
りーのうしょう
リー脳症
Leigh encephalomyelopathy
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome
みとこんどりあのうきんしょう・にゅうさんあしどーしす・のうそっちゅうようほっさしょうこうぐん
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群
MELAS
MELAS syndrome
Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers
せきしょくぼろせんい・みおくろーぬすてんかんしょうこうぐん
赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群
MERRF
obsolete Leber disease
obsolete レーバー病
れーばーびょう
Mitochondrial diseases with proven biochemical abnormality
せいかがくてきいじょうがあきらかになったみとこんどりあびょう
生化学的異常が明らかになったミトコンドリア病
Mitochondrial complex I deficiency
ふくごうたい1けっそんしょう
複合体I欠損症
Mitochondrial complex II deficiency
ふくごうたい2けっそんしょう
複合体II欠損症
Hyperlacticacidemia with no identified etiology
げんいんふめいなこうにゅうさんけっしょう
原因不明な高乳酸血症
Hyperlacticacidaemia with no identified etiology
もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）は、日本人に多発する原因不明の進行性脳血管閉塞症であり、脳血管撮影検査で両側の内頚動脈終末部に狭窄ないしは閉塞とその周囲に異常血管網を認める。家族性の発症を10～20％に認め、男女比は１：2.5で有病率は最近の検討では10万人に対して３～10.5人とされる。発症年齢は二峰性分布を示し５～10歳を中心とする高い山と30～40歳を中心とする低い山を認める。
Moyamoya disease
もやもやびょう
もやもや病
ウィリス動脈輪閉塞症
Bilateral moyamoya disease
もやもやびょう（りょうがわがた）
もやもや病（両側型）
Unilateral moyamoya disease
もやもやびょう（かたがわがた）
もやもや病（片側型）
プリオン病は、正常プリオン蛋白が何らかの理由で伝播性を有する異常プリオン蛋白に変化し、主に中枢神経内に蓄積することにより急速に神経細胞変性を起こすまれな致死性疾患である。プリオン病の代表的なタイプである孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病（Creutzfeldt-Jakob disease：CJD）は、１年間に100万人に１人程度の割合で発症することが知られている。ヒトのプリオン病は病因により、原因不明の特発性（孤発性CJD（sporadic CJD：sCJD））、プリオン蛋白遺伝子変異による遺伝性（家族性CJD、ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（Gerstman-Sträussler-Scheinker：GSS）、致死性家族性不眠症（fatal familial insomnia：FFI））、他からのプリオン感染による獲得性（environmentally acquired）（クールー、医原性、変異型（variant Creutzfeldt-Jakob disease：vCJD））の３種類に分類される。プリオン病は、人獣共通感染症であり、ヒト以外では、牛の牛海綿状脳症（BSE）などが知られている。
Prion disease
ぷりおんびょう
プリオン病
Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
こはつせいくろいつふぇると・やこぶびょう
孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病
sCJD
特発性クロイツフェルト・ヤコブ病
Genetic prion diseases
いでんせいぷりおんびょう
遺伝性プリオン病
Familial Creutzfeldt-Jakob disease
かぞくせいくろいつふぇると・やこぶびょう
家族性クロイツフェルト・ヤコブ病
家族性CJD
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome
げるすとまん・すとろいすらー・しゃいんかーびょう
ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病
GSS
Fatal familial insomnia
ちしせいかぞくせいふみんしょう
致死性家族性不眠症
FFI
Environmentally acquired Creutzfeldt-Jakob disease
かくとくせいくろいつふぇると・やこぶびょう
獲得性クロイツフェルト・ヤコブ病
Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease
いげんせいくろいつふぇると・やこぶびょう
医原性クロイツフェルト・ヤコブ病
Iatrogenic CJD
Variant Creutzfeldt-Jakob disease
へんいがたくろいつふぇるとやこぶびょう
変異型クロイツフェルトヤコブ病
vCJD
亜急性硬化性全脳炎（subacute sclerosing panencephalitis：SSPE）は変異麻疹ウイルスによる中枢神経系の遅発性ウイルス感染である。なお、遅発性ウイルス感染症とは、通常のウイルス感染症の感染様式とは異なり、ウイルスに罹患後数年の長い潜伏期間をもって発症し、特定の臓器に限定し、亜急性の進行性の経過をとる特異な感染症である。ヒトでは、麻疹ウイルスによる亜急性硬化性全脳炎とJCウイルスによる進行性多巣性白質脳症（progressive multifocal leukoencephalopathy：PML）が知られている。
Subacute sclerosing panencephalitis
あきゅうせいこうかせいぜんのうえん
亜急性硬化性全脳炎
SSPE
Typical subacute sclerosing panencephalitis
あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（てんけい）
亜急性硬化性全脳炎（典型）
Rapidly progressive subacute sclerosing panencephalitis
きゅうそくしんこうがたあきゅうせいこうかせいぜんのうえん
急速進行型亜急性硬化性全脳炎
Subacute progressive sclerosing panencephalitis
あきゅうせいしんこうがたこうかせいぜんのうえん
亜急性進行型硬化性全脳炎
Slowly progressive subacute sclerosing panencephalitis
かんじょしんこうがたあきゅうせいこうかせいぜんのうえん
緩徐進行型亜急性硬化性全脳炎
Chronic relapsing-remitting subacute sclerosing panencephalitis
まんせいさいはつ-かんかいがたあきゅうせいこうかせいぜんのうえん
慢性再発−寛解型亜急性硬化性全脳炎
Atypical subacute sclerosing panencephalitis
あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（ひてんけい）
亜急性硬化性全脳炎（非典型）
Subacute sclerosing panencephalitis presenting only with convulsion
あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（しょうじょうがけいれんのみのれい）
亜急性硬化性全脳炎（症状が痙攣のみの例）
Subacute sclerosing panencephalitis with prolonged Jabbour's clinical stage I
あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（じゃばーぶんるいの1きがせんえんするれい）
亜急性硬化性全脳炎（Jabbour分類の I 期が遷延する例）
Subacute sclerosing panencephalitis in infants or adults
あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（にゅうじあるいはせいじんれい）
亜急性硬化性全脳炎（乳児あるいは成人例）
多くの人に潜伏感染しているJCウイルスが、免疫力が低下した状況で再活性化して脳内に多発性の脱髄病巣を来す疾患である。 本邦での進行性多巣性白質脳症（Progressive Multifocal Leukoencephalopathy：PML）の基礎疾患としては、HIV感染症や血液系悪性腫瘍が多く、膠原病／結合織病などが続く。欧米ではPMLの基礎疾患の多くをHIV感染症が占めるが（約85％）、本邦ではその基礎疾患は比較的多岐にわたる結果である。JCウイルスの初感染は幼・小児期に起こり、成人の抗体保有率は全人口の80％程度である。
Progressive multifocal leukoencephalopathy
しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう
進行性多巣性白質脳症
PML
HTLV-1のキャリアにみられる慢性進行性の痙性脊髄麻痺を示す一群。
HTLV-1-associated myelopathy
HTLV-1関連脊髄症
えいちてぃーえるぶい1かんれんせきずいしょう
HAM
1930年、ドイツの病理学者Theodor Fahr（1877～1945）が病理学的な症例報告をして、その名前が病名につけられている。しかし、ファール（Fahr）病という病名は疾患概念として曖昧なところがあり、これまでも多くの名称が用いられてきたが、最近、海外ではfamilial idiopathic basal ganglia calcification（FIBGC）、primary familial brain calcification（PFBC）など様々な名称が使われている。本疾患は、両側基底核に明らかな病的な石灰化を認め、下記の診断基準にある鑑別疾患がなされたものを特発性基底核石灰化症（Idiopathic basal ganglia calcification：IBGC）と定義する。さらに、家族例（家系内に複数の同様の患者が存在する。）と判明した症例や、後述の遺伝子異常が判明した症例は、家族性特発性基底核石灰化症（familial Idiopathic basal ganglia calcification：FIBGC）に分類する。当初、孤発例と思われた症例もその後の臨床的検索から、家族例と判明する症例も存在すると考えられ、今後、家族例を主に更なる原因遺伝子が判明していくものと思われる。
Idiopathic basal ganglia calcification
とくはつせいきていかくせっかいかしょう
特発性基底核石灰化症
IBGC
Familial idiopathic basal ganglia calcification
かぞくせいとっぱつせいきていかくせっかいかしょう
家族性特発性基底核石灰化症
FIBGC
全身性アミロイドーシス（amyloidosis）は、線維構造をもつ蛋白質であるアミロイドが、全身臓器に沈着することによって機能障害を引き起こす一連の疾患群である。 アミロイドは、病理学的にアルカリコンゴ赤染色で橙赤色に染まり、偏光顕微鏡下で緑色の複屈折を示すものである。蛋白質が立体構造（コンフォメーション）を変化させてアミロイドとして凝集し疾患を引き起こすことから、コンフォメーション病の１つとして捉えられている。
Systemic amyloidosis
ぜんしんせいあみろいどーしす
全身性アミロイドーシス
AL amyloidosis; Transthyretin-related senile systemic amyloidosis
めんえきぐろぶりんせいあみろいどーしす;ろうじんせいとらんすさいれちんがた（てぃーてぃーあーる）あみろいどーしす;はんのうせいえーえーあみろいどーしす
免疫グロブリン性アミロイドーシス;老人性トランスサイレチン型（TTR）アミロイドーシス;反応性AAアミロイドーシス
ALアミロイドーシス
Immunoglobulin-related amyloidosis
AL/AH アミロイドーシス（多発性骨髄腫に続発するものは除く）
Amyloid light-chain amyloidosis
めんえきぐろぶりんせいあみろいどーしす
免疫グロブリン性アミロイドーシス
AL amyloidosis
AL/AH アミロイドーシス
ATTRwt アミロイドーシス（旧病名 senile systemic amyloidosis: SSA）（腱・靭帯のみに限局する病態は除く）
wild-type transthyretin amyloidosis
ぜんしんせいやせいがたとらんすさいれちんあみろいどーしす
全身性野生型トランスサイレチンアミロイドーシス
老人性TTRアミロイドーシス
老人性全身性アミロイドーシス
旧病名 FAP から独立、他の遺伝性全身性アミロイドーシスを追加、単一臓器に生じる限局性アミロイドーシスは除外
Hereditary systemic amyloidosis (excluding ATTRv)
いでんせいぜんしんせいあみろいどーしす（ATTRvをのぞく）
遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く）
反応性AA
ATTRv アミロイドーシス（旧病名 familial amyloid polyneuropathy: FAP）
Hereditary Transthyretin Amyloidosis
いでんせいとらんすさいれちんあみろいどーしす
遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス
ATTRv アミロイドーシス
FAP
トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー
生下時又は乳児早期から、顔面筋を含む全般性の筋力低下と筋萎縮を来す。遠位関節の過伸展と近位関節の拘縮を伴うことが特徴である。大半が孤発例であるが、一部に常染色体劣性遺伝形式を取る例がある。ベスレムミオパチーと同様にCollagen VI遺伝子変異を原因としており、Collagen VI関連ミオパチーの重症型である。先天性筋ジストロフィーに分類されることもあるが、組織学的には筋線維壊死・再生変化が乏しく、いわゆる筋ジストロフィーとは異なる病態があるものと考えられる。ベスレムミオパチーとウルリッヒ病の中関型とも言える筋硬化性ミオパチーの存在を主張する研究者もおり、これらの疾患は、恐らく一連のスペクトラムを形成するのではないかと考えられる。
Ullrich disease
うるりっひびょう
ウルリッヒ病
Ullrich congenital muscular dystrophy
Ullrich's disease
ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー
遠位筋が好んで侵される遺伝性筋疾患の総称。世界的には少なくとも９つの異なる疾患が含まれるとされているが、これまでのところ、本邦では「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー」（常染色体劣性）、「三好型ミオパチー」（常染色体劣性）、「眼咽頭遠位型ミオパチー」（遺伝形式不明）の３疾患しか見いだされていない。いずれも本邦において発見された疾患である。
Distal myopathy
えんいがたみおぱちー
遠位型ミオパチー
Miyoshi myopathy
みよしがたみおぱちー
三好型ミオパチー
Distal dysferlinopathy
Miyoshi distal myopathy
Distal myopathy with rimmed vacuoles
ふちどりくうほうをともなうえんいがたみおぱちー
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー
DMRV
GNE myopathy
GNEミオパチー
Oculopharyngodistal myopathy
がんいんとうえんいがたみおぱちー
眼咽頭遠位型ミオパチー
乳幼児期に発症し、緩徐に進行する近位筋優位の筋力低下と筋萎縮に加え、比較的早期より手指・肘関節・足関節などの屈曲拘縮を伴うミオパチーである。通常、常染色体優性であるが、最近劣性遺伝形式をとる例も報告された。ウルリッヒ病と同様にCollagen VI遺伝子変異を原因とする。 英国の疫学調査では、ベスレムミオパチーの有病率0.77（10万対）である。Collagen VI関連ミオパチーの中ではベスレムミオパチーが高頻度である。平成22年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「ベスレムミオパチーとその類縁疾患の実態調査（西野班）」で疫学調査が行われたが、ベスレムミオパチーの患者数はウルリッヒ病の患者数の1/10程度であり、本邦では、大部分の例が未診断のままであると考えられる。実際、本邦からは、1989年と1992年に症例報告があるのみである。両例ともに遺伝学的に診断が確定していない。
Bethlem Myopathy
べすれむみおぱちー
ベスレムミオパチー
骨格筋の筋線維内に特徴的な自己貪食空胞が出現する極めて稀少な遺伝性の筋疾患で、原因不明で治療法も未確立である。致死性心筋症と進行性のミオパチー（筋力低下・筋萎縮）を来す予後不良な進行性疾患である。
Autophagic vacuolar myopathy
じこどんしょくくうほうせいみおぱちー
自己貪食空胞性ミオパチー
Danon disease
ダノン病
Danon病
X-linked Myopathy with excessive autophagy
かじょうじこどんしょくをともなうえっくすれんさせいみおぱちー
過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー
XMEA
シュワルツ・ヤンペル症候群（Schwartz-Jampel syndrome：SJS）は、別名、軟骨異栄養性筋強直症と称され、ミオトニア症状と軟骨異常を伴う遺伝性疾患で、生命予後は良いが成長とともに日常生活動作が障害される。顔面筋の緊張のため眼裂は狭小となり、口を尖らせた特長的な顔貌を呈する。骨格異常としては、低身長、大関節の屈曲拘縮等が認められる。この疾患では、骨格異常とミオトニアという特異な臨床症状の組合せが知られていた。ミオトニアとは、筋の持続収縮、弛緩障害を意味し、通常筋原性の症状を指すが、本疾患におけるミオトニアは、筋緊張性ジストロフィーや、先天性ミオトニア等で観察されるミオトニアとは異なった特徴を持つため病因遺伝子の発見とその分子機構解明が待たれていた。 SJSは、1997年にGiedionらにより臨床型から１Ａ、１Ｂ、２型に分類されていた。１Ａと１Ｂは重症度によって分類されていたが、明確な区分は難しい。筋症状と骨、軟骨異常を合併し、乳児期致死を呈する２型は、現在では、leukemia inhibitory factor receptor（LIFR）遺伝子変異に起因するStuve-Wiedemann症候群と同一の疾患とされている。
Schwartz-Jampel syndrome
しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん
シュワルツ・ヤンペル症候群
SJS
Schwartz-Jampel症候群
神経線維腫症I型（neurofibromatosis type1：NF1、レックリングハウゼン病）は、カフェ・オ・レ斑と神経線維腫を主徴とし、その他骨、眼、神経系、（副腎、消化管）などに多彩な症候を呈する母斑症であり、常染色体性優性の遺伝性疾患である。 神経線維腫症II型（neurofibromatosis type2：NF2）は、両側性に発生する聴神経鞘腫（前庭神経鞘腫）を主徴とし、その他の神経系腫瘍（脳及び脊髄神経鞘腫、髄膜腫、脊髄上衣腫）や皮膚病変（皮下や皮内の末梢神経鞘腫、色素斑）、眼病変（若年性白内障）を呈する常染色体優性の遺伝性疾患である。
Neurofibromatosis
しんけいせんいしゅしょう
神経線維腫症
Neurofibromatosis type 1
しんけいせんいしゅしょう1がた
神経線維腫症I型
NF1
レックリングハウゼン病
Neurofibromatosis type 2
しんけいせんいしゅしょう2がた
神経線維腫症II型
NF2
天疱瘡は、皮膚・粘膜に病変が見られる自己免疫性水疱性疾患である。病理組織学的に表皮細胞間の接着が障害される結果生じる棘融解（acantholysis）による表皮内水疱形成を認め、免疫病理学的に表皮細胞膜表面に対する自己抗体が皮膚組織に沈着する、あるいは循環血中に認められることを特徴とする疾患と定義される。天疱瘡抗原蛋白は、表皮細胞間接着に重要な役割を持つカドヘリン型細胞間接着因子、デスモグレインである。 天疱瘡は、尋常性天疱瘡、落葉状天疱瘡、その他の３型に大別される。その他として、腫瘍随伴性天疱瘡、尋常性天疱瘡の亜型である増殖性天疱瘡、落葉状天疱瘡の亜型である紅斑性天疱瘡、疱疹状天疱瘡、薬剤誘発性天疱瘡などが知られる。
Pemphigus
てんぽうそう
天疱瘡
Pemphigus vulgaris
じんじょうせいてんぽうそう
尋常性天疱瘡
天疱瘡（尋常性）
Pemphigus foliaceus
らくようじょうてんぽうそう
落葉状天疱瘡
天疱瘡（落葉状）
Paraneoplastic pemphigus
しゅようずいはんせいてんぽうそう
腫瘍随伴性天疱瘡
天疱瘡（腫瘍随伴性）
Pemphigus vegetans
ぞうしょくせいてんぽうそう
増殖性天疱瘡
天疱瘡（増殖性）
Pemphigus erythematosus
こうはんせいてんぽうそう
紅斑性天疱瘡
Senear-Usher syndrome
天疱瘡（紅斑性）
表皮水疱症は、主として先天的素因により、日常生活で外力の加わる部位に水疱が反復して生ずることを主な臨床症状とする一群の疾患である。本症は、遺伝形式、臨床症状並びに電顕所見に基づき30以上の亜型に細分されるが、各亜型間に共通する特徴をまとめることにより、７型、４型又は３型に大別される（表）。これらの分類法のうち、５大病型、すなわち、①単純型、②接合部型、③優性栄養障害型④劣性栄養障害型、及び⑤キンドラー症候群に分ける方法が最新の分類である。
Epidermolysis bullosa
ひょうひすいほうしょう
表皮水疱症
Epidermolysis bullosa simplex
たんじゅんがたひょうひすいほうしょう
単純型表皮水疱症
EBS
表皮水疱症（単純型）
Junctional epidermolysis bullosa
せつごうぶがたひょうひすいほうしょう
接合部型表皮水疱症
JEB
表皮水疱症（接合部型）
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa
ゆうせいえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう
優性栄養障害型表皮水疱症
表皮水疱症（優性栄養障害型）
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa
れっせいえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう
劣性栄養障害型表皮水疱症
RDEB
Recessive DEB
表皮水疱症（劣性栄養障害型）
Kindler syndrome
きんどらーしょうこうぐん
キンドラー症候群
表皮水疱症（キンドラー症候群）
乾癬には、最も発症頻度の高い尋常性乾癬の他に亜型として、乾癬性関節炎（関節症性乾癬）、乾癬性紅皮症、膿疱性乾癬がある。広義の膿疱性乾癬には膿疱性乾癬（汎発型）と限局性膿疱性乾癬（掌蹠膿疱症、アロポー稽留性肢端皮膚炎）があり、本稿で取り扱うのは膿疱性乾癬（汎発型）である。膿疱性乾癬（汎発型）には急性汎発性膿疱性乾癬（von Zumbusch型）、小児汎発性膿疱性乾癬、疱疹性膿痂疹などが含まれる。von Zumbusch型は、急激な発熱とともに全身の皮膚が潮紅し、無菌性膿疱が多発するまれな疾患である。その他の型では、全身症状はないか、あっても軽度で紅斑と膿疱を繰り返し、慢性に経過する。 経過中に、全身炎症反応に伴って臨床検査異常を示し、しばしば粘膜症状、関節炎を合併するほか、まれに眼症状、心・循環器不全、呼吸器不全、二次性アミロイドーシスを合併することがある。膿疱性乾癬（汎発型）と鑑別を要する疾患として、膿疱型薬疹（急性汎発性発疹性膿疱症（acute generalized exanthematous pustulosis：AGEP）を含む。）や角層下膿疱症がある。
Pustular psoriasis
のうほうせいかんせん（はんぱつがた）
膿疱性乾癬（汎発型）
GPP
Generalized pustular psoriasis
Acute generalized pustular psoriasis
きゅうせいはんぱつせいのうほうせいかんせん
急性汎発性膿疱性乾癬
AGEP
Acute generalized pustular psoriasis, von Zumbusch type
von Zumbusch型
Childhood generalized pustular psoriasis
しょうにはんぱつせいのうほうせいかんせん
小児汎発性膿疱性乾癬
Impetigo herpetiformis
ほうしんじょうのうかしん
疱疹状膿痂疹
Acrodermatitis continua of Hallopeau
けいりゅうせいしたんひふえんのはんぱつか
稽留性肢端皮膚炎の汎発化
Generalized acrodermatitis continua of Hallopeau
アロポー稽留性肢端皮膚炎の汎発化
稽留性肢端皮膚炎汎発型
スティーヴンス・ジョンソン症候群（Stevens-Johnson syndrome：SJS、皮膚粘膜眼症候群）は、高熱や全身倦怠感などの症状を伴って、口唇・口腔、眼、外陰部などを含む全身に紅斑、びらん、水疱が多発し、表皮の壊死性障害を認める疾患である。
Stevens-Johnson syndrome
すてぃーぶんす・じょんそんしょうこうぐん
スティーヴンス・ジョンソン症候群
Stevens-Johnson症候群
皮膚粘膜眼症候群
中毒性表皮壊死症（Toxic epidermal necrolysis：TEN）は、高熱や全身倦怠感などの症状を伴って、口唇・口腔、眼、外陰部などを含む全身に紅斑、びらんが広範囲に出現する重篤な疾患である。TENは、スティーヴンス・ジョンソン症候群（Stevens-Johnson syndrome：SJS）から進展する場合が多い。
Toxic epidermal necrolysis
ちゅうどくせいひょうひえししょう
中毒性表皮壊死症
TEN
Toxic epidermal necrolysis with spots
ちゅうどくせいひょうひえししょう（えすじぇいえすしんてんがた）
中毒性表皮壊死症（SJS進展型）
TEN with macules
Toxic epidermal necrolysis without spots
ちゅうどくせいひょうひえししょう（びまんせいこうはんしんてんがた）
中毒性表皮壊死症（びまん性紅班進展型）
TEN on large erythema
Toxic epidermal necrolysis (particular form)
ちゅうどくせいひょうひえししょう（とくしゅがた）
中毒性表皮壊死症（特殊型）
Toxic epidermal necrolysis (abortive form)
ちゅうどくせいひょうひえししょう（ふぜんがた）
中毒性表皮壊死症（不全型）
高安動脈炎は大動脈及びその主要分枝や肺動脈、冠動脈に炎症性壁肥厚をきたし、またその結果として狭窄、閉塞または拡張病変を来す原因不明の非特異的大型血管炎である。狭窄または閉塞を来した動脈の支配臓器に特有の虚血障害、あるいは逆に拡張病変による動脈瘤がその臨床病態の中心をなす。病変の生じた血管領域により臨床症状が異なるため多彩な臨床症状を呈する。全身の諸臓器に多彩な病変を合併する。若い女性に好発する。これまで高安動脈炎（大動脈炎症候群）とされていたが国際分類に沿って、高安動脈炎と統一した。また、橈骨動脈脈拍の消失がよく見られるため、脈無し病とも呼ばれている。病名は、1908年に本疾患を発見した金沢大学眼科の高安右人博士の名に由来する。
Takayasu arteritis
たかやすどうみゃくえん
高安動脈炎
Aortitis syndrome
Takayasu's arteritis
Type I Takayasu arteritis
たかやすどうみゃくえん（1がた）
高安動脈炎（I型）
Type II a Takayasu arteritis
たかやすどうみゃくえん（2えーがた）
高安動脈炎（IIa型）
Type II b Takayasu arteritis
たかやすどうみゃくえん（2びーがた）
高安動脈炎（IIb型）
Type III Takayasu arteritis
たかやすどうみゃくえん（3がた）
高安動脈炎（III型）
Type IV Takayasu arteritis
たかやすどうみゃくえん（4がた）
高安動脈炎（IV型）
Type V Takayasu arteritis
たかやすどうみゃくえん（5がた）
高安動脈炎（V型）
大型・中型の動脈に巨細胞を伴う肉芽腫を形成する動脈炎である。大動脈とその主要分枝、特に外頚動脈を高い頻度で傷害する。しばしば側頭動脈を傷害する。このため、以前は「側頭動脈炎」と呼ばれていたが、現在は「巨細胞性動脈炎」とその名称が変更された。50歳以上の高齢者に発症し、若年者に発症する高安動脈炎と対照的である。男女比はほぼ１：２～３である。しばしばリウマチ性多発筋痛症を伴い、後述するように両者は極めて近似した疾患と考えられている。地理的な偏り及び遺伝素因が認められ、欧米白人に多く、日本を含めアジア人には少ない。
Giant cell arteritis
きょさいぼうせいどうみゃくえん
巨細胞性動脈炎
GCA
Cranial giant cell arteritis
きょさいぼうせいどうみゃくえん（そくとうどうみゃく・がくどうみゃく・がんどうみゃくなどのずがいりょういきのどうみゃくにげんきょく）
巨細胞性動脈炎（側頭動脈・顎動脈・眼動脈などの頭蓋領域の動脈に限局）
cranial GCA
側頭動脈炎
Large-vessel giant cell arteritis
きょさいぼうせいどうみゃくえん（ずがいりょういきのどうみゃくにげんきょくせずだいどうみゃく・そうけいどうみゃく・さこつかどうみゃくなどにもぶんぷ）
巨細胞性動脈炎（頭蓋領域の動脈に限局せず大動脈・総頸動脈・鎖骨下動脈などにも分布）
LV-GCA
動脈は血管径により、大型、中型、小型、毛細血管に分類される。結節性多発動脈炎（periarteritis nodosa：PAN）は、中型血管を主体として、血管壁に炎症を生じる疾患である。以前は一つの疾患群として捉えられていた顕微鏡的多発血管炎（microscopic polyangiitis：MPA）は、毛細血管を主体とする疾患であり、現在は、異なる疾患概念とされている。また、抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）も血清中には検出されず、現時点では、この疾患に対する特異性の高い診断マーカーは存在しない。フランスなどでは、B型肝炎ウイルス感染に伴って発症する症例が相当数報告されているが、本邦ではまれにしか認められない。PANはMPAに比較して若干若い年齢層に多く、平均発症年齢は55歳で、男女比は３：１でやや男性に多い傾向がある。
Polyarteritis nodosa
けっせつせいたはつどうみゃくえん
結節性多発動脈炎
PAN
Periarteritis nodosa
結節性動脈周囲炎
1994年にChapel Hillで開かれた国際会議において、これまで結節性多発動脈炎（periarteritis nodosa：PAN）と診断されていた症例のうち、中型の筋性動脈に限局した壊死性血管炎のみが結節性多発動脈炎と定義され、小血管（毛細血管、細小動・静脈）を主体とした壊死性血管炎は別の疾患群として区別された。後者は、血管壁への免疫複合体沈着がほとんどみられないことと抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）陽性率が高いことを特徴とし、ANCA関連血管炎症候群と定義された。このうち、肉芽腫性病変のみられないものが顕微鏡的多発血管炎（microscopic polyangiitis：MPA）と定義され、多発血管炎性肉芽腫症や好酸球性多発血管炎性肉芽腫症と区別される。男女比はほぼ１：１で、好発年齢は55～74歳と高齢者に多い。年間発症率はドイツにおける３人/百万人から英国における8.4人/百万人と報告されている。
Microscopic polyangiitis
けんびきょうてきたはつけっかんえん
顕微鏡的多発血管炎
MPA
多発血管炎性肉芽腫症は、以前はウェゲナー肉芽腫症と称されていた疾患で、病理組織学的に(１)全身の壊死性肉芽腫性血管炎、(２)上気道と肺を主とする壊死性肉芽腫性炎、(３)半月体形成腎炎を呈し、その発症機序に抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）)が関与する血管炎症候群である。元来生命予後の極めて悪い疾患であるが、発症早期に免疫抑制療法を開始すると、高率に寛解を導入できる。早期確定診断にANCAの測定は極めて有用である。多発血管炎性肉芽腫症で認められるANCAのサブタイプは、欧米では、ほとんどがプロテイネース３に対する抗体（PR3-ANCA）であるが、わが国ではミエロペルオキシダーゼに対する抗体（MPO-ANCA）が約半数を占める。
Granulomatosis with polyangiitis
たはつけっかんえんせいにくげしゅしょう
多発血管炎性肉芽腫症
GPA
Wegeners granulomatosis
ウェゲナー肉芽腫症
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（eosinophilic granulomatosis with polyangiitis：EGPA）は、従来アレルギー性肉芽腫性血管炎（allergic granulomatous angiitis：AGA）あるいはチャーグ・ストラウス症候群（Churg Strauss syndrome：CSS）と呼ばれてきた血管炎症候群で、2012年の国際会議で名称変更がなされた。日本語名も、これに呼応して検討され、表記のように定められた。 臨床的特徴は、先行症状として気管支炎喘息やアレルギー性鼻炎がみられ、末梢血好酸球増多を伴って血管炎を生じ、末梢神経炎、紫斑、消化管潰瘍、脳梗塞・脳出血・心筋梗塞・心外膜炎などの臨床症状を呈する疾患である。30～60歳の女性に好発し、男：女＝４：６でやや女性に多い。 我が国における年間新規患者数は、約100例と推定されている。年間の医療施設受診者は、約1,800例と推定されている。 血中の好酸球増加以外に、好酸球性組織障害因子（ECPなど）の上昇、IgE高値なども認められる。抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）のサブタイプであるミエロペルオキシダーゼに対する抗体（MPO-ANCA）が約50％の症例で血清中に検出される。 病理組織学的特徴は、真皮小血管を中心に核塵を伴い、血管周囲の好中球と著明な好酸球浸潤を認める細小血管の肉芽腫性あるいはフィブリノイド変性を伴う壊死性血管炎や白血球破砕性血管炎（leukocytoclastic vasculitis）が認められ、ときに、血管外に肉芽腫形成が観察される。診断は後述の診断基準によってなされ、(１)先行する気管支喘息あるいはアレルギー性鼻炎、(２)血中の好酸球の増加、(３)前項にある血管炎症状を認めることによる。さらに病理組織所見が存在すると確実になる。参考所見として、血沈亢進、血小板増加、IgE高値、血清MPO-ANCA（p-ANCA）陽性などが重要である。
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
こうさんきゅうせいたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
Allergic granulomatous angiitis
Churg Strauss syndrome
EGPA
アレルギー性肉芽腫性血管炎
チャーグ・ストラウス症候群
既存の関節リウマチ（rheumatic arthritis：RA）に、血管炎をはじめとする関節外症状を認め、難治性又は重症な臨床病態を伴う場合に、悪性関節リウマチという。内臓障害がなく、関節リウマチの関節病変が進行して関節の機能が高度に低下して身体障害がもたらされる場合には悪性関節リウマチとはいわない。悪性関節リウマチと診断される年齢のピークは60歳代で、男女比は１：２である。悪性関節リウマチの血管炎は結節性多発動脈炎と同様な全身性動脈炎型（内臓を系統的に侵し、生命予後不良）と内膜の線維性増殖を呈する末梢動脈炎型（四肢末梢及び皮膚を侵し、生命予後は良好）の２つの型に分けられる。血管炎以外の臓器症状としては、間質性肺炎を生じると生命予後不良である。
Rheumatoid vasculitis
あくせいかんせつりうまち
悪性関節リウマチ
Malignant rheumatoid arthritis
Rheumatoid arthritis with vasculitis
リウマトイド血管炎
血管炎を伴う関節リウマチ
閉塞性血栓血管炎とも呼ばれ、四肢の主幹動脈に閉塞性の血管全層炎を来す疾患である。特に下肢動脈に好発して、虚血症状として間欠性跛行や安静時疼痛、虚血性皮膚潰瘍、壊疽（特発性脱疽とも呼ばれる）を来す。また、しばしば表在静脈にも炎症を来し（遊走性静脈炎）、まれに大動脈や内臓動静脈にも病変を来す。従前「ビュルガー病」と呼ばれていた。
Buerger's disease
ばーじゃーびょう
バージャー病
TAO
Thromboangiitis obliterans
ビュルガー病
閉塞性血栓血管炎
抗リン脂質抗体（aPL）には、抗カルジオリピン抗体（aCL）、ループス抗凝固因子（LAC）、ワッセルマン反応（STS）偽陽性などが含まれるが、これらの抗体を有し、臨床的に動･静脈の血栓症、血小板減少症、習慣流産･死産･子宮内胎児死亡などをみる場合に抗リン脂質抗体症候群（APS）と称せられる。全身性エリテマトーデス（SLE）を始めとする膠原病や自己免疫疾患に認められることが多いが（続発性）、原発性APSも存在する。また、多臓器梗塞を同時にみる予後不良な病態は、劇症型抗リン脂質抗体症候群（catastrophic APS）と称せられる。原因は未だ不明である。
Primary antiphospholipid antibody syndrome
げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん
原発性抗リン脂質抗体症候群
Primary APS
Primary antiphospholipid syndrome
原発性APS
Arterial thrombosis in antiphospholipid syndrome
どうみゃくけっせんしょうをゆうするこうりんししつこうたいしょうこうぐん
動脈血栓症を有する抗リン脂質抗体症候群
Antiphospholipid antibody syndrome during pregnancy
こうりんししつこうたいしょうこうぐんがっぺいにんしん
抗リン脂質抗体症候群合併妊娠
Catastrophic antiphospholipid syndrome
げきしょうがたげんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん
劇症型原発性抗リン脂質抗体症候群
劇症型APS
Antiphospholipid antibody-related disease
こうりんししつこうたいかんれんしっかん
抗リン脂質抗体関連疾患
全身性エリテマトーデスはDNA－抗DNA抗体などの免疫複合体の組織沈着により起こる全身性炎症性病変を特徴とする自己免疫疾患である。症状は治療により軽快するものの、寛解と増悪を繰り返して慢性の経過を取ることが多い。
Systemic lupus erythematosus
ぜんしんせいえりてまとーです
全身性エリテマトーデス
自己免疫性の炎症性筋疾患で、主に体幹や四肢近位筋、頸筋、咽頭筋などの筋力低下を来す。典型的な皮疹を伴うものは、皮膚筋炎と呼ぶ。疾患の本態は筋組織や皮膚組織に対する自己免疫であるが、全ての筋･皮膚組織が冒されるわけではなく、特に皮膚症状では、特徴的部位に皮疹が出やすい。検査所見上、筋組織崩壊を反映して、筋原性酵素高値を認めるほか、他の膠原病と同様に高γグロプリン血症や自己抗体を認める。2009年の臨床調査個人票の解析結果によれば、多発性筋炎（polymyositis：PM）・皮膚筋炎（dermatomyositis：DM）の推定患者数はほぼ同数で、男女比は１：３で、発症ピークは５～９歳と50歳代にあった。
Dermatomyositis/Polymyositis
ひふきんえん／たはつせいきんえん
皮膚筋炎／多発性筋炎
DM/PM
Dermatomyositis
ひふきんえん
皮膚筋炎
Amyopathic dermatomyositis
むきんしょうせいひふきんえん
無筋症性皮膚筋炎
ADM
Polymyositis
たはつせいきんえん
多発性筋炎
全身性強皮症（Systemic sclerosis：SSc）は、皮膚や内臓が硬くなる変化（硬化という。）を特徴とし、慢性に経過する疾患である。しかし、硬化の程度、進行などについては患者によって様々である点に注意が必要である。この観点から、全身性強皮症を大きく２つに分ける分類が国際的に広く用いられている。つまり、典型的な症状を示す「びまん皮膚硬化型全身性強皮症」と、比較的軽症型の「限局皮膚硬化型全身性強皮症」に分けられている。前者は発症より５～６年以内は進行することが多いが、後者の軽症型では進行はほとんどないか、あるいは緩徐である。なお、「限局性強皮症」は皮膚のみに硬化が起こる全く別の病気であり、前述の「限局皮膚硬化型全身性強皮症」とは全く異なるものである。
Systemic sclerosis
ぜんしんせいきょうひしょう
全身性強皮症
Systemic scleroderma
混合性結合組織病（mixed connective tissue disease：MCTD）は膠原病重複症候群の中の一病型に分類され、以下の二つの特徴を持つ全身性疾患である。第一は、全身性エリテマトーデス（SLE）を思わせる臨床所見、全身性強皮症を思わせる臨床所見及び多発性筋炎を思わせる臨床所見が、同一患者に同時にあるいは経過とともに認められる。第二は、血清中に抗U1-RNP（ribonucleoprotein）抗体が、高い抗体価で検出される。
Mixed connective tissue disease
こんごうせいけつごうそしきびょう
混合性結合組織病
MCTD
慢性唾液腺炎と乾燥性角結膜炎を主徴とし、多彩な自己抗体の出現や高ガンマグロブリン血症を来す自己免疫疾患の一つである。乾燥症が主症状となるが、唾液腺、涙腺だけでなく、全身の外分泌腺が系統的に障害されるため、autoimmune exocrinopathyとも称される。シェーグレン症候群は他の膠原病の合併がみられない一次性と関節リウマチや全身性エリテマトーデスなどの膠原病を合併する二次性とに大別される。さらに、一次性シェーグレン症候群は、病変が涙腺、唾液腺に限局する腺型と病変が全身諸臓器に及ぶ腺外型とに分けられる。様々な自己抗体の出現や臓器に浸潤した自己反応性リンパ球の存在により、自己免疫応答がその病因として考えられている。ポリクローナルな高ガンマグロブリン血症のほか、抗核抗体、リウマトイド因子、抗SS‐A抗体、抗SS‐B抗体などの自己抗体が出現する。
Sjogren's syndrome
しぇーぐれんしょうこうぐん
シェーグレン症候群
Sjogren syndrome
Sjogren症候群
Sjögren's syndrome
Primary Sjogren's syndrome
いちじせいしぇーぐれんしょうこうぐん
一次性シェーグレン症候群
Primary Sjogren syndrome
一次性Sjogren症候群
原発性シェーグレン症候群
Secondary Sjogren's syndrome
にじせいしぇーぐれんしょうこうぐん
二次性シェーグレン症候群
Secondary Sjogren syndrome
若年性特発性関節炎（juvenile idiopathic arthritis）のうち全身型は、小児の熱性疾患としてStill（1897）により記載されたスチル病と同じものである。スチル病には成人発症例もあることが、Bywaters（1971）の報告以来知られている。16歳以上を成人とするが、小児例と病像は同様、治療方針も同じである。小児発症で成人まで遷延した例と合わせて成人スチル病と呼ばれ、本邦集計で成人例の88％が成人発症型であった。成人例の発症年齢は、本邦集計で20歳前後をピークに年齢とともに集計数が減少し、６割は16～35歳に分布し、女性が男性の２倍である。高年齢では女性に偏り、稀に80歳代の発症例もある。
Adult-onset Still disease
せいじんはっしょうすちるびょう
成人発症スチル病
AOSD
Adult Still disease
Adult Still's disease
成人Still病
成人スチル病
再発性多発軟骨炎（relapsing polychondritis：RP）は、全身の軟骨組織特異的に慢性かつ再発性の炎症を来たす疾患である。
Relapsing polychondritis
さいはつせいたはつなんこつえん
再発性多発軟骨炎
口腔粘膜のアフタ性潰瘍、皮膚症状、眼のぶどう膜炎、外陰部潰瘍を主症状とし、急性炎症性発作を繰り返すことを特徴とする。
Behcet's disease
べーちぇっとびょう
ベーチェット病
Behcet disease
左室収縮低下と左室内腔の拡張を特徴とする疾患群であり、高血圧性、弁膜性、虚血性心疾患など原因の明らかな疾患を除外する必要がある。
Idiopathic dilated cardiomyopathy
とくはつせいかくちょうがたしんきんしょう
特発性拡張型心筋症
肥大型心筋症とは、原発性の心室肥大をきたす心筋疾患である。肥大型心筋症は「心室中隔の非対称性肥大を伴う左室ないし右室、あるいは両者の肥大」と定義され、左室拡張機能低下を呈する。「左室流出路閉塞をきたす閉塞性ときたさない非閉塞性」に分類され、前者では収縮期に左室内圧較差が生じる。常染色体性優性の家族歴を有す例が多い。
Hypertrophic cardiomyopathy
ひだいがたしんきんしょう
肥大型心筋症
HCM
Hypertrophic non-obstructive cardiomyopathy
ひへいそくせいひだいがたしんきんしょう
非閉塞性肥大型心筋症
HNCM
NHCM
Non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy
Hypertrophic obstructive cardiomyopathy
へいそくせいひだいがたしんきんしょう
閉塞性肥大型心筋症
HOCM
Mid-ventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy
しんしつちゅうぶへいそくせいひだいがたしんきんしょう
心室中部閉塞性肥大型心筋症
MVOHCM
Apical hypertrophic cardiomyopathy
しんせんぶひだいがたしんきんしょう
心尖部肥大型心筋症
APH
Dilated phase of hypertrophic cardiomyopathy
かくちょうそうひだいがたしんきんしょう
拡張相肥大型心筋症
D-HCM
2005年に発表された特発性心筋症調査研究班による診断の手引きによると、拘束型心筋症の基本病態は左心室拡張障害であり、（１）硬い左心室（stiff left ventricle）の存在、（２）左室拡大や肥大の欠如、（３）正常または正常に近い左室収縮機能、（４）原因（基礎心疾患）不明の４項目が診断の必要十分条件とされている。
Restrictive cardiomyopathy
こうそくがたしんきんしょう
拘束型心筋症
Restricted cardiomyopathy
Idiopathic restrictive cardiomyopathy
とくはつせいこうそくがたしんきんしょう
特発性拘束型心筋症
Secondary restrictive cardiomyopathy
にじせいこうそくがたしんきんしょう
二次性拘束型心筋症
再生不良性貧血は、末梢血で汎血球減少症があり、骨髄が低形成を示す疾患である。血球減少は必ずしも全ての血球というわけではなく、軽症例では貧血と血小板減少だけで白血球数は正常ということもある。診断のためには、他の疾患による汎血球減少症を除外する必要がある。特に診断が紛らわしい疾患は、骨髄異形成症候群の不応性貧血（FAB分類）である。
Aplastic anemia
さいせいふりょうせいひんけつ
再生不良性貧血
Aplastic anaemia
Idiopathic aplastic anemia
とくはつせいさいせいふりょうせいひんけつ
特発性再生不良性貧血
Idiopathic aplastic anaemia
Secondary aplastic anemia
にじせいさいせいふりょうせいひんけつ
二次性再生不良性貧血
Secondary aplastic anaemia
Atypical aplastic anemia
とくしゅがたさいせいふりょうせいひんけつ
特殊型再生不良性貧血
Atypical aplastic anaemia
Hepatitis-associated aplastic anemia
かんえんごさいせいふりょうせいひんけつ
肝炎後再生不良性貧血
Hepatitis-associated aplastic anaemia
Aplastic anemia-paroxysmal nocturnal hemoglobinuria syndrome
さいせいふりょうせいひんけつぴーえぬえいちしょうこうぐん
再生不良性貧血-PNH症候群
Aplastic anaemia-PNH syndrome
Aplastic anaemia-paroxysmal nocturnal haemoglobinuria syndrome
Borderline between aplastic anemia and MDS
MDSとの境界型
えむでぃーえすとのきょうかいがた
Borderline between aplastic anaemia and MDS
Congenital aplastic anemia
せんてんせいさいせいふりょうせいひんけつ
先天性再生不良性貧血
Congenital aplastic anaemia
obsolete Fanconi anemia
obsolete ファンコニ貧血
ふぁんこにひんけつ
Dyskeratosis congenita
せんてんせいかくかふぜんしょう
先天性角化不全症
先天性角化異常症
自己免疫性溶血性貧血（AIHA）は、赤血球膜上の抗原と反応する自己抗体が産生され、抗原抗体反応の結果、赤血球が傷害を受け、赤血球の寿命が著しく短縮（溶血） し、貧血を来す病態である。自己抗体の出現につながる病因の詳細はいまだ不明の部分が多く、臨床経過・予後の面でも多様性に富む不均質な病態群と理解される。自己抗体の出現を共通点とするが、抗体の性状、臨床的表現型、好発年齢など様々な観点からみて異なる特徴をもつ病態を包含する。自己抗体の赤血球結合の最適温度により温式と冷式のAIHAに分類される。
Autoimmune hemolytic anemia
じこめんえきせいようけつせいひんけつ
自己免疫性溶血性貧血
AIHA
Autoimmune haemolytic anaemia
Warm antibody hemolytic anemia
おんしきじこめんえきせいようけつせいひんけつ
温式自己免疫性溶血性貧血
Warm antibody AIHA
Warm antibody haemolytic anaemia
Cold agglutinin disease
かんれいぎょうしゅうそしょう
寒冷凝集素症
CAD
Paroxysmal cold hemoglobinuria
ほっさせいかんれいへもぐろびんにょうしょう
発作性寒冷ヘモグロビン尿症
PCH
Paroxysmal cold haemoglobinuria
Mixed-type autoimmune hemolytic anemia
こんごうがたじこめんえきせいようけつせいひんけつ
混合型自己免疫性溶血性貧血
Mixed-type autoimmune haemolytic anaemia
mixed AIHA
mixed-type AIHA
Evans syndrome
えばんずしょうこうぐん
エヴァンズ症候群
エバンス症候群
発作性夜間ヘモグロビン尿症（Paroximal Nocturnal Hemogrobinuria：PNH）は、PIGA遺伝子に後天的変異を持った造血幹細胞がクローン性に拡大した結果、補体による血管内溶血を主徴とする造血幹細胞疾患である。再生不良性貧血を代表とする造血不全疾患としばしば合併・相互移行する。血栓症は本邦例ではまれではあるが、PNHに特徴的な合併症である。PNHは、昭和49（1974）年に溶血性貧血が特定疾患に指定されたことに伴い、研究対象疾患として取り上げられ、「溶血性貧血調査研究班」（班長 三輪史朗）によって組織的な研究が開始された。それから今日に至る40年にわたって歴代班長により疫学、病因、病態、診断、治療、予後など幅広い領域に関する調査研究が重ねられてきた。診断時（初診時）年齢は、特発性造血障害に関する研究班の共同研究「PNH患者における臨床病歴と自然歴の日米比較調査」のデータによると、45.1歳（range：10～86）であった。診断時年齢分布は、20～60歳代に多くまんべんなく発症する。欧米例ではヘモグロビン尿、血栓症といったPNHの古典的症状が前面に出やすいのに対し、アジア例ではむしろ造血不全症状が主体である。
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
発作性夜間ヘモグロビン尿症
PNH
Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria
Classical paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
こてんてきほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
古典的発作性夜間ヘモグロビン尿症
Classical Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria
古典的PNH
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the setting of another specified bone marrow disorder
こつずいふぜんがたほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
骨髄不全型発作性夜間ヘモグロビン尿症
PNH in the setting of another specified bone marrow disorder
Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria in the setting of another specified bone marrow disorder
骨髄不全型PNH
Mixed type paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
こんごうがたほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
混合型発作性夜間ヘモグロビン尿症
Mixed type paroxysmal nocturnal haemoglobinuria
混合型PNH
本疾患は、血小板膜蛋白に対する自己抗体が発現し、血小板に結合する結果、主として脾臓における網内系細胞での血小板の破壊が亢進し、血小板減少を来す自己免疫性疾患である。最近、欧米において本症は、一次性免疫性血小板減少症（primary immune thrombocytopenia）と呼ばれることが多い。種々の出血症状を呈する。通常、赤血球、白血球系に異常を認めず、骨髄での巨核球産生能の低下も見られない。ITPの診断は今でも除外診断が主体であり、血小板減少をもたらす基礎疾患や、薬剤の関与を除外する必要がある。血小板減少とは、血小板数10万/µL未満をさす。最近では、ITPにおいては血小板破壊亢進のみならず、血小板産生も抑制されていることが明らかにされている。血小板自己抗体が骨髄巨核球にも結合し、血小板の産生障害を引き起こしていると考えられる。
Immune thrombocytopenia
めんえきせいけっしょうばんげんしょうしょう
免疫性血小板減少症
ITP
Primary immune thrombocytopenia
血栓性血小板減少性紫斑病（thrombotic thrombocytopenic purpura：TTP）は、1924年米国のEli Moschcowitzによって初めて報告された疾患で、歴史的には１）消耗性血小板減少、２）微小血管症性溶血性貧血、３）腎機能障害、４）発熱、５）動揺性精神神経障害の古典的５徴候で診断されていた。その後、１）２）のみの症例でも同様の病態であることが報告されてきたが、より最近ではADAMTS13活性著減（10％未満）のみがTTPと診断されるようになった。TTPの罹患年令は新生児から老人までと幅広く、日本国内では30～50歳と60歳前後に発症ピークが認められる。罹患率は女性にやや多いが、30～50歳では女性が明らかに多く、高齢になれば男性の比率が高まる。
Thrombotic thrombocytopenic purpura
けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
血栓性血小板減少性紫斑病
TTP
Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura
せんてんせいけっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
先天性血栓性血小板減少性紫斑病
Upshaw-Schulman syndrome
Upshaw-Schulman症候群
アップショー・シュールマン症候群
Acquired idiopathic thrombotic thrombocytopenic purpura
こうてんせいげんぱつせいけっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
後天性原発性血栓性血小板減少性紫斑病
Secondary thrombotic thrombocytopenic purpura
こうてんせいにじせいけっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
後天性二次性血栓性血小板減少性紫斑病
Secondary TTP
原発性免疫不全症候群は、先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥がある疾患の総称であり、後天的に免疫力が低下するエイズなどの後天性免疫不全症候群と区別される。障害される免疫担当細胞（例えば、好中球、T細胞、B細胞）などの種類や部位により200近くの疾患に分類される。原発性免疫不全症候群で問題となるのは、感染に対する抵抗力の低下である。重症感染のため重篤な肺炎、中耳炎、膿瘍、髄膜炎などを繰り返す。時に生命の危険を生じることもあり、中耳炎の反復による難聴、肺感染の反復により気管支拡張症などの後遺症を残すこともある。
Primary immunodeficiency syndrome
げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
原発性免疫不全症候群
PID
Primary immunodeficiency disease
X-linked severe combined immunodeficiency
X連鎖重症複合免疫不全症
えっくすれんさじゅうしょうふくごうめんえきふぜんしょう
X-SCID
Reticular dysgenesis
さいもういけいせいしょう
細網異形成症
Adenosine deaminase deficiency
あでのしんであみなーぜけっそんしょう
アデノシンデアミナーゼ欠損症
ADA deficiency
ADA欠損症
Omenn syndrome
おーめんしょうこうぐん
オーメン症候群
Omenn症候群
Purine nucleoside phosphorylase deficiency
ぷりんぬくれおしどほすほりらーぜけっそんしょう
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
CD8 deficiency
CD8欠損症
しーでぃー8けっそんしょう
ZAP-70欠損症
Zap-70 deficiency
ざっぷ70けっそんしょう
MHC class I deficiency
MHCクラスI欠損症
えむえいちしーくらす1けっそんしょう
Major histocompatibility complex class I deficiency
MHC class II deficiency
MHCクラスII欠損症
えむえいちしーくらす2けっそんしょう
Major histocompatibility complex class II deficiency
Wiskott-Aldrich syndrome
うぃすこっと・おるどりっちしょうこうぐん
ウィスコット・オルドリッチ症候群
Wiskott-Aldrich症候群
Ataxia telangiectasia
もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう
毛細血管拡張性運動失調症
Nijmegen breakage syndrome
ないみーへんせんしょくたいふあんていしょうこうぐん
ナイミーヘン染色体不安定症候群
Nijmegen breakage症候群
Bloom syndrome
ぶるーむしょうこうぐん
ブルーム症候群
Bloom症候群
ICF syndrome
ICF症候群
あいしーえふしょうこうぐん
PMS2 deficiency
PMS2異常症
ぴーえむえす2いじょうしょう
RIDDLE syndrome
RIDDLE症候群
りどるしょうこうぐん
Radiosensitivity, immunodeficiency dysmorphic features and learning difficulties syndrome
Schimke syndrome
しむけしょうこうぐん
シムケ症候群
Schimke症候群
Netherton syndrome
ねざーとんしょうこうぐん
ネザートン症候群
Netherton症候群
Thymus hypoplasia
きょうせんていけいせい
胸腺低形成
22q11.2 deletion syndrome
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
DiGeorge症候群
デイジョージ症候群
Hyper-IgE syndrome
こうあいじーいーしょうこうぐん
高IgE症候群
Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency
かんちゅうしんじょうみゃくへいさしょうをともなうめんえきふぜんしょう
肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症
VODI
obsolete Dyskeratosis congenita
obsolete 先天性角化不全症
X-linked agammaglobulinemia
X連鎖無ガンマグロブリン血症
えっくすれんさむがんまぐろぶりんけっしょう
X-linked agammaglobulinaemia
XLA
X連鎖無γグロブリン血症
Common variable immunodeficiency
ぶんるいふのうがためんえきふぜんしょう
分類不能型免疫不全症
CVID
Hyper-IgM syndrome
こうあいじーえむしょうこうぐん
高IgM症候群
IgG subclass deficiency
IgGサブクラス欠損症
あいじーじーさぶくらすけっそんしょう
Selective IgA deficiency
せんたくてきあいじーえーけっそんしょう
選択的IgA欠損症
Specific antibody deficiency with normal Ig concentrations and normal numbers of B cells
とくいこうたいさんせいふぜんしょう
特異抗体産生不全症
Transient hypogammaglobulinemia of infancy with normal numbers of B cells
にゅうじいっかせいていがんまぐろぶりんけっしょう
乳児一過性低ガンマグロブリン血症
Transient hypogammaglobulinaemia of infancy with normal numbers of B cells
Chédiak-Higashi syndrome
ちぇでぃあっく・ひがししょうこうぐん
チェディアック・東症候群
CHS
Chédiak-Higashi症候群
X-linked lymphoproliferative syndrome
X連鎖リンパ増殖症候群
えっくすれんさりんぱぞうしょくしょうこうぐん
XLP
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
じこめんえきせいりんぱぞうしょくしょうこうぐん
自己免疫性リンパ増殖症候群
ALPS
Severe congenital neutropenia
じゅうしょうせんてんせいこうちゅうきゅうげんしょうしょう
重症先天性好中球減少症
Cyclic neutropenia
しゅうきせいこうちゅうきゅうげんしょうしょう
周期性好中球減少症
Leukocyte adhesion deficiency
はっけっきゅうせっちゃくふぜんしょう
白血球接着不全症
LAD
Shwachman-Diamond syndrome
しゅわっはまん・だいあもんどしょうこうぐん
シュワッハマン・ダイアモンド症候群
SDS
Shwachman-Diamond症候群
Chronic granulomatous disease
まんせいにくげしゅしょう
慢性肉芽腫症
CGD
Myeloperoxidase deficiency
みえろぺるおきしだーぜけっそんしょう
ミエロペルオキシダーゼ欠損症
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease
めんでるいでんがたまいこばくてりあいかんせんしょう
メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
MSMD
Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
めんえきふぜんをともなうむかんせいがいはいようけいせいいじょうしょう
免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症
EDA-ID
IRAK4 deficiency
IRAK4欠損症
あいらっく4けっそんしょう
MyD88 deficiency
MyD88欠損症
みっど88 / まいでぃー88けっそんしょう
Chronic mucocutaneous candidiasis
まんせいひふねんまくかんじだしょう
慢性皮膚粘膜カンジダ症
CMC
Inherited deficiency of complement system
せんてんせいほたいけっそんしょう
先天性補体欠損症
Hereditary angioedema
いでんせいけっかんせいふしゅ
遺伝性血管性浮腫
C1 inhibitor deficiency
C1インヒビター欠損症
慢性糸球体腎炎のうち、糸球体メサンギウム細胞と基質の増殖性変化とメサンギウム領域へのIgAを主体とする沈着物とを認めるものをいう。同義語としてIgA腎炎、バージャー（Buerger）病などがある。慢性糸球体腎炎の一病型として確立しているが、日本においては1970年代初期から活発な研究が行われ、慢性糸球体腎炎のうち成人では30％以上、小児でも20％以上を占めていることが明らかになった。日本と同じように本症が多発する国としては、アジア太平洋地域の諸国が知られており、北欧や北米では比較的少ない。このような地域差の原因は不明であり、一部では腎生検施行の頻度と比例するともいわれ、北米においては白人には多いが、黒人ではまれであることも知られているため、何らかの人種的・遺伝的背景も想定されている。成人・小児共に男性にやや多く、発見時の年齢は成人では20歳代、小児では10歳代が多いが、患者層は全ての年齢にわたっている。
IgA nephropathy
IgＡ腎症
あいじーえーじんしょう
両側の腎臓に嚢胞が無数に生じる、遺伝性疾患。多発性嚢胞腎（Polycystic Kidney）には、常染色体優性多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease：ADPKD）と常染色体劣性多発性嚢胞腎（Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease：ARPKD）とがある。
Polycystic kidney disease
たはつせいのうほうじん
多発性嚢胞腎
PKD
Polycystic kidney
Autosomal dominant polycystic kidney disease
じょうせんしょくたいゆうせいたはつせいのうほうじん
常染色体優性多発性嚢胞腎
ADPKD
Autosomal dominant PKD
Autosomal recessive polycystic kidney disease
じょうせんしょくたいれっせいたはつせいのうほうじん
常染色体劣性多発性嚢胞腎
ARPKD
黄色靱帯骨化症（the ossification of the ligamentum flavum：OLF）は、黄色靱帯が骨化する疾患であり、胸腰移行部に多いが、全脊柱に発生する。診断には単純レントゲン写真、断層写真あるいはMRI、CTが有用である。多椎間罹患例は約35％である。頸椎後縦靱帯骨化症、あるいは胸椎後縦靱帯骨化症と合併することが多いことから、脊柱管内靱帯骨化の一連の疾患と考えられている。しかし、単独で発症することもある。
Ossification of ligamentum flavum
おうしょくじんたいこっかしょう
黄色靱帯骨化症
OLF
Ossification of the ligamentum flavum
後縦靱帯骨化症は、脊椎椎体の後縁を連結し、脊柱のほぼ全長を縦走する後縦靱帯が骨化することにより、脊椎管狭窄を来し、脊髄又は神経根の圧迫障害を来す疾患である。頸椎に最も多いが、胸椎や腰椎にも生じる。後縦靱帯骨化症患者では、前縦靱帯骨化を中心として、広汎に脊柱靱帯骨化を来す強直性脊椎骨増殖症を約40％に合併し、また黄色靱帯骨化や棘上靱帯骨化の合併も多く、脊椎靱帯骨化の一部分症として捉える考えもある。
Ossification of posterior longitudinal ligament
こうじゅうじんたいこっかしょう
後縦靱帯骨化症
OPLL
Ossification of the posterior longitudinal ligament
頸、胸、腰椎部の広範囲にわたる脊柱管狭小により、脊髄、馬尾神経又は神経根の障害を来す疾患をいう。
Coexisting cervical and lumbar spinal stenosis
こうはんせきちゅうかんきょうさくしょう
広範脊柱管狭窄症
大腿骨頭壊死症は、大腿骨頭が阻血性壊死に陥って圧潰し、股関節機能が失われる難治性疾患である。大腿骨頭壊死症のうち、 脱臼や骨折などの阻血原因が明らかである場合以外が特発性大腿骨頭壊死症とされている。特発性大腿骨頭壊死症の治療は長期間に及ぶこともあり、医療経済学的に問題が大きい。また、青・壮年期に好発して労働能力を著しく低下させることから、労働経済学的にも大きな損失を生じる。患者のQOLに大きな影響を与えるため、早期に適切な診断を行い、適切な治療へと結びつけていく必要がある。
Idiopathic osteonecrosis of femoral head
とくはつせいだいたいこつとうえししょう
特発性大腿骨頭壊死症
ION
Idiopathic osteonecrosis of the femoral head
下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。
Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate ADH syndrome
かすいたいせいえーでぃーえいちぶんぴついじょうしょう
下垂体性ADH分泌異常症
Pituitary ADH secretion disorders
SIADH
Syndrome of inappropriate ADH secretion
Central diabetes insipidus
ちゅうすうせいにょうほうしょう
中枢性尿崩症
バゾプレシン分泌低下症
Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone
こうりにょうほるもんふてきせつぶんぴつしょうこうぐん
抗利尿ホルモン不適切分泌症候群
ADH分泌亢進症
バゾプレシン分泌過剰症
Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome
かすいたいせいてぃーえすえいちぶんぴつこうしんしょう
下垂体性TSH分泌亢進症
Syndrome of inappropriate TSH secretion
Syndrome of inappropriate thyroid-stimulating hormone secretion
TSH-secreting pituitary adenoma
Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome
かすいたいせいぴーあーるえるぶんぴつこうしんしょう
下垂体性PRL分泌亢進症
Inappropriate prolactin secretion syndrome
PRL-secreting pituitary adenoma
Prolactin secreting pituitary adenoma
Cushing disease
くっしんぐびょう
クッシング病
Cushing's Disease
Cushing病
Diencephalo-hypophysial dysfunction-syndrome of abnormal secretion of gonadotropin
かすいたいせいごなどとろぴんぶんぴつこうしんしょう
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism
Central precocious puberty
ちゅうすうせいししゅんきそうはつしょう
中枢性思春期早発症
中枢性性早熟症
obsolete Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
obsolete 特発性ゴナドトロピン分泌低下症
とくはつせいごなどとろぴんぶんぴつていかしょう
obsolete Congenital hypogonadotropic hypogonadism
obsolete 家族性ゴナドトロピン分泌低下症
かぞくせいごなどとろぴんぶんぴつていかしょう
obsolete Acquired hypogonadotropic hypogonadism
obsolete 続発性ゴナドトロピン分泌低下症
ぞくはつせいごなどとろぴんぶんぴつていかしょう
Growth hormone secreting pituitary adenoma
かすいたいごなどとろぴんさんせいしゅよう
下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍
GH secreting pituitary adenoma
Diencephalo-hypophysial dysfunction-syndrome of abnormal secretion of growth hormone
かすいたいせいせいちょうほるもんぶんぴつこうしんしょう
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
Hypopituitarism syndrome
かすいたいぜんようきのうていかしょう
下垂体前葉機能低下症
Hypopituitarism
Hypogonadotropic hypogonadism
ごなどとろぴんぶんぷつていかしょう
ゴナドトロピン分泌低下症
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
Syndrome of abnormal secretion of adrenocorticotropic hormone
ふくじんひしつしげきほるもんぶんぴつていかしょう
副腎皮質刺激ホルモン分泌低下症
ACTH分泌低下症
Adrenocorticotropic hormone deficiency
Thyroid-stimulating hormone deficiency
こうじょうせんしげきほるもんぶんぴつていかしょう
甲状腺刺激ホルモン分泌低下症
TSH分泌低下症
GH 分泌不全性低身長症（小児）
Growth hormone secretion deficiency of dwarfism
じーえいちぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう（しょうに）
Growth hormone deficiency
成長ホルモン分泌不全性低身長症
成長ホルモン分泌不全症（小児）
Adult growth hormone deficiency
せいじんじーえいちぶんぴつふぜんしょう
成人GH 分泌不全症
成長ホルモン分泌不全症（成人）
Syndrome of abnormal secretion of prolactin
ぷろらくちんぶんぴつていかしょう
プロラクチン分泌低下症
PRL分泌低下症
Prolactin deficiency
家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolaemia：FH）は、LDL受容体遺伝子変異による単一遺伝子疾患であり、常染色体優性遺伝形式をとる。ホモ接合体患者は100万人に１人程度の頻度で認められる。FHは高LDL-コレステロール血症、腱黄色腫及び若年性冠動脈硬化症を主徴とする。ヘテロ接合体とホモ接合体は、出現する症状や総コレステロールの値の程度、治療への反応性が全く異なり、その管理においても全く別の取り扱いをする必要がある。
Homozygous familial hypercholesterolemia
かぞくせいこうこれすてろーるけっしょうほもせつごうたい
家族性高コレステロール血症ホモ接合体
FHホモ接合体
Homozygous FH
Homozygous familial hypercholesterolaemia
甲状腺ホルモン不応症（Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone：RTH）は、甲状腺ホルモンに対する標的臓器の反応性が減弱している家族性症候群として1967年、Refetoffらによって初めて報告され、レフェトフ症候群とも言われる疾患である。RTHは、甲状腺ホルモンの甲状腺ホルモン受容体（TR）を介した作用の低下によるものとされている。TRをコードする遺伝子にはα型TR（TRα）とTRβの２つがあるが、RTH家系の約85％にTRβ遺伝子変異が認めることから、RTHはTRβの異常症と同義と考えられるようになっている。残りの約15％の家系における原因遺伝子は明らかでないが、TRβ遺伝子変異を伴う家系と変異が認められない家系との臨床症状は全く区別がつかないことから、何らかの原因でTRβの機能が障害され発症するものと考えられている。なお、2012年TRα変異を伴う症例が相次いで報告されたが、その臨床症状はTRβの機能異常症であるRTHとは大きく異なるものであった。
Resistance to thyroid hormone
こうじょうせんほるもんふおうしょう
甲状腺ホルモン不応症
RTH
Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone
Thyroid hormone insensitivity syndrome
副腎皮質では、ミネラルコルチコイド、グルココルチコイド、副腎性アンドロゲンが産生されている。副腎皮質酵素欠損症は、このステロイドホルモンを作る過程に関与する酵素が先天的に欠損することで起こる病気である。ステロイドホルモンが作られる過程には五つのチトクローム酵素（P450）と3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼの六つの酵素が関与している。したがって、副腎皮質酵素欠損症として六つの病気があることになる。このうち、特にコルチゾールができないことにより、下垂体からACTH（副腎皮質刺激ホルモン）が過剰に分泌される結果副腎が過形成を来すものを先天性副腎過形成症と呼ぶ。これには、リポイド過形成症、21水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ（3β-HSD）欠損症の五つの病気がある。その他、鉱質コルチコイドができないもので、過剰なACTH分泌過剰を来さないものとして18-ヒドロキシラーゼ欠損症がある。遅発型を示すものは21水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症でみられている。更に最近では、21水酸化酵素、17α水酸化酵素活性がともに低下し、骨奇形を伴う酵素欠損症が報告された（P450 オキシドレダクターゼ欠損症）。
Congenital adrenal enzyme deficiency
せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう
先天性副腎皮質酵素欠損症
Congenial adrenal cortex enzyme deficiency
Congenital adrenal hyperplasia
Congenital lipoid adrenal hyperplasia
りぽいどふくじんかけいせいしょう
リポイド副腎過形成症
先天性リポイド過形成症
3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
3べーたすいさんかすてろいどだっすいそこうそけっそんしょう
3-HSD欠損症
3-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症
21-Hydroxylase deficiency
21-水酸化酵素欠損症
21すいさんかこうそけっそんしょう
11-β-Hydroxylase deficiency
11β-水酸化酵素欠損症
11べーたすいさんかこうそけっそんしょう
11-beta-hydroxylase deficiency
17-α-Hydroxylase deficiency
17α−水酸化酵素欠損症
17あるふぁすいさんかこうそけっそんしょう
17-alpha-hydroxylase deficiency
P450 oxidoreductase deficiency
P450酸化還元酵素欠損症
ぴー450さんかかんげんこうそけっそんしょう
P450オキシドレダクターゼ欠損症
PORD
POR欠損症
先天性副腎低形成症は、先天性の要因により、ミネラルコルチコイドであるアルドステロン、グルココルチコイドであるコルチゾール、副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（DHEA-S）の分泌が生体の必要量以下に慢性的に低下した状態である。
Congenital adrenal hypoplasia
せんてんせいふくじんていけいせいしょう
先天性副腎低形成症
常染色体性先天性副腎低形成
NR0B1 abnormality
NR0B1いじょうしょう
NR0B1異常症
DAX1異常症
X-linked congenital adrenal hypoplasia
X連鎖性先天性副腎低形成症
常染色体性
NR5A1 abnormality
NR5A1いじょうしょう
NR5A1異常症
SF-1/Ad4BP異常症
IMAge syndrome
IMAge症候群
いめーじしょうこうぐん
obsolete ACTH unresponsiveness
obsolete 副腎皮質刺激ホルモン不応症
ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう
obsolete MC2R deficiency
obsolete MC2R異常症
えむしー2あーるいじょうしょう
obsolete MRAP deficiency
obsolete MRAP異常症
えむあーるえーぴーいじょうしょう
Allgrove syndrome
Allgrove症候群
おーるぐろーぶしょうこうぐん
Triple A syndrome
TripleA症候群
原発性の慢性副腎不全は、1855年英国の内科医であるThomas Addisonにより初めて報告された疾患であることから、アジソン（Addison）病とも呼ばれている。その後、この原発性慢性副腎皮質機能低下症の病因として、 副腎皮質ステロイド合成酵素欠損症による先天性副腎皮質過形成症、先天性副腎低形成（X連鎖性、常染色体性）、ACTH不応症などが同定され、責任遺伝子も明らかにされ、先天性のものはアジソン病とは独立した疾患単位として扱われるようになった。このため、アジソン病は後天性の成因による病態を総称する用語として用いられている。
Addison's disease
あじそんびょう
アジソン病
Addison disease
Addison病
Primary chronic adrenocortical insufficiency
Autoimmune Addison's disease
あじそんびょう（じこめんえきせいふくじんえん）
アジソン病（自己免疫性副腎炎）
特発性アジソン病
Tuberculous Addison's disease
けっかくせいあじそんびょう
結核性アジソン病
Infectious Addison's disease
あじそんびょう（かんせんしょう）
アジソン病（感染症）
サルコイドーシスは原因不明の多臓器疾患であり、若年者から高齢者まで発症する。発病時の臨床症状が多彩で、その後の臨床経過が多様であることが特徴の１つである。肺門縦隔リンパ節、肺、眼、皮膚の罹患頻度が高いが、神経、筋、心臓、腎臓、骨、消化器など全身のほとんどの臓器で罹患する。以前は検診で発見される無症状のものが多く自然改善例も多かったが、近年は自覚症状で発見されるものが増加して経過も長引く例が増えている。乾酪壊死を伴わない類上皮細胞肉芽腫の証明があれば組織診断群となるが、組織生検による診断が得られない場合には臨床診断群又は疑診群となる。肺、心臓、眼、神経、腎臓など生命予後・機能予後を左右する臓器・組織では、十分な治療と管理が必要である。
Sarcoidosis
さるこいどーしす
サルコイドーシス
間質性肺炎とは、胸部X線写真やCT画像にて両側びまん性の陰影を認める疾患のうち、肺の間質を炎症や線維化病変の場とする疾患の総称である。間質性肺炎の原因は多岐にわたり、職業・環境性や薬剤など原因の明らかなものや、膠原病・サルコイドーシスなどの全身性疾患に付随して発症するものとともに、原因が特定できないものが含まれる。また、特発性間質性肺炎（IIPs）は原因を特定しえない間質性肺炎の総称であり、特発性肺線維症（IPF）などの７疾患に分類される。
Idiopathic interstitial pneumonia
とくはつせいかんしつせいはいえん
特発性間質性肺炎
IIPs
Idiopathic pulmonary fibrosis
とくはつせいはいせんいしょう
特発性肺線維症
IPF
IPF以外の間質性肺炎
Interstitial pneumonia other than IPF
あいぴーえふいがいのかんしつせいはいえん
Non-specific interstitial pneumonia
ひとくいてきかんしつせいはいえん
非特異的間質性肺炎
NSIP
特発性非特異性間質性肺炎
Acute interstitial pneumonia
きゅうせいかんしつせいはいえん
急性間質性肺炎
AIP
Cryptogenic organizing pneumonia
とくはつせいきしつかはいえん
特発性器質化肺炎
COP
Desquamative interstitial pneumonia
はくりがたかんしつせいはいえん
剥離型間質性肺炎
DIP
剥離性間質性肺炎
Respiratory bronchiolitis-associated interstitial lung disease
こきゅうさいきかんしえんかんれんかんしつせいはいえん
呼吸細気管支炎関連間質性肺炎
RB-ILD
RBILD
呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患
Lymphoid interstitial pneumonia
りんぱきゅうせいかんしつせいはいえん
リンパ球性間質性肺炎
LIP
idiopathic LIP
特発性リンパ球性間質性肺炎
旧来の典型的な（特発性肺動脈性肺高血圧症）IPAH／（遺伝性肺高血圧症）HPAHは、極めてまれな、特に原因と思われる基礎疾患を持たない高度の肺高血圧を主徴とする疾患である。男女比は１：1.7と女性に多く、発症年齢も若年で、妊娠可能年齢の若い女性に好発する。発症頻度は100万人に１～２人と稀な疾患で、治療介入を行わなかった場合、診断からの平均生存期間が2.8年と非常に予後不良であった。しかし、最近の検討では小児期にも好発年齢帯が存在し、この時期の発症例では性差はないことも知られてきた。本症はこれまで治療法が皆無であったが、1990年以降に次々と治療薬が開発され、現時点では作用機序の異なる３種類の治療薬が存在し、これらの単剤または組み合わせにより生命予後は改善してきた。しかし、薬剤抵抗性の例では、適切な時期に肺移植を考慮する必要がある。
Pulmonary arterial hypertension
はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう
肺動脈性肺高血圧症
PAH
肺静脈閉塞症（pulmonary veno-occlusive disease：PVOD）は極めて稀な疾患である。特発性肺動脈性肺高血圧症とは異なる疾患であり、治療に抵抗性で非常に予後不良である。病理組織学的には肺内の静脈が主な病変部位であり、肺静脈の内膜肥厚や線維化等による閉塞を認める。肺毛細管腫症（pulmonary capillary hemangiomatosis：PCH）は、病理組織学的に肺胞壁の毛細管増生を特徴とするが、両疾患ともに肺内の静脈閉塞を生じ、肺静脈中枢側である肺動脈の血圧（肺動脈圧）の持続的な上昇を来たすことになる。そのため、臨床的には両者の鑑別は困難である。さらに、病態的には他の肺動脈性肺高血圧症（pulmonary arterial hypertension：PAH）と類似しており、一般内科診療において臨床所見からだけではPVOD/PCHを疑うことは困難である。典型例では胸部CT像において、すりガラス状陰影、小葉間隔壁の肥厚などが観察されるが、確定診断は現在でも肺組織からの病理組織診断でのみ可能である。したがって、特発性肺動脈性肺高血圧症と診断されていることが多く、正確な発症数は把握されていないのが現状である。PVOD/PCHはあらゆる年代に発症し、喫煙者が多いとされている。成人例では男性にやや多い傾向がある。15歳未満の症例では男女差は無いといわれている。
Pulmonary veno-occlusive disease / pulmonary capillary hemangiomatosis
はいじょうみゃくへいそくしょう／はいもうさいけっかんしゅしょう
肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
PVOD / PCH
Pulmonary veno-occlusive disease / pulmonary capillary haemangiomatosis
Pulmonary veno-occlusive disease and/or pulmonary capillary haemangiomatosis
Pulmonary veno-occlusive disease
はいじょうみゃくへいそくしょう
肺静脈閉塞症
PVOD
Pulmonary capillary hemangiomatosis
はいもうさいけっかんしゅしょう
肺毛細血管腫症
Pulmonary capillary haemangiomatosis
慢性肺血栓塞栓症とは、器質化した血栓により肺動脈が閉塞し、肺血流分布及び肺循環動態の異常が６か月以上にわたって固定している病態である。また、慢性肺血栓塞栓症において、平均肺動脈圧が25mmHg以上の肺高血圧を合併している例を、慢性血栓塞栓性肺高血圧症（chronic thromoboembolic pulmonary hypertension：CTEPH）という。本症は、旧来厚生労働省が指定する治療給付対象疾患として特発性慢性肺血栓塞栓症（肺高血圧型）という名称が用いられてきたが、2009年10月、ダナポイント分類に合わせて名称が変更され、CTEPHに統一された。
Chronic thromboembolic pulmonary hypertension
まんせいけっせんそくせんせいはいこうけつあつしょう
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
CTEPH
リンパ脈管筋腫症（lymphangioleiomyomatosis：LAM）は、平滑筋様の腫瘍細胞（LAM細胞）が増殖し、肺に多発性嚢胞を形成する、緩徐進行性かつ全身性の腫瘍性疾患である。結節性硬化症（TSC）に伴って発生するTSC-LAMと、単独で発生する孤発性LAMとに分類される。主として妊娠可能年齢の女性に発症し、進行に伴って労作時呼吸困難、咳嗽、血痰、乳び胸水などの症状や所見が出現し、自然気胸を反復することが多い。腎臓などに血管筋脂肪腫を合併することがある。肺病変が進行すると呼吸機能が低下し呼吸不全を呈するが、進行の速さは症例ごとに多様である。
Lymphangioleiomyomatosis
りんぱみゃくかんきんしゅしょう
リンパ脈管筋腫症
LAM
遺伝子変異が原因で網膜の視細胞及び色素上皮細胞が広範に変性する疾患である。初期には、夜盲と視野狭窄を自覚する。徐々に進行し、老年に至って社会的失明（矯正視力約0.1以下）となる例も多いが、生涯良好な視力を保つ例もある。進行に個人差が大きい。視細胞のうち杆体細胞のみの変性を杆体ジストロフィ、杆体細胞と錐体細胞両者の変性を杆体錐体ジストロフィと称する。
Retinitis pigmentosa
もうまくしきそへんせいしょう
網膜色素変性症
Sporadic retinitis pigmentosa
もうまくしきそへんせいしょう（こはつがた）
網膜色素変性症（孤発型）
Autosomal dominant retinitis pigmentosa
もうまくしきそへんせいしょう（じょうせんしょくたいゆうせいいでんがた）
網膜色素変性症（常染色体優性遺伝型）
Autosomal recessive retinitis pigmentosa
もうまくしきそへんせいしょう（じょうせんしょくたいれっせいいでんがた）
網膜色素変性症（常染色体劣性遺伝型）
X-linked recessive retinitis pigmentosa
もうまくしきそへんせいしょう（えっくすせんしょくたいれっせいいでんがた）
網膜色素変性症（X染色体劣性遺伝型）
Digenic retinitis pigmentosa
もうまくしきそへんせいしょう（にいでんしいじょうがた）
網膜色素変性症（二遺伝子異常型）
バッド・キアリ症候群とは、肝静脈の主幹あるいは肝部下大静脈の閉塞や狭窄により門脈圧亢進症に至る症候群をいう。本邦では両者を合併している病態が多い。重症度に応じ易出血性食道・胃静脈瘤、異所性静脈瘤、門脈圧亢進症性胃腸症、腹水、肝性脳症、出血傾向、脾腫、貧血、肝機能障害、下腿浮腫、下肢静脈瘤、胸腹壁の上行性皮下静脈怒張などの症候を示す。多くは発症時期が不明で慢性の経過（アジアに多い）をとり、うっ血性肝硬変に至ることもあるが、急性閉塞や狭窄により急性症状を呈する場合（欧米に多い）も見られる。アジアでは下大静脈の閉塞が多く、欧米では肝静脈閉塞が多い。分類として、原発性バッド・キアリ症候群と続発性バッド・キアリ症候群とがある。病状が進行すると肝細胞癌を合併することがある。肝静脈末梢枝の非血栓性閉塞により生じる静脈閉塞性疾患（veno‐occlusive disease）とは区別される。
Budd-Chiari syndrome
ばっど・きありしょうこうぐん
バッド・キアリ症候群
特発性門脈圧亢進症とは、肝内末梢門脈枝の閉塞、狭窄により門脈圧亢進症に至る症候群をいう。通常、肝硬変に至ることはなく、肝細胞癌の母地にはならない。重症度に応じ易出血性食道・胃静脈瘤、異所性静脈瘤、門脈圧亢進症性胃腸症、腹水、肝性脳症、出血傾向、脾腫、貧血、肝機能障害、門脈血栓などの症候を示す。厚生労働省特定疾患門脈血行異常症調査研究班による全国疫学調査の結果では、男女比は約１：３、発症のピークは50歳代で、平均年齢は47.0歳（男性39.7歳、女性50.4歳）である。
Idiopathic portal hypertension
とくはつせいもんみゃくあつこうしんしょう
特発性門脈圧亢進症
Banti syndrome
Banti症候群
IPH
バンチ症候群
原発性胆汁性胆管炎（Primary biliary cholangitis：PBC。旧称：原発性胆汁性肝硬変（primary biliary cirrhosis））は病因が未だ解明されていない慢性進行性の胆汁うっ滞性肝疾患である。胆汁うっ滞に伴い肝実質細胞の破壊と線維化を生じ、最終的には肝硬変から肝不全を呈する。臨床的には胆汁うっ滞に伴うそう痒感、及び自己抗体の１つである抗ミトコンドリア抗体（Anti-mitochondrial antibodies：AMA）の陽性化を特徴とし、中年以後の女性に多い。臨床症状も全くみられない無症候性PBCの症例も多く、このような症例は長年無症状で経過し予後もよい。なお、本疾患は以前、原発性胆汁性肝硬変（primary biliary cirrhosis）と呼ばれていた。本疾患概念が確立された当時は、大多数の症例が肝硬変まで進行した段階で発見されていたため「肝硬変」という語句が使用されていたが、診断・治療技術の進歩した現在では、ほとんどの患者が肝硬変の状態ではないことから、2016年に日本肝臓学会及び日本消化器病学会において「原発性胆汁性胆管炎」への病名変更が決定された。
Primary biliary cholangitis
げんぱつせいたんじゅうせいたんかんえん
原発性胆汁性胆管炎
PBC
Primary biliary cirrhosis
原発性硬化性胆管炎（PSC）は、肝内外の胆管の線維性狭窄を生じる進行性の慢性炎症疾患である。胆管炎、AIDSの胆管障害、胆管悪性腫瘍（PSC診断後及び早期癌は例外）、胆道の手術や外傷、総胆管結石、先天性胆道異常、腐食性硬化性胆管炎、胆管の虚血性狭窄、floxuridine動注による胆管障害や狭窄に伴うものは、２次性硬化性胆管炎として除外される。また、自己免疫性膵炎に伴うものを含めて、IgG4関連硬化性胆管炎も除外される。2012年の全国アンケート調査によれば、頻度は男性にやや多く、発症年齢は20歳と60歳代の２峰性である。肝内肝外胆管両方の罹患例が多く、潰瘍性大腸炎の合併を34％に、胆管癌の合併を7.3％に認めた。
Primary sclerosing cholangitis
げんぱつせいこうかせいたんかんえん
原発性硬化性胆管炎
PSC
自己免疫性肝炎は、肝細胞障害の成立に自己免疫機序が関与していると考えられる慢性に経過する肝炎であり、中年以降の女性に好発することが特徴である。原則的には既知の肝炎ウイルス、アルコール、薬物による肝障害、及び他の自己免疫疾患に基づく肝障害は除外される。また、治療に際し免疫抑制剤、特にコルチコステロイドが著効を奏す。一方、最近の調査により、急性肝炎様に発症する症例の存在が明らかとなっている。発症年齢は60歳を中心とする一峰性を示し、多くは中年以降の発症であり、最近高齢化がみられる。男女比は約１：６で女性に多い。
Autoimmune hepatitis
じこめんえきせいかんえん
自己免疫性肝炎
AIH
Typical autoimmune hepatitis
じこめんえきせいかんえん（てんけいれい）
自己免疫性肝炎（典型例）
Atypical autoimmune hepatitis
じこめんえきせいかんえん（ひてんけいれい）
自己免疫性肝炎（非典型例）
本疾患は原因不明で、主として若年者にみられ、潰瘍や線維化を伴う肉芽腫性炎症性病変からなり、消化管のどの部位にも起こりうる。消化管以外（特に皮膚）にも病変が起こることがある。当初の報告では回腸末端を侵す（回腸末端炎）と記載されたが、その後口腔から肛門までの消化管のあらゆる部位に起こりうることがわかった。臨床像は病変の部位や範囲によって多彩である。発熱、栄養障害、貧血などの全身症状や関節炎、虹彩炎、肝障害などの全身性合併症が起こりうる。
Crohn's disease
くろーんびょう
クローン病
Crohn Disease
Crohn病
small bowel Crohn disease
しょうちょうがたくろーんびょう
小腸型クローン病
Small bowel Crohn's disease
小腸型Crohn病
Colonic Crohn's disease
だいちょうがたくろーんびょう
大腸型クローン病
Crohn ileocolitis
しょうちょうだいちょうがたくろーんびょう
小腸大腸型クローン病
Crohn's ileocolitis
Atypical Crohn's disease
とくしゅがたくろーんびょう
特殊型クローン病
潰瘍性大腸炎は、主として粘膜を侵し、びらんや潰瘍を形成する原因不明の大腸のびまん性非特異性炎症である。医科学国際組織委員（CIOMS）では「主として粘膜と粘膜下層を侵す、大腸特に直腸の特発性、非特異炎症性疾患。30歳以下の成人に多いが、小児や50歳以上の年齢層にもみられる。原因は不明で、免疫病理学的機序や心理学的要因の関与が考えられている。通常血性下痢と種々の程度の全身症状を示す。長期にわたり、かつ大腸全体を侵す場合には悪性化の傾向がある。」と定義している。多くの患者は再燃と寛解を繰り返すことから長期間の医学管理が必要となる。
Ulcerative colitis
かいようせいだいちょうえん
潰瘍性大腸炎
Pan-ulcerative colitis
かいようせいだいちょうえん（ぜんだいちょうえんがた）
潰瘍性大腸炎（全大腸炎型）
Left-sided colitis
かいようせいだいちょうえん（ひだりがわだいちょうえんがた）
潰瘍性大腸炎（左側大腸炎型）
Ulcerative proctitis
かいようせいだいちょうえん（ちょくちょうえんがた）
潰瘍性大腸炎（直腸炎型）
Right-sided ulcerative colitis
かいようせいだいちょうえん（みぎがわがた）
潰瘍性大腸炎（右側型）
Segmental colitis
潰瘍性大腸炎（分節型）
消化管を主座とする好酸球性炎症症候群（Eosinophilic Gastro-Intestinal Disorder：EGID）は、新生児～乳児における食物蛋白誘発胃腸炎 （ここでは日本における Food-Protein Induced Enterocolitis Syndrome という意味でN-FPIESと呼ぶ。）、幼児～成人における好酸球性食道炎（EoE）、好酸球性胃腸炎（EGE）の総称である。特に新生児期～乳児期の患者は、1990年台末から急激に増加していると考えられている。また、EGEは本邦に特に患者が多い。診断法、治療法が確立していないことから、多くの患者が苦しんでいる。 新生児～乳児における食物蛋白誘発胃腸炎（N-FPIES）では10％の患者は、生命にかかわる重大な合併症を引き起こすため、緊急の治療が必要となる。治療困難症例の場合、症状は一生続く。 幼児～成人における好酸球性食道炎（EoE）では、嚥下障害のために日常生活が障害されるとともに、長期経過例では、食道狭窄を起こし観血的な治療が必要となる。 幼児～成人における好酸球性胃腸炎（EGE）は胃-大腸に至る重要な臓器が障害されるが、欧米では症例数が少ないこともあり、診断治療研究が進んでいない。多くの患者を抱える我が国で研究を進歩させる必要がある。60％程度の例で再発を繰り返し、慢性化してステロイド依存性となるなどして薬剤治療にともなう様々な副作用が問題となる。日本では好酸球性胃腸炎（EGE）は、以前から症例報告が多いが、好酸球性食道炎（EoE）は少ない。逆に欧米では好酸球性食道炎（EoE）が多く、EGEは少ない。世界的にEGE の診断治療法に関する研究は遅れている。
Eosinophilic gastrointestinal disorders
こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん
好酸球性消化管疾患
EGID
Eosinophilic gastrointestinal disease
Neonatal food-protein induced enterocolitis
しんせいじにゅうじしょくもつたんぱくゆうはついちょうえん
新生児乳児食物蛋白誘発胃腸炎
N-FPIES
Eosinophilic esophagitis
こうさんきゅうせいしょくどうえん
好酸球性食道炎
EoE
Eosinophilic gastroenteritis
こうさんきゅうせいいちょうえん
好酸球性胃腸炎
EGE
慢性特発性偽性腸閉塞症（Chronic Idiopathic Intestinal Pseudo-Obstruction：CIIP）は、長期に腹部膨満、嘔気・嘔吐、腹痛等の腸閉塞様症状を呈し、画像検査で腸管拡張や鏡面像を認める原因不明の難治性疾患である。消化管内容物の輸送を妨げる物理的閉塞がないにもかかわらず、消化管運動機能障害のために腸閉塞様症状を来す慢性偽性腸閉塞症（Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction：CIPO）には、消化管病変よる原発性（Primary）、全身疾患や薬剤に伴う続発性（Secondary）、原因不明の特発性（idiopathic）がある。原発性には、ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病（腸管無神経節症）やCIIPを除いた、ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病類縁疾患等があり、小児期のCIIPの診断においては鑑別が必要である。成人のCIIPの診断においては、続発性の偽性腸閉塞を鑑別することが重要である。
Chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction
まんせいとくはつせいぎせいちょうへいそくしょう
慢性特発性偽性腸閉塞症
CIIP
本症は、新生児期から巨大膀胱、Microcolonを呈し、重篤なイレウス症状を来す疾患群（巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome：MMIHS））であり、予後不良の先天性消化管疾患として知られている。多くは、生命維持のために中心静脈栄養が長期にわたり必要であり、小腸移植の適応にもなり得る。
Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome
きょだいぼうこうたんしょうけっちょうちょうかんぜんどうふぜんしょう
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
Huge bladder short and small colon intestinal peristalsis deficiency
MMIHS
Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome
本症は、新生児期から消化管壁内神経節細胞の減少に起因する重篤な機能的腸閉塞症状を来す疾患であり、予後不良の先天性消化管疾患として知られている。多くは、生命維持のために、中心静脈栄養が長期にわたり必要であり、小腸移植の適応にもなり得る。
Congenital isolated hypoganglionosis
ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう
腸管神経節細胞僅少症
Intestinal ganglion cells insignificant disease
ルビンシュタインとテイビが、精神運動発達遅滞、特異顔貌、幅広い拇指趾をもつ７症例を報告したのが最初で、以後、同様の症例が報告され、ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群と呼称される多発奇形症候群。
Rubinstein-Taybi syndrome
るびんしゅたいん・ていびしょうこうぐん
ルビンシュタイン・テイビ症候群
Rubinstein-Taybi症候群
細胞内Ras/MAPKシグナル伝達経路に存在する遺伝子の先天的な異常によって、成長・発達障害、精神発達遅滞、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔つき、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症などがみられる遺伝性疾患。
CFC Syndrome
CFC症候群
しーえふしーしょうこうぐん
Cardio-facio-cutaneous syndrome
cardio-facio-cutaneous症候群
心臓・顔・皮膚症候群
先天的なHRAS遺伝子の異常によって、成長・発達障害、精神発達遅滞、特徴的な顔つき、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症、悪性腫瘍の合併などがみられる遺伝性疾患。
Costello syndrome
こすてろしょうこうぐん
コステロ症候群
Costello症候群
CHD7遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群である。発症頻度は、出生児 20,000人に１人程度に発症する希少疾患である。C-網膜の部分欠損（コロボーマ）、H-心奇形、A-後鼻孔閉鎖、R-成長障害・発達遅滞、G-外陰部低形成、E-耳奇形・難聴を主症状とし、これらの徴候の頭文字の組み合わせにより命名されている。
CHARGE syndrome
ちゃーじしょうこうぐん
チャージ症候群
CHARGE症候群
クリオピリン（Cryopyrin）の機能異常により、インフラマソーム（inflammasome）を介したプロカスパーゼ-１（procaspase-1）の活性化によるIL-1βの過剰産生を基本病態とする疾患である。軽症型の家族性寒冷自己炎症性症候群（Familial cold autoinflammatorysyndrome：FCAS）、中等症のマックル・ウェルズ症候群（Mucke-Wells syndrome：MWS）、重症型の慢性乳児神経皮膚関節症候群（Chronic infantile neurologic cutaneous, and articular syndrome：CINCA症候群)／新生児期発症多臓器系炎症性疾患（Neonatal onset multisystem inflammatory disease：NOMID）の３病型に分類されるが、明確に病型を区別できない場合もある。日本における推定患者数は100人程度である。孤発例が多いが、家族例の報告も増えている。発症における男女差はない。
Cryopyrin-associated periodic syndrome
くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん
クリオピリン関連周期熱症候群
Cryopyrin associated periodic fever syndrome
Familial cold autoinflammatorysyndrome
かぞくせいかんれいじんましん
家族性寒冷蕁麻疹
FCAS
家族性寒冷自己炎症症候群
Muckle-Wells syndrome
まっくる・うぇるずしょうこうぐん
マックル・ウェルズ症候群
MWS
Muckle-Wells症候群
Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome
まんせいにゅうじしんけいひふかんせつしょうこうぐん
慢性乳児神経皮膚関節症候群
CINCA syndrome
CINCA症候群
NOMID
Neonatal onset multisystem inflammatory disease
新生児期発症多臓器系炎症性疾患
16歳未満に発症した、原因不明の６週間以上持続する慢性の関節炎である。自己免疫現象を基盤とし、進行性・破壊性の関節炎を認め、ぶどう膜炎（虹彩炎）、皮疹、肝脾腫、漿膜炎、発熱、リンパ節腫脹などさまざまな関節外症状を伴う。全身症状の強い全身型と、全身症状のない関節型がある。
Juvenile idiopathic arthritis
じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん
若年性特発性関節炎
JIA
Systemic juvenile idiopathic arthritis
ぜんしんがたじゃくねんせいとくはつせいかんせつえん
全身型若年性特発性関節炎
sJIA
Articular-type juvenile idiopathic arthritis
かんせつがたじゃくねんせいとくはつせいかんせつえん
関節型若年性特発性関節炎
近年、国内外で注目されている自己炎症性症候群の一つであり、発熱、皮疹、筋肉痛、関節痛、漿膜炎などを繰り返し、時にアミロイドーシスを合併する事もある疾患である。TNF受容体１型（TNFＲSF1A）を責任遺伝子とするが、詳しい病態は解明されていない。全身型若年性特発性関節炎や成人スチル病と症状が類似しており、鑑別が重要となる。
TNF receptor-associated periodic fever syndrome
TNF受容体関連周期性症候群
てぃーえぬえふじゅようたいかんれんしゅうきせいしょうこうぐん
TRAPS
溶血性尿毒症症候群（hemolytic uremic syndrome：HUS）は、微小血管症性溶血性貧血、血小板減少、急性腎障害を３徴候とする、小児に多く見られる疾患である。HUSの約90％は下痢を伴い、O157等の病原性大腸菌に感染することで発症する。一方で、病原性大腸菌感染によらないHUSが約10％存在し、それらは血栓性微小血管症（thrombotic microangiopathy：TMA）の中でも、病原性大腸菌感染によるHUS、ADAMTS13活性低下（＜10％）による血栓性血小板減少性紫斑病（thrombotic thrombocytopenic purpura： TTP）、薬剤・移植などによるニ次性TMAを除外したものとして、非典型（atypical,a）HUSと呼ばれている。病原性大腸菌によるHUSは比較的予後が良いのに対し、aHUSでは致死率が約25％と予後が非常に悪い。海外では、毎年100万人あたり成人で２人発症、小児では100万人に７人発症と報告がある。日本腎臓学会／日本小児科学会合同委員会による2013年のaHUSの診断基準では、aHUSを「血栓性微小血管症（TMA）から志賀毒素によるHUS及びADAMTS13活性著減によるTTPを除いたもの」とし、その中の一部に先天性と後天性の「補体制御異常によるaHUS」が含まれている。日本腎臓学会／日本小児科学会による「非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）診療ガイド2015」における診断基準の改訂版では、先天性と後天性の補体制御異常によるaHUSのみが新たにaHUS（補体関連HUS）と定義された。TMAのうち、STEC-HUS、TTP、二次性TMAを鑑別しえた患者で臨床的にaHUSと診断される。臨床的aHUS患者において、さらにaHUSの特異的な検査を行い、既知補体関連の病的遺伝子変異例、抗H因子抗体陽性例がaHUS確定診断例である。医療費助成の対象とすべき疾病の範囲は、2015年の基準による臨床的aHUS診断例、又はaHUS確定診断例のみに対してであり、注意を要する。
Atypical hemolytic uremic syndrome
ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん
非典型溶血性尿毒症症候群
Atypical haemolytic uraemic syndrome
aHUS
Congenital atypical hemolytic uremic syndrome
せんてんせいひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん
先天性非典型溶血性尿毒症症候群
Congenital atypical haemolytic uremic syndrome
Acquired aHUS
こうてんせいひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん
後天性非典型溶血性尿毒症症候群
Acquired atypical hemolytic uremic syndrome
本症は、NOD2遺伝子の変異により常染色体優性遺伝形式にて発症する全身性肉芽腫性疾患である。多くはNOD2遺伝子のexon3（NOD領域）に変異を認め、in vitroにおいてNF-κ Bの自発的な転写亢進を導く機能亢進変異である。優性遺伝であるものの、家族歴のない弧発例も認められる。皮膚症状・関節症状・眼症状を３主徴とするが、多くの場合症状はこの順に出現し、３主徴全てが出揃うには時間がかかる。罹患部位の組織学的検査では肉芽腫（非乾酪性、類上皮細胞性）を認める。
Blau syndrome
ぶらうしょうこうぐん
ブラウ症候群
Blau症候群
Early onset sarcoidosis
若年発症サルコイドーシス
先天性ミオパチーは、骨格筋の先天的な構造異常により、新生児期ないし乳児期から筋力、筋緊張低下を示し、また筋症状以外にも呼吸障害、心合併症、関節拘縮、側弯、発育・発達の遅れ等を認める疾患群である。経過は緩徐ながら進行性の経過をたどる。検査所見は、血清クレアチンキナーゼ値の正常から軽度上昇を、筋電図では正常ないし筋原性変化を示し、骨格筋画像では萎縮、脂肪変性を認める。しかし、これら所見のみでは、先天性筋ジストロフィー、先天性筋強直性ジストロフィー及び代謝性ミオパチーの一部との区別がつかない。そのため、確定診断には筋生検による筋病理検査が行われる。骨格筋の筋病理像に基づき、特徴的な所見からネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチミニコア病、ミオチュブラーミオパチー、中心核病、先天性筋線維タイプ不均等症といった病型分類がなされる。しかし、中には特徴的病理所見を示さず、非特異的筋原性変化を示すのみで分類不能な非特異的な先天性ミオパチーも存在する。各病型で複数の遺伝子の関与が認められているが、重症度と病理像、遺伝子変異とに必ずしも相関があるわけではない。
Congenital myopathy
せんてんせいみおぱちー
先天性ミオパチー
Nemaline myopathy
ねまりんみおぱちー
ネマリンミオパチー
Central core disease
せんとらるこあびょう
セントラルコア病
Minicore myopathy
みにこあびょう
ミニコア病
Mini core disease
Myotubular myopathy
みおちゅぶらーみおぱちー
ミオチュブラーミオパチー
X-linked centronuclear myopathy
Centronuclear myopathy
ちゅうしんかくみおぱちー
中心核ミオパチー
Congenital fiber-type disproportion myopathy
せんてんせいきんせんいふきんとうしょう
先天性筋線維不均等症
先天性筋線維タイプ不均等症
Type 1 fiber predominance myopathy
ぜんたいぷ1せんいみおぱちー
全タイプ１線維ミオパチー
マリネスコ・シェーグレン症候群は、小脳失調、精神発達遅滞、先天性白内障、ミオパチーを特徴とする乳幼児期発症の難治性疾患である。
Marinesco-Sjogren syndrome
まりねすこ・しぇーぐれんしょうこうぐん
マリネスコ・シェーグレン症候群
MSS
Marinesco-Sjogren症候群
骨格筋の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患で、50以上の原因遺伝子が解明されてきている。骨格筋障害に伴う運動機能障害を主症状とするが、関節拘縮･変形、呼吸機能障害、心筋障害、嚥下機能障害、消化管症状、骨代謝異常、内分泌代謝異常、眼症状、難聴、中枢神経障害等を合併することも多い。すなわち、筋ジストロフィーは、骨格筋以外にも多臓器が侵され、集学的な管理を要する全身性疾患である。代表的な病型としては、ジストロフィン異常症（デュシェンヌ型／ベッカー型筋ジストロフィー）、肢帯型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー、眼咽頭筋型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィーなどがある。
Muscular dystrophy
きんじすとろふぃー
筋ジストロフィー
Dystrophinopathies
じすとろふぃんいじょうしょう
ジストロフィン異常症
Duchenne muscular dystrophy
でゅしぇんぬがたきんじすとろふぃー
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
べっかーがたきんじすとろふぃー
ベッカー型筋ジストロフィー
BMD
Limb-girdle muscular dystrophy
したいがたきんじすとろふぃー
肢帯型筋ジストロフィー
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
がんめんけんこうじょうわんがたきんじすとろふぃー
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
FSMD
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
えめりー・どれいふすがたきんじすとろふぃー
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
がんいんとうきんがたきんじすとろふぃー
眼咽頭筋型筋ジストロフィー
OPMD
Fukuyama type congenital muscular dystrophy
ふくやまがたせんてんせいきんじすとろふぃー
福山型先天性筋ジストロフィー
FCMD
Myotonic dystrophy
きんきょうちょくせいじすとろふぃー
筋強直性ジストロフィー
筋硬直型筋ジストロフィー
筋線維の興奮性異常による筋強直（ミオトニー）現象を主徴とし、筋の変性（ジストロフィー変化）を伴わない遺伝性疾患である。臨床症状や原因遺伝子から先天性ミオトニー、先天性パラミオトニー、ナトリウムチャネルミオトニーなどに分類される。筋強直性ジストロフィーは、同様に筋強直現象を示す関連疾患ではあるが、非ジストロフィー性ミオトニー症候群には含めない。
Non-dystrophic myotonia
ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
Non-dystrophic myotonic syndromes
Myotonia congenita
せんてんせいみおとにー
先天性ミオトニー
Thomsen disease
とむぜんびょう
トムゼン病
Thomsen's disease
Thomsen病
先天性ミオトニー（トムゼン病（優性遺伝））
Becker disease
べっかーびょう
ベッカー病
Becker's disease
Becker病
先天性ミオトニー（ベッカー病（劣性遺伝））
Sodium channel myotonia
なとりうむちゃねるみおとにー
ナトリウムチャネルミオトニー
Naチャネルミオトニア
Naチャネルミオトニー
SCM
カリウム惹起性ミオトニー
Paramyotonia congenita
せんてんせいぱらみおとにー
先天性パラミオトニー
PMC
発作性の骨格筋の脱力・麻痺を来す遺伝性疾患で、血清カリウム値の異常を伴うことが多い。発作時の血清カリウム値により低カリウム性周期性四肢麻痺と高カリウム性周期性四肢麻痺に分類される。
Hereditary periodic paralysis
いでんせいしゅうきせいししまひ
遺伝性周期性四肢麻痺
Familial periodic paralysis
Hereditary hypokalemic periodic paralysis
いでんせいていかりうむせいしゅうきせいししまひ
遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺
Hereditary hypokalaemic periodic paralysis
Hereditary hyperkalemic periodic paralysis
いでんせいこうかりうむせいしゅうきせいししまひ
遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺
Hereditary hyperkalaemic periodic paralysis
正カリウム性周期性四肢麻痺
遺伝性正カリウム性周期性四肢麻痺
アトピー性脊髄炎とは、アトピー性皮膚炎、気管支喘息、アレルギー性鼻炎・結膜炎などのアトピー素因を有する患者で見られる脊髄炎である。1997年に吉良らが４例の高IgE血症とアトピー性皮膚炎を伴った、四肢の異常感覚（じんじん感）を呈し頚髄後索を主病変とする脊髄炎を報告し、アトピー性脊髄炎と命名した。
Atopic myelitis
あとぴーせいせきずいえん
アトピー性脊髄炎
脊髄内に空洞（syrinx）が形成され、小脳症状、下位脳神経症状、上下肢の筋力低下、温痛覚障害、自律神経障害、側弯症など多彩な神経症状、全身症状を呈する疾患であり、種々の原因で発症する。
Syringomyelia
せきずいくうどうしょう
脊髄空洞症
Symptomatic syringomyelia
しょうこうせいせきずいくうどうしょう
症候性脊髄空洞症
Asymptomatic syringomyelia
むしょうこうせいせきずいくうどうしょう
無症候性脊髄空洞症
神経管の閉鎖障害により発症する疾病（神経管閉鎖障害）は、脊髄髄膜瘤、無脳症、脳留などから構成される。無脳症と脳留は過半数が自然流産するか、妊娠中絶をうけるか、出生しても24時間以内に死亡する。広義の二分脊椎は顕在性二分脊椎（spina bifida aperta）と潜在性二分脊椎（spina bifida occulta）の２つの病態を包括する。脊髄髄膜瘤は前者に分類されるが、この２つの病態は、発生学的に相違するので、原因、臨床症状、治療法などを画一的に議論することは適切でない。神経管閉鎖障害は、妊娠６週（受精４週後）頃に発症する。妊娠前から葉酸を摂取すると神経管閉鎖障害の50～70％を防止できることが判明している。病態は水頭症、脊椎側弯、歩行障害、膀胱機能障害、排便障害などが主要な臨床症状であり、脳神経外科、整形外科、泌尿器科、小児科、リハビリテーション科などの包括的な治療を必要とする。
Myelomeningocele
せきずいずいまくりゅう
脊髄髄膜瘤
アイザックス症候群は、持続性の四肢・躯幹の筋けいれん、ミオキミア、ニューロミオトニアを主徴とする疾患である。電位依存性カリウムチャネルに対する自己抗体（抗VGKC複合体抗体）が関連する。より重症型のモルバン症候群は、上記に加え、不整脈、尿失禁などの多彩な自律神経系の症状と重度の不眠、夜間行動異常、幻覚、記銘力障害などの中枢神経症状を呈する。また、健忘、失見当識障害、てんかん発作など中枢神経症状のみを呈する抗VGKC複合体抗体関連脳炎という疾患単位もある。
Isaacs syndrome
あいざっくすしょうこうぐん
アイザックス症候群
Isaacs' syndrome
Isaacs症候群
ジストニアとは持続性の筋収縮により生じる症状で、一部の患者では筋収縮の持続が短く不規則であったり、間歇的・律動的に観察されることもある。持続性の異常な筋収縮により姿位の異常を来すことが多い。ジストニアを症候として示す疾患には多々あるが、遺伝性があり、他の神経変性疾患に属さない疾患群を遺伝性ジストニアと呼ぶ。この群の中には、遺伝子が未だ同定されていない疾患群も多々あるが、ここでは遺伝性ジストニアのうち原因遺伝子が同定されている疾患群を扱う。遺伝性ジストニアは、遺伝子の異常によりジストニア症状を含む様々な症状を来す疾患で、DYTシリーズに属する群と金属代謝に関連するNBIAシリーズに属する疾患が多くを占める。 遺伝性ジストニアの多くは幼児から成年期（遅くても30歳代）に発症し、四肢、体幹、頭頸部のいずれかにジストニアを認める。ジストニアは進行性に症状の増悪や姿位の異常を来し、歩行障害、起立障害、座位障害を来す。疾患によっては他の不随意運動－例えば振戦、舞踏運動、ミオクローヌスなどを同時に示すことがある。また、精神発達遅滞や知的機能減退を示すこともある。遺伝性ジストニアの多くは進行性の病態を示し、発症要因については未解明な部分が多い。一般に、予後は不良であるが、疾患によっては対症療法によって症状の一部が軽快又は緩解する場合もある。この場合にも継続治療と適切な対症療法が必要である。厚生労働科学研究班及び国立精神・神経センター委託研究による研究班によれば、遺伝性ジストニアと診断された症例は全国で約500人である。また、NBIシリーズに関する調査ではNBIに罹患している症例数は100例未満である。
Hereditary dystonia
いでんせいじすとにあ
遺伝性ジストニア
DYT1ジストニア
Dystonia 1
でぃーわいてぃー1じすとにあ
DYT1
Dystonia 1, torsion, autosomal dominant
Dystonia musculorum deformans (DMD)
Oppenheim's dystonia
SLC30A10 deficiency
Torsion dystonia-1
早期発症捻転ジストニア
DYT2ジストニア
Dystonia 2
でぃーわいてぃー2じすとにあ
DYT2
Dystonia 2, autosomal recessive
SLC39A14 deficiency
Torsion dystonia-2
DYT3ジストニア
Dystonia 3
でぃーわいてぃー3じすとにあ
DYT3
Dystonia 3, torsion, X-linked
X-linked dystonia-parkinsonism
XDP
X染色体連鎖ジストニア・パーキンソニスム
lubag
DYT4ジストニア
Dystonia 4
でぃーわいてぃー4じすとにあ
DYT4
Dystonia 4, torsion, autosomal dominant
DYT5ジストニア
Dystonia 5
でぃーわいてぃー5じすとにあ
DRD
DYT5
Dystonia, DOPA-responsive
Segawa syndrome
ドパ反応性ジストニア
瀬川病
DYT6ジストニア
Dystonia 6
でぃーわいてぃー6じすとにあ
DYT6
Dystonia 6, torsion
DYT7ジストニア
Dystonia 7
でぃーわいてぃー7じすとにあ
adult-onset focal dystonia
DYT7
Dystonia 7, torsion
DYT8ジストニア
Dystonia 8
でぃーわいてぃー8じすとにあ
DYT8
PNKD1
Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
発作性非運動誘発性ジスキネジア1
DYT9ジストニア
Dystonia 9
でぃーわいてぃー9じすとにあ
CSE
DYT9
Paroxysmal dystonic choreoathetosis with episodic ataxia and spasticity
発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺
DYT10ジストニア
Dystonia 10
でぃーわいてぃー10じすとにあ
DYT10
EKD1
Episodic kinesigenic dyskinesia 1
反復発作性運動誘発性ジスキネジア1
DYT11ジストニア
Dystonia 11
でぃーわいてぃー11じすとにあ
DYT11
MDS
Myoclonus-dystonia syndrome
ミオクローヌス・ジストニア症候群
DYT12ジストニア
Dystonia 12
でぃーわいてぃー12じすとにあ
DYT12
Rapid-onset dystonia-parkinsonism
きゅうせいはっしょうじすとにあ・ぱーきんそにずむ
急性発症ジストニア・パーキンソニズム
RDP
Alternating hemiplegia of childhood
しょうにこうごせいかたまひ
小児交互性片麻痺
AHC
Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss
しょうのうしっちょうしょうしんぶはんしゃしょうしつおうそくししんけいいしゅくかんかくしんけいしょうがいせいちょうかくしょうがい
小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害
CAPOS
DYT13ジストニア
Dystonia 13
でぃーわいてぃー13じすとにあ
DYT13
Dystonia 13, torsion, autosomal dominant
DYT15ジストニア
Dystonia 15
でぃーわいてぃー15じすとにあ
DYT15
Dystonia-15, myoclonic
DYT16ジストニア
Dystonia 16
でぃーわいてぃー16じすとにあ
DYT16
DYT17ジストニア
Dystonia 17
でぃーわいてぃー17じすとにあ
DYT17
Dystonia-17, primary torsion, autosomal recessive
DYT18ジストニア
Dystonia 18
でぃーわいてぃー18じすとにあ
DYT18
GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset
PED
Paroxysmal execise-induced dyskinesia
発作性労作誘発性ジスキネジア
DYT19ジストニア
Dystonia 19
でぃーわいてぃー19じすとにあ
DYT19
EKD2
Episodic kinesigenic dyskinesia 2
反復発作性運動誘発性ジスキネジア2
DYT20ジストニア
Dystonia 20
でぃーわいてぃー20じすとにあ
DYT20
PNKD2
Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2
NBIA1
Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1
えぬびーあいえー1
Hallervorden-Spatz syndrome
NBIA 1
PKAN
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
パントテン酸キナーゼ関連神経変性
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
ぱんとてんさんきなーぜへんいにともなうしんけいへんせいしょう（こてんがた）
パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型）
Classic Hallervorden-Spatz syndrome
Classic PKAN
NBIA1, classic form
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
ぱんとてんさんきなーぜへんいにともなうしんけいへんせいしょう（ひてんけいれい）
パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例）
Atypical Hallervorden-Spatz syndrome
Atypical PKAN
NBIA1, atypical form
Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2
のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょうにがた
脳内鉄沈着神経変性症2型
INAD
NBIA2A
infantile neuroaxonal dystrophy
乳児神経軸索ジストロフィー
obosolete Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2B
obsolete NBIA2b
えぬびーあいえー2びー
Neurodegeneration with brain iron accumulation type 3
のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょうさんがた
脳内鉄沈着神経変性症3型
NBIA 3
Neuroferritinopathy
神経フェリチン症
Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4
のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょうよんがた
脳内鉄沈着神経変性症4型
Aceruloplasminemia
Hereditary ceruloplasmin deficiency
MPAN
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
NBIA4
無セルロプラスミン血症
FAHN
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
えふえーえいちえぬ
Dysmyelinating leukodystrophy and spastic paraparasis with or without dystonia
SPG35
Spastic paraplegia 35
脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症
神経フェリチン症は、フェリチン軽鎖遺伝子変異に関連する多彩な神経症候を数十年にわたり認める疾患である。頭部MRIでは基底核病変を反映してT2延長と短縮が混在する所見を呈するとされ、病理学的には変異フェリチン軽鎖、正常フェリチン軽鎖および重鎖が、神経細胞体及び核内、グリア細胞核内に蓄積する。
Neurodegeneration with brain iron accumulation
のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょう
脳内鉄沈着神経変性症
NBIA
脳表ヘモジデリン沈着症は、鉄（ヘモジデリン）が脳表、脳実質に沈着し、神経障害を来す疾患である。小脳、脳幹など後頭蓋窩や脊髄を中心に中枢神経系にびまん性・対称性に病変が生じるタイプ（古典型）と、限局性（例：一側の前頭葉など）に生じるタイプ（限局型）の２種類があり、通常は前者を指す。古典型の臨床症候として感音性難聴、小脳失調を高度に認める。一部には、脳動脈瘤、脳動静脈瘻、アミロイド血管症、腫瘍、外傷、脳脊髄液減少症、脊柱管内の嚢胞性疾患・硬膜異常症などの合併を認め、原因疾患と考えられることもあるが、明らかな関連疾患を見いだせない場合が多い。
Superficial siderosis
のうひょうへもじでりんちんちゃくしょう
脳表ヘモジデリン沈着症
Brain table hemosiderosis
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症（CARASIL）は、青年期から若年成人期に、進行性の大脳白質病変、多発性ラクナ梗塞、禿頭、変形性脊椎症を発症する常染色体劣性遺伝形式の疾患である。これまでに本邦で７家系８例、本邦以外で５例５家系の遺伝子診断確定例が報告されている。
HTRA1-Related Cerebral Small Vessel Disease
はとらわんかんれんのうしょうけっかんびょう
ＨＴＲＡ１関連脳小血管病
Autosomal recessive leukoencephalopathy with baldness and degenerative spondylosis
CARASIL
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with baldness and degenerative spondylosis
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy：CADASIL）は、常染色体優性遺伝形式を示し、若年期から前兆を伴う片頭痛が先行、CT・MRIで同定される大脳白質病変が徐々に進行、中年期から脳卒中危険因子がなくても皮質下白質にラクナ梗塞を繰り返し発症し、うつ症状、脳血管性認知症に至る。NOTCH3遺伝子変異を認め、病理学的に脳小血管の平滑筋の変性と、電顕でオスミウムに濃染する顆粒（GOM）の蓄積を特徴とし、遺伝子診断又は病理診断で確定診断する。
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarct and leukoencephalopathy
ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなうじょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
Autosomal dominant cerebral artery disease with subcortical infarct and leukoencephalopathy
CADASIL
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid：HDLS）は、大脳白質を病変の主座とする神経変性疾患である。常染色体優性遺伝形式をとるが、孤発例が数多く存在する。1984年にスウェーデン家系で最初に報告されたが、世界各地に発症を認める。HDLSは、脳生検又は剖検による神経病理学的検査により従来診断されていたが、2012年にHDLSの原因遺伝子が同定されて以降は、遺伝子検査により確定診断が可能になっている。
Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid
しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなういでんせいびまんせいはくしつのうしょう
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
HDLS
ペリー（Perry）症候群は非常にまれな常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である。本疾患は1975年にPerryらにより家族性のうつ症状及びパーキンソニズムを伴う常染色体優性遺伝性疾患として報告され、現在まで欧米諸国や本邦から同様の家系が報告されている。臨床症状としては平均48歳発症と若年で発症し、比較的急速に進行するパーキンソニズムと体重減少に加えて、うつ症状、アパシー、脱抑制、引きこもりといった精神症状を認める。また、特徴的な症状として中枢性の低換気がある。治療法としてはパーキンソニズムに対してL-ドパ製剤などのパーキンソン病治療薬や抗うつ薬、低換気に対して人工呼吸器による呼吸管理など対症療法しかなく、根治療法はない。
Perry disease
ぺりーびょう
ペリー病
Perry syndrome
Perry症候群
ペリー症候群
前頭側頭葉変性症は主として初老期に発症し、大脳の前頭葉や側頭葉を中心に神経変性を来たすため、人格変化や行動障害、失語症、認知機能障害、運動障害などが緩徐に進行する神経変性疾患である｡
Frontotemporal lobar degeneration
ぜんとうそくとうようへんせいしょう
前頭側頭葉変性症
FTLD
(こうどういじょうがた)ぜんとうそくとうがたにんちしょう
Behavioral variant frontotemporal dementia
（行動異常型）前頭側頭型認知症
bvFTD
行動異常型前頭側頭型認知症
Semantic dementia
いみせいにんちしょう
意味性認知症
眼球運動や運動失調、意識障害を三主徴とし、脳幹を病変の首座とする自己免疫疾患である。症状は４週以内にピークとなり、その後は徐々に回復に向かうのが原則であるが、約半数の症例で四肢筋力低下を来し、主として四肢筋力低下による後遺症がみられることが多い。全ての年齢層で発症がみられるが、30歳代を中心として若年者の発症が多いことが特徴である。
Bickerstaff's brainstem encephalitis
びっかーすたっふのうかんのうえん
ビッカースタッフ脳幹脳炎
Bickerstaff brainstem encephalitis
Bickerstaff型脳幹脳炎
Vickers staff brainstem encephalitis
小児に多く、突発性発疹やインフルエンザなどの感染症を契機に急激に発症し、典型例では二相性の痙攣とそれに続く意識障害を呈する。意識障害からの回復後に、大脳皮質の機能低下とてんかんがしばしば出現する。罹病率は１年に100～200人である。
Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion
けいれんじゅうせきがた（にそうせい）きゅうせいのうしょう
痙攣重積型（二相性）急性脳症
AESD
痙攣重積型急性脳症
先天性無痛無汗症は、全身の無痛を主症状とする疾患で、運動麻痺を伴わない。温痛覚障害に自律神経障害を合併する遺伝性疾患群を、遺伝性感覚自律神経ニューロパチーと呼ぶが、このうち４型と５型が先天性無痛無汗症に相当する（４型と５型は明確な区別が困難で臨床症状がオーバーラップすることも多いため、両者を含める）。４型は全身の温痛覚消失に、全身の発汗低下又は消失、様々な程度の精神発達遅滞を示す疾患であり、５型は全身の温痛覚消失を示すが発汗低下や精神発達遅滞を伴わない疾患である。しかし、４型と診断されても精神発達遅滞がごく軽度の患者、５型と診断されても軽度の発汗低下を示す患者もおり、近年これらはオーバーラップする疾患と考えられている。
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
せんてんせいむつうむかんしょう
先天性無痛無汗症
CIPA
病理学的にグリア線維性酸性蛋白（GFAP）、α B-クリスタリン、熱ショック蛋白などから構成されるローゼンタル線維をアストロサイトに認めることを特徴とする稀な遺伝性神経変性疾患である。臨床的には臨床症状及びMRI画像所見より大脳優位型（１型）、延髄・脊髄優位型（２型）、中間型（３型）に分類される。アレキサンダー病の97％においてGFAPのミスセンス変異あるいは数塩基欠失や挿入が認められ、近年では遺伝子検査が確定診断法として用いられている。病態については研究が進みつつあるが十分解明されておらず、治療は対症療法にとどまる。
Alexander disease
あれきさんだーびょう
アレキサンダー病
Alexander病
AxD
Alexander disease type I
だいのうゆういがたあれきさんだーびょう
大脳優位型アレキサンダー病
1型アレキサンダー病
Cerebral Alexander disease
Type I AxD
Alexander disease type II
えんずい・せきずいゆういがたあれきさんだーびょう
延髄・脊髄優位型アレキサンダー病
2型アレキサンダー病
Bulbospinal Alexander disease
Type II AxD
Alexander disease type III
ちゅうかんがたあれきさんだーびょう
中間型アレキサンダー病
3型アレキサンダー病
先天性核上性球麻痺（ウースター・ドロート症候群）は、胎児から新生児期の非進行性脳障害により咽頭喉頭部（球筋）の運動障害を来し、嚥下、摂食、会話、唾液コントールの機能が低下する。症状は成長に伴って変化するが、消失することはない。経過は脳性麻痺に似るが、上下肢の運動障害はないか、あっても軽度である。先天性傍シルビウス裂症候群とは異なり、画像上病変を伴わない。
Congenital suprabulbar paresis
せんてんせいかくじょうせいきゅうまひ
先天性核上性球麻痺
Congenital supranuclear bulbar palsy
Worster-Drought syndrome
ウースター・ドロート症候群
メビウス（1888）が疾患単位として確立した疾患で、先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺を特徴とするが、他の脳神経麻痺や四肢形態異常を伴うこともある。先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺（片側性も含む。）を伴い、他の神経筋疾患を原因としないものとする。多くは孤発例であるが、30家系ほどの家族例の報告がある。日本での発生頻度は、少なくとも生産児８万人に１人と推定される。全国の患者数は1,000人前後と推定される。
Moebius syndrome
めびうすしょうこうぐん
メビウス症候群
Moebius症候群
Möbius syndrome
中隔視神経形成異常症／ドモルシア（De Morsier）症候群は、透明中隔欠損と視神経低形成に、下垂体機能低下症を伴う先天異常である。脳と眼と下垂体の３症状を来す典型例は30％のみで、視覚障害、てんかん発作や脳性麻痺などを併発する難治性疾患である。
Septo-optic dysplasia / De Morsier syndrome
ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう/どもるしあしょうこうぐん
中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群
SOD
中隔視神経形成異常症／De Morsier症候群
Septo-optic dysplasia
ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう
中隔視神経形成異常症
De Morsier syndrome
De Morsier症候群
ドモルシア症候群
中隔視神経異常症
中隔視神経異形成症
1965年にAicardiらにより初めて報告された。脳梁欠損、点頭てんかん、網脈絡膜症を三主徴とする先天性奇形症候群。様々な種類の脳奇形、難知性痙攣、重度の精神発達遅滞を呈し、本疾患の本態は神経発生異常と考えられている。まれな疾患であり、原因も不明であるため治療法も確立されていない。
Aicardi syndrome
あいかるでぃしょうこうぐん
アイカルディ症候群
Aicardi症候群
片側巨脳症は、先天的に一側の大脳半球が形成異常により巨大化した状態で、難治てんかん、不全片麻痺、精神運動発達遅滞の三主徴を呈する。基礎疾患のない孤発性 （isolated form） と神経皮膚症候群を基礎疾患とする症候性 （syndromic form） に分類される。
Hemimegalencephaly
へんそくきょのうしょう
片側巨脳症
大脳皮質における局所的な発生異常（神経細胞の発生、増殖及び遊走の障害）に関連した病巣により、主としててんかん発作を呈する。主に乳幼児～学童期に発症するが、中学生以降あるいは成人でも発症する。MRIにより限局性の皮質を主体とする特徴的な異常所見で検出される一方、MRI異常を欠き病理診断で明らかになる場合もある。大脳皮質神経細胞の配列が様々な程度に乱れる。病理組織学的所見の特徴からタイプ分類がなされる。大脳皮質のどこにでも生じうる。
Focal cortical dysplasia
げんきょくせいひしついけいせい
限局性皮質異形成
FCD
Focal cortical dysplasia type 1a
げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1えー
限局性皮質異形成タイプ1a
FCD type 1a
FCD タイプ1a
Focal cortical dysplasia type Ia
Focal cortical dysplasia type 1b
げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1びー
限局性皮質異形成タイプ1b
FCD type 1b
FCD タイプ1b
Focal cortical dysplasia type Ib
Focal cortical dysplasia type 1c
げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1しー
限局性皮質異形成タイプ1c
FCD type 1c
FCD タイプ1c
Focal cortical dysplasia type Ic
Focal cortical dysplasia type 2a
げんきょくせいひしついけいせいたいぷ2えー
限局性皮質異形成タイプ2a
FCD type 2a
FCD タイプ2a
Focal cortical dysplasia type IIa
Focal cortical dysplasia type 2b
げんきょくせいひしついけいせいたいぷ2びー
限局性皮質異形成タイプ2b
FCD type 2b
FCD タイプ2b
Focal cortical dysplasia type IIb
Focal cortical dysplasia type 3a
げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3えー
限局性皮質異形成タイプ3a
FCD type 3a
FCD タイプ3a
Focal cortical dysplasia type IIIa
Focal cortical dysplasia type 3b
げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3びー
限局性皮質異形成タイプ3b
FCD type 3b
FCD タイプ3b
Focal cortical dysplasia type IIIb
Focal cortical dysplasia type 3c
げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3しー
限局性皮質異形成タイプ3c
FCD Type 3c
FCD タイプ3c
Focal cortical dysplasia type IIIc
Focal cortical dysplasia type 3d
げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3でぃー
限局性皮質異形成タイプ3d
FCD type 3d
FCD タイプ3d
Focal cortical dysplasia type IIId
大脳皮質の形成過程における神経細胞移動（後）の障害によって生じた皮質形成異常である。狭義には無脳回と厚脳回の古典型滑脳症を指すが、広義には異所性灰白質（皮質下帯状異所性灰白質と脳室周囲結節状異所性灰白質）、多小脳回、敷石様皮質異形成、裂脳症、孔脳症を含む。
Neuronal migration defects
しんけいさいぼういどういじょうしょう
神経細胞移動異常症
Lissencephaly
Miller-Dieker syndrom
Nerve cell migration disorders
中枢神経系の髄鞘の形成不全により大脳白質が十分に構築されないことによって起こる症候群である。生直後からの眼振と発達遅滞、痙性四肢麻痺、小脳失調やジストニアなどの症状を呈する。代表的なものはペリツェウス・メルツバッハ病（PMD）である。PMDを含め、下記のこれまでに11疾患が同定されている。(１)ペリツェウス・メルツバッハ病(２)ペリツェウス・メルツバッハ様病１(３)基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(４)18q欠失症候群(５)アラン・ハーンドン・ダドリー症候群(６)Hsp60シャペロン（chaperon）病(７)サラ病(８)小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症(９)先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症(10)失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症(11)脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病
Congenital hypomyelinating leukodystrophy
せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
先天性大脳白質形成不全症
Congenital cerebral white matter aplasia
Pelizaeus-Merzbacher disease
ぺりつぇうす・めるつばっはびょう
ペリツェウス・メルツバッハ病
PMD
Pelizaeus-Merzbacher病
Pelizaeus-Merzbacher like disease
ぺりつぇうす・めるつばっはようびょう1
ペリツェウス・メルツバッハ様病１
PMLD1
Pelizaeus-Merzbacher like disease 1
Pelizaeus-Merzbacher様病１
Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum
きていかくおよびしょうのういしゅくをともなうずいしょうけいせいふぜんしょう
基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症
HABC
18q-syndrome
18q欠失症候群
18きゅーけっしつしょうこうぐん
Allan-Herndon-Dudley syndrome
あらん・はーんどん・たどりーしょうこうぐん
アラン・ハーンドン・タドリー症候群
AHDS
Allan-Herndon-Dudley症候群
MCT8欠損症
Monocarboxylate transporter 8 deficiency
HSP60シャペロン病
Mitochondrial Hsp60 chaperonopathy
えいちえすぴー60しゃぺろんびょう
HSP60 chaperon病
Salla disease
サラ病
Salla病
遊離シアル酸蓄積症（軽症型）
Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum
しょうのういしゅくとのうりょうていけいせいをともなうびまんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症
ＨＣＡＨＣ
Hypomyelination and congenital cataract
せんてんせいはくないしょうをともなうずいしょうけいせいふぜんしょう
先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症
HCC
Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome
しっちょう、しがていけいせいをともなうずいしょうけいせいふぜんしょう
失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症
ADDH
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease
だつずいがたまっしょうしんけいしょうがい、ちゅうすうせいずいしょうけいせいふぜんしょう、わーでんばーぐしょうこうぐん、ひるしゅすぷるんぐびょう
脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病
PCWH
脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、Waardenburg症候群、Hirschsprung病
１歳未満に発症し、全身強直間代発作や半身性間代発作を繰り返し、発熱誘発けいれん、けいれん重積を伴いやすい、薬物治療に抵抗性、という特徴をもつ。１歳を過ぎると発達遅滞や運動失調が出現する。ミオクロニー発作や欠神発作を伴うこともある。原因としてSCN1A遺伝子の異常を高率に認める。てんかん性脳症の１つ。
Dravet syndrome
どらべしょうこうぐん
ドラベ症候群
Dorabe syndrome
てんかん原性焦点を側頭葉の内側に有する部分てんかんで、かつ病理学的に海馬硬化を呈するもの。推定病因、臨床経過、発作症状、脳波所見、画像所見などがおおむね共通している。上腹部不快感などの前兆、強直や自動症を伴う複雑部分発作を認める。薬物治療に極めて抵抗するが、一側の海馬硬化症の場合は外科的治療の成績はよい。
Mesial temporal lobe epilepsy with bilateral hippocampal sclerosis
かいばこうかをともなうないそくそくとうようてんかん
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis
主症状はミオクロニー欠神発作（意識は曇り、両上肢を中心とする四肢の律動的なミオクロニー性攣縮と強直性収縮を特徴とする特異な発作型）であり、強直間代発作も認める場合がある。てんかんの平均発症年齢は７歳（11か月～12歳６か月）で、特徴的な脳波異常を伴う。様々な程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。
Myoclonic absence epilepsy
みおくろにーけっしんてんかん
ミオクロニー欠神てんかん
EMA
Epilepsy with myoclonic absence
乳幼児期に発症する小型運動発作（ミオクロニー発作、失立発作、脱力発作など）を伴うてんかん群は、その特異な発作型や治療抵抗性で世界的に早くから注目されてきた。中でも１歳以上になってから発症するものとしてレノックス・ガストー症候群（Lennox-Gastaut症候群：LGS）が、全般性遅棘徐波と強直発作、非定型欠神発作などの多彩な発作型を持つ独立したてんかん症候群として確立されたが、その後、Dooseらは正常発達幼児で、遺伝性素因を背景としミオクロニー脱力発作を主徴とする「ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん」を提唱した。潜因性LGS、乳児重症ミオクロニーてんかんや乳児良性ミオクロニーてんかんとの異同が問題となった時期もあるが、1989年国際てんかん症候群分類より独立したてんかん症候群として認知された。
Epilepsy with myoclonic atonic seizures
みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
Epilepsy with myoclonic cataplexy
レノックス・ガストー症候群（Lennox-Gastaut症候群）は、小児期に発症する難治性てんかんを主症状とするてんかん症候群で、①強直発作や非定型欠神発作、脱力発作を中心とした多彩なてんかん発作が出現、②睡眠時の速律動、全般性遅棘徐波複合といった特徴的な脳波所見がある、③知的障害や失調症状、睡眠障害などを合併する。関連する脳症には、ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳症、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんなどがあり、これらは新生児期～幼児期の年齢依存性で、のちにレノックス・ガストー症候群に移行することもあるが、他の全般・部分てんかんを呈することもある。いずれも極めて難治である。
Lennox-Gastaut syndrome
れのっくす・がすとーしょうこうぐん
レノックス・ガストー症候群
Lennox-Gastaut症候群
West syndrome
うえすとしょうこうぐん
ウエスト症候群
Infantile spasms
West症候群
点頭てんかん
Ohtahara syndrome
おおたはらしょうこうぐん
大田原症候群
Early infantile epileptic encephalopathy with suppression burst
早期乳児てんかん性脳症
生後1ヶ月以内（まれに3ヶ月以内）に発症する重いてんかん性脳症（てんかんのため知能障害や行動障害が起る状態）で、まぶた、顔、手足などの不規則で部分的な、ばらばらのピクピクした動き（erratic myoclonus：不規則な ミオクローヌス ）ではじまり、自動症（あちこちが勝手に動く）、呼吸を止める、顔が赤くなることなどを伴ういろいろな部分発作が現れます。時に全身をピクピクさせるミオクローヌス、後には体を固く突っ張る強直発作、一瞬びくんと動く発作（スパズム）もまれにあります。脳波が特徴的であり、全体的な発作波とほとんど平らになることを繰り返すサプレッション・バーストという形を示し、睡眠時によりはっきりします。発作は極めて頻発し、抗てんかん薬やACTH療法、ケトン食では止まらず、てんかん外科手術にも当てはまりません。発作の経過、発達の経過ともに極めて不良であり、半数は1歳以内に死亡し、残りも全て寝たきりになるという、非常に厳しい病気です。原因として、欧米では、生まれつき体の中で必要なものが作られない 先天性 代謝異常症が多いとされていますが、わが国では脳の形態異常が少なくありません。いくつかの遺伝子の異常が見つかっておりますが、極めてまれであり、それぞれ世界でも１～3人のみです。
Early myoclonic encephalopathy
そうきみおくろにーのうしょう
早期ミオクロニー脳症
EME
Epilepsy of infancy with migrating focal seizures
ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
EIMFS
Infant epilepsy with migratory focus seizure
Migrating partial seizures in infancy
痙攣性てんかん重積状態（多くは片側性）に引き続き、一過性または恒久的な片麻痺を残す片側痙攣・片麻痺症候群を呈した症例において、後にてんかんを発症する症候群である。一般には４歳未満の小児における非特異的熱性疾患に伴うことが多い。てんかんの発症は、片側痙攣・片麻痺症候群発症からおよそ４年以内が多いとされる。合併症として、片麻痺の他に知的障害、精神行動障害を伴うことがある。
Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome
へんそくけいれん・かたまひ・てんかんしょうこうぐん
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
HHE
One side convulsions, hemiplegia epilepsy syndrome
主症状は、難治な非痙攣性てんかん重積状態（意識が曇り、適切な行動ができない。）であり、ミオクローヌス、小型又は大型の運動発作、複雑部分発作、非対称性の強直発作、過運動発作を伴うこともある。てんかんの平均発症年齢は６歳（０～24歳）。特徴的な脳波異常を伴う。さまざまな程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。
Ring chromosome 20 syndrome
かんじょう20ばんせんしょくたいしょうこうぐん
環状20番染色体症候群
Ring chromosome 20 epilepsy syndrome
慢性進行性の疾患である。健常者に何らかの先行感染症やワクチン接種があった後に、あるいは先行感染なく限局性に細胞傷害性T細胞を主役とした自己免疫性炎症が起こり、通常はてんかん発作で発病する。てんかん発作が難治に経過し、次第に片麻痺・知的障害などが出現し、半球性の萎縮がMRIで明らかとなる。発病年齢は平均9.0（±10.3）歳だが、成人でも発病しうる。
Rasmussen's encephalitis
らすむっせんのうえん
ラスムッセン脳炎
Rasmussen encephalitis
Rasmussen脳炎
正常又は軽度の運動発達の遅れを有する乳幼児期の女児に、発熱・感染症等を契機にてんかんを発症する。てんかん発作は一度出現すると高率に群発し（日に何度も繰り返す。）、以降もしばしば発熱などに伴い頑固な発作群発を繰り返す疾患である。発症後は、しばしば知的障害が進行し、自閉、多動、種々の精神症状を伴うことも多い。
PCDH19-related syndrome
PCDH19関連症候群
ぴーしーでぃーえいち19かんれんしょうこうぐん
EFMR
Epilepsy and mental retardation limited to females
PCDH19 epilepsy
PCDH19-related epilepsy
PCDH19関連てんかん
難治頻回部分発作重積型急性脳炎（acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures ：AERRPS）は、極めて難治かつ頻回の焦点発作を特徴とする原因不明の疾患である。我が国で最初に確立された疾患概念であり、従来は「特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型）」の名称が用いられてきた。Febrile infection related epilepsy syndrome （FIRES）、New onset refractory status epilepsy （NORSE）症候群とほぼ同義である。長期間にわたり痙攣が持続して重篤な状態が持続するため人工呼吸管理を含めた集中治療が長期に及び、また、神経学的予後も不良である。
Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures
なんちひんかいぶぶんほっさじゅうせきがたきゅうせいのうえん
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
AERRPS
Refractory frequent partial seizures intussusception acute encephalitis
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症は、焦点性発作ならびに一見全般性の発作（片側あるいは両側性の間代発作、強直間代発作、欠神発作）を生じ、徐波睡眠時に広汎性棘徐波が持続性に出現し、知的・認知機能の退行の形をとる神経心理学的障害を伴うことが特徴である。関連症候群に、広汎性棘徐波が優勢に出現する部位に対応して、聴覚性言語障害を主徴とするランドウ・クレフナー症候群がある。
Developmental and/or epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep
すいみんじきょくじょはかっせいかをしめすはったつせいてんかんせいのうしょうおよびてんかんせいのうしょう
睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症およびてんかん性脳症
DEE-SWAS
EE-SWAS
Epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep
Landau-Kleffner syndrome
らんどう・くれふなーしょうこうぐん
ランドウ・クレフナー症候群
Acquired aphasia with convulsive disorder
Landau-Kleffner症候群
1966年Andreas Rett（ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患である。本症は神経系を主体とした特異な発達障害である。初発症状は乳児期早期に外界への反応の欠如、筋緊張低下であるが、それらの症状が軽微なため異常に気付かないことが多い。乳児期後半以後、手の常同運動を主体とする特徴的な症状が年齢依存性に出現する。治療法は現時点では対症療法のみである。原因遺伝子はMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 (MECP2)である。MECP2の基礎的研究が進められているが、レット症候群の病態解明までには至っていない。
Rett syndrome
れっとしょうこうぐん
レット症候群
Rett症候群
Typical Rett syndrome
てんけいてきれっとしょうこうぐん
典型的レット症候群
典型的Rett症候群
Atypical Rett syndrome
ひてんけいてきれっとしょうこうぐん
非典型的レット症候群
非典型的Rett症候群
スタージ・ウェーバー症候群は、脳内の軟膜血管腫と、顔面のポートワイン斑、眼の緑内障を有する神経皮膚症候群の一つであり、難治性てんかん、精神発達遅滞、運動麻痺などが問題となる。
Sturge-Weber syndrome
すたーじ・うぇーばーしょうこうぐん
スタージ・ウェーバー症候群
結節性硬化症（tuberous sclerosis complex：TSC）は、原因遺伝子TSC1、TSC2の産生タンパクであるハマルチン、チュベリンの複合体の機能不全により、下流のmTORC1の抑制がとれるために、てんかんや精神発達遅滞、自閉症などの行動異常や、上衣下巨細胞性星細胞腫（SEGA）、腎血管筋脂肪腫、リンパ脈管筋腫症（lymphangioleiomyomatosis：LAM）、顔面の血管線維腫などの過誤腫を全身に生じる疾患である。
Tuberous sclerosis complex
けっせつせいこうかしょう
結節性硬化症
TSC
Tuberous sclerosis
色素性乾皮症は、日光過敏症状を呈し、露出部皮膚の乾燥、色素沈着を呈し、皮膚がんを高率に発生する遺伝疾患である。A～G群、V（バリアント）型の８つの病型に分けられ、タイプにより様々な神経症状を来すこともある全身疾患である。
Xeroderma pigmentosum
しきそせいかんぴしょう
色素性乾皮症
先天性魚鱗癬は、先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、皮膚のバリア機能が障害される疾患。出生時、あるいは、新生児期に、全身又は広範囲の皮膚が厚い角質に覆われている。 先天性魚鱗癬は、以下の４細分類を含む概念である。細分類１：ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性・劣性）、表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。） 細分類２：道化師様魚鱗癬 細分類３：道化師様魚鱗癬以外の常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（先天性魚鱗癬様紅皮症、葉状魚鱗癬を含む。） 細分類４：魚鱗癬症候群（ネザートン症候群、シェーグレン・ラルソン症候群、KID（keratitis-ichtyosis-deafness）症候群、ドルフマン・シャナリン症候群、中性脂肪蓄積症、多発性スルファターゼ欠損症、X連鎖性劣性魚鱗癬症候群、ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature（IBID）、Trichothiodystrophy、毛包性魚鱗癬、CHILD（congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma or nevus, and limb defects）症候群、Conradi-Hünermann-Happle症候群を含む。）
Congenital ichthyosis
せんてんせいぎょりんせん
先天性魚鱗癬
Keratinopathic ichthyosis
けらちんしょうせいぎょりんせん
ケラチン症性魚鱗癬
Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
じょうせんしょくたいゆうせいひょうひゆうかいせいぎょりんせん
常染色体優性表皮融解性魚鱗癬
Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
じょうせんしょくたいれっせいひょうひゆうかいせいぎょりんせん
常染色体劣性表皮融解性魚鱗癬
Superficial epidermolytic ichthyosis
ひょうざいせいひょうひゆうかいせいぎょりんせん
表在性表皮融解性魚鱗癬
Harlequin ichthyosis
どうけしようぎょりんせん
道化師様魚鱗癬
Autosomal recessive congenital ichthyosis excluding harlequin ichthyosis
どうけしようぎょりんせんいがいのじょうせんしょくたいれっせいいでんせいぎょりんせん
道化師様魚鱗癬以外の常染色体劣性遺伝性魚鱗癬
Congenital ichthyosiform erythroderma
せんてんせいぎょりんせんようこうひしょう
先天性魚鱗癬様紅皮症
Non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma
Lamellar ichthyosis
ようじょうぎょりんせん
葉状魚鱗癬
Ichthyosis syndrome
ぎょりんせんしょうこうぐん
魚鱗癬症候群
obsolete Netherton syndrome
obsolete ネザートン症候群
Sjögren-Larsson syndrome
しぇーぐれん・らるそんしょうこうぐん
シェーグレン・ラルソン症候群
Sjogren-Larsson syndrome
Sjögren-Larsson症候群
KID症候群
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome
けーあいでぃーしょうこうぐん
KID syndrome
Dorfman-Chanarin syndrome
どるふまん・しゃなりんしょうこうぐん
ドルフマン・シャナリン症候群
Chanarin-Dorfman Syndrome
Dorfman-Chanarin症候群
Neutral lipid storage disease with ichthyosis
ちゅうせいしぼうちくせきしょう
中性脂肪蓄積症
Ichthyotic neutral lipid storage disease
NLSDI
obsolete Multiple sulfatase deficiency
obsolete マルチプルスルファターゼ欠損症
まるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう
Recessive X-linked ichtyosis
X連鎖性劣性魚鱗癬症候群
えっくすれんさせいれっせいぎょりんせんしょうこうぐん
IBID
Ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature
あいびーあいでぃー
Trichothiodystrophy
いおうけつぼうせいもうはつはついくいじょうしょう
硫黄欠乏性毛髪発育異常症
Ichthyosis follicularis
もうほうせいぎょりんせん
毛包性魚鱗癬
obosolete CHILD syndrome
obsolete CHILD症候群
ちゃいるどしょうこうぐん
Conradi Hünermann Happle syndrome
Conradi-Hünermann-Happle 症候群
こんらーでぃひゅーねるまんはっぷる症候群
Conradi Hunermann Happle syndrome
Conradi-Hünermann-Happle症候群
家族性良性慢性天疱瘡（ヘイリー・ヘイリー病）は、常染色体優性遺伝を示す先天性皮膚疾患で、生下時には皮膚病変はなく青壮年期に発症することが多い。腋窩・陰股部・頸部・肛囲などの間擦部に小水疱やびらん、痂皮を形成するが、より広範囲に皮膚病変を形成することもある。通常、予後良好な疾患であるが、夏季に悪化し、紫外線曝露や機械的刺激、二次感染が増悪因子になることがある。病理組織学的には、表皮基底層直上から上層の棘融解が特徴的である。責任遺伝子はATP2C1である。
Benign familial pemphigus
かぞくせいりょうせいまんせいてんぽうそう
家族性良性慢性天疱瘡
Familial benign chronic pemphigus
Hailey-Hailey disease
ヘイリー・ヘイリー病
表皮基底膜構成タンパクに対する自己抗体（IgG）によって、表皮下水疱をきたす自己免疫性水疱症。全身の皮膚及び粘膜に、水疱やびらんを生じる。類天疱瘡には、水疱性類天疱瘡（主に皮膚に症状）と粘膜類天疱瘡（主に粘膜に症状）の亜型が存在する。後天性表皮水疱症は、水疱性類天疱瘡と臨床症状が類似しており、病理学的所見、蛍光抗体法所見から両疾患を鑑別することは困難であり、現時点では同一の疾病として取り扱う。
Pemphigoid (including Epidermolysis bullosa acquisita)
るいてんぽうそう
類天疱瘡
Pemphigoid
Bullous pemphigoid
すいほうせいるいてんぽうそう
水疱性類天疱瘡
Mucous membrane pemphigoid
ねんまくるいてんぽうそう
粘膜類天疱瘡
Epidermolysis bullosa acquisita
こうてんせいひょうひすいほうしょう
後天性表皮水疱症
発汗を促す環境下（高温、多湿）においても、発汗がみられない疾患を無汗症という。まれな疾患で発症率は明らかでない。無汗のため、皮膚は乾燥し、時にはコリン性蕁麻疹を合併することもある。また、高温の環境下において体温調節ができず熱中症を容易に発症し発熱、脱力感、疲労感、めまい、動悸さらには意識障害など重篤な症状が出現することもある。このため、夏には外出できなくなるなどの生活の制限がありQOLが著しく損なわれる疾患である。無汗症は先天性と後天性に分類され先天性無汗症は先天性無痛無汗症、ファブリー病などがある。一方、後天性全身性無汗症の原因はエクリン汗腺の異常、交感神経の異常、自己免疫性疾患、薬剤などによる続発性の発汗障害と原因不明の特発性後天性全身性無汗症に分類されている。特に、特発性後天性全身性無汗症は治療法も確立されてなく治療に苦慮する疾患であった。特発性後天性全身性無汗症は、特発性分節型無汗症とidiopathic pure sudomtor fairlure（IPSF）などに分類されているが、その病態は明らかにされていない。
Acquired idiopathic generalized anhidrosis
とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう
特発性後天性全身性無汗症
AIGA
Idiopathic acquired systemic anhidrosis
Idiopathic pure sudomotor failure
出生時より皮膚、毛髪、眼のメラニン合成が低下ないし消失することにより、全身の皮膚が白色調、青から灰色調の虹彩、視力障害、白から茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。
Oculocutaneous albinism
がんひふはくひしょう
眼皮膚白皮症
OCA
Hermansky-Pudlak syndrome
へるまんすきー・ぱどらっくしょうこうぐん
ヘルマンスキー・パドラック症候群
HPS
Hermansky-Pudlak症候群
obsolete Chédiak-Higashi syndrome
obsolete チェディアック・東症候群
Griscelli syndrome
ぐりせりしょうこうぐん
グリセリ症候群
Griscelli症候群
Non-syndromic oculocutaneous albinism
ひしょうこうがたがんひふはくひしょう
非症候型眼皮膚白皮症
非症候性眼皮膚白皮症
ばち指、長管骨を主とする骨膜性骨肥厚、皮膚肥厚性変化（頭部脳回転状皮膚を含む）を３主徴とする遺伝性疾患である。1868年、Friedreichが３徴を有する症例を最初に記載した。その後、種々の名称で報告されてきた当該疾患は1935年Touraineらによって臨床亜型を用いた本症の概念が確立した。
Pachydermoperiostosis
ひこうせいひふこつまくしょう
肥厚性皮膚骨膜症
PDP
弾性線維性仮性黄色腫（PXE）は、弾性線維に変性・石灰化が生じ組織障害を引き起こす。そのため皮膚、眼、心・血管、消化管に多彩な症候を呈する常染色体劣性の遺伝性疾患である。
Pseudoxanthoma elasticum
だんせいせんいせいかせいおうしょくしゅ
弾性線維性仮性黄色腫
PXE
大動脈、骨格、眼、肺、皮膚、硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患。結合組織が脆弱になることにより、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、側弯等の骨格変異、水晶体亜脱臼、自然気胸などを来す。
Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome
まるふぁんしょうこうぐん／ろいす・でぃーつしょうこうぐん
マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群
Loeys-Dietz Syndrome
Marfan syndrome
Marfan症候群
マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、６つの主病型（古典型、関節型、血管型、後側彎型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている。さらに、最近、難治性疾患克服研究事業研究班において見出し、疾患概念を確立した「D4ST1欠損に基づくEDS（DDEDS）」を含め、新たな病型が発見されている。
Ehlers-Danlos Syndrome
えーらす・だんろすしょうこうぐん
エーラス・ダンロス症候群
EDS
Ehlers-Danlos syndrome, classical type
こてんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
古典型エーラス・ダンロス症候群
classical EDS
Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type
かんせつがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
関節型エーラス・ダンロス症候群
Hypermobile EDS
Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
けっかんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
血管型エーラス・ダンロス症候群
Vascular EDS
Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type
こうそくわんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
後側彎型エーラス・ダンロス症候群
Kyphoscoliosis EDS
Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type
たはつかんせつしかんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群
Arthrochalasia EDS
Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type
ひふぜいじゃくがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群
Dermatosparaxis EDS
obsolete Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome
obsolete デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群
でるまたん4おーりゅうさんきてんいこうそ1けっそんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
メンケス（Menkes）病は、銅輸送ATPaseの１つであるATP7A遺伝子異常で、X染色体劣性遺伝性疾患であるので、患者は原則男児である。腸管での銅輸送障害のため、摂取した銅は腸粘膜に蓄積し、体内に輸送されない。その結果、重篤な銅欠乏により、銅酵素活性が低下し、重度の中枢神経障害、血管異常・膀胱憩室・骨粗鬆症等の結合織異常、特徴的頭髪異常などが出現する。神経症状は母体由来の銅が消失する生後２～３か月からは発症する。治療としてヒスチジン銅の皮下注射が行われているが、治療開始が神経症状出現後では神経障害に対して全く効果がない。
Menkes disease
めんけすびょう
メンケス病
本症はATP7A遺伝子異常症で、同じ遺伝子異常疾患であるメンケス（Menkes）病の極軽症型である。後頭骨に角様変化が認められるのが特徴で、本症の名前の由来になっている。銅欠乏による結合織異常が主症状で、皮膚過伸展、血管異常、筋力低下、膀胱憩室などが見られる。発症時期は多くは学童期以降、知能障害は軽度～正常でけいれんはない、頭髪異常は見られないなどの点がメンケス（Menkes）病と異なり、現時点では両者を統一的に取り扱う疾患概念は確立されていない。現在治療法はない。X染色体劣性遺伝性疾患で、発症は原則男性である。
Occipital horn syndrome
おくしぴたる・ほーんしょうこうぐん
オクシピタル・ホーン症候群
ウィルソン病は常染色体劣性遺伝で遺伝する胆汁中への銅排泄障害による先天性銅過剰症である。
Wilson disease
うぃるそんびょう
ウィルソン病
Wilson病
低ホスファターゼ症は、骨レントゲン検査で骨の低石灰化、くる病様変化がみられ、血液検査で血清アルカリフォスファターゼ（ALP）値が低下するのが特徴である。ALPの活性低下にともない蓄積するピロリン酸が石灰化を障害することや、局所のリン濃度の低下することにより、骨の低石灰化、くる病様変化が引き起こされる。ALPの基質であるphosphoethanolamine, inorganic pyrophosphate（ピロリン酸）, pyridoxal 5'-phosphateの上昇がみられる。通常、常染色体劣性遺伝性であるが、稀に常染色体優性遺伝性もある。
Hypophosphatasia
ていほすふぁたーぜしょう
低ホスファターゼ症
VATER症候群は、Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形、TE＝気管食道瘻、R＝橈骨奇形及び腎奇形という５ 徴候の頭文字の組み合わせで命名されている。VATER症候群において、多系統にわたる先天異常が発症する機序は不明である。異常を持つ臓器の発生時期の多くが、原腸形成期であることから、この時期に胚の広い範囲に障害が起きていると推測されている。先天異常に対して外科的治療を進めるとともに、成長発達のフォローが必須である。
VATER syndrome
VATER症候群
ばーたーしょうこうぐん／ふぁーたーしょうこうぐん
VATER association
那須・ハコラ病（Nasu-Hakola disease）は、多発性骨嚢胞による病的骨折と白質脳症による若年性認知症を主徴とし、DAP12（TYROBP）遺伝子又はTREM2遺伝子の変異を認める常染色体性劣性遺伝性疾患である。1970年代に、那須毅博士とHakola博士により疾患概念が確立され、polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy （PLOSL）とも呼ばれている。患者は本邦と北欧（フィンランド）に集積している。本邦における患者数は約200人と推定される。
Nasu-Hakola disease
なす・はこらびょう
那須・ハコラ病
ウィーバー（Weaver）症候群は、出生前からの過成長、特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度～中等度の発達の遅れを呈する症候群である。ほかに、大頭症、低い泣き声、小顎症、臍帯ヘルニア、指・四肢関節伸展・拘縮，余剰皮膚、細く粗な毛髪などの多彩な症状を呈する。
Weaver syndrome
うぃーばーしょうこうぐん
ウィーバー症候群
Weaver症候群
精神発達の遅れ、特徴的顔貌、小頭症、先細りの指など骨格系の特徴を有し、音や触覚などの急な刺激で意識消失を伴わない脱力発作を伴う疾患である。特徴的顔貌や身体所見が診断に有用である。
Coffin-Lowry syndrome
こふぃん・ろーりーしょうこうぐん
コフィン・ローリー症候群
Coffin-Lowry症候群
ジュベール症候群は、1969年に小脳虫部欠損と筋緊張低下、失調、発達の遅れ、眼球運動異常などを呈する疾患として報告された。その後、網膜異常、腎嚢胞、肝障害、口腔周囲、指（趾）などの幅広い臨床症状を伴うことが報告され、この疾患群には放射線学的な脳幹の形成異常（MTS: Molar Tooth Sign）を共通に有する特徴があることがわかった。そのため、このジュベール症候群を含む一連の疾患群を、ジュベール症候群とその関連疾患（JSRD）と呼ぶようになった。ジュベール症候群は、原因遺伝子の違いから28亜型に分類されている（JBTS1 (OMIM: 213300)〜JBTS28（OMIM: 617121））。その臨床的特徴は、脳画像のMTSと、様々な程度に知的障害、運動障害、視覚障害、肝障害、腎障害などを呈することである。成人では、肝障害、腎障害の管理が必要である。JSRDには、有馬症候群（OMIM: 243910）、セニオール・ローケン症候群（OMIM: 266900）、COACH症候群（OMIM: 216360）、口-顔-指症候群（OMIM: 258860）などが含まれる。有馬症候群では、知的障害、運動障害、視覚障害、腎障害を小児期早期から合併し、成人では、腎不全のため腎透析ないし腎移植が必要であり、最重症型である。有馬症候群は1971年に有馬正高により報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、腎透析などを行わないと小児期までに死亡する常染色体劣性遺伝性疾患である。セニオール・ローケン症候群では、Leber先天盲、網膜変性症、ネフロン癆、腎障害を小児期より合併し、成人では視覚障害（失明を含む。）と腎不全の管理が必要である。COACH症候群では、精神遅滞、小脳失調、脈絡膜欠損、肝線維症を合併し、成人では肝線維症による静脈瘤の出血や肝不全、腎不全の管理が必要である。口-顔-指症候群では、口蓋裂などの口腔異常、顔面と指（趾）奇形、広範な脳形成異常（全前脳胞症、視床下部や下垂体の異形成）を合併する。成人では知的障害に起因する生活支援が必要である。口-顔-指症候群の一部はX染色体劣性遺伝であるが、他はいずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。
Joubert syndrome and related disorders
じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん
ジュベール症候群関連疾患
Cerebro-oculo-hepato-renal syndrome
Arima syndrome
ありましょうこうぐん
有馬症候群
モワット・ウィルソン（Mowat-Wilson）症候群は、特徴的顔貌、重度から中等度の知的障害と小頭症を３主徴とする先天異常症候群である。転写因子であるZEB2（別名、ZFHX1B、SIP1）遺伝子の片側のアリルの機能喪失型変異で発症する。通常、発語は見られず、歩行開始も３歳以降である。てんかん、巨大結腸症、先天性心疾患などの合併が見られる。食事、排せつなど日常生活の介護が終身必要である。
Mowat-Wilson syndrome
もわっと・うぃるそんしょうこうぐん
モワット・ウィルソン症候群
Mowat-Wilson症候群
ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状の進行を認める疾患であり、加齢によりとくに精神神経面の問題、高血圧が顕著になる。これらの症状に対し、生涯的に医療的、社会的介入が必要である。
Williams syndrome
うぃりあむずしょうこうぐん
ウィリアムズ症候群
Williams症候群
ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群は、X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とする、X染色体連鎖性精神遅滞症候群の一つ。男性で発症し、重度の精神運動発達遅滞、αサラセミア（HbH病）、特徴的な顔貌、外性器異常、骨格異常、独特の行動・姿勢異常を特徴とする。
ATR-X syndrome
ATR-X症候群
えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん
Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome
X-linked a-thalassemia/intellectual disability syndrome
X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群
頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などがある。
Crouzon's syndrome
くるーぞんしょうこうぐん
クルーゾン症候群
Crouzon syndrome
Crouzon症候群
Apert syndrome
あぺーるしょうこうぐん
アペール症候群
Apert症候群
Pfeiffer syndrome
ふぁいふぁーしょうこうぐん
ファイファー症候群
Pfeiffer症候群
Antley-Bixler syndrome
あんとれー・びくすらーしょうこうぐん
アントレー・ビクスラー症候群
Antley-Bixler Syndrome Phenotype
コフィン・シリス症候群（Coffin-Siris症候群）は、1970年にCoffinとSirisにより初めて報告された先天異常症候群であり、重度の知的障害、成長障害、特徴的な顔貌（疎な頭髪、濃い眉と睫毛、厚い口唇など）、手足の第５指の爪及び末節骨の無～低形成を主徴とする疾患である。
Coffin-Siris syndrome
こふぃん・しりすしょうこうぐん
コフィン・シリス症候群
Coffin-Siris症候群
ロスムンド・トムソン症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、多形皮膚萎縮症、骨格異常、若年性白内障を特徴とする常染色体劣性の遺伝病である。類縁疾患としてラパデリノ症候群、バレー・ジェロルド症候群があるが、同じ遺伝子座に異常を認めることから現時点では当該疾患に含めて取り扱う。
Rothmund-Thomson syndrome
ろすむんど・とむそんしょうこうぐん
ロスムンド・トムソン症候群
1981年に我が国で見いだされた先天異常症候群である。患者の切れ長の目をもつ顔貌が歌舞伎役者の隈取に似ることから歌舞伎症候群と命名された。国内外から約400例の報告があり、推定罹病率は1/32,000程度とされている。ほとんどが孤発例で家族例は極めて少数である。
Kabuki syndrome
かぶきしょうこうぐん
歌舞伎症候群
内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち右側相同又は左側相同を呈する症候群。それぞれを無脾症候群又は多脾症候群という。ここでは、内臓が左右反転する内臓逆位は含まないものとする。無脾症候群では、通常脾臓は欠損している。50～90％に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、単心房、共通房室弁、単心室、総肺静脈還流異常、肺動脈閉鎖（狭窄）などが多い。多脾症候群では通常脾臓は分葉して複数認め、50～90％に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、奇静脈結合、下大静脈欠損、心房中隔欠損、両大血管右室起始症などが多い。重症細菌性感染症（特に肺炎双球菌）に罹患しやすく、感染症での突然死もある。合併する心奇形によるが、単心房、単心室、肺動脈狭窄の組み合わせが多く高度のチアノーゼを呈し、生涯、心不全が持続し、予後が悪い。
Polysplenia syndrome
たひしょうこうぐん
多脾症候群
Asplenia syndrome
むひしょうこうぐん
無脾症候群
鰓耳腎（Branchio-oto-renal：BOR）症候群は、頸瘻・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性奇形、様々なタイプの難聴、腎尿路奇形を３主徴とする症候群である。時に顔面神経麻痺を認めることがあるが、一般に知的発達は正常である。本症候群では難聴への早期介入が患者の言語発達を改善し、また腎症状の重症度が生命予後を左右する。
Branchio-oto-renal syndrome
さいじじんしょうこうぐん
鰓耳腎症候群
BOR syndrome
BOR症候群
1904年にドイツの医師オットー・ウェルナーにより初めて報告された常染色体劣性の遺伝性疾患。思春期以降に、白髪、白内障などさまざまな老化徴候が出現することから、代表的な「早老症候群」の一つに数えられている。ウェルナー症候群（Werner syndrome）は白内障や白毛、脱毛など、実年齢に比べて「老化が促進された」ように見える諸症状を呈することから“早老症”と呼ばれる。思春期以降に発症し、がんや動脈硬化のため40歳半ばで死亡する常染色体劣性疾患で、日本の推定患者数は約2,000名であり、世界の報告の６割が日本人であり我が国に多いとされる。原因遺伝子が1994年に同定されたが、早老機序は未解明、根治療法も未確立であり、多くの患者が、難治性皮膚潰瘍に伴う下肢切断や悪性腫瘍、糖尿病のため、生命の危機又は死を免れても重篤な後遺症に苦しんでいる。
Werner syndrome
うぇるなーしょうこうぐん
ウェルナー症候群
コケイン症候群（Cockayne syndrome：CS）は紫外線性DNA損傷の修復システム、特にヌクレオチド除去修復における転写共益修復（転写領域のDNA損傷の優先的な修復）ができないことにより発症する常染色体劣性遺伝性の早老症である。1936年にイギリスの小児科医 Cockayneにより「視神経の萎縮と難聴を伴い発育が著明に低下した症例」として最初に報告された。日光過敏症、特異な老人様顔貌、皮下脂肪の萎縮、低身長、著明な栄養障害、視力障害、難聴なども伴う稀な疾患で、常染色体劣性形式で遺伝する。CSの本邦での発症頻度は2.7/100万人である。
Cockayne syndrome
こけいんしょうこうぐん
コケイン症候群
Cockayne症候群
1956年内分泌科医のプラダーと神経科医のウィリが合同で発表した先天異常症候群である。15番染色体長腕の異常による視床下部の機能障害のため、満腹中枢をはじめ体温、呼吸中枢などの異常が惹起される。頻度は、１万人から１万５千人に１人とされ、人種差はないとされている。
Prader-Willi syndrome
ぷらだー・うぃりしょうこうぐん
プラダー・ウィリ症候群
Prader-Willi症候群
ソトス（Sotos）症候群は、NSD1遺伝子の機能異常による大頭、過成長、骨年齢促進、発達の遅れ、痙攣、心疾患、尿路異常、側彎などを呈する先天異常症候群。
Sotos syndrome
そとすしょうこうぐん
ソトス症候群
Sotos症候群
ヌーナン（Noonan）症候群は、細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な異常によって、特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常染色体優性遺伝性疾患である。
Noonan syndrome
ぬーなんしょうこうぐん
ヌーナン症候群
Noonan症候群
ヤング・シンプソン（Young-Simpson）症候群は、１）特徴的な顔貌、２）精神発達の遅れ：中等度から重度、３）眼症状：眼瞼裂狭小を必須として付随する弱視・鼻涙管閉塞など、４）骨格異常：内反足など、５）内分泌学的異常：甲状腺機能低下症、６）外性器異常、などを特徴とする先天異常症候群でヒストンアセチル化酵素KAT6Bの異常を原因とするとされている。現在まで30例近くの報告が確認されている。羊水過多、新生児期の哺乳不良など、早期から生涯にわたっての医療管理を必要とする。国内でも、遺伝学的検査が可能となり、変異陽性例が報告されている。
Young-Simpson syndrome
やんぐ・しんぷそんしょうこうぐん
ヤング・シンプソン症候群
Young-Simpson症候群
１番染色体短腕末端1p36領域の欠失によっておこる染色体異常症候群である。成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状を来たす。
1p36 deletion syndrome
1ぴー36けっしつしょうこうぐん
１ｐ36欠失症候群
４番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常を主徴とする。
4p deletion syndrome
4p欠失症候群
4ぴーけっしつしょうこうぐん
4p-syndrome
Wolf-Hirschhorn syndrome
ウォルフ・ヒルシュホーン症候群
5p欠失症候群は５番染色体短腕の部分欠失に基づく染色体異常症候群の１つである。本症候群の頻度は15,000～50,000出生に１人とされ、また精神発達の遅れを示す患者350人に１人の割合を占めるとされる。小頭症、小顎症、発達の遅れ、筋緊張低下を主徴とする。
5p deletion syndrome
5p欠失症候群
5ぴーけっしつしょうこうぐん
5p-syndrome
5p-症候群
第14番染色体父親性ダイソミー症候群は、14番染色体長腕の32.2領域（14q32.2）に存在するインプリンティング遺伝子の発現異常により生じる。羊水過多、小胸郭による呼吸障害、腹壁異常、特徴的な顔貌を示す。治療法は未確立で、対症療法が中心となる。
Paternal uniparental disomy of chromosome 14
だい14ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん
第14番染色体父親性ダイソミー症候群
Kagami-Ogata syndrome
No. 14 chromosome father disomy syndrome
Paternal uniparental disomy 14
重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動を特徴とする疾患である。15,000出生に一人くらいの頻度で、日本では500～1,000人程度が確認されている。
Angelman syndrome
あんじぇるまんしょうこうぐん
アンジェルマン症候群
Angelman症候群
17番染色体短腕の中間部欠失による先天異常症候群である。特徴的な顔貌、精神発達の遅れ、先天性心疾患、難治性てんかん、自傷行為、行動異常を呈する。レム睡眠の減少や欠如による睡眠障害を認める患者もいる。
Smith-Magenis syndrome
すみす・まぎにすしょうこうぐん
スミス・マギニス症候群
Smith-Magenis症候群
22q11.2欠失症候群は、患者の80％は先天性心疾患を合併し、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、低カルシウム血症などを主徴とする。4,000～5,000人に１人の頻度で発生する希な疾患である。染色体22q11.2の微細欠失が認められ約30個以上の遺伝子が欠失しているが、未だ原因不明の疾患である。心疾患は、ファロー四徴症、肺動脈弁欠損、肺動脈閉鎖、主要体肺側副動脈の合併などがあり、手術がしばしば困難で、手術後遠隔期に心不全などによる死亡例もある。さらに、合併する免疫低下、血小板減少、肺高血圧などにより手術死亡の報告もあり、未だ効果的な治療方法は未確立、予後不良の疾患である。患者はたとえ生存しても、発達遅延や精神疾患、統合失調症などによる生活面の長期にわたる支障を来す。
22きゅー11.2けっしつしょうこうぐん
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome
エマヌエル症候群は特異顔貌、口蓋裂、小顎症、先天性心疾患、精神運動発達遅滞を呈する先天性奇形症候群である。22番過剰派生染色体症候群、11/22混合トリソミーなどとも呼ばれており、染色体転座t(11;22)に由来する22番派生染色体を47本目の染色体として過剰に持つことが本疾患の原因である。近年の分子遺伝学研究の進歩により、本疾患の発生頻度が予想外に高いことがわかってきた。
Emanuel syndrome
えまぬえるしょうこうぐん
エマヌエル症候群
X染色体長腕末端部のFMR1遺伝子に存在する３塩基（CGG）繰り返し配列が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。50から200のCGG繰り返し配列をもつヒトのなかで、脆弱X随伴振戦／失調症候群といった脆弱X症候群関連疾患を発症することがある。このCGG繰り返し配列が200を超えると小児期から知的障害や発達障害を伴う、脆弱X症候群となる。
Fragile X syndrome related diseases
ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん
脆弱Ｘ症候群関連疾患
Fragile X syndrome and associated disorders
Fragile X-associated disorders
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
Fragile X tremor/ataxia syndrome
ぜいじゃくえっくすずいはんしんせん/しっちょうしょうこうぐん
脆弱 X 随伴振戦/失調症候群
FXTAS
Fragile X syndrome
ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん
脆弱X症候群
大きな心室中隔欠損を有し、左右両心室から単一の動脈に血液を駆出することで、大動脈、肺動脈及び冠動脈に血液を供給する先天性心疾患である。肺高血圧を伴う肺血流増多と、総動脈幹弁形成不全による弁逆流により、出生後ただちに心不全症状を呈することが多い。 Collett and Edwardsの分類
Truncus arteriosus communis
そうどうみゃくかんいざんしょう
総動脈幹遺残症
Truncus arteriosus communis type I
そうどうみゃくかんいざんしょう1がた
総動脈幹遺残症I型
Type I truncus arteriosus communis
総動脈幹遺残症（I型）
Truncus arteriosus communis type II
そうどうみゃくかんいざんしょう2がた
総動脈幹遺残症II型
総動脈幹遺残症（II型）
Truncus arteriosus communis type III
そうどうみゃくかんいざんしょう3がた
総動脈幹遺残症III型
総動脈幹遺残症（III型）
Truncus arteriosus communis type IV
そうどうみゃくかんいざんしょう4がた
総動脈幹遺残症IV型
総動脈幹遺残症（IV型）
大血管転位症には、完全大血管転位症と修正大血管転位症が含まれる。完全大血管転位症とは、右房と右室、左房と左室が正常につながり、右室から大動脈が、左室から肺動脈が起始している先天性心疾患である。心室中隔欠損のないI型、心室中隔欠損を合併するII型、心室中隔欠損＋肺動脈狭窄合併のIII型（および心室中隔欠損のない肺動脈弁ないし弁下狭窄合併のIV型）に分類する。 完全大血管転位 修正大血管転位 修正大血管転位症とは、左右の心室が入れ替わり、右房→解剖学的左室（右側）→肺動脈へ繋がり、左房→解剖学的右室（左側）→大動脈が起始する。血液の流れは、正常と同様に、静脈血は肺動脈へ、動脈血は大動脈へ流れる。しかし、心室中隔欠損や心室中隔欠損＋肺動脈狭窄の合併が多く、それぞれの血行動態と臨床症状を呈する。心房心室の特異なつながりのため、房室プロックや頻拍発作などの不整脈が多い。または、解剖学的右室は解剖学的左室と異なり、一生涯120mmHg以上の血圧を維持することは不可能であり、成人期に解剖学的右室の心不全が発症する。
Corrected transposition of great arteries
しゅうせいだいけっかんてんいしょう
修正大血管転位症
Corrected transposition of the great arteries
Complete transposition of the great arteries
かんぜんだいけっかんてんいしょう
完全大血管転位症
Complete TGA
Complete transposition of the great arteries (Group1)
かんぜんだいけっかんてんいしょう1がた
完全大血管転位症I型
完全大血管転位症（I型）
Complete transposition of the great arteries (Group2)
かんぜんだいけっかんてんいしょう2がた
完全大血管転位症II型
完全大血管転位症（II型）
Complete transposition of the great arteries (Group3)
かんぜんだいけっかんてんいしょう3がた
完全大血管転位症III型
完全大血管転位症（III型）
obsolete Complete transposition of the great arteries (Group4)
obsolete 完全大血管転位症IV型
かんぜんだいけっかんてんいしょう4がた
単心室症、左心低形成症候群、三尖弁閉鎖症、心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症の総称を単心室循環症候群という。単心室循環症候群とは、体循環と肺循環の双方を、機能的に一つの心室のみに依存する血行動態を有する疾患群の総称である。全て、先天性であり、後天性の疾患は存在しない。なお、単心室症とは、形態的に心室が一つのみ存在することを意味するものではない。 単心室循環症候群では、重度の慢性低酸素血症、多呼吸、易疲労感などの心不全症状を呈する。肺血流は増加、減少の双方が存在し、心室レベルで血液が右—左短絡するため、酸素投与に反応しない低酸素血症を生じる。肺高血圧、肺血管低形成を合併することも多い。 手術を含め、根治的治療法はない。労作時の易疲労のため、就業な困難な場合が多い。重度の慢性低酸素血症やフォンタン型手術後の循環破綻によって死亡することが多い。
Single ventricle
たんしんしつしょう
単心室症
Univentricular heart
Hypoplastic left heart syndrome
さしんていけいせいしょうこうぐん
左心低形成症候群
Tricuspid atresia
さんせんべんへいさしょう
三尖弁閉鎖症
Pulmonary atresia with intact ventricular septum
しんしつちゅうかくけっそんをともなわないはいどうみゃくへいさしょう
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
Pulmonary atresia without ventricular septum defect
ファロー四徴症類縁疾患とは、ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり、ファロー四徴症、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖、両大血管右室起始症が含まれる。心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は、ファロー四徴症における肺動脈狭窄が重症化して肺動脈閉鎖となった型であり、別名、極型ファロー四徴症とも呼称される。両大血管右室起始症は、大動脈と肺動脈の２つの大血管のうち、どちらか一方の大血管が完全に、他方の大血管が50％以上、右心室から起始する疾患である。共通する特徴として、①心室中隔欠損、②肺動脈狭窄ないし閉鎖、③大血管と心室の解剖学的連続性の異常、④右室肥大が存在する。肺動脈弁が閉鎖していたり、肺動脈が低形成であったりする場合には、肺血流は動脈管に依存することが多い。原因は不明である。 ファロー四徴症類縁疾患には、１）高度肺動脈低形成のため心内修復術ができない場合、２）心内修復術後だが、成人期以降に、右室不全、左室不全が存在する場合がある。 外科治療をしなければ、１年生存率は75％、３年生存率は60％、10年生存率は30％といわれる。肺動脈低形成で心内修復術ができない例では、成人期の死亡原因は低酸素血症、脳梗塞、脳膿瘍、心不全、腎不全などである。ラステリ（Rastelli）手術など心内修復術が施行された例では、成人期以降に、右室不全、左室不全が進行する例があり、肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全となる。
Pulmonary atresia with ventricular septal defect
しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
極型ファロー四徴症
Tetralogy of Fallot
ふぁろーしちょうしょう
ファロー四徴症
Fallot's Tetralogy
Double outlet right ventricle
りょうだいけっかんうしつきししょう
両大血管右室起始症
三尖弁の１枚又は２枚の弁尖付着位置が右室内にずれ落ちるために三尖弁の閉鎖に支障が生じて高度の逆流を呈する。また右房化した右室の心筋は菲薄化する。三尖弁逆流と右房化右室のために右房は著明に拡大し、機能的右室は狭小化し、機能的肺動脈閉鎖の血行動態を呈する。房室接合部における線維輪の形成も障害されることがあり、房室副伝導路の残存によるWPW症候群の合併例が約20～30％存在する。
Ebstein's anomaly
えぷすたいんびょう
エプスタイン病
Ebstein anomaly
Ebstein malformation
Ebstein's malformation
Ebstein奇形
Ebstein病
アルポート症候群は進行性遺伝性腎炎であり、約９割がX連鎖型遺伝形式を示し、その重症例では男性で10代後半から20代前半に末期腎不全に進行する。若年透析導入の主因である。糸球体基底膜に電子顕微鏡で特徴的網目状変化を認め診断に有用である。皮膚基底膜や糸球体基底膜のIV型コラーゲン蛋白の異常の検出が確定診断に有用である。遺伝子解析も可能で、確定診断に有用である。
Alport's syndrome
あるぽーとしょうこうぐん
アルポート症候群
Alport syndrome
Alport症候群
ギャロウェイ・モワト（Galloway-Mowat）症候群は、腎糸球体硬化症(ネフローゼ）、小頭症(てんかん、精神運動遅滞)を２主徴とし、顔面・四肢奇形を合併する症候群である。
Galloway-Mowat syndrome
ぎゃろうぇい・もわとしょうこうぐん
ギャロウェイ・モワト症候群
Galloway-Mowat症候群
腎糸球体に急速かつ激烈な炎症が生じ、数週から数か月間の経過で腎機能が急速に低下して腎不全に至る。重篤な糸球体腎炎症候群であり、生命予後、腎予後ともに不良で維持透析へ移行しない場合も慢性腎不全としての加療を要することが大半である。腎疾患の中でも最も予後が悪く、治療にも難渋することが多い。
Rapidly progressive glomerulonephritis
きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん
急速進行性糸球体腎炎
Crescentic glomerulonephritis
MPO-ANCA positive rapidly progressive glomerulonephritis
きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（えむぴーおー-えーえぬしーえーようせい）
急速進行性糸球体腎炎（MPO-ANCA陽性）
MPO-ANCA associated crescentic glomerulonephritis
PR3-ANCA positive rapidly progressive glomerulonephritis
きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（ぴーあーる3-えーえぬしーえーようせい）
急速進行性糸球体腎炎（PR3-ANCA陽性）
Anti-GBM rapidly progressive glomerulonephritis
きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（こうじーびーえむこうたいようせい）
急速進行性糸球体腎炎（抗GBM抗体陽性）
血清中又は腎糸球体に抗糸球体基底膜抗体を認め、典型例では腎糸球体に急速かつ激烈な炎症がおこり、数週から数か月間の経過で腎機能が急速に低下する急速進行性糸球体腎炎症候群を呈する。肺出血を合併する場合もあり、腎予後、生命予後とも不良で維持透析へ移行しない場合も慢性腎不全としての管理加療を要することが大半である。腎疾患の中でも最も予後が悪く、治療にも難渋することが多い。
Goodpasture syndrome
こうしきゅうたいきていまくじんえん
抗糸球体基底膜腎炎
Anti-GBM nephritis
Anti-glomerular basement membrane disease
Goodpasture症候群
グッドパスチャー症候群
ネフローゼ症候群は大量の糸球体性蛋白尿を来し、低アルブミン血症や浮腫が出現する腎疾患群である。成人ネフローゼ症候群の診断基準は、尿蛋白3.5ｇ/日以上（随時尿において尿蛋白／尿クレアチニン比が3.5g/gCr以上の場合もこれに準ずる）が継続し、血清アルブミン値が3.0g/dL以下に低下することである。このうち、原因疾患があるものが二次性、明らかな原因疾患がないものが一次性ネフローゼ症候群である。なお、膜性増殖性糸球体腎炎（MPGN）については、一次性膜性増殖性糸球体腎炎の概要も参照すること。
Primary nephrotic syndrome
いちじせいねふろーぜしょうこうぐん
一次性ネフローゼ症候群
Minimal change nephrotic syndrome
びしょうへんかがたねふろーぜしょうこうぐん
微小変化型ネフローゼ症候群
MCNS
Membranous nephropathy
まくせいじんしょう
膜性腎症
Focal segmental glomerulosclerosis
そうじょうぶんせつせいしきゅうたいこうかしょう
巣状分節性糸球体硬化症
FSGS
はんげつたいけいせいせいしきゅうたいじんえん
半月体形成性糸球体腎炎
Endocapillary proliferative glomerulonephritis
かんないぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
管内増殖性糸球体腎炎
膜性増殖性糸球体腎炎は、光学顕微鏡所見で糸球体係蹄壁の肥厚（基底膜二重化）と分葉状の細胞増殖病変といった特徴的な組織病理像を呈する糸球体腎炎である。その形態よりI型、II型（現在のデンスデポジット病）、III型に分類される。臨床的には、無症候性から急性腎炎、慢性腎炎あるいはネフローゼ症候群で発症し、明らかな原因疾患がない一次性と種々の免疫複合体疾患や感染症に続発する二次性に分類される。一次性は、８～30歳代の若年層を主とし、それ以降は、二次性が主である。また、遺伝的要因による補体経路の調節異常によって類似病変を生じる。
Primary membranoproliferative glomerulonephritis
いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
一次性膜性増殖性糸球体腎炎
Primary MPGN
Primary membranoproliferative glomerulonephritis type I
いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん1がた
一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型
MPGN type I
obsolete Slight mesangial proliferative glomerulonephritis
obsolete メサンギウム細胞軽度増殖性糸球体腎炎
めさんぎうむさいぼうけいどぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
obsolete Moderate mesangial proliferative glomerulonephritis
obsolete 中等度メサンギウム細胞増殖性糸球体腎炎
ちゅうとうどめさんぎうむさいぼうぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
obsolete Chronic focal membranoproliferative glomerulonephritis type I
obsolete 慢性・巣状型膜性増殖性糸球体腎炎
まんせい・そうじょうがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
obsolete Acute focal membranoproliferative glomerulonephritis type I
obsolete 急性・巣状型膜性増殖性糸球体腎炎
きゅうせい・そうじょうがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
obsolete Chronic diffuse moderate membranoproliferative glomerulonephritis type I
obsolete 軽度慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
けいどまんせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
obsolete Chronic diffuse non-lobular glomerulonephritis type I
obsolete 非分葉型慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
ひぶんようがたまんせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
obsolete 中等度慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
ちゅうとうどまんせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
obsolete Acute diffuse endocapillary membranoproliferative glomerulonephritis type I
obsolete 管内増殖型急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
かんないぞうしょくがたきゅうせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
obsolete Acute diffuse moderate membranoproliferative glomerulonephritis type I
obsolete 中等度急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
ちゅうとうどきゅうせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
obsolete Acute diffuse marked membranoproliferative glomerulonephritis type I
obsolete 高度急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
こうどきゅうせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
obsolete Lobular membranoproliferative glomerulonephritis type I
obsolete 分葉型膜性増殖性糸球体腎炎
ぶんようがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
obsolete End-stage membranoproliferative glomerulonephritis type I
obsolete 終末期型膜性増殖性糸球体腎炎
しゅうまつきがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
Primary membranoproliferative glomerulonephritis type II
いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん2がた
一次性膜性増殖性糸球体腎炎II型
Dense deposit disease
MPGN type II
デンスデポジット病
Primary membranoproliferative glomerulonephritis type III
いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん3かた
一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型
MPGN type III
血管性紫斑病の一症状としてみられる腎炎で、紫斑病に伴い、糸球体にIgAが沈着することを特徴とする糸球体腎炎である。血管性紫斑病は、免疫学的反応に起因する全身性の小血管炎で、紫斑をはじめとした皮膚症状、腹部症状、関節症状を来す疾患である。およそ半数の例が腎炎を発症する。
Henoch-Schonlein purpura nephritis
しはんびょうせいじんえん
紫斑病性腎炎
HSPN
Henoch-Schönlein purpura nephritis
腎臓の腎尿細管細胞の抗利尿ホルモンに対する感受性が低下して、尿の水分の再吸収が障害される。その結果、尿濃縮障害が惹起され、多尿を呈する疾患。
Congenital nephrogenic diabetes insipidus
せんてんせいじんせいにょうほうしょう
先天性腎性尿崩症
Nephrogenic diabetes insipidus
遺伝性腎性尿崩症
間質性膀胱炎とは、「膀胱の非特異的な慢性炎症を伴い、頻尿・尿意亢進・尿意切迫感・膀胱痛などの症状を呈する疾患」（間質性膀胱炎診療ガイドラインによる）である。その病型はハンナ型（ハンナ病変を有するもの）と非ハンナ型（有しないもの）に大別され、ハンナ型は内視鏡的にも病理学的にも明確な異常所見を有し、症状的にもより重症である。中高齢の女性に多いが、男性や小児にもみられる。原因は不明で、膀胱粘膜の機能障害や免疫学的機序が想定されている。頻回な排尿や膀胱の痛みによる苦痛から生活の質は大きく損なわれる。確立した治療法はなく、対症的な治療に留まる。再燃と寛解を繰り返し長期にわたる医学管理が必要となる。
Interstitial cystitis (Hunner type)
かんしつせいぼうこうえん(はんながた)
間質性膀胱炎（ハンナ型）
Interstitial cystitis
Interstitial cystitis with Hunner's ulcer
オスラー病（遺伝性出血性末梢血管拡張症）は、１．鼻出血、２．舌・口腔粘膜・指・鼻の末梢血管拡張、３．内臓病変（胃腸末梢血管拡張、肺、肝、脳、脊髄動静脈奇形）、 ４．家族歴（遺伝性）を特徴とする疾患である。
Osler disease
おすらーびょう
オスラー病
Hereditary haemorrhagic telangiectasia
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
遺伝性出血性末梢血管拡張症
閉塞性細気管支炎は、特発性もしくは様々な原因により末梢気道である細気管支の不可逆的閉塞を来すことにより呼吸不全を呈する疾患である。
Bronchiolitis obliterans
へいそくせいさいきかんしえん
閉塞性細気管支炎
Obliterating bronchiolitis
肺胞蛋白症（PAP）は1958年Rosenらにより記載され、我が国では1960年岡らによって紹介された稀少肺疾患である。肺胞蛋白症はサーファクタントの生成又は分解過程障害により肺胞腔内を主として末梢気腔内にサーファクタント由来物質である好酸性の顆粒状の蛋白様物質の異常貯留を来す疾患の総称である。このうち、指定難病は、自己免疫性PAPと先天性PAPである。
Pulmonary alveolar proteinosis
はいほうたんぱくしょう
肺胞蛋白症
PAP
Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis
じこめんえきせいはいほうたんぱくしょう
自己免疫性肺胞蛋白症
aPAP
自己免疫性PAP
Idiopathic pulmonary alveolar proteinosis
とくはつせいはいほうたんぱくしょう
特発性肺胞蛋白症
I-PAP
Secondary Pulmonary Alveolar Proteinosis
ぞくはつせいはいほうたんぱくしょう
続発性肺胞蛋白症
S-PAP
Congenital alveolar proteinosis
せんてんせいはいほうたんぱくしょう
先天性肺胞蛋白症
C-PAP
Congenital PAP
Congenital pulmonary alveolar proteinosis
Hereditary pulmonary alveolar proteinosis
先天性PAP
睡眠関連低換気障害（sleep related hypoventilation disorders）には以下の６病態が含まれる。①肥満低換気症候群、②先天性中枢性低換気症候群（Congenital central hypoventilation syndrome: CCHS）、③視床下部機能障害を伴う遅発性中枢性低換気、④特発性中枢性肺胞低換気症候群、⑤薬剤や物質による睡眠関連低換気、⑥身体障害による睡眠関連低換気。これらの中で、③、⑤、⑥を除外し、①肥満低換気症候群の一部（覚醒時の肺胞低換気がCPAPによる治療でも改善しない場合をいう。）、②CCHS、および④特発性中枢性肺胞低換気症候群については、肺胞低換気の主たる病態として呼吸調節系の異常が強く疑われる場合を肺胞低換気症候群（alveolar hypoventilation syndrome:AHS）とする。肥満低換気症候群における覚醒時の肺胞低換気は肥満の存在とは関係しない。肺胞低換気は様々な病態で起こり得るので、二次性肺胞低換気症候群の鑑別をして、AHSの診断をする。難治性稀少性疾患であり、発症機序は不明であるが、呼吸中枢機能異常に関係した睡眠関連低換気（覚醒から睡眠になると呼吸障害が生じる。）、呼吸調節異常（無意識では生理学的に正常な呼吸状態を維持できない。）が病態の主体である。AHSは、呼吸器・胸郭・肺機能上に明らかな異常がない、または軽度の異常があってもAHSの主たる原因とは考えられない。すなわち、呼吸調節上の異常が主たる病態で睡眠時に肺胞低換気（高二酸化炭素血症と低酸素血症）を呈する病態である。肺胞低換気は覚醒中よりも睡眠中に悪化する。
Alveolar hypoventilation syndrome
はいほうていかんきしょうこうぐん
肺胞低換気症候群
AHS
Obesity hypoventilation syndrome
ひまんていかんきしょうこうぐん
肥満低換気症候群
OHS
Congenital central hypoventilation syndrome
せんてんせいちゅうすうせいていかんきしょうこうぐん
先天性中枢性低換気症候群
CCHS
Idiopathic central hypoventilation syndrome
とくはつせいちゅうすうせいていかんきしょうこうぐん
特発性中枢性低換気症候群
α1-アンチトリプシン（AAT）欠乏症（α1-antitrypsin deficiency：AATD）は、AATの欠乏により、若年性に慢性閉塞性肺疾患（Chronic Obstructive Pulmonary Disease：COPD）を発症する疾患である。従来は、AAT欠損症と呼称されたが、COPD発症仮説から考慮すると、肺の防御因子であるAATの減少はCOPD発症素因になりうるため、AAT欠乏症とする。AATDは、血清AAT濃度＜90mg/dL（ネフェロメトリー法）と定義され、軽症（50mg/dL≦血清AAT＜90mg/dL）、重症（血清AAT＜50mg/dL）、の２つに分類される。なお、AATD類縁肺疾患として、血清AATが正常範囲でも、AATDと類似した病態（55歳未満で発症する閉塞性換気障害）を示す症例があり、AAT以外の未知の発症素因による疾患が含まれると考えられる。これらは今後の研究課題である。AATD類縁肺疾患を含む若年発症重症COPDは、重度の呼吸機能障害があり、薬物治療にも係らず45％の患者で在宅酸素療法を要し、増悪の頻度が多いという重症・難治性の病像となっている。 AATDは通常のCOPDとは異なる疾病であり、喫煙の影響をその発症要因としては、ほぼ考慮から外せる疾病である。
Alpha-1-antitrypsin deficiency
α1-アンチトリプシン欠損症
あるふぁ1あんちとりぷしんけっそんしょう
AATD
α-1-antitrypsin deficiency
カーニー複合（Carney複合）は、粘液腫、皮膚の色素斑、内分泌機能亢進状態を合併した症例をまとめ、1985年に名付けられた疾患概念であり、このうち２つ以上の症候があれば臨床的に診断されてきた。クッシング症候群、先端肥大症、女性化乳房、思春期早発症、内分泌腺腫瘍など内分泌疾患の合併が多く、それらを契機として診断に結びつくことが多いのも特徴とされる、多発性腫瘍症候群である。
Carney complex
かーにーふくごう
カーニー複合
Carney複合
若年発症の糖尿病が初発症状となり、次いで視神経萎縮により視力障害を来す。この２つの特徴的な症候の合併により診断される。常染色体劣性遺伝性疾患。 糖尿病と視神経萎縮に加えて内分泌代謝系、精神神経系を広範に障害し、尿崩症、難聴、尿路異常、多彩な神経・精神症状などを合併する。主要徴候を英語で現したときの頭文字を取ってDIDMOAD症候群と呼ばれることもある。
Wolfram syndrome
うぉるふらむしょうこうぐん
ウォルフラム症候群
Wolfram症候群
ペルオキシソーム病は細胞内ペルオキシソームに局在する酵素・タンパクの単独欠損症と、それらのタンパクをペルオキシソームに局在させるために必要なPEXタンパクの遺伝子異常症（ペルオキシソーム形成異常症）の２つに分けられる。これらの遺伝子異常により様々なペルオキシソーム代謝系が障害され、中枢神経系を中心に対象となる臓器に障害を来して多岐にわたる臨床像を呈する。これまでに最も頻度の高い副腎白質ジストロフィーや、最も重篤かつペルオキシソーム病の極型であるツェルベーガー症候群など15の疾患に分類されている。ここでは既に指定難病の対象となっている副腎白質ジストロフィーを除いたペルオキシソーム病を対象とする。
Peroxisomal disorder
ぺるおきしそーむびょう
ペルオキシソーム病
Peroxisomal disease
Peroxisome biogenesis disorders
ぺるおきしそーむけいせいいじょうしょう
ペルオキシソーム形成異常症
PBD
PEX遺伝子異常症
Zellweger syndrome
つぇるべーがーしょうこうぐん
ツェルベーガー症候群
Zellweger症候群
Neonatal adrenoleukodystrophy
しんせいじがたふくじんはくしつじすとろふぃー
新生児型副腎白質ジストロフィー
Infantile Refsum disease
にゅうじれふさむびょう
乳児レフサム病
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
こんじょうてんじょうなんこついけいせいしょう1がた
根性点状軟骨異形成症1型
RCDP type 1
Peroxisomal beta-oxidation enzyme deficiency
ぺるおきしそーむべーたさんかけいこうそけっそんしょう
ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症
Peroxisomal β-oxidation enzyme deficiency
Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
あしる こえーおきしだーぜけっそんしょう
アシル CoA オキシダーゼ欠損症
AOX欠損症
Peroxisomal acyl-coenzyme A oxidase deficiency
D-bifunctional protein deficiency
D-二頭酵素欠損症
でぃーにとうこうそけっそんしょう
DBP欠損症
Sterol carrier protein 2 deficiency
すてろーるきゃりあぷろていんえっくすけっそんしょう
ステロールキャリアプロテインX欠損症
SCPx欠損症
2めちるあしるこえーらせまーぜけっそんしょう
Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency
２-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症
2-Methylacyl-CoA racemase欠損症
AMACR欠損症
Refsum disease
れふさむびょう
レフサム病
Refsum病
Plasmalogen biosynthesis enzyme deficiency
ぷらすまろーげんごうせいけいこうそけっそんしょう
プラスマローゲン合成系酵素欠損症
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
こんじょうてんじょうなんこついけいせいしょう2がた
根性点状軟骨異形成症２型
RCDP type 2
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
こんじょうてんじょうなんこついけいせいしょう3がた
根性点状軟骨異形成症３型
RCDP type 3
Primary hyperoxaluria type 1
げんぱつせいこうしゅうさんにょうしょう1がた
原発性高シュウ酸尿症I型
PH1
Acatalasemia
あかたらせみあ
アカタラセミア
Acatalasaemia
Acatalasia
無カタラーゼ血症
副甲状腺機能低下症は、副甲状腺ホルモン（parathyroid hormone：PTH）分泌低下によるPTH作用障害から低カルシウム血症や高リン血症が惹起され、主に低カルシウム血症による症状が問題となる疾患である。
Hypoparathyroidism
ふくこうじょうせんきのうていかしょう
副甲状腺機能低下症
Accessory thyroid hypergasia disease
副甲状腺ホルモン（PTH）が正常に分泌されているにもかかわらず、PTHに対して標的組織が抵抗性を示し、低カルシウム血症、高リン血症など、副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する病態である。偽性副甲状腺機能低下症にオルブライト遺伝性骨ジストロフィー（Albright hereditary osteodystrophy：AHO）の症候を合併する病型をIa型、合併しないものをIb型と呼ぶ。その他にIc型、II型の病型が提唱されているが、Ic型の区分は意義が確立されておらず、II型は独立した疾患として存在するのか疑問視されている。
Pseudohypoparathyroidism
ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう
偽性副甲状腺機能低下症
副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症は、家族性アジソン病から独立した疾患単位であり、先天性の要因により、グルココルチコイドであるコルチゾール、及び副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（DHEA-S）の分泌が生体の必要量以下に慢性的に低下するが、ミネラルコルチコイドであるアルドステロンの分泌は保たれている状態である。ACTH不応症は、無涙症（alacrima）、アカラシア（achalasia）を合併することがあり、Triple A症候群（Allgrove症候群）と呼ばれる。
ACTH unresponsiveness
副腎皮質刺激ホルモン不応症
ACTH不応症
Adrenocorticotropic hormone insensitivity
Adrenocorticotropic hormone unresponsiveness
Adrenocorticotropin unresponsiveness
別名、低リン血症性くる病・骨軟化症と呼ばれる疾患である。このうち、成長軟骨帯閉鎖以前に発症するものを、くる病と呼んでいる。くる病・骨軟化症は、骨石灰化障害を特徴とする疾患で、下記の症状により、罹患患者のQOLを重度に障害しうる。ビタミンD欠乏性くる病・骨軟化症とは異なり、天然型ビタミンDにより完治しない。
Vitamin D-resistant rickets/Vitamin D-resistant osteomalacia
びたみんでぃーていこうせいくるびょう/こつなんかしょう
ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
Vitamin D Resistant Rickets / Osteomalacia
低リン血症性くる病・骨軟化症
Vitamin D-resistant rickets
びたみんでぃーていこうせいくるびょう
ビタミンＤ抵抗性くる病
Vitamin D-resistant osteomalacia
びたみんでぃーていこうせいこつなんかしょう
ビタミンＤ抵抗性骨軟化症
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症は、ビタミンD依存症ともいい、遺伝性に天然型ビタミンDに対する抵抗性を示すくる病（骨軟化症）を来す疾患で、生理量のビタミンDではその作用が不足する病態である。通常生後数か月以内に、くる病所見や、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんで発症する。腎臓の25水酸化ビタミンD-1α水酸化酵素遺伝子（CYP27B1）の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症１型（Vitamin D-dependent rickets, type 1：VDDR 1）と、ビタミンD受容体遺伝子（VDR）の不活性型変異によりビタミンDの作用が障害されるビタミンD依存症２型（（Vitamin D-dependent rickets, type 2：VDDR 2）に分類される。
Vitamin D-dependent rickets / Osteomalacia
びたみんでぃーいぞんせいくるびょう/こつなんかしょう
ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
Vitamin D-dependent osteomalacia
Vitamin D-dependent rickets, type 1
びたみんでぃーいぞんしょう1がた
ビタミンD依存症１型
VDDR 1
VDDR-I
Vitamin D-dependent rickets, type 2
びたみんでぃーいぞんしょう2がた
ビタミンD依存症２型
VDDR 2
VDDR-II
フェニルケトン尿症（PKU）に代表とされるフェニルアラニン（Phe）の代謝経路の障害によって引き起こされる疾患群は、先天性アミノ酸代謝異常症の一種である。Pheは必須アミノ酸のひとつで、正常な蛋白合成を営むためには体外から摂取する必要がある。この食事中のPheは蛋白合成に用いられる以外は、主にPhe水酸化酵素（PAH）によりチロシン（Tyr）に変換されTyr代謝経路で分解される。Phe水酸化反応が障害された場合、Pheが蓄積し血中Phe値が上昇し、尿中にはPheのほかその代謝産物のフェニルピルビン酸が大量に排泄されることからPKUと呼ばれている。過剰のPheとともにこれらの代謝産物は正常の代謝を阻害し、新生児・乳児期では脳構築障害による精神発達遅滞を代表とする臨床症状を引き起こすが、成人においてもさまざまな精神症状を引き起こしたり、酸化ストレスの成因となることが示唆されている。
Phenylketonuria
ふぇにるけとんにょうしょう
フェニルケトン尿症
HPA
Hyperphenylalaninemia
PKU
高フェニルアラニン血症
Phenylalanine hydroxylase deficiency
ふぇにるあらにんすいさんかこうそけっそんしょう
フェニルアラニン水酸化酵素欠損症
PAH deficiency
PAH欠損症
Tetrahydrobiopterin deficiency
びおぷてりんたいしゃいじょうしょう
ビオプテリン代謝異常症
BH4 deficiency
BH4欠損症
BH4反応性高Phe血症
Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia
びーえいち4はんのうせいこうぴーえいちいーけっしょう
BH4-responsive hyperphenylalaninemia
BH4反応性高フェニルアラニン血症
Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninaemia
チロシンはチロシンアミノ基転移酵素によって4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、続いて4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素によってホモゲンチジン酸、ホモゲンチジン酸酸化酵素によってマレイルアセト酢酸、マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマリルアセト酢酸、フマリルアセト酢酸分解酵素によってフマル酸とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症には種々の原因があり、１型、２型、３型の３つの病型に分類されている。これらの疾患は、遺伝的・酵素学的に別の疾患であり、臨床症状出現の機序も異なる。遺伝形式はいずれも常染色体劣性である。高チロシン血症１型はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼ（FAH）が欠損することで発症する。低血糖、アミノ酸やその他の代謝障害、凝固因子の低下、若年性肝臓癌、肝不全が進行する。近位尿細管においても細胞障害が出現し、アミノ酸尿、糖尿、代謝性アシドーシスなどのファンコーニ（Fanconi）症候群が発症する。高チロシン血症２型は細胞質チロシンアミノ基転移酵素（TAT）の欠損症、高チロシン血症３型は4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素（HPD）が欠損している。世界における頻度は１型で10万～12万人に１人と推定されている。わが国における１型の頻度はさらに低いと考えられている。２型もまれな疾患であり、わが国で確定診断された症例として４例が報告されている。また、３型もまれな疾患であるが、無症状で経過することもあるため、診断されていない症例が存在すると考えられる。
Tyrosinemia type 1
こうちろしんけっしょう１がた
高チロシン血症1型
Tyrosinaemia type 1
Tyrosinemia type 2
こうちろしんけっしょう２がた
高チロシン血症2型
Tyrosinaemia type 2
Tyrosinemia type 3
こうちろしんけっしょう３がた
高チロシン血症3型
Tyrosinaemia type 3
メープルシロップ尿症（MSUD）は分枝鎖アミノ酸（BCAA：バリン、ロイシン、イソロイシン）由来の分枝鎖ケト酸（BCKA）の酸化的脱炭酸反応を触媒する分枝鎖ケト酸脱水素酵素（BCKDH）の障害に基づく先天代謝異常症である。遺伝子異常が明らかにされており、常染色体劣性遺伝形式を示す。新生児期発症の急性期では元気がない、哺乳力低下、不機嫌、嘔吐などで発症する。進行すると意識障害、けいれん、呼吸困難、筋緊張低下、後弓反張などが出現し、治療が遅れると死亡するか重篤な神経後遺症をのこす。慢性症状としては発達障害、精神運動発達遅滞、失調症、けいれんなどがみられる。新生児マススクリーニングの対象疾患であり、ほとんど全ての患者はこのスクリーニングによって発見される。わが国での頻度は出生約50万人に１人と考えられている。
Maple syrup urine disease
めーぷるしろっぷにょうしょう
メープルシロップ尿症
MSUD
プロピオン酸血症（PA）は、プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼの活性低下によって、プロピオン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症である。
Propionic acidemia
ぷろぴおんさんけっしょう
プロピオン酸血症
Propionic acidaemia
メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoA(MM-CoA)ムターゼ(EC5.4.99.2;MCM) の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患である。メチルマロニルCoA の代謝に障害を来す原因としては、(１)MCM 欠損症(MIM#251000)と、(２)ビタミンB12の摂取・腸管での吸収・輸送から、MCMの活性型補酵素アデノシルコバラミン(コバマミド)合成までの諸段階における障害が知られている。コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA～cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。cblDは、責任分子MMADHCがcblCの責任分子MMACHCによる修飾を受けたコバラミン代謝中間体の細胞内局在（ミトコンドリア又は細胞質）の振り分けを担っており、遺伝子変異の位置によって、メチルマロン酸血症単独型／ホモシスチン尿症単独型／混合型に分かれる。本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。
Methylmalonic acidemia
めちるまろんさんけっしょう
メチルマロン酸血症
MMA
Methylmalonic acidaemia
Methylmalonyl-Coenzyme A mutase deficiency
こばらみんたいしゃいじょう（えむしーえむけっそんしょう）
コバラミン代謝異常（MCM欠損症）
methylmalonyl-CoA mutase deficiency
Methylmalonic acidemia cblA type
こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるえー
コバラミン代謝異常 cblA
Methylmalonic acidaemia cblA type
Methylmalonic acidemia cblB type
こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるびー
コバラミン代謝異常 cblB
Methylmalonic acidaemia cblB type
Methylmalonic acidemia CblD type
こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるでぃー
コバラミン代謝異常 cblD
Methylmalonic acidaemia CblD type
イソ吉草酸血症はロイシンの中間代謝過程で働くイソバレリルCoA脱水素酵素の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。本疾患は「足の蒸れたような」とか「汗臭い」と形容される特徴的な体臭を呈し、多くは新生児期に哺乳不良や嘔吐、意識障害で発症する。強い代謝性アシドーシスや高アンモニア血症、低血糖などがしばしば認められる。日本での罹患頻度は約50万出生に１人と推定されている。食事療法や薬物療法で症状をコントロールできれば予後良好だが、急性期の治療が遅れると神経学的後遺症を残すことがある。また治療は一生継続する必要がある。本疾患は早期診断・治療により健常な発達が見込まれることから、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。
Isovaleric acidemia
いそきっそうさんけっしょう
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidaemia
グルコーストランスポーター１欠損症症候群（glucose transporter type 1 deficiency syndrome：GLUT-1 DS）は、脳のエネルギー代謝基質であるグルコースが中枢神経系に取り込まれないことにより生じる代謝性脳症で、1991年にDe Vivoらにより初めて報告された。血糖は正常値であるが髄液糖が低値となることより中枢神経系内の低血糖状態を生じ、様々な中枢神経系機能不全を起こす。中でも難治性てんかんや発達遅滞、痙性麻痺、運動失調等の原因となる。GLUT-1DSはケトン食による治療が有効な疾患であり、早期発見・治療により予後を改善する可能性がある。
Glucose transporter 1 deficiency
ぐるこーすとらんすぽーたー1けっそんしょう
グルコーストランスポーター1欠損症
GLUT-1 DS
GLUT-1 deficiency
GLUT1欠損症
グルタル酸血症１型はリジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリルCoA脱水素酵素の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。中間代謝産物であるグルタル酸、3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経、特に線条体の尾状核や被殻の障害を来す。多くは生後３～36か月の間に、胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する。頭囲拡大や退行で発症し、錐体外路症状が徐々に進行する症例もある。日本での罹患頻度は約21万出生に１人と推定されている。一旦発症するとほとんどが神経学的後遺症を残し、治療は一生継続する必要がある。本疾患は早期診断・治療により健常な発達が見込まれることから、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。
Glutaric acidemia type 1
ぐるたるさんけっしょう1がた
グルタル酸血症1型
GA1
Glutaric acidaemia type 1
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
ミトコンドリア内の電子伝達フラビン蛋白（electron transfer flavoprotein：ETF）及びETF脱水素酵素（ETF dehydrogenase：ETFDH）の先天的欠損により生じる疾患である。ETF及びETFDHはミトコンドリア内におけるβ酸化経路を含む複数の脱水素酵素反応によって生じる電子を電子伝達系に供給する。このため、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症などと記載されることもある。臨床像は幅広い。新生児期に種々の奇形や多嚢胞性嚢胞腎を合併し、極めて重篤な代謝性アシドーシス等で発症し早期に死亡する例から、乳幼児期に代謝性アシドーシスや低血糖、筋力低下として発症する症例、成人期に発症し筋痛、筋力低下を契機に診断される症例もある。遺伝形式は常染色体劣性である。我が国における新生児マススクリーニングのパイロット研究の結果によると約31万人に１人の発見頻度である。
Glutaric acidemia type 2
ぐるたるさんけっしょう2がた
グルタル酸血症2型
GA2
Glutaric acidaemia type 2
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
尿素サイクルは主に肝臓においてアンモニアから尿素を産生する経路であり、オルニチン、シトルリン、アルギニノコハク酸、アルギニンの４つのアミノ酸から構成されている。尿素サイクル異常症は尿素合成経路の代謝系に先天的な異常があり、高アンモニア血症の症状などで発症する一群の疾患をさす。Nアセチルグルタミン酸合成酵素欠損症、カルバミルリン酸合成酵素欠損症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、古典型シトルリン血症、アルギニノコハク酸尿症、アルギニン血症が含まれる。
Urea cycle disorder
にょうそさいくるいじょうしょう
尿素サイクル異常症
CPSI欠損症
Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency
しーぴーえすあいけっそんしょう
CPS1 deficiency
CPS1D
カルバミルリン酸合成酵素欠損症
OTC欠損症
Ornithine transcarbamylase deficiency
おーてぃーしーけっそんしょう
OTC deficiency
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
Classic citrullinemia
こてんがたしとるりんけっしょう
古典型シトルリン血症
Citrullinemia type I
Classic citrullinaemia
III型シトルリン血症
I型シトルリン血症
Argininosuccinic aciduria
あるぎにのこはくさんにょうしょう
アルギニノコハク酸尿症
Argininemia
あるぎにんけっしょう
アルギニン血症
Argininaemia
高アルギニン血症
NAGS deficiency
NAGS欠損症
えぬえーじーえす欠損症
N-acetyl glutamate synthase deficiency
N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
二塩基性アミノ酸の輸送蛋白の一つであるy+LAT-1（y+L amino acid transporter-1）の機能異常によって、二塩基性アミノ酸（リジン、アルギニン、オルニチン）の輸送異常（小腸での吸収障害、腎での再吸収障害）を生じるために、アミノ酸バランスの破綻、蛋白合成の低下などを招き、諸症状を来す。初発時の主な臨床所見は高アンモニア血症、蛋白嫌い、成長障害、嘔吐、肝腫大などであるが個人差が大きい。本症は常染色体劣性遺伝を呈し、近年の本邦患者数は30～40人と推定される。LPIの責任遺伝子SLC7A7（Solute carrier family7, member7）はy+LAT-1をコードしている。
Lysinuric protein intolerance
りじんにょうせいたんぱくふたいしょう
リジン尿性蛋白不耐症
先天性葉酸吸収不全症は葉酸の輸送体であるproton-coupled folate transporter（PCFT）の機能喪失を原因とする常染色体劣性遺伝性疾患である。腸管からの葉酸吸収不全と脈絡膜における取り込み障害により、乳児期早期から巨赤芽球性貧血、免疫不全、遷延性下痢、精神発達遅滞、痙攣などを来す。大脳基底核に石灰化病変を認めることがある。
Hereditary folate malabsorption
せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜんしょう
先天性葉酸吸収不全症
Congenital folate malabsorption
ヘム代謝系に関わる８つの酵素のいずれかの活性低下により、ポルフィリン体あるいはその前駆体が蓄積することによって発症する、まれな遺伝性疾患である。現在、９つの病型に分けられる。病態の大部分が不明であり、根治療法がない。各病型間で症状にオーバーラップがあり、診断が非常に難しく、確定診断には遺伝子診断が必要である。
Porphyria
ぽるふぃりんしょう
ポルフィリン症
Acute intermittent porphyria
きゅうせいかんけつせいぽるふぃりんしょう
急性間欠性ポルフィリン症
Hereditary coproporphyria
いでんせいこぷろぽるふぃりんしょう
遺伝性コプロポルフィリン症
HCP
Variegate porphyria
いけいぽるふぃりんしょう
異型ポルフィリン症
多様性ポルフィリン症
Erythropoietic protoporphyria
せきがきゅうせいぷろとぽるふぃりんしょう
赤芽球性プロトポルフィリン症
EPP
骨髄性プロトポルフィリン症
Porphyria cutanea tarda
ばんはつせいひふぽるふぃりんしょう
晩発性皮膚ポルフィリン症
PCT
Congenital erythropoietic porphyria
せんてんせいこつずいせいぽるふぃりんしょう
先天性骨髄性ポルフィリン症
CEP
先天性赤芽球性ポルフィリン症
遺伝性赤芽球増殖性ポルフィリン症
X-linked dominant protoporphyria
X連鎖優性プロトポルフィリン症
えっくすれんさゆうせいぷろとぽるふぃりんしょう
CLDP
XLDPP
Hepatoerythropoietic porphyria
かんせいこつずいせいぽるふぃりんしょう
肝性骨髄性ポルフィリン症
HEP
ビオチンを補酵素とする４種類のカルボキシラーゼとして、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ（PCC）、メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ（MCC）、ピルビン酸カルボキシラーゼ（PC）、アセチルCoAカルボキシラーゼ（ACC）がある。先天性ビオチン代謝異常ではこれらの活性が同時に低下する複合カルボキシラーゼ欠損症となる。先天性ビオチン代謝異常症はホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症とビオチニダーゼ欠損症の２種類に大別される。臨床像はホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症では一般に新生児期～乳児期早期に嘔吐、筋緊張低下で発症し、やがて難治性湿疹、痙攣を来す。ビオチニダーゼ欠損症では乳児期以降に、筋緊張低下、難治性湿疹様皮膚病変を来す。ともに薬理量のビオチン（10～100mg/日）の経口投与により臨床的、生化学的にも軽快する。
Multiple carboxylase deficiency
ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう
複合カルボキシラーゼ欠損症
Holocarboxylase synthetase deficiency
ほろかるぼきしらーぜごうせいこうそけっそんしょう
ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
HCS欠損症
HLCS deficiency
Biotinidase deficiency
びおちにだーぜけっそんしょう
ビオチニダーゼ欠損症
糖原病は、先天的なグリコーゲンの代謝異常症で、大きく肝型、筋型の病型に大別できる。しかし酵素発現の臓器特異性から、肝臓、筋肉以外の他臓器の障害が臨床症状として並存していることもある。肝型では低血糖、肝機能障害、成人期に肝硬変、肝腫瘍を呈するものもある。筋型では急性症状として横紋筋融解症、ミオグロビン尿症などを来し、腎不全に陥る症例もある。また老年期では筋力低下（進行性）を示すものもある。筋型糖原病の好発病型はII、III、V、VII型で、全体の90％を占めている。その他の希な筋型病型として0型、IV型、IX型、ホスホグリセリン酸キナーゼ（PGK）欠損症、X型、XI型、XII型、XIII型、XIV型、XV型がある（筋型糖原病対応表参照）。
Muscle glycogen storage disease
きんがたとうげんびょう
筋型糖原病
Glycogen storage disease type VII
Muscular glycogenosis
Skeletal muscle glycogenosis
Glycogen storage diseases type 0
きんがたとうげんびょう0がた
筋型糖原病0型
Glycogen synthase deficiency
筋グリコーゲン合成酵素欠損症
糖原病0b型
Glycogen storage diseases type II
きんがたとうげんびょう2がた
筋型糖原病II型
Acid maltase deficiency
Glycogen storage diseases type III
きんがたとうげんびょう3がた
筋型糖原病III型
Cori disease
Cori病
コーリー病
Glycogen storage diseases type IV
きんがたとうげんびょう4がた
筋型糖原病IV型
Andersen disease
Andersen病
アンダースン病
アンダーソン病
Glycogen storage diseases type V
きんがたとうげんびょう5がた
筋型糖原病V型
McArdle disease
McArdle病
マッカードル病
Glycogen storage diseases type VII
きんがたとうげんびょう7がた
筋型糖原病VII型
Tarui disease
Tarui病
垂井病
Glycogen storage diseases type IXd
きんがたとうげんびょう9でぃーがた
筋型糖原病IXd型
GSD IXd
PHKA1-Related Phosphorylase Kinase Deficiency
Phosphoglycerate kinase deficiency
ほすほぐりせりんさんきなーぜけっそんしょう
ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症
PGK deficiency
PGK欠損症
Phosphoglycerate kinase欠損症
Glycogen storage diseases type X
きんがたとうげんびょう10がた
筋型糖原病X型
PGAM deficiency
Phosphoglycerate mutase deficiency
Glycogen storage diseases type XI
きんがたとうげんびょう11がた
筋型糖原病XI型
FBS
Fanconi-Bickel syndrome
Kanno disease
Kanno病
Glycogen storage diseases type XII
きんがたとうげんびょう12がた
筋型糖原病XII型
Glycogen storage diseases type XIII
きんがたとうげんびょう13がた
筋型糖原病XIII型
GSDXIII
Glycogen storage diseases type XIV
きんがたとうげんびょう14がた
筋型糖原病XIV型
Glycogenosis type XIV
Glycogen storage diseases type XV
きんがたとうげんびょう15がた
筋型糖原病XV型
GSD XV
糖原病は糖代謝の経路に関与する酵素の異常によって発症する疾患群。糖をエネルギーとして蓄積するためにグリコーゲンへと変換する系、及び蓄積したグリコーゲンを代謝する系に関わる酵素の先天的異常により糖代謝が障害され、組織にグリコーゲンが蓄積する。障害を受けた酵素の発現部位により肝型・筋型に大別できる。しかし酵素発現の臓器特異性から、肝臓、筋肉以外の他臓器の障害が臨床症状として並存していることもある。肝型糖原病にはI、III、IV、VI、IX型があり、低血糖、肝機能障害、成人期に肝硬変、肝腫瘍を呈するものもある。
Hepatic glycogen storage disease
かんがたとうげんびょう
肝型糖原病
Hepatic glycogenosis
obsolete Hepatic glycogen storage disease type I-III-VI-IX
obsolete かんがたとうげんびょう1-3-6-9がた
obsolete 肝型糖原病Ⅰ-Ⅲ-Ⅵ-Ⅸ型
Hepatic glycogen storage disease type Ia
かんがたとうげんびょう1えーがた
肝型糖原病Ia型
Glucose-6-phosphatase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
グルコース-6-ホスファターゼ欠損症
Hepatic glycogen storage disease type Ib
かんがたとうげんびょう1びーがた
肝型糖原病Ib型
G6P translocase deficiency
G6PT deficiency
Glucose-6-phosphate translocase deficiency
グルコース-6-ホスファターゼトランスポーター異常症
Hepatic GSD type IIIa
かんがたとうげんびょう3えーがた
肝型糖原病IIIa型
GSD IIIa
Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency
グリコーゲン脱分枝酵素欠損症
Hepatic GSD type IIIb
かんがたとうげんびょう3びーがた
肝型糖原病IIIb型
Hepatic glycogen storage disease type IIIc
かんがたとうげんびょう3しーがた
肝型糖原病IIIc型
Amylo-1,6-glucosidase deficiency
Hepatic GSD type IIIc
グルコシダーゼ欠損症
Hepatic GSD type IIId
かんがたとうげんびょう3でぃーがた
肝型糖原病IIId型
4-alpha-glucanotransferase deficiency
トランスフェラーゼ欠損症
Hepatic glycogen storage disease type VI
かんがたとうげんびょう6がた
肝型糖原病VI型
Glycogenosis type VI
Hepatic phosphorylase deficiency
Hers disease
ハース病
肝グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症
Hepatic glycogen storage disease type IXa
かんがたとうげんびょう9えーがた
肝型糖原病IXa型
GSD type IXa
Hepatic glycogen storage disease type IX a
αサブユニット異常症（肝型）
ホスホリラーゼ欠損症（αサブユニット異常症）
Hepatic glycogen storage disease type IXb
かんがたとうげんびょう9びーがた
肝型糖原病IXb型
GSD type IXb
Hepatic glycogen storage disease type IX b
βサブユニット異常症（肝筋型）
ホスホリラーゼ欠損症（βサブユニット異常症）
Hepatic glycogen storage disease type IXc
かんがたとうげんびょう9しーがた
肝型糖原病IXc型
GSD type IXc
Hepatic glycogen storage disease type IX c
γサブユニット異常症（肝型）
ホスホリラーゼ欠損症（γサブユニット異常症）
Hepatic glycogen storage disease type IV
かんがたとうげんびょう4がた
肝型糖原病IV型
GSD IV
アミロ1，4→1，6トランスグルコシラーゼ欠損症
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの先天的な欠損又は活性低下により、ガラクトース、ガラクトース‐1‐リン酸の蓄積が生じる疾患である。
Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
がらくとーす1りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
GALT deficiency
GALT欠損症
Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency
Galactosemia type 1
ガラクトース血症I 型
家族性レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ（lecithin cholesterol acyl transferase：LCAT）欠損症はまれな常染色体劣性疾患であり、現在のところ世界で80症例ほど報告されている。とりわけ、北欧や我が国での報告が多い。コレステロールのエステル化に重要な酵素 LCATの酵素欠損や活性低下により、遊離コレステロールやレシチン（フォスファチジルコリン）が増加し、その結果HDLコレステロールの著名な低下及び血清コレステロールエステル比の低下を認める。組成の変化したリポタンパクが組織に沈着することで、角膜混濁、溶血性貧血、腎障害などの症状を生じる。
Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency
れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
LCAT deficiency
LCAT欠損症
シトステロール血症は、常染色体劣性遺伝をとる遺伝性脂質代謝異常であり、果物や野菜に含まれる植物ステロールの一種であるシトステロールの排泄低下により血中又は組織にシトステロールが蓄積し、黄色腫や早発性冠動脈疾患といった臨床症状を呈する疾患である。
Sitosterolemia
しとすてろーるけっしょう
シトステロール血症
Sitosterolaemia
タンジール病は、血清HDLコレステロール・アポリポタンパクA-Ｉ濃度が著しい低値を示す常染色体劣性遺伝疾患であり、HDLコレステロール欠損症のほかオレンジ色の咽頭扁桃腫大、肝脾腫、角膜混濁、末梢神経障害が特徴である。アポA-Ｉによる細胞からのコレステロール引き抜きにおいて重要なATP binding cassette transporter A1（ABCA1）の遺伝子異常が関与していることが明らかになっている。世界的にもまれで我が国では10家系程度の報告しかない。若年性冠動脈疾患を来すため、早期の診断が重要である。
Tangier disease
たんじーるびょう
タンジール病
Tangier病
カイロミクロン代謝に必要な酵素の欠損や、輸送蛋白の欠損などにより、血中に異常にカイロミクロンが蓄積し、黄色腫（発疹性黄色腫）や、時に急性膵炎を発症させる疾患である。脂質異常症のWHO分類ではI型（カイロミクロンの増加）及びV型（カイロミクロンとVLDLの増加）を呈し、高トリグリセリド血症を示す。 原発性高カイロミクロン血症の原因となる疾患として、リポ蛋白リパーゼ（LPL）欠損症、アポリポタンパクC-II欠損症、アポリポタンパクA-V欠損症、GPIHBP1欠損症、LMF1欠損症、原発性Ｖ型高脂血症が知られている。いずれの疾患も血清トリグリセリド上昇により急性膵炎の発症・重症化リスクが高くなる。
Primary hyperchylomicronemia
げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう
原発性高カイロミクロン血症
Primary hyperchylomicronaemia
脳腱黄色腫症（27-ヒドロキシラーゼ欠損症）は、シトクロムP-450（CYP）遺伝子異常によりCYP蛋白である27-ヒドロキシラーゼ（CYP27）活性が低下する常染色体劣性遺伝性疾患である。神経組織や腱組織に蓄積した脂質成分が、コレステロール及びコレスタノール（コレステロールに類似した構造を示す物質）であったことから、先天性ステロール蓄積症であることが同定された。我が国では60例ほどの報告がみられ、20歳以前に多くが発症し、平均年齢が男性40.4歳、女性36.8歳となっている。本症は知能低下・錘体路症状・小脳症状などの進行性神経障害、アキレス腱黄色腫及び若年性白内障、早発性心血管疾患などにより特徴づけられる疾患である。
Cerebrotendinous xanthomatosis
のうけんおうしょくしゅしょう
脳腱黄色腫症
27-ヒドロキシラーゼ欠損症
CTX
無βリポタンパク血症は著しい低コレステロール血症及び低トリグリセリド血症を来す、まれな常染色体劣性遺伝疾患である。アポB含有リポタンパクであるカイロミクロン、VLDL、LDLが欠如しており、患者血中にアポBはアポB-48、アポB-100ともに認めない。脂肪吸収障害とそれによる脂溶性ビタミン欠乏症が授乳開始時より持続するため、適切な治療を長期に継続しないと不可逆的な眼症状、神経障害を来しうる。1993年に本疾患においてMTPの遺伝子異常が同定され、MTP欠損症とも呼ばれる。
Abetalipoproteinemia
むべーたりぽたんぱくけっしょう
無βリポタンパク血症
Abetalipoproteinaemia
MTP欠損症
脂肪萎縮症は全身性あるいは部分性に脂肪組織が消失する疾患で、脂肪組織の消失とともに重度のインスリン抵抗性糖尿病や高中性脂肪血症、非アルコール性脂肪肝炎など様々な代謝異常を発症する予後不良な難治性疾患である。脂肪萎縮そのものに対する根治療法は開発されていないが、脂肪萎縮に伴うインスリン抵抗性を中心とする代謝異常に対しては、レプチンの有効性が証明され、レプチン製剤の市販が最近開始された。
Lipodystrophy
しぼういしゅくしょう
脂肪萎縮症
脂肪異栄養症
Generalized congenital lipodystrophy
せんてんせいぜんしんせいしぼういしゅくしょう
先天性全身性脂肪萎縮症
Berardinelli-Seip syndrome
Berardinelli-Seip症候群
CGL
Acquired generalized lipodystrophy
こうてんせいぜんしんせいしぼういしゅくしょう
後天性全身性脂肪萎縮症
AGL
Lawrence syndrome
Lawrence症候群
Familial partial lipodystrophy
かぞくせいぶぶんせいしぼういしゅくしょう
家族性部分性脂肪萎縮症
FPLD
Acquired partial lipodystrophy
こうてんせいぶぶんせいしぼういしゅくしょう
後天性部分性脂肪萎縮症
APL
Barraquer-Simons syndrome
Barraquer-Simons症候群
Partial acquired lipodystrophy
家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever：FMF）は、炎症経路のひとつであるインフラマソームの働きを抑えるパイリンの異常で発症する自己炎症性疾患である。発作性の発熱や随伴症状として漿膜炎による激しい疼痛を特徴とする。
Familial Mediterranean fever
かぞくせいちちゅうかいねつ
家族性地中海熱
FMF
Typical familial Mediterranean fever
かぞくせいちちゅうかいねつてんけいれい
家族性地中海熱典型例
Atypical familial Mediterranean fever
かぞくせいちちゅうかいねつひてんけいれい
家族性地中海熱非典型例
高IgD症候群（Hyper IgD Syndrome：HIDS）は、別名メバロン酸キナーゼ欠損症（Mevalonate Kinase Deficiency：MKD）とも言い、コレステロール生合成経路に関わるメバロン酸キナーゼ（MVK）の活性低下により発症する周期性発熱症候群である。血清IgDが高値である症例が多いことで命名がなされているが、本邦での初診時にIgDの上昇を認めないことが多く、診断には注意を要する。
Hyper IgD syndrome
こうあいじーでぃーしょうこうぐん
高IgD症候群
HIDS
Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome
MKD
Mevalonate kinase deffiency
メバロン酸キナーゼ欠損症
慢性反復性の炎症と進行性のやせ・消耗を特徴とする、特異な遺伝性自己炎症疾患であり、常染色体劣性遺伝性である。1939年の中條、1950年の西村らの報告以来、「凍瘡を合併する骨骨膜症」などの病名で、和歌山・泉南を中心とした関西と関東・東北から、これまでに30例ほどの報告がある。 幼小児期に凍瘡様皮疹にて発症し、結節性紅斑様皮疹や周期性発熱を繰り返しながら、次第に長く節くれ立った指、顔面と上肢を主体とする部分的脂肪筋肉萎縮が進行する。 本邦特有とされたが、2010年に本疾患と臨床的に酷似する症例がJMP症候群・CANDLE 症候群という病名で欧米・中東から報告された。３疾患とも、プロテアソーム複合体の誘導型サブユニットをコードするPSMB8遺伝子に変異のあることが報告され、これを原因とする同一疾患と考えられている。
Nakajo-Nishimura syndrome
なかじょう・にしむらしょうこうぐん
中條・西村症候群
Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome
CANDLE syndrome
Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature syndrome
JMP syndrome
Joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and panniculitis induced lipodystrophy
脂肪異栄養症および発熱を伴う慢性非典型的好中球性皮膚疾患症候群
関節拘縮、筋委縮、小球性貧血、脂肪異栄養症誘因性脂肪織炎
PSTPIP1（proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1（CD2-binding protein 1：CD2BP1））の機能獲得型変異により発症する自己炎症性疾患である。若年で発症し、進行性のびらん性関節炎及び、難治性の皮膚症状（壊疽性膿皮症様病変、嚢胞性座瘡）を伴う。
Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome
かのうせいむきんせいかんせつえん・えそせいのうひしょう・あくねしょうこうぐん
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
PAPA syndrome
PAPA症候群
Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome
原因不明な、無菌性・非腫瘍性の骨・骨髄の炎症性疾患である。病変は単発性あるいは多発性に発症し、急性・慢性・再発性いずれの経過もとり得るが、このうち多発性に発症し慢性・再発性の経過をとる病態を慢性再発性多発性骨髄炎と呼ぶ。症状として骨痛及びその部位に一致した皮膚の熱感と発赤を認める。
Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
まんせいさいはつせいたはつせいこつずいえん
慢性再発性多発性骨髄炎
CRMO
主に脊椎・骨盤（仙腸関節）及び四肢の大関節を侵す慢性進行性の炎症性疾患である。多くが30歳前の若年者に発症し、頸～背～腰殿部、胸部、さらには股、膝、肩関節など全身広範囲に炎症性疼痛が拡がり、次第に各部位の拘縮（運動制限）や強直（運動性消失）を生じる。このため、身体的のみならず心理的・社会的にもQOLの著しい低下を招き、特に若年者では就学・就労の大きな障壁となる。重症例では、頸椎から腰椎（骨盤）まで全脊椎が後弯（前屈）位で骨性に強直して運動性が消失し、前方を注視できない、上方を見上げられない、後ろを振り向けない、周囲を見回せない、長時間同じ姿勢（立位・座位・臥位）を維持するのが困難になるなど、多彩かつ独特の体幹機能障害が生じる。さらには、このような日常生活上の不便にとどまらず、脊椎骨折やこれに伴う脊髄損傷（麻痺）など外傷発生の危険性も高まる。 遺伝的背景により、我が国の患者数は欧米に比べ極めて少なく、医師の間でも十分に周知されていないため診断が遅れがちとなり、初発から診断までに平均9.3年を要している。
Ankylosing spondylitis
きょうちょくせいせきついえん
強直性脊椎炎
Spondylarthritis ankylopoietica
進行性骨化性線維異形成症（Fibrodysplasia ossificans progressiva：FOP）は、小児期から全身の骨格筋や筋膜、腱、靱帯などの線維性組織が進行性に骨化し、このために四肢関節の可動域低下や強直、体幹の可動性低下や変形を生じる疾患である。先天性の母趾形態異常を伴うという特徴がある。有病率は200万人に１人とされている。
Fibrodysplasia ossificans progressiva
しんこうせいこっかせいせんいいけいせいしょう
進行性骨化性線維異形成症
FOP
小児に発症する脊柱側弯症はその原因も様々で、その態様も個々の患者ごとで大変大きな差がある。成長期、特に思春期に悪化しやすいが、脊柱変形の悪化が少ないものは予後も良くQOL（生活の質）の観点からも大きな問題にはならないことが多い。一方、新生児、乳幼児期に発症する脊柱変形の中にはその変形悪化が著しい症例が少なからずあり、それに伴い胸郭変形も高度になり、胸郭容量の減少により肺成長が阻害され呼吸機能低下を来す。患者によっては成長に伴いさらに悪化して、最終的には拘束性換気障害、閉塞性換気障害などの病態を引き起こし、慢性呼吸不全の状態となる症例も存在する。このように脊柱変形など種々の原因で小児成長期に高度胸郭変形が発症する症例では、結果として正常な肺の成長やその呼吸機能をサポートできない病態を呈する。その治療としてVEPTR（Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib）と呼ばれる人工肋骨が開発されている。本症候群の中で、特に一次性としてまとめられているものは、椎骨と肋骨の両方の発生学的異常により形態的変化を来し脊柱変形のみならず胸郭変形とそれらの成長障害を引き起こし、最終的には呼吸器系の障害から生命にも重大な影響を与える。本疾患の自然経過や病態には未だ未解明なものが多々あるが、VEPTRを代表とした成長温存手術治療は、本疾患に罹患した小児患者の成長後の生活を改善させるのみならず、生命予後も改善させることが期待されている。
Congenital scoliosis with rib anomalies
ろっこついじょうをともなうせんていせいそくわんしょう
肋骨異常を伴う先天性側弯症
Congenital scoliosis with rib anomaly
骨形成不全症（Osteogenesis imperfecta）は、全身の骨脆弱性による易骨折性や進行性の骨変形に加え、様々な程度の結合組織症状を示す先天性疾患である。発生頻度は約２～３万人に１人とされている。2010年版の骨系統疾患国際分類では、Sillenceによる１型（非変形型）、２型（周産期致死型）、３型（変形進行型）、４型（中等症型）に加えて、骨間膜石灰化・過形成仮骨を伴う型（５型）、その他の型、に分類されている。
Osteogenesis imperfecta
こつけいせいふぜんしょう
骨形成不全症
タナトフォリック骨異形成症 （thanatophoric dysplasia）は1967年にMaroteauxらが独立した疾患として報告した。”thanatophoric”とはdeath bearing （致死性）を意味するギリシャ語である。主な特徴は長管骨（特に上腕骨と大腿骨）の著明な短縮である。線維芽細胞増殖因子受容体３遺伝子の点突然変異が原因で発症することが判明している。そのX線所見から大腿骨が彎曲（受話器用変形）し、頭蓋骨の変形のない１型と、大腿骨の彎曲は少なく、頭蓋骨がクローバー葉様に変形した２型に分類される。いずれにおいても肋骨の短縮による胸郭低形成で、ベル状胸郭となり、重度の呼吸障害を来す。また巨大頭蓋と前頭部突出を示し、顔面は比較的低形成である。
Thanatophoric dysplasia
たなとふぉりっくこついけいせいしょう
タナトフォリック骨異形成症
Thanatophoric dysplasia type 1
たなとふぉりっくこついけいせいしょう1がた
タナトフォリック骨異形成症１型
TD1
Thanatophoric dysplasia type 2
たなとふぉりっくこついけいせいしょう2がた
タナトフォリック骨異形成症２型
TD2
軟骨無形成症は四肢短縮型低身長症を呈する骨系統疾患の代表で、およそ２万出生に１人の割合で発生する。特徴的な身体所見とX線像から診断は容易であるが有効な治療法はない。成人身長は男性で約130cm、女性で約125cmと低く著明な四肢短縮のため、患者は日常生活で様々な制約をうける。脊柱管狭窄のため中高年になると両下肢麻痺を呈したり、下肢アライメントの異常による変形性関節症を発症し歩行障害を生じたりすることが少なくない。
Achondroplasia
なんこつむけいせいしょう
軟骨無形成症
中枢神経系を除く、骨や胸部（肺、縦隔、心臓）、腹部（腹腔内、脾臓）、皮膚、皮下組織など全身臓器にびまん性に異常に拡張したリンパ管組織が浸潤する原因不明の希少性難治性疾患である。小児、若年者に多く発症するが先天性と考えられている。症状や予後は様々であるが、胸部に病変を認める場合は予後不良である。骨溶解を起こすゴーハム病も、骨病変だけでなく同様の内臓病変を持つ場合があるため、類縁疾患と考えられ、現時点では１つの疾患としてとらえられている。病理学的には不規則に拡張したリンパ管が同定されるが、内皮細胞のMIB-1は陰性で腫瘍性の増殖は無い。また鑑別上問題となるリンパ管奇形（リンパ管腫）は多くの場合病変の範囲拡大や離れた部位の新たな出現はなく、一方でリンパ管腫症は多発性・びまん性（多臓器に及ぶ、リンパ液貯留や周囲の組織に浸潤傾向があるなど）である。なおリンパ管腫症／ゴーハム病は、びまん性リンパ管腫症、ゴーハム・スタウト症候群、大量骨溶解症と呼ばれることもある。
Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease
りんぱかんしゅしょう／ごーはむびょう
リンパ管腫症/ゴーハム病
Lymphangiomatosis/Gorham disease
obsolete Lymphangiomatosis
obsolete りんぱかんしゅしょう
obsolete リンパ管腫症
obsolete Gorham disease
obsolete ごーはむびょう
obsolete ゴーハム病
巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）は顔面・口腔・咽喉頭・頚部に先天性に発症する巨大腫瘤性のリンパ管形成異常であり、ゴーハム病（リンパ管腫症）とは異なる。リンパ管奇形（リンパ管腫）は大小のリンパ嚢胞を中心に構成される腫瘤性病変で、多くの場合病変の範囲拡大や離れた部位の新たな出現はない。血管病変を同時に有することもあり、診断・治療に注意を要する。生物学的には良性であるが、特に病変が大きく広範囲に広がるものは難治性で、機能面のみならず整容面からも患者のQOLは著しく制限される。全身どこにでも発生しうるが、特に頭頚部や縦隔、腋窩、腹腔・後腹膜内、四肢に好発する。なかでも頚部顔面巨大病変は、気道圧迫、摂食・嚥下困難など生命に影響を及ぼし、さらに神経や他の主要な脈管と絡み合って治療が困難となることから、他部位の病変とは別の疾患概念を有する。病変内のリンパ嚢胞の大きさや発生部位により主に外科的切除と硬化療法が選択されるが、完治はほぼ不可能で、出生直後から生涯にわたる長期療養を必要とする。
Giant lymphatic malformation (cervicofacial lesion)
きょだいりんぱかんきけい（けいぶがんめんびょうへん）
巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
Huge lymphatic malformation
Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）は、頚部・口腔・咽頭の全領域にびまん性連続性に発症する巨大腫瘤性の静脈形成異常である。静脈奇形は胎生期における脈管形成の異常であり、静脈類似の血管腔が増生する低流速の血液貯留性病変である。先天異常の一種と考えられるが、学童期や成人後の後天的な発症も少なくない。従来「海綿状血管腫」「筋肉内血管腫」「静脈性血管腫」等と呼ばれてきたが、血管腫・脈管奇形の国際学会であるISSVA（International Society for the Study of Vascular Anomalies）が提唱するISSVA分類では、「静脈奇形」に統一されている。単一組織内で辺縁明瞭に限局するものから、辺縁不明瞭で複数臓器にびまん性に分布するものまで様々な病変があるが、びまん性巨大病変は難治で多種の障害をひきおこす。病状は加齢、妊娠、外傷などの要因により進行し、巨大なものでは血液凝固異常や心不全に至る。なかでも頚部口腔咽頭びまん性巨大静脈奇形は、気道圧迫、摂食・嚥下困難など生命に影響を及ぼし、さらに重要な神経、血管や主要臓器と絡み合って治療困難であり、進行に伴い血液凝固異常や心不全、致死的出血などを来すことから、他の病変とは別の疾患概念を有する。静脈奇形の治療法としては主に外科的切除と硬化療法が選択されるが、巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）では完全切除は頚部・口腔・咽頭の重要機能の喪失につながりうるため不可能で、部分切除は致死的大量出血につながり、硬化療法は治療効果が限定的かつ一時的で悪化につながる場合もある。巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）は、高度難治性に進行し、大量出血や心不全による致死的な病態もあるため、対症療法も含めて生涯にわたる長期療養を必要とする。
Giant venous malformation (cervical, oral and oropharyngeal diffuse lesion)
きょだいじょうみゃくきけい（けいぶこうくういんとうびまんせいびょうへん）
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
Huge venous malformation
Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
巨大動静脈奇形（頚部顔面・四肢病変）は、顔面・口腔・咽喉頭・頚部又は四肢のうち一肢の広範囲に発症する巨大腫瘤性の動静脈形成異常である。動静脈奇形（AVM）は胎生期における脈管形成の異常であり、病変内に動静脈短絡（シャント）を単一あるいは複数有し、拡張・蛇行した異常血管の増生を伴う高流速血管性病変である。先天異常の一種と考えられるが、学童期や成人後の後天的な発症も少なくない。単一組織内で辺縁明瞭に限局するものから、辺縁不明瞭で複数臓器にびまん性に分布するものまで様々な病変があるが、びまん性巨大病変は難治で多種の障害を引き起こす。病状は加齢、妊娠、外傷などの要因により進行し、巨大なものでは心不全に至る。なかでも頚部顔面巨大動静脈奇形（頚部顔面の広範囲にわたる動静脈奇形）は、気道圧迫、摂食・嚥下困難など生命に影響を及ぼし、四肢巨大動静脈奇形（一肢のほぼ全体にわたる動静脈奇形）は、重度の持続的疼痛、患肢の虚血壊死、四肢機能不全などを来す。さらに両者ともに重要な神経、血管や主要臓器と絡み合って治療困難であり、進行に伴い心不全、致死的出血などを来すことから、他の病変とは別の疾患概念を有する。治療法としては主に外科的切除と血管内治療（塞栓術、硬化療法）が選択されるが、巨大動静脈奇形（頚部顔面・四肢病変）では病変の再発進行が早く、治療効果は一時的となり、むしろ悪化にいたる場合もある。四肢の小病変では患肢切断により病変除去が可能となる場合もあるが、四肢巨大動静脈奇形は股関節や肩関節付近まで病変が及ぶため患肢切断術自体に致死的大量出血の危険性があり、完治は不可能である。頚部顔面巨大動静脈奇形は切断不能であることは自明であり、広範囲切除は致死的出血や顔面・鼻腔・口腔・頚部の重要機能の喪失につながりうるため、これも完治は不可能である。巨大動静脈奇形（頚部顔面・四肢病変）は、高度難治性に進行し、大量出血や心不全による致死的な病態もあるため、対症療法も含めて生涯にわたる長期療養を必要とする。なお脳･脊髄といった中枢神経系が主体の動静脈奇形はそれ以外の部位とは診断･経過・治療法が異なっており、指定難病としては頚部顔面・四肢の巨大動静脈奇形を対象とする。
Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
きょだいどうじょうみゃくきけい（けいぶがんめんまたはししびょうへん）
巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
gigantic arteriovenous malformation (cervicofacial/limb lesion)
クリッペル･トレノネー・ウェーバー症候群は四肢のうち一肢又はそれ以上のほぼ全体にわたる混合型脈管奇形に、片側肥大症を伴った疾患である。脈管奇形は胎生期における脈管形成の異常であり、病変内に単一あるいは複数の脈管成分を有し、拡張・蛇行又は集簇した異常脈管の増生を伴う疾患である。血管腫・脈管奇形の国際学会であるISSVA（International Society for the Study of Vascular Anomalies）が提唱するISSVA分類では、軟部・体表の脈管奇形の単純型の中には静脈奇形、動静脈奇形（瘻）、リンパ管奇形、毛細血管奇形が含まれ、混合型脈管奇形（混合型血管奇形）はこれらの組み合わせである。脈管奇形は自然退縮することなく進行し、疼痛や潰瘍、患肢の成長異常、機能障害、整容上の問題等により長期にわたり患者のQOLを損なうことがある。脈管奇形には、単一組織内で辺縁明瞭に限局する病変や、多臓器にまたがり辺縁不明瞭でびまん性に分布する病変など様々な病変があるが、前者と後者では病態や治療法が異なる。クリッペル･トレノネー・ウェーバー症候群は、古典的には、四肢の片側肥大、皮膚毛細血管奇形、二次性静脈瘤、を三徴とするが、近年は低流速型脈管奇形（静脈奇形、毛細血管奇形、リンパ管奇形）を主とするものをクリッペル･トレノネー症候群、高流速病変（動静脈奇形）を主とするものをパークスウェーバー症候群と分ける場合がある。しかし、クリッペル･トレノネー症候群とパークスウェーバー症候群を厳密に区分することは特に小児例では困難であり、本対象疾病としてはクリッペル･トレノネー・ウェーバー症候群とする。本症候群の脈管奇形病変と片側肥大は生下時から幼児期に気づかれ、加齢・成長に伴って増悪する。片側肥大はほとんどが脈管奇形と同側に生じるが、まれに対側に生じる。合指（趾）症や巨指（趾）症などの指趾形成異常を合併することもある。脚長差が高度になると跛行や代償性脊椎側彎症を来す。本症候群の脈管奇形は、多臓器にまたがり辺縁不明瞭でびまん性に分布し難治性の傾向にあり、凝固系や血行動態にも影響を及ぼし、感染、出血や心不全などにより致死的な病態に至ることもある。病的過成長に対する根治的治療法は無く、骨軟部組織の肥大・過剰発育に対しては、下肢補高装具や外科的矯正手術（骨端線成長抑制術、骨延長術）や、病変切除などの減量手術などが行なわれる。脈管奇形に対してはその構成脈管により治療は異なる。弾性ストッキングによる圧迫、切除手術、硬化療法・塞栓術などが用いられるが、本症候群の巨大脈管奇形病変はこれらの治療に抵抗性であることが多く、生涯にわたる継続的管理を要する。
Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
くりっぺる・とれのねー・うぇーばーしょうこうぐん
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
Klippel-Trénanay-Weber syndrome
先天性赤血球形成異常性貧血（Congenital dyserythropoietic anemia：CDA）は先天的に赤血球系細胞に形成異常があり、慢性の不応性貧血、無効造血及び続発性ヘモクロマトーシスを伴う稀な疾患群である。
Congenital dyserythropoietic anemia
せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ
先天性赤血球形成異常性貧血
CDA
Congenital dyserythropoietic anaemia
Congenital dyserythropoietic anemia type I
せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ たいぷ1
先天性赤血球形成異常性貧血 Type I
CDA I
Congenital dyserythropoietic anaemia type I
Congenital dyserythropoietic anemia type II
せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ たいぷ2
先天性赤血球形成異常性貧血 Type II
CDA II
Congenital dyserythropoietic anaemia type II
Congenital dyserythropoietic anemia type III
せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ たいぷ3
先天性赤血球形成異常性貧血 Type III
CDA III
Congenital dyserythropoietic aanemia type III
赤芽球癆は正球性正色素性貧血と網赤血球の著減及び骨髄赤芽球の著減を特徴とする症候群であり、病因は多様である。赤芽球癆の病型分類として大きく、先天性と後天性に分けられ、後天性は臨床経過から急性と慢性に区分される。
Acquired pure red cell aplasia
こうてんせいせきがきゅうろう
後天性赤芽球癆
赤血球造血のみが障害される先天性の造血不全症である。骨髄は赤血球系細胞のみが著減し、末梢血では網赤血球が減少し、大球性正色素性貧血を呈する。ほとんどが乳児期に発症し、約半数に種々の奇形や発育障害がみられる。悪性腫瘍の合併もみられる。
Diamond-Blackfan anemia
だいあもんど・ぶらっくふぁんひんけつ
ダイアモンド・ブラックファン貧血
Congenital red cell aplasia
Diamond-Blackfan anaemia
Diamond-Blackfan貧血
先天性赤芽球癆
染色体の脆弱性を背景に、１)進行性汎血球減少、２）骨髄異形成症候群や白血病への移行、３）身体奇形、４）固形がんの合併を来すことのある血液疾患である。
Fanconi anemia
ファンコニ貧血
Fanconi anaemia
骨髄において、核の周囲に環状に鉄が沈着した赤芽球（環状鉄芽球）の出現を認める遺伝性貧血である。骨髄異形成症候群に代表される後天性鉄芽球性貧血との鑑別を必要とする。本邦においては赤血球におけるヘム合成の初発酵素である赤血球型アミノレブリン酸合成酵素の変異により発症する例がほとんどである。この場合はX染色体連鎖性の遺伝形式をとり、男児にのみに発症する。
Hereditary sideroblastic anemia
いでんせいてつがきゅうせいひんけつ
遺伝性鉄芽球性貧血
Hereditary sideroblastic anaemia
エプスタイン症候群は、MYH9遺伝子の異常による先天異常症候群のひとつで、巨大血小板性血小板減少症、顆粒球封入体、進行性腎障害（巣状糸球体硬化症など）、感音性難聴、白内障をともなう常染色体優性遺伝疾患である。
Epstein syndrome
えぷすたいんしょうこうぐん
エプスタイン症候群
Epstein症候群
Severe Epstein syndrome
さいじゅうしょうがたえぷすたいんしょうこうぐん
最重症型エプスタイン症候群
Moderate Epstein syndrome
ちゅうとうしょうえぷすたいんしょうこうぐん
中等症エプスタイン症候群
血液が凝固するために必要なタンパク質である凝固因子が、先天性や遺伝性ではない理由で著しく減少するため、止血のための止血栓ができにくくなったり、弱くなって簡単に壊れやすくなり、自然にあるいは軽い打撲などでさえ重い出血を起こす疾病である。ここでは、欠乏する凝固因子の種類により、１）「自己免疫性後天性凝固第XIII／13因子（F13）欠乏症（旧称：自己免疫性出血病XIII）」、２）「自己免疫性後天性凝固第VIII／8因子（F8）欠乏症（後天性血友病A）」、３）「自己免疫性後天性フォンウィルブランド因子（von Willebrand factor：VWF）欠乏症（自己免疫性後天性フォンウィルブランド病（von Willebrand Disease：VWD））」、４）「自己免疫性後天性凝固第V／5因子（F5）欠乏症（いわゆる第5因子インヒビター）」の４疾病を対象とする。
Autoimmune acquired coagulation factor deficiency
じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
AiCFD
Autoimmune hemorrhaphilia XIII/13
じこめんえきせいこうてんせいぎょうこだい13/13いんしけつぼうしょう
自己免疫性後天性凝固第 XIII/13 因子欠乏症
AH 13
Autoimmune haemorrhaphilia XIII/13
Autoimmune hemophilia-like disease due to anti-factor XIII antibodies
自己免疫性出血病XIII
Acquired hemophilia A
じこめんえきせいこうてんせいぎょうこだい8/8いんしけつぼうしょう
自己免疫性後天性凝固第 VIII/8 因子欠乏症
Acquired haemophilia A
後天性血友病A
Acquired von Willebrand disease
じこめんえきせいこうてんせいふぉんうぃるぶらんどいんしけつぼうしょう
自己免疫性後天性フォンウィルブランド因子欠乏症
AVWD
Acquired von Willebrand syndrome
AvWD
AvWS
von Willebrand病
後天性フォン・ウィルブランド症候群
自己免疫性後天性フォンウィルブランド病
Acquired factor V inhibitor
じこめんえきせいこうてんせいぎょうこだい5/5いんしけつぼうしょう
自己免疫性後天性凝固第 V/5 因子欠乏症
AF5D
AFVI
後天性第5因子インヒビター
第5因子インヒビター
自己免疫性後天性F5欠乏症
クロンカイト・カナダ（Cronkhite-canada）症候群は、消化管（特に胃・大腸）に多数の非腫瘍性ポリープが発生する非遺伝性疾患である。皮膚症状（脱毛・爪甲萎縮・皮膚色素沈着）を伴う特徴がある。消化吸収不良や蛋白漏出性胃腸症を高率に伴う。中高年の男性に多い。世界的に希少な疾患であるが、本邦での報告は比較的多い。
Cronkhite-Canada syndrome
くろんかいと・かなだしょうこうぐん
クロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite-Canada症候群
非特異性多発性小腸潰瘍症は、若年時に発症する原因不明の小腸潰瘍症である。本症では、非特異的な組織像を呈する浅い潰瘍が終末回腸以外の回腸に多発する。小腸病変の肉眼所見は極めて特徴的であり、輪走ないし斜走する帯状の潰瘍が枝分かれ、あるいは融合しながら多発する。臨床像としては、慢性の鉄欠乏性貧血と低蛋白血症を主徴とし、炎症所見はないか軽微にとどまる。これらの症状は中心静脈栄養量法以外のあらゆる治療法に抵抗性に経過する。常染色体劣性遺伝の形式で発症する症例が存在することから、遺伝性疾患である可能性が示唆される。
Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine
ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう
非特異性多発性小腸潰瘍症
CEAS
Chronic enteropathy associated with SLCO2A1
肛門から連続する無神経節腸管のため生後数日の間に機能性の腸閉塞症状で発見される。その後ヒルシュスプルング病と診断される。無神経節腸管の短い短域型では多くが乳児期に根治術が可能であるが、長域型以上その中でも全結腸型以上の症例は重症であり長域腸管蠕動不全のため人工肛門造設が必要であり、死亡症例も多い。特に全結腸以上の症例数は全体の10％程度と稀であるために調査も不十分なまま課題として残され、治療法の開発も遅れている。全結腸型以上については症例の蓄積を行い検討する必要がある。
Hirschsprung disease
ひるしゅすぷるんぐびょう
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung Disease (Entire Colon type / Extensive type)
Hirschsprung's disease
Hirschsprung病
Short-segment Hirschsprung's disease
ちょくちょうかぶがたひるしゅすぷるんぐびょう
直腸下部型ヒルシュスプルング病
Short-segment Hirschsprung disease
Rectosigmoid Hirschsprung's disease
S状結腸型ヒルシュスプルング病
えすじょうけっちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう
Rectosigmoid Hirschsprung disease
Long-segment Hirschsprung's disease
さゆうけっちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう
左右結腸型ヒルシュスプルング病
Long-segment Hirschsprung disease
Entire colon Hirschsprung disease
ぜんけっちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう
全結腸型ヒルシュスプルング病
Entire colon Hirschsprung's disease
Extensive aganglionosis Hirschsprung disease
しょうちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう
小腸型ヒルシュスプルング病
Extensive aganglionosis Hirschsprung's disease
総排泄腔外反症は、稀少難治性の先天性下腹壁形成異常で、臍帯ヘルニアの下方中心に外反した回盲部が存在し、その両側に二分した膀胱が外反して存在する。鎖肛を合併し大腸は低形成で短く、内・外性器異常、恥骨離開を有し、多くは腎奇形、仙骨奇形、下肢奇形、染色体異常、脊髄髄膜瘤なども合併する。生後から何回もの外科治療と長期入院が必要であるが、適切な治療方針には不明な部分が多い。女性の場合、内性器は双角に分離し子宮腟形成が必要で、男児では、陰核形成不全のため女児として育てられている例もある。成長しても、外陰形成、腟形成、膀胱拡大術、腎不全による腎移植の必要な例も多く、一生涯にわたるケアが必要である。 発生頻度は、出生15～20万人に１人とされ、性別では、若干女児に多い。平成26年の全国調査では、229例が集計され、最近30年間の発生頻度は約20万の出生に1人であった。
Cloacal exstrophy
そうはいせつくうがいはんしょう
総排泄腔外反症
総排泄腔遺残症は、女児の直腸肛門奇形の特殊型で、尿道、腟、直腸が総排泄腔という共通管に合流し、共通管のみが会陰部に開口する特殊稀少難治性疾患である。総排泄腔は胎生５～９週にかけて直腸と尿路に分離する組織であるが、この分離過程が障害され発生する。直腸肛門形成の他に腟形成が必要で、幼少期に手術された腟は、長期的に狭窄や閉鎖などの問題点が多く、思春期に入ってのブジーや腟口形成などの治療が必要となる。病型には、variationが多く、適切な治療には各症例の病態理解と経験が必要である。発生頻度は、出生６～10万に１人とされ、平成26年の全国調査では466例が集計され、最近30年間の発生頻度は約10万の出生に１人であった。
Persistent cloaca
そうはいせつくういざん
総排泄腔遺残
先天性横隔膜へルニアとは、発生異常によって先天的に生じた横隔膜の欠損孔を通じて、腹腔内臓器が胸腔へ脱出する疾患をいう。胸腔に脱出する腹腔内臓器には、小腸、結腸、肝臓、胃、十二指腸、脾臓、膵臓、腎臓などがある。
Congenital diaphragmatic hernia
せんてんせいおうかくまくへるにあ
先天性横隔膜ヘルニア
CDH
肝血管腫は小児でもっとも頻度の高い肝腫瘍で、組織学的に血管内皮が腫瘍性に増殖した病変と、血管形成異常の二種類の疾患群を包含すると考えられている。多くの肝血管腫は無症候性だが、新生児、乳幼児にみられる一部の巨大な、あるいは多発性の肝血管腫は、高拍出性心不全や凝固異常、腫瘍内出血によるショックなどの重篤な病態を呈し、致死的経過をとる。このため近年、これらの低年齢児の難治性肝血管腫を独立した臨床群と考える概念が海外で提唱された。平成22年度からの厚生労働省難治性疾患克服研究事業の調査では、本邦における新規発症例数は年間５～10例程度と推定され、明らかな男女差はない。多くは乳児期早期までに診断され、出生前診断例も増えている。単発性では径60mm以上、あるいは多発性の症例がしばしば症状を呈しており、呼吸循環障害、凝固障害を呈するものは重症で高リスクとされる。一般的な血管腫に対する治療としてステロイドなどの薬物療法、放射線照射、血管塞栓、外科手術などが行われるが、低年齢児の難治性肝血管腫の病態は危急的であり、治療は未確立である。乳幼児期以降に、先天性・後天性の肝内門脈肝静脈シャントの流量増大から、肝硬変症、肝機能低下が進行し、肝不全に陥る症例のあることが明らかにされており、致死的な急性期症状と慢性期の病態の双方が問題となっている。慢性期の病態に対しては肝移植以外に根治的な治療法がない。
Infantile giant hepatic hemangiomas
にゅうようじかんきょだいけっかんしゅ
乳幼児肝巨大血管腫
Infantile giant hepatic haemangiomas
胆道閉鎖症は、新生児期から乳児期早期に発症する難治性の胆汁うっ滞疾患である。炎症性に肝外胆管組織の破壊が起こり、様々なレベルでの肝外胆管の閉塞が認められる。全体の約85％が肝門部において胆管の閉塞が認められる。また多くの症例で炎症性の胆管障害は肝外胆管のみならず肝内の小葉間胆管までおよんでいる。発生頻度は10,000から15,000出生に１人とされている。1989年から行われている日本胆道閉鎖症研究会による全国登録には2010年までに2516例の登録が行われている。
Biliary atresia
たんどうへいさしょう
胆道閉鎖症
1がたたんどうへいさしょう
I型胆道閉鎖症
Type I biliary atresia
1しすとがたたんどうへいさしょう
Icyst型胆道閉鎖症
Type I cystic biliary atresia
2がたたんどうへいさしょう
II型胆道閉鎖症
Type II biliary atresia
3がたたんどうへいさしょう
III型胆道閉鎖症
Type III biliary atresia
アラジール症候群は、小葉間胆管減少症による慢性胆汁うっ滞に特徴的な肝外症状を伴う、遺伝性肝内胆汁うっ滞症である。従来の臨床症状による診断では、「肝臓、顔貌、心血管、眼球、椎体の全てに異常が見られる場合を完全型アラジール症候群、肝臓を含めて上記の３症状を伴う場合を不完全型アラジール症候群」という。近年は、これらの臨床症状を全ては満たさないが、特有の遺伝子異常を伴う場合も本症として報告されている。日本の全国調査では、患者数は200～300人程度と推測された。
Alagille syndrome
あらじーるしょうこうぐん
アラジール症候群
AGS
Alagille症候群
Typical Alagille syndrome
あらじーるしょうこうぐんてんけいれい
アラジール症候群典型例
Atypical Alagille Syndrome
あらじーるしょうこうぐんひてんけいれい
アラジール症候群非典型例
遺伝性膵炎とは、遺伝により慢性膵炎が多発する稀な疾病である。遺伝性膵炎の定義としてGrossは、①血縁者に３人以上の膵炎症例を認め、②若年発症、③大量飲酒など慢性膵炎の成因と考えられるものが認められず、④２世代以上で患者が発生していることを挙げている。我が国では少子化に伴い明確な家族歴を得ることが困難なため、厚生労働省難治性膵疾患に関する調査研究班の策定した臨床診断基準に基づき診断される。
Hereditary pancreatitis
いでんせいすいえん
遺伝性膵炎
嚢胞性線維症（膵囊胞線維症cystic fibrosis：CF、システィック・ファイブローシス）は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）を原因分子とする全身性の疾患である。気道内液、腸管内液、膵液など全身の分泌液／粘液が著しく粘稠となり、管腔が閉塞し感染し易くなる。典型的な症例では、胎便性イレウスを起こし、膵臓が萎縮して膵外分泌不全による消化吸収不良を来たし、呼吸器感染を繰り返して呼吸不全となる。汗中の塩化物イオン濃度の高値は特徴的な所見であり、診断に用いられる。
Cystic fibrosis
のうほうせいせんいしょう
嚢胞性線維症
本邦より発信された新しい概念として注目されている。免疫異常や血中IgG4高値に加え、リンパ球とIgG4陽性形質細胞の著しい浸潤と線維化により、同時性あるいは異時性に全身諸臓器の腫大や結節・肥厚性病変などを認める原因不明の疾患である。罹患臓器としては膵臓、胆管、涙腺・唾液腺、中枢神経系、甲状腺、肺、肝臓、消化管、腎臓、前立腺、後腹膜、動脈、リンパ節、皮膚、乳腺などが知られている。病変が複数臓器に及び全身疾患としての特徴を有することが多いが、単一臓器病変の場合もある。自己免疫性膵炎や涙腺唾液腺炎（ミクリッツ病）などが典型的疾患である。特に、自己免疫性膵炎は膵癌や胆管癌と誤診され、外科的手術を受ける場合がある。臨床的には各臓器病変により異なった症状を呈し、臓器腫大、肥厚による閉塞、圧迫症状や細胞浸潤、線維化に伴う臓器機能不全など時に重篤な合併症を伴うことがある。自己免疫機序の関与が考えられており、ステロイド治療が第一選択となるが、減量、中断によって多くの例で再発が見られる難治性の疾患である。
IgG4-related disease
IgG4関連疾患
あいじーじー4かんれんしっかん
IgG4-RD
IgG4関連疾患包括
あいじーじー4かんれんしっかんほうかつ
Autoimmune pancreatitis
じこめんえきせいすいえん
自己免疫性膵炎
Diffuse-type autoimmune pancreatitis
びまんがたじこめんえきせいすいえん
びまん型自己免疫性膵炎
Focal-type autoimmune pancreatitis
げんきょくがたじこめんえきせいすいえん
限局型自己免疫性膵炎
IgG4-related sclerosing cholangitis
IgG4関連硬化性胆管炎
あいじーじー4かんれんこうかせいたんかんえん
IgG4-SC
IgG4-related dacryoadenitis and sialadenitis
IgG4関連涙腺・眼窩および唾液腺病変
あいじーじー4かんれんるいせん・がんかおよびだえきせんびょうへん
IgG4-DS
IgG4-related kidney disease
IgG4関連腎臓病
あいじーじー4かんれんじんぞうびょう
IgG4-RKD
黄斑ジストロフィー（macular dystrophy）は眼底の黄斑部に両眼性、進行性の病変を呈する遺伝性疾患の総称である。一般にジストロフィー（dystrophy）とは、非炎症性、進行性の栄養上あるいは代謝上の異常を意味する。すなわち、黄斑ジストロフィーとは、何らかの遺伝子異常によって黄斑部の機能障害を来す一群の疾患であると考えられている。黄斑ジストロフィーの診断には、（１）基本的に両眼性である。（２）家族性、遺伝性の疾患である。（３）なんら外因が加わることなしに発生する。（４）他覚的検査所見、自覚的機能検査所見、いずれからみても徐々に進行する。これらの４つの項目を満たす（厚生省特性疾患網膜脈絡膜萎縮症調査研究班 黄斑ジストロフィー診断の手引きを参照）。なお黄斑ジストロフィーとは狭義には病変が黄斑部に限局した状態を指すが、多くの病型において病変は黄斑部から後極部に広がり、ときに周辺部網膜まで及ぶことがある。
Macular dystrophy
おうはんじすとろふぃー
黄斑ジストロフィー
Vitelliform macular dystrophy
らんおうようおうはんじすとろふぃー
卵黄様黄斑ジストロフィー
Best vitelliform macular dystrophy
ベスト病
Stargardt disease
Stargardt病
すたーがるどびょう
Occult macular dystrophy
おかるとおうはんじすとろふぃー
オカルト黄斑ジストロフィー
Cone-rod dystrophy and cone dystrophy
すいたいじすとろふぃー、およびすいたいかんたいじすとろふぃー
錐体ジストロフィー、および錐体杆体ジストロフィー
Cone dystrophy
すいたいじすとろふぃー
錐体ジストロフィー
COD
Cone-rod dystrophy
すいたいかんたいじすとろふぃー
錐体杆体ジストロフィー
CORD
X-linked juvenile retinoschisis
X連鎖性若年網膜分離症
えっくすれんさせいじゃくねんもうまくぶんりしょう
X染色体若年網膜分離症
Central areolar choroidal dystrophy
ちゅうしんせいりんもんじょうみゃくらくまくじすとろふぃー
中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー
中心輪紋状脈絡膜ジストロフィー
ミトコンドリア遺伝子変異が母系遺伝形式を規定し、他の遺伝因子、エピジェネテイック修飾、環境因子が発症を制御する視神経変性疾患である。若年男性に好発するが、母系遺伝のため、罹患男性の子孫には患者は現れず、無兆候女性保因者の子孫に患者が現れる。一眼の視力低下、中心暗点で始まり、不定期間をおいて反対眼も同様の症状を示す。網膜神経節細胞が変性脱落し、数か月のうちに、両眼の高度視神経萎縮にいたる（矯正視力0.1以下）。
Leber hereditary optic neuropathy
れーべるいでんせいししんけいしょう
レーベル遺伝性視神経症
LHON
レーベル病
アッシャー（Usher）症候群は、難聴に網膜色素変性症を伴う症候群性の疾患である。難聴の程度は中等度～重度難聴までと幅広く、先天性に発症する例がほとんどを占める。また網膜色素変性は遅発性に発症し、徐々に視野狭窄が進行して社会的失明となる例が多い。
Usher syndrome
あっしゃーしょうこうぐん
アッシャー症候群
Usher症候群
Usher syndrome type I
あっしゃーしょうこうぐん1がた
アッシャー症候群１型
Usher syndrome Type II
あっしゃーしょうこうぐん2がた
アッシャー症候群２型
Usher syndrome Type III
あっしゃーしょうこうぐん3がた
アッシャー症候群３型
若年（40歳未満）で発症する両側性感音難聴をさす。従来から原因不明の感音難聴のうち、両側性に難聴が進行する疾患を「特発性両側性感音難聴」としてきたが、老人性難聴との鑑別が必ずしも容易ではなかった。そこで正確に鑑別診断が行えるよう年齢要件が加えられた。また遅発性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されていること、既知の外的因子、例えば騒音、外傷、薬剤、急性ウイルス感染によるものは除くという除外要件が加えられた。近年、遺伝子との関連が少しずつ明らかにされてきているが病態解明には至っていない。後天的に発症、進行し両側重度難聴・ろうとなる例など様々な経過をとる。本疾患は言語発達や教育のほか社会生活や日常生活に大きな支障を来す。また治療法が未確立であり長期的な療養を必要とするため、本疾患の病態の解明や治療法の開発は重要な課題である。診断基準にもとづいた患者数は多くない。
Juvenile bilateral sensorineural hearing loss
じゃくねんはっしょうがたりょうそくせいかんおんなんちょう
若年発症型両側性感音難聴
Juvenile-onset bilateral sensorineural hearing loss
遅発性内リンパ水腫とは、陳旧性高度感音難聴の遅発性続発症として内耳に内リンパ水腫が生じ、めまい発作を反復する内耳性めまい疾患である。片耳又は両耳の高度感音難聴が先行し、数年から数十年の後にめまい発作を反復するが、難聴は変動しない。
Delayed endolymphatic hydrops
ちはつせいないりんぱすいしゅ
遅発性内リンパ水腫
両側の多発性鼻茸と粘調な鼻汁により、高度の鼻閉と嗅覚障害を示す、成人発症の難治性副鼻腔炎である。抗菌薬は無効であり、ステロイドの内服にのみ反応する。鼻腔内に鼻茸が充満しているため、鼻副鼻腔手術で鼻茸の摘出を行うが、すぐに再発する。鼻閉と嗅上皮の障害により嗅覚は消失する。嗅覚障害のため風味障害を含めた味覚障害を来す。気管支喘息、アスピリン喘息（アスピリン不耐症）を伴うことが多い。鼻閉のための口呼吸が喘息発作を誘発し、著しい呼吸障害を起こす。また中耳炎を伴うこともあり、好酸球性中耳炎と命名されている。この中耳炎は、難治性で聴力障害は進行し、聾に至る。鼻粘膜には多数の好酸球浸潤を認めるが、中耳炎を伴うと耳漏にも多数の好酸球浸潤が認められる。経口ステロイドは、本疾患が良性疾患のため、主治医は継続使用にためらいを感じ、数か月で投与を中止すると増悪をする。上気道感染によっても症状が増悪するため再度経口ステロイドを投与せざるを得ない状況となる。
Eosinophilic sinusitis
こうさんきゅうせいふくびくうえん
好酸球性副鼻腔炎
カナバン病は、アスパルトアシラーゼ（aspartoacylase：ASPA）の欠損により、中枢神経系に大量に存在するアミノ酸の一種であるN-アセチルアスパラギン酸（N-acetyl-aspartate：NAA）の蓄積を特徴とする、中枢神経系障害を呈する白質変性症の１つである。病理学的には、白質のミエリン鞘の空胞化が特徴的である。進行性で乳児早期に発症し、座位や発語を獲得することなく進行性の経過を取り呼吸器感染症などで死亡する例が多い。診断は尿中のNAAの著明な上昇（正常上限の20倍以上）、皮膚線維芽細胞中のASPA活性の低下、特徴的な画像所見（頭部MRI上の白質病変）から行う。
Canavan disease
かなばんびょう
カナバン病
皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts）、白質消失病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter）、卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症（Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure）は、一定年齢までは正常に発達するにもかかわらず、後に進行性に大脳白質障害を来し、徐々に退行する進行性白質脳症である。進行性白質脳症は、大脳白質障害が軽度頭部外傷や感染症による高熱などを契機に階段状に悪化し、てんかんや認知機能の低下、四肢麻痺症状などを来すことから、日常生活能力の低下が徐々に顕著となる。最終的には寝たきりになり、医療的ケアが必要になる場合もある。同一疾患であっても発症年齢の幅は広く、乳児期発症から成人期以降の発症まで様々である。頭部MRI検査による大脳白質のT2W高信号や嚢胞化が特徴であるが、生化学的検査などの客観的な指標はなく、確定診断は遺伝子診断によるしかない。
Progressive leukoencephalopathy
しんこうせいはくしつのうしょう
進行性白質脳症
Leukoencephalopathy
Megaloencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
ひしつかのうほうをもつだいとうがたはくしつのうしょう
皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症
Vanishing white matter disease
はくしつしょうしつびょう
白質消失病
Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
らんそうきのうしょうがいをともなうしんこうせいはくしつのうしょう
卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症
LKENP
ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病（Unverricht-Lundborg病：ULD）、ラフォラ病（Lafora病）及び良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（benign adult familial myoclonus epilepsy：BAFME）は、進行性ミオクローヌスてんかん（progressive myoclonus epilepsy：PME）を呈し、難治に経過する。PMEは、①不随意運動としてのミオクローヌス、②てんかん発作としてのミオクロニー発作及び全般強直間代発作、③小脳症状、④認知機能障害を４徴として進行性の経過を呈する遺伝性疾患群の総称であり、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症などの脊髄小脳変性症、MELASやMERRFなどのミトコンドリア病、神経セロイドリポフスチン症などのライソゾーム病なども含む。しかし、ここでは、小児期から思春期に発症して成人以降も罹病期間が長いPMEの中核疾患であるウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病、さらに、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんを扱う。良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんは、日本で多い進行性ミオクローヌスてんかんで、成人以降に発症して、当初症状は軽度でかつ緩徐に進行するが、高齢となり特に症状が悪化する。前者の特徴から「良性」の名称が使用されていたが、最近の研究からは進行性で、高齢となり特に症状が悪化し日常生活動作（Activities of Daily Living：ADL）が低下することが明らかになっている。
Progressive myoclonus epilepsy
しんこうせいみおくろーぬすてんかん
進行性ミオクローヌスてんかん
PME
Unverricht-Lundborg disease
うんふぇるりひと・るんとぼるくびょう
ウンフェルリヒト・ルントボルグ病
ULD
Unverricht-Lundborg病
Lafora disease
らふぉらびょう
ラフォラ病
Lafora病
Benign adult familial myoclonus epilepsy
りょうせいせいじんがたかぞくせいみおくろーぬすてんかん
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん
BAFME
先天異常（malformation）症候群は、先天的に複数の器官系統に先天異常がある疾患の総称であり、単一部位に先天異常がある疾患と区別される。障害される解剖学的部位の組み合わせにより数十から数百の疾患に分類される。先天異常症候群で問題となる症状は、影響を受ける臓器による。心肺機能・消化管機能・難治性痙攣などの中枢神経障害等より生命の危険を生じることもあり、運動器や感覚器の進行性の機能低下による後遺症を残すこともある。
Congenital anomalies syndrome
せんてんいじょうしょうこうぐん
先天異常症候群
Congenital malformation syndrome
Malformative syndrome
1q部分重複症候群
1きゅーぶぶんじゅうふくしょうこうぐん
Partial trisomy 1q
9q34 deletion syndrome
9q34欠失症候群
9きゅー34けっしつしょうこうぐん
Kleefstra syndrome
Cornelia de lange syndrome
こるねりあ・でらんげしょうこうぐん
コルネリア・デランゲ症候群
Cornelia de Lange症候群
Smith-lemli-opitz syndrome
すみす・れむり・おぴっつしょうこうぐん
スミス・レムリ・オピッツ症候群
Smith-Lemli-Opitz症候群
三尖弁の狭窄によって右房から右室への血液流入に支障を来す疾患。心房流入血流の全てを右室へ通過させることができないため心房間では右左短絡を生じ、低酸素血症となる。手術を含め根治的治療法はない。持続する低酸素血症による多臓器障害を来す。肺血管低形成、高度な三尖弁閉鎖不全を併発することも多い。チアノーゼを改善するために心・肺の状態が許せばフォンタン型の手術が行われるが、根治的な治療ではなく遠隔期に循環破綻を生じ死亡することが多い。
Congenital tricuspid stenosis
せんてんせいさんせんべんきょうさくしょう
先天性三尖弁狭窄症
Congenital tricuspid atresia
Congenital tricuspid valve stenosis
僧帽弁の狭窄により左房から左室への血液流入に支障を来す先天性心疾患。先天的な弁輪の低形成、弁上狭窄輪、弁又は弁下組織の構造異常などに起因する。単独で発症することもあるし、他の左心系閉塞疾患（大動脈弁狭窄、大動脈縮窄など）との合併例もある。新生児期、乳児期より症状を呈する場合には早期からの治療介入が必要で、予後不良であることが少なくない。治療は、カテーテル治療か手術を行う。カテーテル治療は困難なことが多い。
Congenital mitral stenosis
せんてんせいそうぼうべんきょうさくしょう
先天性僧帽弁狭窄症
Congenital mitral valve stenosis
Mitral stenosis
Mitral valve stenosis
肺静脈が先天性に狭窄している疾患である。狭窄が重症化して閉鎖となっていることもある。共通肺静脈腔の左房への吸収過程における異常とされ、肺外の肺静脈が主な病変である。その発生異常の原因は不明である。多くは片側のみの肺静脈狭窄・閉鎖であり、約９割は左側である。難治性で、予後不良の疾患。４本の肺静脈の内、３本以上狭窄があれば、肺高血圧、右心不全を合併し、非常に予後不良である。治療は、カテーテル治療か、手術であるが、再狭窄の頻度は高い。
Congenital pulmonary vein stenosis
せんてんせいはいじょうみゃくきょうさくしょう
先天性肺静脈狭窄症
Congenital pulmonary venous obstruction
左肺動脈が右肺動脈から起始し、右気管支と気管分岐部直上を迂回し、気管の後方及び食道の前方を通り左肺に至る。この異常走行により、右気管支と気管下部及び食道が圧迫される。圧迫の程度により出生直後から重篤な呼吸器症状を惹起しうる疾患である。早期に外科治療が必要である。重篤な気管支狭窄を合併した場合は、成人期には肺気腫、無気肺などによって慢性呼吸不全となる。
Vascular sling
ひだりはいどうみゃくみぎはいどうみゃくきししょう
左肺動脈右肺動脈起始症
PA sling
Pulmonary artery sling
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／LMX1B関連腎症は、爪形成不全、膝蓋骨の低形成あるいは無形成、腸骨の角状突起（iliac horn）、肘関節の異形成を４主徴とする遺伝性疾患である。しばしば腎症を発症し、一部は末期腎不全に進行する。原因はLMX1B遺伝子変異である。爪、膝蓋骨、腸骨などの変化を伴わず、腎症だけを呈するネイルパテラ症候群様腎症（nail-patella-like renal disease：NPLRD）や巣状分節性糸球体硬化症患者にも、LMX1B遺伝子変異を原因とする例が存在する。これら一連の疾患群はLMX1B関連腎症と呼ばれる。
Nail-patella syndrome/LMX1B-associated nephropathy
ねいるぱてらしょうこうぐん（そうしつがいこつしょうこうぐん）／えるえむえっくす1びーかんれんじんしょう
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
Nail-patella症候群
Nail-patella syndrome
ねいる・ぱてらしょうこうぐん
ネイル・パテラ症候群
爪膝蓋骨症候群
LMX1B-associated nephropathy
えるえむえっくす1びーかんれんじんしょう
ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
カルニチンサイクルを構成する酵素である、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）、カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）及びカルニチンをミトコンドリア内に輸送するカルニチントランスポーター（OCTN-2）の先天的な欠損により、長鎖脂肪酸のミトコンドリア内への転送が障害され、脂肪酸代謝が十分行われなくなり、その結果エネルギー産生の低下を引き起こす。臨床病型として、新生児期発症型、乳幼児期発症型、遅発型に分類される。
Carnitine cycle disorders
かるにちんかいろいじょうしょう
カルニチン回路異常症
Carnitine palmitoyltransferase I deficiency
かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症
CPT1欠損症
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症
CPT II deficiency
CPT2欠損症
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
かるにちん/あしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう
カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
CACT deficiency
CACT欠損症
Systemic primary carnitine deficiency
かるにちんとらんすぽーたーけっそんしょう
カルニチントランスポーター欠損症
CDSP
Carnitine deficiency, systemic primary
Carnitine uptake defect
OCTN-2異常症
全身性カルニチン欠乏症
ミトコンドリアのβ-酸化系のうち、ミトコンドリア内膜に結合した長鎖脂肪酸のβ酸化回路を形成する２酵素の１つで、長鎖脂肪酸β酸化回路の第２の酵素エノイルCoAヒドラターゼ（enoyl-CoA hydratase：LCEH）、第３の 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素（3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase：LCHAD）、第４の3-ケトアシルCoAチオラーゼ（3-ketoacyl-CoA thiolase：LCKT）の３つの機能を持った三頭酵素の欠損症で、常染色体劣性遺伝の疾患である。発症時期で、新生児期発症型、乳幼児期発症型、幼児期以降に発症し骨格筋症状を主体とする遅発型に分類される。新生児マススクリーニングで診断された、又は家族検索で発見された無症状の症例はどの病型かに分類されるまで、発症前型と暫定的に分類する。
Trifunctional protein deficiency
さんとうこうそけっそんしょう
三頭酵素欠損症
TFP deficiency
mitochondrial trifunctional protein deficiency
Trifunctional protein deficiency, lethal type
しんせいじきはっしょうがたさんとうこうそけっそんしょう
新生児期発症型三頭酵素欠損症
Trifunctional protein deficiency, intermediate type
にゅうようじきはっしょうがたさんとうこうそけっそんしょう
乳幼児期発症型三頭酵素欠損症
Trifunctional protein deficiency, myopathic type
ちはつがたさんとうこうそけっそんしょう
遅発型三頭酵素欠損症
シトリンは、肝ミトコンドリア膜に存在するアスパラギン酸・グルタミン酸キャリアであり、リンゴ酸・アスパラギン酸シャトルの一員として、細胞質で生じたNADHの還元エネルギーをミトコンドリア内へ輸送し、ミトコンドリア内にNADHを産生する反応に関与する。シトリン欠損症では年齢依存的に２つの病型が存在することが知られている。新生児から乳児の病型であるNICCD（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency）及び成人期の成人発症II型シトルリン血症（CTLN2）である。東アジアから東南アジアで頻度が高く、少数ながら欧米からの報告もある。本邦での保因者頻度は1/65であり、理論上の有病率は1/17,000となる。CTLN2の発症頻度は1/10万であり、シトリン欠損症の約20％の患者がCTLN2を発症することとなる。
Citrin deficiency
しとりんけっそんしょう
シトリン欠損症
Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency
しんせいじかんないたんじゅううったいしょう
新生児肝内胆汁うっ滞症
NICCD
Adult-onset type II citrullinemia
せいじんはっしょう2がたしとるりんけっしょう
成人発症II型シトルリン血症
Adult-onset type II citrullinaemia
CTLN2
Failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency
てきおう・だいしょうきしとりんけっそんしょう
適応・代償期シトリン欠損症
FTTDCD
Failure to thrive and dyslipidaemia caused by citrin deficiency
セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症は３種の芳香族アミノ酸水酸化酵素の補酵素テトラヒドロビオプテリン（BH4）の生合成に関わるSRをコードする遺伝子の異常により、BH4の欠乏を来す遺伝性の先天代謝異常症で常染色体劣性の遺伝形式を取る。肝臓ではSR以外の還元酵素の働きでBH4が合成されるため、高フェニルアラニン血症は来さないが、脳ではSR以外の還元酵素の働きが弱く必要なBH4は合成されないため、カテコールアミン及びセロトニンの合成障害が引き起こされる。その結果、BH4欠損症と同様の中枢神経症状を発症するが、高フェニルアラニン血症を来さないため新生児マス・スクリーニングでは発見できず、診断と治療が遅れることが問題となる。患者数は、本邦では2014年に第１例が報告されているに過ぎず、世界でも50例程度の極めてまれな疾患である。
Sepiapterin reductase deficiency
せぴあぷてりんかんげんこうそけっそんしょう
セピアプテリン還元酵素欠損症
SRD
ＳＲ欠損症
糖脂質からなるGPIアンカーは、ほ乳類の細胞においては150種以上の蛋白質の膜結合に用いられている。GPIが欠損するとこれらの全ての蛋白質が細胞表面に発現できない。現在までに27個の遺伝子がGPIアンカー型蛋白質の生合成や、修飾に必要であることがわかっている。最近、これらの遺伝子の変異による先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症（Inherited GPI deficiencｙ：IGD）が次々と見つかっており、現在までに15種類の遺伝子によるIGDが報告されている。従来Mabry症候群として知られていた、高アルカリホスファターゼ（ALP）血症、精神運動発達遅滞・てんかんを呈する疾患がIGDであることが明らかになっているが、今後もオーバーラップする疾患が見つかってくると考えられる。
Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency
せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーるけっそんしょう
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症
IGD
先天性GPI欠損症
アミノ酸の一つであるグリシンを分解する酵素である、グリシン開裂酵素系の活性が先天的に欠損しているために体内にグリシンが蓄積する、先天性アミノ酸代謝異常症の一つである。生後数日で意識障害、呼吸困難、など脳症様の症状で発症することが多い。中枢神経系の障害による症状が大部分を占め、肝臓や腎臓などの他の臓器障害は基本的に認めない。新生児期の急性期の症状は重篤であり、大部分の症例で人工呼吸器による呼吸管理が必要になる。急性期を脱した後は中枢神経の障害を残すことが多く、生涯にわたる療養が必要になる。発症に男女差はなく、我が国における発症頻度は50～100万出生に１人と推定される。
Nonketotic hyperglycinemia
ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう
非ケトーシス型高グリシン血症
NKH
Nonketotic hyperglycinaemia
Neonatal nonketotic hyperglycinemia
しんせいじがたひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう
新生児型非ケトーシス型高グリシン血症
Neonatal nonketotic hyperglycinaemia
Infantile nonketotic hyperglycinemia
にゅうじがたひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう
乳児型非ケトーシス型高グリシン血症
Infantile nonketotic hyperglycinaemia
ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ（T2）の欠損症で、反復性の重篤なケトアシドーシスを来す疾患である。常染色体劣性遺伝形式をとる。イソロイシンの中間代謝のステップとケトン体の肝臓外組織での利用ステップが障害される。
Beta-ketothiolase deficiency
β-ケトチオラーゼ欠損症
べーたけとちおらーぜけっそんしょう
β-ketothiolase deficiency
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素（Aromatic L-amino acid decarboxylase：AADC）はL-ドーパ（L-DOPA）をドパミンに、5−ヒドロキシトリプトファン（5-hydroxytryptophan：5-HTP）をセロトニンに脱炭酸化する酵素であり、神経伝達物質であるドパミン、ノルエピネフリン、セロトニンの合成に必須の酵素である。その欠損症の典型例は、乳児期早期からの発達遅滞及び間歇的な眼球回転発作など眼球運動異常と四肢ジストニアで発症し、髄液中のホモバリニン酸（homovanillic acid：HVA）及びハイドロキシインドール酢酸（5-hydroxyindolacetic acid：5-HIAA）の低値など特徴的な所見で診断される。ドパミンアゴニストなどを用いた内服治療が試みられているが、予後は不良で多くは寝たきりで発語の無い状態にとどまる。
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう
芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
尿中にメチルグルタコン酸の排泄を来す疾患を総じてメチルグルタコン酸尿症と呼称されており、異質性が高く、現在５つの疾患群に大別されている。メチルグルタコン酸尿症I型は、メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症を指す。メチルグルタコニルCoAヒドラターゼはロイシン代謝の５段階目に位置し、I型は常染色体劣性遺伝性の有機酸代謝異常症である。II型はBarth症候群、III型はCosteff症候群にあたる（それぞれX連鎖性劣性遺伝、常染色体劣性遺伝）。尿中にメチルグルタコン酸の排泄を認めながら、I、II、III型にあたらないものがIV型とされ、種々のミトコンドリア呼吸鎖異常症がIV型として報告されている。最近、拡張型心筋症と小脳失調を伴う疾患群（DCMA症候群）がV型と呼称されるようになった（IV型、V型はミトコンドリア病として扱う。）。
Methylglutaconic aciduria
めちるぐるたこんさんにょうしょう
メチルグルタコン酸尿症
3-methylglutaconic aciduria type I
めちるぐるたこんさんにょうしょう1がた
メチルグルタコン酸尿症I型
3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency
メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症
3-methylglutaconicaciduria type II
めちるぐるたこんさんにょうしょう2がた
メチルグルタコン酸尿症II型
Barth syndrome
Barth症候群
3-methylglutaconic aciduria type III
めちるぐるたこんさんにょうしょう3がた
メチルグルタコン酸尿症III型
Costeff syndrome
Costeff症候群
遺伝性自己炎症疾患は、自然免疫系に関わる遺伝子異常を原因とし、生涯にわたり持続する炎症を特徴とする疾患群である。ここでは、成人患者が確認されている疾病のうち、既に指定難病に指定されている、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、ブラウ症候群、家族性地中海熱、高IgD症候群、中條・西村症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群を除いた、NLRC４異常症、ADA２（Adenosine deaminase ２）欠損症、エカルディ・グティエール症候群（Aicardi-Goutières Syndrome：AGS）、A20ハプロ不全症を対象とする。NLRC４異常症ではIL-1βとIL-18が過剰産生され、発熱、寒冷蕁麻疹、関節痛、乳児期発症腸炎、マクロファージ活性化症候群様症状など幅広い症状を呈する。ADA２欠損症では、主に中動脈に炎症が起こり、結節性多発動脈炎に類似した多彩な症状を呈する。エカルディ・グティエール症候群は重度心身障害をきたす早期発症型の脳症であり、頭蓋内石灰化病変と慢性的な髄液細胞数・髄液インターフェロン-α・髄液ネオプテリンの増加を特徴とする。A20ハプロ不全症はタンパク質A20の機能異常により、炎症性サイトカインであるTNF-α、IL-6、IL-1β等が過剰産生され、反復性口腔内アフタ、発熱、関節痛、消化管潰瘍等のベーチェット病類似症状を若年で発症する。
Hereditary autoinflammatory syndrome
いでんせいじこえんしょうしっかん
遺伝性自己炎症疾患
Hereditary autoinflammatory diseases
NLRC4 mutation
NLRC４異常症
えぬえるあーるしー4いじょうしょう
ADA2欠損症
Adenosine deaminase 2 deficiency
えーでぃーえー2けっそんしょう
ADA2 deficiency
Aicardi-Goutières Syndrome
えかるでぃ・ぐてぃえーるしょうこうぐん
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi-Goutieres症候群
Aicardi-Goutières症候群
A20 haploinsufficiency
A20ハプロ不全症
えー20はぷろふぜんしょう
HA20
大理石骨病は、破骨細胞の機能不全による骨吸収障害により、びまん性の骨硬化を呈する症候群である。破骨細胞機能不全をもたらす原因は多相であるため、遺伝的異質性の高い疾患であり、症状も早期に発症する重症の新生児型／乳児型、中等度の中間型、軽症の遅発型まで多様である。未熟骨（一次骨梁）の成熟骨（緻密骨）への置換が障害される結果、未熟骨で覆い尽くされた骨は硬化しているにもかかわらず脆い。また、過剰な未熟骨は骨髄腔の狭小化をもたらし、骨髄機能不全（貧血、易感染性、出血傾向、肝脾腫など）を引き起こす。頭蓋底の骨肥厚による脳神経症状（難聴、視力障害、顔面神経麻痺）を呈することもある。
Osteopetrosis
だいりせきこつびょう
大理石骨病
特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）は、血液凝固制御因子のプロテインC（PC）、プロテインS（PS）及びアンチトロンビン（AT）の先天的欠乏により病的血栓傾向となり、若年性に重篤な血栓症を発症する疾患群である。新生児・乳児期には脳出血・梗塞や電撃性紫斑病などを引き起こし、小児期・成人では時に致死性となる静脈血栓塞栓症の若年発症や繰り返す再発の原因となる。
Idiopathic thrombosis (due to inherited predisposition to thrombosis) (neonates, infants)
とくはつせいけっせんしょう
特発性血栓症
前眼部の発生異常により、先天性に角膜混濁を来し、視力障害、視機能発達異常を来す疾患である。
Anterior segment dysgenesis
ぜんがんぶけいせいいじょう
前眼部形成異常
ASD
ASGD1
無虹彩症は虹彩が完全または不完全に欠損していることで見出される遺伝性疾病で、常染色体優性遺伝形式を示す。責任遺伝子はPAX6遺伝子である。本疾患は出生時から両眼性の強い視力不良を認め、大半が視覚障害児となる。本疾病の発症頻度は10万人に１人とされ、まれな疾患である。性差はない。患者の８割程度が家族性に発症しており、残る２割は散発性に発症する。
Aniridia
むこうさいしょう
無虹彩症
気道は上気道（鼻咽頭腔から喉頭）と下気道（気管、気管支）に大別される。指定難病の対象となるものは声門下腔や気管に先天的な狭窄や閉塞症状を来す疾患で、その中でも先天性気管狭窄症や先天性声門下狭窄症が代表的な疾病である。多くが救命のため緊急の診断、処置、治療を要する。外傷や長期挿管後の二次性のものは除く。
Congenital tracheal stenosis/congenital subglottic stenosis
せんてんせいきかんきょうさくしょう／せんてんせいせいもんかきょうさくしょう
先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
Congenital tracheal stenosis
せんてんせいきかんきょうさくしょう
先天性気管狭窄症
CTS
Congenital subglottic stenosis
せんてんせいせいもんかきょうさくしょう
先天性声門下狭窄症
キャッスルマン病は，リンパ節の病理組織像によって特徴づけられる多クローン性のリンパ増殖性疾患であるが、病変が1つの領域に限局する単中心性（限局型）と，複数の領域に広がる多中心性に分けられ、これらは臨床像や治療法が大きく異なる。多中心性キャッスルマン病のうち、ヒト・ヘルペスウイルス８型感染がみられない原因不明のものが特発性多中心性キャッスルマン病として明確に区別されて定義される。特発性多中心性キャッスルマン病は高インターロイキン６血症による発熱やリンパ節腫脹、貧血などの臨床症状を呈し、多くの場合、慢性の経過をとる。
Idiopathic multicentric Castleman's disease
とくはつせいたちゅうしんせいきゃっするまんびょう
特発性多中心性キャッスルマン病
角膜実質にアミロイドが沈着することにより、眼痛などの不快感とともに著明な視力低下を来す疾患。常染色体劣性遺伝を示唆する家族歴(兄弟姉妹間の家系内発症、両親の血族婚など)を認める遺伝性角膜ジストロフィーで、TACSTD2遺伝子の両アリルの機能喪失性変異による角膜上皮バリア機能の破綻が原因とされる。
Gelatinous drop-like corneal dystrophy
こうようてきじょうかくまくじすとろふぃー
膠様滴状角膜ジストロフィー
GDLD
遺伝性早老症の中で最も症状が重篤な疾患。生後半年から２年で水頭症様顔貌、禿頭、脱毛、小顎及び強皮症を呈するが、精神運動機能や知能は正常である。脳梗塞、冠動脈疾患、心臓弁膜症、高血圧、耐糖能障害及び性腺機能障害を合併し平均寿命は14.6歳と報告されている。難病研究班の全国調査で約10人の患者が確認されており、成人例も含まれる。国内で20歳を超えた生存例が報告されている。成人期の合併症で頻度が高いものとしては、脳血管障害、虚血性心疾患及び多重がんがあり、特に脳血管障害については繰り返し発症するという特徴を持つ。
Hutchinson-Gilford syndrome
はっちんそん・ぎるふぉーどしょうこうぐん
ハッチンソン・ギルフォード症候群
HGPS
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Limited form of granulomatosis with polyangiitis
げんきょくがたたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう
限局型多発血管炎性肉芽腫症
多発血管炎性肉芽腫症（限局型）
Systemic granulomatosis with polyangiitis
ぜんしんがたたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう
全身型多発血管炎性肉芽腫症
多発血管炎性肉芽腫症（全身型）
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
びまんひふこうかがたぜんしんせいきょうひしょう
びまん皮膚硬化型全身性強皮症
dcSSc
Limited cutaneous systemic sclerosis
げんきょくひふこうかがたぜんしんせいきょうひしょう
限局皮膚硬化型全身性強皮症
lcSSc
Monocyclic adult onset Still's disease
たんしゅうきせいぜんしんがたせいじんすちるびょう
単周期性全身型成人スチル病
monocyclic AOSD
成人スチル病（自然寛解を示すもの）
Polycyclic adult onset Still's disease
たしゅうきせいぜんしんがたせいじんすちるびょう
多周期性全身型成人スチル病
polycyclic AOSD
Chronic articular adult onset Still's disease
まんせいかんせつがたせいじんすちるびょう
慢性関節型成人スチル病
Vascular Behçet's Disease
けっかんがたべーちぇっとびょう
血管型ベーチェット病
血管ベーチェット病
血管型Behçet病
Intestinal Behçet's Disease
ちょうかんがたべーちぇっとびょう
腸管型ベーチェット病
腸管ベーチェット病
腸管型Behçet病
Neuro-Behçet's Disease
しんけいべーちぇっとびょう
神経ベーチェット病
神経Behçet病
神経型ベーチェット病
Hepatic glycogen storage disease type I
かんがたとうげんびょう1がた
肝型糖原病I型
Hepatic glycogen storage disease type III
かんがたとうげんびょう3がた
肝型糖原病III型
Hepatic glycogen storage disease type IX
かんがたとうげんびょう9がた
肝型糖原病IX型
Pancreatic cystic fibrosis
ひのうほうせんいしょう
膵囊胞線維症
cystic fibrosis
Micro-deletion syndrome and other syndromes
びさいけっしつしょうこうぐんとうしょうこうぐん
微細欠失症候群等症候群
obsolete Micro-deletion syndrome and other syndromes
obsolete びさいけっしつしょうこうぐんとうしょうこうぐん
obsolete 微細欠失症候群等症候群
Monophasic chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
たんそうがたまんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん
単相型慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Monophasic CIDP
Multifocal chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
たそうせいまんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん
多相性慢性炎症性脱髄性多発神経炎
multifocal CIDP
再発寛解型慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic progressive chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
まんせいしんこうせいまんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん
慢性進行性慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic progressive Neuro-Behçet's disease
まんせいしんこうがたしんけいべーちぇっとびょう
慢性進行型神経ベーチェット病
Acute Neuro-Behçet's disease
きゅうせいがたしんけいべーちぇっとびょう
急性型神経ベーチェット病
acute NB
obsolete Mesangial proliferative glomerulonephritis
obsolete メサンギウム増殖性糸球体腎炎
めさんぎうむぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
obsolete Chronic diffuse membranoproliferative glomerulonephritis type I
obsolete 慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
まんせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
obsolete Acute diffuse membranoproliferative glomerulonephritis type I
obsolete 急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
きゅうせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
脳クレアチン欠乏症候群(cerebral creatine deficiency syndromes: CCDSs；ICD10 コード E728)は、脳内クレアチン欠乏により、知的障害、言語発達遅滞、てんかんなどを発症する疾患群である。 クレアチン 生合成の異常によるグアニジノ酢酸メチル基転移酵素(GAMT)欠損症及びアルギニン・グリシンアミジノ基転移酵素（AGAT）欠損症並びにクレアチン輸送障害による クレアチントランスポーター （SLC6A8）欠損症の 3 疾患が含まれ、それぞれ、GAMT 遺伝子（19p13.3）、GATM 遺伝子（15q21.1）及び SLC6A8 遺伝子（Xq28）の変異により発症する。GAMT 欠損症及び AGAT 欠損症は常染色体劣性遺伝型式、SLC6A8 欠損症は X連鎖性劣性遺伝形式である。特に、SLC6A8 欠損症は、遺伝性知的障害症候群の中で最も頻度が高い疾患の一つと推定されている。予後は、合併症の程度による。
Cerebral creatine deficiency syndromes
のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん
脳クレアチン欠乏症候群
CCDSs
Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
あるぎにん・ぐりしんあみじのきてんいこうそけっそんしょう
アルギニン・グリシンアミジノ基転移酵素欠損症
AGAT deficiency
AGAT欠損症
Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
ぐあにじのさくさんめちるきてんいこうそけっそんしょう
グアニジノ酢酸メチル基転位酵素欠損症
GAMT deficiency
GAMT欠損症
Creatine transporter deficiency
くれあちんとらんすぽーたーけっそんしょう
クレアチントランスポーター欠損症
SLC6A8 deficiency
ネフロン癆は、一次繊毛に存在する蛋白をコードするNPHP遺伝子の異常が主たる原因とされている、常染色体劣性遺伝性疾患である。腎間質障害あるいは腎不全に伴う症状が見られることがあるが、特徴的な症状が認められないことが多い。根本的な治療法はなく、基本的には30歳までに末期腎不全に至る。
Nephronophthisis
ねふろんろう
ネフロン癆
NPH
家族性低β リポタンパク血症(familial hypobetalipoproteinemia: FHBL)1は常染色体共優性遺伝形式をとる遺伝性疾患である。1987年に本疾患において、アポリポタンパクB（以下「アポB」という。）の異常（APOB遺伝子変異）が同定された。ヘテロ接合体は比較的高頻度だが、ホモ接合体は稀である。ヘテロ接合体とホモ接合体は、出現する症状や総コレステロールの値の程度、治療への反応性が全く異なり、その管理においても全く別の取扱いをする必要がある。アポBはコレステロールやトリグリセライド（triglycerides: TG）を末梢組織へ運ぶ超低比重リポタンパク質（very low-density lipoprotein: VLDL）、腸管から脂溶性ビタミンやエネルギー源としての脂質を吸収・運搬するカイロミクロンを構成する重要なタンパク質である。アポBの重度な機能障害をもたらすAPOB変異のホモ接合体の場合には、無β リポタンパク血症と同様に脂肪吸収障害とそれによる脂溶性ビタミン欠乏症、著しい低コレステロール血症、末梢血に有棘赤血球を認める。脂溶性ビタミンの補充療法などの治療を行うが、未治療では30歳前後までに歩行障害など著しいADL障害を呈する神経障害、眼症状を来し、これが生命予後を左右する。
Homozygous familial hypobetalipoproteinemia 1
かぞくせいていべーたりぽたんぱくけっしょう1（ほもせつごうたい）
家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）
ホモシスチン尿症は先天性アミノ酸代謝異常症の一種であり、メチオニンの代謝産物であるホモシステインが血中に蓄積することにより発症する。欠損酵素の種類により３病型があり、いずれも常染色体劣性遺伝疾患である。ホモシスチン尿症Ⅰ型はシスタチオニンβ合成酵素(CBS)欠損症を指し、血中メチオニンを指標とする新生児マススクリーニングの対象疾患とされている。Ⅱ型はコバラミン代謝系コバラミンC（cblC）、Ⅲ型は葉酸代謝系メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）の異常に起因するが、新生児マススクリーニングの対象疾患ではない。全身性に神経障害や血栓症による症状が出現し、病型により骨格異常、眼症状、血液異常が加わる。食事療法やビタミン補充などが対症療法として行われる。特に血栓症による合併症が生命及び長期的予後を不良とする。
Homocystinuria
ほもしすちんにょうしょう
ホモシスチン尿症
ホモシスチン尿症Ⅰ型では以下の①～④を主要症状とする。①中枢神経系異常：知的障害、てんかん、精神症状（パーソナリティ障害、不安、抑うつなど）②骨格異常：高身長・クモ状指・側弯症・鳩胸などマルファン症候群様体型、骨粗鬆症③眼症状： 水晶体脱臼 （無治療では10歳までに80％以上で 水晶体脱臼 を呈する）、緑内障④血管系障害：冠動脈血栓症、肺塞栓症、脳血栓塞栓症無治療の場合、小児期から上記①、②、③の症状を認め、思春期から成人期に④を発症する。無治療発症例に該当するのは新生児マススクリーニング導入前（1977年以前）の40歳代以上の症例や新生児マススクリーニングをすりぬけた症例である。症状発現前に治療開始されても、成人期に至る過程で血中ホモシステインのコントロールに難渋する症例が多く、精神症状、骨粗鬆症（骨折）、血栓症等の発症に生涯を通じて注意を払う必要がある。
Homocystinuria type 1
ほもしすちんにょうしょう1がた
ホモシスチン尿症I型
CBS欠損症
ホモシスチン尿症Ⅱ型では血中ホモシスチンに加え、血中メチルマロン酸の上昇による哺乳不良、嘔気、意識障害など有機酸代謝異常の症状出現と貧血など血液異常を伴うことが特徴である。以下の①～④を主要症状とする。①神経障害：乳幼児期の精神運動発達遅滞、体重増加不良、小頭症、水頭症、けいれん。学童期以降の遅発型では退行、学業成績悪化、性格や行動の異常などの精神症状②眼症状：網膜症や視神経萎縮による視力障害③血液異常：巨赤芽球性貧血、好中球減少、汎血球減少④血栓症：溶血性尿毒症症候群、肺塞栓症、脳血栓塞栓症など
Homocystinuria type 2
ほもしすちんにょうしょう2がた
ホモシスチン尿症II型
Homocystinuria type CblC
コバラミン代謝異常症 cblC
ホモシスチン尿症Ⅲ型では葉酸欠乏による中枢神経障害が加わり重篤な後遺症を残す。以下の（１）（２）を主要症状とする。（１）神経障害：乳幼児期の精神運動発達遅滞、体重増加不良、小頭症、けいれん。学童期以降の遅発型では水頭症、歩行障害、けいれん、末梢神経障害、白質脳症、統合失調症。）（２）血栓症：青年期以降の心血管血栓症、若年性脳梗塞
Homocystinuria type 3
ほもしすちんにょうしょう3がた
ホモシスチン尿症III型
Homocystinuria due to MTHFR deficiency
Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
MTHFR 欠損症
進行性家族性肝内 胆汁 うっ滞症(Progressive familial intrahepatic cholestasis ; PFIC)は、乳児期に発症する遺伝性の肝内胆汁うっ滞症である。常染色体劣性遺伝形式をとる疾患で原因遺伝子は現在までにPFIC1-5の5病型がOMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)に登録されている。PFIC3を除き、血清直接ビリルビン、総胆汁酸及びAST・ALTの高値、γ -GTP値は正常又は軽度高値であることが特徴である。 症状はいずれも乳児期から慢性肝内胆汁うっ滞による肝脾腫や著明な瘙痒感を呈して進行性の経過をとるが、PFIC1では下痢、膵機能不全、難聴など肝外症状を合併するのに対し、PFIC2及びPFIC4は症状が肝に限局する一方で早期に肝不全が進行し、時に肝細胞癌を発症することが知られている。治療法は利胆剤、脂溶性ビタミン補充などの対症療法が主体で、保存的治療の無効例は肝移植の適応となる。移植後の経過は肝外症状の有無により異なる。PFIC3-5は日本人では発症が極めて稀である。
Progressive familial intrahepatic cholestasis
しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
PFIC
PFIC1は、乳児期から遷延性黄疸として発症し、成長障害、肝不全へと進行する。また肝脾腫、著明な瘙痒感を呈する。その他、低身長、特異的指趾(stubby fingers)を呈する。FIC1は肝臓のほか、腎臓、小腸、膵臓、蝸牛有毛細胞、膀胱、胃でも発現しているため、胆汁うっ滞性肝障害とともに、肝外症状として下痢や膵炎、難聴をきたすこともある。血液検査では直接ビリルビン、総胆汁酸及びAST/ALTの高値を呈するが、血清コレステロール、γ -GTP値は上昇しない。肝組織では、胆汁うっ滞が小葉間胆管よりも毛細胆管でみられることが特徴である。電子顕微鏡では毛細胆管内にByler’s bileと呼ばれる粗雑な胆汁の顆粒が認められる（PFIC2では胆汁は無構造である）。間欠的に症状を呈する軽症型の存在が知られ、良性反復性肝内胆汁うっ滞症 (benign recurrent intrahepatic cholestasis; BRIC) 1型と呼ばれているが、遺伝子変異と疾患の重症度の相関は知られていない。
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1
しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう1がた
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型
FIC1病
PFIC type 1
PFIC1
PFIC2において原因となるBSEPは肝細胞にのみ発現し肝外症状を来さないが、肝不全への進行は早く、若年の内に肝細胞癌を発症する例もある。血液検査では、直接ビリルビン、総胆汁酸及びAST・ALTの高値を呈するが、γ -GTP値は上昇しない。肝組織では、巨細胞性肝炎が特徴的とされるが、全例で認められるものではない。また早期より肝硬変像を呈する。PFIC1と同様に、間欠的に症状を呈する軽症型の存在が知られ、良性反復性肝内胆汁うっ滞症2型（BRIC2）が存在する。
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう2がた
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症２型
BSEP病
PFIC type 2
PFIC2
PFIC3は乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。PFIC3ではγ -GTP値も高値を示す。
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3
しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう3がた
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症３型
MDR3病
PFIC type 3
PFIC3
PFIC4、PFIC5とも非常に稀であるが国内において患者が確認されている。
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 4
しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう4がた
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型
PFIC4
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 5
しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう5がた
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症5型
PFIC5
Acquired factor X inhibitor
じこめんえきせいこうてんせいぎょうこだい10いんしけつぼうしょう
自己免疫性後天性凝固第X因子欠乏症
Senior-Loken syndrome
せにおーる・ろーけんしょうこうぐん
セニオール・ローケン症候群
SLS
COACH syndrome
COACH症候群
しーおーえーしーえいちしょうこうぐん
Oral-facial-digital syndrome
くち-かお-ゆびしょうこうぐん
口-顔-指症候群
Orofaciodigital syndrome
End-plate acetylcholine receptor deficiency
しゅうばんあせちるこりんじゅようたいけっそんしょう
終板アセチルコリン受容体欠損症
Endplate acetylcholine receptor deficiency
endplate AChR deficiency
Slow-channel congenital myasthenic syndrome
すろーちゃんねるしょうこうぐん
スローチャンネル症候群
SCCMS
slow-channel CMS
Fast-channel congenital myasthenic syndrome
ふぁーすとちゃんねるしょうこうぐん
ファーストチャンネル症候群
Sodium channel myasthenia
なとりうむちゃんねるむきんりょくしょう
ナトリウムチャンネル筋無力症
End-plate acetylcholine esterase deficiency
しゅうばんあせちるこりんえすてらーぜけっそんしょう
終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症
Endplate acetylcholinesterase deficiency
Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea
ほっさせいむこきゅうをともなうせんてんせいきんむりょくしょう
発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症
Congenital myasthenic syndrome with episodic apnea
橈骨欠損・低形成、膝蓋骨欠損・低形成、口蓋の低形成、口蓋裂、慢性の下痢、関節の脱臼、小柄な体型、四肢の奇形、細長い鼻、正常な知能を特徴とします。高率に骨肉腫等の癌腫を合併します。
RAPADILINO syndrome
らぱでりのしょうこうぐん
ラパデリノ症候群
RAPADILINO症候群
冠状縫合の早期癒合による短頭や橈骨欠損、拇指欠損を特徴とします。骨肉腫、皮膚癌、悪性リンパ腫を合併することがあります。
Baller-Gerold syndrome
ばれー・じぇろるどしょうこうぐん
バレー・ジェロルド症候群
BGS
Baller-Gerold症候群
Familial amyloid polyneuropathy type 1
かぞくせいあみろいどにゅーろぱちー1がた
家族性アミロイドニューロパチーI型
FAP 1
Type I FAP
Type I familial amyloid polyneuropathy
Familial amyloid polyneuropathy type 2
かぞくせいあみろいどにゅーろぱちー2がた
家族性アミロイドニューロパチーII型
Amyloid Polyneuropathy, Swiss Type
FAP II
Familial amyloid polyneuropathy type 3
かぞくせいあみろいどにゅーろぱちー3がた
家族性アミロイドニューロパチーIII型
FAP III
Familial amyloid polyneuropathy, Iowa type
Familial amyloid polyneuropathy type 4
かぞくせいあみろいどにゅーろぱちー4がた
家族性アミロイドニューロパチーIV型
FAP IV
Kearns-Sayre syndrome
かーんず・せいやーしょうこうぐん
カーンズ・セイヤー症候群
Kearns-Sayre症候群
Herlitz junctional epidermolysis bullosa
せつごうぶがたひょうひすいほうしょう（へるりっつがた）
接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型）
HJEB
Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa
せつごうぶがたひょうひすいほうしょう（ひへるりっつがた）
接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型）
nH-JEB
obsolete Nodular lymphocyte predominance Hodgkin lymphoma
obsolete 結節性リンパ球優位型ホジキンリンパ腫
けっそくせいりんぱきゅうゆういがたほじきんりんぱしゅ
Agyria
むのうかい
無脳回
Pachygyria
こうのうかい
厚脳回
Subcortical band heterotopia
ひしつかたいじょういしょせいはいはくしつ
皮質下帯状異所性灰白質
SBH
Polymicrogyria
たしょうのうかい
多小脳回
Cobblestone brain malformation
しきいしようひしついけいせい
敷石様皮質異形成
COB
Schizencephaly
れつのうしょう
裂脳症
Cleft brain
Porencephaly
こうのうしょう
孔脳症
Pseudohypoparathyroidism type 1A
ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょうあいえーがた
偽性副甲状腺機能低下症Ia型
PHP1A
Pseudohypoparathyroidism type 1B
ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょうあいびーがた
偽性副甲状腺機能低下症Ib型
PHP1B
Pseudohypoparathyroidism type 1C
ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょうあいしーがた
偽性副甲状腺機能低下症Ic型
PHPIc
Pseudohypoparathyroidism type 2
ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう2がた
偽性副甲状腺機能低下症II型
Periventricular nodular heterotopia
のうしつしゅういけっせつじょういしょせいはいはくしつ
脳室周囲結節状異所性灰白質
Protein C deficiency
せんてんせいぷろていんしーけつぼうしょう
先天性プロテインC欠乏症
Congenital protein C deficiency
Heritable thrombophilia
Protein S deficiency
せんてんせいぷろていんえすけつぼうしょう
先天性プロテインS欠乏症
Congenital protein S deficiency
Antithrombin deficiency
せんてんせいあんちとろんびんけつぼうしょう
先天性アンチトロンビン欠乏症
Inherited antithrombin deficiency
Miller Dieker syndrome
みらー・でぃがーしょうこうぐん
ミラー・ディカー症候群
Miller-Dieker syndrome
Miller-Dieker症候群
Acid sphingomyelinase deficiency
さんせいすふぃんごみえりなーぜけっそんしょう
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている
Classical-like Ehlers-Danlos syndrome
るいこてんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
類古典型エーラス・ダンロス症候群
clEDS
Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome
しんぞうべんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
心臓弁型エーラス・ダンロス症候群
cvEDS
Brittle cornea syndrome
ぜいじゃくかくまくしょうこうぐん
脆弱角膜症候群
Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
せきついいけいがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
脊椎異形成型エーラス・ダンロス症候群
spEDS
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
きんこうしゅくがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群
mcEDS
Myopathic Ehlers-Danlos syndrome
みおぱちーがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群
mEDS
Periodontal Ehlers-Danlos syndrome
ししゅうがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
歯周型エーラス・ダンロス症候群
pEDS
ビタミンD依存性くる病／骨軟化症 は 、 ビタミンD依存症ともいい、遺伝性に天然型ビタミンDに対する抵抗性を示すくる病（骨軟化症）を来す疾患で、生理量のビタミンDではその作用が不足する病態である。通常生後数か月以内に、くる病所見や、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんで発症する。比較的頻度が高いのは、腎臓の 25水酸化ビタミンD-1α水酸化酵素遺伝子（CYP27B1）の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症１A型（Vitamin D dependent rickets, type 1：VDDR1A） と 、 ビタミン D 受容体遺伝子 （VDR）の不活性型変異によりビタミンDの作用が障害されるビタミンD依存症２型（Vitamin D dependent rickets, type 2：VDDR 2）である。さらに、ごく少数例であるが、肝臓のビタミンD-25位水酸化酵素遺伝子(CYP2R1) の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症1B型（Vitamin D-dependent rickets, type 1B：VDDR1B）や25水酸化ビタミンDや1,25水酸化ビタミンDを不活性化するCYP3A4の機能獲得型変異によりビタミンD代謝が亢進するビタミンD依存症3型（Vitamin D dependent rickets, type 3：VDDR3)が報告されている。
Vitamin D-dependent rickets, type 1A
びたみんでぃーいぞんしょういちえーがた
ビタミン D 依存症 1A 型
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症1A型
Vitamin D-dependent rickets, type 1B
びたみんでぃーいぞんしょういちびーがた
ビタミン D 依存症 1B 型
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症1B型
Vitamin D-dependent rickets, type 3
びたみんでぃーいぞんしょうさんがた
ビタミン D 依存症 3 型
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症3型
MECP2重複症候群は、2005年に初めて報告された疾患で乳児期早期からの筋緊張低下、重度の知的障害、運動発達遅滞、反復する感染症および薬剤抵抗性てんかんを特徴とする。
MECP2 Duplication Syndrome
MECP2重複症候群
えむいーしーぴー2ちょうふくしょうこうぐん
線毛機能不全症候群（primary ciliary dyskinesia：PCD）は、線毛に関連する遺伝子の病的バリアントで起こる遺伝性疾患であり、慢性鼻副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位の３徴候とするKartagener 症候群を含む。患者の多くは咳嗽を主訴とし、慢性鼻副鼻腔炎、滲出性中耳炎、気管支拡張症、不妊を発症し、呼吸器感染を繰り返して、時に呼吸不全をきたし、肺移植の適応となる。診断は運動線毛の電子顕微鏡検査、線毛に関連する遺伝学的検査、鼻腔一酸化窒素産生量測定などによりなされる。
Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome)
せんもうきのうふぜんしょうこうぐん（かるたげなーしょうこうぐんをふくむ）
線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）
PCD
Kartagener syndrome
かるたげなーしょうこうぐん
カルタゲナー症候群
カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の遺伝子異常によって発症する症候群で、①変容性骨異形成症Metatropic dysplasia、②脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型（偽性Morquio症候群2型）Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2)、③脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type、④短体幹症Brachyolmia, autosomal dominant type、⑤短指を伴う家族性指関節症Familial digital arthropathy with brachydactyly等が含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、低身長などを共通の表現型とする。
TRPV4異常症
Transient receptor potential cation channel, vanilloid subfamily, member 4 (TRPV4) -associated disorders
てぃーあーるぴーぶい4いじょうしょう
Metatropic dysplasia
へんようせいいこつけいせいしょう
変容性骨異形成症
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
せきつい こったん こっかんたん いけいせいしょうまろとーがた
脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux 型
pseudo-Morquio syndrome type 2
偽性Morquio 症候群2 型
Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
せきつい こっかんたん いけいせいしょうこずろふすきーがた
脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型
Brachyolmia, autosomal dominant type
たんたいかんしょう
短体幹症
Familial digital arthropathy with brachydactyly
たんしをともなうかぞくせいゆびかんせつしょう
短指を伴う家族性指関節症
画像上で器質的異常を視床下部－下垂体系に認めないもの
Idiopathic central diabetes insipidus
とくはつせいちゅうすうせいにょうほうしょう
特発性中枢性尿崩症
画像上で器質的異常を視床下部－下垂体系に認めるもの
Secondary central diabetes insipidu
ぞくはつせいちゅうすうせいにょうほうしょう
続発性中枢性尿崩症
原則として常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式を示し、家族内に同様の疾患患者があるもの
Familial central diabetes insipidus
かぞくせいちゅうすうせいにょうほうしょう
家族性中枢性尿崩症
LMNB1関連大脳白質脳症は、中枢神経系の大脳白質を病変の主座とする神経変性疾患である。本症はAutosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy （ADLD）とも呼ばれることがある。常染色体顕性（優性）遺伝形式をとるが、孤発例も存在する。1984年にアイルランド系アメリカ人の家系が最初に報告されたが、世界各地において発症を認める。LMNB1関連大脳白質脳症は、遺伝学的検査による診断が可能となる以前は本症の確定診断が困難であったが、原因遺伝子が同定されて以降、確定診断例が蓄積している
Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy
LMNB1 関連大脳白質脳症
えるえむえぬびーわんかんれんだいのうはくしつのうしょう
ADLD
LMNB1-related leukodystrophy
5q.31.3領域にあるPURA遺伝子のヘテロ接合性の病原性変異を原因とする重度の知的及び運動発達の遅れを特徴とする先天異常症候群である。他に筋緊張低下、低体温、傾眠、摂食障害、吃逆過多、無呼吸やてんかん、非てんかん性の異常運動（ジストニアなど）、視覚障害を認める。PURA遺伝子は全身の細胞でDNAの複製の調節に関与しており、特に中枢神経の正常発達に不可欠と考えられている。ほかに、先天性心疾患、尿路奇形、骨格異常、内分泌異常などを合併することもある。多臓器にわたる症状は小児期以降も軽快せず、成人期以降も持続する。
PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome
PURA関連神経発達異常症
ぴーゆーあーるえーかんれんしんけいはったついじょうしょう
極長鎖アシル-CoA脱水素酵素 (very long-chain acyl-CoA dehydrogenase; VLCAD) 欠損症は脂肪酸代謝異常症の代表的な疾患の１つである。本疾患ではミトコンドリアでの脂肪酸β酸化が障害されるためエネルギー需要の多い脳や、脂肪酸β酸化が盛んな心臓、骨格筋、肝臓などが障害されやすい。発熱や運動などのエネルギー需要が増大した時や、下痢・嘔吐・飢餓などのエネルギー摂取が低下した際に重篤な低血糖や横紋筋融解症などをきたすことが多い。脂肪酸代謝異常症の一群の中でも、成人患者が多く報告されている。 VLCAD欠損症は常染色体潜性（劣性）遺伝疾患で、その臨床像は幅広い。発症時期によって症候が異なる傾向がある。新生児期もしくは乳児期早期から重度の心筋症や低血糖をきたし、生命予後の改善が困難である症例から、乳幼児期に重度の低血糖やReye様症候群、乳幼児突然死症候群（SIDS）様症状で発症する症例、幼児期以降から成人期に発症し、横紋筋融解症や筋痛、筋力低下が中心となる症例もある。本疾患は新生児マススクリーニング（NBS）の対象疾患であるが、NBSでは発見されない症例もある。NBS発見例の中には、これまでの発症例では見られない病的バリアントを持つ患者が発見されるようになった。このような患者がいつ頃、どのような症状で発症するのかは明らかでない。いずれの病型においても、現時点では根本的な治療はなく、飢餓を避けながら特殊治療ミルクである必須脂肪酸強化MCTフォーミュラーや、自費で購入しているMCT（中鎖脂肪酸）オイルやパウダーの摂取といった食事・生活指導や、運動制限による代謝不全発作の予防が試みられているが症候のコントロールは困難である。 我が国におけるNBSからの結果では、9.3万人に1人の発見頻度と報告されている。
very long-chain acyl-CoA dehydrogenase
ごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症
VLCAD
VLCAD欠損症
自己炎症疾患は、自然免疫の制御異常による過剰な炎症性サイトカインの産生を特徴とする疾患で、様々な組織や臓器病変を呈する。2011年に遺伝性自己炎症疾患として、Ⅰ型インターフェロノパチーの概念が提唱された。乳児発症STING関連血管炎（Stimulator of interferon genes（STING）-associated vasculopathy with onset in infancy: SAVI）はⅠ型インターフェロノパチーに分類され、発症年齢は新生児期から成人期まで様々だが、通常乳児期早期から発症する。乳児期早期から全身性の炎症、皮膚血管炎、間質性肺疾患を特徴とする。2014年にSTINGをコードするSTING1遺伝子の機能獲得変異が原因であることが明らかになった。本疾患は、乳児期早期からの症状に対して治療介入が求められるが、従来の免疫抑制薬や副腎皮質ステロイドによる治療効果は限定的であり、呼吸器合併症に関連して致命的な経過をとることが多い。現在、新たな治療法が開発されている。
STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy
にゅうじはっしょうせいすてぃんぐかんれんけっかんえん
乳児発症 STING 関連血管炎
SAVI
肝外門脈閉塞症とは、肝門部を含めた肝外門脈の閉塞により門脈圧亢進症に至る症候群をいう（分類として、原発性肝外門脈閉塞症と続発性肝外門脈閉塞症とがあるが、続発性は除外する）。小児の門脈圧亢進症のうち肝硬変によらない門脈圧亢進症として最も頻度が高い。
Primary extrahepatic portal vein obstruction
げんぱつせいかんがいもんみゃくへいそくしょう
原発性肝外門脈閉塞症
遺伝性素因による出血性線溶異常症では、線維素溶解（線溶）制御因子であるプラスミノゲンアクチベータインヒビター-1（PAI-1）、α2-プラスミンインヒビター（α2-PI、α2-アンチプラスミン:α2-APと同一）及びトロンボモジュリン（TM）／トロンビン活性化線溶阻害因子（TAFI）のいずれかの先天的機能不全、あるいはプラスミノゲンアクチベータ（PA）の先天的活性増強により出血傾向あるいは止血不全をきたす。侵襲あるいは月経時の少量の失血後の予期せぬ大出血が特徴であり、欠損因子によっては遷延する出血とともに筋肉・関節内出血や臓器出血なども認める。なお、原因不明の出血症状を呈する線溶活性促進病態において、PAI-1低値とともにその活性不全が疑われるにもかかわらず遺伝子異常が指摘されない病態もある。
Bleeding disorder with abnormal fibrinolysis
しゅっけつせいせんよういじょうしょう
出血性線溶異常症
血漿ユーグロブリン分画を用いたクロット溶解時間（ECLT）において、Ca2+非添加時の ECLT に対して、Ca2+添加時の ECLT の差分（変化率）は、-10％以上を示す
PAI-1 deficiency
PAI-1 欠乏症
ぷらすみのーげんあくちべーたいんひびたー1けつぼうしょう
Plasminogen activator inhibitor 1 deficiency
プラスミノーゲン活性化因子インヒビター1欠乏症
血漿α2-PI 活性（プラスミンインヒビター、アンチプラスミン）が基準値の下限未満である
α2-PI 欠乏症
α2-plasmin inhibitor deficiency
あるふぁー2-ぷらすみんいんひびたーけつぼうしょう
hereditary α2-plasmin inhibitor deficiency
α2-プラスミンインヒビター欠乏症
遺伝性α2-プラスミンインヒビター欠乏症
血漿クロット溶解時間において carboxypeptidase inhibitor による短縮効果が消失する
Disorder of thrombomodulin/thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor
TM/TAFI 異常症
とろんぼもじゅりん/とろんびんかっせいか せんよう そがい いんしいじょうしょう
先天性白内障、中枢神経症状（精神運動発達遅滞）、Fanconi症候群（低分子蛋白尿、近位尿細管性アシドーシス、低リン血症など）を3主徴とするX染色体連鎖型遺伝疾患であり、oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL)＜眼脳腎症候群＞とも呼ばれる。腎障害は進行性であり、末期腎不全に至る。
Lowe syndrome
ろうしょうこうぐん
ロウ症候群
OCRL
oculocerebrorenal syndrome of Lowe
眼・脳・腎症候群
低カリウム性周期性四肢麻痺に不整脈、骨格変形を合併する
Andersen-Tawil syndrome
Andersen-Tawil症候群
あんだーせん・たうぃるしょうこうぐん
ATS
アンダーセン・タウィル症候群
Specific pediatric chronic disease
しょうにまんせいとくていしっぺい
小児慢性特定疾病
Malignant neoplasms
あくせいしんせいぶつ
悪性新生物
Leukemia
はっけつびょう
白血病
Leukaemia
Myelodysplastic syndrome
こつずいいけいせいしょうこうぐん
骨髄異形成症候群
Lymphoma
りんぱしゅ
リンパ腫
Histiocytosis
そしききゅうしょう
組織球症
Solid tumor (excluding solid tumour of the central nervous system)
こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
Central nervous system tumors
ちゅうすうしんけいけいしゅよう
中枢神経系腫瘍
CNS tumors
Chronic kidney disease
まんせいじんしっかん
慢性腎疾患
CKD
慢性腎臓病
Nephrotic syndrome
ねふろーぜしょうこうぐん
ネフローゼ症候群
Chronic glomerulonephritis
まんせいしきゅうたいじんえん
慢性糸球体腎炎
Chronic tubulointerstitial nephritis (excluding urinary tract malformation)
まんせいにょうさいかんかんしつせいじんえん
慢性尿細管間質性腎炎
Chronic pyelonephritis
まんせいじんうじんえん
慢性腎盂腎炎
Amyloid nephropathy
あみろいどじん
アミロイド腎
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy
かぞくせいじゃくねんせいこうにょうさんけっしょうせいじんしょう
家族性若年性高尿酸血症性腎症
FJHN
Familial juvenile hyperuricaemic nephropathy
Juvenile nephronophthisis
Renovascular hypertension
じんけっかんせいこうけつあつ
腎血管性高血圧
Renal vein thrombosis
じんじょうみゃくけっせんしょう
腎静脈血栓症
RVT
Renal arteriovenous fistula
じんどうじょうみゃくろう
腎動静脈瘻
Renal tubular acidosis
にょうさいかんせいあしどーしす
尿細管性アシドーシス
RTA
Gitelman syndrome
ぎってるまんしょうこうぐん
ギッテルマン症候群
Gitelman症候群
Bartter syndrome
ばーたーしょうこうぐん
バーター症候群
Bartter症候群
Nephro- and urolithiasis
じんにょうかんけっせき
腎尿管結石
Nephro-urolithiasis
Chronic renal failure
まんせいじんふぜん
慢性腎不全
CRF
Renal malformation
じんきけい
腎奇形
Urinary tract malformation
にょうろきけい
尿路奇形
Atrophic kidney (excluding urinary tract malformation)
いしゅくじん（にょうろきけいがげんいんのものをのぞく。）
萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。）
Fanconi syndrome
ふぁんこーにしょうこうぐん
ファンコーニ症候群
Fanconi症候群
Lowe症候群
Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
Chronic respiratory disease
まんせいこきゅうきしっかん
慢性呼吸器疾患
Airway obstruction and stenosis
きどうきょうさく
気道狭窄
Bronchial asthma
きかんしぜんそく
気管支喘息
Interstitial pneumonia
かんしつせいはいしっかん
間質性肺疾患
Primary ciliary dyskinesia
せんもうきのうふぜんしょうこうぐん
線毛機能不全症候群
Bronchiectasis
きかんしかくちょうしょう
気管支拡張症
Idiopathic pulmonary hemosiderosis
とくはつせいはいへもじでろーしす
特発性肺ヘモジデローシス
Idiopathic pulmonary haemosiderosis
Chronic lung disease
まんせいはいしっかん
慢性肺疾患
CLD
Congenital cystic lung disease
せんてんせいのうほうせいはいしっかん
先天性囊胞性肺疾患
Chronic heart disease
まんせいしんしっかん
慢性心疾患
Sick sinus syndrome
どうふぜんしょうこうぐん
洞不全症候群
SSS
Mobitz type II second degree atrioventricular block
もびっつ２がたぶろっく
モビッツ2型ブロック
Mobitz2型ブロック
Complete atrio-ventricular block
かんぜんぼうしつぶろっく
完全房室ブロック
Bundle branch block
きゃくぶろっく
脚ブロック
Polymorphic ventricular premature beat
たげんせいしんしつきがいしゅうしゅく
多源性心室期外収縮
Supraventricular tachycardia
じょうしつひんぱく
上室頻拍
Ventricular tachycardia
しんしつひんぱく
心室頻拍
Atrial flutter
しんぼうそどう
心房粗動
Atrial fibrillation
しんぼうさいどう
心房細動
Ventricular fibrillation
しんしつさいどう
心室細動
Long QT syndrome
QT延長症候群
きゅーてぃーえんちょうしょうこうぐん
LQTS
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy or dysplasia
ふせいみゃくげんせいうしつしんきんしょう
不整脈源性右室心筋症
Non-compaction of the ventricle
しんきんちみつかしょうがい
心筋緻密化障害
Dilated cardiomyopathy
かくちょうがたしんきんしょう
拡張型心筋症
DCM
Aneurysm of ventricle
しんしつりゅう
心室瘤
Diverticulum of ventricle
Endocardial fibroelastosis
しんないまくせんいだんせいしょう
心内膜線維弾性症
Cardiac tumor
しんぞうしゅよう
心臓腫瘍
Chronic myocarditis
まんせいしんきんえん
慢性心筋炎
Chronic pericarditis
まんせいしんまくえん
慢性心膜炎
Constrictive pericarditis
しゅうしゅくせいしんまくえん
収縮性心膜炎
Congenital defect of the pericardium
せんてんせいしんまくけっそんしょう
先天性心膜欠損症
Idiopathic rupture of chordae tendineae of the mitral valve in infants
にゅうじとくはつせいそうぼうべんけんさくだんれつ
乳児特発性僧帽弁腱索断裂
Abnormal origin of coronary artery from pulmonary artery
かんどうみゃくきしいじょう
冠動脈起始異常
Coronary aneurysms complicated with Kawasaki disease
かわさきびょうせいかんどうみゃくりゅう
川崎病性冠動脈瘤
Stenosis or atresia of coronary artery (not caused by Kawasaki disease)
かんどうみゃくきょうさくしょう（かわさきびょうによるものをのぞく。）
冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。）
Ischemic heart disease
きょけつせいしんしっかん
虚血性心疾患
Ischaemic heart disease
HLHS
Pulmonary atresia
はいどうみゃくへいさしょう
肺動脈閉鎖症
Fallot四徴症
DORV
Double-outlet left ventricle
りょうだいけっかんさしつきししょう
両大血管左室起始症
Congenitally corrected transposition of the great arteries
せんてんせいしゅうせいだいけっかんてんいしょう
先天性修正大血管転位症
Aorto-pulmonary window
だいどうみゃくはいどうみゃくそう
大動脈肺動脈窓
Cor triatriatum
さんしんぼうしん
三心房心
Patent ductus arteriosus
どうみゃくかんかいぞんしょう
動脈管開存症
PDA
Atrial septal defect
しんぼうちゅうかくけっそんしょう
心房中隔欠損症
Complete atrioventricular septal defect
かんぜんがたぼうしつちゅうかくけっそんしょう
完全型房室中隔欠損症
Ventricular septal defect
しんしつちゅうかくけっそんしょう
心室中隔欠損症
VSD
Total anomalous pulmonary venous connection
そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう
総肺静脈還流異常症
Pulmonary venous obstruction
はいじょうみゃくきょうさくしょう
肺静脈狭窄症
Left ventricular-right atrial communication
さしつうぼうこうつうしょう
左室右房交通症
Double-chambered right ventricle
うしつにくうしょう
右室二腔症
Subvalvular pulmonary stenosis
はいどうみゃくべんかきょうさくしょう
肺動脈弁下狭窄症
Subvalvular aortic stenosis
だいどうみゃくべんかきょうさくしょう
大動脈弁下狭窄症
Pulmonary arteriostenosis
はいどうみゃくきょうさくしょう
肺動脈狭窄症
Absent pulmonary valve
はいどうみゃくべんけっそん
肺動脈弁欠損
Origin of pulmonary artery from ascending aorta
はいどうみゃくじょうこうだいどうみゃくきししょう
肺動脈上行大動脈起始症
Unilateral absence of a pulmonary artery
いっそくはいどうみゃくけっそん
一側肺動脈欠損
Aortic stenosis
だいどうみゃくきょうさくしょう
大動脈狭窄症
Aortic arch occlusive disease
だいどうみゃくきゅうへいそくしょう
大動脈弓閉塞症
Vascular ring
けっかんりん
血管輪
Aortic aneurysm
だいどうみゃくりゅう
大動脈瘤
Arteriovenous fistulae
どうじょうみゃくろう
動静脈瘻
IPAH
特発性肺動脈性肺高血圧症
Chronic cor pulmonale
まんせいはいせいしん
慢性肺性心
Valvular heart disease
しんぞうべんまくしょう
心臓弁膜症
Supramitral ring
そうぼうべんべんじょうりん
僧帽弁弁上輪
Hheterotaxy syndrome
ないぞうさくいしょうこうぐん
内臓錯位症候群
Post-Fontan syndrome
ふぉんたんじゅつごしょうこうぐん
フォンタン術後症候群
Fontan術後症候群
ないぶんぴつしっかん
内分泌疾患
かすいたいきのうていかしょう
下垂体機能低下症
Pituitary gigantism
かすいたいせいきょじんしょう
下垂体性巨人症
Acromegaly
せんたんきょだいしょう
先端巨大症
せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう
GHD
GH分泌不全性低身長症
Growth hormone insensitivity
せいちょうほるもんふおうせいしょうこうぐん
成長ホルモン不応性症候群
Hyperprolactinemia
こうぷろらくちんけっしょう
高プロラクチン血症
Hyperprolactinaemia
Diabetes insipidus
にょうほうしょう
尿崩症
Cerebral salt wasting syndrome
ちゅうすうせいえんそうしつしょうこうぐん
中枢性塩喪失症候群
Hyperthyroidism
こうじょうせんきのうこうしんしょう
甲状腺機能亢進症
Hypothyroidism
こうじょうせんきのうていかしょう
甲状腺機能低下症
Adenomatous goiter
せんしゅようこうじょうせんしゅ
腺腫様甲状腺腫
Adenomatous goitre
Hyperparathyroidism
ふくこうじょうせんきのうこうしんしょう
副甲状腺機能亢進症
Autoimmune polyendocrinopathy
じこめんえきせいたないぶんぴつせんしょうこうぐん
自己免疫性多内分泌腺症候群
Cushing (Cushing) syndrome
くっしんぐしょうこうぐん
クッシング症候群
Cushing's syndrome
Cushing症候群
Chronic adrenal insufficiency
まんせいふくじんひしつきのうていかしょう
慢性副腎皮質機能低下症
Aldosteronism
あるどすてろんしょう
アルドステロン症
Apparent mineralocorticoid excess syndrome
みかけのこうしつこるちこいどかじょうしょうこうぐん
見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群
AME syndrome
AME症候群
Liddle syndrome
リドル症候群
Liddle症候群
Hypoaldosteronism
ていあるどすてろんしょう
低アルドステロン症
Pseudohypoaldosteronism
ぎせいていあるどすてろんしょう
偽性低アルドステロン症
せんてんせいふくじんかけいせいしょう
先天性副腎過形成症
CAH
Precocious puberty
ししゅんきそうはつしょう
思春期早発症
Hyperestrogenism (excluding precocious puberty)
えすとろげんかじょうしょう
エストロゲン過剰症
Hyperandrogenism (excluding precocious puberty)
あんどろげんかじょうしょう
アンドロゲン過剰症
ていごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう
Hypergonadotropic hypogonadism
こうごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう
高ゴナドトロピン性性腺機能低下症
Disorders of sex development
せいぶんかしっかん
性分化疾患
Gastrointestinal Hormone Producing Tumors
しょうかかんほるもんさんせいしゅよう
消化管ホルモン産生腫瘍
Glucagonoma
ぐるかごのーま
グルカゴノーマ
Hyperinsulinemic hypoglycemia
こういんすりんけっせいていけっとうしょう
高インスリン血性低血糖症
Hyperinsulinaemic hypoglycaemia
Vitamin D-dependent rickets
びたみんでぃーいぞんせいくるびょう
ビタミンD依存性くる病
Primary hypophosphatemic rickets
げんぱつせいていりんけつしょうせいくるびょう
原発性低リン血症性くる病
Primary hypophosphataemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
たはつせいないぶんぴつしゅよう
多発性内分泌腫瘍
MEN
Polycystic ovary syndrome
たのうほうせいらんそうしょうこうぐん
多嚢胞性卵巣症候群
Other endocrine disease
ないぶんぴつしっかんをともなうそのほかのしょうこうぐん
内分泌疾患を伴うその他の症候群
Collagen disease
こうげんびょう
膠原病
こうげんびょうしっかん
膠原病疾患
vasculitic syndrome
けっかんえんしょうこうぐん
血管炎症候群
Relapsing Polychondritis
Autoinflammatory disease
じこえんしょうせいしっかん
自己炎症性疾患
Diabetes
とうにょうびょう
糖尿病
Diabetes mellitus
Inborn errors of metabolism
せんてんせいたいしゃいじょう
先天性代謝異常
Disorder of amino acid metabolism
あみのさんたいしゃいじょうしょう
アミノ酸代謝異常症
Disorder of organic acid metabolism
ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
有機酸代謝異常症
Disorder of fatty-acid metabolism
しぼうさんたいしゃいじょうしょう
脂肪酸代謝異常症
Disorder of carbohydrate metabolism
とうしつたいしゃいじょうしょう
糖質代謝異常症
Disorder of metal metabolism
きんぞくたいしゃいじょうしょう
金属代謝異常症
Disorder of purine and pyrimidine metabolism
ぷりんぴりみじんたいしゃいじょうしょう
プリンピリミジン代謝異常症
Disorder of vitamin metabolism
びたみんたいしゃいじょうしょう
ビタミン代謝異常症
Disorder of neurotransmitter metabolism and transport
しんけいでんたつぶっしついじょうしょう
神経伝達物質異常症
Disorder of lipid metabolism
ししつたいしゃいじょうしょう
脂質代謝異常症
Connective tissue disorder
けつごうそしきいじょうしょう
結合組織異常症
せんてんせいぽるふぃりんしょう
先天性ポルフィリン症
congenital Porphyria
けつえきしっかん
血液疾患
Megaloblastic anemia
きょせきがきゅうせいひんけつ
巨赤芽球性貧血
Megaloblastic anaemia
Pure red cell aplasia
せきがきゅうろう
赤芽球癆
PRCA
Sideroblastic anemia
てつがきゅうせいひんけつ
鉄芽球性貧血
Sideroblastic anaemia
Congenital atransferrinemia
むとらんすふぇりんけっしょう
無トランスフェリン血症
Congenital atransferrinaemia
Hereditary hemolytic anemia
いでんせいようけつせいひんけつ
遺伝性溶血性貧血
Hereditary haemolytic anaemia
Hemolytic anemia due to hypersplenism
ようけつせいひんけつ（ひきのうこうしんしょうによるものにかぎる。）
溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。）
Haemolytic anaemia due to hypersplenism
Microangiopathic hemolytic anemia
びしょうけっかんしょうがいせいようけつせいひんけつ
微小血管障害性溶血性貧血
MAHA
Microangiopathic haemolytic anaemia
Polycythemia vera
しんせいたけつしょう
真性多血症
Polycythaemia vera
Familial polycythemia
かぞくせいせっけっきゅうぞうかしょう
家族性赤血球増加症
Familial polycythaemia
Thrombocytopenic purpura
けっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
血小板減少性紫斑病
Thrombocytopenia (limited to those caused by hypersplenism.)
けっしょうばんげんしょうしょう（ひきのうこうしんしょうによるものにかぎる。）
血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。）
Congenital bone marrow failure syndrome
せんてんせいこつずいふぜんしょうこうぐん
先天性骨髄不全症候群
Cyclic thrombocytopenia
しゅうきせいけっしょうばんげんしょうしょう
周期性血小板減少症
May-Hegglin anomaly
めい・へぐりんいじょうしょう
メイ・ヘグリン異常症
May-Hegglin異常症
Essential thrombocythemia
ほんたいせいけっしょうばんけっしょう
本態性血小板血症
Essential thrombocythaemia
Platelet dysfunction
けっしょうばんきのういじょうしょう
血小板機能異常症
Inherited bleeding disorder
せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう
先天性血液凝固因子異常
Myelofibrosis
こつずいせんいしょう
骨髄線維症
めんえきしっかん
免疫疾患
Combined immunodeficiency
ふくごうめんえきふぜんしょう
複合免疫不全症
Immunodeficiency
めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん
免疫不全を伴う特徴的な症候群
Predominantly antibody deficiency
えきせいめんえきふぜんをしゅとするしっかん
液性免疫不全を主とする疾患
Disease of immune dysregulation
めんえきちょうせつしょうがい
免疫調節障害
Primary phagocyte dysfunction and phagocyte deficiency
げんぱつせいしょくさいぼうきのうふぜんしょうおよびけっそんしょう
原発性食細胞機能不全症および欠損症
Defect in innate immunity
しぜんめんえきいじょう
自然免疫異常
Hyper eosinophilic syndrome
こうさんきゅうぞうかしょう
好酸球増加症
HES
Chronic active EB virus infection
まんせいかつどうせいいーびーういるすかんせんしょう
慢性活動性EBウイルス感染症
CAEBV
Acquired immune deficiency syndrome
こうてんせいめんえきふぜんしょう
後天性免疫不全症
AIDS
Aquired immunodeficiency
Chronic graft-versus-host disease
まんせいいしょくへんたいしゅくしゅびょう
慢性移植片対宿主病
Chronic GVHD
Sacrococcygeal teratoma
せんびぶきけいしゅ
仙尾部奇形腫
Brain malformation
のうけいせいしょうがい
脳形成障害
Joubert syndrome related disorders
Joubert症候群関連疾患
Neurocutaneous syndrome
しんけいひふしょうこうぐん
神経皮膚症候群
Progeroid syndromes
そうろうしょう
早老症
Leukoencephalopathy caused by genetic abnormalities
いでんしいじょうによるはくしつのうしょう
遺伝子異常による白質脳症
えーてぃーーるえっくすあしょうこうぐん
脆弱Ｘ症候群
obsolete Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency
obsolete 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症
Craniosynostosis
ずがいこつほうごうそうきゆごうしょう
頭蓋骨縫合早期癒合症
Cerebral arteriovenous malformation
のうどうじょうみゃくきけい
脳動静脈奇形
Cerebral AVM
Cavernous angioma of the brain and spinal cord
かいめんじょうけっかんしゅ（のうせきずい）
海綿状血管腫（脳脊髄）
Congenital neuropathy
せんてんせいにゅーろぱちー
先天性ニューロパチー
Refractory epileptic encephalopathy
なんじてんかんのうしょう
難治てんかん脳症
Dystonia musculorum deformans
へんけいせいきんじすとにー
変形性筋ジストニー
のうのてつちんちゃくをともなうしんけいへんせいしっかん
脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患
Infantile bilateral striatal necrosis
にゅうじりょうそくせんじょうたいえし
乳児両側線条体壊死
IBSN
congenital infections
せんてんせいかんせんしょう
先天性感染症
けいれんじゅうせきがたきゅうせいのうしょう
Autoimmune encephalitis
じこめんえきかいざいせいのうえん・のうしょう
自己免疫介在性脳炎・脳症
Chronic digestive disease
まんせいしょうかきしっかん
慢性消化器疾患
Congenital malabsorption
なんちせいげりしょう
難治性下痢症
obsolete Microvillus inclusion disease
obsolete 微絨毛封入体病
びじゅうもうふうにゅうたいびょう
obsolete Intestinal lymphangiectasia
obsolete 腸リンパ管拡張症
ちょうりんぱかんかくちょうしょう
Polyposis
ぽりぽーしす
ポリポーシス
Cyclic vomiting syndrome
しゅうきせいおうとしょうこうぐん
周期性嘔吐症候群
CVS
Inflammatory bowel disease
えんしょうせいちょうしっかん
炎症性腸疾患
IBD
Autoimmune enteropathy (including IPEX syndrome)
じこめんえきせいちょうしょう（あいぺっくすしょうこうぐんをふくむ。）
自己免疫性腸症（IPEX症候群を含む。）
Acute liver failure with hepatic coma
きゅうせいかんふぜん（こんすいがた）
急性肝不全（昏睡型）
Hepatic coma
immune-mediated liver diseases
めんえきせいかんしっかん
免疫性肝疾患
obsolete Autoimmune hepatitis
obsolete 自己免疫性肝炎
obsolete Primary sclerosing cholangitis
obsolete 原発性硬化性胆管炎
intrahepatic cholestatic disorders
かんないたんじゅううったいせいしっかん
肝内胆汁うっ滞性疾患
obsolete Congenital hepatic fibrosis
obsolete 先天性肝線維症
せんてんせいかんせんいしょう
Liver cirrhosis
かんこうへんしょう
肝硬変症
hepatic circulatory abnormalities
かんけっこういじょうしょう
肝血行異常症
obsolete Congenital absence of portal vein
obsolete 先天性門脈欠損症
せんてんせいもんみゃくけっそんしょう
obsolete Congenital hepatoportal arteriovenous fistula
obsolete 門脈・肝動脈瘻
もんみゃく・かんどうみゃくろう
Crigler-Najjar syndrome
くりぐらー・なじゃーしょうこうぐん
クリグラー・ナジャー症候群
Crigler-Najjar症候群
Intractable pancreatitis
なんじせいすいえん
難治性膵炎
Short bowel syndrome
たんちょうしょう
短腸症
Hirschsprung disease and related disease
ひるしゅすぷるんぐびょうおよびるいえんしっかん
ヒルシュスプルング病及び類縁疾患
Allied disorders of Hirschsprung's disease
Hirschsprung病及び類縁疾患
Giant hepatic hemangiomas
かんきょだいけっかんしゅ
肝巨大血管腫
Critical infantile hepatic haemangioma
Giant hepatic haemangiomas
乳幼児難治性肝血管腫
そうはいせつくういじょうしょう
総排泄腔異常症
obsolete Cloacal extrophy
obsolete 総排泄腔外反症
Skin disease
ひふしっかんぐん
皮膚疾患群
Oculocutaneous albinism (Congenital albinism)
がんひふはくひしょう（せんてんせいはくひしょう）
眼皮膚白皮症（先天性白皮症）
von Recklinghausen's disease
れっくりんぐはうぜんびょう
Recklinghausen病
神経線維腫症Ⅰ型
Ectodermal dysplsia
がいはいようけいせいふぜん
外胚葉形成不全
Bone disease
こつけいとうしっかん
骨系統疾患
Thoracic insufficiency syndrome
きょうかくふぜんしょうこうぐん
胸郭不全症候群
Vascular disease
みゃっかんけい/みゃくかんけいしっかん
脈管系疾患
Vascular malformation
みゃっかんけい/みゃくかんけいきけい
脈管奇形
いでんせいしゅっけつせいまっしょうけっかんかくちょうしょう
HHT
Osler-Weber-Rendu disease
Kasabach-Merritt syndrome
かさばっは・めりっとしょうこうぐん
カサバッハ・メリット症候群
Kasabach-Merritt症候群
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
じょうせんしょくたいゆうせいにょうさいかんかんしつせいじんしっかん
常染色体優性尿細管間質性腎疾患
ADTKD
Holt-Oram syndrome
ほると・おーらむしょうこうぐん
ホルト・オーラム症候群
DDX3X-related neurodevelopmental disorder
でぃーでぃーえっくす3えっくすかんれんしんけいはったついじょうしょう
ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症
Disorders of glycoprotein metabolism
とうたんぱくたいしゃしょうがい
糖蛋白代謝障害
Vitamine B6-dependent epilepsy
びたみんびー6いぞんせいてんかん
ビタミンＢ６依存性てんかん
Bilirubin encephalopathy in preterm infants
そうざんじびりるびんのうしょう
早産児ビリルビン脳症
Localized scleroderma/morphea
げんきょくせいきょうひしょう
限局性強皮症
Congenital esophageal atresia
せんてんせいしょくどうへいさしょう
先天性食道閉鎖症
tracheoesophageal fistula
本疾患は、骨髄においてリンパ芽球が増殖する造血器の悪性腫瘍性疾患であり、急性リンパ芽球性白血病（Acute lymphoblastic leukemia、ALL）と呼ばれる。芽球の増殖により正常な造血が損なわれるほか、芽球の浸潤によるリンパ節や肝臓・脾臓などの腫大がみられることがある。芽球は中枢神経や精巣へと浸潤することや、皮下腫瘤を形成することもある。白血病の診断は骨髄穿刺での芽球の検出によってなされ、芽球比率が低い場合は、25%以上でALL、25%未満でリンパ芽球性リンパ腫の骨髄浸潤と診断する。骨髄標本の染色所見および白血病細胞の表面抗原検査により前駆B細胞、成熟B細胞、T細胞、NK細胞などの細分類に診断される1)。
B-cell precursor lymphoblastic leukemia
ぜんくびーさいぼうきゅうせいりんぱせいはっけつびょう
前駆B細胞急性リンパ性白血病
B-cell precursor lymphoblastic leukaemia
Mature B-cell lymphoblastic leukemia
せいじゅくびーさいぼうきゅうせいりんぱせいはっけつびょう
成熟B細胞急性リンパ性白血病
ALL
Acute lymphoblastic leukemia
Mature B-cell acute lymphoblastic leukemia
急性リンパ芽球性白血病
T-cell lymphoblastic leukemia
T細胞急性リンパ性白血病
てぃーさいぼうきゅうせいりんぱせいはっけつびょう
T-cell lymphoblastic leukaemia
急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。
Acute myeloid leukemia with minimal differentiation
きゅうせいこつずいせいはっけつびょう、さいみぶんか
急性骨髄性白血病、最未分化
Acute myeloid leukaemia with minimal differentiation
Acute myeloid leukemia without maturation
せいじゅくをともなわないきゅうせいこつずいせいはっけつびょう
成熟を伴わない急性骨髄性白血病
Acute myeloid leukaemia without maturation
Acute myeloid leukemia with maturation
せいじゅくをともなうきゅうせいこつずいせいはっけつびょう
成熟を伴う急性骨髄性白血病
Acute myeloid leukaemia with maturation
Acute promyelocytic leukemia
きゅうせいぜんこつずいきゅうせいはっけつびょう
急性前骨髄球性白血病
Acute promyelocytic leukaemia
Acute monocytic leukemia
きゅうせいこつずいたんきゅうせいはっけつびょう
急性骨髄単球性白血病
Acute monocytic leukaemia
きゅうせいたんきゅうせいはっけつびょう
急性単球性白血病
Acute erythremia
きゅうせいせきはっけつびょう
急性赤白血病
Acute erythraemia
Di Guglielmo's disease
Acute megakaryoblastic leukemia
きゅうせいきょかくがきゅうせいはっけつびょう
急性巨核芽球性白血病
Acute megakaryoblastic leukaemia
急性白血病は造血器の悪性腫瘍であり、小児では一般に急性リンパ性白血病、急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病に大別される(小児では慢性リンパ性白血病は極めて稀である)。しかし、このいずれにもあてはまらない表現型をとることもあり、分化系統不明瞭な急性白血病（Acute leukemia of ambiguous lineage）とされ、WHO分類ではひとつの疾患分類として独立している1)。特定の分化系統を示さずに、どの分類も満たさないものを急性未分化型白血病（Acute undifferentiated leukemia）もしくは急性分類不能型白血病（Acute unclassified leukemia）と分類し、いずれもAULと略される。複数の分化系統を示すものを混合型急性白血病（Mixed phenotype acute leukemia, MPAL）と分類する。NK（ナチュラルキラー）細胞の表現型を持つものはNK細胞白血病として分類されるが、しばしば急性骨髄性白血病などへの分化系統を併せ持つことから、暫定的に分化系統不明瞭な急性白血病に含まれている。基本的な病態は他の白血病と共通であり、白血病の診断は骨髄穿刺での芽球の検出によってなされ、表面抗原の発現パターンにより分類がなされる。芽球の増殖により正常な造血が損なわれるほか、芽球の浸潤によるリンパ節や肝臓・脾臓などの腫大がみられることがある。
NK cell leukemia
NK細胞白血病
えぬけーさいぼうはっけつびょう
NK cell leukaemia
ナチュラルキラー細胞白血病
慢性骨髄性白血病（CML）は慢性期から移行期、急性転化期へ進行する骨髄増殖性疾患である。造血幹細胞にPh染色体、すなわちBCR-ABLキメラ遺伝子が形成されると、ABLチロシンキナーゼの恒常的な活性化から細胞増殖の亢進、アポトーシスの阻害、骨髄ストローマへの接着異常、ゲノムの不安定性が生じ、慢性期には顆粒球系細胞への分化、増殖が強く誘導される。移行期、急性転化期には未分化な芽球の増殖がみられる。
Chronic myeloid leukemia
まんせいこつずいせいはっけつびょう
慢性骨髄性白血病
Chronic myelogenous leukemia
CML
Chronic myeloid leukaemia
慢性骨髄単球性白血病 (CMML)は単球増加を特徴とし、骨髄増殖性腫瘍(MPN)と骨髄異形成症候群 (MDS)の性質を併せ持つクローン性骨髄腫瘍である1)。小児においては同様の病態としてRAS経路に関与する遺伝子の変異を有し乳幼児に好発する若年性骨髄単球性白血病 (JMML)があるが、厳密な鑑別は困難である。
Chronic myelomonocytic leukemia
まんせいこつずいたんきゅうせいはっけつびょう
慢性骨髄単球性白血病
CMML
Chronic myelomonocytic leukaemia
若年性骨髄単球性白血病 (JMML)は多能性造血幹細胞のクローン性異常により単球と骨髄球系前駆細胞が異常増殖する造血器疾患で、乳幼児に好発する。顆粒球単球コロニー刺激因子 (granulocyte-macrophage colony stimulating factor: GM-CSF)受容体β鎖下流のRAS経路に関与する遺伝子の変異が約90%の症例で検出され、JMMLの骨髄球系前駆細胞はGM-CSFに対する高感受性を有する。この異常クローンに由来する細胞が末梢血や骨髄のみならず全身の臓器で増殖し、多彩な症状をきたす。
Juvenile myelomonocytic leukemia
じゃくねんせいこつずいたんきゅうせいはっけつびょう
若年性骨髄単球性白血病
JMML
Juvenile myelomonocytic leukaemia
1から15までにかかげるもののほか、はっけつびょう
1から15までに掲げるもののほか、白血病
Other leukemia
Other leukaemia
Acute undifferentiated leukemia
きゅうせいみぶんかがたはっけつびょう
急性未分化型白血病
AUL
Acute leukemia of ambiguous lineage
Acute unclassified leukaemia
Acute undifferentiated leukaemia
Mixed phenotype acute leukemia
こんごうがたきゅうせいはっけつびょう
混合型急性白血病
MPAL
Mixed phenotype acute leukaemia
骨髄異形成症候群(MDS)は造血幹細胞のクローン性異常により無効造血を来す疾患で、急性骨髄性白血病(AML)に進行するリスクを有する。末梢血および骨髄における芽球割合によって病像が異なり、芽球増加を伴わないMDSは無効造血による血球減少が主体となって再生不良性貧血 (AA)との鑑別を要するのに対して、芽球増加を伴うMDSはAMLに近い病像を呈する。 小児のMDSはまれで、成人のものとは異なる特徴を有する。すなわち、鉄芽球性貧血と 5q-症候群は小児では極めてまれであり、一方でFanconi貧血などの遺伝性骨髄不全症候群 (inherited bone marrow failure syndrome: IBMFS)やDown症候群 (Down syndrome; DS)など先天性疾患に伴って生じることが多い。 また、悪性腫瘍に対する化学療法・放射線治療、AAに対する免疫抑制療法などに続発しうる。このような特徴を鑑みて、ヨーロッパ小児MDS研究グループ (EWOG)は2003年に小児独自のMDS/MPD (骨髄増殖性疾患)病型分類を提案した1)。WHO分類第４版においてもこの分類が採用されている2)。表 小児MDS/MPD病型分類1)*註： AMLとMDSをわける芽球割合のカットオフとしてWHO分類は20%を用いているが、このカットオフ値の意義が小児では不明であるとの理由からEWOGはカットオフを30%としてFAB分類で用いられていたRAEB-TをMDSに残している。本概要はAMLの診断概要との整合性を鑑みてカットオフを20%とした。
正常リンパ組織の構成細胞に由来した悪性腫瘍が悪性リンパ腫であり、多くはリンパ節原発であるが、ときに縦隔や消化管・皮膚などのリンパ節以外の組織から発生することがある。病理組織学的にホジキンリンパ腫と非ホジキンリンパ腫にわかれ、本邦小児では後者が圧倒的に多い。
Mature B-cell lymphoma
せいじゅくびーさいぼうりんぱしゅ
成熟B細胞リンパ腫
B-NHL
悪性リンパ腫は、リンパ系細胞由来の悪性腫瘍で骨髄を除くリンパ組織・非リンパ組織に原発するものと定義され、ホジキンリンパ腫と非ホジンキンリンパ腫（NHL）に大別される。未分化大細胞リンパ腫（ALCL）は、NHLに属し、免疫表現型は主として成熟T細胞型であるが、ヌル細胞型も見られる。全ての症例でCD30が陽性となる。90%以上の症例でALK遺伝子再構成陽性となる。WHO分類改定第4版では、ALK陽性と陰性でALCLの病型を区別して分類している。
Anaplastic large cell lymphoma
みぶんかだいさいぼうりんぱしゅ
未分化大細胞リンパ腫
ALCL
悪性リンパ腫は、リンパ系細胞由来の悪性腫瘍で骨髄を除くリンパ組織・非リンパ組織に原発するものと定義され、ホジキンリンパ腫と非ホジンキンリンパ腫（NHL）に大別される。リンパ芽球性リンパ腫（LBL）はNHLに属し、Bリンパ芽球性リンパ腫（B-LBL）はterminal deoxynucleotidyl transferase（TdT）陽性で前駆B細胞型の表現型を有する。骨髄に浸潤がある場合、LBLと急性リンパ性白血病（ALL）の明確な区別は難しいが、従来、骨髄芽球が25%以上である場合をALLとし、25％未満をLBLとしている。WHO分類はLBLとALLを同じ病型に分類している。
Bリンパ芽球性リンパ腫
Precursor B lymphoblastic lymphoma
びーりんぱがきゅうせいりんぱしゅ
悪性リンパ腫は、リンパ系細胞由来の悪性腫瘍で骨髄を除くリンパ組織・非リンパ組織に原発するものと定義され、ホジキンリンパ腫と非ホジンキンリンパ腫（NHL）に大別される。リンパ芽球性リンパ腫（LBL）はNHLに属し、Tリンパ芽球性リンパ腫（T-LBL）はterminal deoxynucleotidyl transferase（TdT）陽性でT細胞型の表現型を有する。骨髄に浸潤がある場合、LBLと急性リンパ性白血病（ALL）の明確な区別は難しいが、従来、骨髄芽球が25%以上である場合をALLとし、25％未満をLBLとしている。WHO分類はLBLとALLを同じ病型に分類している。LBLはALLとは対照的に、分子生物学的特徴はほとんど明らかになっていないが、小児T-LBLにおいては、6番染色体長腕のヘテロ接合性の喪失（6q LOH）が予後不良と関連し、NOTCH1遺伝子変異が予後良好と関連することが報告されている。
Precursor T lymphoblastic lymphoma
Tリンパ芽球性リンパ腫
てぃーりんぱがきゅうせいりんぱしゅ
ホジキンリンパ腫（Hodgkin lymphoma, HL）はリンパ節または他のリンパ性組織に原発するリンパ性悪性腫瘍であり、組織学的にReed-Sternberg細胞またはその変種を有するものとされる。臨床像、病理像の相違から結節性リンパ球優位型HL (nodular lymphocyte predominance Hodgkin lymphoma: NLPHL)と古典的classical (C) HL [混合型ホジキンリンパ腫（mixed cellularity: MCCHL）,結節性硬化型ホジキンリンパ腫（nodular sclerosis: NSCHL）, リンパ球豊富型ホジキンリンパ腫（lymphocyte-rich: LRCHL）, リンパ球減少型ホジキンリンパ腫（lymphocyte depletion: LDCHL）]に大別される1)。
Hodgkin lymphoma
ほじきんりんぱしゅ
ホジキンリンパ腫
Hodgkinリンパ腫
小児リンパ腫はホジキンリンパ腫 (HL)と非ホジキンリンパ腫 (NHL)に大別されるが、NHLのうち少数例ではあるが、成熟B細胞性リンパ腫，リンパ芽球性リンパ腫，未分化大細胞性リンパ腫以外のものが存在する。それら稀なリンパ腫は、すべてを合計しても小児リンパ腫の数%であるが、比較的よくみられるものとして成熟B細胞由来では、小児濾胞性リンパ腫 (FL)，原発性縦隔大細胞リンパ腫 (PMBCL)があり、その他成熟T細胞などを由来とするものは、末梢性T細胞性リンパ腫-非特定型 (PTCL-NOS)、節外性NK/T細胞性リンパ腫(ENKTL)、血管免疫芽球性T細胞リンパ腫、そして皮下脂肪織炎様T細胞性リンパ腫などが挙げられる。
18から22までにかかげるもののほか、りんぱしゅ
18から22までに掲げるもののほか、リンパ腫
Other malignant lymphomas
Pediatric follicular lymphoma
しょうにろほうせいりんぱしゅ
小児濾胞性リンパ腫
PFL
Extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal type
せつがいせいえぬけー/てぃーさいぼうりんぱしゅ-はながた
節外性NK/T細胞リンパ腫-鼻型
ENKTL
Peripheral T-cell lymphoma, not otherwise specified
まっしょうせいてぃーさいぼうりんぱしゅ-ひとくていがた
末梢性T細胞リンパ腫-非特定型
Angioimmunoblastic T-cell lymphoma
けっかんめんえきがきゅうせいてぃーさいぼうりんぱしゅ
血管免疫芽球性T細胞リンパ腫
Sucutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma
ひかしぼうしきえんようてぃーさいぼうりんぱしゅ
皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫
組織球症は、樹状細胞またはマクロファージに由来すると細胞増殖を特徴とする稀な疾患である。2016年にHistiocyte Societyから新たな分類が提唱され、１）Langerhans-related (L-Group)、2）Cutaneous and mucocutaneous (C-Group)、3）Malignant histiocytosis (M-Group)、4）Rosai-Dorfman disease、５）Hemophagocytic lymphohistiocytosis (H-Group)の5分類に大別された。L-Groupに含まれるランゲルハンス細胞組織球症（LCH）は組織球症の中で最も頻度が高く、組織球症は１）LCHと２）非ランゲルハンス細胞組織球症（Non-LCH）に大別されることも多い [1]。
Langerhans cell histiocytosis
らんげるはんすさいぼうそしききゅうしょう
ランゲルハンス細胞組織球症
LCH
Langerhans細胞組織球症
組織球が増殖する疾患の総称である。組織球は、抗原提示細胞である樹状細胞と抗原貪食細胞であるマクロファージに大別され、ともに骨髄起源の造血幹細胞に由来する。樹状細胞が増殖する疾患の代表としてLangerhans細胞組織球症（LCH）、マクロファージが増殖する疾患の代表として血球貪食性リンパ組織球症（HLH）がある。その他のまれな組織球症として、樹状細胞性腫瘍と非ランゲルハンス細胞組織球症があり、前者には、濾胞樹状細胞肉腫（Follicular dendritic cell sarcoma：FDCS)、指状嵌入樹状細胞肉腫（Interdigitating dendritic cell sarcoma：IDCS)、ランゲルハンス細胞肉腫（Langerhans cell sarcoma：LCS)が、後者には、若年性黄色肉芽腫（Juvenile xanthogranuloma：JXG)、エルドハイム・チェスター病（Erdheim-Chester disease：ECD)、ロサイ・ドルフマン病（Rosai-Dorfman disease：RDD、別名：塊状リンパ腺症を伴う洞組織球増多症(Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy)）が含まれる。
Hemophagocytic lymphohistiocytosis
けっきゅうどんしょくせいりんぱそしききゅうしょう
血球貪食性リンパ組織球症
HLH
Haemophagocytic lymphohistiocytosis
24および25にかかげるもののほか、そしききゅうしょう
24及び25に掲げるもののほか、組織球症
Other histiocytosis
Follicular dendritic cell sarcoma
ろほうじゅじょうさいぼうにくしゅ
濾胞樹状細胞肉腫
Interdigitating dendritic cell sarcoma
しじょうかんにゅうじゅじょうさいぼうにくしゅ
指状嵌入樹状細胞肉腫
Langerhans cell sarcoma
らんげるはんすさいぼうにくしゅ
ランゲルハンス細胞肉腫
Juvenile xanthogranuloma
じゃくねんせいおうしょくにくげしゅ
若年性黄色肉芽腫
Erdheim-Chester disease
えるどはいむ・ちぇすたーびょう
エルドハイム・チェスター病
Rosai-Dorfman disease
ろさい・どるふまんびょう
ロサイ・ドルフマン病
RDD
Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy
塊状リンパ腺症を伴う洞組織球増多症 | Rosai-Dorfman病
神経芽腫は神経堤（neural crest）由来の交感神経系の組織である副腎髄質や交感神経幹から発生し、カテコラミンやその代謝産物を産生する。このため、腫瘍マーカーとして尿中VMA/HVAがしばしば高値を示す。自然退縮する予後良好例から、強力な集学的治療を行っても生存率30～40%の難治例まで様々な症例が存在する。
Neuroblastoma
しんけいがしゅ
神経芽腫
神経節芽腫は神経芽腫神経堤（neural crest）由来の交感神経系の組織である副腎髄質や交感神経幹から発生し、カテコラミンやその代謝産物を産生する。このため、腫瘍マーカーとして尿中 VMA / HVA がしばしば高値を示す。自然退縮する予後良好例から、強力な集学的治療を行っても生存率 30 ～ 40 % の難治例まで様々な症例が存在する。
Ganglioneuroblastoma
しんけいせつがしゅ
神経節芽腫
網膜芽細胞腫は、胎児性神経網膜由来の悪性腫瘍である。腫瘍が片眼のみに発症する片側性（unilateral）と両眼に発症する両眼性（bilateral）がある。眼球に腫瘍を単数認める単巣性(unifocal)、多数同時に認める多巣性(multifocal)の場合がある。遺伝子異常の様式により、遺伝性(hereditary)、非遺伝性(non-hereditary)に分類される。網膜芽細胞腫は、13番染色体の長腕のバンド14(13q14)に存在する網膜芽細胞腫遺伝子(RB1遺伝子)の異常により生じることが明らかにされている。RB１遺伝子は、がん抑制遺伝子の概念を確立した遺伝子であり、細胞周期の制御をはじめ、細胞の分裂増殖に重要な役割を担っている。2対の遺伝子の双方に異常がおこり、その機能が欠失して発症にいたる（Knudsonの２ヒット説）。遺伝性例では、RB１遺伝子異常が、受精時に胚細胞レベルでおこっており（germ line mutation生殖細胞系列変異）、全身のあらゆる細胞に遺伝子異常をもち、後に二次がんを発症するリスクが高い。非遺伝性例では、受精後に体細胞レベルで遺伝子異常をおこし（somatic mutation 体細胞変異）発症にいたると考えられ、二次がんの発症は一般人と変わりない。
Retinoblastoma
もうまくがさいぼうしゅ
網膜芽細胞腫
小児の腎原発悪性腫瘍で最も多いのは腎芽腫（Wilms腫瘍）で75％を占める。小児悪性固形腫瘍では神経芽腫瘍に次いで発生頻度が高く、本邦では日本小児外科学会悪性腫瘍委員会の集計にて毎年約50例が登録されており年間発生頻度は約100例と推察される。他の固形腫瘍と同様、多施設共同研究による集学的治療の進歩により、治療成績は向上し、腎芽腫全体の治療成績は5年生存率で90％近くまで向上しているが、anaplasiaを有する腎芽腫や腎ラブドイド腫瘍(Rhabdoid tumor of the kidney, RTK)、腎明細胞肉腫（Clear cell sarcoma of the kidney, CCSK）など、いわゆる悪性の組織型（unfavorable histology; UH）に属するものの中には極めて予後不良の症例もある。従って、治療を行うにあたっては、病理診断が非常に重要な一を占める。腎芽腫の約５％が両側性に発生するが、両側性腫瘍ではいかに腎機能を温存して治癒せしめるかが問題となる。
Wilms tumour
うぃるむすしゅよう／じんがしゅ
ウィルムス腫瘍／腎芽腫
Nephroblastoma
Wilms腫瘍
腎芽腫
Clear cell sarcoma of the kidney
じんめいさいぼうにくしゅ
腎明細胞肉腫
Renal cell carcinoma
じんさいぼうがん
腎細胞癌
本疾患は小児の肝にできる原発性悪性腫瘍と定義され、肝の腫瘍性病変の中で３割弱を占める過誤腫、血管腫、血管内皮腫、奇形腫などの良性腫瘍や、また、肝悪性腫瘍の中でも転移性腫瘍は本疾患には含めない。原発性のものは上皮性の小児肝がんと非上皮性腫瘍に分かれ、その9割以上は上皮性の小児肝がんである。上皮性の小児肝がんは小児悪性固形腫瘍の3~4％を占め、その8割以上は小児特有の肝芽腫で、一部が肝細胞癌（成人型肝癌）で、稀な腫瘍として肝内胆管癌がある。非上皮性肝悪性腫瘍としては、血管内皮腫、血管肉腫、未分化肉腫、横紋筋肉腫、悪性ラブドイド腫瘍、悪性リンパ腫などがあるがいづれも稀な腫瘍である。
Hepatoblastoma
かんがしゅ
肝芽腫
Hepatocellular carcinoma
かんさいぼうがん
肝細胞癌
骨肉腫（osteosarcoma）は，組織学的に腫瘍性の類骨・骨を形成する悪性腫瘍と定義される．通常型骨肉腫が最も一般的であるが，頻度の低い亜型として血管拡張型骨肉腫，小細胞型骨肉腫，低悪性度中心性骨肉腫，放射線照射後やPaget病に続発する二次性骨肉腫がある．通常型骨肉腫は組織学的にosteoblastic type，chondroblastic type，fibroblastic typeに分類される．
Osteosarcoma
こつにくしゅ
骨肉腫
骨軟骨腫（osteochondroma）とは長管骨の成長軟骨周囲に発生する軟骨性の良性骨腫瘍であり，骨の外側に向かって隆起性に発育することから外骨腫（exostosis）とも呼ばれる．異所性に成長軟骨様軟骨細胞集団が発生し，成長に伴って成長軟骨と同様に軟骨増殖と軟骨内骨化が起きるため，その先端に軟骨帽とよばれる軟骨組織を有する骨性隆起性病変が生じる．典型的な単純X線像は長管骨骨端周囲の骨との連続性を有する有茎性または広基性の骨性隆起性病変である．軟骨帽は単純X線では同定できないが，石灰化により確認できることもある．骨軟骨腫は単発性，多発性がある．単発性は通常孤発性であり，多発性は90%が常染色体優性遺伝である．家族性に発生する多発性骨軟骨腫を先天性多発性外骨腫（hereditary multiple exostosis: HME）と呼ぶ．
Osteochondromatosis
こつなんこつしゅしょう
骨軟骨腫症
軟骨肉腫（chondrosarcoma）は，組織学的に腫瘍性の軟骨形成を伴うが，腫瘍性の類骨・骨形成を伴わない悪性骨腫瘍と定義される（腫瘍性の軟骨形成と類骨・骨形成を示すものは骨肉腫に分類される）．通常型軟骨肉腫が最も一般的であるが，頻度の低い亜型として脱分化型軟骨肉腫，間葉型軟骨肉腫，淡明細胞型軟骨肉腫がある．通常型軟骨肉腫は細胞密度や核異型，骨梁への浸潤などの所見から低悪性度のgrade 1，高悪性度のgrade 2，grade 3に分類される．通常型軟骨肉腫には，原発性軟骨肉腫と多発性骨軟骨腫や多発性内軟骨腫などの先行病変から発生する二次性軟骨肉腫がある．
Chondrosarcoma
なんこつにくしゅ
軟骨肉腫
軟骨芽細胞腫（chondroblastoma）は，小児の長管骨骨端部に好発する軟骨形成性の良性骨腫瘍である．組織学的には破骨細胞型多核巨細胞と円形または多角形の軟骨芽細胞様細胞で構成される細胞密度の高い比較的未分化な組織を特徴とし，石灰化巣を伴った軟骨性の間質を伴う腫瘍と定義される．
Chondroblastoma
なんこつがさいぼうしゅ
軟骨芽細胞腫
骨巨細胞腫（giant cell tumor of bone：GCT of bone）は類円形の単核腫瘍細胞と散在する大型の破骨細胞様巨細胞からなる腫瘍と定義される．まれに骨巨細胞腫内に高悪性度肉腫が併存したり（一次性），以前典型的な骨巨細胞腫が存在した部位に高悪性度肉腫が発生する（二次性）ことがあり，悪性骨巨細胞腫と呼ばれる．悪性骨巨細胞腫の大部分は二次性であり，その多くは放射線治療後に発生したものである．2013年版のWHO分類では両者は“Malignancy in GCT”と総称された．
Malignancy in giant cell tumour of bone
あくせいこつきょさいぼうしゅ
悪性骨巨細胞腫
Ewing肉腫 (Ewing Sarcoma)は、主に小児から若年成人に多く発症する骨軟部肉腫である。1921年、James Ewingにより、骨肉腫とは病理学的に明らかに異なる骨原発の小円形細胞腫瘍として報告された。この骨原発ユーイング肉腫と、骨外ユーイング肉腫、末梢性原始神経外胚葉性腫瘍(peripheral primitive neuroectodermal tumor; pPNET)、胸壁アスキン腫瘍(Askin tumor)は、後に病理学的、分子生物学的特徴が一致した疾患である事が明らかとなり、ユーイング肉腫ファミリー腫瘍（Ewing sarcoma family of tumors, ESFT)と称される。ESFTは、FET遺伝子ファミリー（TLS/FUS, EWS(EWSR1), TAF15など）とETS遺伝子ファミリー（FLI1, ERG, ETV1など）が融合したキメラ遺伝子をもち、その内訳はEWS-FLI1 (85%)、EWS-ERG (10%)、EWS-ETV1(<1%)、EWS-FEV(<1%)、その他となっている。診断は、病理学的診断に加え分子生物学的診断を行うことでより確実となる。病期は、限局例と転移例に分類され、予後も明らかに異なっている。治療法は、化学療法の進歩とともに治療成績の改善を認めており、外科治療、放射線治療と組み合わせた集学的治療が行われている。
Ewing's sarcoma
ゆーいんぐにくしゅ
ユーイング肉腫
Ewing sarcoma
Ewing肉腫
Ewing肉腫 (Ewing's Sarcoma)は、小児期から青年期に最も多く発症する肉腫で、1921年Ewingにより病理学的に小円形腫瘍細胞として骨の古典的ユーイング肉腫として報告されている。この古典的ユーイング肉腫と末梢性神経外胚葉性腫瘍(peripheral primitive neuroectodermal tumor, PNET)、胸壁アスキン腫瘍(Askin tumor)は、分子生物学的研究により間葉系幹細胞から発生する同一の遺伝子変異、EWS-FLI-1 (85%)、EWS-ERG (10%)、EWS-ETV1、EWS-EIAF、EWS-FEVなどのキメラ遺伝子を有する疾患である事が明らかとなり、ユーイング肉腫ファミリー腫瘍（Ewing's sarcoma family of tumors, ESFT)と呼ばれている。診断は、病理学的診断に加え分子生物学的診断を行うことでより確実となる。病期は、限局例と転移例に分類され、予後も明らかに異なっている。治療法は、化学療法の進歩とともに治療成績の改善を認めており、外科治療、放射線治療と組み合わせた集学的治療が行われている。
Primitive neuroectodermal tumors
みぶんかしんけいがいはいようせいしゅよう（まっしょうせいのものにかぎる。）
未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。）
Peripheral primitive neuroectodermal tumors
まっしょうせいみぶんかしんけいがいはいようせいしゅよう
末梢性未分化神経外胚葉性腫瘍
将来骨格筋を形成する、あるいは、悪性転化後に骨格筋分化能を発現した胎児の中胚葉または間葉組織に由来する、骨格筋の形質を有する悪性腫瘍である。
Rhabdomyosarcoma
おうもんきんにくしゅ
横紋筋肉腫
本疾患は主に腎、肝、軟部組織、中枢神経など体のあらゆる部位に発生する腫瘍である。中枢神経と腎など複数に同時に発症することもある。腫瘍の発生母地といった病態については解明されていない。1978年にBeckwithらによって、小児腎腫瘍の中で予後不良型として報告されmalignant rhabdoid tumor of the kidneyと命名された。その後、日本では悪性横紋筋肉腫様腫瘍と呼ばれていたが、最近では悪性ラブドイド腫瘍とされる。組織学的には、類円形の腫大した核と細胞質に好酸性細胞質封入体を有する円形の ラブドイド細胞が特徴で、好酸性封入体は直径 10nm の中間径フィラメントのからなっている。1982年にGonzalez-Crussiらによって肝や軟部組織など腎外の組織から発生した症例が報告され、ついで1987年にBiggsらによって中枢神経の悪性ラブドイド腫瘍が、Atypical teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT) として報告され、1993年にRorkeらによってAT/RTは疾患概念が確立された。1998年にVersteegeらが悪性ラブドイド腫瘍において22q11.23上に存在するhSNF5/INI-1遺伝子の変異を報告し、その後のsnf5/ini1ノックアウトマウスにおいてマウスラブドイド腫瘍の発生が報告され、hSNF5/INI-1遺伝子は癌抑制遺伝子とされ、この遺伝子の欠失・変異が悪性ラブドイド腫瘍の発症に関与していると考えられている。さらに、hSNF5/INI-1遺伝子の異常は腫瘍のみならず、約30％程度の症例でgermlineでの変異が報告され、その一部に家族性の発症を認めることが報告されている。
Malignant rhabdoid tumour
あくせいらぶどいどしゅよう
悪性ラブドイド腫瘍
体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。
Undifferentiated sarcoma
みぶんかにくしゅ
未分化肉腫
Desmoplastic small round cell tumors
せんいけいせいせいしょうえんけいさいぼうしゅよう
線維形成性小円形細胞腫瘍
DSRCT
Fibrosarcoma
せんいにくしゅ
線維肉腫
Synovial sarcoma
かつまくにくしゅ
滑膜肉腫
Clear cell sarcoma
めいさいぼうにくしゅ
明細胞肉腫
Alveolar soft part sarcoma
ほうそうじょうなんぶにくしゅ
胞巣状軟部肉腫
Leiomyosarcoma
へいかつきんにくしゅ
平滑筋肉腫
Liposarcoma
しぼうにくしゅ
脂肪肉腫
原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。
Dysgerminoma
みぶんかはいさいぼうしゅ
未分化胚細胞腫
Embryonal carcinoma
たいじせいがん
胎児性癌
Polyembryoma
たたいがしゅ
多胎芽腫
Yolk sac tumour
らんおうのうしゅ
卵黄嚢腫
卵黄嚢腫瘍
Choriocarcinoma
じゅうもうがん
絨毛癌
Mixed germ cell tumour
こんごうせいはいさいぼうしゅよう
混合性胚細胞腫瘍
Sex-cord stromal tumour
せいさくかんしつせいしゅよう
性索間質性腫瘍
副腎皮質に発生する稀な悪性腫瘍である。
Adrenocortical carcinoma
ふくじんひしつがん
副腎皮質癌
甲状腺部に発生する上皮性悪性腫瘍で、様々な組織型を含んでいる。
Thyroid cancer
こうじょうせんがん
甲状腺癌
おおよそ硬口蓋と軟口蓋の接合部の高さから頭蓋底までの上咽頭に発生する癌腫を指す。
Epipharyngeal carcinoma
じょういんとうがん
上咽頭癌
大唾液腺（耳下腺、顎下腺、舌下腺）に発生する癌腫をさす。
Salivary grand carcinoma
だえきせんがん
唾液腺癌
メラノサイト由来の悪性腫瘍である。
Malignant melanoma
あくせいこくしょくしゅ
悪性黒色腫
副腎髄質のクロム親和性細胞から生じた腫瘍。傍神経節から生じたものは特に傍神経節腫（パラガングリオーマ）と呼ばれる。臨床的にも検査データ上もカテコラミン過剰産生を伴う機能性のものと、そうではない非機能性のものとがある。また、傍神経節腫では、交感神経由来と副交感神経由来のものがある。
Pheochromocytoma
かっしょくさいぼうしゅ
褐色細胞腫
胸腺上皮由来の悪性腫瘍で種々の組織型を含んでいる概念である。病理学的には、腫瘍性上皮細胞に高度の異型が見られないものを胸腺腫、腫瘍性上皮細胞が明らかな異型を示すものを胸腺癌という。また、胸腺腫の中にも周囲組織へ浸潤し遠隔転移をきたす可能性のあるものが含まれている。
Malignant thymoma
あくせいきょうせんしゅ
悪性胸腺腫
乳幼児期の肺や稀には壁側胸膜に発生する胎児性悪性腫瘍。
Pleuropulmonaryblastoma
きょうまくはいがしゅ
胸膜肺芽腫
Pleuropulmonary blastoma
気管支に発生する腫瘍で、種々の組織型を含んだ概念である。
Bronchial tumour
きかんししゅよう
気管支腫瘍
発生初期の膵組織に類似し、小児期に好発する分化方向不明な上皮性膵腫瘍である。
Pancreatoblastoma
すいがしゅ
膵芽腫
前述された以外の固形腫瘍。
27から68までにかかげるもののほか、こけいしゅよう
27から68までに掲げるもののほか、固形腫瘍
Other solid tumours
神経膠腫（グリオーマ）は脳・脊髄の神経膠（グリア）細胞から発生し、WHOの脳腫瘍分類で低悪性度（悪性度Ⅰ・Ⅱ）と高悪性度（悪性度Ⅲ・Ⅳ）に分けられる。グリア細胞のうち星細胞から発生するグリオーマが星細胞腫であり、毛様細胞性星細胞腫はそのうち最も悪性度は低く、WHO分類グレードⅠに相当する。比較的境界明瞭で、増大は緩徐、しばしば嚢胞を伴って、小児や若年成人に発生する。腫瘍細胞は卵円形の核を有して長く伸び、毛に似た外観を呈する。
Pilocytic astrocytoma
もうようさいぼうせいせいさいぼうしゅ
毛様細胞性星細胞腫
神経膠腫（グリオーマ）は脳・脊髄の神経膠（グリア）細胞から発生し、WHOの脳腫瘍分類で低悪性度（悪性度Ⅰ・Ⅱ）と高悪性度（悪性度Ⅲ・Ⅳ）に分けられる。グリア細胞のうち星細胞から発生するグリオーマが星細胞腫であり、そのうちびまん性星細胞腫はWHO分類悪性度Ⅱに相当する。典型的には若年成人に多く、増大は緩徐である。中枢神経のどの部分にも発生しうるが、テント上のことが多い。退形成性星細胞腫や膠芽腫といった高悪性度グリオーマに転化することがある。
Diffuse astrocytoma
びまんせいせいさいぼうしゅ
びまん性星細胞腫
グリオーマは、脳および脊髄にみられるグリア細胞から発生する。グリオーマは、臨床病理学的および組織学的サブタイプに従って命名される。例えば、星細胞を起源とする星細胞腫は、小児のグリオーマで最も多く診断されるタイプである。脳腫瘍のWHO分類に従うと、グリオーマはさらに低悪性度（WHOグレードIおよびII）と高悪性度（WHOグレードIIIおよびIV）の腫瘍に分類される。 退形成性星細胞腫は、退行形成所見と増殖能の亢進を示す星細胞腫であり、脳内にびまん性に浸潤するWHOグレードIIIの高悪性度星細胞腫である。膠芽腫へと進展する傾向がある。病理組織学的検査では、腫瘍細胞の密度、核の多形成。クロマチン量、核細胞質比などが高く、核分裂像も認められるが、壊死巣は認めない。多くの腫瘍細胞でGFAP（glial fibrillary acidic protein）の免疫染色が陽性である。
Anaplastic astrocytoma
たいけいせいせいせいさいぼうしゅ
退形成性星細胞腫
グリオーマは、脳および脊髄にみられるグリア細胞から発生する。グリオーマは、臨床病理学的および組織学的サブタイプに従って命名される。例えば、星細胞を起源とする星細胞腫は、小児のグリオーマで最も多く診断されるタイプである。脳腫瘍のWHO分類に従うと、グリオーマはさらに低悪性度（WHOグレードIおよびII）と高悪性度（WHOグレードIIIおよびIV）の腫瘍に分類される。 膠芽腫は著明な退形成と高い増殖活性を示す膠腫で、脳実質内に浸潤性破壊性に増殖するWHOグレードIVの高悪性度星細胞腫である。病理組織学的検査では、腫瘍細胞の密度が高く、構成細胞は多種多様の形態を示す。核分裂像、壊死巣を認める。多くの腫瘍細胞でGFAP（glial fibrillary acidic protein）の免疫染色が陽性である。
Glioblastoma
こうがしゅ
膠芽腫
上衣腫は脳室、脊髄中心部の表面を覆っている上衣細胞から発生する。テント上とテント下では病理学的には同じ上衣腫であっても分子生物学的には異なる。病理所見では類円形核と境界の不明瞭な弱好酸性の細胞質を有する細胞がびまん性に増殖し、血管周囲性偽ロゼットや上衣ロゼットを形成するのが特徴的な所見である。退形成性を認める場合は退形成性上衣腫であり、上衣腫はWHO グレード IIであるのに対し、グレード IIIに該当する。
Ependymoma
じょういしゅ
上衣腫
グリオーマは、脳および脊髄にみられるグリア細胞から発生する。グリオーマは、臨床病理学的および組織学的サブタイプに従って命名される。乏突起膠細胞由来の乏突起膠細胞系腫瘍は、小児の脳腫瘍では極めてまれなサブタイプである。病理組織学的検査では、乏突起膠細胞に類似した中心性の類円形核と淡明な細胞質を持ち、細胞の輪郭が明確な腫瘍細胞が均一に分布し、細胞密度はやや高い。脳腫瘍のWHO分類に従うと、乏突起膠細胞系腫瘍はさらに悪性度の異なる乏突起神経膠腫（WHOグレードII）と乏退形成性突起神経膠腫（WHOグレードIII）に分類される。
Oligodendroglioma
ぼうとっきしんけいこうしゅ
乏突起神経膠腫
乏突起膠腫
中枢神経系胚芽腫に分類される脳腫瘍の一つである。後頭蓋窩に発生し未分化な小型細胞からなるが、起源細胞には諸説ある。脳脊髄液を介して髄腔内に播種しやすく、初発時患者の15−40％に髄腔内播種が見られる。 WHO分類によると、次の5つの組織型がある。古典的髄芽腫、退形成性髄芽腫、大細胞型髄芽腫、線維形成性／結節性髄芽腫、広範な小結節形成を伴う髄芽腫。
Medulloblastoma
ずいがしゅ
髄芽腫
トルコ鞍上部に発生し嚢胞形成を伴う上皮性の良性腫瘍（WHOグレードＩ）である。ラトケ嚢胞由来とされ、組織学的にエナメル上皮腫型と乳頭型に分類でき、乳頭型は小児には少ない。
Craniopharyngioma
ずがいいんとうしゅ
頭蓋咽頭腫
松果体細胞に類似した細胞からなる腫瘍で、松果体細胞ロゼットを伴うものと大小の神経細胞が混在する多形成を示すものがある。生物学的に良性の腫瘍（WHOグレードＩ）である。松果体から発生する未熟な悪性の腫瘍は松果体芽腫で、小型の未分化な細胞の充実性増殖からなり、周囲への浸潤、髄液播種をきたしやすく、WHOグレードIVと悪性度が高い。
Pineocytoma
しょうかたいしゅ
松果体腫
脈絡叢上皮に類似した細胞が乳頭状構造を作る脳室内腫瘍である。脈絡叢乳頭腫は生物学的に良性でWHO グレードIである。異型脈絡叢乳頭腫は核分裂活性が亢進した脈絡叢腫瘍でありWHOグレードIIで、脈絡叢癌は明らかな退形成所見を示す脈絡叢腫瘍でWHOグレードIIIと悪性度が増す。
Choroid plexus papilloma
みゃくらくそうにゅうとうしゅ
脈絡叢乳頭腫
髄膜被細胞（くも膜細胞）から発生する境界明瞭な腫瘍で、硬膜の内面に固着し髄外性に発育する。渦巻き構造や石灰化を特徴とするが、多様な組織亜型がある。病理組織学的には良性である（WHOグレードI）が、異形性を示す例（WHO グレード II、III）では再発しやすい。
Meningioma
ずいまくしゅ
髄膜腫
下垂体前葉の実質細胞から構成される良性腫瘍（WHO グレードI）で、産生ホルモンの種類によって細分類される。直径10mmより大きいものを巨大腫瘍とし、10mm以下でトルコ鞍内に限局するものを微小腺腫とする。
Pituitary adenoma
かすいたいせんしゅ
下垂体腺腫
腫瘍性格を持つ大型の神経細胞とグリア細胞からなる腫瘍で、生物学的には良性の腫瘍（WHOグレードＩ）である。
Ganglioglioma
しんけいせつこうしゅ
神経節膠腫
最近では神経節細胞腫と呼ばれている。よく成熟分化した大型の腫瘍性細胞からなり、徐々に発育する良性の腫瘍（WHOグレードI）である。
Gangliocytoma
しんけいせつしゅ
神経節腫
神経節細胞腫
胎児期の脊索に由来する腫瘍で、粘液状基質が豊富で空胞状細胞が策状配列を呈し、腫瘍周囲の局所を破壊性に発育する特徴を持つ。
Chordoma
せきさくしゅ
脊索腫
中枢神経系胚芽腫に分類される脳腫瘍の一つである。テント上に発生し、未熟な神経外胚葉性細胞からなる組織学的に悪性の腫瘍である。脳脊髄液を介して髄腔内に播種しやすく非常に悪性度が高い。
Primitive neuroectodermal tumour of the central nervous system
みぶんかしんけいがいはいようせいしゅよう（ちゅうすうせいのものにかぎる。）
未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のものに限る。）
Central nervous system primitive neuroectodermal tumor
中枢神経系原始神経外胚葉性腫瘍
obsolete Primitive neuroectodermal tumour of the central nervous system
obsolete 中枢神経系原始神経外胚葉性腫瘍
ちゅうすうしんけいけいげんししんけいがいはいようせいしゅよう
非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍(AT/RT)は中枢神経系に発生する極めて悪性度の高い腫瘍である。1987年に中枢神経系の悪性ラブドイド腫瘍として初めて報告され、1993年に疾患概念が確立、2000年から正式にWHO分類に取り入れられた新しい腫瘍である。WHO分類ではGrade IVの胎児性腫瘍に分類されており、従来は髄芽腫や上衣腫、脈絡叢癌などとして診断・治療されていたと考えられる。免疫組織染色で腫瘍細胞がINI-1陰性となるのが特徴である。
Atypical teratoid, rhabdoid tumour
いけいきけいしゅよう／らぶどいどしゅよう
異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍
AT/RT
非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍
最近では悪性末梢神経鞘腫瘍と言われている。頭蓋内や脊椎管内の末梢神経（脳神経や脊髄神経根）から発生し、組織学的には核分裂像も見られる悪性の腫瘍である。
Malignant neurinoma
あくせいしんけいしょうしゅ
悪性神経鞘腫
悪性末梢神経鞘腫瘍
分化したシュワン細胞から構成され、生物学的には良性腫瘍（WHOグレードI）である。中枢神経系腫瘍としては頭蓋内や脊柱管内の末梢神経（脳神経や脊髄神経根）から発生する。末梢神経に連続する境界明瞭で被膜に覆われた腫瘤を形成し、核の棚状配列や細胞の粗密配列を特徴とする。
Neurinoma
しんけいしょうしゅ
神経鞘腫
奇形腫は、頭蓋内胚細胞腫瘍（germ cell tumor）の１種であり、2007年のWHO病理分類では、さらに① 成熟奇形腫（mature teratoma）② 未成熟奇形腫(immature teratoma)③ 悪性転化を伴う奇形腫（teratoma with malignant transformation）に分類される。三胚葉の成分から構成される腫瘍であるが、それぞれの成分がすべて成熟分化しているものは成熟奇形腫、全体または一部が未熟な形態を示すものは未成熟奇形腫、成熟奇形腫の一部が悪性の組織像を呈する場合は悪性転化を伴う奇形腫と診断される。これらの腫瘍は、単独で発症する場合もあるが、奇形腫以外の他の胚細胞腫瘍と混在し、混合性胚細胞腫瘍として発症する場合もある。脳・脊髄以外の奇形腫と同様の病理組織所見をとるが、発症部位などの相違から、診断・治療法が異なり、予後も異なる。乳幼児での発症は、多くは先天性脳腫瘍であり成熟奇形腫が多い。年長児、成人ではほとんどが混合性胚細胞腫瘍の一部として発症する。
Teratoma of the central nervous system
きけいしゅ
奇形腫
Mature teratoma
せいじゅくきけいしゅ
成熟奇形腫
Immature teratoma
みせいじゅくきけいしゅ
未成熟奇形腫
Teratoma with malignant transformation
あくせいてんかをともなうきけいしゅ
悪性転化を伴う奇形腫
頭蓋内胚細胞腫瘍(germ cell tumors, GCT)は、松果体部や鞍上部に発症する様々な腫瘍から構成される多様な病変である。頭蓋内胚細胞腫瘍は2007年のWHOの病理学的分類では次の6型に分類される。① ジャーミノーマ（胚腫）(germinoma)② 胎児性癌(embryonal carcinoma)③ 卵黄嚢腫瘍(yolk sac tumor) ④ 絨毛癌(choriocarcinoma)⑤ 奇形腫(teratoma)（成熟奇形腫mature teratoma/未成熟奇形腫immature teratoma/悪性転化を伴う奇形腫teratoma with malignant transforamtion）⑥ 混合性胚細胞腫瘍(mixed germ cell tumors)混合性腫瘍は、腫瘍内に上記の ① 〜 ⑤ の腫瘍が2種類以上混在して認められるものである。頭蓋外にも病理組織の類似した腫瘍を認めるが、発症部位の違いから頭蓋外の腫瘍とは異なった診断・治療方法がとられ、予後も異なる。
Intracranial germ cell tumour
ずがいないはいさいぼうしゅよう
頭蓋内胚細胞腫瘍
頭蓋内あるいは脊柱管内に発生した腫瘍性病変は、原発性、転移性に関わらず、また悪性度に関わらず中枢神経系腫瘍とする。
70から90までにかかげるもののほか、ちゅうすうしんけいけいしゅよう
70から90までに掲げるもののほか、中枢神経系腫瘍
Other tumours of the central nervous system
生後1年以内に発症するネフローゼ症候群は，生後3か月以内に発症する先天性ネフローゼ症候群(congenital nephrotic syndrome：CNS)とそれ以降に発症する乳児ネフローゼ症候群(infantile NS：INS)とに分類される．CNSを代表する疾患が、フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 (congenital nephrotic syndrome of the Finnish type: CNF)である(1, 2)。
Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type
ふぃんらんどがたせんてんせいねふろーぜしょうこうぐん
フィンランド型先天性ネフローゼ症候群
CNF
生後1年以内に発症するネフローゼ症候群のうち，3か月以降に発症する乳児ネフローゼ症候群（INS）に分類の代表疾患である。多くは生後3か月以降にタンパク尿が発症し，発症後数か月以内に末期腎不全になる．フィンランド型の先天性ネフローゼ症候群と異なり，羊水中のαフェトプロテインや胎盤重量は通常，正常である。
Diffuse mesangial sclerosis
びまんせいめさんぎうむこうかしょう
びまん性メサンギウム硬化症
DMS
ネフローゼ症候群は，糸球体毛細血管係蹄壁の障害により，高度蛋白尿，低蛋白血症と全身性の浮腫を生じる病態の総称である。臨床症候分類にてネフローゼ症候群を呈し，病理組織学的に光学顕微鏡上はほとんど変化を認めない (minor glomerular abnormalities) 疾患を，微小変化型ネフローゼ症候群 (minimal change nephrotic syndrome: MCNS) としている。１年間に小児10万人に2～5人がネフローゼ症候群を発症し，小児ネフローゼ症候群の約90%は原因不明な特発性ネフローゼ症候群であり，さらにその約90％が微小変化型ネフローゼ症候群である。
巣状分節性糸球体硬化は、巣状分節性の糸球体硬化病変という病理形態像を表現する用語であり、腎皮質深層(皮髄境界)の一部の糸球体(巣状)に分節状の硬化を認めることで特徴づけられる。病理学的には、糸球体数の50％以下に、分節性(50％/糸球体以下)の毛細血管虚脱(と基質の沈着を認めることの2つを満たすものと定義される。このような糸球体病変を呈する疾患の中に、臨床的に高度タンパク尿を伴い、ステロイド治療抵抗性で、徐々に腎機能障害が進展する疾患群が含まれていることが明らかにされ、独立した疾患概念であるFSGSとして確立された。現在では、FSGSの中には組織学的に分節性の糸球体硬化病変を呈さない疾患群も含まれ、また、原因や病態が明らかな二次性のFSGSも加わり、複雑な疾患群により構築されている。2004年にコロンビア分類が提唱され、FSGSは臨床的にタンパク尿、通常はネフローゼ症候群を呈し、光顕的には糸球体に巣状分節性の硬化病変を認め、電顕的に広範な糸球体上皮細胞の足突起の消失(effacement)を呈する臨床病理学的症候群と定義されている(1)。
膜性腎症は，糸球体基底膜上皮下の免疫複合体沈着とこれに引き続いて起こる糸球体基底膜の反応性変化（びまん性肥厚，スパイク形成，点刻像）を特徴とする糸球体疾患である。糸球体基底膜への免疫複合体の沈着，補体活性化などの現象は炎症の中心的な役割を果たしていることから，WHO分類1では膜性糸球体腎炎(membranous glomerulonephritis)としている2。成人では，ネフローゼ症候群の20～30％を占めるが，小児では発症頻度は少ない。膜性腎症は，特発性と膠原病，感染症，薬剤，悪性腫瘍などによる続発性に大別される（表）。
ネフローゼ症候群は，糸球体毛細血管係蹄壁の障害により，高度蛋白尿，低蛋白血症と全身性の浮腫を生じる病態の総称であり，遺伝子異常に起因する先天性のものと後天的要因に発症するものがある。さらに，後天的要因によるものは原発性糸球体疾患によって発症する一次性ネフローゼ症候群と，何らかの基礎疾患に続発する二次性ネフローゼ症候群に分類される。先天的要因によるものとして 1. 生後3か月以内に発症するフィンランド型先天性ネフローゼ症候群や、2. 生後3か月以降に発症するびまん性糸球体硬化症が知られるが、その他表１に示すような疾患が先天性ネフローゼ症候群の原因として知られている。 一次性ネフローゼ症候群の原因としては、3. 微小変化型ネフローゼ症候群、4. 巣状性分節性糸球体硬化症、5. 膜性腎症などの頻度が高いが，その他に表2に示す疾患が原因として挙げられる。二次性ネフローゼ症候群の原因としては，小児では紫斑病性腎炎，ループス腎炎また，感染症に伴う急性糸球体腎炎症候群として発症する場合が多い。成人では糖尿病性腎症やアミロイド腎症などの頻度が高い。表1 先天性・乳児ネフローゼ症候群の分類表2 ネフローゼ症候群の原疾患
1から6までにかかげるもののほか、ねふろーぜしょうこうぐん
1から6までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群
Other nephrotic syndromes
Denys-Drash syndrome
Denys-Drash症候群
でにすどらっしゅしょうこうぐん
DDS
Pierson syndrome
Pierson症候群
ぴあそんしょうこうぐん
Central nervous system malformation syndrome
ちゅうすうしんけいきけいしょうこうぐん
中枢神経奇形症候群
obsolete Herlitz junctional epidermolysis bullosa
obsolete ヘルリッツ型表皮水疱症
へるりっつがたひょうひすいほうしょう
obsolete Galloway-Mowat syndrome
obsolete ギャロウェイ・モワト症候群
IgA腎症は，慢性糸球体腎炎のうち，主に免疫グロブリンIgAが免疫複合体を形成し、腎糸球体メサンギウム領域に沈着し，メサンギウム細胞の増殖とメサンギウム基質の増生・拡大を認める疾患である。
IgA腎症
びまん性全節性のメサンギウム細胞の増殖とメサンギウム基質の増生を呈する病変である。MesPGNを呈する疾患は多彩であり，全身性疾患に伴うものと伴わないもの(原発性)に分類される（表）(1)。MesPGNのうち，蛍光抗体法にてメサンギウム領域にIgA，補体Ｃ3の類粒状沈着が他の免疫グロブリンよりも優位に認められるものがIgA腎症であり，原発性のMesPGNでは最も多い。IgA腎症以外のものはnon-IgA腎症と呼ばれ，IgM腎症やC1q腎症，蛍光抗体が陰性のものなどが含まれている。表 メサンギウム増殖性糸球体腎炎を呈する疾患(1)
Mesangial proliferative glomerulonephritis
メサンギウム増殖性糸球体腎炎
MesPGN
膜性増殖性糸球体腎炎(membranoproliferative glomerulonephritis: MPGN)は，病理組織所見上，メサンギウム細胞増殖と基質の増加，糸球体係蹄壁の肥厚により血管腔の狭小化を呈する慢性糸球体腎炎である。原因不明の一次性MPGNと，様々な原因によりMPGNに類似した組織像を呈する二次性MPGNがある。 病理学的に，びまん性のメサンギウム細胞増殖と基質の増加，糸球体毛細血管係蹄の二重化および，内皮細胞下とメサンギウム領域への免疫複合体の沈着，内皮下腔へのメサンギウム細胞の間入などの特徴を有し，臨床的に持続性の低補体血症を認める。電顕的に，高電子密度沈着物の存在部位より，Ⅰ型(内皮下沈着物)，II型(基底膜内沈着物)，III型 (内皮下沈着物+上皮下沈着物+基底膜内沈着物）に分類されていたがII型MPGNは，DDD（densedepositdisease）とも呼ばれ補体制御因子，特にfactor Hの機能異常が発症に関与していることが最近明らかになり，臨床像も異なる点が多い。WHO分類(1995年)ではⅠ型，III型とは，別個の疾患ととらえられており，II型MPGNは代謝性腎疾患に分類されている。
Membranoproliferative glomerulonephritis
まくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
膜性増殖性糸球体腎炎
MPGN
血管炎の国際分類(1)のHenoch-Schönlein紫斑病の定義は，触知可能な紫斑（palpable purpura）を必須項目とし，皮膚もしくは腎組織へのIgA沈着腹痛，関節炎のいずれかが存在する病態としている。 1837年にSchönleinが紫斑と関節痛との関連を報告し，1874年にHenochが消化器症状と腎障害との関連を報告し，Henoch-Schönlein紫斑病(HSP)の概念が確立した。日本で汎用されるアレルギー紫斑病は，Oslerがこの疾患がアナフィラキシー反応によって生じると仮説を立て，提唱したアナフィラクトイド紫斑病（anaphylactoid purpura）という用語の訳であるが，疾患の本体はアナフィラキシー反応でなく免疫複合体疾患であることが明らかになり，この用語は用いられなくなってきている。現在ではHenoch-Schönlein紫斑病 (HSP)との呼び名が一般的である。 HSPは，小児の血管炎としては川崎病に次いで多く，HSPに合併する糸球体腎炎，Henoch-Schönlein 紫斑病性腎炎 (Henoch-Schönlein purpura nephritis :HSPN) は小児の二次性糸球体腎炎のなかで最も多い。 HSPNは，IgA腎症と同様に腎糸球体メサンギウム領域にIgA優位の沈着が認められる。IgA腎症と紫斑病性腎炎の間の唯一の違いは，紫斑病性腎炎では皮膚に点状出血斑が認められることであり，糸球体病変から両疾患を鑑別することは困難であるとされる。両疾患ともに糸球体メサンギウム領域を中心にIgAの沈着を認め，HSPの皮膚病変は後毛細血管細静脈を中心に発生する白血球破砕性血管炎であり，病変部位にIgAの沈着を認める。
糸球体基底膜(glomerular basement membrane:GBM）に対する自己抗体である抗GBM抗体が原因となり，肺出血や急速進行性糸球体腎炎(rapidly progressive glomerulonephritis: RPGN)を来す予後不良な疾患であり，1919年にGoodpastureにより初めて報告されたことにちなみ，Goodpasture’s syndromeと命名された。我が国では抗GBM抗体により肺出血とRPGNの両者が生じた場合にGoodpasture症候群と呼ぶことが一般的であり，肺出血を伴わずにRPGNのみが生じたときは，抗GBM抗体型腎炎と呼ぶことが多い。
Anti-GBM Nephritis
Alport症候群(AS)は1927年にAlportにより報告された進行性の腎炎を特徴とする遺伝性疾患で，聴力異常・眼球異常の合併を特徴とする(1)。その原因遺伝子は，COL4A3，COL4A4，COL4A5遺伝子である。1990年に初めてCOL4A5遺伝子変異がＸ染色体連鎖型(X-linked Alport syndrome: XLAS)家系で同定され(2)，次いで1994年にCOL4A3あるいはCOL4A4遺伝子変異が常染色体劣性型(autosomal recessive Alport syndrome: ARAS)家系で同定されている(3)。AS全体の中で，XLASが約80％，ARASが約15％を占める．残りの5％の中にCOL4A3あるいはCOL4A4遺伝子の異常から引き起こされる常染色体優性型が報告されている(4)。ASによる糸球体腎炎は糸球体基底膜(GBM)の菲薄化・断裂を伴って進行し，数年から十数年を経て慢性腎不全に至る(5)。初期症状は無症候性血尿であることが多く，特にXLASの男性において成人になってからほぼ例外なく腎不全に至る。XLASのキャリアである女性のASによる糸球体腎炎は，無症候性血尿のみの症例から早期に慢性腎不全に至る症例まで多様であり，Ｘ染色体の不活化現象によると推測されている(5)。
まんせいしきゅうたいじんえん（あるぽーとしょうこうぐんによるものにかぎる。）
慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。）
Epstein症候群は，進行性の腎炎，軽度の難聴，巨大血小板の出現を伴う血小板減少症の三徴を呈する症候群であり，Alport症候群との類似点から，遺伝性腎疾患の一つとされている(1)。 同様に三徴候を呈するFechtner症候群では穎粒球内にDöhle様封入体が認められるのに対して， Epstein症候群では封入体が認められないという点で両症候群は鑑別される。家系分析より，責任遺伝子は22q11-q13に存在することが報告されnon-muscle myosin heavy chain typeIIA(NMMHC-IIA)をコードするMYH9遺伝子が見いだされた。この遺伝子は巨大血小板を伴う血小板減少症を共通発現症状とするEpstein症候群，Fechtner症候群とともに，May-Hegglin異常， Sebastian症候群の責任遺伝子でもある。MYH9異常症のうちMay-Hegglin異常とSebastian症候群は顆粒球封入体の形態の違いによって区別され，これら2つの疾患では腎症状は認められないとされている。
全身性エリテマトーデス(systemic lupus erythematosus: SLE)は，抗DNA抗体を含む免疫複合体(immune complex)の組織沈着により起こる多臓器病変を特徴とする全身性の炎症性自己免疫疾患である。なかでも，ループス腎炎(lupus nephritis: LN)は，SLEに合併する最も頻度の高い臓器病変であり，予後を決定する因子である。
Lupus nephritis
るーぷすじんえん
ループス腎炎
MPAは小・細動脈，毛細血管、細静脈の壊死性血管炎を認める疾患で，中動脈の炎症を伴ってもよい。侵される血管の太さが小型血管であること，大半の症例がANCA陽性を示すことから，結節性多発動脈炎(polyarteritis nodosa:PN)から分離・独立した疾患である(1)。
Rapidly progressive glomerulonephritis due to microscopic poly-angitis
きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（けんびきょうてきたはつけっかんえんによるものにかぎる。）
急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎によるものに限る。）
Rapidly progressive glomerulonephritis due to MPA
急速進行性糸球体腎炎(rapidly progressive glomerulonephritis：RPGN)とは，日本腎臓学会が提唱した診断基準 (1)では，「数週から数か月の経過で急速に腎不全が進行し，血尿，蛋白尿，円柱尿などを認める糸球体腎炎」と定義される。WHOでは「急性あるいは潜在性に発症する，肉眼的血尿，蛋白尿，貧血，急速に進行する腎不全症候群」と定義されている。これらの基準を満たせば，原因の糸球体腎炎の種類を問わずRPGNとされる。すなわち，RPGNとは状態を表す診断名であり，固有の疾患名ではない。多発血管炎性肉芽腫症は，近年Wegener肉芽腫よりその名称が変更となったもので，1939年にドイツの病理学者Wegenerが提唱した，①耳，眼，鼻咽頭を含む上気道および肺に認められる壊死性肉芽腫性血管炎，②全身諸臓器の小・中型血管の壊死性血管炎，③壊死性半月体形成性糸球体腎炎を3主徴とする疾患である。
Rapidly progressive glomerulonephritis due to granulomatosis with polyangiitis
きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（たはつけっかんえんせいにくげしゅしょうによるものにかぎる。）
急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症によるものに限る。）
Rapidly progressive glomerulonephritis due to GPA
非定型溶血性尿毒症症候群 (atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS)は，志賀毒素によるHUSとADAMTS13(adisintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin type l motifs, member 13)活性著減による血栓性血小板減少性紫斑病 (thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP)以外の血栓性微小血管障害(thrombotic microangiopathy, TMA)で，微小血管症性溶血性貧血・血小板減少・急性腎障害(acute kidney injury, AKI)を三主徴とする疾患である。
爪膝蓋骨症候群(nail-patella症候群，MIM161200)は，爪形成不全，膝蓋骨の低形成あるいは無形成，腸骨の角状突起(Iliac horn)，肘関節の異形成を4主徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。しばしば腎症を発症し，一部は末期腎不全に進行する。
Nail-Patella症候群
非免疫グロブリン由来の繊維性物質（フィブロネクチン; FN）が腎糸球体に沈着する疾患であり、常染色体優性遺伝形式を呈し慢性に進行する遺伝性進行性糸球体腎炎である。沈着するFNは組織由来でなく血漿由来であることを特徴とする。
Glomerulopathy with fibronectin deposits, fibronectin nephropathy
ふぃぶろねくちんじんしょう
フィブロネクチン腎症
リポ蛋白糸球体症（lipoprotein glomerulopathy; LPG）は、糸球体内にリポ蛋白を含む血栓様物質が出現する、特異的な腎障害を示す原発性脂質代謝異常症で、1986 年に日本で初めて発見され1989年に症例報告がなされ（１）、現在までに日本や中国をはじめとした世界各国で150症例ほど報告されている稀な疾患である（２）。組織学的には拡張した糸球体血管腔に網状の淡染性物質であるリポ蛋白が血栓状に充満する特異的な像を呈する。生化学的特徴としてⅢ型高脂血症類似の所見や血清アポ蛋白（アポ）E高値を示す。その原因として、さまざまなヘテロ接合体のApoE遺伝子変異が報告されているが、未発症保因者もおり、他の要因の関与が示唆されている。臨床的には、蛋白尿で発症し、ネフローゼ症候群を経て約半数が慢性腎不全に至り、腎移植をしても再発し移植腎が廃絶に至る予後不良な疾患であるが（3, 4）、近年、治療法としてフィブラートを中心とした高脂血症改善薬が有用であることが明らかになってきている（５,6, 7）。
Lipoprotein glomerulopathy
りぽたんぱくしきゅうたいしょう
リポタンパク糸球体症
LPG
慢性糸球体腎炎は，蛋白尿および（または）血尿の尿所見異常が1年以上続くものと定義される腎疾患の臨床概念の一つである。このような臨床症状を呈する原疾患として，病理組織学的に表に示すような疾患があげられる。表 慢性糸球体腎炎の原疾患
8から21までにかかげるもののほか、まんせいしきゅうたいじんえん
8から21までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎
Other chronic glomerulonephritis
尿細管間質性腎炎(TIN)は病理組織学的概念で，尿細管および間質の炎症を主体とした雑多な形態学的変化が認められる腎病変の総称であり，多彩で広範な病因，病態，臨床的所見を呈する(1， 2)。病理組織学的に，浮腫や細胞浸潤などの急性病変を主体とする急性尿細管間質性腎炎と，間質線維化，尿細管の萎縮などの慢性変化を主体とする慢性尿細管間質性腎炎に分類される。しかし，急性でもさまざまな程度に線維化病変を伴う場合があり，また慢性でも炎症細胞浸潤を認めるため，急性・慢性の鑑別は病理組織所見のみでは明確でない場合もある。最近では病理組織学的所見と臨床経過を考慮して，急性あるいは慢性と診断される傾向にある(2)。基礎疾患や誘因から分類する考え方がWHOの分類が広く用いられる(表)(3)。
Tubulointerstitial nephritis
TIN
慢性腎孟腎炎(chronic pyelonephritis）は慢性に経過する尿路感染症である。従来，慢性腎盂腎炎と称せられていた病態の殆どが逆流性腎症（reflux nephropathy）であることが明らかになっている(1)。
アミロイドーシスは可溶性蛋白が凝集し，β構造を有する不溶化蛋白がさまざまな臓器に沈着することを介して臓器障害を引き起こす疾患であり，このうちアミロイド蛋白が腎糸球体に沈着し，組織障害を起こすものがアミロイド腎症である。
若年(腎機能の低下する前)から排泄低下型高尿酸血症を呈し，30～40歳代で末期腎不全に至る常染色体優性遺伝の疾患である1)。 高率に高血圧を呈し，高尿酸血症に対する十分な治療をするにもかかわらず腎障害が進行する場合が多い1～4)。男女ともに高尿酸血症が認められる。 病名については，家族性若年性痛風腎症(familial juvenile gouty nephropathy ;FJGN)，高尿酸血症を伴う家族性腎症(familial nephropathy associated with hyper uricemia ; FNAH)，家族性腎性痛風 (familial renal gout)などの呼び方があり，統一されていない。近年uromodulin遺伝子異常に基づく疾患群が提唱され，本症は現在uromodulin関連腎疾患（uromodulin-associated kidney diseases: UAKD）の一つとされている。
ネフロン癆(nephronophthisis: NPH)は，腎髄質に嚢胞形成を認める疾患の代表であり，組織学的には，進行性の硬化，硝子化糸球体を伴う尿細管間質性腎炎像を呈する。 遺伝形式は，主として常染色体劣性遺伝を示すが，孤発例もある (1)。末期腎不全(ESRD)に至る時期により，3つのサブタイプに分類される。それらは，3-5歳頃までにESRDとなる乳児ネフロン癆(NPH2)，幼少期から学童期まで比較的若年期に発症し，平均13-14歳でESRDに移行する若年性ネフロン癆(NPH1)， 平均年齢19歳頃にESRDに至る思春期ネフロン癆(NPH3)であり，なかでも最も頻度が高いものが若年性ネフロン癆である。現在，ネフロン癆には，NPHP1～NPHP16までの責任遺伝子が同定されているが，これらのいずれの遺伝子にも異常を見いだせないものも少なからず存在する。本症に対する特殊な治療法はなく，ESRDは避けられない状況にある。
腎血管性高血圧は大動脈から腎臓へとつながる腎動脈またはその分枝が部分的あるいは完全に閉塞した結果，レニン・アンジオテンシン系が冗進して引き起こされる高血圧である。 原因として成人では動脈硬化症（粥状動脈硬化）によるものが多く，小児・若年者では線維筋症によるものが多い(1, 2)。
腎静脈血栓症は，腎静脈内の血栓形成が生じる病態である。
腎動静脈痩は原因によらず，腎内で静脈系と動脈系が異常な交通をもったものと定義される(1)。本症は比較的まれな疾患であり，無症候で潜在しているものも相当数あると推察される。他の疾患の精査にて施行された画像検査で偶然発見されることも多い。
尿細管性アシドーシス（renal tubular acidosis : RTA）は，先天性あるいは後天性の腎尿細管機能異常により，尿中への酸排泄が障害され，酸血症を生じる症候群である。このうち遠位尿細管における水素イオン排泄障害によるRTAが遠位尿細管性アシドーシス(distal RTA：dRTA，I型RTA)，近位尿細管での重炭酸イオン再吸収能低下によるRTAが近位尿細管性アシドーシス(proximal RTA：pRTA，II型RTA)，遠位尿細管での水素イオン排池障害と近位尿細管での重炭酸イオン再吸収障害を合併した状態をhybrid RTA(III型RTA)，アルドステロン欠乏あるいは作用不全により遠位尿細管におけるKと水素イオンの排池が障害されるものを高K血性dRTA(hyper K dRTA，IV型RTA)とよぶ。ただし，III型は乳幼児に多くみられるI型RTAの重症型とされ，現在では用いられていない。
Bartter症候群(BS)，Gitelman症候群(GS)は低カリウム血症，代謝性アルカローシスなどを特徴とする先天性尿細管機能障害に伴う症候群である。BSは臨床的には，新生児期に発症する重症型の新生児型と，乳幼児期に発見される比較的軽症型の古典型に分類される。BSは一般的に正常血清マグネシウム値および高カルシウム尿症を呈する。一方，GSでは低マグネシウム血症，低カルシウム尿症を伴い，臨床症状も軽いことでBSと鑑別診断できる。 近年の分子生物学の進歩に伴い，1型～4b型(5型)BSおよびGSに分類されることが示された1～8)。その結果，従来の臨床分類による新生児型BS，古典型BS，GSという分類がその原因遺伝子変異に伴う臨床症状と必ずしも1対1で対応しないことが明らかとなり，臨床においてその診断に大きな混乱をきたしている。また，二次的要因や他の先天性尿細管異常症に伴う偽性BS，偽性GSの発症頻度は意外に高く，これらの症例における臨床診断は非常に難しい場合がある。 近年はBS，GSを一つの疾患概念と捉え，遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症(salt-losing tubulopathy)と総称する傾向にある4)。
尿路に結石が存在する状態を尿路結石症といい，腎～尿管内に生じる上部尿路結石と，膀胱～尿道に生じる下部尿路結石とに区別する。小児の尿路結石は成人と同様に上部尿路が多いが，頻度は低く全尿路結石患者の1％の発症率である(1)。性差はみられず，カルシウム(Ca)結石や感染結石の頻度が高い。また，代謝異常や尿路奇形を有することが多いのも特徴である。
腎腫瘍は腎実質から発生する腫瘍であり，腎実質を構成する成分である尿細管や集合管などの上皮から発生する上皮性腫瘍と，平滑筋や脂肪など非上皮性成分から発生する非上皮性腫瘍および上皮性成分と非上皮性成分の混在するその他の腫瘍に分類される。小児にみられる腎腫瘍の約90％は，上皮成分と非上皮成分が混在する腎芽腫（Wilms腫瘍）である。 腫瘍の増大による腎実質の直接的な侵襲のみならず，治療としておこなう腫瘍摘出や腎全摘術，化学療法，放射線療法などの治療が腎機能の喪失や慢性腎不全の原因となる。
Chronic renal failure due to renal tumour
まんせいじんふぜん（じんしゅようによるものにかぎる。）
慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限る。）
急性腎不全(acute renal failure: ARF)は，血清クレァチニン(Cr)値や血液尿素窒素(BUN)値の上昇で示される腎機能の急速な低下で診断されるもので，疾患概念としては，数日から数週間の経過で，急速に腎機能が低下して蛋白の最終産物をはじめとした老廃物が体内に蓄積した結果，高窒素血症，溢水・高カリウム血症などの水電解質異常，代謝性アシドーシスなどの酸塩基平衡の障害が出現する症候群とされてきた。ARFの診断基準としては，「①血清Cr値が2.0～2.5mg/dL以上に急速に上昇，②基礎に腎機能低下がある場合には，血清Cr値が前値の50%以上上昇，③血清Cr値が0.5mg/dL/日，もしくはBUNが10mg/dL/日以上の速度で上昇，のいずれかに該当するもの」と示されてきた(1)。しかし，ARFでは，腎機能の低下の程度や速度についての世界標準の診断基準は，これまで確立されていなかった。そのため，ARFの死亡率が減少せず，50%以上の状態が続いていた。ARFの高い死亡率を改善するためには，診断基準を世界的に統一し，エビデンスを共有することが必要であると考えられた。また，従来臨床上ほとんど問題視されなかったわずかな血清Cr値の上昇が，患者の死亡に大きく寄与することがメタアナリシスでも検証され，これまでARFに陥ってから血液浄化療法を行う対象を，生命予後に直接影響する予後不良の疾患として，より早期あるいは軽症の段階から，積極的に診断・治療介入することが必要となり，従来のARFから急性腎障害(acute kidney injury:AKI)へ，より包括的に急激な腎機能低下をきたす病態が提唱されるに至った。 しかし，小児AKIの死亡率は，近年の腎代替療法の進歩にもかかわらず，35～73%と不良である。特に，敗血症合併例，心疾患手術例，悪性腫瘍合併例，そして多臓器不全例の生命予後は不良とされている。また，AKIから回復してもCKDに移行する確率は新生児から思春期までの報告で40～60%に達する。
Chronic renal failure due to acute tubular necrosis or renal ischemias
まんせいじんふぜん（きゅうせいにょうさいかんえしまたはじんきょけつによるものにかぎる。）
慢性腎不全（急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限る。）
Chronic renal failure due to acute tubular necrosis or renal ischaemias
Chronic renal failure due to acute tubular necrosis
まんせいじんふぜん（きゅうせいにょうさいかんえしによるものにかぎる。）
慢性腎不全（急性尿細管壊死によるものに限る。）
Chronic renal failure due to renal ischemias
まんせいじんふぜん（じんきょけつによるものにかぎる。）
慢性腎不全（腎虚血によるものに限る。）
Chronic renal failure due to renal ischaemias
腎の異形成を伴わない両側性びまん性嚢胞形成を特徴とする遺伝性腎疾患であり，常染色体優性遺伝型（ADPKD）と常染色体劣性遺伝型（ARPKD）に分けられる。どちらも疾患自体に対する治療法はなく，腎不全の治療や合併症治療，対症療法が主体となる。
Autosomal recessive PKD
ポッター症候群（Potter sequence）とは，両側の腎無形性や形成不全により羊水過少をきたし，肺低形成や四肢変形を生じる症候群である。1946年，Potterが 20例の肺の低形成，無脳症を伴う腎無形成の症例を報告した(1, 2)。
Hypoplastic kidney
ていけいせいじん
低形成腎
腎の発生過程の何らかの要因により生じる，一側または両側の腎組織を認めないものをいう。片側無形成はおよそ出生1000に対し一人の割合で、気づかずに幼・少児期、さらに成人になっても知らずに過ごすこともある.
Renal aplasia
じんむけいせい
腎無形成
Potter syndrome
ぽったーしょうこうぐん
ポッター症候群
Potter sequence
Potter症候群
多嚢胞性異形成腎(multicystic dysplastic kidney：MCDK)は，嚢胞形成を主体とする異形成腎である。異形成腎とは，後腎間葉組織や尿管芽の分化が異常で不完全なものを指し，線維筋組織がprimitive duct (原始集合管)を取り巻くという，特徴的な組織像に基づいて診断される。MCDKでは，大小様々な嚢胞が多数存在し，嚢胞間に異形成組織がわずかに介在するのみで，基本的に無機能腎である(1)。正常な腎盂は形成されず，尿管も認められないか閉塞している。嚢胞は自然に退縮することが多い。通常片側性で発見されるが，両側性にも生じ，その場合Potter症候群となり致死的である。胎児エコーで発見される例が多く，頻度は出生4300例に1例と先天性腎尿路奇形の中では頻度が高い(2)。左側に多く，男児に多いとされるが，大きな差はない。
Multicystic dysplastic kidney
たのうほうせいいけいせいじん
多嚢胞性異形成腎
MCDK
寡巨大糸球体症腎は，低形成腎，すなわち腎の発生過程で，何らかの原因により生じる尿管芽の分岐異常により，組織学的には正常なネフロンを有するがネフロンの数が少ない先天的な矮小腎のうち，腎杯の数も少なく，ネフロンの分布が疎で，糸球体が正常の2倍以上にも及ぶ肥大を認めるものを言う。低形成腎の1病型に分類されることも多い。
Oligomeganephronia
かきょだいしきゅうたいしょう
寡巨大糸球体症
腎奇形は遺伝性，非遺伝性に腎の発生段階で生じる異常であり以下のようなものがある。
38から44までにかかげるもののほか、じんきけい
38から44までに掲げるもののほか、腎奇形
Other renal malformations
Renal dysplasia
じんいけいせい
腎異形成
Supernumerary kidney
かじょうじん
過剰腎
Pelvic kidney
こつばんじん
骨盤腎
Ectopic pelvic kidney
Crossed renal ectopia
こうさせいへんいじん
交差性変位腎
Crossed renal ectopia without fusion
非融合性交叉性腎変位
Lumber ectopic kidney
ようぶへんいじん
腰部変位腎
Throacic kidney
きょうぶじん
胸部腎
Crossed fused kidney
こうさせいゆうごうじん
交差性融合腎
Fused pelvic kidney
こつばんぶゆうごうじん
骨盤部融合腎
Horseshoe kidney
ばていじん
馬蹄腎
Medullary cystic kidney
ずいしつのうほうじん
髄質嚢胞腎
髄質性嚢胞腎
Multilocular cysts of the kidney
たぼうせいじんのうほう
多房性腎嚢胞
Multilocular renal cyst
Simple renal cyst
たんじゅんせいじんのうほう
単純性腎嚢胞
Medullary sponge kidney
ずいしつかいめんじん
髄質海綿腎
MSK
Acquired cystic disease of the kidney
こうてんせいのうほうせいじんしっかん
後天性嚢胞性腎疾患
多嚢胞化萎縮腎
Calyceal diverticulum
じんぱいけいしつ
腎杯憩室
Ureteropelvic junction obstruction
せんてんせいすいじんしょう
先天性水腎症
Congenital hydronephrosis
腎盂尿管移行部通過障害
Megacalycosis
きょだいじんぱいしょう
巨大腎杯症
巨大腎杯
様々な原因による尿路通過障害によって生ずる腎機能障害を閉塞性腎症といい，閉塞性腎症を生じる上部・下部尿路の異常を閉塞性尿路疾患と定義する。
Obstructive uropathy
へいそくせいにょうろしっかん
閉塞性尿路疾患
膀胱尿管移行部の先天的な形成不全や下部尿路通過障害などに起因する逆流防止機構の二次性の破綻により膀胱内の尿が尿管ないし腎孟に逆流する現象である。下部尿路機能異常や排便機能異常が二次的因子として関与することも多い(1, 2)。
Vesicoureteral reflux
ぼうこうにょうかんぎゃくりゅう
膀胱尿管逆流
VUR
尿路奇形は，発生の段階で生じる形態，位置，数の異常があり，以下のような疾患があげられる。1) 重複腎盂尿管 2) 異所開口尿管 3) 尿管瘤 4) 巨大尿管症5) Prune belly症候群
46および47にかかげるもののほか、にょうろきけい
46及び47に掲げるもののほか、尿路奇形
Other urinary tract malformations
Duplication of the renal pelvis and ureter
じゅうふくじんうにょうかん
重複腎盂尿管
Duplex collecting system
Ectopic ureteral orifice
いしょかいこうにょうかん
異所開口尿管
Ectopic ureter
尿管異所開口
Ureteroceles
にょうかんりゅう
尿管瘤
Megaureter
きょだいにょうかんしょう
巨大尿管症
Prune belly syndrome
Prune belly症候群
ぷるーんべりーしょうこうぐん
腎臓が正常時の半分近くに縮小し，機能不全に陥った状態を言う。多くの腎疾患の終局像である。
Atrophic kidney
いしゅくじん
萎縮腎
Fanconi症候群は，近位尿細管の全般性溶質輸送機能障害により，本来近位尿細管で再吸収される物質が尿中への過度の喪失をきたす疾患群である。アミノ酸，ブドウ糖，重炭酸無機リンなどの溶質再吸収が障害されその結果として代謝性アシドーシス，電解質異常，脱水，発達障害，くる病などを呈する。
本症は眼症状，中枢神経症状，腎尿細管機能障害を主徴とし，1952年にLoweらにより報告された遺伝性疾患である(1)。近年は，oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) (MIM309000)とも呼ばれている。X染色体劣性遺伝疾患であり，男児10万人に数人の発症とされるが，正確な発症頻度や患者数は不明である(2)。1982年の我が国の尿細管性アシドーシス(RTA)の全国調査では，RTAの約1/3が本症によるものであった(3)。また，まれではあるが，X染色体と常染色体の間における均衡転座による軽症女児例の報告もあるため，女児であっても本症を除外すべきではない。
喉頭の狭窄症には様々なものが含まれるが、声帯周囲の病変が最も多い。その中でも声門下腔は小児の喉頭・気管の中で最も狭い部分を形成するため、狭窄症を来しやすい。
Laryngeal stenosis
こうとうきょうさく
喉頭狭窄
Supraglottic stenosis
せいもんじょうきょうさくしょう
声門上狭窄症
Glottic stenosis
せいもんきょうさくしょう
声門狭窄症
Subglottic stenosis
せいもんかきょうさくしょう
声門下狭窄症
小児の気道は上気道（鼻咽頭腔から声門）と狭義の気道（声門下腔、気管、気管支）に大別される。呼吸障害を来し外科的治療の対象となるものは主に狭窄や閉塞症状を来す疾患で、その中でも気管狭窄症が代表的であり、多くが緊急の診断、処置、治療を要する。小児ではほとんどが先天性の狭窄であり、外傷や長期挿管後の後天性のものは比較的まれである。
Tracheal stenosis
きかんきょうさく
気管狭窄
気管軟化症は気管や気管支の内腔が保たれず、虚脱（扁平化）し、閉塞症状を来すものと定義される。
Tracheomalacia
きかんなんかしょう
気管軟化症
tracheobronchial malacia
気管支狭窄症は、体格や気管内腔径から推測される気管支内腔径と比較して、固定性（呼吸性の変動を概ね認めない）の狭窄を気管支に認め、かつそれにともなう症状を呈するものである。
bronchial stenosis
きかんしきょうさくしょう
気管支狭窄症
気管支喘息は、発作性に起こる気道狭窄によって喘鳴や呼気延長、呼吸困難を繰り返す疾患である。これらの臨床症状は自然ないし治療により軽快、消失するが、ごく稀には致死的となる。組織学的には、気道狭窄は、気道平滑筋収縮、気道粘膜浮腫、気道分泌亢進を主な成因とする。基本病態は、慢性の気道炎症と気道過敏性であるが、気道炎症には好酸球、好中球、リンパ球、マスト細胞などの炎症細胞、気道上皮細胞、線維芽細胞、気道平滑筋などの気道構成細胞、および種々の液性因子が関与する。持続する気道炎症は、気道傷害とそれに引き続く気道構造の変化（リモデリング）を惹起して非可逆性の気流制限をもたらし、気道過敏性を亢進させる。乳児喘息（2歳未満の小児における喘息と定義）の病態における特異性としては、呼吸器系における解剖・生理学的特徴が挙げられる。乳幼児は年長児に比し気道内径が狭く、肺弾性収縮力が低下している。さらに、気管支平滑筋が少なく、粘液分泌腺や杯細胞が過形成を示し、側副換気が少なく、横隔膜が水平に付着して呼吸運動が小さいことなどから呼吸困難が生じやすい。このようなことから、2歳未満では年長児と比較して気道狭窄が強く現れやすく、症状の進行が速いことが特徴である。
先天性中枢性低換気症候群（Congenital Central Hypoventilation Syndrome: CCHS）は、呼吸中枢の先天的な障害により、典型例では新生児期に発症し主に睡眠時に、重症例では覚醒時にも低換気をきたす疾患である。延髄にある呼吸中枢の化学性調節の異常があり、高二酸化炭素血症や低酸素血症に対して換気応答が生じないため低換気を呈すると考えられている。呼吸中枢の障害に対する有効な治療はないため、人工呼吸管理が必須であり、いかに低換気による低酸素血症、高二酸化炭素血症を防ぐかが管理の上で重要である。CCHSは1970年に初めて報告された比較的新しい疾患であり、また症例数が少ないために疾患の全体像については明らかになっていない点も多い。2003年にはCCHSの病因遺伝子として、自律神経の分化・誘導に重要な役割を果たしているPHOX2B遺伝子が特定された。この発見以降、CCHSの自律神経障害という側面にも注目が集まっている。また近年では、PHOX2Bの遺伝子変異型とCCHSの臨床症状には関連があることや新生児期以降に発症するlate onset型が存在することなど、現在も多くの研究が進行しており病態の解明が進んでいる。
特発性間質性肺炎（idiopathic interstitial pneumonia, IIP）は、おもに肺の間質に慢性的な炎症をきたす疾患群のうち、原因が特定できないものと定義される。
遺伝性間質性肺疾患（Hereditary interstitial lung disease: HILD）は、遺伝子変異が主因となって起こる稀な間質性肺疾患である。胸部X線写真あるいはCT画像上のびまん性間質性陰影と呼吸障害を呈する。家族性間質性肺炎、先天性肺胞蛋白症および小児期発症の間質性肺炎を代表とする遺伝子異常に起因する疾患群であるが、成人になって発症するもの、新生児期から発症するものがある。責任遺伝子が明らかになっていないものも存在する。診断の際には、感染症、先天性心疾患、染色体異常を含む奇形症候群、呼吸器の形態異常、骨系統疾患、神経筋疾患、重症新生児仮死による新生児遷延性肺高血圧症、早産や子宮内炎症に起因する慢性肺疾患などの疾患・病態を除外する。
Familial interstitial pneumonia
いでんせいかんしつせいはいえん
遺伝性間質性肺炎
HILD
肺胞内にリン酸カルシウムを主成分とする微小結石が蓄積することにより、呼吸障害が徐々に進行する常染色体劣性遺伝疾患である。
Pulmonary alveolar microlithiasis
はいほうびせきしょう
肺胞微石症
PAM
気道上皮細胞の表面には多数の線毛が存在し、線毛が連動して口側に向かって鞭を打つように運動することで、粘液層の流れが生じ、微粒子状の異物、細菌、喀痰などを排除して気道内を清浄に保つようになっている。この線毛が正常な構造と機能を発揮するためには、多数の遺伝子が関与していることが判明している。先天的な異常によって線毛運動が障害され、中耳、耳管、鼻、副鼻腔、咽頭を含めた呼吸器系の易感染性を呈する疾患を線毛機能不全症候群という。慢性副鼻腔炎や気管支拡張症を高頻度に合併する。かつては線毛不動症候群と呼ばれたが、運動が弱いものや協調運動が不揃いなものなども一連の疾患と考えられ、現在の呼称に落ち着いた。なお、本症では胎児期に左右が適正に判別されず、約半数で完全内臓逆位を生じる。これをKartagener症候群と呼ぶが、内臓逆位の有無と重症度には関係がなく、本態は同じである。
Kartagener症候群
嚢胞性線維症(Cystic fibrosis: CF)は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) 遺伝子の変異が原因となる常染色体劣性遺伝疾患である。CFTRは全身の上皮膜細胞に発現するクロールイオンチャンネルであり、イオンと水の輸送を調節する。CFTRの異常があるとこの調節機構が障害されるため、全身の外分泌機能に異常をきたす。消化管や気道の分泌液が粘稠となり、膵外分泌異常による脂肪吸収不全、栄養障害が起こる。気道分泌の異常は排痰困難・難治性気道感染の原因となり、慢性呼吸不全に至る。欧米の疾患名cystic fibrosisの和訳は嚢胞性線維症であるが、これまで我が国では膵嚢胞性線維症の疾患名で難病登録されている。
気管支拡張症は、様々な原因で気管支壁が破壊されて膨隆し、気管支内腔が拡張した状態である。内腔には膿性の痰が充満し、慢性的に炎症が存在するか感染を反復する。副鼻腔炎を合併することが多い。
肺末梢性の微小出血が反復し、ヘモグロビンの代謝産物であるヘモジデリンが肺組織に沈着してくる疾患を総称して肺ヘモジデローシスという。様々な疾患に合併するが、原因が特定できないものを特発性肺ヘモジデローシスとする。
本疾患は新生児期の呼吸障害が軽快した後、あるいはそれに引き続いて、酸素吸入を必要とするような呼吸窮迫症状が日齢28を超えて続くものである．肺に病変がない無呼吸発作、一過性に酸素を必要とするが長期的な治療を必要としない肺炎などの急性疾患は除外する。
不可逆性の細気管支狭窄によって労作時呼吸困難や低酸素血症などの換気障害を呈する疾患である。
先天性横隔膜へルニアとは、発生異常によって先天的に生じた横隔膜の欠損孔を通じて、腹腔内臓器が胸腔内へ脱出する疾患をいう。欠損孔は横隔膜のどの部位に生じてもよいが、頻度が高く臨床的意義が大きいのは、欠損孔が横隔膜の後外側を中心に発生するボホダレク孔ヘルニアであるため、単に先天性横隔膜ヘルニアといえば、ボホダレク孔ヘルニアのことを指す場合もある。胸腔内に脱出する腹腔内臓器には、小腸、結腸、肝臓、胃、十二指腸、脾臓、膵臓、腎臓などがある。
肺実質内に先天性に気道以外に恒常的に嚢胞が存在する状態をいう。近年は出生前に胎児肺の異常として診断される症例も多い。本邦における全国的な調査では、出生前診断される症例の10-15％程度は周産期に、胎児水腫、子宮内胎児死亡、生直後の呼吸不全などの重篤な症状を呈することが分かった。生直後に呼吸器症状がない場合でも、9割以上の症例は幼児期の間に反復する肺感染などを発症するため、乳児期、遅くも幼児期早期までに手術的に病変を切除すべきであると考えられる。一部の症例では複数肺葉に病変がみられ、手術後も成人後まで嚢胞性病変の遺残や、呼吸障害などの症状を呈し、手術の反復や内科的治療を要することがある。また、本疾患からの発がんの報告が海外で見られるが、近年の全国調査では1992年以降に出生した850例以上の症例中で発がん例は確認されていない。これらから、手術後に正常肺機能を獲得する症例が多い一方で、成人以降も経過観察を要するものと考えられる。
先天性嚢胞性肺疾患
洞結節の一過性あるいは持続性の機能不全もしくは、洞結節から心房への興奮伝導障害による症候群。先天性心疾患術後のものは比較的多い。遺伝子異常を伴うものはまれである。Rubensteinの分類が用いられる。Rubensteinの分類： I群：原因不明の洞性徐脈（＜50/分） II群：洞停止または洞房ブロック III群：徐脈頻脈症候群徐脈による症状があるものは、ペースメーカの適応である。ペースメーカ植え込み後は、生涯にわたるペースメーカ管理が必要である。
心電図でPR間隔の延長を伴わず、突然心室への伝導が途絶し、１〜２拍のQRS波が脱落する心房心室伝導障害である。原因不明。1〜2拍のQRS脱落であれば、症状を訴えることは少ないが、2：1房室ブロック以上の高度房室ブロックでは完全房室ブロックに準じた経過観察、治療が必要である。完全房室ブロックに進行すれば、ペースメーカ植込みの適応となることがある。
P波が心室に伝導せず、P波とQRS波が全く独立した調律をとる。胎児や新生児期に出現することがあり（先天性完全房室ブロック）、この場合、抗SS-A抗体、抗SS-B抗体陽性の母からの出生児のことが多い。小児期に発見され、原因不明のこともある。遺伝子異常が認められることもある。症候性徐脈、心室機能低下、低拍出がある場合には、ペースメーカの適応となる。ペースメーカ植込みを行なえば予後は比較的良好である。無治療で突然死することがある。
刺激伝導系の左脚もしくは右脚の伝導障害により生ずる幅の広いQRSで、QRS時間は0.12秒以上となる。多くは特発性である。無症状である。脚ブロックのみでは治療の必要はない。特発例の予後は良好である。
2種類以上のQRS波形の心室期外収縮を認めるもの。ほとんどが器質的心疾患を伴わない。運動負荷で再現性をもって，心室拍数200 以上の心室頻拍が誘発されるものや多形性心室頻拍が誘発されるものは、運動制限が必要で、薬物治療の適応となる。単形性心室期外収縮と比較すると予後不良と言われているが、長期予後に関してはいまだ不明である。
WPW症候群はΔ波、PQ時間短縮、QRS幅の延長など特徴的な心電図を呈するが、上室頻拍中の心電図はほとんどの場合幅の狭いQRS波で、下記に述べるように房室結節を順伝導（心房から心室へ伝導する）、副伝導路を逆伝導（心室から心房へ逆伝導）することにより発生する。放置した場合、心房細動に伴う偽性心室頻拍による突然死の報告もあるが、WPW症候群の1%以下と言われる。その多くは10代以後である。頻拍発作がある場合には薬物治療またはカテーテル治療の適応となる。薬物治療が無効または副作用のために使用不能な場合または患者が薬物治療の継続を望まない場合には、高周波カテーテルアブレーションが行われる。高周波カテーテルアブレーションが成功した場合には、一般の正常人と予後は変わらない。
Supraventricular tachycardia due to WPW syndrome
じょうしつひんぱく（だぶるぴーだぶるしょうこうぐんによるものにかぎる。）
複数または広い範囲で異常自動能の亢進やトリガードアクティビティーにより生じると考えられている。以下の特徴を有する。1．2カ所以上の異なった部位の心房から頻拍が発生する．各々の心房波の心房興奮順位や心房電位が異なる．多くはnarrow QRSであるが、心室内変行伝導により，幅広いQRS波が見られることもある．2．心房ペーシングによる不整脈の誘発，停止はできない．3．頻拍中の心房の高頻度刺激では一過性に頻拍が抑制されることもある．薬物治療やカテーテル治療が適応となる。治療困難なこともある。頻拍のコントロールがつけば予後は良好である。頻拍が持続すれば、頻拍依存性心筋症を発症することがある。
Multiple atrial tachycardia
たげんせいしんぼうひんぱく
多源性心房頻拍
房室結節およびその周囲の心房筋を介するリエントリー性頻拍で，伝導速度が速い速伝導路（fast pathway）、伝導速度が遅い遅伝導路（slow pathway）、伝導速度が非常に遅い伝導路（super slow pathway）が頻拍に関与している。Slow-Fast型の房室結節リエントリー頻拍は房室結節リエントリー頻拍の80％以上を占める。この型は、right posterior extensionが順行性（心房から心室側への伝導）の遅伝導路と言われており、ここを伝導した興奮が房室結節を介してleft posterior extensionへ伝導する。この興奮は、左房と冠静脈洞間のmuscular connectionを介して冠静脈洞へ伝導し、冠静脈洞内の筋性組織を介して冠静脈洞入口部に興奮が伝導し、ここからright posterior extensionへ興奮が伝導することにより、リエントリー回路が形成される。速伝導路は、房室結節もしくはleft posterior extensionの一部と考えられる。また、遅伝導路から房室結節へ伝導した興奮が、Koch三角の右房側を伝導するとの説もある。新生児、乳児での発症は少なく、幼児、学童、思春期にかけて頻度は増加する。高周波カテーテルアブレーションの適応は、失神などの重篤な症状や、軽症状でもQOLの著しい低下を伴う頻拍発作の既往がある場合、または、頻拍発作があり，薬物治療が無効または副作用のため使用不能または患者が望まない場合である。
6および7にかかげるもののほか、じょうしつひんぱく
6及び7に掲げるもののほか、上室頻拍
Other supraventricular tachycardia
左脚後枝領域を利用するリエントリーによる心室頻拍。左脚後枝近傍の部位にslow conductionを起こす部位が存在する。左室内に存在するfalse tendonがリエントリー回路のslow conductionをおこす部位である可能性もある。治療は、薬物治療か、カテーテル治療を行う。高周波カテーテルアブレーションが成功した場合には、健常成人と予後は変わらないと考えられるが、長期予後の観察が必要である。
Verapamil sensitive ventricular tachycardia
べらぱみるかんじゅせいしんしつひんぱく
ベラパミル感受性心室頻拍
カテコラミン誘発多形性心室頻拍(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: CPVT) は、運動や情動の変化、あるいはカテコラミン投与で、二方向性あるいは多形性の心室頻拍が誘発され、心室細動に移行して失神、突然死を起こす致死的不整脈の一つである。極めて稀な疾患。リアノジン受容体RyR2 やcalsequestrin 2 (CASQ2)の遺伝子異常が報告されている。これらの異常により、筋小胞体から大量のCa2+放出がおこり、トリガードアクティビティーを機序とする心室頻拍が起こるとされている。薬剤投与を行なわなかった場合極めて不良である。薬剤治療を行なっても10年で15から40%死亡すると報告されている。
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
かてこらみんゆうはつたけいせいしんしつひんぱく
カテコラミン誘発多形性心室頻拍
CPVT
多くは右室流出路起源であり、稀に左室流出路や、左冠尖、肺動脈起源などがある。以下の機序が知られている。①アデノシン感受性心室頻拍（adenosine sensitive VT）運動誘発性のものと，反復性で数拍の洞調律を挟んで一日中頻拍を繰り返すものとがある．多くは右室流出路起源であり，左室起源のものは10%程度といわれている．cAMPの関与する激発活動とされている．アデノシン，ATP，ベラパミルで停止する．電気生理学的検査では，刺激で誘発，停止が可能であり，entrainment現象を認めない②プロプラノロール感受性心室頻拍（propranolol sensitive VT）右室，稀に左室起源であり，カテコラミン誘発性自動能が機序である．VTはベラパミルで停止せず，ときにアデノシン，ATPで抑制され，イソプロテレノール投与，運動で誘発される．電気生理学的検査では，刺激で誘発も停止もされず，entrainment現象を認めない．突然死は比較的少ないが、稀に流出路型心室期外収縮を契機に心室細動が誘発される例が報告されている。薬物治療やカテーテル治療の適応となる。
9および10にかかげるもののほか、しんしつひんぱく
9及び10に掲げるもののほか、心室頻拍
Other ventricular tachycardia
Adenosine sensitive VT
あでのしんかんじゅせいしんしつひんぱく
アデノシン感受性心室頻拍
Adenosine-sensitive ventricular tachycardia
アデノシン感受性VT
Propranolol sensitive VT
ぷろぷらのろーるかんじゅせいしんしつひんぱく
プロプラノロール感受性心室頻拍
心房内のマクロリエントリーであり、通常型では三尖弁周囲を反時計回転方向もしくは反時計方向に，非通常型ではそれ以外の回路を利用する．通常型は上大静脈，分界稜、下大静脈、Eustachian弁、冠静脈洞が解剖学的障壁となり、その外側がリエントリー回路となる．緩徐伝導はないが，下大静脈─三尖弁輪峽部(cavo-tricuspid isthmus: CTI)が共通の回路である．器質的心疾患を持たない例の発生頻度は極めて少ない。新生児期に限定して認めることがある。1：1房室伝導をきたすと失神、突然死を起こす可能性がある。長期に心房粗動が続くと、心筋症（心機能不全）、血栓、塞栓症の原因となりうる。薬物治療、カテーテル治療が施行される。
心房が無秩序高頻度に興奮する不整脈で、僧帽弁閉鎖不全、先天性心疾患術後など心房筋に負担が生じる場合に発生しやすい。小児や若年者において基礎心疾患のない孤立性心房細動は極めて稀である。洞調律に戻らなければ直流通電する。頻回の場合や持続性のものは薬物治療の適応となる。予後は、基礎疾患によって規定される。慢性のものは、血栓塞栓症が合併すると予後不良である。
心室が無秩序に興奮している状態で、心電図では基線の細かい揺れとして記録される。持続すれば死亡する。広義にはQT延長症候群、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍、QT短縮症候群も含めるが、特発性心室細動はこれらを除いた心室細動で、近年注目されている、J波症候群（早期再分極症候群）がその範疇に入る。頻拍の予防はアミオダロン内服、及びICD植込みである。予後不良の疾患ではあるが、はっきりした予後は未だ不明である。
QT時間が延長することにより、torsade de pointesと呼ばれる多形性心室頻拍、心室細動などが誘発され、突然死の危険のある心電図異常。常染色体優性遺伝形式のRomano-Ward症候群と、常染色体劣性遺伝形式のJervel-Lange-Nielsen症候群があり、それぞれ13種類、3種類の遺伝子異常が発見されている。有症状例やハイリスク例では治療の適応がある。治療困難で、予後不良の疾患。
Long qt syndrome
明らかな心肥大をきたす原因無く心室壁の肥厚を来す疾患。心室中隔の非対称性肥厚を示す。左室の拡張はなく、左室収縮は正常か亢進している。組織上は心筋細胞の錯綜配列をともなう肥大を示す。左室流出路の筋肉が肥厚すれば、肥大型閉塞性心筋症の型となる。しばしば家族性を呈し、筋原線維や細胞骨格蛋白の遺伝子異常を認めることがある。突然死、左室拡張障害による心不全症状、不整脈、拡張型心筋症への移行によるうっ血性心不全症状などを呈する。治療困難で予後不良の疾患である。
原因不明の右室心筋の変性、脂肪浸潤、線維化を特徴とし、右室の拡大や収縮不全、右室起源の心室性不整脈を呈する進行性の疾患である。不整脈と心不全に対する治療をおこなう。持続性心室頻拍や心室細動など不整脈に対する治療は、薬物療法、植え込み型除細動器（ICD）,カテーテルアブレーションが考慮される。慢性心不全症状に対しては、抗心不全薬物療法がなされる。内科的治療に反応しない場合には、心臓移植の適応となる。
胎生期には、左室内膜側心筋層は、粗な間隙が網目状に乱れた走行をしており、これが発育とともに密となって内腔面の粗い肉柱形態も消失して、肉柱は浅く細かくなっていく。心室特に左室の心筋が全層にわたって緻密な状態に成熟せず、間隙が多くなっている状態を緻密化障害という。断層心エコー法、MRIまたは左室造影法によって左室内面の粗い肉柱形成とその間の深い陥凹をみとめ, その心外膜側に、緻密化障害層より薄い緻密化層を認める。家族性のことがあり、臨床的には拡張型心筋症の病態をとる。
明らかな原因が無く左室、または両心室が拡張し、収縮能が低下して、心不全を呈する疾患。組織上は心筋細胞の変性、線維化を認める。しばしば家族性を呈し、筋原線維や細胞骨格蛋白の遺伝子異常を認めることがある。突然死、うっ血性心不全、不整脈などを呈する。治療は、薬物治療、心室再同期療法、人工心臓の植え込み、心臓移植などである。治療困難で予後不良の疾患である。乳幼児など若年者ほど予後は悪い。
左室の拡張障害を認め、心不全を呈する疾患。左室の収縮能はほぼ保たれ、左室拡大はない。組織上は心筋細胞の肥大、線維化など非特異的所見を認める。しばしば家族性を呈し、筋原線維や細胞骨格蛋白の遺伝子異常を認めることがある。突然死、うっ血性心不全症状、不整脈などを呈する。治療困難で予後不良の疾患である。乳幼児など若年者ほど予後は悪い。いったん有症状になると病態悪化の進行は速く、心移植の適応となる。
先天性または後天性に心室にできた憩室用の膨隆。膨隆部の壁は心内膜、心筋、心外膜の３層構造のこともあるし、線維化組織のこともある。先天性のものは前者が多く、心筋梗塞後の心筋壊死に起因するときは、後者が多い。破裂のリスクがあり、右室憩室は手術適応があれば手術、左室瘤は手術困難で難治性の疾患である。憩室切除後に縫合部瘢痕から不整脈が出現することがある。憩室の過切除で心不全になることもある。生涯の経過観察が必要な疾患であるが、予後は不明。
１つあるいはそれ以上の心室ならびに心房に、膠原線維および弾性繊維の増生に基づく心内膜の肥厚を生じる疾患。確定診断は、組織学的所見で、びまん性に心内膜肥厚を認める。高度の心不全を呈し、予後不良である。最近、減少している疾患である。治療は、薬物治療、心室再同期療法、人工心臓の植え込み、心臓移植などである。
心房、心室に発生する腫瘍。良性が多く、悪性は少ないが（10％）、良性でも心機能に悪影響を与えると予後不良となる。組織学的には、横紋筋種、線維腫、粘液腫、奇形腫、脂肪腫、肉腫などがある。横紋筋種は、新生児期から発症して、予後不良のことがある。右室、左室に多発性のことが多い。線維腫は、右室、左室に発生し、突然死の原因となる。粘液腫は心房に発生し、短茎を有して心房内に突出する。血行動態異常をきたしているものは、摘出可能な部位、大きさであれば手術をおこなう。血行動態異常をきたしていても手術ができない例では予後不良である。
数ヶ月以上持続する心筋炎。突然死、うっ血性心不全症状、不整脈などを認め、拡張型心筋症の病態を呈する。不顕性に発症し発病時期がはっきりしない型と、急性心筋炎が遷延する型とがある。治療困難で予後不良の疾患である。
心膜の炎症が数ヶ月以上にわたって徐々に出現するか持続するもの。慢性に経過するゆっくりとした心嚢液の増大（浸出性心膜炎）や心膜肥厚（収縮性心膜炎）をきたし、心臓の充満障害を来す疾患。うっ血性心不全症状、呼吸困難などを認め、拘束型心筋症の病態を呈する。心タンポナーデとなることもある。不顕性に発症し発病時期がはっきりしないことが多い。慢性心膜炎の一種である収縮性心膜炎は治療困難のことがある。
心膜の炎症が数ヶ月以上にわたって徐々に出現するか持続するもの。慢性に経過する心膜肥厚（収縮性心膜炎）をきたし、心臓の充満障害を来す疾患。うっ血性心不全症状、呼吸困難などを認め、拘束型心筋症の病態を呈する。不顕性に発症し発病時期がはっきりしないことが多い。有症状の場合は、外科的に心膜切除をおこなう。本症は治療困難のことがある。
先天的に心膜が欠損した状態である。無症状であるが、部分欠損では、心耳が嵌頓したり、冠動脈が圧迫されたりすると胸痛を生じることがある。嵌頓の危険がある場合には手術する。
本症は、生来健康な乳児に、数日の感冒様の前駆症状に引き続いて突然に僧帽弁の腱索が断裂し、発症と同時に急速に呼吸循環不全に陥る疾患である。生後4-6ヶ月に乳児に多く、春から夏にかけて好発し、報告例のほとんどが日本人乳児という特徴がある。断層心エコーにより早期に診断され、専門施設で適切な心臓外科治療がなされないと、急性左心不全により短期間に死に至る可能性がある。また外科手術により救命し得た場合も、機会弁置換術を余儀なくされる、遺残する僧帽弁閉鎖不全により心不全や不整脈を続発する、術前のショック状態により神経学的後遺症を残すなど、子どもたちの生涯にわたる遺残症や続発症をきたす。本疾患は国内外の小児科の教科書に未だ記載されておらず、多くの小児科医は本疾患の存在を十分に認識していないため、急性期だけでなく遠隔期の病態の実態を正確に把握するとともに、広く情報を小児科医や内科医に提供する必要がある。
正常なら、左冠動脈が大動脈から起始するが、左冠動脈が肺動脈から起始する異常をいう。生後は左冠動脈が肺動脈という低圧系から起始することになるため、左冠動脈灌流域は、右冠動脈からの側副血行を介してしか潅流されなくなる。左冠動脈灌流域の虚血のために、心筋梗塞や、僧帽弁閉鎖不全、拡張型心筋症類似の左室機能低下などが起こる。治療されなければ乳幼児期に死亡する型と、右冠動脈からの側副血管が発達して心筋虚血が目立たない型とがある。どちらの型にしても、左冠動脈移植術など手術を行う。左室機能不全などあれば、それに対する内科的治療（利尿薬など）を行う。
Abnormal origin of left coronary artery from pulmonary artery
ひだりかんどうみゃくはいどうみゃくきししょう
左冠動脈肺動脈起始症
正常なら、右冠尖から右冠動脈は起始するが、右冠動脈が肺動脈から起始する異常をいう。右冠動脈が肺動脈という低圧系から起始することため、右冠動脈還流域の虚血となることがある。無症状なら経過観察してもいいとの意見もあるが、突然死の報告もあり、無症状でも手術を行うことが多い。右冠動脈移植術ないし結紮術を行う。
Abnormal origin of right coronary artery from pulmonary artery
みぎかんどうみゃくはいどうみゃくきししょう
右冠動脈肺動脈起始症
左冠尖から左冠動脈が、右冠尖から右冠動脈が出るのが正常であるが、それ以外の形態を全て冠動脈起始異常という。冠動脈が肺動脈から起始する異常は別項で扱う。単一冠動脈、左冠動脈洞（左冠尖）からの右冠動脈起始、右冠動脈洞（右冠尖）からの左冠動脈起始がある。起始異常の冠動脈が大動脈と主肺動脈との間を走行することで、心筋虚血、心筋梗塞を起こすことがある。
29および30にかかげるもののほか、かんどうみゃくきしいじょう
29及び30に掲げるもののほか、冠動脈起始異常
Other anomalous origin of coronary artery
川崎病に合併する冠動脈瘤である。川崎病の診断は、日本川崎病学会の診断の手引き（http://www.jskd.jp/info/tebiki.html）に記載がある。川崎病に合併した冠動脈瘤については、日本循環器学会にガイドライン（川崎病心臓血管後遺症の診断治療に関するガイドライン）がある （http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2013_ogawas_h.pdf）。川崎病は原因不明の全身性血管炎である。特に冠動脈の炎症が特徴的である。川崎病発症後6〜8日頃、動脈の内膜および外膜の炎症性細胞浸潤がおこる。10病日頃、動脈壁全層の炎症となり、動脈の拡張が起こる。これが悪化すると瘤を形成する。瘤内の血栓の予防の目的で、抗血栓、抗凝固療法を行う。瘤の狭窄に対して、カテーテル治療やバイパス手術を行う。
冠動脈が大動脈への開口部で閉鎖あるいは狭窄している状態であり、左冠動脈に多く、単独で見られる場合と大動脈弁狭窄や大動脈弁上狭窄に合併して見られる場合がある。診断がつき次第、閉鎖の形態に応じて、膜様物の切除、バイパス手術などを行う。
Stenosis or atresia of coronary artery
かんどうみゃくきょうさくしょう
冠動脈狭窄症
胸痛時に心電図でST低下を呈する。ただし、無症候性もある。冠動脈狭窄が造影検査（カテーテル、CTなど）で証明され、心筋シンチグラムで心筋虚血が証明された場合をいう。薬物治療、冠動脈のカテーテル治療、バイパス手術を行う。
Angina pectoris
きょうしんしょう
狭心症
心筋梗塞は、急激な冠動脈血流の減少により心筋壊死にいたる病態である。胸部不快感、ショックなど症状を呈する場合と、無症候性の場合がある。心筋逸脱酵素の上昇、心電図での経時的変化がある。造影検査（カテーテル、CTなど）で冠動脈狭窄、閉塞の所見がある。心筋シンチグラムで心筋血流が低下し再灌流が無い。発症早期なら、冠動脈血栓溶解療法、カテーテルで冠動脈拡張をおこなう。その後の慢性期には、病態と適応に応じて、薬物治療、冠動脈のカテーテル治療、バイパス手術、心不全治療などを行うことがある。
Myocardial infarction
しんきんこうそく
心筋梗塞
左心房、左心室、上行大動脈、大動脈弓にいたる左心系の低形成と、僧帽弁、大動脈弁の低形成、狭窄、ないし閉鎖をともなう疾患。生後は、血行動態上、動脈管開存と心房間交通が生命維持に不可欠である。生後、チアノーゼ、高度心不全をともなう。手術によっても右室を体心室としたFontan手術でしか修復できないため予後不良の疾患である。頻度は先天性心疾患の1.4～3.8％で、積極的治療をしない場合、大半は1か月以内に死亡する。冠血流を含め、体血流が動脈管に依存していることから動脈管の閉鎖はしばしば致命的となる。プロスタグランジンE1によりductal shock を予防することが必要であり、これにより姑息手術まで患児を良好な状態に保てる可能性がある。手術は新生児期にNorwood手術（+Blalock-Taussig短絡術または右室—肺動脈短絡術）を施行することもあるし、両側肺動脈絞扼術+動脈管開存をプロスタグランジンE1で維持、または両側肺動脈絞扼術+動脈管にステント留置を施行する。乳児期に両方向性Glenn手術、幼児期にフォンタン型手術を施行する。長期予後は不良である。
形態学的、血行動態的に、ひとつの心室しか存在しないもの。ただし、痕跡的にもうひとつの心室が存在してもよい。痕跡的心室が存在する場合には、その痕跡的心室には房室弁付属器は存在しない。左室型単心室と右室型単心室がある。治療が困難な疾患のひとつであるが、近年の外科治療の進歩で予後が改善されてきた。肺血流の多寡や肺静脈の狭窄により血行動態は異なる。臨床的には、肺血流の多少により三群に分けられる。1. 肺血流増加群チアノーゼは軽いが、乳児期早期より肺血流が増加して心不全を来たし予後不良なものが多い。肺血流増加群では心不全症状が主でありチアノーゼは目立たない。大動脈流出路の閉塞性病変（球室孔狭窄、大動脈弁下狭窄、大動脈弁狭窄・閉鎖）や大動脈縮窄・離断があると、新生児期から重篤な心不全症状を呈する。肺動脈絞扼術が必要である。2. 著しい肺血流減少群高度の肺動脈狭窄や閉鎖があると、新生児期より著明なチアノーゼが現れ低酸素血症による諸症状が出現する。放置すれば多くは乳児期に死亡する。重度の肺動脈狭窄や肺動脈閉鎖の合併では、右室性単心室とくに臓器心房錯位に多く、生後早期より高度のチアノーゼで発症し、肺動脈狭窄による収縮性駆出性雑音や動脈管開存による連続性雑音を聴取する。3. 適度な肺血流を示す群中等度以下の肺動脈狭窄を合併し、臨床的にはほとんどチアノーゼを認めないか軽度である。運動能は良く保たれている。予後は、手術無しで中年期まで生存することもある。以上の３群のどれであっても、基本的には、フォンタン型手術が施行される。肺血流増加群では、心室中隔形成術が施行されることがある。いずれの長期予後も不良である。
三尖弁口が筋性閉鎖して心房と右心室の交通が遮断された先天性心疾患。右心房へ還ってきた静脈血は全て心房間交通を通り左心房へ流れ、機能的な単心室血行動態となる。肺動脈狭窄・閉鎖の有無と心室大血管の関係で分類される。肺動脈狭窄がないと肺高血圧となる。すなわち、Keith-Edwardsの分類ではⅠ型は正常大血管関係、Ⅱ型はd型大血管転換のものとなり、それぞれ、肺動脈閉鎖を伴うものがa型、肺動脈狭窄がb型、肺高血圧になるc型と分類され、組み合わせでⅠｂなどと表現する。いずれの型もチアノーゼをなくすには、Fontan手術しかない。Fontan手術が成立すれば、その後の生存率は比較的よいが、Fontan手術２０年以上経過すると、様々なFontan術後症候群が発症して、長期予後は不良である。
肺動脈弁、肺動脈弁下、または肺動脈弁上で閉鎖している疾患。心室中隔欠損を伴う。いわゆる極型ファロー四徴症の形態となる。肺血流は動脈管開存ないしは主要体肺側副血管（MAPCA）で賄われる。新生児期よりチアノーゼを認める。肺血流は動脈管または、体肺側副血管に依存しているため、それらの血管の開存状況によりチアノーゼの程度に差がある。動脈管開存や側副血管による連続性心雑音を聴取する。姑息術として、細い肺動脈に対し短絡術が施行される。MAPCAが多数存在し区域肺動脈を中心肺動脈に吻合する場合にはuniforcalization:UFを実施する。肺動脈の成長を待って、将来的には心内修復術と右室流出路再建術（Rastelli法）が施行される。Rastelli手術後も、遠隔期に再手術が必要であったり、不整脈や心機能不全になったりして、予後不良のことがある。
肺動脈弁、肺動脈弁下、または肺動脈弁上で閉鎖している疾患。心室中隔欠損がない状態を、純型肺動脈閉鎖と呼ぶ。重症肺動脈狭窄と同様に右室低形成を伴うことが多い（右室低形成症候群）。生存には心房間交通が必須で右房血は左房へ迂回する。また、肺血流は動脈管に依存している。右室と冠動脈が交通している類洞交通を認めることがある。類洞交通に伴って、冠動脈が狭窄したり途中で途絶していることがあり、その場合、冠動脈血流は高い右室圧に依存していることがある。
ファロー四徴症（tetralogy of Fallot）の四徴とは、①心室中隔欠損（VSD）、②肺動脈狭窄（PS）、③大動脈騎乗、④右室肥大を指す。発生学的には心室中隔の漏斗部という肺動脈に近い部分の中隔が前方（右室側）に偏位することによりVSDとPS（正確に言うと右室の流出路狭窄）が引き起こされる。両大血管右室起始との違いは、本症では僧帽弁と大動脈弁は線維性に連続している点である。肺動脈狭窄の程度により幅広い臨床像を示すが、不安定かつ進行性低酸素血症を特徴とする。最重症型として肺動脈閉鎖（極型ファロー四徴症）がある。外科治療なしでは生命予後は1年生存率は75％、3年生存率は60％、10年生存率は30％と言われる。死亡原因としては低酸素発作、脳梗塞、脳膿瘍で、年長児では心不全、腎不全などである。一般に手術例の長期予後は良好で術後30年の生存率は98％と報告されている。しかし、それ以降には、肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全で、再手術が必要になったり、心不全になったりする可能性がある。
肺動脈と大動脈の両大血管のうち、大動脈は右室から完全に起始しており、肺動脈が50%以上右室から起始している先天性心疾患。大動脈は大動脈の右横（side by side）か右後（true Taussig Bing heart）のことや、右前（false Taussig Bing heart）にあることがある。両大血管右室起始症DORVの一種である。肺動脈は心室中隔に騎乗し、肺動脈弁下に心室中隔欠損が存在する。血行動態は完全大血管転位のⅡ型に類似する。大動脈弁は僧帽弁と線維性結合がないのが普通である。大動脈弁下と肺動脈弁下にconusが存在する（double conus）ことがある。しばしば、大動脈離断や大動脈縮窄を合併することが多い。左室の駆出血は、直接肺動脈へ駆出され、心室中隔欠損を伴う大血管転換と類似の血行動態となり、新生児期から呼吸困難や心不全を呈しやすい。手術は基本的には大血管スイッチ術（Jatene術）が行われるが、手術の難易度は高い。大動脈縮窄・離断が合併すると予後不良である。
Taussig-Bing anomaly
たうじっひ・びんぐきけい
タウジッヒ・ビング奇形
Taussig-Bing奇形
肺動脈と大動脈の両大血管のうち、ひとつは右室から完全に起始しており、他のひとつが50%以上右室から起始している先天性心疾患。全先天性心疾患の約1.5％を占める。大動脈弁、肺動脈弁は僧帽弁と線維性連続がないのが普通である。心室中隔欠損VSDが存在する。本症は心室中隔欠損の部位と大血管相互の位置関係により分類される。心室中隔欠損の部位は①大動脈弁下subaortic ②肺動脈弁下subpulmonic ③両半月弁下doubly committed(①＋②) ④遠位型remote(non-committed)に分けられる。大血管関係はd型、l型に分けられる。Taussig－Bing奇形は両大血管右室起始の中で、両大血管がside by sideにならび、肺動脈弁下のVSDのために肺動脈が中隔に騎乗しており、肺動脈狭窄を伴わない型で、しばしば、大動脈離断や大動脈縮窄を合併することが多い。大動脈弁下・両半月弁下のVSDを有する型で肺動脈狭窄のない型ではPHの進行が通常のVSDより速いので乳児期の一期的心内修復術が望ましい。大動脈弁下・両半月弁下のVSDを有する型で肺動脈狭窄がある型ではファロー四徴症と同様に肺動脈低形成があれば短絡術などの姑息術の後にRastelli手術が実施される。肺動脈弁下のVSDを有するDORVでは大血管転換症と同様に大血管スィッチ術が施行されることが多い。遠位型VSDではFontan型手術の適応となる。一般に、本症は重症で、術後の問題が発生する率も高く、予後不良の疾患である。
肺動脈と大動脈の両大血管ともに左室から起始している先天性心疾患。大動脈弁、肺動脈弁は三尖弁と線維性結合がないのが普通である。心室中隔欠損が存在する。心室中隔欠損は大動脈弁下に存在することが多い。肺動脈狭窄を合併することが多く、その場合には肺血流が減少しチアノーゼを呈する。肺動脈狭窄のない例では、肺血流は増加して肺高血圧を生じる。心内修復術にはRastelli手術、右室流出路形成術、心内修復術、Fontan型手術などが行われる。手術形式によるが、重症な疾患で、予後不良なことも多い。
右心房と右室、左心房と左室が正常につながり、右室から大動脈が、左室から肺動脈が起始している先天性心疾患。心室中隔欠損のないI型、心室中隔欠損を合併するII型、心室中隔欠損＋肺動脈狭窄合併のIII型、心室中隔欠損のない肺動脈弁ないし弁下狭窄合併のIV型に分類する。体血流は酸素飽和度が低く心室中隔欠損がない型では特にチアノーゼが目立つ。心房間交通や動脈管開存が生存に必要である。冠状動脈の走行にも多くの型があり、手術時には重要な所見となる。治療介入なしでは1ヶ月で50％が、6ヶ月で85％が死亡する。自然歴ではI型が最も予後不良で1ヶ月で低酸素のため80％が死亡する。II型では1ヶ月で10％死亡し、III型の自然歴が最もよい。I型、II型で大血管スイッチ術の遠隔期の予後は比較的よいが、肺動脈狭窄、大動脈弁閉鎖不全、冠動脈狭窄などを合併することがある。
右房が解剖学的左室につながりその左室から肺動脈が起始し，左房が解剖学的右室につなが りその右室から 大動脈が起始する 。心内に他の奇形がない場合，静脈血 は肺動脈へ，肺静脈血は大動脈へ流れる 。しかし，心室中隔欠損や心室中隔欠損＋ 肺動脈狭窄の合併が多く ，それぞれの血行動態と臨床症 状を呈する 。心房心室の特 異なつながりのため，房室プロックや頻拍発作などの不整脈が多い。
エプスタイン病は、三尖弁と右室流入部の奇形で、三尖弁が変形し、かつ右室内にずれて起始し、その部分の右室心筋の形成不全を伴う先天性心疾患である。このため、右室機能不全と三尖弁機能不全が必発で、三尖弁狭窄や閉鎖不全を種々の程度に認める。
総動脈幹遺残は、左右両心室からの血液を単一の大血管が受け、これより冠動脈、肺および系統循環に直接血液を供給するまれな心奇形である。新生児期または乳児期早期に心不全で発症することが多い。新生児期および乳児期早期に心不全治療、外科治療を行う。外科治療としては、新生児期および乳児期早期にRastelli手術が行われるが、術後遠隔期に導管狭窄が発生し再手術が必要となる。予後不良の疾患。
上行大動脈の左側と肺動脈の右側との間に索状あるいは窓状の交通がある疾患である。この交通孔を介して、大動脈から肺動脈へ短絡がみられる。本症は、1830年に初めてElliotsonにより記載され、1952年にはGrossが手術を施行した。大動脈肺動脈窓は、大動脈と肺動脈の半月弁が解剖学的にも機能的にも完全に分離している。Conus septumが存在し、総動脈管残遺症とは異なっている。交通孔の位置からtypeI：近位欠損型、typeII：遠位欠損型、typeIII：全欠損型に分類される。約半数の例が、動脈管開存症、心室中隔欠損症、大動脈弓離断症、大動脈縮窄症、Fallot四徴症、冠動脈起始異常などを合併する。心不全に対して利尿薬と血管拡張薬を中心にした内科治療を行い、手術までの間全身状態の改善に努める。しかし、ほとんどの例は心不全が強く、乳児期早期の手術治療を必要とする。
三心房心は、通常は左房性三心房心cor triatriatumを指し、左房が、異常隔壁によって肺静脈の還流する副室accessory chamberと左心耳と僧房弁口を含む固有の左房とに分けられた疾患である。副室と固有左房とは狭い開口部を通じて連絡しているか、副室が右房と直接連絡したり、別の異常な経路を通じて左房と連絡する。病型分類はLucas-Schmidtのものが一般的であり、IA型（classic type）が最も多く、ついでIB1型が多い。外科治療は診断がついて呼吸状態が安定し次第行うべきで、隔壁の切除が主体である。
胎児期に開存している動脈管（大動脈と肺動脈間に存在する血管）が、出生後も自然閉鎖せず開存状態を維持した疾患。大動脈から肺動脈への短絡が生じる。短絡量は管の大きさにより、大きいと左心系の容量負荷になる。細い動脈管開存が心不全を起こすことはないが、細菌性心内膜炎を合併する危険はある。太い動脈管開存は肺高血圧を合併し、乳児期に心不全を生じる。また肺炎、気管支炎なども多い。4-5歳以後には次第にEisenmenger化することがある。治療後の経過は良好である。閉鎖栓(Amplatzer Duct Occluder)を用いたカテーテル治療が主流である。
心房中隔が欠損し、右心房と左心房の間に隔壁が存在しない先天性心疾患。発生段階で心房中隔の形成ができなかったものである。肺血流の著しい増加から、心不全症状が幼児期に、より重症に出現してくる。症状が急速に進行する例は、早期にパッチ縫着による心房中隔形成術を行う必要がある。
Common atrium
たんしんぼうしょう
単心房症
心房中隔の欠損を認める。欠損は心房中隔卵円窩を少なくとも一部含んでいる。一般的に小児期は無症状で経過することが多く、心雑音や心電図異常などで健診時に発見されることが多い。しかし加齢とともに心不全症状、不整脈や肺高血圧の症状が出現する。カテーテル治療か手術を行う。肺体血流比が1.5以上か、心エコーで右室の容量負荷を認めるとき、治療適応となる。治療後は、おおむね予後は良好である。肺高血圧が強いと、予後が不良である。手術前に心房細動を認めることがある。手術後遠隔期に洞機能不全や心房性不整脈を認めることがある。
Atrial septal defect, ostium secundum type
にじこうがたしんぼうちゅうかくけっそんしょう
二次孔型心房中隔欠損症
心房中隔欠損症は左右心房を隔てている心房中隔が欠損している疾患を言う。心房中隔欠損症のうち、卵円窩を含まない欠損で、上大静脈か下大静脈に近い部位の欠損。静脈洞型は上大静脈付近が欠損している上位欠損型、下大静脈付近が欠損している下大静脈型に分類される。男女比は２：１で女性に多く、小児期や若年成人では比較的予後の良い疾患である。肺静脈、特に右肺静脈が右心房に還流することがある。その場合には手術が難しくなることがある。
Atrial septal defect, sinus venosus type
じょうみゃくどうがたしんぼうちゅうかくけっそんしょう
静脈洞型心房中隔欠損症
房室中隔欠損症は完全型と不完全型に分かれる。不完全型房室中隔欠損症では心室中隔欠損がなく、三尖弁と僧帽弁はおのおの独立して形成されている。心房中隔の１次中隔の欠損がある。僧帽弁に裂隙cleftを認める。血行動態は基本的には心房中隔欠損症と同様で, 心房での左右短絡による右室容量負荷と肺血流増加を示す。加齢により心房間の左右短絡に加え、房室弁逆流、特に僧帽弁逆流の増悪により心不全症状を発症する。不完全型は心不全の進行がなければ,小児期までにパッチによる一次口閉鎖とcleftの修復を行う。
Incomplete atrioventricular septal defect
ふかんぜんがたぼうしつちゅうかくけっそんしょう
不完全型房室中隔欠損症
不完全型心内膜床欠損症
胎生期の心内膜床形成癒合不全により心房中隔一次孔欠損と心室中隔欠損を伴い、共通房室弁口を形成する。共通前尖の形態により、A, B, Cの3型に分類され(Rastelli分類)、A型では共通前尖が右室側に入らず、腱索は心室中隔や円錐部乳頭筋に結合、B型は腱索が右室心尖部の乳頭筋と結合、C型は共通前尖の腱索は心室中隔と結合せず、右室乳頭筋に結合する(free-floating)。基本病態は心房位と心室位における左右短絡と房室弁の形態異常に基づく種々の程度の房室弁閉鎖不全であり、心室中隔欠損が大きな場合には肺高血圧を合併する。乳児期から重篤な心不全症状を呈し、多汗、多呼吸、哺乳不良、体重増加不良等を認める。乳児期早期にtwo-patch法またはone-patch法による心内修復術を行う。
完全型心内膜床欠損症
左右の心室の間の壁である心室中隔に孔のあいている先天性心疾患。心室中隔は膜様部中隔と筋性部中隔に分けられ、筋性部中隔は更に流入路中隔、肉柱部中隔、および流出路（漏斗部）中隔に分けられる。これらの部位に欠損孔が認められる。欠損孔の大きさ、位置により臨床症状、治療方針が異なる。肺高血圧の合併がなく、左右短絡が少ない例では原則として外科治療の適応はなく、感染性心内膜炎に注意しながら経過観察する。大動脈弁の嵌入逸脱をともなう例では小短絡であっても外科治療が必要となることがある。肺体血流量比が2.0以上で多呼吸、哺乳障害、体重増加不良、気道感染の反復などの症状がある場合には内科治療と手術を行う。肺高血圧を合併した例では症状が軽微であっても6カ月以内に心内修復術を行う。肺高血圧がなくとも肺体血流量比が2.0以上で左室容量負荷所見を認める場合には就学前に心内修復術を行うことが多い。
すべての肺静脈が左房と交通を失い,直接右房または体静脈と交通を有する疾患である。肺静脈が還流する部位によって4つ（I型：上心臓型、II型：心臓型、III型：下心臓型、IV：混合型）に分類される。出生時よりチアノーゼを認める。肺うっ血に伴う重度のチアノーゼと多呼吸を認め、生後早期に死亡することが多い。治療の基本は外科治療で、診断がつき次第、手術をおこなう。外科治療の成績は一般に向上しており、早期死亡は2-15%、10年生存率は90%である。約10％に術後肺静脈狭窄が生じ予後不良の要因となる。
部分肺静脈還流異常は,4本の肺静脈のうち1〜3本が体静脈系に異常還流する疾患である。心房中隔欠損に合併することが多い。胎生早期に共通肺静脈の一部が閉鎖し、体静脈系と交通を残すことにより生じる。心房中隔欠損の心内修復手術時に、一緒に治療する。
Partial anomalous pulmonary venous connection
ぶぶんはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう
部分肺静脈還流異常症
肺静脈が狭窄ないし閉鎖している疾患である。先天性の場合と、総肺静脈還流異常の術後に認められる場合がある。難治性で、予後不良の疾患。４本の肺静脈の内、４本とも狭窄ないし閉鎖があれば、非常に予後不良である。胎児期に４本の肺静脈の内、４本とも閉鎖していれば、生後は生存できない。治療は、カテーテル治療か、手術であるが、再狭窄の頻度は高い。
欠損孔の部位により以下の2群に大別される。弁上型では， 三尖弁中隔尖付着部の膜様部中隔より上位に欠損を有し， 左室から直接右房に短絡を生じる。一方， 弁下型では， 欠損孔が中隔尖より下部の心室間膜様部中隔に生じる。
右室の漏斗部の狭窄ではなく， 漏斗部よりも近位側の右室肉柱部の肉柱が異常に高く， かつ太くなり， 右室内に狭窄を形成する。聴診では胸骨左縁に表在的に粗く長い収縮期雑音をきく. 右室内の圧差が30～50mmHg以上ある場合には手術が必要である.
肺動脈弁下（右室漏斗部）の線維筋性の狭窄で右室圧負荷により右室仕事量が増大する。他に心奇形が無く、心室中隔欠損が自然閉鎖した型も存在する。中等度から重度の症例では外科手術を考慮する。バルーン拡大術は無効である。
大動脈弁下の膜様または線維筋性の狭窄で左室圧負荷により左室仕事量は増大する。多くの場合、大動脈弓離断、心室中隔欠損、房室中隔欠損などに合併する。50mmHg以上の圧差があるときに治療の適応がある。
肺動脈の弁上もしくは末梢にかけて狭窄。左右心室間の交通を伴わない。中心部肺動脈の狭窄であれば手術で拡大できるが、末梢側では手術施行困難である。
Supravalvular pulmonary stenosis
はいどうみゃくべんじょうきょうさくしょう
肺動脈弁上狭窄症
主肺動脈から左右肺動脈,さらに末梢での血管性狭窄である。種々の部位で狭窄となり,単独の狭窄もあるが,多くは多発性である。中心部肺動脈の狭窄であれば手術で拡大できるが、末梢側では手術施行困難である。
Peripheral pulmonary stenosis
まっしょうせいはいどうみゃくきょうさくしょう
末梢性肺動脈狭窄症
先天的に肺動脈弁が欠損し、肺動脈弁輪狭窄、肺動脈拡大、心室中隔欠損を伴う先天性心疾患。気管圧迫、気管低形成をともなうことが多い。弁欠損のタイプとして、1)complete type（弁組織の完全欠損）、2)ridge type（弁が結節状に弁輪直上でridgeを形成）、3)partial absence（弁が一弁尖ないし二弁尖形成され、残りが欠損）を含む。大部分はFallot四徴症に合併し、その他の心疾患に合併することもある。
（通常の左側大動脈弓において）肺動脈幹（主肺動脈）が左の肺動脈にのみ移行し、右肺動脈が上行大動脈から起始する（右肺動脈上行大動脈起始）病態。また、右側大動脈弓の場合、肺動脈幹（主肺動脈）が右の肺動脈にのみ移行し、左肺動脈が上行大動脈から起始する（左肺動脈上行大動脈起始）病態。動脈管開存を合併していることもある。正常側も肺高血圧が存在する。乳児期早期から心不全、呼吸不全を呈する。内科的治療を行い、できる限り早期に上行大動脈から起始する肺動脈を切り離して主肺動脈に吻合する手術を行う。
右室から主肺動脈を経て、片側の肺動脈にのみつながり、反対側の肺動脈が臨床的に認められない先天性心疾患。肺動脈分枝部が欠損するが、肺門部から末梢は存在することが多い。できれば、患側肺動脈に短絡術を施行し、肺動脈が成長すれば、主肺動脈と欠損側の肺動脈をつなぐ手術を検討する。
大動脈峡部と下行大動脈の移行部、すなわち大動脈への動脈管接続部に生じる狭窄。左室の圧負荷をきたす。狭窄が高度だと、乳児期から心不全をきたす。成人期まで無症状のこともあるが、上半身は高血圧となり、脳出血、冠動脈硬化、心筋梗塞などで、寿命は通常より短い。治療と経過観察が必要な疾患である。
Coarctation of the aorta
だいどうみゃくしゅくさくしょう
大動脈縮窄症
大動脈縮窄は大動脈峡部と下行大動脈の移行部、すなわち大動脈への動脈管接続部に生じた狭窄。大動脈峡部の低形成も合併していることが多い。大動脈縮窄と心室中隔欠損を合併する先天性心疾患。生後まもなくは動脈管が開存しているが、閉鎖すると、ショック状態になる。肺血流が増加して、新生児期から高度の心不全となる。新生児期からの治療が必要な重症心疾患。
Coarctation complex
だいどうみゃくしゅくさくふくごう
大動脈縮窄複合
大動脈弁上、Valsalva洞より遠位が限局性に狭窄した病態。上行大動脈の低形成を伴う場合がある。Williams症候群に合併することも、家族性の場合もある。狭窄前後の圧較差が50mmHg以上の症例は手術適応となる。
Supravalvular aortic stenosis
だいどうみゃくべんじょうきょうさくしょう
大動脈弁上狭窄症
特徴的な妖精様顔貌、精神発達遅滞、特異な性格、大動脈弁上狭窄および末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状の進行を認める疾患であり，加齢によりとくに精神神経面の問題，高血圧が顕著になる．これらの症状に対し，生涯的に医療的，社会的介入が必要。
大動脈峡部と下行大動脈の移行部に生じる狭窄を大動脈縮窄症とよぶが、それ以外の部位、多くは、横隔膜位に発生する大動脈の狭窄を大動脈狭窄と呼ぶ。Mid aortic syndromeとも呼ぶ。大動脈炎に起因することもある。また先天的な狭窄もある。腎動脈の狭窄も合併することもある。左室の圧負荷をきたす。狭窄が高度だと、乳児期から心不全をきたす。成人期まで無症状のこともあるが、狭窄による虚血症状、狭窄部前の血圧上昇により、脳虚血、脳出血、腎虚血、冠動脈硬化、心筋梗塞などで、寿命は通常より短い。治療と経過観察が必要な疾患である
70から73までにかかげるもののほか、だいどうみゃくきょうさくしょう
70から73までに掲げるもののほか、大動脈狭窄症
Other coarctation of the aorta
大動脈弓の一部が欠損・離断し、心室中隔欠損、心房中隔欠損、完全大血管転位、両大血管右室起始などの心内奇形を合併している心疾患。離断している部位によりA型(左鎖骨下動脈の末梢で離断)、B型(左総頸動脈と左鎖骨下動脈の間で離断)、C型(右腕頭動脈と左総頸動脈との間で離断)に病型分類されている(Celoria-Patton分類)。新生児早期から多呼吸、陥没呼吸、哺乳困難、尿量低下などの心不全症状が出現する。新生児期にはプロスタグランジンE1点滴が必要、また新生児期、乳児期早期に手術が必要である。
Interruption of aortic arch complex
だいどうみゃくきゅうりだんふくごう
大動脈弓離断複合
大動脈弓の一部内腔が閉塞し索状物でつながるもの。心室中隔欠損などの心内奇形を合併しない。新生児期にはプロスタグランジンE1点滴が必要、また新生児期、乳児期早期に手術が必要である。
右大動脈弓と左大動脈弓の残存により重複大動脈弓となり、血管輪が形成される。左右の大動脈弓は合流して下行大動脈となる。左右大動脈弓に挟まれることにより気管、食道が圧迫され症状が出現する疾患。
Double aortic arch disease
じゅうふくだいどうみゃくきゅうしょう
重複大動脈弓症
左肺動脈が右肺動脈から起始し、右気管支と気管分岐部直上を迂回し、気管の後方、および食道の前方を通り左肺に至る。この異常走行により右気管支と気管下部および食道が圧迫される。圧迫の程度により出生直後から重篤な呼吸器症状を惹起しうる疾患である。早期に外科治療が必要である。重篤な気管支狭窄合併の予後は悪い。
両側の第4鰓弓動脈の遺残により重複大動脈弓が形成され、発生の過程で一部の血管が退縮・消失し、血管輪が生じる。病型としては右鎖骨下動脈起始異常、右側大動脈弓＋左側動脈管、右側大動脈弓＋左鎖骨下動脈起始異常、左総頸動脈起始異常、無名動脈による圧迫などがある。輪状となった血管により気管、食道の圧迫症状が出現する。病型によってはFallot四徴症などに合併して出現。呼吸器・消化器症状が認められる場合には早期に血管輪を解除する外科的治療が必要である。
77および78にかかげるもののほか、けっかんりん
77及び78に掲げるもののほか、血管輪
Other vascular ring
先天的に支持組織の脆弱性によりValsalva洞の一部が右室もしくは右房に瘤状に突出している。漏斗部心室中隔欠損に大動脈弁とバルサルバ洞が落ち込み、バルサルバ洞の拡大と弁の逸脱をきたしたものが多い。心室中隔欠損はバルサルバ洞で閉鎖されていることもある。大動脈弁の変形から閉鎖不全をきたすことがある。またバルサルバ洞が右室など交通を作ることがある（バルサルバ洞破裂）。破裂すると、突然の胸痛とともに、左右短絡をきたす。手術適応である。
Aneurysm of sinus valsalva
ばるさるばどうどうみゃくりゅう
バルサルバ洞動脈瘤
Valsalva洞動脈瘤
大動脈の一部の壁が、全周性、または局所性に拡大または突出した状態。壁の一部が局所的に拡張して瘤を形成する場合、または直径が正常径の1.5倍（胸部で45mm）を超えて拡大した場合に瘤と称している。拡大した血管壁は脆弱になり大動脈解離を起こしやすくなる。Marfan症候群（および類似疾患）や大動脈炎症候群でみられることがある。成人で径55mm以上の瘤に対して治療適応となる。上行大動脈—弓部の瘤は外科治療、下行大動脈の瘤は、成人であればカテーテル治療か手術を考慮する。小児では、カテーテル治療は施行されていない。
病理学的には数種類が区別されるが、病態生理学的に肺動脈が肺毛細血管を経過せずに肺静脈に接続する場合を肺動静脈痮とよぶ。解剖：大まかには4種類の病型がある。第一の血管腫型は多数の血管を通じて肺動脈と肺静脈がつながる。第二の動脈瘤型では球型、または拡張した管状血管を通じて肺動脈が肺静脈につながる。第三の肺動脈左房交通症では右肺動脈の枝が直接左房につながる。第四のびまん性の型では、全肺野にわたり、肺動脈抹消で無数の拡張した小血管が動静脈瘻を形成する型である。血行動態：肺動脈の静脈血が酸素化されずに肺静脈へ流れる。肺動脈圧は正常であるが、まれに肺高血圧を呈することがある。大動脈血の酸素飽和度は様々な程度に低下している。心拍出量は正常であることが多い。治療は、カテーテルで塞栓術か、手術で肺切除する。近年は、手術はほとんど行われずカテーテル治療が主である。瘻がびまん性の時は、治療困難である。 瘻の血管が比較的小さいとき、びまん性でない時は、治療後は予後は良好である。瘻が多数あって治療困難なときは予後不良のことがある。
Pulmonary arteriovenous fistulae
はいどうじょうみゃくろう
肺動静脈瘻
右または左の冠状動脈が瘻の血管を介して直接心、または大血管腔に開いている。短絡が多く肺高血圧を合併する場合には乳児期に多呼吸、体重増加不良などの心不全の症状を生じる。短絽が少ない場合には小児期には心臓の雑音を呈するだけで、特別の症状はない。心内膜炎予防、心不全、心筋虚血、瘻の破裂リスクが治療適応である。小さな瘻血管の治療適応はない。年齢とともに瘻血管は拡大する傾向があるので、ある程度以上の瘻血管なら治療適応がある。治療は、カテーテルで塞栓術か、手術で結紮する。術後、抗血小板薬や抗凝固薬が必要なこともある。術後、冠動脈血栓で突然死することもある。瘻の血管が比較的小さいとき、冠動脈の拡大が無いときは、予後は良好である。治療後も大きな瘻血管や冠動脈が残存するときは、予後不良のことがある。
Coronary artery fistula
かんどうみゃくろう
冠動脈瘻
動脈と静脈が毛細血管を通さず異常血管で交通している病態。 頭蓋内、肝臓、四肢などにみられる。動脈血が直接静脈に還流するため、右心系に容量負荷をきたし心不全症状を呈することがある。治療は、部位により異なるが、カテーテルで塞栓術か、手術で結紮ないし切除する。予後は部位により異なる。瘻が多数あったり、治療困難な部位にある時は、予後不良のことがある。
82および83にかかげるもののほか、どうじょうみゃくろう
82及び83に掲げるもののほか、動静脈瘻
Other arteriovenous fistulae
肺動脈性肺高血圧の原因は不明であるが、高度の肺動脈孿縮が生じ、そこに血管壁の肥厚性変化や血管際構築などの基質的病変が加わり惹起されるとされている。肺の筋性動脈や細動脈の中膜、内膜肥厚により肺動脈の血圧が高まり、心拍出量低下を生じ、右心不全をはじめ心臓や肺の機能に障害をもたらす、進行性の疾患。原因は、BMPR2、ALK1、Endoglinなどの遺伝子異常が存在するものと、未だ遺伝子異常があきらかでないものがある。予後不良で、難治性の疾患である。近年、様々な肺血管拡張薬が開発され、臨床使用されるようになり、予後は改善してきているが、それでも依然予後不良の疾患であることには変わりない。
肺の疾患の存在による肺循環の障害によって肺動脈圧の上昇をきたし、右心不全に陥る病態。新生児期の慢性肺疾患、高度の扁桃肥大による気道閉塞、感染性肺疾患、喘息などが関与する。基礎疾患として、低出征体重児の長期人工呼吸管理による慢性肺疾患bronchopulmonary dysplasiaなどがあることがある。成人では間質性肺炎、気管支拡張症、長年の喫煙による肺障害などが原因になることがある。治療には循環障害の原因となっている肺の疾患の治療を行う。肺高血圧に対しては、肺血管拡張薬を用いる。右心不全に対しては抗心不全療法をおこなう。
三尖弁の狭窄によって、心房から右心室への血液流入に支障をきたす比較的稀な先天性心疾患。三尖弁尖、腱索、乳頭筋が低形成で、弁輪狭窄をともなうこともある。狭窄の程度に応じて、手術適応を決定する。
Tricuspid valve stenosis
さんせんべんきょうさくしょう
三尖弁狭窄症
三尖弁の形成異常によって右心室から右心房へ血液が逆流する先天性心疾患。エプスタイン病を伴うこともある。三尖弁付属器（乳頭筋や腱索）の異常を伴うこともある。閉鎖不全が高度だと、外科治療が必要となる。
Tricuspid valve regurgitation
さんせんべんへいさふぜんしょう
三尖弁閉鎖不全症
僧帽弁の狭窄により左房から左室への血液流入に支障をきたす先天性心疾患。リウマチ性もあるが、小児では先天的な構造異常に起因することが多い。先天性僧帽弁狭窄は単独で発症する事もあるし、他の左心系閉塞疾患との合併例もある。新生児期、乳児期より症状を呈する場合には早期からの治療介入が必要で、予後不良であることが少なくない。治療は、カテーテル治療か手術をおこなう。カテーテル治療は困難なことが多い。
そうぼうべんきょうさくしょう
僧帽弁狭窄症
僧帽弁および弁付属器の異常により収縮期に左室から左房への逆流が生じる先天性心疾患。僧帽弁逸脱症候群、Marfan症候群、Ehlers-Danlos症候群、川崎病後冠動脈瘤、左冠動脈肺動脈起始症、拡張型心筋症、乳児腱索断裂などに合併することがある。軽症例には治療は不要のことが多い。中等症には内科治療、重症例には外科治療を行う。予後は、様々である。
Mitral regurgitation
そうぼうべんへいさふぜんしょう
僧帽弁閉鎖不全症
肺動脈弁の狭窄により右室から肺動脈への駆出に支障をきたす先天性心疾患。単独のものおよびFallot四徴症など他疾患に合併したものがある。心エコー、心臓カテーテル検査から重症度を決定する。１） 軽症：右室圧50mmHg以下、右室—肺動脈間の圧差が30-50mmHg以下２） 中等症：右室圧50mmHg以上、体血圧まで３） 重症：体血圧以上。新生児、乳児で、動脈管に肺循環が依存している例は、とくに重症である。右室—肺動脈間の圧差が30-50mmHg以上の場合は治療を行う。治療は、経皮的カテーテル肺動脈弁拡張術か手術である。近年は、手術はほとんど行われなくなった。治療後の予後は、比較的良好である。
Pulmonary valve stenosis
はいどうみゃくべんきょうさくしょう
肺動脈弁狭窄症
肺動脈の形成異常により肺動脈から右室へ血液が逆流する先天性心疾患。他疾患に合併、あるいは術後に認めることは多いが、先天的なものはまれである。高度例では手術的治療が行われる。
Pulmonary valve regurgitation
はいどうみゃくべんへいさふぜんしょう
肺動脈弁閉鎖不全症
大動脈弁の狭窄により左室から大動脈への駆出に支障をきたす先天性心疾患。大動脈二尖弁の有病率は2-3%とも言われ、大動脈弁に異常を有する人口は少なくないが、小児期に発症するのはその一部である。重症例では新生児期・胎児期から重症心不全（低心拍出）を呈する。軽症例では無症状であるが、軽・中等症においても加齢とともに進行することが多く、運動時息切れ、易疲労感から運動時胸痛、失神を認めることがあり時に突然死を起こす。中等症以上に、カテーテル治療か、外科的治療（外科的交連切開術あるいは弁置換術）が必要である。
Aortic valve stenosis
だいどうみゃくべんきょうさくしょう
大動脈弁狭窄症
大動脈弁の形成異常により大動脈から左室へ血液が逆流する先天性心疾患。大動脈二尖弁では加齢とともに、大動脈弁閉鎖不全をきたす率が上がってくる。先天性心疾患（例えば、ファロー四徴症、大血管転換症Jatene術後など）や結合織病（Marfan症候群など）に合併することもある。左室容量負荷例では、逆流の進行を防ぐ目的で血管拡張薬が投与される。進行すると、一般的には大動脈弁置換術が行われる。上行大動脈拡大の強い場合には上行大動脈基部置換術(Bentall手術)の適応となる。
Aortic valve regurgitation
だいどうみゃくべんへいさふぜんしょう
大動脈弁閉鎖不全症
僧帽弁輪直上の心房側に起始する膜用の隆起物が全周性に僧帽弁を覆い、様々な程度の狭窄症状を引き起こす先天性心疾患である。この膜様物は左心耳よりも僧帽弁側にある。単独で発症することもあり、大動脈縮窄などの他の先天性心疾患に合併することもある。有意な狭窄で、肺うっ血や肺高血圧をきたす例では、治療が必要である。
内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち右側相同を呈する症候群。通常脾臓は欠損している。50-90%に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、単心房、共通房室弁、単心室、総肺静脈還流異常、肺動脈閉鎖（狭窄）などが多い。
内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち左側相同を呈する症候群。通常脾臓は分葉して複数認め、50-90%に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、奇静脈結合、下大静脈欠損、心房中隔欠損、両大血管右室起始症などが多い。
2心室修復が不可能である、単心室血行動態疾患に対して、Fontan手術が施行される。Fontan手術には、心房と肺動脈を吻合する方法や、上大静脈と肺動脈、下大静脈と肺動脈を吻合する方法などがある。Fontan術後、主に遠隔期に、不整脈、チアノーゼ、血栓塞栓症、蛋白漏出性胃腸症、心不全、肺高血圧、肝硬変、肝がん、腎不全など全身の臓器不全をきたす症候群。根本治療が無い予後不良の疾患である。
下垂体機能低下症の原因となる疾患は多岐にわたる。障害されるホルモンが１つの場合は単独下垂体ホルモン欠損と呼び、複数のホルモンが分泌低下している場合は複合型下垂体機能低下症と呼ぶ。本稿ではこちらについて記載する。これは先天性のものと後天性の病因とに大別される。
Congenital hypopituitarism
せんてんせいかすいたいきのうていかしょう
先天性下垂体機能低下症
Acquired hypopituitarism
こうてんせいかすいたいきのうていかしょう
後天性下垂体機能低下症
下垂体性巨人症は，骨端軟骨線が閉鎖する前に発症し、主に下垂体成長ホルモン(GH)産生腺腫による高身長症である．骨端線閉鎖後に発症した場合には，先端巨大症となる．先端巨大症との違いは，小児期においては副症候が著明ではなく，身長発育が箸明に認められる．
先端巨大症(acromegaly)は、骨端線閉鎖後に下垂体から成長ホルモン(GH)が長期間にわたり過剰に分泌されることによって生ずる病態である．手足末端の肥大や顔貌の変化に加えて，糖尿病などの代謝異常，心肥大や慢性呼吸不全などの循環器や呼吸器合併症，更に腫瘍の発育を促進する慢性疾患である． 注：骨端線閉鎖前にGHの過剰分泌が生ずると高身長となり，下垂体性巨人症と呼ばれる。
成長ホルモン分泌不全性低身長症(GHD)はGH分泌不全による低身長症で，その他の下垂体ホルモン［TSH、ゴナドトロピン(LH,FSH)、ACTHあるいはADH］の分泌不全を伴っていることもある（下垂体機能低下症）。注：GHDの原因としては，器質的なものと特発性のものに分けられる。器質性GHDには頭蓋咽頭腫，胚芽腫など脳の器質異常、頭蓋照射の既往，骨盤位分娩・仮死・黄疸遷延などの周産期異常によって引き起こされ頭部MRI検査で下垂体茎離断、異所性後葉あるいは下垂体低形成をみとめる場合が含まれる。特発性GHDは成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く）で述べる。
Growth hormone deficiency caused by cerebral organic disorders
せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう（のうのきしつてきげんいんによるものにがぎる。）
成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）
GH分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）
Congenital growth hormone deficiency
きしつてきせいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう
器質的成長ホルモン分泌不全性低身長症
器質性GHD
器質的GHD
成長ホルモン分泌不全性低身長症(GHD)はGH分泌不全による低身長症で，その他の下垂体ホルモン［TSH、ゴナドトロピン(LH,FSH)、ACTHあるいはADH］の分泌不全を伴っていることもある（下垂体機能低下症）。注：GHDの原因としては，器質的なものと特発性のものに分けられる。器質性GHDには頭蓋咽頭腫，胚芽腫など脳の器質異常、骨盤位分娩・仮死・黄疸遷延などの周産期異常によって引き起こされ、頭部MRI検査で，下垂体茎離断、異所性後葉あるいは下垂体低形成をみとめる場合が含まれる。これらは成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因による）に含まれる。
Growth hormone deficiency not caused by cerebral organic disorders
せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう（のうのきしつてきげんいんによるものをのぞく。）
成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）
GH分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）
Idiopathic growth hormone deficiency
とくはつせいせいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう
特発性成長ホルモン分泌不全性低身長症
特発性GHD
成長ホルモン（GH）の作用を仲介するインスリン様成長因子1(IGF1)（従来はソマトメジンC）の受容体あるいはそれ以降の障害により、胎内発育遅延と低身長をきたす疾患。
IGF1 insensitivity
いんすりんようせいちょういんし1ふおうしょう
インスリン様成長因子1不応症
IGF-1不応症
特異的な顔貌，肥満などの成長ホルモン(GH)分泌不全と類似する症状を示すにもかかわらず，血漿GH値が高値を示す、あるいはGH抵抗性を示す病態である。GH受容体およびそれ以降の細胞内情報伝達分子の異常および先天性IGF-I産生異常によるものを一次性GH不応症候群と呼び， GHおよびGH受容体に対する抗体，栄養不良，肝疾患，糖尿病により二次的にGH抵抗性が生じる場合二次性GH不応症候群と呼ぶ場合もある。1966年にLaronによって，低身長，特異的な顔貌，肥満などの成長ホルモン(GH)分泌不全と類似する症状を示すにもかかわらず，血漿GH値が高値を示す症例が報告された。1989年、本疾患はGH受容体遺伝子の異常によることがあきらかとなった。GHシグナルが十分に伝達されないため、GH分泌不全と同様の特徴ある症状，所見を示す。Laron型低身長症とも呼ばれる。
プロラクチンは、下垂体前葉のプロラクチン分泌細胞から分泌され、視床下部からの抑制的な調節をうけている。重度の高プロラクチン血症は、その多くがプロラクチン産生下垂体腺腫（プロラクチノーマ）によるものである。
抗利尿ホルモン不適切分泌症候群（syndrome of inappropriate secretion of ADH: SIADH）は、低浸透圧血症下でもADHの分泌が抑制されず、水利尿不全を生ずる病態である。低ナトリウム血症のうち、体内ナトリウム量に変動の無い、稀釈性の低ナトリウム血症に該当する。
下垂体後葉から分泌される抗利尿ホルモンであるarginine vasopressin (AVP) の分泌低下により、腎集合管での水再吸収が障害され、低浸透圧尿が多量に排泄される病態である。
通常、血清または血漿中ナトリウムはどの年代においても135〜145mEq/lにコントロールされている。血中ナトリウムは血液の浸透圧を一定に保つのに重要な役割を果たすため、血中ナトリウム濃度が上昇すれば口渇中枢が働き、ナトリウムを低下させるために飲水行動が起こる。脳内器質性疾患、特に正中奇形や視床下部障害により口渇中枢の障害が起こると、飲水行動が起こらないために高ナトリウム血症が起こる。これを広義の本態性高ナトリウム血症と呼ぶ。さらに狭義の本態性高ナトリウム血症は、口渇中枢の障害があることに加え、明らかな水分摂取不全がなくても血中ナトリウム値の変動を見るもので、同一の症例で低ナトリウム血症も併発しうる。病因は不明であるが、ナトリウム利尿ペプチドや未知の因子の作用が考えられている。
Adipsic hypernatremia
こうかつちゅうすうしょうがいをともなうこうなとりうむけっしょう
口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症
Adipsic hypernatraemia
Essential hypernatremia
本態性高ナトリウム血症
無飲症性高ナトリウム血症
じんせいにょうほうしょう
腎性尿崩症
中枢神経疾患罹患時あるいは罹患後に、低ナトリウム血症を来すことがある。その主たる病因として、ADH不適切分泌症候群（SIADH）が挙げられる。SIADHでは、ADHが不適切に多く分泌されるため、水分貯留を来す。一方、尿中の塩排泄が亢進し、細胞外液が減少して低ナトリウム血症と脱水症を来した状態を、中枢性塩喪失症候群（CSW）と呼び、SIADHと区別している。 SIADHでも、貯留した水分を排泄しようとして、尿中Na排泄が増加する。SIADHの診断に、尿中Naが20 mEq/lが含まれているのはこのためである。CSWはSIADHにおけるNa排泄がさらに亢進し、大量のNaを排泄しようとするために低Naが悪化する状態であり、SIADHの延長上にある病態であり独立した病態では無い、という考え方もある。しかしながら、体液量については水分過剰であるか、脱水であるかという逆の病態であり、治療法も異なるため、二つを区別することが臨床上はわかりやすい。
甲状腺での甲状腺ホルモンの合成と分泌が亢進した状態が甲状腺機能亢進症である。自己免疫機序により甲状腺がびまん性に腫大し甲状腺機能亢進症を呈する疾患をバセドウ病と称する。バセドウはこの病気を研究報告したドイツ人医師の名で、英語圏ではもう一人の研究者であるイギリス人医師の名からGraves’diseaseと称する。
Basedow disease
ばせどうびょう
バセドウ病
Basedow病
Graves' disease
甲状腺での甲状腺ホルモンの合成と分泌が亢進した状態が甲状腺機能亢進症である。自己免疫機序により甲状腺がびまん性に腫大し甲状腺機能亢進症を呈する疾患をバセドウ病と称する。それ以外の原因で甲状腺機能亢進症を呈するものがこの範疇に含まれる。
甲状腺は正常であれば、前頸部の甲状軟骨のやや下方に位置し、気管を前面から囲むように存在する。正常位置の場合「正所性」甲状腺と称し、位置異常を来したものを「異所性」甲状腺と称する。異所性甲状腺や、甲状腺が欠損しているか正所性ではあるが形成不全（片葉性も含む）のため、体内の甲状腺細胞が十分量の甲状腺ホルモンを産生できないことで甲状腺機能低下症が生じる。異所性甲状腺、欠損性あるいは形成不全は甲状腺の発生過程の障害によると考えられており、甲状腺形成異常（thyroid dysgenesis）と総称される。
Ectoic thyroid
いしょせいこうじょうせん
異所性甲状腺
甲状腺は正常であれば、前頸部の甲状軟骨のやや下方に位置し、気管を前面から囲むように存在する。無甲状腺症は、甲状腺形成異常（thyroid dysgenesis）の一分類であり、胎生期における甲状腺原基の発生過程になんらかの異常があるために、甲状腺が欠損したもの。無形成、甲状腺欠損などとも言われる。
Thyroid agenesis
むこうじょうせんしょう
無甲状腺症
Athyreosis
先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：以下、ＣＨ）は、胎児期または周産期に生じた何らかの病因により、甲状腺ホルモン産生不足または作用不全をきたす疾患の総称である。甲状腺機能低下症の持続期間により永続性先天性甲状腺機能低下症と一過性先天性甲状腺機能低下症に大別され、さらに障害部位が甲状腺自体である原発性（あるいは甲状腺性）甲状腺機能低下症、下垂体や視床下部が障害される中枢性甲状腺機能低下症、甲状腺ホルモン作用不全による末梢性甲状腺機能低下症に区分される。中性甲状腺機能低下症は、甲状腺刺激ホルモン（ＴＳＨ）による刺激が低下するため、甲状腺自体は正常であっても、甲状腺ホルモン分泌が低下した状態と定義される。下垂体や視床下部、あるいは両者の解剖学的、機能的障害により生じることから、従来、下垂体に障害があってＴＳＨ分泌が低下するために生じる下垂体性甲状腺機能低下症、視床下部障害による甲状腺刺激ホルモン遊離ホルモン（ＴＲＨ）低下が間接的にＴＳＨ分泌低下を来す視床下部性甲状腺機能低下症に区分されていた。しかし、前者ではＴＲＨ試験によるＴＳＨ分泌が低下し、後者では過大反応を示すという、これまでの考え方では鑑別が困難であり、両者のＴＳＨ分泌反応に重なりがあること、またＴＳＨの量的低下だけでなく生物学的活性低下によっても甲状腺ホルモン分泌が低下することなどから、両者を区分せずに中枢性甲状腺機能低下症と呼ばれることが多い。甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症は中枢性甲状腺機能低下症と同義である。
Congenital hypothyroidism
せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう
先天性甲状腺機能低下症
先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：以下、ＣＨ）は、胎児期または周産期に生じた何らかの病因により、甲状腺ホルモン産生不足または作用不全をきたす疾患の総称である。甲状腺機能低下症の持続期間により永続性先天性甲状腺機能低下症と一過性先天性甲状腺機能低下症に大別され、さらに障害部位が甲状腺自体である原発性（あるいは甲状腺性）甲状腺機能低下症、下垂体や視床下部が障害される中枢性甲状腺機能低下症、甲状腺ホルモン作用不全による末梢性甲状腺機能低下症に区分される。「16から18に掲げるもののほかの、先天性甲状腺機能低下症」としては、永続性原発性先天性甲状腺機能低下症（permanent primary congenital hypothyroidism：以下、原発性ＣＨ）の中で、下記の病因があげられる。１．甲状腺形成異常のうち低形成、片葉欠損２．甲状腺ホルモン合成障害３．機能喪失型TSH受容体遺伝子変異甲状腺は正常であれば、前頸部の甲状軟骨のやや下方に位置し、気管を前面から囲むように存在する。正常位置の場合「正所性」甲状腺と称し、位置異常を来したものを「異所性」甲状腺と称する。異所性甲状腺や、甲状腺の欠損等は甲状腺の発生過程の障害によると考えられており、甲状腺形成異常（thyroid dysgenesis）と総称される。 甲状腺ホルモン合成障害は、甲状腺ホルモンの重要な構成要素であるヨード（ヨウ素）が、血液中から甲状腺濾胞細胞中に取り込まれ、甲状腺ホルモンとなって血液中に放出されるまでの一連の過程の障害により甲状腺ホルモン合成・分泌が低下することで発症する。大部分は関係する酵素などの遺伝子変異により生じ、主に劣性遺伝形式をとる。
17から19までにかかげるもののほか、せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう
17から19までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症
Other congenital hypothyroidism
慢性甲状腺炎は、自己免疫性甲状腺炎(autoimmune thyroiditis)ともいわれる。1912 年に橋本策博士が 4 名の中年女性のびまん性甲状腺腫の病理所見をリンパ腫性甲状腺腫 (struma lymphomatosa) として発表したのが最初であり、その病理学的特徴は、甲状腺実質へのリンパ球浸潤とリンパ濾胞の形成、濾胞上皮の萎縮と好酸性変性、間質の線維化であった。その後、患者血中に抗甲状腺自己抗体が証明され、本疾患は自己免疫反応による甲状腺の慢性炎症であることが明らかにされた。慢性甲状腺炎と橋本病は同義語として使用されているが、国際疾病分類 ICD10 では橋本甲状腺炎 (Hashimoto’s thyroiditis) と表記され、これが学術用語として広く用いられている。
Hashimoto disease
はしもとびょう
橋本病
Hashimoto’s thyroiditis
萎縮性甲状腺炎は甲状腺腫大がなく甲状腺機能低下に陥った自己免疫性甲状腺炎であり、その病態を指す「特発性粘液水腫」と同義語として用いられることも多い。粘液水腫は皮下や間質にグリコサミノグリカンが沈着して圧痕を残さない浮腫(nonpitting edema)が生じる病態である。
Atrophic thyroiditis
いしゅくせいこうじょうせんえん
萎縮性甲状腺炎
Primary myxedema
特発性粘液水腫
原発性甲状腺機能低下症と中枢性甲状腺機能低下症に大別される。
21および22にかかげるもののほか、こうてんせいこうじょうせんきのうていかしょう
21及び22に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症
Other acquired hypothyroidism
Radiation-induced hypothyroidism
ほうしゃせんせいこうじょうせんきのうていかしょう
放射線性甲状腺機能低下症
Drug-induced hypothyroidism
やくざいせいこうじょうせんきのうていかしょう
薬剤性甲状腺機能低下症
Central hypothyroidism
ちゅうすうせいこうじょうせんきのうていかしょう
中枢性甲状腺機能低下症
甲状腺ホルモン不応症(Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone, 以下RTH)は、甲状腺ホルモンに対する標的臓器の反応性が減弱している家族性症候群として1967 年、Refetoff らによって初めて報告された1。このことから、本症は“レフェトフ症候群”とも呼ばれる。甲状腺ホルモンに対する応答性が減弱する原因としては、① 甲状腺ホルモンの細胞内への取り込み、② T4 から活性型ホルモンであるT3 への転換、③ T3 の甲状腺ホルモン受容体(TR)への結合とこれに続く標的遺伝子の転写調節、のいずれかのステップが障害された場合が考えられる。この３ つのステップそれぞれの異常症が既に報告されており、「甲状腺ホルモン感受性低下症候群」と総称されている。このうちRTHは、ステップ③ の障害、すなわちTRの異常によるものとされている。TRをコードする遺伝子にはα 型TR(TRα )とTRβの２ つがあるが、RTH家系の約85%にTRβ遺伝子変異が認められていることから、RTHはTRβ機能異常症と同義と考えられるようになった。残り15％の家系における原因遺伝子はいまだ明らかではないが、TRβ遺1伝子変異を伴う家系と変異が認められない家系との臨床症状は全く区別がつかないことから、何らかの原因（ 遺伝子異常も含め） でTRβ機能が障害された結果発症するものと考えられている。なお、2012年頃からTRα変異を伴う症例が相次いで報告されたが、その臨床症状はTRβ機能異常症であるRTHとは大きく異なるものであった2。
甲状腺内に結節の多発する疾患であり，腺腫様に増殖を示す部分，過形成を示す部分，およびほとんど正常の部分が混在する．病理所見としては，肉眼的には数個の結節を認めることが多い．結節はしばしば出血，壊死，嚢胞形成，結合織増生，石灰沈着などの二次的変化を伴う．
原発性副甲状腺機能亢進症は副甲状腺ホルモン(PTH)の自律的な過剰分泌により、高カルシウム(Ca)血症、骨代謝異常を呈する疾患である。副甲状腺の腺腫によることが多いが、過形成、癌によっても引き起こされる。腎機能が正常で高Ca血症とPTHの上昇という二つの状態があり、高Ca尿症があれば、本症の可能性が高い。
副甲状腺の発生がない場合を意味するが、正常でも副甲状腺は小さく、画像で指摘しがたく、欠損していると確実に画像診断できない。血中の副甲状腺ホルモンが測定感度以下になり、生後早期より著しい低カルシウム血症を伴う。甲状腺全摘出術時に副甲状腺を残存させなければ、副甲状腺欠損の状態となるが、通常は、副甲状腺の一部を異所性に移植する。
Parathyroid gland defect
ふくこうじょうせんけっそんしょう
副甲状腺欠損症
副甲状腺機能低下症は、副甲状腺ホルモン（PTH）の分泌不全により発症するPTH分泌不全性副甲状腺機能低下症と、標的臓器のPTHに対する不応性により発症する偽性副甲状腺機能低下症に大別される。前者のうち原因の不明なものを特発性副甲状腺機能低下症とよぶが、責任遺伝子が明らかとなった副甲状腺機能低下症が増えている。副甲状腺機能亢進症および甲状腺機能亢進症の治療のために、副甲状腺あるいは副甲状腺を含む甲状腺を摘除した場合に、医原性に副甲状腺機能低下症が引き起こされる。PTH分泌は血清カルシウム値により調節されているが、この感知システムの過度の感受性はPTH分泌低下を伴い、副甲状腺機能低下症類似の病態を呈する。
多腺性自己免疫症候群(Autoimmune polyglandular syndrome: APS)とは、自己免疫性の病態により複数の内分泌器官が障害される一群の疾患の総称である。本症候群は、I型、II型、III型の3つの型に臨床分類されている。ASP I型は,小児期に発症し、粘膜皮膚カンジダ症、副甲状腺機能低下症、副腎不全(アジソン病)を3徴とする。別称としてAutoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal syndrome（APECED）とも呼ばれる。
Autoimmune polyendocrinopathy type 1
じこめんえきせいたないぶんぴつせんしょうこうぐん 1がた
自己免疫性多内分泌腺症候群1型
多腺性自己免疫症候群は，自己免疫性多腺性内分泌症候群とも呼ばれ，自己免疫疾患に起因した内分泌腺を含む複数組織の機能障害の特徴的な組合せで定義される症候群である。広義の多腺性自己免疫症候群2型は，副腎皮質機能低下症(Addison病)，自己免疫性甲状腺疾患(Basedow病，橋本病)，1型糖尿病，性腺機能低下症，重症筋無力症，セリアック病のうち2種類以上を合併した場合に定義される。また，2型をさらに三つに細分する狭義の分類も存在する。狭義の分類では，副腎皮質機能低下症に自己免疫性甲状腺疾患や１型糖尿病などの自己免疫性内分泌腺疾患を合併した場合に2型，自己免疫性甲状腺疾患に副腎皮質機能低下症以外の内分泌腺疾患を合併した場合に3型，1～3型に該当しない複数の内分泌腺疾患を有する場合に4型と定義される.症候群名からは内分泌腺疾患に限定される印象を受けるが，多腺性自己免疫症候群は白斑，禿頭，紫膜炎，悪性貧血など多くの非内分泌腺疾患を合併しうる。本ガイドラインでは混同を避けるため，統一して狭義の分類を使用することとする.
Autoimmune polyendocrinopathy type 2
じこめんえきせいたないぶんぴつせんしょうこうぐん 2がた
自己免疫性多内分泌腺症候群2型
Albrightの遺伝性骨異形成症（AHO）の徴候の肥満、低身長、異所性皮下骨化、短指症、第4中手骨の短縮、円形顔貌、知能障害などを呈するが、血清カルシウム、リン値に異常を呈さない疾患。Ia型偽性副甲状腺機能低下症の家系の中に存在する。
Pseudopseudohypoparathyroidism
ぎせいぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう
偽性偽性副甲状腺機能低下症
副甲状腺ホルモン(PTH)に対して抵抗性を示し、PTHが分泌されているにもかかわらず、低カルシウム血症、高リン血症など、副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する状態。偽性副甲状腺機能低下症に肥満、低身長、異所性皮下骨化、短指症、第4中手骨の短縮、円形顔貌、知能障害などを呈するAlbrightの遺伝性骨異形成症（AHO）が合併する病型をPHPIaと呼ぶ。偽性副甲状腺機能低下症Ibにおいては、AHO徴候は伴わず、PTHの抵抗性はほぼ腎臓に限局している。II型は、cAMPの反応があるにも関わらず、尿中リン排泄促進が認められない病型であるが、非常に稀であり、原因は不明である。
視床下部室傍核で産生されるCRHは下垂体門脈を経て下垂体前葉に至り、ACTH細胞に働いてACTHの合成と分泌を促進する。ACTHは全身に分泌され副腎皮質に作用してコルチゾールの合成と分泌を促す。分泌が亢進した血中コルチゾールは視床下部－下垂体前葉に作用しCRHとACTHの分泌を抑制する。これをネガティブフィードバックという。副腎からのコルチゾール分泌が慢性的に分泌過剰になり、特異的な症候を呈する状態をクッシング症候群という。この場合ACTH分泌が過剰となり二次的にコルチゾール分泌が増加する場合をACTH依存性クッシング症候群といい、副腎から自律的にコルチゾールが過剰産生される場合をACTH非依存性クッシング症候群または副腎性クッシング症候群という。ACTH依存性クッシング症候群には、下垂体からACTHが自律的に過剰分泌されるクッシング病と下垂体以外の腫瘍からACTHが過剰に産生・分泌される異所性ACTH症候群がある。いずれにせよ、視床下部CRH分泌は抑制される。最近は典型的な臨床症候を示さず、下垂体腫瘍が疑われ、二次的な耐糖能異常や高血圧の精査の途中でACTH-コルチゾール系の自律的な分泌異常がみつかるサブクリニカルクッシング病という疾患概念が提唱されている。クッシング病は病理学的には良性であるが、経過が長引くと臨床的には治療が難しく悪性に似ているといえる。
高コルチゾール血症にともない、糖代謝、脂質代謝、循環の異常、蛋白異化、免疫力低下をきたす状態がクッシング症候群である。クッシング症候群は副腎腺腫、副腎皮質癌、副腎過形成からの自律性コルチゾール分泌を原因とするACTH非依存性とACTH産生下垂体腺腫や異所性ACTH産生腺腫を原因とするACTH依存性に分類される。下垂体以外の組織にてACTHが産生され、副腎皮質を刺激し、クッシング症候群を引き越すものが本症である。まれにACTH放出ホルモン分泌異常(CRH)によることがある。
Ectopic ACTH syndrome
いしょせいふくじんひしつしげきほるもんさんせいしょうこうぐん
異所性副腎皮質刺激ホルモン産生症候群
異所性ACTH産生症候群
高コルチゾール血症にともない、糖代謝、脂質代謝、循環の異常、蛋白異化、免疫力低下をきたす状態がクッシング症候群である。クッシング症候群は副腎腺腫、副腎皮質癌、副腎過形成からの自律性コルチゾール分泌を原因とするACTH非依存性とACTH産生下垂体腺腫や異所性ACTH産生腺腫を原因とするACTH依存性に分類される。副腎腺腫による自律性コルチゾール分泌によるものが本症である。
Adrenal adenoma
ふくじんせんしゅ
副腎腺腫
高コルチゾール血症にともない、糖代謝、脂質代謝、循環の異常、蛋白異化、免疫力低下をきたす状態がクッシング症候群である。クッシング症候群は副腎腺腫、副腎皮質癌、副腎過形成からの自律性コルチゾール分泌を原因とするACTH非依存性とACTH産生下垂体腺腫や異所性ACTH産生腺腫を原因とするACTH依存性に分類される。副腎皮質結節性過形成症による自律性コルチゾール分泌によるものが本症である。
ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia
ふくじんひしつけっせつせいかけいせい
副腎皮質結節性過形成
クッシング症候群のうち、クッシング病、異所性ACTH産生症候群、副腎腺腫、副腎皮質結節性過形成を除外した疾患が含まれる。
33から36までにかかげるもののほか、くっしんぐしょうこうぐん
33から36までに掲げるもののほか、クッシング症候群
Other Cushing syndrome
下垂体からのACTH分泌が、下垂体、視床下部あるいはさらに上位の中枢の問題により、障害されている状態を指す。慢性のACTH分泌不全では、副腎皮質は萎縮状となり、機能の低下を招くため、二次性副腎皮質機能低下症ともいう。
Isolated ACTH deficiency
ふくじんひしつしげきほるもんたんどくけっそんしょう
副腎皮質刺激ホルモン単独欠損症
ACTH単独欠損症
副腎皮質刺激ホルモン(adrenocortocotropin)の刺激にも関わらず、副腎皮質より糖質コルチコイド、副腎アンドロゲンの分泌が障害され、副腎不全を起こす状態をいう。アルドステロン分泌は保たれている。
副腎皮質の発生に関与する遺伝子の異常により、副腎の低形成を起こす疾患である。発症時期は新生児期から幼小児期に多いが、小児―思春期―青年期にかけて発症する遅発型も存在する。副腎の発生障害により、ミネラルコルチコイドであるアルドステロン、グルココルチコイドであるコルチゾール、 副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（DHEA-S）の分泌が生体の必要量以下に低下した状態である。
本疾患は慢性的な高コルチゾール血症を呈するにもかかわらず、満月様願貌、中心性肥満、buffalo hump、皮膚線条などのクッシング症候群に特徴的な徴候を欠く病態である。
Glucocorticoid resistance
ぐるここるちこいどていこうしょう
グルココルチコイド抵抗症
後天的な原因による慢性副腎皮質機能低下症（アジソン病）は、ミネラルコルチコイドであるアルドステロン、グルココルチコイドであるコルチゾール、 副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（DHEA-S）の分泌が生体の必要量以下に慢性的に低下した状態である。原発性の慢性副腎不全は1855年英国の内科医であるThomas Addisonにより初めて報告された疾患であることから、Addison病とも呼ばれている。その後、この原発性慢性副腎皮質機能低下症の病因として、 副腎皮質ステロイド合成酵素欠損症による先天性副腎皮質過形成症、先天性副腎低形成（X連鎖性、常染色体性）、ACTH不応症などが同定され責任遺伝子も明らかにされ、先天性のものはアジソン病とは独立した疾患単位として扱われるようになった。このため、アジソン病は後天性の成因による病態を総称する用語と して用いられている。
38から41までにかかげるもののほか、まんせいふくじんひしつきのうていかしょう
38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症
Other chronic adrenal insufficiency
原発性アルドステロン症（primary aldosteronism:PA）は、副腎皮質病変（副腎皮質腫瘍または過形成病変）により、アルドステロンの自律的過剰分泌が生じた病態である。高血圧症例にて低レニン性高アルドステロン血症をスクリーニングする。確認試験の後副腎病変の局在診断を行う。PAの病型分類にて、片側性か両側性に分けて考えると理解し易い。すなわち、１）片側副腎病変： 副腎腺腫(aldosterone producing adenoma:APA)、 片側性副腎過形成(unilateral adrenal hyperplaia:UAH)、 片側性副腎多発微小結節（unilateral multiple micronodules:UMN）、 癌腫(aldosterone producing carcinoma:APC)、２）両側副腎病変： 両側副腎過形成（idiopathic hyperaldosteronism:IHA）、 両側副腎腺腫（bilateral APAs）、 糖質コルチコイド反応性アルドステロン症 (glucocorticoid suppressive hyperaldosteronism:GSH)である。アルドステロンの過剰分泌でナリウム(Na)貯留に傾き体液増加に従って高血圧が生じ、同時にカリウム（K）排泄増加 による低K血症、HCO３増加による代謝性アルカローシス、そしてアルドステロンそのものによる臓器障害（脳出血、脳梗塞、心筋梗塞、心肥大、不整脈、腎不全等）をもたらす疾患である。片側副腎病変であれば その摘出を、両側病変ではアルドステロン受容体拮抗剤（最近では、両側副腎の部分摘出も行う）、GSHではステロイド剤などによる薬物療法を行う。なお、食塩摂取量や薬物の影響により初診時に低Ｋ血症を示さない症例も多いので、注意が必要である。
Apparent Mineralocorticoid Excess症候群(AME)は臨床的には低レニン性低アルドステロン症高血圧、低カリウム血症を特徴とする。生理量のコルチゾールがミネラルコルチコイド受容体(MR)に結合することにより発症する疾患である。遺伝学的に11β hydroxysteroid dehydorgenase (HSD) type2遺伝子（HSD11B2）の異常によって発症する常染色体劣性遺伝病である。
Liddle症候群は1993年にLiddleにより最初に報告された。若年性高血圧、低カリウム血症、代謝性アルカローシスなど原発性アルドステロン症類似の臨床症状を示すが、血漿レニン活性、血漿アルドステロン濃度は低値を示す常染色体優性の食塩感受性高血圧症である。
ミネラルコルチコイド欠乏にもかかわらず、レニンが上昇せず、逆に低値を示す疾患である。
Hyporeninemic hypoaldosteronism
ていれにんせいていあるどすてろんしょう
低レニン性低アルドステロン症
Hyporeninaemic hypoaldosteronism
本疾患は，ステロイド合成酵素のP450c18(P450aldとも呼ばれる)の先天的な障害によりアルドステロンの分泌障害をきたし，塩喪失症状を起こす遺伝性疾患である。以前corticosterone methyloxidase (CMO)I欠損症，CMO II欠損症として臨床的に区別されていた病態は，分子生物学的にはともにP450c18遺伝子であるCYP11B2の異常であることが判明した。
Aldosterone synthase deficiency
あるどすてろんごうせいこうそけっそんしょう
アルドステロン合成酵素欠損症
低レニン性低アルドステロン症、アルドステロン合成酵素欠損症を除外した疾患が含まれる。
46および47にかかげるもののほか、ていあるどすてろんしょう
46及び47に掲げるもののほか、低アルドステロン症
other hypoaldosteronism
アルドステロン分泌は正常であるにもかかわらず、先天的な腎尿細管におけるNa再吸収とＫ排泄能の低下のため塩類喪失症候群 salt-wasting syndromeをきたす疾患群である。
Pseudohypoaldosteronism type I
ぎせいていあるどすてろんしょう1がた
偽性低アルドステロン症I型
腎尿細管機能異常により高カリウム血症，高クロール血症性代謝性アシドーシス をきたすが，PHA Iと異なり塩類喪失症状はなく，循環血液量増大による高血圧を呈する疾患である。Gordon症候群ともいう。
Pseudohypoaldosteronism type II
ぎせいていあるどすてろんしょう2がた
偽性低アルドステロン症II型
Gordon syndrome
Gordon 症候群
本症は、ステロイドホルモン合成の律速段階にあるコレステロールよ りプレグネノロンヘのステロイド合成過程に関与するコレステロール移送蛋白であるSteroidogenic acute regualtory proteinに異常があるため、副腎及び性腺におけるほとんどすべてのステロイドホルモンが合成できない病態である。そのため出生時より副腎不全症状を呈し、また46、 XYの個体では精巣での男性ホルモン産生障害のため外性器が女性化する。遺伝形式は常染色体性劣性遺伝である。その他、極めてまれにコレステロール側鎖切断酵素(P450scc）の異常によるものもある。
本症は副腎，性腺における3β‐水酸化ステロイド脱水素酵素が先天的に欠損するため，副腎不全及び外性器異常をきたす疾患である。遺伝形式は常染色体性劣性遺伝の形式を示す。本症には古典型のほか非古典型も存在する。
3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
3べーたひどろきしすてろいどだっすいそこうそけっそんしょう
3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
本疾患は先天性副腎過形成の成因の１つであり，ステロイド合成酵素のP450cll（11β‐水酸化酵素）の先天的な障害により，ミネラルコルチコイドの過剰産生による高血圧と，アンドロゲンの過剰産生による男性化をきたす遺伝性疾患である。
本疾患は，先天性副腎過形成の成因の１つとして，1966年Biglieri により初めて報告された。ステロイド合成酵素のP450cl7の先天的な障害により，ミネラルコルチコイド過剰による高血圧と性ステロイドの欠乏による性腺機能不全をきたす疾患である。
17 alpha-hydroxylase deficiency
17α-水酸化酵素欠損症
本症は副腎において17‐ハイドロキシプロゲステロン，あるいはプロゲステロンからそれぞれ11-デオキシコルチゾール，11-デオキシコルチコステロンの合成を触媒する酵素である21ヒドロキシラーゼ（P450 c21）が欠損する疾患である。本酵素の欠損症は常染色体性劣性遺伝を示し，臨床症状に多様性があり重症度の順に塩喪失型，単純男性型，更に遅発型に分類されている。我が国において1989年より新生児マススクリーニングが行われている。
P450 oxidoreductase(POR)は膜結合型 flavoprotein であり、マイクロゾームに存在するすべてのP450酵素群に電子伝達を行う酵素である。この異常によりマイクロゾームに存在する21-水酸化酵素と17α-水酸化酵素の複合欠損を伴う。またコレステロールの合成にもP450が関与するため、細胞内コレステロールの減少により、様々な骨奇形を合併すると考えられている。以前より頭蓋骨早期癒合症などの多発奇形をともなうAntley-Bixler症候群のなかにはステロイドの産生異常を有する症例が報告されていた。このような症例はPORの異常による。
リポイド副腎過形成症、3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、21-水酸化酵素欠損症、P450酸化還元酵素欠損症を除外した先天性副腎過形成症が含まれる。
50から55までにかかげるもののほか、せんてんせいふくじんかけいせいしょう
50から55までに掲げるもののほか、先天性副腎過形成症
Other congenital adrenal hyperplasia
二次性徴とは、男子における精巣の増大と外性器の成熟・陰毛の発生・腋毛やひげ、変声が、また 女子における乳房発達、陰毛発生と外性器の成熟および腋毛の発生・月経がおこり、順次進行していくことである。一般に、二次性徴の開始時期には個人差があり、平均開始年齢からほぼ正規分布を示すと考えられている。二次性徴が平均から２SDまたは95パーセンタイルよりも早期に開始したものは、標準的な幅を超えて病的に早いと考えられ、これを思春期早発症と定義する。 思春期における二次性徴は、脳内視床下部よりも中枢の「成熟時計」と呼ばれる体内時計により、視床下部ゴナドトロピン放出ホルモンの分泌が亢進し、これが下垂体からのゴナドトロピン（LHおよびFSH）の分泌を促進し、さらにゴナドトロピンが性腺からの性ホルモン（精巣からのテストステロンまたは卵巣からのエストロジェン）分泌を促進することで発来し、進行する。 思春期早発症は、ゴナドトロピン依存性とゴナドトロピン非依存性に分類される。ゴナドトロピン依存性思春期早発症は、中枢のゴナドトロピン放出ホルモン分泌亢進から始まるゴナドトロピン分泌促進を認めるもので、脳内の変化に起因する。一方、ゴナドトロピン非依存性思春期早発症は、脳内のホルモン分泌亢進がない状態で、末梢における内因性分泌亢進あるいは外因性の性ホルモン曝露により二次性徴を認めるものであり、脳のゴナドトロピン分泌はむしろ抑制される。
Gonadotropin-dependent precocious puberty
ごなどとろぴんいぞんせいししゅんきそうはつしょう
ゴナドトロピン依存性思春期早発症
二次性徴とは、男子における精巣の増大と外性器の成熟・陰毛の発生・腋毛やひげ、変声が、また 女子における乳房発達、陰毛発生と外性器の成熟および腋毛の発生・月経がおこり、順次進行していくことである。一般に、二次性徴の開始時期には個人差があり、平均開始年齢からほぼ正規分布を示すと考えられている。二次性徴が平均から2SDまたは95パーセンタイルよりも早期に開始したものは、標準的な幅を超えて病的に早いと考えられ、これを思春期早発症と定義する。 思春期における二次性徴は、脳内視床下部よりも中枢の「成熟時計」と呼ばれる体内時計により、視床下部ゴナドトロピン放出ホルモンの分泌が亢進し、これが下垂体からのゴナドトロピン（LHおよびFSH）の分泌を促進し、さらにゴナドトロピンが性腺からの性ホルモン（精巣からのテストステロンまたは卵巣からのエストロジェン）分泌を促進することで発来し、進行する。 思春期早発症は、ゴナドトロピン依存性とゴナドトロピン非依存性に分類される。ゴナドトロピン依存性思春期早発症は、中枢のゴナドトロピン放出ホルモン分泌亢進から始まるゴナドトロピン分泌促進を認めるもので、脳内の変化に起因する。一方、ゴナドトロピン非依存性思春期早発症は、脳内のホルモン分泌亢進がない状態で、末梢における内因性分泌亢進あるいは外因性の性ホルモン曝露により二次性徴を認めるものであり、脳のゴナドトロピン分泌はむしろ抑制される。
Non-gonadotropin-dependent precocious puberty
ごなどとろぴんひいぞんせいししゅんきそうはつしょう
ゴナドトロピン非依存性思春期早発症
男性では女性化乳房をきたし、女性では巨大乳房、不正性器出血を呈する疾患で、血中エストロゲンの高値を認める。
Hyperestrogenism
女性において、男性ホルモンの過剰により男性化兆候を示す状態をいう。血中のテストステロン濃度の高値を示す。また、特にアロマターゼ欠損症では二次性徴の欠如と進行性の男性化を認める。
Hyperandrogenism
二次性徴とは、男子における精巣の増大と外性器の成熟・陰毛の発生・腋毛やひげ、変声を、女子における乳房発達、陰毛発生と外性器の成熟および腋毛の発生・月経がおこり、順次進行していくことである。一般に、二次性徴の開始時期には個人差があり、平均開始年齢からほぼ正規分布を示すと考えられている。二次性徴が平均から２SDまたは95パーセンタイルよりもに遅れて開始したものは、標準的な幅を超えて病的に遅延していると考えられ、これを思春期遅発症と定義する。思春期遅発症の中で、下垂体ゴナドトロピン分泌低下が成人期になっても持続し回復しないために性腺機能低下症が持続するものを、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症と呼ぶ。 思春期における二次性徴は、脳内視床下部よりも中枢の「成熟時計」と呼ばれる体内時計により、視床下部ゴナドトロピン放出ホルモン（LHRH）の分泌が亢進し、これが下垂体からのゴナドトロピン（LHおよびFSH）の分泌を促進し、さらにゴナドトロピンが性腺からの性ホルモン（精巣からのテストステロンまたは卵巣からのエストロジェン）分泌を促進することで発来し、進行する。視床下部のLHRHニューロンは嗅脳原基（Olfactory placode）より発生し、視床下部に遊走していくが、カルマン（Kallmann）症候群は、このLHRHニューロンの遊走や分布に障害がおこるために、LHRH分泌が欠如または不十分となり、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症をきたす。さらに嗅球の機能障害により、無嗅症や低嗅症を併発する。また、腎形成異常や難聴、口唇口蓋裂などの合併が知られている。 カルマン(Kallmann)症候群以外の低ゴナドトロピン性性腺機能低下症では、二次性徴開始に関わる遺伝子変異による先天性のものと、脳内器質性疾患や放射線照射などによる後天性のものがある。
Kallmann syndrome
かるまんしょうこうぐん
カルマン症候群
Kallmann症候群
本疾患は精巣の発生・分化過程の障害により機能異常を来した状態と定義される。
Testicular dysgenesis
せいそうけいせいふぜん
精巣形成不全
本疾患は卵巣の発生・分化過程の障害により機能異常を来した状態と定義される。
Ovarian dysgenesis
らんそうけいせいふぜん
卵巣形成不全
本疾患は精巣や卵巣自体が原因で機能異常を来した状態の総称である。視床下部・下垂体の異常により二次的に精巣や卵巣の機能障害を来す低ゴナドトロピン性性腺機能低下症とは区別される。精巣や卵巣の発生、分化の過程に明らかな障害が認められる病態は除外する（精巣形成不全、卵巣形成不全のページ参照）。
63および64にかかげるもののほか、こうごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう
63及び64に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症
Hypergonadotropic hypogonadism of other etiologies
Klinefelter syndrome
Klinefelter症候群
クラインフェルターしょうこうぐん
クラインフェルター症候群
卵精巣性性分化疾患（ovotesticular DSD、以前の呼称では真性半陰陽）は、同一個体内に卵巣組織と精巣組織が同側あるいは対側に存在する状態と定義される。異なる性腺の組み合わせは多様で、一側が精巣で対側が卵巣のタイプが20％、一側が精巣または卵巣で対側が卵巣精巣のタイプが約50％、両側ともに卵巣精巣のタイプが約30％と報告されている1)。核型は、人種によって差を認めるが、本邦における125例での検討では、46,XXが61.6％、46,XYが12.8％、46,XX/46,XYが14.4％であったと報告されている2)。
Ovotesticular dsd
らんせいそうせいせいぶんかしっかん
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular disorder of sex development
混合性性腺異形成症（mixed gonadal dysgenesis）は、同一個体において精巣成分と索状性線が共存する状態であり、それに関連する内外性器の分化異常がみられる病態である1)。代表的な核型は、45,X/46,XYのモザイクであるが、45,X/47,XYYや45,X/46,XY/47,XYYの核型も報告されている。
Mixed gonadal dysgenesis
こんごうせいせいせんいけいせいしょう
混合性性腺異形成症
卵巣･精巣や性器の発育が非典型的である状態を性分化疾患（Disorders of Sex Development: DSD）とよぶ。DSDは、出生時の外陰部異常を中核症状とするが、広義には二次性徴の発来異常も含まれる。5α-還元酵素欠損症は、染色体が46, XYで精巣は存在するが、ミュラー管由来構造物（子宮）は存在しない46, XY DSDの一つである。遺伝子異常によるホルモンの合成障害が原因である。
5 alpha-reductase deficiency
5α-還元酵素欠損症
5あるふぁかんげんこうそけっそんしょう
卵巣･精巣や性器の発育が非典型的である状態を性分化疾患（Disorders of Sex Development: DSD）とよぶ。DSDは、出生時の外陰部異常を中核症状とするが、広義には二次性徴の発来異常も含まれる。17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症は、染色体が46, XYで精巣は存在するが、ミュラー管由来構造物（子宮）は存在しない46, XY DSDの一つである。遺伝子異常によるホルモンの合成障害が原因である。
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
17べーたひどろきしすてろいどだっすいそこうそけっそんしょう
卵巣･精巣や性器の発育が非典型的である状態を性分化疾患（Disorders of Sex Development: DSD）とよぶ。DSDは、出生時の外陰部異常を中核症状とするが、広義には二次性徴の発来異常も含まれる。アンドロゲン不応症は、染色体が46, XYで精巣は存在するが、ミュラー管由来構造物（子宮）は存在しない46, XY DSDの一つである。遺伝子異常によるホルモンの作用異常が原因である。
Androgen insensitivity syndrome
あんどろげんふおうしょう
アンドロゲン不応症
性分化疾患（DSD）の分類のうち染色体の核型が46,XYのものの中で、5α-還元酵素欠損症、アンドロゲン不応症、17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、先天性副腎過形成症（リポイド副腎過形成症、3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、P450酸化還元酵素欠損症）を除外した疾患が含まれる。
68から70までにかかげるもののほか、46,えっくすわいせいぶんかしっかん
68から70までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患
Other disorders of sex development of 46,XY
性分化疾患（DSD）の分類のうち染色体の核型が46,XXのもの。
46,XX性分化疾患
46,えっくすえっくすせいぶんかしっかん
Disorders of sex development of 46,XX
46,XY DSD
腫瘍からのVIP分泌過剰による疾患。
VIP産生腫瘍
Vipoma
ぶいあいぴーさんせいしゅよう
膵、十二指腸に発生するガストリン産生腫瘍からのガストリン分泌過剰による疾患。
Gastrinoma
がすとりのーま
ガストリノーマ
腫瘍による活性アミン(セロトニン、ヒスタミン)、タキキニン、プロスタグランジンなど の分泌過剰による疾患。
Carcinoid syndrome
かるちのいどしょうこうぐん
カルチノイド症候群
主に膵に発生する腫瘍からのグルカゴン分泌過剰による疾患。
膵β細胞由来のインスリン分泌性腺腫。
Insulinoma
いんすりのーま
インスリノーマ
先天性に膵β細胞の一部または全部からインスリン過分泌をきたし、難治性の低血糖をきたす疾患である。
Congenital hyperinsulinemia
せんてんせいこういんすりんけっしょう
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinaemia
インスリンの過剰によって難治性の低血糖をきたす疾患のうちインスリノーマ、先天性高インスリン血症によらないもの。
77および78にかかげるもののほか、こういんすりんけっせいていけっとうしょう
77及び78に掲げるもののほか、高インスリン血性低血糖症
Other hyperinsulinemic hypoglycemia
Other hyperinsulinaemic hypoglycaemia
ビタミンD依存性くる病は、遺伝性にビタミンD抵抗性くる病（骨軟化症）をきたす疾患で、生理量のビタミンDではその作用が不足する病態である。通常生後数カ月以内に、くる病所見や、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんで発症する。腎臓の25位水酸化ビタミンD 1α位水酸化酵素遺伝子(CYP27B1)の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症I型（Vitamin D-dependent rickets, type 1：VDDR I）と，ビタミンD受容体遺伝子(VDR)の不活性型変異によりビタミンDの作用が障害されるビタミンD依存症II型（（Vitamin D-dependent rickets, type II：VDDR II）に分類される。
天然型ビタミンDの通常量で治癒できない骨軟化症の総称として、ビタミンD抵抗性骨軟化症という病名が使用され、低リン血症性骨軟化症、繊維芽細胞増殖因子23 (fibroblast growth factor 23: FGF23) 関連低リン血症性骨軟化症、高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病、腫瘍性骨軟化症などが含まれる。通常、ビタミンD依存症とは区別される（ビタミンD依存症の項参照）。生後、数年以内にくる病の形で発症することが多い（ビタミンD抵抗性くる病）。
ビタミンD抵抗性骨軟化症
原発性低リン血症性くる病は、腎尿細管におけるリン再吸収の異常により、尿リン排泄が増加し、血清リン濃度が低下する事によりくる病をきたす疾患である。遺伝性と非遺伝性に分けられ、前者はさらに、遺伝形式および症状により数種類の疾患に分類される。最近、線維芽細胞増殖因子23（FGF23: Fibroblast growth factor 23）がリン利尿を惹起する主因子として同定され、FGF23の上昇に寄るくる病をFGF23関連低リン血症性くる病とも呼ぶ。高カルシウム血症を伴わない低リン血症は後天性にもおこり、腫瘍に伴う尿中リン排泄増加、薬剤などによる尿細管機能異常などでみられる。
げんぱつせいていりんけっしょうせいくるびょう
栄養状態に関わらず、脂肪組織が全身性または局所性に減少・消失する疾患。治療抵抗性の脂肪萎縮性糖尿病、脂質異常をきたして生命予後不良となることがある。萎縮の分布、先天性・後天性により下記に分類される。１ 全身性脂肪萎縮症(1) 先天性全身性脂肪萎縮症（Berardinelli-Seip 症候群）(2) 後天性全身性脂肪萎縮症（Lawrence 症候群） ２ 部分的脂肪萎縮症(3) 先天性（家族性）部分性脂肪萎縮症(4) 後天性部分性脂肪萎縮症
副甲状腺腫瘍、膵消化管内分泌腫瘍、下垂体腺腫を中心として多発性に腺腫または過形成を生じる疾患である。
Multiple endocrine neoplasia type 1
たはつせいないぶんぴつしゅよう1がた
多発性内分泌腫瘍1型
MEN1
Wermer syndrome
Wermer症候群
ウェルマー症候群
甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、副甲状腺腫瘍を中心として多発性に腫瘍を生じる疾患である。
Multiple endocrine neoplasia type 2
たはつせいないぶんぴつしゅよう2がた
多発性内分泌腫瘍2型
MEN 2
Sipple syndrome
Sipple症候群
シップル症候群
多発性内分泌腫瘍を認めるが、多発性内分泌腫瘍1型および2型に属さない疾患である。多発性内分泌腫瘍を認めるVon Hippel-Lindau病およびVon Recklinghausen病、その他が含まれる（ただし、Von Recklinghausen病については 皮膚疾患11. レックリングハウゼン病 を参照のこと）。
84および85にかかげるもののほか、たはつせいないぶんぴつしゅよう
84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍
Other multiple endocrine neoplasia
obsolete Von Hippel-Lindau disease
obsolete Von Hippel-Lindau病
ふぉんひっぺるりんどうびょう
1935年に、両側卵巣の多嚢胞性腫大と肥満・男性化徴候を伴う月経異常を主徴とするStein-Leventhal症候群が報告され、以後､成人においては排卵障害を伴う症候群として一般化したが、必ずしも特徴的徴候を有さないPCOS症例が増加し、基準が曖昧となっていた。海外では1990年にNIHが排卵障害と高アンドロゲン血症の二つを必ず満たすという診断基準を作成し、2003年にESHRE/ASRMの、いわゆるRotterdam Criteriaが策定され、排卵障害、高アンドロゲン血症、卵巣のPCO所見のうち二つを満たすものとし、これが世界的には最も多く使用されている。2009年にはAES（Androgen Excess Society）が高アンドロゲン血症を認めないPCOSの存在に疑問を呈し、未だ議論は継続している。 一方本邦では、欧米との表現型が異なることが指摘されており、特に肥満を伴う例が少ないこと、東アジア系では高アンドロゲン血症でも多毛を来さない例が多いことから、欧米の定義をそのまま当てはめることには無理があった。そこで日本産婦人科学会は、1993年に生化学データを盛り込み､排卵障害、高LH、卵巣のPCO所見の3つを必ず満たすという基準を設定した。しかし、LH測定系の問題などが明らかとなって、2007年にはこれを改定し、月経異常（排卵障害）、高LHまたは高アンドロゲン、卵巣のPCO所見の3つを必ず満たす、という基準を設定した。
45,Xを代表とする性染色体異常症で，Ｘ染色体モノソミーの他に，i(Xq), Xp-, Yp-などの構造異常，および，種々のモザイクなどが含まれる．臨床的には，低身長，性腺異形成，特徴的奇形徴候により特徴づけられ，また，高度の流産率も知られている．現在，ターナー症候群の正確な定義はないが，通常の染色体検査で認識される染色体異常と上記の臨床症状の少なくとも１つが存在するとき，ターナー症候群と診断してよいと考える．特に，後述のようにターナー症候群発症の責任遺伝子はX染色体短腕とY染色体短腕に存在するため，性染色体短腕欠失と特徴的臨床症状の組み合わせは診断特異的である．この文脈からSHOXを含む染色体検査で検出できる性染色体短腕の微小欠失はターナー症候群と診断されるが，性染色体異常症が存在しても臨床症状が見られないとき（例：X染色体長腕欠失）や，臨床症状が存在しても染色体異常症が見られないとき（例：SHOXを含む微小欠失）には，ターナー症候群という診断は避けるべきで，前者はX染色体長腕欠失による二次性無月経，後者は，SHOX異常症と診断する．
Turner syndrome
たーなーしょうこうぐん
ターナー症候群
Turner症候群
プラダーウイリー症候群（PWS）は、1956年内分泌科医のプラダーと神経科医のウイリーが報告した疾患である。内分泌学的異常には肥満、糖尿病、低身長、性腺機能不全などが、神経学的異常には発達遅滞、筋緊張低下、特異な性格障害・行動異常などが含まれる。
皮膚カフェオレ斑、線維性骨異形成症、ゴナドトロピン非依存性思春期早発症を三主徴とする疾患群。出生時より徴候が明らかな場合と、徐々に臨床症状が現れる場合があり、三主徴がすべて揃わないこともある。10歳以下の小児期に発症し、出生後早期に症状が出現することも多い。皮膚カフェオレ斑は出生時より認める。
McCune-Albright syndrome
まっきゅーん・おるぶらいとしょうこうぐん
マッキューン・オルブライト症候群
McCune-Albright症候群
ヌーナン症候群は，低身長，思春期遅発，心奇形，特徴的外表奇形（眼間乖離，翼状頚，外反肘など）により特徴づけられる先天奇形症候群である．知能低下，難聴，出血性素因，男児外性器形成障害もしばしば認められ，胎児水腫や白血病（特にjuvenile myelomonocytic leukemia, JMML）、さらには固形腫瘍もときに出現する．
本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。本邦ではローレンス・ムーン・ビードル症候群と呼ばれることが 多いが、それは世界的には肥満のない別の疾患を指すとされる。通常は小児期に発症し、診断されるが、時に成人になってから診断されることもある。
Bardet-Biedl syndrome
ばるでー・びーどるしょうこうぐん
バルデー・ビードル症候群
Bardet-Biedl症候群
以前は 若年性関節リウマチと呼ばれた病態を含む。国際リウマチ学会（International Leagues of associations for Rheumatism: ILAR）の小児リウマチ常任委員会が1994年のSantiago会議において「16歳未満で発症し、6週間以上持続する原因不明の関節炎で、他の病因によるものを除外したもの」を若年性特発性関節炎（juvenile idiopathic arthritis: JIA）と定義した。その後1997年のDurban改訂、2001年のEdmonton改訂を経て、現在ILAR分類は小児の慢性関節炎の国際基準となっている。 ILAR分類はJIAを下記の7病型に分類している 本邦においても、日本小児リウマチ学会が上記分類にもとづき「若年性特発性関節炎初期診療の手引き（2007年）」を作成した。しかし、発症早期にはILAR分類を用いて診断することは困難であるため、本邦の小児診療の実情に合わせ、新たに『診断の手引き』を策定した。表：若年性特発性関節炎ILAR分類（2001）
全身性エリテマトーデスsystemic lupus erythematosus (SLE)は、紅斑性狼瘡（こうはんせいろうそう）lupus erythematosusとよばれる皮疹を特徴とし、発熱や倦怠感などの全身症状を伴う全身性炎症性疾患である。自己免疫性疾患の一つであり、抗DNA抗体などの自己抗体からなる免疫複合体が血管に沈着し、補体系を活性化して血管や組織を傷害することで、皮膚(皮疹)、腎臓(ループス腎炎)、中枢神経系(CNSループス)などに多彩な臓器病変を引き起こす。 小児SLEとは16歳未満に発症したものをさすが、成人例と比べて一般に経過は急性で重症例が多い。
SLE
若年性皮膚筋炎(JDM)は16歳未満で発症し特徴的な皮疹と対称的筋力低下を主症状とする慢性炎症性疾患であり，皮膚および筋肉の症状が共に見られるものは古典的JDMとする．JDMは病態や予後などの違いから成人の皮膚筋炎(DM)とは分けて考えられている．典型的な皮膚所見を呈しながら明らかな筋症状を認めないもの若年発症臨床的無筋症性皮膚筋炎(juvenile-onset clinically amyopathic dermatomyositis,JCADM)とされ，これには検査上筋炎を示す所見を認める場合と認めない場合がある(臨床症状の項を参照)．また炎症性筋炎を呈しながら皮膚症状を欠くものは若年性多発性筋炎(JPM)とされるが小児においてはまれである．
Juvenile dermatomyositis, polymyositis
PM/DM
Juvenile dermatomyositis
じゃくねんせいひふきんえん
若年性皮膚筋炎
JDM
Juvenile polymyositis
じゃくねんせいたはつせいひふきんえん
若年性多発性筋炎
JPM
シェーグレン症候群 (Sjögren’s syndrome: 以下SS)は、全身の外分泌腺が系統的に傷害されることを特徴とする、全身性の自己免疫疾患である。自己免疫性外分泌腺症 (autoimmune exocrinopathy)ともいわれる。 外分泌腺の中でも涙腺・唾液腺の障害が主で、障害が進行すれば、涙液分泌の低下による眼の乾燥、唾液分泌低下による口の乾燥などの症状が出現する。しかし、症状はかならずしも自覚症状となるわけでなく、羞明感、眼の異物感、う歯の増加、口内炎の多発などの症状として表れることもある。多くの患者で種々の自己抗体の産生が認められ、血中ガンマグロブリン値が高値となる。自己抗体としては抗核抗体(斑紋型)、抗SS-A/Ro抗体、リウマチ因子の陽性率が高い。抗SS-B/La抗体はSSに特異性は高いとされるが、陽性率はそれほど高くない。 外分泌腺障害以外にも種々の臓器障害を来すことも知られている。障害が外分泌腺に限定されている例を腺型SS、外分泌腺以外の臓器に障害がある例を腺外型SSと呼ぶことがある。また全身性エリテマトーデス(SLE)など種々の膠原病と合併することも知られており、膠原病の合併のない例を一次性SS、膠原病を合併する例を二次性SSと呼ぶ。
抗リン脂質抗体症候群は、抗リン脂質抗体の存在下に血栓傾向が増す疾患であり、小児では動静脈血栓症が問題となる。抗リン脂質抗体はリン脂質またはリン脂質と蛋白の複合体に結合する自己抗体の総称で、抗カルジオリピン抗体（aPL）や生物学的偽陽性などが含まれるが、臨床診断には抗カルジオリピンβ2-グリコプロテインⅠ（aPLβ2GPI）抗体もしくはループスアンチコアグラント（LA）の存在が重要である。 単独で発症した症例は原発性APSに、全身性エリテマトーデス(SLE)などリウマチ性疾患に伴う場合は続発性APSに分類される。APSの特殊型として、多臓器に微小血栓をきたし急速に多臓器不全に陥る、致死率が高い劇症型抗リン脂質抗体症候群(Catastrophic APS)がある。
Anti-phospholipid antibody syndrome
こうりんししつこうたいしょうこうぐん
抗リン脂質抗体症候群
ベーチェット病は、皮膚粘膜症状（反復する口内炎、皮膚症状、外陰部潰瘍）および眼症状（ぶどう膜炎）を特徴とし、炎症の増悪と寛解を反復する慢性疾患である。小児ベーチェット病は成人例と比較して、消化器症状の出現頻度が高い（約50％）一方で、皮膚症状（約60％）・外陰部潰瘍（約50％）・眼症状（約20％）の出現頻度が少ないという特徴がある。世界中の専門家の意見が一致した疾患の定義は存在せず、国際基準（Criteria of the International Study Group for diagnosis BD）をはじめとする成人のベーチェット病を対象に作成された複数の診断基準が小児ベーチェット病でも使用される。本邦では、厚生労働省 特定疾患ベーチェット病 診断基準が用いられることが多い。
Behçet disease
Behçet病
大動脈とその主要分枝及び肺動脈、冠動脈に狭窄、閉塞又は拡張病変をきたす原因不明の非特異性炎症性疾患である。血管炎による全身症状、狭窄ないし閉塞をきたした動脈の血流障害による各種臓器障害、あるいは拡張による動脈瘤などが臨床病態の中心をなす。病変の部位や広がりによって症状が異なるため、臨床症状が多彩である。本邦では大動脈炎症候群と呼ばれることが多いが、欧米では高安動脈炎と呼ばれている。上肢血管の脈拍欠損を伴うことから、脈なし病と呼ばれたこともある。発症頻度には人種差や地域差があるが、本邦では若い女性に好発する。厚生労働省の特定疾患治療研究事業の対象疾患の一つに指定されている。
大動脈炎症候群
Wegener肉芽腫症は、病理組織学的に全身の壊死性・肉芽腫性変化を認め、発症機序に抗好中球細胞質抗体ANCAが関与する原発性血管炎症候群である。International Chapel Hill Consensus Conferenceの2012年改訂で、従来のWegener肉芽腫症という呼び名からgranulomatosis with polyangitis GPAに変更された。ANCAの関与するsmall vessel vasculitisの一疾患に区分され、上下気道の壊死性・肉芽腫性炎症および小から中血管を主に侵す壊死性血管炎を来たし、高頻度に壊死性糸球体腎炎を伴うものと再定義された。GPAは元来、生命予後の極めて悪い疾患であるが、発症早期に免疫抑制療法を開始すると、高率に寛解を導入できる疾患であることがわかってきた。しかし声門下狭窄に伴う呼吸不全など救急疾患としての性格や、臓器後遺症としての腎不全の存在は、単なる慢性炎症性疾患としてのみで捉えるべきではないことを意味している。血管病変を主体とした全身性疾患としての管理が不可欠である。
結節性多発血管炎は中型血管炎に分類され、中・小型の筋性動脈に壊死性血管炎を認めるが、細動脈や毛細血管には血管炎を認めない原発性血管炎である。細動脈以下の小型血管が主な罹患血管である顕微鏡的多発血管炎とは、病態・症状・病理組織所見・検査所見・予後などが明確に異なる。ANCAが陽性になることはまれである。
Polyangiitis nodosa
けっせつせいたはつけっかんえん
結節性多発血管炎
顕微鏡的多発血管炎MPAは、1994年のInternational Chapel Hill Consensus Conferenceで、結節性多発動脈炎PANと診断されていた症例のうち、小血管（毛細血管、細動静脈）を主体とした壊死性血管炎として新たに分類された疾患である。病理学的には血管壁への免疫複合体沈着をほとんど認めず、抗好中球細胞質抗体ANCA陽性率が高いこと、壊死性糸球体腎炎を伴うことを特徴とする。病態や臨床病型に着目した2012年改訂分類では、Wegener肉芽腫症／多発血管炎性肉芽腫症GPAおよびChurg-Strauss症候群／好酸球性多発血管炎性肉芽腫症EGPAとともにANCAの関与するsmall vessel vasculitisに区分されたANCA関連血管炎の一つである。ANCAの対応抗原はGPAと異なりミエロペルオキシダーゼMPOが多く、特に本邦のMPA例のMPO-ANCAの陽性率は9割を超える。MPA は肉芽腫性病変のみられない点でGPA、EGPAと区別される。
気管支喘息やアレルギー性鼻炎が先行し、その後末梢血好酸球増多を伴って発症する中小型血管の壊死性血管炎である。病理学的には血管周囲への好酸球浸潤や、好酸球浸潤を伴う血管外肉芽腫性病変が全身の結合組織間質にみられる。以前は、アレルギー性肉芽腫性血管炎allergic granulomatous angiitis (AGA)、あるいはチャーグ・ストラウス症候群Churg-Strauss syndrome (CSS)と呼ばれていた。
再発性多発軟骨炎（Relapsing Polychondritis: RP）は、耳介、鼻、喉頭気管軟骨などに生じる再発性かつ進行性の軟骨炎を特徴とする稀な自己免疫性疾患である。これらの症状以外に、関節炎、眼病変、心血管病変などを呈し、他のリウマチ性疾患を合併することも多い。なかでも、喉頭気管病変は主な死因となるため、早期の診断と治療介入が必要となる。殆どの患者は中年期以降の成人であるが、小児の報告も稀にある。
強皮症は皮膚硬化をはじめとした全身臓器の線維化を特徴とする原因不明の慢性疾患である。全身性強皮症 (SSc)は、皮膚症状の他に肺線維症・肺高血圧症や腎障害、消化器障害など全身臓器の合併症を認める。本疾患は、硬化の程度、進行などについては患者によって異なり多様な症状を認める。このため全身性強皮症を大きく2つに分けるLeRoyらの分類が国際的に広く用いられている。これは臨床症状から皮膚硬化が肘関節より体幹側に進展する“diffuse cutaneous SSc (d-SSc)”、皮膚硬化が肘関節までの末梢側に限局する”limited cutaneous SSc (l-SSc)“の２病型に分類される。
SSc
混合性結合組織病(mixed connective tissue disease：MCTD)は、全身性エリテマトーデス（SLE），多発筋炎（PM），全身性強皮症（SSc）様所見の混在する疾患である。本疾患では、SLE・PM・SScそれぞれの臨床所見が同一患者に同時にあるいは経過とともに認められ、血中に抗U1-RNP (ribonucleoprotein)抗体が検出されることが特徴である。小児の混合性結合組織病ではSLE・PM・SScの３つ所見を全て認めることは少なく、SLE様所見の比重が高く、PM・SSc様所見の比重が少ないことが特徴である。
家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever: FMF）は、漿膜炎などを反復する自己炎症疾患（autoinflammatory diseases）である。典型例と非典型例（不完全型）に分類される。典型例では、月に１回ほどの発熱を繰り返す。発熱期間は72時間以内で、発熱に伴って激しい腹痛か胸背部痛を訴え、関節炎の併発は下肢の大関節にみられる。非典型例は発熱期間が数週間と長く、さまざまな随伴症状を呈し、関節炎の合併は肘関節などにみられる。いずれも発熱時には、CRPは10 mg/ml以上と高値になることが多く、発作間欠期には正常化する。本症は、炎症を制御する分子群の異常によって発症する自己炎症疾患の中で代表的な疾患であり、責任遺伝子MEFV (蛋白はpyrin) が同定されている。MEFV exon 10変異(M694Iなど)は典型例に多く、非典型例ではexon 3のP369S-R408Q変異が検出されやすい。治療はいずれの型も好中球機能を抑制するコルヒチンが大多数例で奏効する。
NLRP3遺伝子(蛋白名：cryopyrin，クリオピリン)の異常により発症する自己炎症性疾患の総称であり、炎症性サイトカインIL-1βの過剰産生により、周期性或いは持続性に全身の炎症を来す疾患群である。
遺伝性の周期性発熱症候群の一つであり、筋肉痛や皮疹を伴う。アイルランド/スコットランドの一家系の報告(1982年)に始まり、1999年にⅠ型TNF受容体遺伝子の変異が同定され、TRAPS(TNF receptor-associated periodic fever syndrome)と命名された。
主として4歳以下の小児に発症し、関節炎・ぶどう膜炎・皮膚炎を3主徴とするサルコイドーシスは、歴史的に若年発症サルコイドーシス(Early-onset sarcoidosis; EOS, MIM#609464)と呼ばれてきた。一方、1985年、EOSと酷似する臨床像を4世代に渡って呈する家系例がBlauにより報告され、常染色体優性遺伝形式を示すこの疾患はBlau症候群(MIM#186580)と命名された。2001年、Blau症候群の原因遺伝子としてNOD2が同定され、2005年、本邦EOS10例の遺伝子解析よりEOSにおいてもNOD2がその責任遺伝子であることが金澤らにより証明された。今日では、両者は同一の疾患であり、EOSはBlau症候群の孤発例と考えられている。常染色体優性遺伝形式を示す。
Blau syndrome, early onset sarcoidosis
幼児期から発症する慢性反復性の炎症、発熱を特徴とする自己炎症疾患である。凍瘡様皮疹発症、結節性紅斑様皮疹、脂肪組織炎を認め、次第に長く節くれ立った指、関節拘縮、顔面と上肢を主体とする部分的脂肪筋肉萎縮が進行する。脂肪異栄養症および発熱を伴う慢性非典型的好中球性皮膚疾患症候群(Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome :CANDLE Syndrome), あるいは関節拘縮、筋委縮、小球性貧血、脂肪異栄養症誘因性脂肪織炎（Joint contractures, Muscle atrophy, Microcytic Anemia, and Panniculitis Induced Lipodystrophy:JMP)と同一疾患である。プロテアソームを構成する20S構成因子の中のPSMB8が同定され、ユビキチン化蛋白質が蓄積が本症の発症に関わることが明らかになった。副腎皮質ホルモン薬が奏功せず、他に有効な薬剤がないため予後不良な難治性疾患である。
本疾患はコレステロール生合成経路に関わるメバロン酸キナーゼ（MK）の活性低下により発症する常染色体劣性の代謝疾患であるが、臨床的特徴として乳児期より発症し自己炎症性疾患の病像を呈する。残存MK活性により、先天奇形や精神発達遅滞などの重い症状を伴うメバロン酸尿症 ((酵素活性 1 %未満) と、わずかに酵素活性が残存する高IgD症候群（同1-10 %）に分類される。1984年にオランダ人の家系で初めて報告され、家族性地中海熱（FMF）とよく似た臨床像を示しながらも、血清IgD高値や、発作時のリンパ節腫脹、下痢などいくつかの臨床所見の違いから、FMFとは異なる疾患として提唱された。しかし、近年診断された本邦での症例は、初診時にIgDの上昇を認めないことが多く、診断には注意を要する。
Mevalonate kinase deficiency
1997年に報告された、常染色体優性遺伝形式をとる稀な自己炎症性疾患であり、無菌性化膿性関節炎を臨床像の主体とし、壊疽性膿皮症と囊腫性座瘡を伴う事を特徴とする。
本疾患は10歳前後の小児に好発する骨・骨髄の無菌性炎症疾患であり、疼痛を伴う骨髄炎が多発し、寛解と増悪を繰り返すことが特徴である。掌蹠膿疱症や尋常性乾癬などの皮膚症状を合併することが多く、SAPHO症候群も類似した疾患と考えられている。また、早期(2歳未満)に慢性再発性多発性骨髄炎を発症し、先天性赤血球異形成貧血(低色素性、小球性貧血)及びSweet症候群などの皮膚炎を合併する常染色体劣性遺伝疾患をMajeed症候群と呼ぶ。Majeed症候群はLPIN2遺伝子の異常であることが判明している。
本疾患は、炎症性サイトカインであるIL-1とⅠ型IL-1レセプターに対して競合阻害するIL-1レセプターアンタゴニストの欠損により起こる、常染色体劣性遺伝形式の自己炎症性疾患である。膿疱症・骨髄炎・骨膜炎が主症状となる。
Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist
いんたーろいきん1じゅようたいきっこうぶんしけっそんしょう
インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症
15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん
15から24までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患
Other autoinflammatory diseases
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。CECR1遺伝子の変異によるADA2酵素活性の低下/欠損を原因とする常染色体劣性の遺伝性疾患である。繰り返す発熱、蔓状皮斑やレイノー症状等の皮膚症状、麻痺や痺れなどの神経症状、眼症状（中心静脈閉塞や視神経萎縮、第3脳神経麻痺など）などを主症状とし、血管炎を基本病態とする遺伝性の結節性多発動脈炎様疾患として2014年に報告された。その後、白血球減少や貧血、血小板減少、低ガンマグロブリン血症、自己免疫性リンパ増殖性疾患様症状など、多彩な臨床像を呈する事が明らかとなっている。又、多くの症例は学童期までに発症するものの、同じ変異を持つ患者同士、さらには同じ家系内の患者同士でも症状や発症年齢に大きな差が認められることが知られている。
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。自己炎症合併フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症は、反復性の水疱症、間質性肺炎、関節炎、炎症性眼疾患、腸炎、蜂窩織炎、肺副鼻腔感染症を伴う軽度の免疫不全症を症状とするPLGC2遺伝子異常症である1)。PLAIDと違い、寒冷蕁麻疹は伴わない。ただし、PLAIDで欠失するC末SH2領域内にあるp.Ser707Tyr変異の１家系のみである。
Autoinflammation and PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
じこえんしょうがっぺいふぉすふぉりぱーぜしーがんま2かんれんこうたいけっそんめんえきいじょうしょう
自己炎症合併フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症
APLAID
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。CARD14遺伝子は、常染色体優性遺伝形式で発症する尋常性乾癬や膿疱性乾癬の責任遺伝子として同定された。また、類似の疾患であるfamilial pityriasis rubra pilarisの責任遺伝子であることも判明している。
CARD14 deficiency
CARD14異常症
しーえーあーるでぃー14いじょうしょう
CARD14欠損症
Caspase recruitment domain-containing protein 14 deficiency
Caspase recruitment domain-containing protein 14異常症
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。ケルビズム（Cherubism）は、上顎または下顎の進行性無痛性両側性拡大を来す疾患であり、病変部位おいて骨融性病変と軟部組織の線維性軟骨異形成を認める。マクロファージの過剰反応により炎症性サイトカイン前駆体や破骨細胞新生に関わるサイトカインが過剰産生され、破骨細胞の産生が亢進し、炎症部位に破骨細胞は過剰に集積することが背景にあると考えられている。
Cherubism
けるびずむ
ケルビズム
IL-10/IL-10受容体遺伝子異常症
Interleukin-10/interleukin-10 receptor deficiency
あいえる10/あいえる10じゅようたいいでんしいじょうしょう
IL-10/IL-10 receptor deficiency
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。IL-10/IL-10受容体遺伝子異常症は、IL-10遺伝子、IL-10受容体遺伝子の変異により、乳児期早期に発症する致死的な炎症性腸疾患を来す稀な疾患であり、トルコ、アラブなど中東を中心に報告されている。特に近親婚の家系に多く見られることが報告されています。
IL10 deficiency
IL10欠損症
あいえる10けっそんしょう
Interleukin-10 deficiency
IL-10RA deficiency
IL-10RA欠損症
あいえる10あーるえーけっそんしょう
IL-10RB deficiency
IL-10RB欠損症
あいえる10あーるびーけっそんしょう
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。 NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。 NLRP-12関連周期性症候群は、クリオピリン関連周期熱症候群（cryopyrin-associated periodic syndrome：CAPS）と同様の症状を呈するにも関わらずNLRP3、MEFV、TNFRSF1A、MVK遺伝子異常が認められない症例に、2008年NLRP12遺伝子にヘテロ変異が同定された。家族性寒冷自己炎症症候群2型（familial cold autoinflammatory syndrome：FCAS2）、あるいはNAPS12（NLRP12-associated periodic syndrome）と呼ばれている。
NLRP-12関連周期性症候群
NLRP12-associated periodic syndrome
えぬえるあーるぴー12かんれんしゅうきせいしょうこうぐん
FCAS2
Familial cold autoinflammatory syndrome
家族性寒冷自己炎症症候群2型
DADA2
Deficiency of the enzyme ADA2
でぃーえーでぃーえー2
Deficiency of Adenosine Deaminase 2
PLCG2異常症
PLCg2 deficiency
ぴーえるしーじー2いじょうしょう
PLCG2-associated antibody deficiency
PLCγ2 deficiency
PLCγ2-associated antibody deficiency
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。IL36RN欠損症は、臨床的には急激な発熱とともに全身の皮膚が潮紅し、無菌性膿疱が多発する汎発性膿疱性乾癬と診断される疾患で、そのうちの一部の患者にIL-36受容体アンタゴニスト遺伝子異常が同定された。常染色体劣性遺伝形式である。
IL36RN deficiency
IL36RN欠損症
あいえる36あーるえぬけっそんしょう
DITRA
Deficiency of interleukin thirty-six receptor antagonist
Deficiency of interleukin-36 receptor antagonist
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。Majeed症候群は、慢性再発性多発性骨髄炎（CRMO：chronic recurrent multifocal osteomyelitis）に先天性赤血球異形成貧血（CDA：congenital dyserythropoietic anemia）および皮疹（Sweet症候群または膿疱症）を合併する症候群であり、新生児・乳児期に発症することが特徴である。
Majeed syndrome
Majeed症候群
まじぃーどしょうこうぐん
Chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis
MJDS
obsolete NLRP-12関連周期性症候群
obsolete NLRP12-associated periodic syndrome
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症は、寒冷誘発蕁麻疹を主症状として、低ガンマグロブリン血症、易感染性、自己免疫疾患･アレルギー疾患を合併する遺伝性疾患。常染色体優性遺伝形式である。Phospholipase Cg2（PLCG2）遺伝子の異常症である。
PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
ふぉすふぉりぱーぜしーがんま2かんれんこうたいけっそんめんえきいじょうしょう
フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症
PLAID
Phospholipase Cγ2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。RBCK1欠損症は、繰り返す細菌感染症、継続する炎症病態、筋･心筋･肝臓に直鎖上のグリコーゲンが蓄積するアミロペクチノーシスを合併する常染色体劣性遺伝形式の疾患である。アミロペクチノーシスのため、心筋障害、筋障害をきたす。NF-kB活性化に関わる、LUBAC(linear ubiquitin chain assembly)の一構成分子であるRBCK1遺伝子の機能喪失により発症する。
RBCK1 deficiency
RBCK1欠損症
あーるびーしーけー1けっそんしょう
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。SLC29A3異常症は、SLC29A3遺伝子の変異により発症する自己炎症性疾患である。アラブ家系を中心に、SLC29A3変異が原因で、頭文字がHで始まる、色素過剰症 (Hyperpigmentation), 多毛症 (Hypertrichosis), 肝脾腫 (Hepatosplenomegaly), 心奇形 (Heart anomalies), 難聴 (Hearing loss), 性腺機能低下症 (Hypogonadism), 低身長 (low Height), 高血糖 (Hyperglycemia)といった症状を呈するH症候群が報告されていた。その後、自己炎症症状を有し、H症候群と共通の皮膚症状を呈した小児でSLC29A3変異が同定され、この遺伝子変異も自己炎症性疾患の原因となることが明らかになった。
SLC29A3 deficiency
SLC29A3異常症
えすえるしー29えー3いじょうしょう
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。TNFAIP3遺伝子によりコードされる分子A20は、tumor necrosis factor (TNF) – nuclear factor (NF)-κB経路を抑制的に調節する分子である。2015年12月にTNFAIP3遺伝子のハプロ不全変異によって生じ、常染色体優性遺伝形式で若年発症するベーチェット病様の疾患としてA20ハプロ不全症(HA20)が報告された。A20にはN末端領域のovarian tumor (OTU)ドメインとC末端領域に7つのzinc finger(ZF)ドメインがあり、それぞれTNF-αシグナル伝達経路においてRIP1のK63ポリユビキチン鎖を脱ユビキチン化する作用と、4番目のZFがreceptor interacting protein kinase 1 (RIP1)にK48ポチユビキチン鎖を付加することで、プロテアーゼにより分解する作用を持つ。また、7番目のZFが直鎖状ユビキチン鎖と結合することで、リガンド刺激により多量体を形成しようとするTNF受容体複合体と、そこに会合するlinear ubiquitin chain assembly complex (LUBAC)やinhibitor of NF-κB kinase (IKK)複合体などのNF-κB活性化分子の解離を促進する。この3つの作用によって、TNF - NF-κB経路に対して抑制的に働くことになる。HA20患者では、A20のハプロ不全によって、シグナル伝達抑制効果が減弱することが主要な要因となり、炎症性サイトカインであるTNF-α、IL-6、IL-1β等が過剰産生され、全身性の炎症病態(すなわち自己炎症性疾患)を生じると考えられている。
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。NLRC4異常症は、NLRC4の遺伝子変異により常染色体優性遺伝の遺伝形式で発症する炎症を主病態とする疾患である。多くは孤発例として報告され、体細胞モザイクの症例もみられる。NLRC４異常症ではIL-1βとIL-18が過剰産生され、発熱、寒冷蕁麻疹、関節痛、乳児期発症腸炎、マクロファージ活性化症候群様症状など幅広い症状を呈する。
糖尿病は、インスリンの分泌不全、インスリン抵抗性、あるいはその両者による慢性的な高血糖によって特徴づけられる代謝異常と定義される。１型糖尿病は、膵β細胞の破壊による内因性インスリン不足により発症し、通常は絶対的なインスリン欠乏に陥るものである。従って、１型糖尿病の治療の基本は、インスリン補充療法である。
1がたとうにょうびょう
1型糖尿病
Diabetes mellitus type 1
Type 1 diabetes mellitus
日本人小児2型糖尿病患者の約70～80％は、診断時に肥満を伴っていることが明らかになっている。一方、成人の糖尿病患者では、あまり肥満は顕著ではない。つまり、近年、小児で増加している2型糖尿病は、従来から日本人でみられる2型糖尿病と病因・病態が異なるものであることが示唆される。肥満を伴う小児2型では、内臓脂肪の蓄積があり、それに伴ってアディポサイトカインの分泌異常が起き、インスリン抵抗性が高まることが、主要な病因と考えられている。内臓脂肪の蓄積とそれに伴うインスリン抵抗性の増大を中心とした代謝異常は、メタボリックシンドロームとして現在、広く知られている。言い換えると、近年小児で増加している2型糖尿病は、メタボリックシンドロームを基礎にして進行した糖尿病と考えられる。ただし、20～30％の患者では肥満を伴っておらず、インスリン抵抗性というより、インスリン分泌の低下を主体とする群もある。この群では、インスリン分泌を促す経口血糖降下薬が用いられる。
2がたとうにょうびょう
2型糖尿病
Diabetes mellitus type 2
Type 2 Diabetes Mellitus
若年発症成人型糖尿病 (以下MODY) は、常染色体優性で発症する若年糖尿病であり、糖代謝に関わる単一遺伝子の機能障害（遺伝子変異、遺伝子全体 あるいは一部の欠失などによる）が原因となって糖尿病を発症する。原因遺伝子としては今日までに13種類が報告されているが、原因不明のMODYXも存在する。
Maturity-onset diabetes of the young
じゃくねんはっしょうせいじんがたとうにょうびょう
若年発症成人型糖尿病
MODY
「新生児」は生後1か月以内を指すが、「新生児糖尿病」は一般に生後6か月未満に発症した糖尿病とされる。自己免疫性のものは少なく、多くは遺伝子異常による。生後18か月までに治癒する一過性新生児糖尿病と、以後も持続する永続性新生児糖尿病に分類される。
Neonatal diabetes mellitus
しんせいじとうにょうびょう
新生児糖尿病
インスリン受容体機能に異常があり、インスリンのシグナル伝達が正常に行われない病態をさす。
Insulin receptor abnormality
いんすりんじゅようたいいじょうしょう
インスリン受容体異常症
脂肪萎縮症は、全身あるいは部分的に脂肪組織が減少、あるいは消失する疾患である。高頻度にインスリン抵抗性糖尿病、高トリグリド血症、脂肪肝等の糖脂質代謝異常を認める。
Lipoatrophic diabetes
しぼういしゅくせいとうにょうびょう
脂肪萎縮性糖尿病
糖尿病は、慢性的に高血糖をきたす病気である。1から6までに1型、2型、若年発症成人型糖尿病（MODY）、新生児糖尿病、インスリン受容体異常症、脂肪萎縮性糖尿病、が挙げられている。その他の糖尿病として、膵外分泌疾患、内分泌疾患、薬剤や化学物質によるもの、感染症、免疫機序によるまれな病態、その他の遺伝的症候群で糖尿病を伴うことの多いもの、などがある。
1から6までにかかげるもののほか、とうにょうびょう
1から6までに掲げるもののほか、糖尿病
Other diabetes mellitus
高フェニルアラニン血症（HPA）は、L-フェニルアラニン（Phe）をL-チロシン（Tyr）に変換するフェニルアラニン水酸化反応の異常により血漿中Phe値が2mg/dlを越える状態で、その原因によりフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の異常とその補酵素のテトラヒドロビオプテリン（BH4）の代謝異常に分類される。（BH4欠損症は別項参照）。PKUは、診断時の血漿中Phe値により古典的PKU（20mg/dl以上）、軽症PKU（10mg/dl以上20mg/dl 未満）、軽症HPA（10mg/dl未満）に分類されている。BH4反応性PAH欠損症は、PKUと同じPAHの異常であるが補酵素BH4に反応して血中Phe値が低下するためBH4反応性PKU やBH4反応性HPAとよばれている。いずれも発症前に治療を開始すれば予後は良好である。
チロシンは食事に含まれるアミノ酸の一つとして、また フェニルアラニンの代謝産物として得られる。生体内でフェニルアラニンはフェニルアラニン水酸化酵素によってチロシンへと変換される。チロシンはチロシン アミノ基転移酵素によって4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、続いて4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素によってホモゲンチジン酸、ホモゲンチジン 酸酸化酵素によってマレイルアセト酢酸、マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマル酸とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症は、I型、II型、 III型の3つの病型に分類されている。これらの疾患は、遺伝的・酵素学的に別の疾患であり、臨床症状出現の機序も異なる。遺伝形式はいずれも常染色体劣 性である。高チロシン血症I型はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼが欠損によって、高チロシン血症II型は細胞質チロシンアミノ基転移酵素の欠損によって、高 チロシン血症III型は4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素の欠損によって発症する。
こうちろしんけっしょう1がた
高チロシン血症１型
チロシンは食事に含まれるアミノ酸の一つとして、 またフェニルアラニンの代謝産物として得られる。生体内でフェニルアラニンはフェニルアラニン水酸化酵素によってチロシンへと変換される。チロシンはチロ シンアミノ基転移酵素によって4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、続いて4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素によってホモゲンチジン酸、ホモゲンチ ジン酸酸化酵素によってマレイルアセト酢酸、マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマル酸とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症は、I型、II 型、III型の3つの病型に分類されている。これらの疾患は、遺伝的・酵素学的に別の疾患であり、臨床症状出現の機序も異なる。遺伝形式はいずれも常染色 体劣性である。高チロシン血症I型はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼが欠損によって、高チロシン血症II型は細胞質チロシンアミノ基転移酵素の欠損によっ て、高チロシン血症III型は4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素の欠損によって発症する。
こうちろしんけっしょう2がた
高チロシン血症２型
チロシンは食事に含まれるアミノ酸の一つとして、またフェニルアラニンの代謝産物として得られる。生体内でフェニルアラニンはフェニルアラニン水酸化酵素によってチロシンへと変換される。チロシンはチロシンアミノ基転移酵素によって4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、続いて4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素によってホモゲンチジン酸、ホモゲンチジン酸酸化酵素によってマレイルアセト酢酸、マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマル酸とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症は、I型、II型、III型の3つの病型に分類されている。これらの疾患は、遺伝的・酵素学的に別の疾患であり、臨床症状出現の機序も異なる。遺伝形式はいずれも常染色体劣性である。高チロシン血症I型はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼが欠損によって、高チロシン血症II型は細胞質チロシンアミノ基転移酵素の欠損によって、高チロシン血症III型は4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素の欠損によって発症する。
こうちろしんけっしょう3がた
高チロシン血症３型
高プロリン血症は1型と2型の2つに分類されている。1型はプロリン酸化酵素の異常、2型はP5C (pyrroline-5-carboxylic acid)脱水素酵素の異常によって発症する。いずれも常染色体劣性遺伝性であり、血中のプロリンが上昇する。
Hyperprolinemia
こうぷろりんけっしょう
高プロリン血症
Hyperprolinaemia
ペプチドの加水分解において、C末端にプロリン、またはヒドロキシプロリンを有するジペプチド、オリゴペプチドを加水分解するプロリダーゼの欠損によって発症する。
Prolidase deficiency
ぷろりだーぜけっそんしょう
プロリダーゼ欠損症
Hyperimidodipeptiduria
分枝鎖アミノ酸であるロイシン、イソロイシン、バリンの代謝に由来するα-ケト酸の酸化的脱炭酸反応を行う、分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素（BCKDH）の欠損によって発症する常染色体劣性の遺伝性疾患である。新生児マススクリーニングの対象疾患であり、わが国における発生頻度は約50万人に1人である。臨床症状として中枢神経障害とケトアシドーシスを認める。生後1-2週間で発症する古典型と、臨床症状がやや軽度な中間型、通常は無症状で急性増悪を起こす間欠型などの病型がある。
ホモシスチン尿症はメチオニンの代謝産物であるホモシステインが血中に蓄積する常染色体劣性遺伝性疾患である。ホモシステインの重合体であるホモシスチンが尿中に検出される。狭義のホモシスチン尿症はシスタチオニンβ合成酵素(CBS)欠損症を指す。これは新生児マススクリーニングの対象疾患となっている。
メチオニンアデノシルトランスフェラーゼの遺伝的欠損による持続性の血中メチオニン単独の上昇を認める。常染色体優性遺伝(AD)する病型は血中メチオニン濃度が10mg/dl以下であり臨床的に良性である。常染色体劣性遺伝(AR)する病型では血中メチオニンの高値（20mg/dl以上）が持続し脱髄を伴う中枢神経症状を合併することがある1)
Hypermethioninemia
こうめちおにんけっしょう
高メチオニン血症
Hypermethioninaemia
中枢神経系、肝臓、腎臓のミトコンドリアに分布するグリシン開裂酵素系の遺伝的な欠損のために、血漿や髄液などの体液中に大量のグリシンが蓄積する先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。グリシンは中枢神経系で神経伝達物質として働くため、グリシンが蓄積することで重篤な神経障害をきたす。
アンモニアは肝臓において尿素サイクルを経て、無害な尿素に代謝される。尿素サイクルの最初の反応を司る酵素がカルバミルリン酸合成酵素1 (CPS1)である。N-アセチルグルタミン酸(NAG)は、CPS1の活性化に働く。N-アセチルグルタミン酸合成酵素(NAGS)欠損症では、NAGの合成低下をきたす常染色体劣性遺伝性疾患である。
N-acetylglutamate synthetase deficiency
えぬあせちるぐるたみんさんごうせいこうそけっそんしょう
尿素サイクルの最初のステップであるアンモニアからのカルバミルリン酸合成を司る酵素がカルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)である。CPS1欠損症は高アンモニア血症をきたす常染色体劣性遺伝性疾患である。
Carbamoylphosphate synthetase deficiency
かるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう
Carbamyl phosphate synthetase deficiency
尿素サイクルの二段階目の反応（カルバミルリン酸とオルニチンからシトルリンを合成）を司る酵素がオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)である。OTC欠損症は尿素サイクル異常症の中では最も頻度が高い。X連鎖性遺伝性疾患であるが、女性でもX染色体不活化の偏りの程度によって新生児期発症から無症状例まで様々な症候を呈する。
おるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう
尿素サイクルの三段階目の酵素がアルギニノコハク酸合成酵素(ASS)であり、シトルリンとアスパラギン酸からアルギニノコハク酸を合成する。ASS欠損症では高アンモニア血症とともに、血中シトルリンが高値となるためシトルリン血症I型(CTLN1)とも呼称される。
Argininosuccinate synthetase deficiency
あるぎにのこはくさんごうせいこうそけっそんしょう
アルギニノコハク酸合成酵素欠損症
CTLN1
Citrullinaemia type 1
Citrullinemia Type 1
Type I citrullinaemia
シトルリン血症I型
アルギニノコハク酸尿症(ASA)はアルギニノコハク酸分解酵素(AL)の欠損により、高アンモニア血症をきたす常染色体性劣性遺伝性疾患である。尿素サイクルの四段階目の酵素がALであり、アルギニノコハク酸をアルギニンとフマル酸へと分解する。
肝臓においてアンモニアを無害な尿素に代謝する尿素サイクルの最終段階の酵素がアルギナーゼ1であり、アルギニンを尿素とオルニチンへと分解する。高アルギニン血症は常染色体劣性遺伝性疾患であり、アルギナーゼ1の障害により血中・尿中にアルギニン上昇が認められる。
Hyperargininemia
こうあるぎにんけっしょう
Hyperargininaemia
シトリン欠損症には新生児期から乳児期に発症するシトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citin deficiency: NICCD）と思春期以降に発症する成人発症Ⅱ型シトルリン血症（adult-onset type 2 citrullinemia: CTLN2）の2つの年齢依存性の臨床型が存在する1)2)。この間に「見かけ上健康」な適応・代償期がある。この時期の病態・病型をFTTDCD (Failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency)と呼ぶ場合もある3)。
Hyperornithinemia
こうおるにちんけっしょう
高オルニチン血症
Hyperornithinaemia
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria：HHH）症候群と脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症の2つの疾患が存在する1)。①HHH症候群（概要・定義）ミトコンドリア膜に局在するオルニチン輸送蛋白（ORNT1）の欠損により生じる３つの徴候（高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症）の頭文字をとってHHH症候群とよばれる。責任遺伝子はSLC25A15で常染色体劣性遺伝性疾患である2)。
Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome
こうおるにちんけっしょう・こうあんもにあけっしょう・ほもしとるりんにょうしょうしょうこうぐん
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
HHH
HHH syndrome
Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria：HHH）症候群と脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症の2つの疾患が存在する1)。②脳回転状脈絡膜網膜萎縮症（概要・定義）本症はオルニチンδ-アミノトランスフェラーゼ（OAT）の欠損により、進行性の脈絡膜網膜変性をきたす常染色体劣性遺伝性疾患である。脳回転（gyrus）を思わせる特異な眼底所見を呈し、高オルニチン血症が特徴的である1)。
Gyrate atrophy of choroid and retina
のうかいてんじょうみゃくらくまくもうまくいしゅくしょうをともなうこうおるにちんけっしょう
脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症
GACR
脳回転状網脈絡膜萎縮症
脳回転状脈絡膜網膜萎縮症
腎尿細管および小腸上皮に局在する中性アミノ酸輸送体の異常による常染色体劣性遺伝疾患で、尿中への大量の中性アミノ酸排泄が特徴である。おもな臨床像はペラグラ様皮膚炎、小脳失調症、精神運動発達遅延などであるが、無症状例も多い1)2)。
Hartnup disease
はーとなっぷびょう
ハートナップ病
Hartnup病
二塩基性アミノ酸（リジン、アルギニン、オルニチン）の輸送蛋白のひとつである y+LAT-1( y+L amino acid transporter-1)の機能異常によりおこる、これらの膜輸送障害をおもな病態とする。上記アミノ酸の、小腸での吸収障害、腎での再吸収障害を生じるために、アミノ酸バランスの破綻、蛋白合成の低下を招き、諸症状を来す。
シスチンと二塩基性アミノ酸の輸送系の遺伝的異常が原因となり、尿細管におけるシスチンの再吸収障害が起こり尿路内にシスチン結石が形成される。
Cystinuria
しすちんにょうしょう
シスチン尿症
アミノ酸代謝異常症は、アミノ酸の分解や輸送に関する酵素や担体の遺伝的な異常をその原因とするものである。アミノ酸が体内に貯留し、様々な障害をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある1〜21の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、酵素や担体の遺伝的な異常によって血中、尿中の特定のアミノ酸の上昇や低下を示す疾患が存在する。但し、多臓器不全などの異化亢進に伴う二次的なアミノ酸プロファイルの異常は除外する。
1から21までにかかげるもののほか、あみのさんたいしゃいじょうしょう
1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症
Other disorders of amino acid metabolism
必須アミノ酸であるバリン・イソロイシン代謝経路上の酵素メチルマロニルCoAムターゼ (EC 5.4.99.2; MCM) の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患。
必須アミノ酸であるバリン・イソロイシン代謝経路の中間代謝障害によって、プロピオン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する常染色体劣性遺伝性疾患(MIM #606054)。
ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝形式をとる有機酸代謝異常症、ケトン体代謝異常症である。本酵素活性の低下によって、イソロイシンの中間代謝、ケトン体代謝が障害されることによる。常染色体劣性遺伝性疾患である。
ミトコンドリア酵素であるイソバレリルCoA脱水素酵素の欠損症であり、IVD遺伝子の変異により生じる。この酵素欠損によりロイシンに由来するイソ吉草酸、イソバレリルグリシン、イソバレリルカルニチンが体内に蓄積し、特に飢餓時に高度の酸血症を呈する。新生児期には、高アンモニア血症や汎血球減少を呈し死亡したり中枢神経系後遺症を残したりするが、早期に診断し適切に治療されれば、その後の生命予後や神経学的予後も良好である。
ロイシン異化過程の中間代謝産物である3-メチルクロトニル-CoAを3-メチルグルタコニル-CoAに変換する3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ（MCC）欠損により生ずる常染色体劣性遺伝性疾患である。典型例は乳幼児期に感染症罹患等を契機にReye症候群様症状で発症するが、偶然発見される無症状例から重度の発達遅滞例など多彩な臨床像が報告されている1)2)。
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
3めちるくろとにるこえーかるぼきしらーぜけっそんしょう
メチルクロトニルグリシン尿症
尿中の3-メチルグルタコン酸(３MGCA)の過剰排泄を特徴とする疾患群であり、現在はI-Vの5型に分類されている。このうち尿中MGCAの由来が明らかなのはI型の3-メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ(MGCH)欠損症である。他の病型は、MGCAの排泄増加は他の代謝経路の障害による二次的変化と考えられている。
ミトコンドリアに存在する3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA)リアーゼの欠損により、肝臓でケトン体産生とロイシンの中間代謝が障害され、非ケトン性低血糖と代謝性アシドーシスをきたす、常染色体劣性遺伝の疾患である１）。約半数が新生児期に，そのほかは乳幼児期に嘔吐や意識障害、けいれん等で急性発症する。20％は発作時に死亡するとされ、発達遅滞などの後遺症を残す症例も多い。 本疾患は早期診断による発症予防・障害予防が可能と考えられるため、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。本症と診断がつけば、重篤な低血糖発作を来さぬよう注意深いフォローが必要である。
3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
3ひどろきし3めちるぐるたるさんけっしょう
3-hydroxy-3-methylglutaric acidaemia
HMG-CoA lyase deficiency
ＨＭＧ血症
ミトコンドリアの3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA(HMG-CoA)合成酵素遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝形式をとるケトン体代謝異常症である。β酸化系で産生されたアセチル-CoA, アセトアセチル-CoAから3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoAを合成する酵素の欠損症であり、常染色体劣性遺伝形式をとる．本酵素の活性測定は難しく，そのため診断確定例が少ない．現在最も有用なのは遺伝子診断と考えられる．診断を疑って検査しないと診断は不可能．多くの未診断例があると思われる．ミトコンドリアの3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA(HMG-CoA)合成酵素遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝形式をとるケトン体代謝異常症である。β酸化系で産生されたアセチル-CoA, アセトアセチル-CoAから3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoAを合成する酵素の欠損症であり、常染色体劣性遺伝形式をとる．本酵素の活性測定は難しく，そのため診断確定例が少ない．現在最も有用なのは遺伝子診断と考えられる．診断を疑って検査しないと診断は不可能．多くの未診断例があると思われる．
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症
3ひどろきし3めちるぐるたりるこえーごうせいこうそけっそんしょう
HMG-CoA synthase deficiency
ケトン体の肝外組織での利用に重要なスクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝形式をとる先天性ケトン体代謝異常症である。
Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency
すくしにるこえー：3けとさんこえーとらんすふぇらーぜけっそんしょう
スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症
SCOT deficiency
SCOT欠損症
ビオチン代謝に関連するホロカルボキシラーゼ合成酵素もしくはビオチニダーゼ遺伝子の異常により4種類のカルボキシラーゼ（プロピオニルCoAカルボキシラーゼ(PCC)、メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ(MCC)、ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)アセチルCoAカルボキシラーゼ(ACC)）が同時に活性低下を来す疾患である。
グルタル酸血症1型はリジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリルCoA脱水素酵素（GCDH）の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。中間代謝産物であるグルタル酸、3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経、特に線条体の尾状核や被殻の障害をきたす。多くは生後3−36か月の間に、胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する1-4)。頭囲拡大や退行で発症し、錐体外路症状が徐々に進行する症例もある3)5)6)。本疾患は早期診断・治療により健常な発達が見込まれることから、新生児マス・スクリーニングの一次対象疾患となっている。グルタル酸血症1型はリジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリルCoA脱水素酵素（GCDH）の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。中間代謝産物であるグルタル酸、3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経、特に線条体の尾状核や被殻の障害をきたす。多くは生後3−36か月の間に、胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する1-4)。頭囲拡大や退行で発症し、錐体外路症状が徐々に進行する症例もある3)5)6)。本疾患は早期診断・治療により健常な発達が見込まれることから、新生児マス・スクリーニングの一次対象疾患となっている。
ぐるたるさんけつしょう1がた
グルタル酸血症１型
ルタル酸尿症２型はミトコンドリア内の電子伝達フラビン蛋白(electron transfer flavoprotein: ETF)もしくはETF脱水素酵素(ETF dehydrogenase: ETFDH)の先天的欠損により生じる疾患であり、グルタル酸尿症2型、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症などとも呼ばれる。臨床像は幅広く、新生児期に重篤な代謝性アシドーシス等で発症し致死的な最重症例から、乳幼児期に代謝性アシドーシスや低血糖、筋力低下として発症する症例、成人期に筋痛、筋力低下を契機に診断される症例も報告されている。タンデムマスによる新生児マススクリーニングでは二次対象疾患として分類されている。遺伝形式は常染色体劣性である。
ぐるたるさんけつしょう2がた
グルタル酸血症２型
原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型（primary hyperoxaluria type 1; PH1）は肝臓のペルオキシソームに存在するアラニン：グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ（alanine:glyoxylate aminotransferase: AGT）の欠損により、肝臓内のグリオキシル酸が蓄積する常染色体劣性遺伝性疾患で、ペルオキシソーム病の範疇に含まれている。一方、原発性高シュウ酸尿症Ⅱ型（PH2）は肝臓のサイトゾルに局在するグリオキシル酸還元酵素/ヒドロキシピルビン酸還元酵素(GRHPR)の欠損によりグリオキシル酸が蓄積する常染色体劣性遺伝性疾患である。グリオキシル酸はシュウ酸の前駆物質であり、両型とも過剰に産生されたシュウ酸により、不溶性のシュウ酸カルシウムが腎臓をはじめ全身の臓器に沈着して多臓器に障害をきたす。最近、non-PH1/non-PH2のPHの家系例で、ホモ接合体マッピング法により10番染色体q24.2に存在するDHDPSL遺伝子の変異が第３のPHの病因であると報告され、この遺伝子はミトコンドリア内のヒドロキシプロリンからグリオキシル酸への代謝経路にある酵素蛋白をコードしていると示唆されている。
Primary hyperoxaluria
げんぱつせいこうしゅうさんにょうしょう
原発性高シュウ酸尿症
アルカプトン尿症は、チロシンの代謝経路上に位置する、ホモゲンチジン酸(homogentisic acid, HGA)をマレイルアセト酢酸へと転換するHGA-1,2-ジオキシゲナーゼの遺伝的欠損により発症する先天代謝異常症のひとつで、常染色体劣性遺伝を示す(1)。本症の特徴的な所見は、尿中へのHGAの排泄増加、HGAポリマーやHGAの酸化物の組織沈着による結合織の褐色変化、脊椎や大関節の関節炎、である。また、心血管系へHGAが沈着すると、大動脈弁や僧帽弁の閉鎖不全症などが生じる。
Alkaptonuria
あるかぷとんにょうしょう
アルカプトン尿症
グリセロールキナーゼ (GK) 欠損症（GKD; OMIM #307030）は、高グリセロール血症と尿中グリセロール排泄亢進を特徴とする、X連鎖劣性遺伝性の先天代謝異常症である。GK によって生成するグリセロール-3-リン酸は、中性脂肪などの脂質合成や糖新生の基質であり、GKD 患者はケトン性低血糖を主徴とする臨床症状を示す。
Glycerol kinase deficiency
ぐりせろーるにょうしょう
グリセロール尿症
GKD
先天性胆汁酸代謝異常症とは、胆汁酸生合成経路（neutral pathwayとacidic pathway）の遺伝性酵素欠損を1次性の病因とするもので、中間代謝産物である異常胆汁酸もしくは胆汁アルコールの肝細胞内蓄積により肝機能障害を生じる疾患である。現在、８種類（3-hydroxy 5-C27-steroid dehydrogenase/isomerase 欠損症、4-3-oxosteroid 5-reductase 欠損症、sterol 27-hydroxylase 欠損症、oxysterol 7-hydroxylase 欠損症、bile acid-CoA: aminoacid N-acyltransferase 欠損症、bile acid-CoA ligase 欠損症、-methylacyl CoA racemase 欠損症、cholesterol 7-hydroxylase 欠損症）が報告されている（本邦では３種７例の報告がある：3-hydroxy 5-C27-steroid dehydrogenase/isomerase 欠損症3例、4-3-oxosteroid 5-reductase 欠損症3例、oxysterol 7-hydroxylase 欠損症1例）。
Inborn errors of bile acid metabolism
せんてんせいたんじゅうさんたいしゃいじょうしょう
先天性胆汁酸代謝異常症
有機酸代謝異常症は、アミノ酸の分解の過程で、アミノ基が外れた後の分解に関わる酵素の遺伝的な異常をその原因とするものである。有機酸が体内に貯留し、様々な障害をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある23〜38の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、酵素や補酵素の遺伝的な異常によって血中、尿中の特定の有機酸が上昇する疾患が存在する。
23から38までにかかげるもののほか、ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
23から38までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症
Other disorders of organic acid metabolism
カルニチンはパルミチン酸(C16)に代表される長鎖脂肪酸をミトコンドリア内へ取り込むための輸送体として働く．全身性カルニチン欠乏症は細胞膜上に局在するカルニチントランスポーター (OCTN2)の機能低下が原因で，細胞内カルニチンが欠乏し，結果として長鎖脂肪酸代謝が障害される
Organic cation transporter 2 deficiency
ぜんしんせいかるにちんけっそんしょう
全身性カルニチン欠損症
OCTN2 deficiency
カルニチン回路異常症の1つで、フリーカルニチンからアシルカルニチンの生成が障害されるため、血中フリーカルニチンが著増し、総カルニチン量も正常～軽度増加する。これにより長鎖脂肪酸のミトコンドリア内への転送が障害され、脂肪酸代謝が十分行われずにエネルギー産生低下を引き起こす。新生児期発症型はけいれん、意識障害、呼吸障害などで急性発症し、著しい低血糖や高アンモニア血症、肝逸脱酵素の上昇などをきたす。乳児期以降は飢餓時や発熱時に、低ケトン性低血糖症とともにReye様症候群として発症する。急性発症が死亡につながる症例もある（注1, 2）。
カルニチン回路異常症の1つで、フリーカルニチンからアシルカルニチンの生成が障害されることにより、長鎖脂肪酸のミトコンドリア内への転送が障害され、脂肪酸代謝が十分行われずにエネルギー産生低下を引き起こす。新生児期発症型はけいれん、意識障害、呼吸障害などで急性発症し、著しい低血糖や高アンモニア血症、肝逸脱酵素の上昇などをきたす。乳児期以降は飢餓時や発熱時に、Reye様症候群として発症する。急性発症が死亡につながる症例もある。
カルニチン回路異常症の1つで、長鎖アシルカルニチンをミトコンドリア内に取り込んだり、CPT2によって分離された遊離カルニチンをミトコンドリア外に運び出す働きをしているCACTの欠損により、アシルカルニチンは分離されずに利用できず、長鎖脂肪酸のミトコンドリアでの脂肪酸代謝が十分行われずにエネルギー産生低下を引き起こす疾患である。CPT IIとほぼ同じ病態を示す。飢餓時の低血糖と筋力低下がおもな症状である。
細胞内に取り込まれた長鎖脂肪酸は、ミトコンドリア内で脂肪酸の炭素長に応じた各脱水素酵素で順次代謝され、1ステップごとに炭素鎖が2個ずつ短くなってアセチルCoAに至り、エネルギー産生に寄与している。極長鎖アシルCoA脱水素酵素(very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase: VLCAD)はミトコンドリア内膜上内側に存在する酵素であり、三頭酵素ととともに長鎖脂肪酸のβ酸化を担う。
Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
VLCAD deficiency
VLCADD
細胞内に取り込まれた長鎖脂肪酸は、ミトコンドリア内で脂肪酸の炭素長に応じた各脱水素酵素で順次代謝され、1ステップごとに炭素鎖が2個ずつ短くなってアセチルCoAに至り、エネルギー産生に寄与している。中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症は、アシルCoAの中でも中鎖（炭素数4〜10）の直鎖の脂肪酸を代謝するMCADの欠損である。3〜4歳以下の、急性発症までは何ら特徴的所見や既往をもたない小児が、感染や飢餓を契機に急性脳症様/ライ様症候群様の症状を呈する。いったん発症すると死亡率が高く、乳幼児突然死症候群（SIDS）の一因として知られている。タンデムマスを用いた新生児マススクリーニングの対象疾患であり、スクリーニングで発見されれば、飢餓を避ける食事指導でほぼ完全に発症予防ができる。
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
ちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
MCAD deficiency
細胞内に取り込まれた長鎖脂肪酸は、ミトコンドリア内で脂肪酸の炭素長に応じた各脱水素酵素で順次代謝され、1ステップごとに炭素鎖が2個ずつ短くなってアセチルCoAに至り、エネルギー産生に寄与している。短鎖アシルCoA脱水素酵素（SCAD）欠損症は、アシルCoAの中でも短鎖アシルCoAのβ酸化を触媒するSCADの欠損である。血中ブチリルカルニチン（C4カルニチン）と尿中エチルマロン酸の増加が特徴である。新生児期〜乳児期に代謝性アシドーシスと筋緊張低下で急性発症した本疾患患児のSCAD残存酵素活性は40〜60%であることが知られており、この酵素活性低下単独で急性発症するのではなく、SCAD蛋白のミスフォールディングの影響、他の遺伝因子や環境因子が関与している可能性などが指摘されている。一方でタンデムマスを用いた新生児マススクリーニングで発見された症例では、酵素活性の低下や遺伝子異常を認めても大部分が無症状で経過するため、わが国ではタンデムマスを用いた新生児マススクリーニングの対象疾患とはされていない。
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
たんさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
SCAD deficiency
細胞内に取り込まれた長鎖脂肪酸は、ミトコンドリア内で脂肪酸の炭素長に応じた各脱水素酵素で順次代謝され、1ステップごとに炭素鎖が2個ずつ短くなってアセチルCoAに至り、エネルギー産生に寄与している。三頭酵素（TFP）はミトコンドリア内膜に存在し、極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）に引き続いて炭素鎖16〜12付近の長鎖脂肪酸のβ酸化を行う、長鎖エノイルCoAヒドラターゼ（LCEH）、長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素（LCHAD）、長鎖3-ケトアシルCoAチオラーゼ（LCKT）の3つのドメインをもつ酵素蛋白である。これら3つの酵素活性がすべて欠如している場合をTFP欠損症、LCHAD活性のみ欠如している場合をLCHAD欠損症とよぶ。わが国ではTFP欠損症の報告が多く、LCHAD欠損症の報告はない。
細胞内に取り込まれた長鎖脂肪酸は、ミトコンドリア内で脂肪酸の炭素長に応じた各脱水素酵素で順次代謝され、1ステップごとに炭素鎖が2個ずつ短くなってアセチルCoAに至り、エネルギー産生に寄与している。3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase ：HADH)はミトコンドリア内膜に存在する酵素であり、他のβ酸化酵素群と協働して中・短鎖アシルCoAの代謝を担当している。以前は短鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素（SCHAD）ともよばれていた。HADH欠損症は、中鎖、短鎖の3-ヒドロキシアシルCoAが蓄積し、血中3-ヒドロキシブチリルカルニチン（C4-OHカルニチン）がおもに増加する。重症例では高インスリン性低血糖が認められる。これは、HADHがインスリン分泌を調節するグルタミン酸脱水素酵素（GDH）を抑制する機能を担っているからであり、HADH欠損症ではGDH活性が亢進した状態となり、インスリン過分泌を引き起こす。頻度が極めて低く、偽陽性率が相対的に高いため、現在、わが国では新生児マススクリーニングの対象疾患とはされていない。
3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency
3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症
3ひどろきしあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
HADH deficiency
脂肪酸代謝異常症は、脂肪酸β酸化によって脂肪からエネルギーを作り出す過程に関わる酵素や担体の遺伝的な異常をその原因とするものである。空腹時や運動時にエネルギー不足に陥り、様々な障害をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある40〜48の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、酵素や担体の遺伝的な異常によって脂肪酸代謝の異常を示す疾患が存在する。
40から48までにかかげるもののほか、しぼうさんたいしゃいじょうしょう
40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症
Other disorders of fatty-acid metabolism
ピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）はミトコンドリア内に存在し、嫌気性解糖系でブドウ糖から産生されたピルビン酸をアセチル-CoAに変換してTCA回路に送り込む、エネルギー産生のために非常に大切な酵素複合体である（図1）1)。従って本欠損症ではアセチル-CoA不足によりTCAサイクルが回らなくなり、その結果ミトコンドリア内でのATP産生が低下し組織・臓器がエネルギー不足に陥る。さらに基質であるピルビン酸が蓄積し乳酸に転換される結果、乳酸アシドーシスが生ずる。つまり、エネルギー不足と乳酸アシドーシスによる組織障害が本症の病態である2)。
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency
ぴるびんさんだっすいそこうそふくごうたいけっそんしょう
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
ピルビン酸カルボキシラーゼ（PC）欠損症はミトコンドリア内に存在する糖新生系の律速酵素であり、ビオチンを補酵素とし、ピルビン酸からオキザロ酢酸を生成する（PDHCの項の図参照）。臨床症状を形作るのは、低血糖と、オキザロ酢酸低値がもたらすTCA回路の作動不全によるエネルギー不足、さらに重症例ではオキザロ酢酸由来のアスパラギン酸の不足による尿素回路作動不全による高アンモニア血症も問題になる1)。
Pyruvate carboxylase deficiency
ぴるびんさんかるぼきしらーぜけっそんしょう
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
フマラーゼ欠損症は、フマル酸をリンゴ酸に変換するTCA回路の主要構成酵素であるフマラーゼの遺伝的欠損に基づく先天代謝異常症である（PDHCの項の図参照）1)。脳奇形、精神運動発達遅滞、けいれんなどの重篤な中枢神経症状と、フマル酸の尿中排泄増加を特徴とする。
Fumarase deficiency
ふまらーぜけっそんしょう
フマラーゼ欠損症
スクシニル-CoAリガーゼ（SUCL）欠損症は、TCAサイクルの一因でもあるSUCLの活性欠損によりミトコンドリア呼吸鎖異常とメチルマロン酸の尿中への少量排泄を伴う常染色体劣性遺伝性疾患1)であり、古くはメチルマロン酸尿を伴うLeigh脳症とよばれていた疾病である。
Succinyl-CoA ligase deficiency
すくしにるこえーりがーぜけっそんしょう
スクシニル-CoAリガーゼ欠損症
ミトコンドリアの役割は多数あるが、最も大切なのはエネルギー（ATP）の生合成であり、その役割を担うのが呼吸鎖複合体である。したがって、「ミトコンドリア病はミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症（MRCD）」と読み替えることができる。いかなる症状、いかなる臓器・組織、いかなる年齢、そしていかなる遺伝形式でも発病しうるのがミトコンドリア病である。従来神経・筋肉の病気と考えられていたが、ミトコンドリア心筋症、肝症など単独の臓器障害を呈するミトコンドリア病も多い1)。
Mitochondrial respiratory chain disorders
みとこんどりあこきゅうさふくごうたいけっそんしょう
ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症
ミトコンドリアDNA（mtDNA）量が何かの原因で減少し、ミトコンドリアのエネルギー代謝が阻害され機能障害の起こる疾患群を総称してmtDNA枯渇症候群：mitochondrial DNA depletion syndrome (MTDPS)と称する。一次的病因は核にコードされる遺伝子の異常であり、その結果として二次的にmtDNA量の枯渇を中心に、時に多重欠失や点変異の様な異常をも来たす疾患群で、核DNAとmtDNAのゲノム間コミュニケーションの障害（defects in intergenomic communication）と言う概念でとらえることができる。
Mitochondrial DNA depletion syndrome
みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
ミトコンドリアはほとんど全ての細胞に存在する細胞内小器官であり、その最大の役割はエネルギー（ATP）の生合成である。ミトコンドリアの働きが低下することが原因で起こる病気を総称しミトコンドリア病と呼び、病気の主座がどこであるかによりミトコンドリア脳筋症・肝症・心筋症などに分けられるが、全てのミトコンドリア病で全身の症状が発現する危険がある。ミトコンドリア病の症状の多くはエネルギー産生不足に起因するのでエネルギーを大量に必要とする臓器・組織に症状が現れやすく、特に幼小児期には、①脳筋症状に加えて、②消化器・肝症状、③心筋症状が3大症状とされる。従来からミトコンドリア病の中心的存在であった、いわゆる‘ミトコンドリア脳筋症’は、比較的軽症のミトコンドリア病に属し、年長・成人発症例に多い。
Diseases due to mitochondrial DNA mutation
みとこんどりあでぃーえぬえーとつぜんへんい
ミトコンドリアDNA突然変異
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes)
めらす
Myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers
Leigh syndrome
りーしょうこうぐん
リー症候群
Leigh症候群
Diseases due to mitochondrial DNA deletion
みとこんどりあでぃーえぬえーけっしつ
ミトコンドリアDNA欠失
一つの細胞に数百個のミトコンドリアが入っていて、ミトコンドリアは細胞に必要なエネルギーを作り出している。そのため、ミトコンドリアに異常が生じると細胞の働きが悪くなり、さまざまな症状が現れる。体のどこのミトコンドリアに異常が生じるかによって症状は異なる。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある50〜57の疾患が挙げられる。しかし、近年新規のミトコンドリア病が次々に発見されているのも事実である。
50から57までにかかげるもののほか、みとこんどりあびょう
50から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病
Other mitochondrial diseases
果糖・蔗糖等を含む食品摂取後、短時間で出現する低血糖を特徴とする疾患（OMIM #22960）。典型例は離乳食導入頃から発症し、肝腎組織障害が急速に進行して致死的となりうるが、原因糖質の除去食によって軽快する。
Hereditary fructose intolerance
いでんせいふるくとーすふたいしょう
遺伝性フルクトース不耐症
HFI
乳糖は乳製品に含まれる主要な糖であり、新生児、乳児期における主要なエネルギー源である。乳糖は小腸上皮でグルコースとガラクトースに分解され吸収されるが、この吸収されたガラクトースは肝細胞にてガラクトキナーゼ（ＧＡＬＫ）によりガラクトース-1-リン酸となったのち、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（ＧＡＬＴ）の触媒で、ＵＤＰ－グルコースとの転移反応によりＵＤＰ－ガラクトースとグルコース-1-リン酸へと代謝される。ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症ではこの経路に先天的な酵素欠損、活性低下が生じており、ガラクトース、ガラクトース‐1‐リン酸の蓄積が生じ種々の障害をきたす１）。
乳糖は乳製品に含まれる主要な糖であり、新生児、乳児期における主要なエネルギー源である。乳糖は小腸上皮でグルコースとガラクトースに分解され吸収されるが、この吸収されたガラクトースは肝細胞にてガラクトキナーゼ（ＧＡＬＫ）によりガラクトース-1-リン酸へと代謝される。ガラクトキナーゼ欠損症はこの経路に先天的な酵素欠損、活性低下により生じる疾患であり、ガラクトースの蓄積をきたす１）。
Galactokinase deficiency
がらくときなーぜけっそんしょう
ガラクトキナーゼ欠損症
乳糖は乳製品に含まれる主要な糖であり、新生児、乳児期における主要なエネルギー源である。乳糖は小腸上皮でグルコースとガラクトースに分解され吸収されるが、この吸収されたガラクトースは肝細胞にてガラクトキナーゼ（ＧＡＬＫ）によりガラクトース-1-リン酸となったのち、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（ＧＡＬＴ）の触媒で、ＵＤＰ－グルコースとの転移反応によりＵＤＰ－ガラクトースとグルコース-1-リン酸へと代謝される。これにより生成したＵＤＰガラクトースはＵＤＰガラクトース-4-エピメラーゼ（ＧＡＬＥ）によりＵＤＰ－グルコースへと変換される。ウリジル二リン酸ガラクトース-４-エピメラーゼ欠損症はこの経路が先天的に障害されており、ガラクトース、ガラクトース‐1‐リン酸の蓄積が生じるが、多くは全身症状を示さない部分型で予後良好である１）。
UDP-galactose-4-epimerase deficiency
うりじるにりんさんがらくとーす4えぴめらーぜけっそんしょう
ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症
フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ（FBPase）は、アミノ酸からの糖新生において、フルクトース-1,6-二リン酸からフルクトース-6-リン酸への変換を行う酵素である。FBPase欠損症は、常染色体劣性遺伝形式をとり、飢餓時に低血糖、代謝性アシドーシス、高乳酸血症、ケトン体産生増加をきたす。
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency
ふるくとーす1,6びすほすふぁたーぜけっそんしょう
フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ（PEPCK）は、オキザロ酢酸をホスホエノールピルビン酸へと変換する酵素であり、ミトコンドリアPEPCK と細胞質PEPCKの2つのアイソザイムが存在する。PEPCK欠損症は、常染色体劣性遺伝形式をとり、アミノ酸や乳酸から産生されたオキザロ酢酸の糖新生系における利用が障害されているため、飢餓時に低血糖、高乳酸血症を来し、多臓器の障害がみられる。
Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency
ほすほえのーるぴるびんさんかるぼきしきなーぜけっそんしょう
ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症
グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型）は、UDP-グルコースを基質とし、グリコーゲンのα-1,4結合にグルコース分子を付加しグリコーゲン鎖を伸長する酵素、グリコーゲン合成酵素の欠損症で、組織のグリコーゲンが欠損もしくは著しく低下する常染色体性劣性遺伝性疾患である。肝グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0a型）と筋グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0b型）がある。
ぐりこーげんごうせいこうそけっそんしょう
グリコーゲン合成酵素欠損症
GSD0
Glycogen storage disease type 0
糖原病0型
糖原病I型は、グルコース-6-リン酸を加水分解しグルコースを生成、輸送するグルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）機構の障害による疾患で、Ia型 （グルコース-６-ホスファターゼ欠損症）とIb型 （グルコース-6-リン酸 トランスロカーゼ欠損症)がある。肝臓、腎臓、腸管に多量のグリコーゲンが蓄積し、低血糖と肝腫大が出現する。
Glycogen storage disease type I
とうげんびょう1がた
糖原病I型
糖原病III型（Cori病）は、トランスフェラーゼ (4-α-グルカントランスフェラーゼ) 活性とグルコシダーゼ（アミロ-α-1,6-グルコシダーゼ）活性を有するグリコーゲン脱分枝酵素の欠損による常染色体遺伝性疾患で、組織にグリコーゲン限界デキストリンが蓄積する。欠損活性の種類と罹患臓器により①IIIa型（肝筋型）②IIIb型（肝型）③IIId型 （肝筋型、α－1,4－グルカントランスフェラーゼ単独欠損症）に分類される。
Glycogen storage disease type III
とうげんびょう3がた
糖原病III型
糖原病IV型はグリコーゲン分枝鎖酵素欠損による常染色体遺伝性疾患で、組織に分枝鎖の少ないアミロペクチン様グリコーゲンが蓄積する。肝脾腫、筋力低下などを発症する。肝臓や筋の組織病理での特徴的な所見から診断に至ることが多い。臨床病型には①肝型（重症肝硬変型）②非進行性肝型 ③致死新生児神経・筋型 ④幼児筋・肝型 ⑤成人型（ポリグルコサン小胞体病）がある。
Glycogen storage disease type IV
とうげんびょう4がた
糖原病IV型
糖原病V型（McArdle病）は筋グリコーゲンホスホリラーゼの欠損により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。骨格筋の筋収縮に必要なATPの供給が不足し、運動不耐、運動時有痛性筋けいれん、横紋筋融解症（ミオグロビン尿症）を発症する。
Glycogen storage disease type V
とうげんびょう5がた
糖原病V型
糖原病VI型は肝グリコーゲンホスホリラーゼの欠損により、肝組織での加リン酸分解によりグリコーゲンのα-1.4結合を切断し、グルコース-１-リン酸が生成される反応が障害され、肝腫大や低血糖を発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。
Glycogen storage disease type VI
とうげんびょう6がた
糖原病VI型
糖原病VII型（Tarui病）は筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症の欠損により発症する常染色体劣性遺伝性疾患であり、1965年に垂井らにより初めて報告された。骨格筋の筋収縮に必要なATPの供給が不足し、運動不耐、運動時有痛性筋けいれん、横紋筋融解症（ミオグロビン尿症）が生じる。溶血がしばしば認められる。
とうげんびょう7がた
糖原病VII型
糖原病IX型は加リン酸分解によりグリコーゲンのα-1.4結合を切断し、グルコース-１-リン酸が生成される反応を触媒するグリコーゲンホスホリラーゼをb（非活性型）からa(活性型)に変換する酵素、ホスホリラーゼキナーゼの欠損症である。異常を生じるサブユニットと発現臓器により分類される少なくとも４つの病型が知られ。X連鎖性肝型のIXa型（別名X連鎖性肝型糖原病、X-linked liver glycogenosis; XLG）が最も多い。
Glycogen storage disease type IX
とうげんびょう9がた
糖原病IX型
グルコーストランスポーター１ (GLUT1) 欠損症はSLC2A1遺伝子の変異により血液脳関門から脳内へのグルコースの取り込みが障害され、乳児期発症のてんかん性脳症、発達遅滞、痙性麻痺、運動失調、不随意運動などの神経症状が引き起こされる疾患であり、髄液糖の減少を特徴とする。
糖質は食品として摂取されると、吸収、分解が行われ、単糖類となって体のエネルギー源として使われる。さらに単糖類はグリコーゲンに合成され、体内に貯留される。空腹時にはそのグリコーゲンを分解してエネルギー源とし、糖の新生も行っている。糖質代謝異常症は、それらの過程に関する酵素や担体の遺伝的な異常をその原因とするものである。空腹時の低血糖や高乳酸血症が特徴である。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある59〜73の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、酵素や担体の遺伝的な異常によって糖代謝に異常をきたす疾患が存在する。
59から73までにかかげるもののほか、とうしつたいしゃいじょうしょう
59から73までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症
Other disorders of carbohydrate metabolism
グリコサミノグリカンのデルマタン硫酸（DS）とヘパラン硫酸（HS）の分解に必要なライソゾーム酵素であるα-L-iduronidase の先天的欠損により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。
Mucopolysaccharidosis type I
むこたとうしょう1がた
ムコ多糖症I型
Hurler-Scheie症候群
MPS I
グリコサミノグリカンのデルマタン硫酸（DS）とヘパラン硫酸（HS）の分解に必要なライソゾーム酵素であるIduronate-2-sulfatase の先天的欠損により発症するX連鎖劣性遺伝性疾患である。
むこたとうしょう2がた
グリコサミノグリカンのヘパラン硫酸（HS）の分解に必要なライソゾーム酵素の先天的欠損により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。ムコ多糖症Ｉ型やⅡ型と比べて骨の障害が少なく知的障害は重い。軽度の肝臓腫大があり、角膜混濁はない。尿中にヘパラン硫酸が出ているがデルマタン硫酸は認められない。
むこたとうしょう3がた
Sanfilippo syndrome
Sanfilippo症候群
Morquio 症候群（ムコ多糖症IV型）は、短胴性低身長、X脚、手関節弛緩、角膜混濁、弁膜症、尿中ケラタン硫酸（KS）・コンドロイチン硫酸（CS）の排泄増加を特徴とする常染色体劣性遺伝病である。本症はN-アセチルガラクトサミン-6-硫酸サルファターゼ（GALNS）の欠損を原因とするA型と、βガラクトシダーゼの欠損を原因とするB型に分類されるが、A型が大半を占める。GALNSの欠損によりKSとCSの分解が阻害され、骨や角膜などのライソゾームに蓄積する
むこたとうしょう4がた
Morquio disease
N-アセチルガラクトサミン―4－スルファターゼ（アリルスルファターゼB）が先天的に欠損することに起因する常染色体劣性遺伝病である。本症の臨床所見は、成長障害、骨関節症状、心臓弁膜症、角膜混濁などを呈し，ムコ多糖症I型（ハーラー症候群）と類似しているが、知的障害は伴わない。身体所見、発症時期、症状の進行速度により重症型・中間型・軽症型に分類されるが、病型の境界は不鮮明で幅広いスペクトラムを示す。
むこたとうしょう6がた
マロトー・ラミー病
ムコ多糖症VII型は、低身長、関節拘縮、心臓弁膜症、精神運動発達遅滞、胎児水腫など多彩な症状を示す。頻度は極めてまれである。ライソゾーム内に存在するβ-グルクロニダーゼ酵素活性が欠損するため、ケラタン硫酸を除くすべてのムコ多糖の分解が障害される常染色体劣性遺伝性疾患である。
Mucopolysaccharidosis type VII
むこたとうしょう7がた
フコシドーシスはライソゾーム酵素であるα-L-フコシダーゼ（EC3.2.1.51）の遺伝的欠損により、フコースを含む各種の糖蛋白質、糖脂質が全身の細胞のライソゾーム内に蓄積し、進行性の精神運動発達遅滞をきたす常染色体劣性遺伝疾患である。ライソゾーム病の中でも特に頻度が低く、患者は全世界に分布しているが百数十例の報告にすぎない。臨床的に2種類の型に分けられることが多い。乳幼児期に精神運動発達遅滞で発症し進行が早く、汗のNaCl濃度の上昇を特徴とする重症型であるI型と、1−2歳で発症し進行が遅く被角血管腫（angiokeratoma corporis diffusum）を特徴とする軽症のII型である。
糖蛋白質の糖鎖を加水分解するリソソ−ム酵素の中で，アルファ結合した終末mannoseを加水分解するのは-mannosidase(LAMAN, EC3.2.1.24)，ベータ結合した終末mannoseを加水分解するのは-mannosidase(MANBA, EC3.2.1.25)と呼ばれる。それぞれの酵素欠損による疾患を-mannosidosis(OMIM #248500), -mannosidosis(OMIM #248510)と呼んでいる．-mannosidase遺伝子(MAN2B1)は19p13.2-q12に，-mannosidosis遺伝子(MANBA)は4q21-25にマップされ，いずれも常染色体劣性遺伝形式をとる．大変稀な疾患であり、国内報告は殆どない。
Mannosidosis
まんのしどーしす
マンノシドーシス
１． 概要・定義アルパルチルグルコサミニダーゼ欠損により生じる常染色体劣性遺伝病である。この酵素は、オリゴ糖や糖蛋白質のN-アセチルグルコサミンおよびアスパラギン間の結合を切断する働きを持つ。本酵素の活性低下により、当該領域が分解されないオリゴ糖や糖蛋白質がリソソームに蓄積することになり、患者は、易感染や精神発達遅延、粗な顔貌および骨異常などの症状を示す。
リソソーム性ノイラミニダーゼ（シアリダーゼ）の異常による、常染色体劣性遺伝病である。臨床的に2つのグループに分けられる。即ち、眼底のチェリーレッド斑とミオクローヌスを伴う第1型と、これらの症状の他に、顔貌や骨異常の存在を特徴とする第2型である。
ライソゾーム性保護蛋白質/カテプシンA（PPCA）の活性低下が原因である。PPCAは、それ自体がカテプシンA（酸性カルボキシペプチダーゼ、中性セリンエステラーゼおよびデアミダーゼ）としての酵素活性を持つだけでなく、細胞内においてはライソゾーム性シアリダーゼやβ-ガラクトシダーゼと共に高分子複合体を形成して、前者を活性化し、後者を安定化する機能を持つ多機能性糖蛋白質である。このPPCAの遺伝的異常により、一次的なカテプシンA活性の低下と二次的なライソゾーム性シアリダーゼおよびβ-ガラクトシダーゼ活性の低下が起こり、その結果、シアリドーシス（ライソゾーム性シアリダーゼ欠損症）類似の臨床症状を来たす疾患がガラクトシアリドーシスである。
β-ガラクトシドーシスは、糖脂質の末端β-ガラクトース結合を加水分解する酵素であるβ-ガラクトシダーゼが欠損することにより発症する、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病である。脳をはじめとして全身臓器にGM1ガングリオシドなどの糖脂質、オリゴ糖、ムコ多糖（ケラタン硫酸）などが蓄積する。進行性の中枢神経障害を主とするGM1-ガングリオシドーシスと、中枢神経障害を伴わない全身骨系統疾患であるモルキオB病に分類される。発症頻度は1/10万～20万人とされ、発症時期と臨床経過により、乳児型、若年型、成人型に分類される。乳児型は生後3～6ヶ月までに発達の遅れが見られ、筋緊張低下、音に対する過敏症、全身性けいれん、眼底のチェリーレッドスポット、肝脾腫、全身の骨異常を呈する。若年型は1歳前後から発症し、臨床症状は乳児型に類似するが、やや軽度である。肝脾腫やチェリーレッドスポット、骨異常はほとんどない。成人型は、発達は正常で知能障害が少ない。歩行障害、構音障害が初期症状として多く、ジストニアなどの錐体外路症状を呈する。
GM1 Gangliosidosis
GM2-ガングリオシドーシスは、β-ヘキソサミニダーゼAの欠損により発症するテイ・サックス病、β-ヘキソサミニダーゼAとB 両方の欠損により発症するサンドホフ病、GM2活性化蛋白の欠損により発症するGM2ガングリオシド活性化蛋白質欠損症があり、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病である。脳を中心にGM2ガングリオシドなどの糖脂質が蓄積する。発症頻度はテイ・サックス病、サンドホフ病が1/30万人とされ、GM2ガングリオシド活性化蛋白質欠損症はきわめてまれである。発症時期と臨床経過により、乳児型、若年型、成人型に分類される。乳児型は生後6～7ヶ月までに発達の遅れが見られ、筋緊張低下、音に対する過敏症、眼底のチェリーレッドスポットを認める。肝脾腫、骨異常はほとんどない。若年型は2～10歳頃に発症し、臨床症状は乳児型に類似するが、やや軽度である。成人型は、発達は正常で20～30歳で発症する。歩行障害、構音障害が初期症状として多く、ジストニアなどの錐体外路症状を呈する。
異染性白質ジストロフィーは、アリルスルファターゼAの欠損により発症する、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病である。脳白質、末梢神経、腎臓などにスルファチドが蓄積し、中枢および末梢神経障害をきたす。発症頻度は4万～16万人に1人である。発症時期と臨床経過により、乳児型、若年型、成人型に分類される。乳児型は2歳までに発症し、筋緊張低下、深部腱反射消失、歩行障害を呈する。若年型は4～6歳頃に発症し、視神経萎縮、知能障害、痙性麻痺などを呈する。成人型は10代後半以降に情緒障害、言語障害、痴呆、精神症状などで発症し、5～10年の経過で進行する。
ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病は、酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損するA型、B型とNPC1またはNPC2蛋白の異常によって起こるC型に分類される。いずれも常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病である。肝臓、脾臓、骨髄の網内系細胞と神経細胞にスフィンゴミエリン、コレステロール、糖脂質などが蓄積する。発症頻度は12万人に1人とされる。A型は乳児期に発症し、肝脾腫、精神運動障害、垂直方向の眼球運動障害が見られる。B型は小児期に発症し、肝脾腫が主体であり、神経症状は伴わない。C型の発症年齢は様々で、肝脾腫、カタレプキシー、垂直眼球運動障害、失調、ジストニア、痴呆などの神経症状を呈する。成人発症では痴呆、抑うつ症状などの精神症状を主体とする例もある。
Niemann-Pick disease
にーまん・ぴっくびょう
ニーマン・ピック病
NPD
Niemann-Pick病
ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼ（別名β−グルコシダーゼ）の遺伝子変異によりグルコセレブロシダーゼ活性が低下あるいは欠損し、その基質である糖脂質のグルコセレブロシドが組織に蓄積するスフィンゴリピドーシスのひとつで常染色体劣性遺伝形式をとる。グルコセレブロシドは、体中のマクロファージに蓄積し、肝脾腫、骨痛や病的骨折、中枢神経障害を引き起こす。
ファブリー病はライソゾームに存在する加水分解酵素の一つであるα-ガラクトシダーゼ活性の低下により、その基質であるグロボトリアオシルセラミドが、血管内皮細胞、平滑筋細胞、汗腺、腎臓、心筋、自律神経節、角膜に蓄積し、腎障害、脳血管障害、虚血性心疾患、心筋症、皮膚病変、四肢末端痛、角膜混濁などを生じる。X染色体劣性遺伝形式をとるが、ヘテロ結合体の女性も発症する。
クラッベ病（Krabbe disease）は、グロボイド細胞白質ジストロフィー（globoid-cell leukodystrophy; GLD）ともよばれ、ガラクトセレブロシダーゼの欠損により、中枢の神経線維を形成するオリゴデンドログリアと末梢の神経線維を形成するシュワン細胞の障害から脱随（髄鞘、ミエリンの破壊）を引き起こし、中枢神経障害と末梢神経障害をきたす常染色体劣性遺伝性疾患である。また、ガラクトセレブロシダーゼのおもな基質であるガラクトセレブロシドは蓄積しないが、微量な基質のサイコシンが蓄積することにより、細胞障害を引き起こすと考えられている。
ファーバー病は、酸性セラミダーゼ（N-アシルスフィンゴシンアミドヒドロラーゼ）の活性低下により、基質であるセラミド（ceramide）が様々な組織に蓄積し、障害を引き起こす常染色体劣性遺伝疾患である。本疾患における関節の有痛性腫脹、肉芽腫形成、拘縮は免疫学的機序による炎症性変化に基づくと考えられている。
マルチプルスルファターゼ欠損症は、ホルミルグリシン生成酵素（formyglycine-generating enzyme; FGE）をコードするsulfatase modifying factor 1（SUMF1）遺伝子の異常により、FGE蛋白質の不安定化、基質との干渉、複数のスルファターゼ酵素の活性低下を引き起こし、異染性白質ジストロフィーやムコ多糖症に類似した様々な組織障害を生じる。
N-アセチルグルコサミン-1-リン酸基転移酵素（GNPT）活性欠損が本疾患の病因である。GNPTは、α2β2γ2の6つのサブユニットからなり、責任遺伝子はαおよびβサブユニットをコードするGNTPAB遺伝子およびγサブユニットをコードするGNPG遺伝子の2つである。酵素欠損によって，生成されたライソゾーム酵素群はライソゾームへのターゲティングに異常をきたし，細胞外マトリックスに分泌される。ライソゾーム酵素群が機能するためにはライソゾーム内の酸性環境が必要であるため，患者では，あらゆるライソゾーム酵素が細胞内で欠損することにより多様な基質がライソゾーム内に蓄積する。
1ムコリピドーシスII型の軽症型で、N-アセチルグルコサミン-1-リン酸基転移酵素（GNPT）活性欠損による。多様な基質がライソゾーム内に蓄積する。〔疫学〕10万～20万人に1人くらいと考えられている。
ライソゾームにおける酸性α-グルコシダーゼの活性低下あるいは欠損により、主に筋細胞のライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積して起こる進行性の筋疾患である。
glycogen storage disease type II
酸性リパーゼの欠損によって，ほとんどの内臓組織中の組織球性泡沫細胞にコレステロールエステルとトリグリセリドが蓄積する常染色体劣性のライソソーム蓄積疾患である。臨床的に重症型のWolman病（Wolman disease）と軽症型のコレステロールエステル蓄積症（cholesterol ester storage disease：CESD）に分けられる。
シスチンが細胞内に蓄積するために発症する先天代謝異常症である。3型の病型に分類され、腎（乳児）型は、すべての細胞内でシスチンが蓄積し、乳児期より腎性ファンコニー症候群を合併する。中間（若年）型は、細胞内のシスチン蓄積の進行は緩徐で、発症は思春期以降である。非腎（眼）型は、角膜のシスチン蓄積のみが症状である。
遊離シアル酸蓄積症は、ライソゾーム膜におけるシアル酸の輸送障害により、ライソゾーム内に遊離シアル酸が蓄積する常染色体劣性遺伝病である。おもに中枢神経症状を呈し、臨床所見から軽症型はSalla病、重症型は乳児遊離シアル酸蓄積症およびその中間型に分類される。
Free Sialic Acid Storage Disease
神経セロイドリポフスチン症は病理学的に規定される神経変性を特徴とする疾患群であり、神経細胞、心筋、骨格筋に電子密度が高く、自家蛍光を発するリポフスチン顆粒の蓄積を認める。常染色体劣性遺伝形式で遺伝する。
Neuronal ceroid lipofuscinoses
しんけいせろいどりぽふすちんしょう
ライソゾーム病は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾームに関連した酵素の異常や細胞内での輸送の障害によって、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常症である。蓄積物質によって症状は様々である。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある75〜101の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、酵素や担体の遺伝的な異常によってライソゾームに異常をきたす疾患が存在する。
75から101までにかかげるもののほか、らいそぞーむびょう
75から101までに掲げるもののほか、ライソゾーム病
Other lysosomal diseases
ペルオキシソーム形成異常症(Peroxisome Biogenesis Disorders; PBD)はペルオキシソームの膜の生合成や蛋白の局在にかかわるPEX遺伝子異常による常染色体劣性遺伝性疾患で、ペルオキシソーム自体の形成異常により、そこに局在すべき蛋白のかかわる代謝機能が広範に障害される。これまでに病因とされるPEX遺伝子は13個同定されており、このうち致死性の骨系統疾患で点状石灰化を伴う近位優位の四肢短縮症Rhizomelic chondrodysplasia punctate (RCDP) type1の病因であるPEX7を除く12個のPEX遺伝子異常症がZellwegerスペクトラムとして、臨床的な重症度により最重症型のZellweger症候群(Zellweger syndrome; ZS)、やや軽症の新生児型副腎白質ジストロフィー(neonatal adrenoleukodystrophy; NALD)、成人生存例も存在する乳児型Refsum病(infantile Refsum disease; IRD)の３病型に分類されている。
副腎白質ジストロフィー(adrenoleukodystrophy; ALD)は中枢神経の白質と副腎の障害を特徴とするX連鎖性の遺伝性疾患で、３〜10歳で発症して大脳半球の広範な進行性脱髄と副腎機能不全を特徴とする小児大脳型や20歳以降に痙性歩行で発症するadrenomyeloneuropathy (AMN)、成人で性格変化、知能低下、精神症状で発症する成人大脳型に、副腎不全症状のみのタイプなど多彩な臨床型を有している。病因はXq28に存在するABCD1遺伝子異常による。しかしその病態についてはほとんど解明されておらず、多彩な臨床型も遺伝子変異とは相関が無く、脱髄の発症機序や極長鎖脂肪酸蓄積の病態への関与も未解明である。また大脳型の唯一の治療法は発症早期の造血細胞移植である。
レフサム病は、”heredopathia atactica polyneuritiformis”として報告され、患者は英国や北欧に多い。無嗅覚症・早期発症の網膜色素変性症に末梢神経障害、難聴、小脳失調、魚鱗癬を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患で、ペルオキシソームに局在するphytanic-CoA hydroxylase (phyH) の欠損により血中のフィタン酸が増加する。
ペルオキシソーム病は、ペルオキシソームに局在する酵素タンパクの単独欠損症と、これらの酵素タンパクや膜タンパクをペルオキシソームに局在させるのに必要なPEX遺伝子の異常（ペルオキシソーム形成異常症）の2つに大別される。疾患によって症状は様々である。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある103〜105の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、様々なペルオキシソーム病が存在する。
103から105までにかかげるもののほか、ぺるおきしそーむびょう
103から105までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病
Other peroxisomal diseases
常染色体劣性遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症の代表的疾患である．肝臓をはじめ，大脳基底部，角膜および腎臓などに過剰な銅の沈着を認め，種々の臓器障害を呈する．
銅の腸管での吸収障害により、著明な銅欠乏障害をきたすX染色体劣性の遺伝性疾患。銅欠乏により重篤な中枢神経障害、特徴的なkinky hair、結合織異常（膀胱憩室、血管の脆弱・蛇行、骨粗鬆症、皮膚・関節の過伸展）をきたす。神経障害は生後２～３月ごろに発症する。神経障害発症前にヒスチジン銅皮下注射の治療を開始すれば、神経障害は予防ないしは軽減できる。しかし、治療開始が遅れると神経障害は全く改善しない。疫学：我が国での発症頻度は、出生男子約12万人に1人と想定されている。ごくまれに女子の報告がある。
Menkes病
本症候群はメンケス病の軽症型である。責任蛋白であるATP7Aの活性がある程度残存しているため、症状がメンケス病より著しく軽い。後頭骨に角様変化が見られるのが特徴で、筋力低下、歩行障害、膀胱憩室、血管蛇行などの結合織異状が主症状である。有効な治療法はない。
セルロプラスミンの欠損あるいは機能不全により生じる常染色体劣性遺伝形式の鉄代謝異常症である．中枢神経，肝臓，脾臓などを中心に多岐にわたる臓器に鉄が沈着する．
むせるろぷらすみんけっしょう
Aceruloplasminaemia
亜硫酸酸化酵素が欠損することにより、脳内に毒性の強い亜硫酸が大量に蓄積し重篤な脳障害を示し、著明な神経細胞の脱落や大脳白質脱髄、多発性の空洞性病変、グリオーシス、皮質深部の海綿状変性と側脳室の拡大が認められる。常染色体劣性遺伝性疾患である。類縁疾患として、亜硫酸酸化酵素の補酵素であるモリブデン補酵素欠損症がある。
Sulfite oxidase deficiency
ありゅうさんさんかこうそけっそんしょう
亜硫酸酸化酵素欠損症
腸管からの亜鉛吸収障害を病因とする常染色体劣性遺伝性疾患である．症状は病名の通り皮膚症状が中心である．
Acrodermatitis enteropathica
せんてんせいちょうせいしたんひふえん
先天性腸性肢端皮膚炎
金属代謝異常症は、亜鉛や銅などの金属（微量元素）の吸収や転送に関わる蛋白質の遺伝的な異常をその原因とするものである。欠乏することによる様々な障害、蓄積することによる様々な障害が引き起こされる。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある107〜112の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、遺伝的な異常によって金属代謝に障害をきたす疾患が存在する。
107から112までにかかげるもののほか、きんぞくたいしゃいじょうしょう
107から112までに掲げるもののほか、金属代謝異常症
Other disorders of metal metabolism
プリンサルベージ酵素である、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）が先天的にほぼ欠損することにより、プリン体の合成が上昇し、高尿酸血症をきたすほか、不随意運動、筋硬直、精神遅滞、特有の自咬症を呈するX連鎖性疾患である。X染色体不活化の偏りで、まれに女児の症例が存在する。
Lesch-Nyhan syndrome
ひぽきさんちんぐあにんほすほりぼしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう
ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
HPRT deficiency
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
Lesch-Nyhan症候群
レッシュ・ナイハン症候群
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(APRT)の遺伝子異常による常染色体劣性遺伝疾患である。APRTは、アデニンとホスホリボシルピロリン酸よりピロリン酸とAMPを合成する反応を触媒する酵素である。APRTが欠損すると、アデニンはキサンチン酸化還元酵素により著しく溶解度が低く腎毒性が強い2,8-ジヒドロキシアデニン(DHA)にまで代謝される。APRT欠損症では、2,8-DHAを成分とする尿路結石を主症状とする(全尿路結石症の0.1～0.2％)。乳幼児期や小児期に発見されることが特徴の一つであるが、無症状の場合から腎不全を呈する場合まで症状は多様である。
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
あでにんほすほりぼしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
ヒポキサンチンからキサンチン、およびキサンチンから尿酸への代謝を触媒するキサンチン脱水素酵素（XDH）の欠損により、尿酸酸性低下からの低尿酸血症、時としてキサンチン結石による尿路結石を発症する先天代謝異常症である。XDH単独欠損のタイプI、モリブデン補酵素（MoCo）の硫黄付加の酵素であるMoCo硫化酵素（MOCOS）により、それを基質とするXDHおよびアルデヒド酸化酵素（AO）が障害されるタイプIIに分類される。ともに常染色体性劣性遺伝形式をとるまれな先天代謝異常症であるが、尿路結石以外の症状は特に見られず予後良好とされている。
Xanthinuria
きさんちんにょうしょう
キサンチン尿症
尿酸はヒトでのプリン体代謝の最終産物であり、体内の尿酸量は、尿酸の産生と排泄のバランスにより規定されている。尿酸トランスポーター異常は、尿酸の体外への排泄に重要な役割を果たす分子である尿酸トランスポーターの異常により、血中・尿中の尿酸濃度異常をきたす症候群である。尿酸の再吸収に働くトランスポーター（URAT1、URATv1/GLUT9）の異常（腎性低尿酸血症をきたす）と、尿酸の分泌に働くトランスポーター（NPT4、ABCG2/BCRP）の異常（高尿酸血症の原因となる）がともに知られている。腎性低尿酸血症の約10%が尿酸結石や運動後急性腎不全を呈し、運動後急性腎不全の20~30%は再発すると報告されている。高尿酸血症は尿酸結石や痛風の原因となる。
Genetic defects in urate transporters
にょうさんとらんすぽーたーいじょうしょう
尿酸トランスポーター異常症
ピリミジン合成系にけるウリジン1リン酸合成酵素の先天的な機能低下により生じる疾患である。この酵素はオロット酸ホスホリボシルトランスフェラーゼとオロチジン５′-リン酸脱炭酸酵素の両活性を有するため、尿中オロト酸の増加、尿中オロチジンの増加、ウリジン1リン酸の産生低下が認められる1)。
Orotic aciduria
おろとさんにょうしょう
オロト酸尿症
オロチン酸尿症
DNAやRNAの構成物質であるプリン体とピリミジン体の合成や解には、種々の酵素が関与しており、プリンピリミジン代謝異常症は、その遺伝的な異常をその原因とするものである。核酸代謝やエネルギー代謝と密接に関連していることもあって、障害された酵素によって症状は多彩である。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある114〜118の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、酵素の遺伝的な異常によって、プリンピリミジン代謝に異常をきたす疾患が存在する。
114から118までにかかげるもののほか、ぷりんぴりみじんたいしゃいじょうしょう
114から118までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症
Other disorders of purine and pyrimidine metabolism
先天性葉酸吸収不全症(HFM)は葉酸の輸送体であるPCFT (proton-coupled folate transporter)の機能障害を原因とする常染色体劣性遺伝性疾患である。
遺伝的な異常を原因として、腸管からのビタミン類の吸収不全や転送障害により、乳児期早期から多彩な症状を呈する疾患が、ビタミン代謝異常症である。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある120の先天性葉酸吸収不全症が挙げられる。しかし、それ以外にも非常に稀ではあるが、酵素の遺伝的な異常によって、ビタミン代謝に異常をきたす疾患が存在する。
120にかかげるもののほか、びたみんたいしゃいじょうしょう
120に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症
Other disorders of vitamin metabolism
ビオプテリン代謝異常症は、3種の芳香族アミノ酸〔フェニルアラニン（Phe）、チロシン（Tyr）、トリプトファン（Trp）〕水酸化酵素に共通の補酵素であるテトラヒドロビオプテリン（BH4）の先天的な代謝異常によりBH4の欠乏をきたす遺伝性疾患である1）。一般には高フェニルアラニン血症（高Phe血症）を伴うものをさしていうが、広義には高Phe血症を伴わないものも含まれる２）。前者はフェニルケトン尿症（PKU）と異なり、低フェニルアラニン食による血清Phe値のコントロールにもかかわらず、重症で進行性の中枢神経症状が発症するが、新生児マス・スクリーニングで発見し、発症前に治療を開始すれば予後は良好である。後者は瀬川病とセピアプテリン還元酵素（SR）欠損症で、中枢神経症状のみで高Phe血症を伴わないため新生児マス・スクリーニングでは発見できず、神経症状を発症してから診断されるため治療が遅れることがある。
チロシン水酸化酵素（TH）欠損症は、チロシンをL-ドーパに水酸化する酵素の異常により、神経伝達物質であるドーパミン、ノルアドレナリンなどのカテコールアミンの全般の合成が低下する常染色体劣性遺伝形式をとる先天代謝異常症である1)。脳内では進行性の中枢神経障害が発症し、L-DOPAに反応する例もあるが、進行性の脳症を呈する例が主体を占める。
Tyrosine hydroxylase deficiency
ちろしんすいさんかこうそけっそんしょう
チロシン水酸化酵素欠損症
AADC欠損症はＬ-ドーパをドパミンに、5-ヒドロキシトリプトファン（5-HTP）をセロトニン（5HT）に脱炭酸化する酵素遺伝子（DDC）の異常により、神経伝達物質であるドパミン、ノルエピネフリン、エピネフリン、セロトニンの合成が障害される。常染色体性劣性遺伝形式をとるまれな先天代謝異常症で、1990年イギリスのHylandらによって最初に報告された1）。典型例は、乳児期早期からの発達遅滞および間歇的な眼球回転発作など眼球運動異常と四肢ジストニアで発症し、髄液中のHVAおよび５HIAAの低値など特徴的な所見で診断される。ドパミンアゴニストなどを用いた内服治療が試みられているが予後は不良で多くは寝たきりで発語のない状態にとどまる。
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
ドーパミンβ水酸化酵素（DBH）欠損症は、ドーパミンをノルアドレナリンに水酸化する酵素の欠損症で、交感神経NA作動性機能の欠如により自律神経障害が引き起こされる常染色体性劣性遺伝形式をとる非常にまれな先天代謝異常症である。おもに心血管疾患、重度の起立性低血圧によって特徴づけられるが、その異常は周産期から始まり、新生児ではNA、アドレナリンの両者の低下による低体温、低血圧、低血糖など複雑な自立神経症状が認められる。
Dopamine beta hydroxylase deficiency
どーぱみんべーたすいさんかこうそけっそんしょう
ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症
dopamine-β-hydroxylase deficiency
脳内の重要な神経伝達物質であるγ-アミノ酪酸（GABA）の代謝にかかわるGABAトランスアミナーゼ（GABAT）の欠損症は、重症の筋緊張低下と発達遅延を認め、常染色体劣性遺伝形式をとるきわめてまれな先天代謝異常症で、わが国の１例を含む世界で３家系4例しか報告されていない。
GABAアミノ基転移酵素欠損症
Gamma-amino butyrate aminotransferase deficiency
ぎゃばあみのきてんいこうそけっそんしょう
コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症は脳内の重要な神経伝達物質であるγ-アミノ酪酸（GABA）の先天代謝異常症のひとつで、精神運動発達遅滞を伴うまれな遺伝性疾患である。SSADHの欠損でGABAの代謝産物であるコハク酸セミアルデヒド（SSA）がコハク酸に変換されないため、SSAの濃度が上昇するが、SSAは4-ヒドロキシ酪酸（GHB）に代謝され尿中に排泄されるためGHB尿症を呈する。このためGHB尿症とよばれることもある。非特異的な神経症状が多いため、実際には正確な診断を受けていない症例も存在する可能性がある。
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
こはくさんせみあるでひどだっすいそこうそけっそんしょう
コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
SSADH deficiency
SSADHD
SSADH欠損症
神経伝達物質異常症は、神経伝達物質の生合成・代謝・異化に関わる酵素の先天的な欠損症である。胎児期から乳幼児期の、神経細胞が分化してネットワークを形成していく時期に神経伝達物質の異常があると、神経発達に重大な異常をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある122〜127の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、神経伝達物質の代謝に関わる酵素の遺伝的な異常によって神経発達に異常をきたす疾患が存在する。
122から127までにかかげるもののほか、しんけいでんたつぶっしついじょうしょう
122から127までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症
Other disorder of neurotransmitter metabolism and transport
カイロミクロンの異化障害により高カイロミクロン血症、高トリグリセライド（TG）血症を呈する疾患であり、皮膚発疹性黄色腫や急性膵炎を発症する。家族性リポタンパクリパーゼ（LPL）欠損症、アポリポタンパクＣII欠損症、原発性V型高脂血症、その他の高カイロミクロン血症に分類される。１，２）
家族性高コレステロール血症（FH）は、低比重リポタンパク（LDL）受容体または関連する遺伝子異常による疾患である。FHではLDLコレステロールの血中レベルがきわめて高値となるため動脈硬化の非常に高いリスクとなる。若年で狭心症や心筋梗塞を発症する可能性が高い。
Familial hypercholesterolemia
かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolaemia
家族性複合型高脂血症（FCHL）は、血中総コレステロール（TC）とTGの両方が高値となる疾患で、常染色体優性遺伝形式とされているが複数の遺伝子異常がかかわっている。若年での心筋梗塞の発症が報告されており、65歳以下の心筋梗塞患者の基礎疾患として30％を占めるとされる１，２）。
Familial combined hyperlipidemia
かぞくせいふくごうがたこうしけっしょう
家族性複合型高脂血症
FCHL
Familial combined hyperlipidaemia
リポ蛋白粒子形成に関与するミクロソームトリグリセリド転送蛋白の遺伝子異常により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。小腸で吸収された食事性脂肪はリポ蛋白として転送されずに細胞内に蓄積するため、脂肪吸収障害による下痢、脂肪便となり腹痛、成長障害などを、脂溶性ビタミン欠乏による神経症状、発達遅滞などを呈する。また、肝臓で合成された脂肪も全身に転送されることなく脂肪肝となる１、２）。
高比重リポタンパク（HDL）が欠損または低下している疾患。ここでは、原発性（遺伝性）のものを対象とする。HDLコレステロール（HDL-C）の低下には、HDLの産生が低下する場合、成熟が障害される場合、異化が更新する場合がある。現在、以下の疾患が主要なものである。いずれも頻度は希である１、２）。１．lecithin-cholesterol acyltransferase（LCAT）欠損症３）コレステロールのエステル化に重要なLCATの遺伝子異常による。家族性LCAT欠損症と魚眼病の異なる表現型を呈する（LCAT活性の差による）。幼少児より出現する角膜混濁と低HDL-C血症は共通する。後者はこれのみであるが、前者は赤血球の形態異常（溶血性貧血）・蛋白尿（腎障害）も認められる。HDL-Cは正常の1/10程度とされる。コレステロールエステル比が低下する。確定診断には、LCAT活性（蛋白）の測定や遺伝子変異を同定する。有効な治療法はない。２．タンジール（Tangier）病４）アポA-Ⅰによる細胞からのコレステロール引き抜きに重要なATP-binding cassette transporter 1 (ABCA1)の遺伝子異常による。コレステロールエステルの過剰蓄積によるオレンジ色の扁桃肥大、角膜混濁、肝脾腫、リンパ節腫脹、知覚障害を示す。HDL-C、アポA-Ⅰの低下、プロアポA-Ⅰの増加、コレステロールエステル比は正常。遺伝子解析で確定診断する。治療法は確立していない。３．アポリポタンパクA-Ⅰ欠損症・異常症５）アポ A-ⅠはHDLの構成アポタンパクである。アポA-ⅠとともにC-Ⅲ、A-Ⅴを欠損する場合もある。タンパクの完全な欠損症と変異体として検出される異常症とがある。早期に冠動脈疾患を合併する危険性がある。HDL-C、アポAが低下する。オレンジ色の扁桃肥大やコレステロールエステル比の低下や腎障害はない。動脈硬化性疾患の予防とチェックが必要となる。アポA-1の変異の一部にアミロイドーシスの合併が報告されている。
HDL deficiency
こうひじゅうりぽたんぱくけつぼうしょう
高比重リポタンパク欠乏症
HDL欠乏症
high density lipoprotein deficiency
脂質代謝異常症は、血中コレステロールやトリグリセライドの異常高値、あるいは異常低値を示す疾患である。脂質の過剰蓄積や低下による臓器障害をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある129〜133の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、血清脂質やリポ蛋白の代謝系に関連する酵素の遺伝的な異常によって原発性の脂質代謝異常症が発症する。
129から133までにかかげるもののほか、ししつたいしゃいじょうしょう
129から133までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症
Other disorder of lipid metabolism
コラーゲンの産生あるいは成熟における先天的障害により結合組織の脆弱性を生じる一連の遺伝性疾患群である。6種の病型分類される。古典型： V型プロコラーゲンの異常、常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL5A1 COL5A 関節の過伸展、創傷治癒遅延、関節可動性亢進を呈する。関節型：常染色体優性遺伝を示すが、原因遺伝子は不明である。柔らかい皮膚、関節可動性亢進を認める。血管型： Ⅲ型プロコラーゲンの異常、常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL3A1 薄い透過性の皮膚、動脈・腸管・子宮破裂、易出血性を認める。後側彎型： リジンハイドロオキシラーゼの先天的欠損が原因の常染色体劣性遺伝病である。出生時の筋緊張低下、全身性弛緩性関節、先天性進行性脊椎後側彎、眼球破裂などを認める。多発関節弛緩型：I型プロコラーゲンのN-プロテイナーゼ切断部位の異常。常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL1A1 COL1A2 反復性亜脱臼を伴い全身性の関節可動性亢進、両側先天性股関節脱臼を認める。皮膚弛緩型：プロコラーゲンN-プロテイナーゼの欠損が原因、常染色体劣性遺伝。原因遺伝子は、ADAMTS2 皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。
Ehlers-Danlos syndrome
Ehlers-Danlos症候群
ヒアリン様物質が皮膚や粘膜に沈着する。特徴的所見として、眼瞼縁に小丘疹が真珠の首かざり状に一列に並ぶ。肘などに疣贅状の結節や丘疹、口腔内に白色結節を形成する。声門に結節ができると嗄声となる。常染色体劣性遺伝形式をとり、extracellular matrix protein 1(ECM1)遺伝子の変異が報告されている。
Lipoid proteinosis
りぽいどたんぱくしょう
リポイドタンパク症
結合組織異常症は、コラーゲン、骨基質などの代謝に関係する遺伝的な異常をその原因とするものである。皮膚、関節、骨に様々な障害をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある135〜138の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、遺伝的な異常によって結合織の異常を示す疾患が存在する。
135および136にかかげるもののほか、けつごうそしきいじょうしょう
135及び136に掲げるもののほか、結合組織異常症
Other connective tissue disorder
先天的なヘム合成酵素活性の低下あるいは欠損による先天代謝異常である。皮膚型ポルフィリン症として先天性赤芽球性ポルフィリン症（CEP）、赤芽球性プロトポルフィリン症（EPP）に、肝性ポルフィリン症例としてALA脱水酵素欠損症ポルフィリン症（ADP）、急性間歇性ポルフィリン症（AIP）、遺伝性コプロポルフィリン症（HCP）、異型ポルフィリン症(VP)晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）がある。肝臓と骨髄の両方に異常のあるポルフィリン症は、肝赤芽球ポルフィリン症(HEP)である。遺伝形式は、CEP ADP HEP は常染色体劣性遺伝で、その他の病型は、常染色体優性遺伝である。
Congenital porphyria
α1アンチトリプシンは、肝臓で合成される糖タンパクで、血液中のα1グロブリン分画の80から90％を占める。肝臓で合成されたα1アンチトリプシンは、血流を介して濃度依存的に肺内拡散し、好中球エラスターゼ阻害剤として肺胞壁の障害を防ぐ作用がある。α1アンチトリプシンが生体内で欠損すると、小児では、胆汁うっ滞性肝障害、成人では早期発症型肺気腫の原因となる。常染色体劣性遺伝病である。
巨赤芽球性貧血とは、種々の原因により骨髄に巨赤芽球が出現する貧血の総称である。ビタミンB12欠乏や葉酸欠乏などにより、DNA合成が障害され核の成熟障害をきたし、異常な巨赤芽球が産生される。RNA合成やタンパク合成障害は相対的に軽度であることから、細胞質は成熟し大きくなり、未熟な大きい核と細胞質間の成熟不一致がみられる。巨赤芽球の多くは成熟することができず、骨髄内でアポトーシスにより死滅し無効造血をきたす。DNA合成障害は全身で起こり、貧血以外にも多彩な症状を呈する。
赤芽球癆は正球性正色素性貧血と網赤血球の著減および骨髄赤芽球の著減を特徴とする造血器疾患である。再生不良性貧血が汎血球減少を特徴とするのに対し、赤芽球癆では選択的に赤血球系のみが減少し、重症の貧血を呈する。通常、白血球数と血小板数は正常に保たれる。先天性と後天性があり、先天性赤芽球癆としてDiamond-Blackfan貧血（DBA）がある。後天性は臨床経過から急性と慢性に区分される。後天性慢性赤芽球癆は病因不明の特発性と基礎疾患を有する続発性に分類される。
Diamond-Blackfan貧血（DBA）は、赤血球造血のみが障害される先天性の造血不全症である。骨髄は正形成であるが赤血球系細胞のみが著減し、末梢血では網赤血球が減少し、大球性正色素性貧血を呈する。新生児期から顔色不良で発見されることが多く、1歳までに90％が発症する。約40％の例は種々の奇形や発育障害を合併する。ほとんどが散発例であるが、約10～20％の症例では家族歴があり、常染色体優性遺伝の遺伝形式をとる。
せんてんせいせきがきゅうろう
先天的に赤血球系細胞に形成異常があり、慢性の不応性貧血、無効造血および続発性ヘモクロマトーシスを伴う疾患群である。I型からIII型の３病型に分けられる。
鉄芽球性貧血は、骨髄における環状鉄芽球の出現を特徴とし、同時に無効造血が進行する貧血である。環状鉄芽球はミトコンドリアにおける鉄の利用障害により形成される。鉄芽球性貧血は、遺伝性鉄芽球性貧血と、後天性鉄芽球性貧血に大別される。遺伝性鉄芽球性貧血は、ヘム合成の異常、鉄 - 硫黄クラスターの合成・輸送異常にかかわる遺伝子の変異や、ミトコンドリアDNAの変異・欠失などにより発症する先天性疾患である。後天性赤芽球性貧血は、骨髄異形成症候群(MDS)に属する原発性のものと、薬剤性、中毒性の二次性のものがある。なお、先天性、後天性を問わず、本疾患の一部にピリドキシン治療に反応するものがあり、独立して分類される場合もある。
鉄の輸送を司るトランスフェリン（transferrin: TF）の欠乏により、骨髄に鉄を供給できず、ヘモグロビン産生が低下することにより小球性低色素性貧血を呈する疾患。また同時に、利用されなかった鉄が全身の臓器へ沈着しヘモクロマトーシスもきたす。
自己免疫性溶血性貧血(AIHA)は、赤血球膜上の抗原と反応する自己抗体が産生され、抗原抗体反応の結果、赤血球が傷害を受け、赤血球寿命が短縮し貧血をきたす疾患。自己抗体が赤血球に結合する至適温度により、温式と冷式のAIHAに分類され、冷式には寒冷凝集素症と発作性寒冷ヘモグロビン尿症がある。
7および8にかかげるもののほか、じこめんえきせいようけつせいひんけつ
7及び8に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血
Other autoimmune hemolytic anemia
Other autoimmune haemolytic anaemia
発作性夜間ヘモグロビン尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）は、PIG-A遺伝子に後天的変異を持った造血幹細胞がクローン性に拡大した結果、補体による血管内溶血（クームス陰性）を主徴とする造血幹細胞疾患である。再生不良性貧血（aplastic anemia，AA）を代表とする後天性骨髄不全疾患としばしば合併・相互移行する。血栓症は本邦例では稀ではあるが、PNHに特徴的な合併症である。また稀ではあるが、急性白血病への移行もある1)。
赤血球膜の遺伝的異常により赤血球が破壊され、貧血を来たす疾患である。赤血球の膜・酵素・ヘモグロビンの異常による3大遺伝性溶血性貧血の一つである。赤血球膜異常による遺伝性溶血性貧血には、その赤血球の形態から球状赤血球症・楕円赤血球症・口唇赤血球症などがある。
Hereditary spherocytosis
いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう
遺伝性球状赤血球症
Hereditary stomatocytosis
こうしんせっけっきゅうしょう
口唇赤血球症
ヒトヘモグロビン（血色素、Hb）は141個のアミノ酸を持つαグロビンと146個のアミノ酸を持つ非αグロビンの各2分子からなる四量体である。各グロビンのサブユニットの疎水性ポケットには1個のヘムが結合しており、Hbは計4個のヘムを持っている。Hb異常症のうちHbの量的異常をサラセミアといい、質的異常を異常Hb症という。本症はこのHbの質的異常に起因する遺伝性疾患である。鎌状赤血球症（HbS症）はHbAのサブユニットであるβグロビン遺伝子の6番目のグルタミン酸がバリンに置換された結果生じる。ホモ接合体にみられる慢性溶血性貧血、末梢血流閉塞による疼痛発作、その後遺症として多臓器障害を特徴とする重篤な疾患である。
Sickle cell disease
かまじょうせっけっきゅうしょう
鎌状赤血球症
ヒトヘモグロビン（血色素、Hb）は141個のアミノ酸を持つαグロビンと146個のアミノ酸を持つ非αグロビンの各2分子からなる四量体である。各グロビンのサブユニットの疎水性ポケットには1個のヘムが結合しており、Hbは計4個のヘムを持っている。本症はこのHbの量的・質的異常に起因する遺伝性疾患である。Hb異常症のうちHbの量的異常をサラセミアといい、質的異常を異常Hb症という。Hbの質的異常である異常Hb症で最も頻度の高い不安定Hb症は、Hbのグロビン鎖アミノ酸変異によりHbの安定性が失われ，酸化ストレスに対する抵抗性が減弱して慢性溶血や一過性の溶血発作を起こす常染色体優性遺伝の先天性溶血性疾患である。
Unstable hemoglobin disease
ふあんていへもぐろびんしょう
不安定ヘモグロビン症
Unstable haemoglobin disease
ヒトヘモグロビン（血色素、Hb）は141個のアミノ酸を持つαグロビンと146個のアミノ酸を持つ非αグロビンの各2分子からなる四量体である。各グロビンのサブユニットの疎水性ポケットには1個のヘムが結合しており、Hbは計4個のヘムを持っている。本症はこのHbの量的・質的異常に起因する遺伝性疾患である。Hb異常症のうちHbの量的異常をサラセミアといい、質的異常を異常Hb症という。サラセミアはグロビンのα鎖、非α鎖の合成欠損による無効造血から小球性低色素性貧血を呈する疾患群である。α鎖異常によるものをαサラセミア、β鎖異常によるものをβサラセミアという。
Thalassemia
さらせみあ
サラセミア
Thalassaemia
赤血球酵素異常症は、赤血球機能を維持する上で重要な解糖系、ペントースリン酸回路、グルタチオン代謝・合成系、ならびにヌクレオチド代謝に関連した酵素の異常による。わが国の先天性溶血性貧血の原因で多く見られる赤血球酵素異常症では、解糖系酵素異常症としてピルビン酸キナーゼ(PK)異常症、グルコースリン酸イソメラーゼ(GPI)異常症、ペントースリン酸経路ではグルコース-6-リン酸脱水素酵素(G6PD)異常症、そしてヌクレオチド代謝系ではピリミジン-5'-ヌクレオチダーゼ(P5N)異常症の頻度が高い。
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
ぐるこーす6りんさんだっすいそこうそけつぼうしょう
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症
Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
ぴるびんさんきなーぜけつぼうせいひんけつ
ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血
Hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
以下の様な疾患が含まれる。いずれも稀な疾患であり、新生児期（胎児期）の溶血性貧血症状を呈するものから、無症状に経過するものまで多彩である。詳細は成書（Nathan & Oski's Hematology of Infancy and Childhood, Saunders ）を参照。遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis、Hereditary pyropoikilocytosis,Classic hereditary XerocytosisSomatocytic XerocytosisXerocytosis with high phosphatiylcholine hemolytic anemiaHemoglobin C disease
11から17までにかかげるもののほか、いでんせいようけつせいひんけつ
11から17までに掲げるもののほか、遺伝性溶血性貧血
Other hereditary hemolytic anemia
Other hereditary haemolytic anaemia
Hereditary elliptocytosis
いでんせいだえんせっけっきゅうしょう
遺伝性楕円赤血球症
Hereditary pyropoikilocytosis
いでんせいねつへんけいせっけっきゅうしょう
遺伝性熱変形赤血球症
HPP
Classic hereditary Xerocytosis
Classic hereditary xerocytosis
DHSt
Dehydrated hereditary stomatocytosis
Hereditary xerocytosis
古典的遺伝性乾燥赤血球症
Stomatocytic Xerocytosis
Stomatocytic xerocytosis
Xerocytosis with high phosphatidylcholine hemolytic anemia
いでんせいこうせっけっきゅうまくほすふぁちじるこりんようけつせいひんけつ
遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血
HPCHA
HX with hyperphosphatidylcholine hemolytic anemia
Xerocytosis with high phosphatidylcholine haemolytic anaemia
Hemoglobin C disease
へもぐろびんしーしょう
ヘモグロビンC症
Haemoglobin C disease
脾機能亢進により、赤血球破壊の亢進や捕捉・貯蔵能の増大が起こり貧血をきたす疾患である。脾機能亢進症は、①１系統以上の血球減少、②血球減少に対応した骨髄過形成、③脾腫、④脾摘による血球減少の改善、の4項目すべてを満たすものと定義される（Dameshek）。
Hemolytic anemia
ようけつせいひんけつ
Haemolytic anaemia
Hypersplenism
ひきのうこうしんしょう
脾機能亢進症
微小血管障害性溶血性貧血（MAHA）は様々な原因疾患を背景に細小血管で微小血栓が形成され赤血球破砕が起こる病態である．血栓性微小血管障害症（thrombotic microangiopathy : TMA）や播種性血管内凝固（disseminated intravascular coagulation：DIC）は主たる病因となる．近年，von Willebrand因子(VWF)の特異的切断酵素であるADAMTS13（a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs 13）に関する研究が飛躍的に進歩する中で，血小板血栓主体のTMAとフィブリン血栓主体のDICは明確に区別されるようになってきた．TMAとは①クームス試験陰性のMAHA（破砕赤血球を伴う貧血，ハプトグロビン低下，LDH上昇，間接ビリルビン上昇などを伴う），②消耗性の血小板減少，③微小循環障害による臓器障害を3主徴とする疾患概念であり，血栓性血小板減少性紫斑病（thrombotic thrombocytopenic purpura : TTP）と溶血性尿毒症症候群（hemolytic uremic syndrome : HUS）が含まれる．両疾患は明確に区分できない場合があり，その代表が造血幹細胞移植後TMA（SCT-TMA）である．HUSは志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌（Shiga toxin-producing Escherichia coli : STEC）に起因するSTEC-HUSと，下痢症状を伴わない非定型HUS（atypical HUS : aHUS）に大別される．このようにMAHAは多岐にわたる疾患を含む病態である．以下，STEC-HUS，aHUS，SCT-TMA，DICのそれぞれについて概説する．広汎な疾患概念を包括する非常に複雑な病態であるが，近年，診断や治療に関するガイドラインが整備されつつある．HUSとDICに関しては2014年3月時点で本邦における診断・治療のガイドラインが作成されており，本稿もその内容に従った．SCT-TMAに関しては，造血細胞移植ガイドラインGVHD（日本造血細胞移植学会）の「資料3．Thrombotic microangiopathy（TMA）」の項も一部参照した．詳細は各々のガイドラインを，また，TTPに関しては，別項「血栓性血小板減少性紫斑病」を参照されたい．
志賀毒素（Shiga toxin: STX，ベロ毒素 Vero toxin: VTとも呼ばれる）を産生する腸管出血性大腸菌（ enterohemorrhagic Escherichia coli: EHEC）による腸炎に引き続き，TMAの3主徴（標的障害臓器は腎）がみられるものがSTEC-HUSと定義される．
Disseminated intravascular coagulation
はしゅせいけっかんないぎょうこしょうこうぐん
播種性血管内凝固症候群
DIC
Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome
しがどくそさんせいちょうかんしゅっけつせいびょうげんだいちょうきんによる
志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による
STEC-HUS
Shiga toxin-producing Escherichia coli haemolytic uremic syndrome
obsolete Atypical hemolytic uremic syndrome
obsolete 非典型溶血性尿毒症症候群
造血幹細胞移植後に，微小血管に血管内皮細胞障害，血管壁の硝子様変性を伴う肥厚からなる微小血管障害（microangiopathy）をきたし，虚血性臓器障害を呈する疾患である．
Stem cell transplant-associated thrombotic microangiopathy
ぞうけつかんさいぼういしょくごけっせんせいびしょうけっかんしょうがいしょう
造血幹細胞移植後血栓性微小血管障害症
SCT-TMA
骨髄増殖性疾患 (Myeloproliferative disorder (MPD) / myeloproliferative neoplasm (MPN) は造血幹細胞レベルのクローナルな増殖に起因するとされる、稀な疾患群であり、また骨髄異形成症候群（Myelodysplastic syndrome, MDS）との異同が注目され、MDS/MPN疾患群も存在する。小児期に発症するMPNではCMLやJMMLが有名であるが、まれに真性多血症（polycythemia vera, PV）、家族性赤血球増加症( familiar polycythemia)、本態性血小板血症(essential thrombocytosis, ET)、骨髄線維症（Myelofibrosis, MF）、好酸球増多症（hypereosinophilic syndrome, HES）、肥満細胞症（mastocytosis, MS）などが存在し、その発症頻度と分子病態は不明なままである。またこれ以外に従来の分類では対応できない未分類のMDS/MPNも存在する。
本疾患は、血小板膜蛋白に対する自己抗体が産生され血小板に結合する結果、主として脾臓における網内系細胞での血小板の破壊が亢進し、血小板減少をきたす自己免疫性疾患である。最近、本症はprimary immune thrombocytopenia（一次性免疫性血小板減少症）と呼ばれることが多く、原因疾患に合併した血小板減少症はsecondary immune thrombocytopenia（二次性免疫性血小板減少症）として区別される。種々の出血症状を呈するが、重篤出血は稀である。通常、赤血球、白血球系に異常を認めず、骨髄では巨核球の増加を認めることが多い。ITPの診断は除外診断が主体であり、血小板減少をもたらす原因疾患や薬剤の関与を鑑別する必要がある。血小板減少は、血小板数10万/μL未満でと定義される。最近では、ITPにおいては血小板破壊亢進のみならず、巨核球の成熟障害や細胞傷害を生じており、血小板産生も抑制されていることが明らかにされている。
Immune thrombocytopenic purpura
めんえきせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
免疫性血小板減少性紫斑病
本細分類24の血小板減少症は原因疾患の合併症、あるいは一症状として発症するもので、臨床像は個別の原因疾患による。原因疾患の除外診断による細分類23「免疫性血小板減少性紫斑病（ITP）」が血小板に限定した血球減少症であるのに対して、本細分類の疾患は血小板減少のみならず他の血球減少や免疫異常を伴い、出血症状に加えて個々の原因疾患に特有な多彩な症状を呈する。二次性免疫性血小板減少性紫斑病（二次性ITP）は、免疫異常を引き起こす原因疾患が同定される場合に診断され、しばしば慢性の経過をとる。臨床症状は個々の基礎疾患による血液免疫異常を呈する。原因疾患としては膠原病、免疫不全症、リンパ増殖性疾患、ピロリ感染、あるいは骨髄移植後合併症などがある。母子間における血小板抗原やHLA抗原に対する母親の同種抗体が経胎盤的に児に移行する新生児同種免疫性血小板減少症やITP合併母体の出生児では一過性の血小板減少症が生じる。また、小児においては非免疫学的病態を有する原因疾患が血小板減少症を引き起こすこともしばしば経験される。非免疫学的機序により血小板減少症を生じる原因疾患には、血栓性血小板減少性紫斑病、溶血性尿毒症症候群、先天性血小板症、血管腫に伴うカサバッハ・メリット症候群などがある。
23にかかげるもののほか、けっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
23に掲げるもののほか、血小板減少性紫斑病
Other thrombocytopenic purpura
Neonatal alloimmune thrombocytopenia
しんせいじどうしゅめんえきせいけっしょうばんげんしょうしょう
新生児同種免疫性血小板減少症
NAIT
Neonatal alloimmune thrombocytopaenia
Heparin-induced thrombocytopenia
へぱりんきいんせいけっしょうばんげんしょうしょう
ヘパリン起因性血小板減少症
HIT
Heparin-induced thrombocytopaenia
血栓性血小板減少性紫斑病(thrombotic thrombocytopenic purpura: TTP)は、血小板減少、細血管障害性溶血性貧血(microangiopathic hemolytic anemia:MAHA)、血小板減少、腎障害、発熱、動揺性精神神経症状の古典的5徴候（文献1）を特徴とする疾患で、全身の微小血管に血小板血栓が形成されることで発症する。5徴候がすべて揃うことはTTPの病期が進行していることが明らかとなり、最近では他に原因のない血小板減少とMAHAの存在で本疾患を疑うことが重要と考えられている（文献2,3）。TTPのほとんどが後天性であるが、先天性TTP（Upshaw-Schulman症候群：USS）では、MAHAが明らかではない症例が存在するので血小板減少が最も重要な指標となる。より最近では、フォンビルブランド因子（VWF）切断酵素であるADAMTS13 (a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs 13)活性著減で診断される場合もある（文献4,5）。
脾機能亢進症は、あらゆる原因の脾腫で誘発される二次的な病態であり、血小板減少などの血球減少症を伴う。脾腫を来す疾患としては、うっ血性脾腫、感染症、骨髄増殖性およびリンパ増殖性疾患、先天性溶血性貧血、蓄積症、脾嚢胞などがある。このうち、血小板数が１０万/μl未満の場合、脾機能亢進症による血小板減少症とする。しかし、骨髄増殖性およびリンパ増殖性疾患（白血病、悪性リンパ腫など）では、疾患自体による骨髄抑制作用による血小板減少も来たすため、「脾機能亢進症による血小板減少」とすることは、慎重に判断する必要がある。
Thrombocytopenia due to hypersplenism
けっしょうばんげんしょうしょう
本疾患は、新生児期から乳児期より血小板減少があり、骨髄にて巨核球が著減する疾患である。その後、血小板、白血球、赤血球の3系統の骨髄造血不全が徐々に進行し汎血球減少へ進行することが多い。常染色体劣性遺伝形式をとり、thrombopoietin(TPO)受容体をコードするMPL遺伝子異常が原因の一つであることが報告されている1-6)。
Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
せんてんせいむきょかくきゅうせいけっしょうばんげんしょうしょう
先天性無巨核球性血小板減少症
CAMT
Congenital amegakaryocytic thrombocytopaenia
ファンコニ貧血（FA）は先天的なDNA損傷修復障害を背景に、進行性の汎血球減少、骨髄異形成症候群（MDS）や急性骨髄性白血病への移行、先天的な形態異常、易発がん性を特徴とする先天性疾患である。遺伝子診断の進歩により、90%以上の患者で責任遺伝子が同定されるようになってきた1)。
Fanconi貧血
周期性血小板減少症は、血小板減少と正常血小板数への回復が一定の周期で繰り返される血液疾患である。本症の周期形成の機序として、（1）巨核球の産生変化、（2）巨核球内での血小板産生変化、（3）血小板の破壊の変動、が推察され成因の多様性が示唆される。
本疾患は、先天性血小板減少症の中で巨大血小板症を呈する代表的疾患の一つである。これまで、メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常、セバスチャン（Sebastian）症候群、フェクトナー（Fechtner）症候群、エプスタイン（Epstein）症候群と別々に呼称されてきた類縁疾患が、同一の遺伝子（MYH9遺伝子）異常に起因することが明らかとなり、これらを包括する疾患概念として本疾患が提唱された（つまり、メイ・ヘグリン異常はメイ・ヘグリン異常症に包含される1病型となる）。同義で、MYH9異常症という疾患名も使用される。具体的な定義としては、血小板減少症、巨大血小板症がみられ、MYH9遺伝子異常が原因である場合に、本疾患と診断する。その他、末梢血塗抹標本像での顆粒球封入体（デーレ様小体：Döhle-like bodies）の存在や、腎炎、難聴、白内障といったアルポート（Alport）症状は本疾患を示唆する所見である。なお、巨大血小板の正式な定義はないが、末梢血塗抹標本上、概ね正常血小板の大きさの2倍程度（直径4μm）の場合に大型血小板、赤血球大（直径8μm）以上の場合に巨大血小板と判定する。免疫性血小板減少性紫斑症（ITP）でも大型血小板はしばしば観察されるが、大多数の血小板は正常大である。一方、先天性巨大血小板症では大多数の血小板は大型あるいは巨大であり、正常大血小板はまれである。以下に、これまで使用されてきた疾患名のそれぞれの臨床的特徴を示す。メイ・ヘグリン異常：明瞭な顆粒球封入体を認めるセバスチャン症候群：やや不明瞭な顆粒球封入体を認めるフェクトナー症候群：アルポート症状（腎炎・難聴・白内障）を認めるエプスタイン症候群：アルポート症状を認めるが、顆粒球封入体は同定困難
Bernard-Soulier症候群 (BSS)は、先天的に出血傾向を呈し、血小板膜糖蛋白（GP）Ib/IX複合体欠損による巨大血小板性の血小板減少症と血小板凝集欠如を特徴とする血小板機能異常症である。
Bernard-Soulier syndrome
べるなーる・すーりえしょうこうぐん
ベルナール・スーリエ症候群
Bernard-Soulier症候群
血小板無力症は、先天的に出血傾向を呈し、血小板数は正常であるものの血小板膜糖蛋白（GP）IIb/IIIa欠損によりフィブリノゲン依存性の血小板凝集欠如を特徴とする血小板機能異常症である。
Thrombasthenia
けっしょうばんむりょくしょう
血小板無力症
一次止血で中心的な役割を担う血小板が、数の上では止血レベルにあるにもかかわらず、血小板機能に障害があり、粘膜と皮膚の出血が主体の止血困難、出血傾向を来たす疾患で、遺伝的欠陥による先天性血小板機能異常症と、様々な基礎疾患や薬剤により引き起こされる後天性血小板機能異常症に大別される。後天性に血小板機能を低下させる疾患には、尿毒症（慢性腎不全）、肝疾患、異常蛋白血症（多発性骨髄腫、マクログロブリン血症など）、膠原病、骨髄増殖性疾患（慢性骨髄性白血病、真性赤血球増加症、本態性血小板血症）、骨髄異形成症候群などがある。一方、先天性血小板機能異常症の中では、粘着能の異常であるBernard-Soulier症候群、放出能の異常であるストレージプール病、凝集能の異常である血小板無力症が代表的な疾患である。先天性血小板機能異常症は、①血小板レセプター異常症、②放出異常症、③プロコアグラント活性異常症に分類することもある。
Platelet secretion defects
けっしょうばんほうしゅつきこういじょうしょう
血小板放出機構異常症
32から34までにかかげるもののほか、けっしょうばんきのういじょうしょう
32から34までに掲げるもののほか、血小板機能異常症
Other platelet dysfunction
Congenital thrombocytopenia with radio-ulnar synostosis
とうこつしゃっこつゆうごうをともなうけっしょうばんげんしょうしょう
橈骨尺骨融合を伴う血小板減少症
Congenital thrombocytopaenia with radio-ulnar synostosis
Thrombocytopenia with absent radii
とうこつけっそんをともなうけっしょうばんげんしょうしょう
橈骨欠損を伴う血小板減少症
TAR syndrome
TAR症候群
Familial platelet disorder with propensity to myeloid.
こつずいあくせいしゅようけいこうをともなうかぞくせいけっしょうばんげんしょうしょう
骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症
FPDMM
Familial platelet disorder with propensity to myeloid malignancy
Autosomal dominant thrombocytopenia 2
じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいけっしょうばんげんしょうしょう
常染色体優性遺伝性血小板減少症
THC2
Thrombocytopenia 2
GPIIb/IIIa異常症
ITGA2B/ITGB3 mutations
GPIIb/IIIa mutations
ACTN1 mutations
αアクチニン1異常症
あるふぁあくちにん1いじょうしょう
α-actinin-1異常症
Paris-Trousseau/Jacobsen症候群
Paris-trousseau/Jacobsen syndrome
ぱりとるそー/やこぶせんしょうこうぐん
β-1 tubulin disorders
β1 tubulin 異常症
べーた1ちゅーぶりんいじょうしょう
Beta-1 tubulin disorders
β1-チューブリン遺伝子異常症
Platelet-type von Willebrand disease
けっしょうばんがたふぉん・びるぶらんどびょう
血小板型フォンウィルブランド病
Pseudo VWD
Pseudo von willebrand disease
血小板型VWD
血小板型フォン・ビルブランド病
ADP receptor deficiencies
ADP受容体異常症
えーでぃーぴーじゅようたいいじょうしょう
Abnormalities in platelet collagen receptors
こらーげんじゅようたいいじょうしょう
コラーゲン受容体異常症
GPVI deficiency
GPVI欠損症
Scott syndrome
すこっとしょうこうぐん
スコット症候群
Scott症候群
先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。
Afibrinogenemia
せんてんせいふぃぶりのーげんけつぼうしょう
先天性フィブリノーゲン欠乏症
Afibrinogenaemia
Congenital afibrinogenaemia
Congenital afibrinogenemia
先天性フィブリノゲン欠損症
Hypoprothrombinemia
せんてんせいぷろとろんびんけつぼうしょう
先天性プロトロンビン欠乏症
Congenital hypoprothrombinaemia
Congenital hypoprothrombinemia
Hypoprothrombinaemia
Factor V deficiency
だい5いんしけつぼうしょう
第V因子欠乏症
Factor VII deficiency
だい7いんしけつぼうしょう
第VII因子欠乏症
血友病は血液凝固第VIII因子の量的・質的異常症である血友病Aと、第IX因子の量的・質的異常症である血友病Bとがある。X連鎖劣性遺伝形式を示す先天性凝固障害症であり、出血症状が幼少時から反復する。患者は通常男性で、女性は保因者となる。女性血友病は極めて稀である。孤発例も約30%に見られる。第VIII因子または第IX因子遺伝子はX染色体長腕上にあり、これらの遺伝子異常により発症する。血友病Aでは欠失や点変異、挿入、逆位など多岐にわたるが、イントロン22の逆位は重症型の約40%にみられる。一方、血友病Bは点変異が多い。第VIII因子と第IX因子は血液凝固反応における第X因子の活性化に必須である。従って本症は、第VIII因子または第IX因子が欠乏することにより第X因子活性化障害をきたし、トロンビン産生が低下することにより著明な出血傾向を呈する。
Hemophilia A
けつゆうびょうえー
血友病Ａ
Factor VIII deficiency
Haemophilia A
第VIII因子欠乏症
Hemophilia B
けつゆうびょうびー
血友病Ｂ
Factor IX deficiency
Haemophilia B
第IX因子欠乏症
Factor X deficiency
だい10いんしけつぼうしょう
第Ⅹ因子欠乏症
Factor XI deficiency
だい11いんしけつぼうしょう
第XI因子欠乏症
Factor XII deficiency
だい12いんしけつぼうしょう
第XII因子欠乏症
Factor XIII deficiency
だい13いんしけつぼうしょう
第XIII因子欠乏症
von Willebrand病（VWD）はvon Willebrand因子（VWF）の量的・質的異常を来す遺伝性出血性疾患である。von Willebrand因子（VWF）は分子量約500ｋDa-20,000kDaに及ぶマルチマー構造を形成する高分子量の糖蛋白質であり、血管内皮細胞や骨髄巨核球から産生される。VWFは血管損傷部位において血小板を内皮下結合組織へ粘着させる機能を有し、一次止血において極めて重要な役割を果たす。VWFは大小様々なマルチマーとして存在するが、高分子量のマルチマーほど止血能が高い。またVWFは血液凝固第Ⅷ因子（FVIII）と結合し血漿中のFVIIIを安定化させる機能も有するため、本症では二次的にFVIIIも低下する。本症の病因・病態は多様で、量的減少症の1型、質的異常症の2型、完全欠損症の3型に分類され、2型には更に2A、2B、2M、2Nの4亜型が存在する。基本的病態はVWFの異常に基づく血小板粘着および凝集障害とFVIII低下である。
Von Willebrand disease
ふぉんうぃるぶらんどびょう
フォンウィルブランド病
VWD
36から46までにかかげるもののほか、せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう
36から46までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異常
Other inherited bleeding disorder
Congenital prekallikrein deficiency
せんてんせいぷれかりくれいんけつぼうしょう
先天性プレカリクレイン欠乏症
Prekallikrein deficiency
High molecular weight kininogen deficiency
せんてんせいこうぶんしきにのげんけつぼうしょう
先天性高分子キニノゲン欠乏症
Congenital high molecular weight kininogen deficiency
Combined deficiency of coagulation factors V and VIII
せんてんせいだい5および8いんしがっぺいけつぼうしょう
先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症
F5F8D
Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency
せんてんせいあるふぁ2ぷらすみんいんひびたーけつぼうしょう
先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症
Congenital alpha 2-plasmin inhibitor deficiency
Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency
せんてんせいぷらすみのげんあくちべーたいんひびたー1けつぼうしょう
先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症
PAI-1欠損症
Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency
先天性PAI-1欠乏症
小児の血栓症は近年増加しており、新生児期・早期乳児期と思春期に多い[1]。特発性と診断される日本人の主な遺伝性血栓症は、プロテインS (PS)、プロテインC（PC）およびアンチトロンビン（AT）欠損症である。いずれも常染色体優性遺伝病で、各遺伝子のヘテロ変異保有者は思春期に深部静脈血栓症を、ホモおよび複合へテロ接合の重症型は新生児に脳梗塞・出血、かつまたは電撃性紫斑病をおこす[2]。
再生不良性貧血（再不貧）は、骨髄での3血球系統（白血球系、赤血球系および血小板系）の産生が減少し、その結果、末梢血での白血球、赤血球および血小板数のすべてが減少する（汎血球減少）1つの症候群である。診断にあたっては、骨髄標本で各血球成分に形態異常を認めないこと、白血病細胞などの腫瘍性血球の出現を認めないこと、線維成分の増加を認めないこと、壊死巣を認めないこと、肉芽腫や固形腫瘍の骨髄転移などの占拠性病変を認めないことなどが必要とされている。実際に汎血球減少がみられる疾患は多数存在するので、汎血球減少がみられる他の疾患を除外することによって初めて再不貧と診断することができる。
X-SCIDはX連鎖性劣性遺伝の原発性複合免疫不全症である。1966年にRosen らが報告した3家系が最初の報告である。共通γ鎖の変異により、Tリンパ球、NK細胞数は欠損または著減し(<300/ul)、B細胞数は正常である。主な症状は免疫学的な異常である。
細網異形成症は原発性複合免疫不全症である。その一部の患者はAK2欠損症で常染色体劣性遺伝を呈する。1959年にDe Vaalらのリンパ球・顆粒球の分化が障害された双胎児が最初の報告である。骨髄レベルでリンパ球・顆粒球の分化が抑制されている一方、赤芽球や巨核球の分化はほぼ正常に保たれている。そのため血液幹細胞そのものの異常ではないと考えられている。主な症状は免疫学的な異常である。
ADA欠損症は常染色体劣性遺伝の原発性複合免疫不全症であり、核酸代謝異常を呈する先天性代謝疾患という一面も持つ。1972年にGiblettらが赤血球のADA活性のスクリーニングを行い偶然にADA欠損症と免疫不全症の関連を発見した。ADA酵素欠損よる全身の代謝障害が本疾患の基本病態であるが、ADA欠損の影響は特に未熟なリンパ球に対し、進行性に細胞毒として作用するため、主な症状は免疫学的な異常である。
1965年にOmennによって報告された，新生児・乳児期に網内系および皮膚の細胞浸潤と好酸球増多を呈する疾患であり，現在は複合型免疫不全症を来すいくつかの疾患責任遺伝子産物の活性が残存している（hypomorphic）変異によって生じることがわかっている，
PNP欠損症は非常に稀な常染色体劣性遺伝の原発性複合免疫不全症であるが、ADA欠損症同様、核酸代謝経路異常を呈する先天性代謝疾患という一面も持つ。1975年にGiblettらはADA欠損症に続き、PNP欠損症も免疫不全を惹起することを見いだした。蓄積される代謝毒性産物のため、免疫系などが障害される疾患であるが、ADA欠損症よりも一般に免疫不全の程度は軽度で多様性がある。
原発性免疫不全症の一疾患であり，CD８の欠失により細胞障害性T細胞の活性化障害をきたす．2001年にスペインから最初に報告され， CD8A遺伝子の変異が同定された．
原発性免疫不全症の一疾患であり，T細胞の機能障害およびCD8陽性T細胞の減少により，重症複合免疫不全症を呈する．1989年にカナダから最初に報告され，ZAP70遺伝子の変異が確認された．
ZAP-70 deficiency
MHCクラスI (HLA class I)は全ての有核細胞の表面に発現し、ウィルスなどの抗原ペプチドをCD8陽性T細胞に提示する働きをする。MHCクラスI欠損症はこの分子の発現が低下する疾患で、Bare lymphocyte syndrome type Iとも呼ばれる。
MHCクラスIIは単球、マクロファージ、樹状細胞、B細胞などの抗原提示細胞、胸腺上皮細胞に恒常的に発現し、外来抗原由来ペプチドをCD4陽性T細胞に提示する役割を果たす。MHCクラスII欠損症は1978年に最初に報告された疾患で、抗原提示が障害されるため獲得免疫が誘導されず、液性・細胞性免疫不全症を来す。Bare lymphocte syndrome type IIとも呼ばれる。
複合型免疫不全症（CID）はT細胞系、B細胞系の両者の機能不全により、細胞性免疫不全、液性免疫不全を合併した疾患の総称である。B細胞に異常がなくても、B細胞の成熟にヘルパーT細胞が必要なため、ヘルパーT細胞の障害は結果としてCIDを示す。2014年のIUIS免疫不全症分類では、CIDとして41疾患、その中に14の重症複合型免疫不全症（SCID）が含まれ、また特徴的な症状をともなうCIDとして37疾患が分類されている。
1から9までにかかげるもののほか、ふくごうめんえきふぜんしょう
1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症
Other combined immunodeficiencies
Combined immunodeficiencies
Wiskott-Aldrich症候群（以下WASと略）は、サイズの減少を伴う血小板減少、湿疹、易感染性を3主徴とし、主に男児に発症するX染色体劣性原発性免疫不全症である。
毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia Telangiectasia、以下ATと略)は、常染色体劣性遺伝形式をとり、運動失調と毛細血管拡張、細胞性免疫不全を呈する疾患である。
染色体不安定性を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。
Nijmegen染色体不安定症候群
DNAメチル化異常を基盤とした特徴的な身体所見を呈する免疫不全症である。
DNAミスマッチ修復を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。
蛋白ユビキチン化異常を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。
染色体リモデリング異常を基盤とした特徴的な身体所見と造血不全を呈する免疫不全症である。
染色体22q11.2 の微細欠失を基盤として、胸腺低形成による細胞性免疫不全、先天性心血管系異常、副甲状腺低形成による低カルシウム血症、特徴的な口蓋顔貌異常を呈する症候群である。
ディ・ジョージ症候群
高IgE症候群は、黄色ブドウ球菌を中心とする細胞外寄生細菌による皮膚膿瘍と肺炎、新生児期から発症するアトピー性皮膚炎、血清IgEの高値を3主徴とする免疫不全症である。
肝中心静脈閉鎖と肝脾腫および二次的な血小板減少を呈する免疫不全症である。
テロメア長の維持機能の障害を背景とし、爪の萎縮、口腔内白斑、皮膚色素沈着を3主徴とする先天性造血不全症候群である。古典的な先天性角化不全症の他に，最重症型であるHoyeraal-Hreidarsson症候群、Revesz症候群の他、不全型である再生不良性貧血や家族性肺線維症などが存在する。
せんてんせいかくかいじょうしょう
細菌感染に罹りやすく、血清免疫グロブリンIgG、IgA、IgM、すべてのクラスの値の低下が著しく、末梢血B細胞比率が2%以下の男子の場合、X連鎖無ガンマグロブリン血症（X-linked agammaglobulinemia: XLA）が強く疑われる。
分類不能型免疫不全症（common variable immunodeficiency: CVID）は低ガンマグロブリン血症のために細菌感染症を繰り返す原発性免疫不全症のひとつである。性差は認められず、20～40代で診断されることが多いが、小児や高齢者で診断されることもある。
B細胞の内因性のクラススイッチ障害が本疾患の病態であり、血清IgM値が正常のこともあり、最近はクラススイッチ異常症と呼ばれることが多い。
IgGサブクラス（IgG1, IgG2, IgG3, IgG4）のうち1つないしはいくつかのサブクラスの欠損ならびに低下を示すものをいう。IgA欠損症を伴うこともある。IgG2欠損症はIgG4欠損症、さらにはIgA欠損症を伴うことがある。
Isolated IgG subclass deficiency
選択的IgA欠損症は4歳以上で血清IgA値が7mg/dL以下で、血清IgGおよびIgM値が正常な患者である。
2歳以上で、血清免疫グロブリンならびにIgGサブクラスが正常であるにも関わらず、多糖体抗原に対するIgG抗体反応の欠如のため、反復性細菌感染症を呈する。
6か月以降の乳児で血清IgG値が年齢相当の-2SD未満で、IgAおよびIgMが正常であり、その他の原発性免疫不全症が否定されたものである。
反復性の上下気道感染の存在から液性免疫不全症（抗体産生不全症）が疑われるが、前述のような原因疾患が同定されない疾患がこの範疇に含まれる。
23から29までにかかげるもののほか、えきせいめんえきふぜんをしゅとするしっかん
23から29までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患
Other predominantly antibody deficiencies
CHSは、細胞内蛋白輸送にかかわるCHS1/LYST遺伝子の異常により引き起こされる先天性免疫不全症である。白血球内の巨大顆粒を特徴とし、部分的白子症、易感染性、出血傾向などを示す。最近は、白子症を伴う家族性血球貪食性リンパ組織球症（FHL）の一つに分類されている。
Chediak-Higashi症候群
XLPは、EBウイルスに対する特異的免疫応答の欠陥を認める先天性免疫不全症である。現在、原因遺伝子が2つ知られ、SAP/SH2D1A遺伝子異常によるSAP (SLAM-associated protein) 欠損症をXLP1、XIAP/BIRC4遺伝子異常によるXIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) 欠損症をXLP2と呼ぶ。
ALPSはアポトーシス（細胞死）の障害によりリンパ球増殖をきたし、リンパ節腫脹や肝脾腫、自己免疫疾患を示す症候群である。FAS依存の細胞死経路にかかわるFAS、FASリガンド、カスペース10の遺伝子異常が認められる。CD3+ TCRαβ+ CD4- CD8- のダブルネガティブT細胞の増加が特色である。
キラーＴ細胞やNK細胞の感染細胞などの排除機構の障害により免疫反応の制御異常がおきたり、免疫調節障害により自己抗体産生をきたす疾患を含む。2014年のIUIS分類において、31から33に掲げるもののほかの免疫調節障害として、下記があげられている。免疫調節障害は毎年新しい原因遺伝子や疾患が見出されており、その都度、対象疾患として追加する必要がある。また、既知の疾患に完全に一致しない免疫調節障害も知られており、その病態や診断について専門的な検討が必要である。免疫調節障害が疑われる場合、Primary Immunodeficiency Database in Japan (PIDJ) (http://pidj.rcai.riken.jp/) の患者相談フォームで相談することが可能である。家族性血球貪食性リンパ組織球症（FHL）とその類縁疾患。パーフォリン欠損症（FHL2）、UNC13D/Munc13-4欠損症（FHL3）、Syntaxin11欠損症（FHL4）、STXBP2/Munc18-2欠損症（FHL5）、Gricelli症候群2型、Hermansky-Pudlak症候群2型リンパ増殖症候群。ITK欠損症、CD27欠損症制御性T細胞の遺伝子的欠陥。IPEX症候群、CD25欠損症、STAT5b欠損症リンパ増殖症を伴わない自己免疫疾患。自己免疫性多腺性内分泌不全症（APECED）、ITCH欠損症自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）類縁疾患。カスペース8欠損症、FADD欠損症、CARD11機能獲得型変異、PRKCδ欠損症腸炎を伴う免疫調節障害。IL-10欠損症、IL-10Rα欠損症、IL-10Rβ欠損症I型インターフェロン異常症。TREX1欠損症（Aicardi–Goutieres症候群1, AGS1）、RNASEH2B欠損症（AGS2）、RNASEH2C欠損症（AGS3）、RNASEH2A欠損症（AGS4a）、SAMHD1欠損症（AGS5）、ADAR1欠損症（AGS6）、Spondylo enchondro-dysplasiawith immune dysregulation (SPENCD)。
31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
31から33までに掲げるもののほか、免疫調節障害
Other diseases of immune dysregulation
Perforin deficiency
ぱーふぉりんけっそんしょう
パーフォリン欠損症
FHL type 2
FHL2
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2
UNC13D/Munc13-4 deficiency
UNC13D/Munc13-4欠損症
ゆーえぬしー13でぃー/えむゆーえぬしー13−4けっそんしょう
FHL type 3
FHL3
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3
Syntaxin 11 deficiency
Syntaxin11欠損症
しんたきしん11けっそんしょう
FHL type 4
FHL4
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4
STXBP2/Munc18-2 deficiency
STXBP2/Munc18-2欠損症
えすてぃーえっくすびーぴー2/えむゆーえぬしー18−2けっそんしょう
FHL type 5
FHL5
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5
Griscelli syndrome type 2
Griscelli症候群2型
ぐりせりしょうこうぐん2がた
Griscelli syndrome type II
Griscelli症候群II型
Hermansky-Pudlak syndrome type 2
Hermansky-Pudlak症候群2型
へるまんすきーぱどらっくしょうこうぐん2がた
HPS-2
IL-2-inducible T-cell kinase deficiency
ITK欠損症
あいてぃーけーけっそんしょう
ITK deficiency
CD27 deficiency
CD27欠損症
しーでぃー27けっそんしょう
Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency
CD25欠損症
Immunodeficiency 41 with lymphoproliferation and autoimmunity
しーでぃー25けっそんしょう
CD25 deficiency
Immunodeficiency due to CD25 deficiency
STAT5b deficiency
STAT5b欠損症
えすてぃーえーてぃー5びーけっそんしょう
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy
じこめんえきせいたせんせいないぶんぴつふぜんしょう
自己免疫性多腺性内分泌不全症
APECED
ITCH欠損症
Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency
あいてぃーしーえいちけっそんしょう
ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
Caspase-8 deficiency
かすぺーす8けっそんしょう
カスペース8欠損症
ALPS2B
autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B
FADD欠損症
Fas-associated death domain protein deficiency
えふえーでぃーでぃーけっそんしょう
FADD deficiency
FADD-related immunodeficiency
CARD11 gain-of-function mutations
CARD11機能獲得型変異
しーえーあーるでぃー11きのうかくとくがたへんい
PKC-δ deficiency
PRKCδ欠損症
ぴーあーるけーしーでるたけっそんしょう
ALPS3
CVID9
PKC-delta deficiency
PKCδ欠損症
SPENCDI
Spondylo enchondro-dysplasiawith immune dysregulation
えすぴーいーえぬしーでぃーあい
SPENCD
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
骨髄における顆粒球系細胞の成熟障害により発症する好中球減少症である。中耳炎、気道感染症、蜂窩織炎、皮膚感染症を反復し、時に敗血症も発症する。診断は骨髄検査における顆粒球系細胞の成熟障害であるが、確定診断、病型分類には遺伝子変異の同定が必要となる。ST合剤の予防投与やG-CSFの投与は感染頻度の減少と患者のQOLを著しく改善する。
周期性好中球減少症は常染色体優性遺伝性疾患であり、ほぼ全例で好中球エラスターゼ（ELANE）遺伝子に変異を認める。14～35日周期（多くは21日周期）で好中球が減少し、その際、感染症に罹患するが3〜5日で回復する。通常は年齢と共に自然軽快する良性疾患で、治療としてはST合剤による感染予防や口腔ケア等の支持療法がその主体となる。
35および36にかかげるもののほか、まんせいのけいかをたどるこうちゅうきゅうげんしょうしょう
35及び36に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症
Other congenital defects of neutrophil function
末梢血好中球絶対数が500/μL以下が2～3か月持続し、臨床的に易感染性を呈する疾患で、多くは乳児期後半から幼児期に発症する。血清中の抗好中球抗体は陽性であるが、検査法の感度によっては陰性の場合もある。ほとんどの症例で、抗好中球抗体の自然消失に伴い、好中球減少は軽快する良好な臨床経過をとる。
Autoimmune neutropenia
じこめんえきせいこうちゅうきゅうげんしょうしょう
自己免疫性好中球減少症
AIN
C16ORF57の変異により多形皮膚萎縮、爪肥厚症、掌蹠角化症、低身長、重症好中球減少を発症し、骨髄異形成症候群の合併もある。常染色体劣性遺伝形式をとる。
Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia syndrome
こうちゅうきゅうげんしょうをともなうくれりっくじおがたたけいひふいしゅくしょう
好中球減少を伴うClericuzio型多形皮膚萎縮症
obsolete Cohen syndrome
obsolete Cohen症候群
こーえんしょうこうぐん
Tafazzin（TAZ）の変異により心筋症、成長遅滞、好中球減少を発症する。X連鎖形式をとる。
ばーすしょうこうぐん
エンドソームアダプター蛋白であるp14の欠損により重症好中球減少、低ガンマグロブリン血症、CD8T細胞の細胞障害性低下、限局性の白皮症、成長障害を発症する。常染色体劣性形式をとる。
P14 deficiency
P14欠損症
ぴー14けっそんしょう
Wiskot-Aldrich症候群の原因遺伝子であるWASの恒常活性化変異により発症する。重症好中球減少とともに単球減少や骨髄異形成を伴う。X連鎖形式をとる。
X linked severe congenital neutropenia
X連鎖好中球減少症
えっくすれんさこうちゅうきゅうげんしょうしょう
obsolete Glycogen storage disease type 1b
obsolete 糖原病Ib型
とうげんびょう1びーがた
白血球における接着分子である2インテグリンやセレクチンリガンドの発現異常により発症する疾患。接着分子の異常により感染部位への白血球浸潤が不能となり、感染症が遷延する。細菌、真菌による難治性皮膚炎、中耳炎、副鼻腔炎を発症する。治療は軽度から中程度であれば抗菌剤等の対処療法を行うが、重症の場合は造血幹細胞移植が適応となる。常染色体劣性遺伝。
シュワッハマン・ダイアモンド症候群（Shwachman-Diamond syndrome: SDS）は膵外分泌の異常と血球減少、骨格異常を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患で、リボソーム生成に関与するSBDS蛋白の異常である。治療としては膵酵素、脂溶性ビタミンの補充、貧血、血小板減少に対しては輸血、重症例では造血幹細胞移植が考慮される。
食細胞の殺菌能が低下することで細菌や真菌に対して易感染性を呈し、乳児期から重篤な感染症を繰り返す疾患。また、免疫応答の制御異常を認め、過剰な炎症反応が遷延し肉芽腫形成や肉芽腫性腸炎をきたす。治療は抗生剤投与などが主体となるが、重度の場合は造血幹細胞移植を考慮する。
好中球のミエロペルオキシダーゼ（MPO）の欠損あるいは軽度の減少により、細胞内殺菌作用が低下する。そのため、カンジダ感染を反復することもあるが、無症状で経過し偶然発見されることもある。
BCGや非定型抗酸菌など弱毒抗酸菌に対して選択的に易感染性を示し、結核菌やサルモネラなどの細胞内寄生菌に対して重篤な感染症をきたす。このため、他の細菌や真菌、ウイルスなどに対しては易感染性を示さない。治療は抗生剤（抗結核約）等の内科的治療が主体となる。
CGD、MPO欠損症、MSMD以外にも白血球の機能異常を示す疾患が報告されている。
38から42までにかかげるもののほか、はっけっきゅうきのういじょう
38から42までに掲げるもののほか、白血球機能異常
Other congenital defects of phagocyte function
外胚葉形成不全（歯牙欠損／萌出不全・円錐状歯、発汗低下や無汗症、粗な頭髪や眉毛）を特徴とする原発性免疫不全症候群である。リンパ浮腫や大理石骨病を合併する場合もあり臨床像は多彩である。NF-κBシグナル伝達障害が基本病態であり、ほとんどがNEMO遺伝子異常によっておこるが、IκBα遺伝子異常が原因の場合もある。自然免疫、細胞性免疫、液性免疫のいずれにも種々の程度に異常があるため、いろいろな病原体に対して易感染性を呈し、ヘルペス属ウイルスや抗酸菌感染症、ニューモシスティス肺炎等では重症化しやすく、死亡する場合も少なくない。炎症性腸疾患の合併頻度が高く、難治性である。
獲得免疫が未熟である乳幼児期に、肺炎球菌などによるinvasive bacterial infection（侵襲性感染症）を起こしやすく、死亡率が高い。乳幼児期の感染症対策が極めて重要である。
IRAK4欠損症の項を参照。臨床像ではIRAK4欠損症と区別できない。
皮膚、爪、粘膜などの再発性、難治性カンジダ感染を特徴とする原発性免疫不全症候群である。通常は慢性に持続する表在性の真菌感染症である。遺伝性のものには常染色体劣性遺伝形式のものと、常染色体優性遺伝形式のものとがある。
44から47までにかかげるもののほか、しぜんめんえきいじょう
44から47までに掲げるもののほか、自然免疫異常
Other defects in innate immunity
慢性の自己炎症性疾患、侵襲性細菌感染症、筋アミロペクチノーシスを主な症状とする常染色体劣性遺伝である。HOIL1（RBCK1）遺伝子のloss-of-function変異によって、直鎖状ユビキチンリガーゼであるLUBAC分子の安定性が障害される。その結果、患者の線維芽細胞ではIL-1βやTNF-α刺激による反応性が低下し、易感染性の原因となる。対照的に患者末梢血単核球では、IL-1β刺激に亢進し、自己炎症性疾患が惹起される。このように、自己炎症性疾患と免疫不全状態が混在することがこの疾患の特徴である。これまで3例の報告があるが、国内からの報告はない。有効な治療法は確立されていないが、易感染性に対しては、ガンマグロブリンの補充や抗菌剤投与が行われ、自己炎症性疾患に対してはステロイドの投与が行われている。
HOIL-1 deficiency
HOIL1欠損症
えいちおーあいえる1けっそんしょう
常染色体優性遺伝形式をとる。CXC chemokine receptor 4（CRCR4）遺伝子のgain-of-function遺伝子変異によっておこる。WHIMは、この疾患の臨床像の特徴であるWarts、Hypogammaglobulinemia、recurrent bacterial Infections、Myelokathexisの略である。乳幼児期から肺炎、副鼻腔炎、中耳炎、蜂窩織炎、歯周炎などの細菌感染症を繰り返す。起炎菌は一般細菌であり、抗生剤に比較的よく反応することが多い。10代になると、ヒトパピローマウイルスによる疣贅が多発するようになるが、10代以前におこることもあり、疣贅のない患者も報告されている。他のウイルスに対する易感染性はない。
WHIM syndrome
WHIM症候群
だぶるえいちあいえむしょうこうぐん
Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis syndrome
EVER1あるいはEVER2を責任遺伝子とする常染色体劣性遺伝形式をとる。しかし、常染色体劣性遺伝あるいはX連鎖劣性遺伝形式をとる場合も報告されている。EVER遺伝子は、膜貫通蛋白をコードしており、亜鉛のhomeostasisに重要な働きをしていると考えられており、EVER蛋白の欠損によってウイルス遺伝子、特にpro-oncogeneであるE6やE7の発現が亢進することが報告されている。皮膚病変は難治性・播種性である。通常乳幼児期に発症し、皮膚癌を高率に合併する。皮疹病変は手背や額からはじまり、次第に四肢、首、躯幹に進展していく。躯幹、首、四肢におこるものは、平坦、疣贅状、低色素性あるいは色素性丘疹であり、融合傾向がみられ、境界が不規則な斑状落屑になることもある。日光の暴露を受ける部位には、疣贅状あるいは脂漏性角化状の病変となりやすく悪性化しやすい。皮疹はβヒトパピローマウイルス（HPV）によって起こる。19種類異常のタイプのβHPVが同定されており、通常、複数の種類のウイルスが感染している。HPV-5、3、10の頻度が高く、HPV-5は、悪性化と関連が高い。患者の末梢血免疫能検査は正常のこともあるが、T細胞数の減少、mitogenやHPVに対する低反応性が見られる場合もある。
Epidermodysplasia verruciformis
ゆうぜいじょうひょうひはついくいじょうしょう
疣贅状表皮発育異常症
severe viral infection
じゅうしょうういるすかんせんしょう
重症ウイルス感染症
これまで、STAT2遺伝子異常、MCM4遺伝子異常症の2疾患が同定されている。STAT2欠損症は、麻疹ワクチン接種後に、麻疹ワクチン感染症が重症化した患者を発端者として同定された。同胞は重症ウイルス感染症で死亡している。In vitroで、患者の線維芽細胞内での著しいウイルスの増殖が起こり、I型IFNのシグナル伝達が障害されている。STAT2欠損症の臨床像はまだ充分には解明されていないが、無症状の場合もあると報告されている。国内からの報告はまだない。
STAT2 deficiency
STAT2欠損症
えすてぃーえーてぃー2けっそんしょう
これまで、STAT2遺伝子異常、MCM4遺伝子異常症の2疾患が同定されている。MCM4遺伝子異常は、ACTH耐性糖質コルチコイド欠損症、NK細胞欠損、成長障害を呈する疾患であり、染色体断裂が起こりやすいことが特徴的である。アイルランド地方の1部の集団に多いとされており、国内からの報告はまだない。
MCM4 mutation
MCM4遺伝子異常症
えむしーえむ4いでんしいじょうしょう
遺伝的な要因によって単純ヘルペス脳炎を起こす場合である。家族性にみられることが多く、単純ヘルペス脳炎を繰り返しやすい。TLR3からのシグナル伝達に関連する分子の異常によっておこる事が明らかになっている。責任遺伝子として、TLR3（常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝）、UNC93B1（常染色体劣性遺伝）、TRAF3（常染色体優性遺伝）、TRIF（常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝）、TBK1（常染色体優性遺伝）が明らかになっている。
Herpes simplex encephalitis
たんじゅんへるぺすのうえん
単純ヘルペス脳炎
口腔内カンジダ症や外陰部カンジダ症などの慢性皮膚粘膜カンジダ症の臨床像と、深部臓器のカンジダ症の両者が起こる点が特徴的な疾患である。皮膚糸状菌症や体部白癬も起こりやすく、紫色白癬菌や紅色白癬菌感染症、フェオフィホ真菌症等の報告もある。また、中枢神経系のカンジダ感染症をおこしやすいことが特徴である。CARD9は、自然免疫を担う細胞において、Dectin-1やDectin-2、Mincle等のC-type lectin receptorからのシグナル伝達に重要な役割を果たしている。患者好中球はCandidaに対する殺菌能が障害されている。樹状細胞内でのシグナル伝達も障害されるため、Th17細胞の分化が障害される。
CARD9 deficiency
CARD9欠損症
しーえーあーるでぃー9けっそんしょう
海外で報告があるのみである。トリパノソーマに対する自然免疫として血清中のapolipoprotein L-1（APOL1）が重要な役割を果たしている。通常ヒトには感染しないT. evansiの感染症を起こした患者で、APOL1が欠損していた事が報告されている。
Trypanosomiasis
とりぱのそーまかんせんしょう
トリパノソーマ感染症
心疾患など、他の先天的な異常がない、先天的な無脾症である。責任遺伝子としてRPSAが同定されているが、責任遺伝子がまだ解明されていないものも多い。莢膜多糖体を有する細菌、特に肺炎球菌やインフルエンザ菌等に易感染性を呈し、特に敗血症を起こしやすい。抗生剤の予防内服、肺炎球菌ワクチンなどによる感染症の予防が重要である。
Isolated congenital asplenia
こりつせいせんてんせいむひしょう
孤立性先天性無脾症
補体の各成分のいずれかが欠損した状態である。欠損する補体の種類によって、易感染性、自己免疫、遺伝性血管浮腫、発作性夜間血色素尿症、非典型溶血性尿毒症症候群などを呈する。発作性夜間血色素尿症および非典型溶血性尿毒症症候群を呈する疾患は他のカテゴリーに分類されているので、ここでは割愛する。
C1q deficiency
C1q 欠損症
しー1きゅーけっそんしょう
C1r deficiency
C1r 欠損症
しー1あーるけっそんしょう
C1s deficiency
C1s 欠損症
しー1えすけっそんしょう
C4 deficiency
C4 欠損症
しー4けっそんしょう
C2 deficiency
C2 欠損症
しー2けっそんしょう
C3 deficiency
C3 欠損症
しー3けっそんしょう
C5 deficiency
C5 欠損症
しー5けっそんしょう
C6 deficiency
C6 欠損症
しー6けっそんしょう
C7 deficiency
C7 欠損症
しー7けっそんしょう
C8 deficiency
C8 欠損症
しー8けっそんしょう
C9 deficiency
C9 欠損症
しー9けっそんしょう
Factor D deficiency
Factor D 欠損症
ふぁくたーでぃーけっそんしょう
D因子欠損症
Properdin deficiency
Properdin 欠損症
ぷろぱーじん けっそんしょう
Factor In deficiency
Factor I 欠損症
ふぁくたーあいけっそんしょう
Factor H deficiency
Factor H 欠損症
ふぁくたーえいちけっそんしょう
H因子欠損症
3MC 症候群
3えむしーしょうこうぐん
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome
3MC syndrome
MASP2 deficiency
MASP2 欠損症
えむえーえすぴー2けっそんしょう
Ficolin 3 Deficiency
Ficolin3 関連免疫不全症
ふぃこりん3かんれんめんえきふぜんしょう
Ficolin3欠損症
局所性で突発性の血管性浮腫であり、遺伝性におこる。
以下の欠損症がある。主な臨床像を示す。Factor B： 非典型溶血性尿毒症症候群Factor D： ナイセリア感染症Properidin： ナイセリア感染症Factor I： ナイセリア感染症、非典型溶血性尿毒症症候群、膜性増殖性糸球体腎炎、子癇前症Factor H： ナイセリア感染症、非典型溶血性尿毒症症候群、膜性増殖性糸球体腎炎、子癇前症Factor H-related protein：非典型溶血性尿毒症症候群Thrombomodulin：非典型溶血性尿毒症症候群MASP1： 3MC（Carnevale, Mingarelli, Malpuech, Michels）症候群（両眼隔離、眼烈狭小、球状眉、眼異形、頭蓋骨癒着、口蓋裂、前房欠損）易感染性MASP2： 化膿菌感染症、自己免疫性疾患、炎症性肺疾患COLEC11： 3MC症候群CR2（CD21）欠損症：低ガンマグロブリン血症（易感染性）CR3欠損症： 白血球粘着不全症（易感染性）CD46欠損症： 非典型溶血性尿毒症症候群、感染症、子癇前症CD59欠損症： 溶血性貧血、polyneuropathyFicolin3欠損症：気道感染症、膿瘍
49および50にかかげるもののほか、せんてんせいほたいけっそんしょう
49及び50に掲げるもののほか、先天性補体欠損症
Other inherited deficiency of complement system
B因子欠損症
Factor B deficiency
びーいんしけっそんしょう
Factor B欠損症
obsolete Factor I deficiency
obsolete Factor I 欠損症
Complement factor H related protein 1 deficiency
Factor H-related protein欠損症
ふぁくたーえいちりれいてぃっどぷろていんけっそんしょう
Thrombomodulin deficiency
Thrombomodulin欠損症
とろんぼもじゅりんけっそんしょう
CD21 deficiency
CR2欠損症
しーあーる2けっそんしょう
CD21欠損症
CR3 deficiency
CR3欠損症
しーあーる3けっそんしょう
CD46 deficiency
CD46欠損症
しーでぃー46けっそんしょう
Membrane cofactor protein 欠損症
CD59欠損症
Primary CD59 deficiency
しーでぃー59けっそんしょう
Membrane attack complex inhibitor欠損症
末梢血中の成熟好酸球が1500個/mm3以上に増加し、組織に浸潤して臓器障害を生じる。
Hypereosinophilic syndrome
とくはつせいこうさんきゅうぞうかしょう
特発性好酸球増加症
好酸球性消化管疾患（Eosinophilic gastrointestinal disorders, EGIDs）は好酸球の消化管局所への異常な集積から好酸球性炎症により組織が傷害され，機能不全を起こす疾患の総称である。部位により主として好酸球性食道炎（Eosinophilic Esophagitis, EoE），胃腸炎 （Eosinophilic Gastroenteritis, EGE）に大別される。またEoEを疑われたがプロトンポンプ阻害薬（PPI）に良好な反応を示した場合はproton-pump inhibitor (PPI)-responsive esophageal eosinophilia（PPI-REE）と区別されることもある。
EGIDs
遷延あるいは再発する伝染性単核症(infectious mononucleosis;IM)様症状を示し、末梢血および病変組織に高レベルのEBV DNAが検出される疾患である。EBV感染TあるいはNK細胞がモノクローナルあるいはオリゴクローナルに増殖し高サイトカイン血症を呈する。症状と障害臓器は多岐にわたり、予後不良である。
後天性免疫不全症候群（AIDS）は、ウイルス感染によって生じる後天性免疫不全症で、厚生労働省は、「レトロウイルスの一種であるヒト免疫不全ウイルス（human immunodeficiency virus；HIV）の感染によって免疫不全が生じ、日和見感染症や悪性腫瘍が合併した状態」と定義している。HIVに感染した後、CD4陽性リンパ球数が減少し、無症候性の時期（無治療で約10年）を経て高度の免疫不全症に陥り、日和見感染症や悪性腫瘍が生じてくる。
こうてんせいめんえきふぜんしょうこうぐん
後天性免疫不全症候群
HIV infection
ひとめんえきふぜんういるす
ヒト免疫不全ウイルス
Human immunodeficiency virus infection
後天的な遺伝子変異により起きる免疫不全症と、後天的に産生される自己抗体による免疫不全がある。診断は、体細胞における遺伝子変異の証明と、自己抗体の測定による。これまでに以下の疾患が知られている。
Phenocopies of primary immunodeficiency
こうてんてきなめんえきけいしょうがいによるめんえきふぜんしょう
後天的な免疫系障害による免疫不全症
慢性GVHDは造血幹細胞移植後の患者に発症し、自己免疫性疾患に類似した多様な症状を認める。再発・生存率と生活の質に大きく関連する晩期合併症である。慢性GVHDに特徴的な臨床所見に基づいたNIH診断基準や重症度判定基準が提唱され、日本造血移植学会では造血細胞移植ガイドライン(GVHD)が作成されている。
神経管の閉鎖不全によって頭蓋骨に欠損が生じたものを二分頭蓋といい、この頭蓋欠損部から頭蓋内容の一部が頭蓋外へ脱出し嚢胞を形成したものを脳瘤と呼ぶ。脱出した内容物に脳組織が含まれているものを髄膜脳瘤（meningoencephalocle）、脱出した内容物に脳組織が含まれず髄膜や髄液のみであれば髄膜瘤（cranial meningocele）と分類する。しかし、組織学的な検索では後者でも瘤内には脳組織を認めるため、組織学的には厳密に鑑別できない。頭蓋の欠損は正中部に発生しやすい。約90%は頭蓋円蓋部、残り約10 %は頭蓋底部に発生し、全体の2/3は後頭部に発生し、円蓋部や鼻腔前頭部に発生する髄膜脳瘤は外表上で瘤を認めやすいが、篩骨洞、蝶形骨洞部など鼻腔や副鼻腔内に発生するものは外表上には瘤を認めない。まれに後頭・頚椎移行部に発生し頚椎椎弓欠損を呈する後頭孔脳脱出（後頭部と背部が癒合して頚部が背側に過伸展する）やChiari III型奇形（脳幹や小脳の脱出）を呈することがある。後頭部に発生する髄膜脳瘤には、小脳虫部欠損（Dandy-Walker症候群）や他の脳形成異常を合併しやすく、脳組織の一部が頭蓋外へ脱出するため小頭症を呈する例が多い。一方、約30%の例に水頭症を合併する。脳の形成異常、大きな脳組織の脱出、水頭症などは発達や知能面での予後不良因子である。頭蓋底部脳瘤では、閉塞性の呼吸障害、髄液漏による反復性の髄膜炎などを呈する。瘤が破れて細菌感染をきたすため外科的に瘤を修復し、水頭症を合併すれば髄液シャントを施行し、てんかん発作を合併すれば薬物治療を行う。後頭孔脳脱出やChiari III型奇形の生命予後は不良である。発生頻度は国、地域によって大きく異なり、日本での発生頻度は高くなく、1～2/10000と脊髄髄膜瘤の1/5～1/10である。後頭部に発生する例は女児に多い。髄膜脳瘤の発生機序は従来神経管閉鎖障害と考えられてきたが、最近では神経管閉鎖後に脳組織の周囲の間葉組織の発生異常が原因と考えられるようになった。しかしながら、従来の考えに従い神経管閉鎖障害の疾患の範疇に分類されることが多い。
Meningoencephalocele
ずいまくのうりゅう
髄膜脳瘤
脊髄髄膜瘤は二分頭蓋や無脳症などとともに神経管閉鎖不全症に包括される疾患です．ヒトの胎児では，その背側にある外胚葉から神経管が形成され，これが脳・脊髄へと発達していきます．神経管が完全な管状構造になるのは受精後28日ごろとされていますが，何らかの原因により神経管の閉鎖不全が起こり、脊髄髄膜瘤が発生します．（図1）脊髄髄膜瘤の日本での発生頻度は、40年前は0.01~0.02%でしたが最近では0.03~0.04%と増加しています。第1子が脊髄髄膜瘤であると、第2子における本症の発生率は約5％とされており，その発生には何らかの遺伝因子の関与が推察されます．1) 一方で，妊娠初期の妊婦に葉酸を投与すると，二分脊椎を含む神経管閉鎖不全症の約70％の発生リスクを軽減できる事実から，母体の栄養状態・内分泌異常さらには催奇形性物質など外的要因の関与も重要であると考えられています．2) 厚生労働省は神経管閉鎖不全症の発生リスクを低下させるために、健常な女性でも不足しがちな葉酸の摂取(0.4mg/day)を勧めています。
脊髄脂肪腫は潜在性二分脊椎を代表する先天異常（奇形）である．皮膚外胚葉と神経外胚葉の分離障害により発生し、 皮下と連続した脂肪組織が脊椎管内に侵入する．腰仙部に好発する．脂肪腫そのものによる脊髄圧迫及び神経組織牽引（脊髄係留）により、 膀胱直腸障害（排尿・排便障害）および下肢障害（運動障害・感覚障害・関節変形）等の症状が出現する。 脊髄脂肪腫は軟膜下脂肪腫、脊髄円錐部脂肪腫、脊髄終糸脂肪腫に分類される．脊髄円錐部脂肪腫は画像所見をもとにさらに分類され、 脊髄脂肪髄膜瘤も含まれる．一般に、脊髄脂肪腫としては脊髄円錐部脂肪腫及び脊髄終糸脂肪腫を指す（図1,2）． (国内で脊髄脂肪腫は通常spinal lipomaと英訳され、lipomyelomenigoceleは脂肪髄膜瘤として上述した通り、脊髄脂肪腫の亜型を指す． しかし、海外の文献では脊髄脂肪腫としてlipomyelomeningocele, lipomeingoceleが使用されることもある．)図1:脊髄円錐部脂肪腫図2:脊髄終糸脂肪腫
Spinal lipoma
せきずいしぼうしゅ
脊髄脂肪腫
仙骨の先端より発生する奇形腫で、臀部より外方へ突出または骨盤腔内・腹腔内へ進展する。充実性から嚢胞性のものまで様々な形態をとる。
大脳皮質の形成過程における神経細胞移動の障害によって生じた皮質形成異常である。狭義には無脳回と厚脳回の古典型滑脳症を指すが、広義には異所性灰白質や多小脳回、敷石様異形成を含み、神経細胞移動異常症と同義に用いられる。
かつのうしょう
滑脳症
大脳皮質が脳室に到達し，くも膜下腔と脳室が交通した先天的な脳形成異常であり、病変部位の皮質は多小脳回を呈することが多い。多小脳回を伴わず、くも膜下腔と脳室が交通した状態を孔脳症とよび区別する場合もあるが、発生時期の違いで病態は共通と考えられる。異常間隙として髄液腔を明らかに認めるものを”open lip”，間隙が閉じて髄液腔が認められないものを”closed lip”とよぶ。
神経管の腹側化障害により左右の大脳半球（前脳）が分離不全を生じ，正中部で大脳皮質・基底核・視床の癒合が認められる。脳葉形成の程度により無分葉alobar,半分葉semilobar,分葉lobarに分類される。
Holoprosencephaly
ぜんぜんのうほうしょう
全前脳胞症
透明中隔欠損と視神経低形成に、下垂体機能低下症を伴う先天異常である。脳と眼と下垂体の3症状をきたす典型例は30%のみで、視覚障害、てんかん発作や脳性麻痺などを併発する難治性疾患である。
de Morsier症候群
第4脳室と連続した後頭蓋窩正中の嚢胞と小脳虫部の完全あるいは部分欠損を認める先天的病変です。小脳テント、静脈洞交会や横静脈洞の挙上を伴います。
Dandy-Walker syndrome
だんでぃー・うぉーかーしょうこうぐん
ダンディー・ウォーカー症候群
Dandy-Walker症候群
水頭症は何らかの原因により頭蓋内（脳室、くも膜下腔など）に過剰な髄液が貯留した状態を指す．通常は脳室拡大を伴うが、脳表くも膜下腔主体に髄液が貯留（外水頭症）することもある．髄液貯留に伴い頭蓋内圧亢進に由来する各種症状・兆候を伴う．先天性水頭症は、水頭症の中でも胎児期に発症し胎児期に診断された水頭症、および胎児期に発生し出生後早期に診断された水頭症を指す．この中には二分頭蓋・脊髄髄膜瘤・全前脳胞症など他の先天性疾患・症候群に伴ったものと、明らかな原因が不明な特発性水頭症（遺伝性水頭症・水無脳症・6q deletion症候群などの染色体異常に伴うものなど）を含む．
Congenital hydrocephalus
せんてんせいすいとうしょう
先天性水頭症
巨脳症ー毛細血管奇形症候群は、大頭に加えて多小脳回、毛細血管奇形、過成長、指趾奇形、結合組織異常などを認める症候群である。近年症候群として認識され、2012年に細胞増殖に関与するmTORシグナル伝達系が責任遺伝子であることが同定されてから報告例が急増している。巨脳により、頭囲が拡大するだけでなく、小脳扁桃下垂による水頭症や脊髄空洞症をきたすことがあり、時に手術を要する。また、多小脳回など、脳実質の変化を来たし、てんかんや精神運動発達遅滞、自閉症スペクトラムの症状を呈する。以前はMacrocephaly-cutis marmorata telangiectasia congenitaの病名が用いられていたが、本症候群でみられる皮膚病変は毛細血管奇形であり、大理石様皮斑ではないことから、巨脳症ー毛細血管奇形症候群が正確に病態を表していると考えられている。
Megalencephaly-capillary malformation syndrome
きょのうしょう－もうさいけっかんきけいしょうこうぐん
巨脳症－毛細血管奇形症候群
Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria
有馬症候群は、1971年に有馬正高により報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎(若年性ネフロン癆)、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈する常染色体劣性遺伝疾患であるジュベール（Joubert）症候群は、1969年にJoubertがフランス系カナダ人の家族に筋緊張低下、呼吸異常、眼球運動失行、小脳虫部低形成あるいは欠損を呈する疾患を初めて報告し、その後世界で100例以上の報告がある。近年、この本来のJoubert症候群に腎障害、視覚障害などの合併が報告され、Joubert症候群関連疾患として提唱されている。
レット症候群は、1966年Andreas Rett（ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患である。本症は神経系を主体とした特異な発達障害である。初発症状は乳児期早期に外界への反応の欠如、筋緊張低下であるが、それらの症状が軽微なため異常に気付かないことが多い。乳児期後半以後、手の常同運動を主体とする特徴的な症状が年齢依存性に出現する。治療法は現時点では対症療法のみである。原因遺伝子はMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 (MECP2)である。MECP2の基礎的研究が進められているが、レット症候群の病態解明までには至っていない。
Tuberous sclerosis(結節性硬化症)に関する記載は, 1835年PFO Rayerにより初めて報告された疾患で、1862年von Recklinghausen によりbrain sclerosis を伴った新生児のcardiac tumors (myomata)が、その後1880年に、Bournevilleによりてんかんを伴う精神発達遅滞の患者の剖検所見として脳に硬化した結節性病変'Tuberous sclerosis of the cerebral convolutions' と言う表現が使われ、これが本疾患の病名Tuberous sclerosisの由来となった。さらに、1890年、pringleは顔面の皮膚症状をadenoma sebaceum（後年これはadenoma sebaceumではなくangiofibromaであることが確認される）と報告した。これが本症がBourneville-Pringle病あるいはPringle病と呼ばれるようになったゆえんである。本症の遺伝形式に関しては、1935年にGuntherとPenroseにより常染色体優性遺伝と報告されている。このように、結節性硬化症は古くから知られた疾患ではあったが、その後約半世紀にわたってほとんど進歩が認められなかった。1993年にEuropian chromosome 16 tuberous sclerosis consortiumによって16番の染色体上に結節性硬化症の遺伝子の一つTSC2遺伝子が、1997年にVan Slegtnenhorstらによって9番の染色体上にTSC1遺伝子があいついで同定されるに及んで、本症の解明が急速に進んだ。それに伴い、本症は 結節性硬化症複合体(Tuberous sclerosis complex)(TSC)とよばれるようになってきた。TSC1遺伝子とTSC2遺伝子とは、全く異なった遺伝子であるが、現在のところ、臨床的にTSC1,TSC2を区別することはできない。本症は全身の過誤腫を特徴とする全身性疾患で、古典的には、知能低下、癲癇発作及び顔面の血管線維腫(angiofibroma)を三主徴としてきたが、前述したように、遺伝子検査が可能になり、種々の検査技術や機器の進歩に伴い、多数の非典型症例が増加し、最近では本症の臨床的な特徴に変化が認められてきている。すなわち、神経症状に関しては、従来の精神発達遅滞やてんかんのみでなく、自閉症を含めた発達障害の合併も高率に生ずることがわかってきており、さらに、幼小児期に精神神経症状で診断されずに、成人になって初めて皮膚や腎、肺症状で診断される神経症状を伴わない患者も増加してきている。これら神経症状を伴わない患者にとっては、血管筋脂肪腫などの腎病変やリンパ脈管筋腫症（Lymphangioleiomyomatosis LAM）などの肺病変が生命予後を左右する病変として重要になってきている。さらに、生命予後には関与しないが皮膚病変特に顔面の血管線維腫は社会生活を行う上で患者のQOLを著しく障害している。本症はこのように、皮膚、中枢神経系、目、腎、心、肺、等ほぼ全身に種々の過誤腫を形成すると同時に、自閉症を含めた発達障害の合併も高率に生じ、しかも、本症では、臨床症状の程度にはばらつきが多く、重症度の異なる種々の病変が生涯にわたる色々な時期におこってくるという時間的、空間的、種類、程度の多様性が認められるのが特徴である。
皮膚の色素性母斑と中枢神経系の軟膜（髄膜）メラノーシスを合併する疾患である。
Neurocutaneous melanosis
しんけいひふこくしょくしょう
神経皮膚黒色症
Gorlin症候群（ゴーリン症候群）は1960年Gorlin RJによって報告された発達上の奇形と遺伝性高発癌性を併せ持つ神経皮膚症候群である。別名母斑基底細胞癌症候群、基底細胞母斑症候群などとも呼ばれる。発達上の奇形には手掌・足底皮膚小陥凹、二分肋骨ないし癒合肋骨、椎骨異常、顎骨嚢胞、大脳鎌石灰化があり、発癌には基底細胞癌、髄芽腫、卵巣腫瘍の発生 がよく知られている。またGorlin症候群では早期診断、早期治療が望ましいが、症状が全身にわたるため診療各科を回り診断が遅れる傾向がある。
Gorlin syndrome
ごーりんしょうこうぐん
ゴーリン症候群
Basal cell nevus syndrome
Gorlin症候群
基底細胞母斑症候群
中枢神経系の血管芽腫、網膜血管腫、腎細胞ガン、褐色細胞腫、膵病変が発生する常染色体優性の多発腫瘍性疾患。腫瘍は多発性・再発性で、多血症、高血圧に加えて、視力障害、運動障害、膀胱直腸障害、腎不全、不妊症を合併する。腎細胞ガンの一部は他臓器転移し死亡原因となる。
von Hippel-Lindau disease
ふぉんひっぺる・りんどうびょう
フォンヒッペル・リンドウ病
von Hippel-Lindau病
スタージウェーバー症候群は、頭蓋内軟膜血管腫と、顔面ポートワイン斑（毛細血管奇形）、緑内障を特徴とする神経皮膚症候群の一つである。多くの神経皮膚症候群が常染色体優性遺伝を示すのに対し、スタージウェーバー症候群では遺伝性を示した例の報告はない。病態の基本は静脈発生障害による循環不全であり、脳、皮膚および眼の毛細血管奇形により診断がなされる。臨床上の問題点は、てんかん、精神運動発達遅滞、運動麻痺、および視力・視野障害などの神経症状が主であるが、顔面ポートワイン斑も患者の精神的苦悩の原因になる。神経症状は進行性および難治性の経過をとることが多く、予後に最も影響を与えると考えられている。 近年、9番染色体長腕上に存在するGNAQ遺伝子の単一ヌクレオチド、モザイク変異が報告された。それより毛細血管奇形組織からの診断が期待されている。
Sturge-Weber症候群
1904年にドイツの医師オットー・ウエルナーにより初めて報告された常染色体劣性の遺伝性疾患。思春期以降に、白髪、白内障などさまざまな老化兆候が出現することから、代表的な「早老症候群」の一つに数えられている。
Werner症候群
DNA修復遺伝子の異常により中枢および末梢神経が障害され進行性に重度の精神運動発達遅滞、腎不全、難聴、視力障害、歩行障害を呈する疾患である。これらの進行により重度の身体障害を来たし、10～20歳代で死亡することが多い。
生後半年～2年より水頭症様顔貌、禿頭、脱毛、小顎、強皮症を呈するが、精神運動機能や知能は正常である。 脳梗塞、冠動脈疾患、心臓弁膜症、高血圧、耐糖能障害、性腺機能障害を合併し平均寿命は13歳と報告されている。
カナバン病はaspartoacylase(ASPA)の欠損によるN-acetyl-aspartate(NAA)の蓄積が、進 行性の中枢神経系障害を呈する白質変性症の1つである。多くは10年以内に死亡し、診断は尿中のNAAの著明な上昇（正常上限の20倍以上）、皮膚線維芽 細胞中のASPA活性の低下、特徴的な画像所見（頭部MRI上の白質病変）から行う。
Canavan病
病理学的にグリア線維性酸性蛋白(GFAP)、αB-クリスタリン、熱 ショック蛋白などから構成されるローゼンタル線維を星状膠細胞に認めることを特徴とする希な遺伝性神経変性疾患である。臨床的には臨床症状、MRI画像所見より大脳優位型(1型)、延髄・脊髄優位型(2型)、中間型(3型)に分類できる。アレキサンダー病の97％でGFAP遺伝子変異が認められ、近年では遺伝子検査が確定診断法として主流になっている。1型ではR79、R88、R239がGFAP遺伝子変異の約75％を占めているが、2型では特に頻度の高い変異は認めない。病態はまだ解明されておらず、効果的な治療方法もなく、長期にわたる療養生活を必要とする難治性神経疾患である。
中枢神経系の髄鞘の形成不全により大脳白質が十分に構築されないことによって起こる症候群である。生直後からの眼振と発達遅滞、痙性四肢麻痺、小脳失調やジストニアなどの症状を呈する。代表的なものはペリツェウス・メルツバッハ病（PMD）である。PMDを含め、下記のこれまでに11疾患が同定されている（表1;11疾患と原因遺伝子）。(１)ペリツェウス・メルツバッハ病(２)ペリツェウス・メルツバッハ様病１(３)基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(４)18q欠失症候群(５)MCT8欠損症(６)Hsp60シャペロン（chaperon）病(７)サラ病(８)小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症(９)先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症(10)失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症(11)脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病
稀な白質萎縮症のひとつである。生後1歳までに大頭症、数年後に小脳失調、精神運動発達遅滞、痙性が出現し、退行していく。頭部MRIで、びまん性の腫脹、小脳白質の腫脹、側頭葉前部や前頭頭頂部に皮質下嚢胞がある。典型的な臨床症状と特徴的な頭部MRI所見から診断する。MLC遺伝子異常を伴うMLC1、HEPACAM遺伝子異常を伴うMLC2A、HEPACAM遺伝子異常を伴うMLCのうち軽症のMLC2Bの3つに分類される。
Vanishing white matter disease（以下、VWM）は、小脳失調や痙性麻痺が緩徐に進行し、感染や頭部外傷を契機に症状が急性増悪することがある常染色体劣性遺伝疾患である。頭部MRIで、大脳白質全体あるいはその一部が、脳脊髄液とほぼ同じ信号強度を呈する。Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination (CACH)とも呼ばれ、主に小児期に発症するが、近年、成人発症例も報告されている。
白質消失症
ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群(X-linked α-thalassemia/intellectual disability syndrome;は、X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とする、X染色体連鎖性知的障害症候群の一つです。男性で発症し、重度の精神運動発達遅滞、αサラセミア(HbH病)、特徴的な顔貌、外性器異常、骨格異常、独特の行動・姿勢異常を特徴とする疾患です。ATRX遺伝子がコードしているタンパクATRXはクロマチンリモデリング因子であり、複数の遺伝子発現調節に関わっていると考えられます。ATRX遺伝子の変化により、エピジェネティクス制御機構の破綻が起こり、複数の遺伝子の発現異常のため、多様な症状を呈すると考えられます。近年、ATRXタンパクが、ゲノムの特別な構造（G-quadruplex: G4、グアニン四重鎖）に結合し、近傍の遺伝子の発現調節に関わっていることが明らかにされました。現在、このメカニズムを利用した治療薬の開発が探索されています。
X 染色体長腕末端部の FMR1 遺伝子に存在する３塩基（CGG）繰り返し配列が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。50 から 200 の CGG 繰り返し配列をもつヒトのなかで、脆弱 X 随伴振戦／失調症候群といった脆弱 X 症候群関連疾患を発症することがある。この CGG 繰り返し配列が 200 を超えると小児期から知的障害や発達障害を伴う、脆弱 X 症候群となる。
糖脂質からなるGPIアンカーは、ほ乳類の細胞においては150種以上の蛋白質の膜結合に用いられている。これら種々のGPIアンカー型タンパク質は小胞体でタンパク質部分とGPI アンカーが別々に合成されて結合し、小胞体やゴルジ体で修飾されて、細胞膜表面に輸送されるが、先天的な遺伝子変異によりこの過程に異常が生じるのが、先天性GPI欠損症 (IGD)である。 IGDでは、知的障害が必発であり、難治性てんかんや顔貌・消化管・腎尿路系・手指・足趾などの形態異常、難聴などを呈する。重症例では、重度心身障害児・者となる。診断には、顆粒球のフローサイトメトリー、遺伝子検査が必要である。従来Mabry症候群として知られていた、高アルカリホスファターゼ（ALP）血症、精神運動発達遅滞・てんかんを呈する疾患がIGDであることが明らかになっているが、今後もオーバーラップする疾患が見つかってくると考えられる。
脳クレアチン欠乏症候群(cerebral creatine deficiency syndromes: CCDSs)は、脳内クレアチン欠乏により、発症する疾患群の総称です。クレアチン/リン酸クレアチン系は，脳や筋における化学的エネルギーの細胞質貯蔵の緩衝系として働いています。クレアチン生合成や輸送の障害は脳内クレアチン欠乏をきたし、知的障害、言語発達遅滞、てんかんを引き起こすと、考えられています。クレアチン生合成の異常によるグアニジノ酢酸メチル基転移酵素(GAMT)欠損症と、アルギニン・グリシンアミジノ基転移酵素（AGAT）欠損症の2疾患、 クレアチン輸送の障害によるクレアチン輸送体（SLC6A8）欠損症の3疾患が知られています。SLC6A8欠損症は遺伝性知的障害症候群の中でもっとも頻度の高い疾患の一つとされています。また、GAMT欠損症とAGAT欠損症は、クレアチンの経口投与が有効な、治療方法のある知的障害症候群であり、その早期診断は重要です。
Cerebral creatine deficiency syndrome
単一あるいは稀に複数の頭蓋骨縫合早期癒合による特有の頭蓋顔面の変形を来たし、他の顔面・指趾・四肢・全身の異常を伴わないものを非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症とよぶ。頭蓋骨縫合早期癒合症全体の約85%と推定されている。頭蓋骨縫合早期癒合部位に応じた代償性頭蓋骨変形を生じる。原因はほとんどの場合不明である。最近になり一部の症例で遺伝子異常が報告されるようになったが系統だった解析は今後の課題である。従来の見解と異なり、高次脳機能障害を伴うこともあることが近年明らかとなってきている。
Non-syndromic craniosynostosis
ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう
非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症
複数の頭蓋骨縫合早期癒合に、顔面・上顎骨、手指・足趾、四肢の先天性形成不全を合併しているものを症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症という．通常は特徴的な顔貌を伴うため、頭蓋顔面異常とよばれることもある．Apert症候群は尖頭合指症(acrocephalosyndactyly) type１に分類される症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症である。頭蓋形態・顔貌・脳形成異常のみならず、心臓・消化器・骨盤臓器にも異常を伴うことがある。常染色体優性遺伝疾患であるが多くは弧発性に発生する。遺伝子解析ではFGFR2 exson7の変異が高率に認められ、FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症候群の代表的疾患でもある。
複数の頭蓋骨縫合早期癒合に、顔面・上顎骨、手指・足趾、四肢の先天性形成不全を合併しているものを症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症という．通常は特徴的な顔貌を伴うため、頭蓋顔面異常とよばれることもある。Crouzon病は症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症の代表的疾患の一つであるが、合指・趾症は伴わない．頭蓋内圧亢進・頭蓋変形・眼球突出に加え上気道狭窄・中顔面低形成症など多彩な症状を呈し、発症形態様式の個人差が極めて大きいことが知られている。常染色体優性遺伝疾患であるが弧発性に発生すること も少なくない。遺伝子解析ではFGFR2変異が高率に認められ、FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症候群の代表的疾患でもある。
Crouzon disease
くるーぞんびょう
クルーゾン病
Crouzon病
複数の頭蓋骨早期癒合に伴う複雑な頭蓋（顔面）変形を伴う頭蓋骨多縫合早期癒合症の中で、クルーゾン病、アペール症候群以外のものを対象とする。症候性としてはPfeiffer症候群、Carpenter症候群、Antley-Bixler症候群、Seather-Chotzen症候群などが相当する。この他にも稀少症候群、あるいは分類不能の多縫合早期癒合症を対象とする。
35から37までにかかげるもののほか、じゅうどのずがいこつそうきゆごうしょう
37から39までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨縫合早期癒合症
Other craniosynostosis
Carpenter syndrome
Carpenter症候群
かーぺんたーしょうこうぐん
カーペンター症候群
Saethre-Chotzen syndrome
Seather-Chotzen症候群
せーとれひょつぇんしょうこうぐん
ゼーツレ‐コッツェン症候群
Unclassifiable multiple suture craniosynostosis
ぶんるいふのうのたほうごうそうきゆごうしょう
分類不能の多縫合早期癒合症
もやもや病(ウィリス動脈輪閉塞症)は日本人に多発する原因不明の進行性脳血管閉塞症であり、両側の内頚動脈終 末部に狭窄ないしは閉塞とその周囲に異常血管網を認める。発症年齢は二峰性分布を示し、5歳を中心とする高い山と30～40歳を中心とする低い山を認める。小児期には脳血管閉塞（脳虚血）の症状が多く、成人期には脳出血による症状が多い。
大小様々な異常動静脈間に直接吻合があり、異常な血管塊（ナイダス）がある。毛細血管が欠損しており、動脈血は直接静脈系に移行する。
異常に拡張した洞様血管が限局的に密に集合し、そのため各血管の間に正常脳組織がみられない先天性血管奇形である。
脊髄性筋萎縮症(SMA)は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。上位運動ニューロン徴候は伴わない。体幹、四肢の近位部優位の筋力低下、筋萎縮を示す。発症年齢、臨床経過に基づき、I型(OMIM#253300)、II型(OMIM#253550)、III型(OMIM#253400)、IV型(OMIM#27115)に分類される。I、II型の95%にSMN遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の1－2割においてSMN（survival motor neuron）遺伝子変異を認める。
先天性無痛症は遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー(HSAN)に属する疾患で、このうち4型（先天性無痛無汗症：Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis：CIPA）と5型（先天性無痛症：Congenital Insensitivity to Pain：CIP）が相当する。全身の温痛覚消失を主徴とする。CIPAでは全身の発汗低下を合併し、種々の程度の知能低下を合併することがある。
末梢神経が遺伝的に障害される疾患を総称して遺伝性運動感覚ニューロパチーとよぶ。末梢神経は運動神経、感覚神経、自律神経に大別され、また構造上軸索と髄鞘から構成されている。遺伝性運動感覚ニューロパチーはこれら末梢神経構成成分の遺伝子異常によって生じており、電気生理検査および遺伝学的検査によって診断することができる。
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy
いでんせいうんどうかんかくにゅーろぱちー
遺伝性運動感覚ニューロパチー
ジストロフィン遺伝子変異による小児期発症の筋ジストロフィーの代表的疾患である。
幼小児期に発症する筋ジストロフィー、比較的緩徐に進行する筋力低下のほか、比較的早期から認める関節拘縮、心伝導障害を主症状とする疾患である。
Duchenne型、顔面肩甲上腕型、先天型にあるような臨床診断的特徴を欠く筋ジストロフィーにつけられた臨床診断名
常染色体優性遺伝をとり、顔面筋、肩甲、上腕近位部の筋が主に障害をうけ、緩徐進行性を示す疾患である。
1960年に福山らに報告された常染色体劣性遺伝性疾患で日本人に最も頻度が高く，重度の筋ジストロフィー，神経細胞遊走障害による脳奇形と高頻度の眼合併症が特徴である．1990年代に9番染色体長腕上遺伝子座(9q31-33)の同定に引き続き，原因遺伝子fukutin（FKTN）が報告された．FKTN遺伝子産物はα-ジストログリカン（α-dystroglycan: α-DG）の糖鎖修飾に関与する酵素と考えられ，α-ジストログリカノパチー（α-dystroglycanopathy）と呼ばれる先天性筋ジストロフィーの一群に属する．
メロシン欠損型先天性筋ジストロフィーは1994年にToméらにより報告され，欧米に頻度が高く日本では稀である．ラミニンα2鎖をコードするLNMA2遺伝子により，ラミニン211（メロシン）の完全または部分欠損により生じる．非福山型に分類され，知的障害を伴わない先天性筋ジストロフィーである．
Merosin-deficient congenital muscular dystrophy
めろしんけっそんがたせんてんせいきんじすとろふぃー
メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー
Ullrich型先天性筋ジストロフィーは1930年にUllrichがscleroatonic (sclero: 近位関節拘縮、atonic: 遠位関節過伸展) congenital muscular dystrophyとして報告し，日本では福山型先天性筋ジストロフィーの次に頻度の高い先天性筋ジストロフィーである．VI型コラーゲンの異常より，重症型のUllrich型先天性筋ジストロフィーと軽症型のBethlem型ミオパチーを生じる．
うるりひがたせんてんせいきんじすとろふぃー
ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー
Ullrich型先天性筋ジストロフィー
45から51にかかげるもののほか、きんじすとろふぃー
47から53に掲げるもののほか、筋ジストロフィー
Other muscular dystrophy
乳幼児期早期に発症する筋ジストロフィーの総称である．日本では福山型（Fukuyama type CMD：FCMD）が最も多い．その他Ullrich型先天性筋ジストロフィー（Ullrich congenital muscular dystrophy: UCMD），LMNA遺伝子変異によるもの（lamin related CMD：L-CMD）やメロシン欠損症などが存在するが、病因が同定できない例も存在する．福山型の病因であるfukutin遺伝子などは糖鎖修飾に関与する酵素をコードしており、それらの遺伝子変異によって生じる先天性筋ジストロフィーをα-ジストログリカノパチー（α-dystroglycanopathy）と総称する．
臨床症状はデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に類似するが、発症時期や進行がより遅く、歩行不能時期は少なくとも15歳以降である．DMDと鑑別が困難であるような早期発症例から、成人後期発症まで重症度に幅がある．発症すると緩徐に運動機能低下を示すことも多い．小児期にたまたま行った検査によって未発症の状態で高CK血症を認めたことを契機に診断に至る例も多い．
筋強直（ミオトニー）と筋力低下を主症状とする疾患である．発症時期は新生児期から成人期まで幅広い．骨格筋症状以外に多臓器の症状を合併しうる全身性疾患である．1型（DM1）と2型（DM2）が存在するが日本ではほとんどがDM1である．
LMNA-related congenital muscular dystrophy
LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー
えるえむえぬえーいでんしへんいがたきんじすとろふぃー
L-CMD
Lamin related CMD
生直後あるいは乳児期より、顔面を含む全身の筋緊張低下を主症状とする遺伝性筋疾患。骨格筋の病理組織学的特徴から、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチミニコア病、ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー、先天性筋線維タイプ不均等症、先天性全タイプ１線維ミオパチー、還元小体ミオパチーなどに分類される。
Multicore disease
まるちこあびょう
マルチコア病
53から58までにかかげるもののほか、せんてんせいみおぱちー
56から61までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー
Other congenital structural myopathy
Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber
せんてんせいぜんたいぷ1せんいみおぱちー
先天性全タイプ1線維ミオパチー
CNMDU1
Reducing body myopathy
かんげんしょうたいみおぱちー
還元小体ミオパチー
シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群は、別名、軟骨異栄養性筋強直症と称され、ミオトニア症状と軟骨異常を伴う遺伝性疾患で、生命予後は良いが成長と共に日常生活動作が障害される。顔面筋の緊張のため眼裂は狭小となり、口を尖らせた特長的な顔貌を呈する。骨格異常としては、低身長、大関節の屈曲拘縮等が認められる。この疾患では、骨格異常とミオトニアという特異な臨床症状の組み合わせが知られていた。ミオトニアとは、筋の持続収縮、弛緩障害を意味し、通常筋原性の症状を指すが、本疾患におけるミオトニアは、筋緊張性ジストロフィーや、先天性ミオトニア等で観察されるミオトニアとは異なった特徴を持つため病因遺伝子の発見とその分子機構解明が待たれていた。
乳児期発症の難治てんかんであり、入浴や発熱で誘発されやすい焦点性、片側性もしくは全般性の間代性けいれん発作を繰り返し、重積・群発傾向があるのが特徴である。抗てんかん薬治療に抵抗性で非常に難治である。1歳頃より、けいれん発作のみならずミオクロニー発作や非定型欠神発作、複雑部分発作が出現し、精神運動発達も停滞する。また一部の例では光・図形過敏を呈する。全般性や片側性のけいれん発作と複雑部分発作のみ呈し、ミオクロニー発作や非定型欠神発作を併存しない症例も存在する。本症候群では70-80％の症例でナトリウムチャンネル遺伝子SCN1Aのヘテロ異常を有する。てんかん発作は学童期以降に軽減傾向となるが、失調や不器用，多動，知的障害や自閉性障害が明らかとなる。発生率は2～4万人に1人とされる。1989年の国際てんかん症候群分類では全般てんかんと部分てんかんの両者の特徴を併有する未決定てんかんに、2010年分類試案では乳児期発症のてんかん性脳症に含まれる。かっては乳児期発症で、ミオクロニー発作を伴うことより乳児重症ミオクロニーてんかんと呼ばれたが、必ずしもミオクロニー発作を伴う症例ばかりではないこと、乳児期発症ではあるが成人期まで続く難治てんかんであることより、最近では本症候群を提唱したDravet の名に因んでDravet症候群と呼ばれている。
Severe myoclonic epilepsy in infancy
にゅうじじゅうしょうみおくろにーてんかん
乳児重症ミオクロニーてんかん
Dravet症候群
欧米ではinfantile spasmsとも呼ばれることもある。その成因は多彩であり、出生前由来の結節性硬化症から後天的な急性脳炎後遺症まで様々である。発症前の発達は、重度の遅れがある場合から正常発達まである。好発年齢は1歳以下で、2歳以上は稀である。その発作は特異であり、座位や立位では頭部を一瞬垂れることから、日本では点頭てんかん発作と呼ばれている。以前はミオクロニー発作に分類されたり、強直発作に近いということで強直スパスムスと呼ばれたりした時期もあったが、最近では独立した発作型概念として「てんかん性スパスムス（Epileptic spasms: ES）」として分類されるようになった。発作は単独でも出現するが、多くは「シリーズ形成」と称される様に周期性（5-10秒毎）に出現するのが特徴である。脳波所見も特徴的で、Gibbsらにより「ヒプスアリスミア」と命名された無秩序な高振幅徐波と棘波から構成される特異な発作間欠期脳波を呈する。覚醒時、睡眠時を問わずほぼ連続して高度の全般性異常波が出現し、West症候群が属する「てんかん性脳症」の概念の中核を成す所見である。発作予後、知的予後は不良とされ、急速な精神運動発達の停止や退行は不可逆性の場合が多い。治療法には限界があるが、バイガバトリンや副腎皮質刺激ホルモン(adrenocorticotropic hormone: ACTH)療法が本症候群治療の主流を成している。
てんとうてんかん
2種類以上の短い全般発作と、脳波で3Hzより遅い広汎性緩徐性棘徐波と睡眠時の全般性速波律動（rapid rhythm、国際的にはburst of fast rhythm generalized paroxysmal fast activity）を示すてんかん症候群で、発作は極めて難治であり（長期の発作抑制は約5%）、知的障害がほぼ100％となるてんかん性脳症である。国際抗てんかん連名（ILAE）の1989年分類では、潜因性または症候性全般てんかんに分類されている。おもに幼児期（1～8歳、ピークは3～5歳）に発症あるいは他のてんかん症候群（特にWest症候群）から変容する。2歳以前の発症も20％はあるが、10歳以降の発症は極めてまれである。生涯に50～75％の例でけいれん性あるいは非けいれん性のてんかん重積を経験し、しばしば精神運動退行を示す。
Unverricht-Lundborg病はシスタチンB（CSTB）遺伝子の異常によって起こる進行性ミオクローヌスてんかんの一病型である。学齢期（6〜15歳頃）に発症し、けいれん発作、ミオクローヌス発作、小脳失調症状、認知機能低下を主症状とする。発作は身体活動、精神的ストレス、光刺激などによって誘発され、緩徐進行性の経過をたどる。進行性のミオクローヌスにより5〜10年で歩行困難となるとされてきたが、近年薬物療法の進歩などにより歩行予後が改善している。
ウンフェルリヒト・ルントボルク病
ミオクローヌス、てんかん発作、小脳性運動失調、知的障害などを呈する進行性ミオクローヌスてんかん（progressive myoclonic epilepsy：PME）の原因疾患の一つで、常染色体劣性遺伝を示す進行性の神経変性疾患。神経細胞や心筋細胞にperiodic acid Schiff（PAS）染色陽性の凝集体が沈着することから、以前は皮膚や神経生検でラフォラ（Lafora）小体を証明することにより診断されていた。近年、原因遺伝子が同定され一部の専門施設では遺伝子診断が行われている。
脊髄小脳変性症とは、運動失調を主症状とし、原因が、感染症、中毒、腫瘍、栄養素の欠乏、奇形、血管障害、自己免疫性疾患等によらない疾患の総称である。 臨床的には小脳性の運動失調症状を主体とする。遺伝性と孤発性に大別され、何れも小脳症状のみがめだつもの（純粋小脳型）と、小脳以外の病変、症状が目立つ物（非純粋小脳型）に大別される。劣性遺伝性の一部で後索性の運動失調症状を示すものがある。
spinocerebellar degeneration
乳児期から幼児期初めまでに発症する左右不定の一過性麻痺症状を繰り返す疾患。知的障害と運動障害を伴う。
ジストニーとは、持続性または反復性の筋収縮による異常姿勢や不随意運動を特徴とする運動異常症である。ジストニーを生じる疾患群の内で、脳の器質的病変や変性を伴わないものを一次性ジストニーと呼び、近年数多くの原因遺伝子が同定されている(DYTシリーズ)。ここではDYTシリーズに含まれる疾患群を、変形性筋ジストニーとして取り扱う。
瀬川病は1971年に瀬川ら1)が、「著明な日内変動を呈する遺伝性進行性大脳基底核疾患」として世界ではじめて小児例を報告した。 1990年に藤田・新宅2)により瀬川病患者の髄液中プテリジン濃度の低下が報告され、 GTPシクロシドロラーゼⅠ（GTPCH）活性の低下が指摘されていたが、1994年に一瀬ら3)により 瀬川病患者でGTPCH遺伝子（GCH1）の変異が片方のアリルに発見され、GTPCHの部分欠損によって起こることが明らかにされた。 遺伝性ジストニアとしてDYT5に分類されていたが、病因は補酵素ビオプテリンの合成障害による神経伝達物質病であり、 現在では先天代謝異常症と考えられている。第14染色体（14q22.1-22.2）に存在するGCH1の変異により発症する常染色体優性遺伝性疾患で、 黒質線条体ドパミン神経系終末部のドパミン欠乏による固縮型筋緊張異常によるジストニア姿勢およびジストニア運動を主症状とする。 典型例は10歳以下に発症するが成人発症例も報告されている。女性優位の性差を有する（男：女＝1：4）。 ジストニア、とくに小児期の姿勢ジストニアは著明な日内変動を呈する。
せがわびょう
Dopamine-responsive dystonia
HPD
Hereditary progressive dystonia with diurnal variation
パントテン酸キナーゼ2 （PANK2） 遺伝子変異による常染色体劣性遺伝性疾患。脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患（Neurodegeneration with brain iron accumulation; NBIA）の代表疾患である。
ぱんとてんさんきなーぜかんれんしんけいへんせいしょう
パントテン酸キナーゼ関連神経変性症
第22番染色体長腕上にあるPhospholipase A2, group VI (PLA2G6) 遺伝子の変異による常染色体劣性遺伝性疾患。脳内鉄沈着を伴う神経変性症 (neurodegeneration with brain iron accumulation; NBIA)の一つである。
Infantile neuroaxonal dystrophy
にゅうじしんけいじくさくじすとろふぃー
乳幼児期に発症、錐体外路症状を主とする神経症状を生じ、両側線条体の変性・壊死を特徴とする疾患群。ウイルスやマイコプラズマの感染に伴い急性に発症するタイプと、遺伝性疾患に基づき亜急性ないし慢性に進行するタイプがある。ここでは小児慢性疾患の対象となる後者について述べる。
新生児単純ヘルペスウイルス（herpes simplex virus：HSV）感染症は、分娩前後のHSVによる感染症。水疱などの皮膚病変、眼球・口腔粘膜病変に加えて、病型によっては脳炎、肝障害などの臓器病変を合併する。ウイルス培養、HSV遺伝子同定により診断される。高用量のアシクロビル静注療法が行われるが、致死率、神経学的後遺症率とも高い。
Congenital herpes simplex virus infection
せんてんせいへるぺすういるすかんせんしょう
先天性ヘルペスウイルス感染症
風疹ウイルスに対し免疫のない女性が妊娠初期に風疹ウイルスに感染し、ウイルスが胎児に感染することにより、出生児に先天性心疾患、難聴、白内障などが生じる。これらを総称し先天性風疹症候群（congenital rubella syndrome：CRS）と呼ぶ。肝脾種、血小板減少、発育障害なども生じる。風疹の流行期が春から初夏であるため、CRS児は秋から冬に生まれることが多い。感染症法（2012年更新）では、CRSは全数報告対象（5類感染症）であり、医師は診断後7日以内に保健所に届け出なければならない。
Congenital rubella syndrome
せんてんせいふうしんしょうこうぐん
先天性風疹症候群
多くは妊娠中の妊婦がサイトメガロウイルスによる初感染をおこし、胎児が感染することにより発症する。 出生時より何らかの異常を認める場合や、無症状の場合もある。効果的な治療法は現時点では確立しておらず、 出生時の症状の有無に関わらずその後難聴や発達障害など遅発性障害を合併する場合もある。
Congenital cytomegalovirus infection
せんてんせいさいとめがろういるすかんせんしょう
先天性サイトメガロウイルス感染症
妊娠中の妊婦がトキソプラズマによる初感染をおこし、胎児に感染することにより発症する。 出生時より何らかの異常を認める場合や、無症状の場合もある。すでに感染している場合、 高い効果を持ち安全に投与できる薬物治療法は現時点では確立していない。 出生時の症状の有無に関わらずその後視力障害や精神運動発達遅滞など遅発性障害を合併する場合がある。
Congenital toxoplasmosis
せんてんせいときそぷらずまかんせんしょう
先天性トキソプラズマ感染症
Aicardi-Goutières症候群（AGS）は重度心身障害をきたす早期発症型の脳症で、頭蓋内石灰化病変と幼少期の慢性的な髄液細胞数・髄液インターフェロン-α・髄液ネオプテリンの増加を特徴とする。出生時より神経学的異常、肝脾腫、肝逸脱酵素の上昇、血小板減少といった先天感染症（TORCH症候群）類似の病像を示すこともあるが、多くの患者では正常発達の期間の後に顕在化するなど、その発症時期は様々である。臨床症状は易刺激性、間欠的な無菌性発熱、頭位成長の低下、発達退行などに特徴づけられる、亜急性発症の重症脳症の経過をとる。約4割の患者で手指、足趾、耳などに凍瘡様の皮膚病変を伴う。近年ではより軽症な非典型例が存在することが明らかになってきている。疾患背景として自己免疫性機序が考えられており、次第にAGS関連遺伝子群の異常は臨床的に幅広いスペクトラム障害であると考えられるようになってきている。
TREX1欠損症
Aicardi-Goutieres syndrome 2
RNASEH2B欠損症
あーるえぬえーえすいーえいち2びーけっそんしょう
AGS2
Aicardi-Goutières syndrome 2
Aicardi-Goutieres syndrome 3
RNASEH2C欠損症
あーるえぬえーえすいーえいち2しーけっそんしょう
AGS3
Aicardi-Goutières syndrome 3
Aicardi-Goutieres syndrome 4a
RNASEH2A欠損症
あーるえぬえーえすいーえいち2えーけっそんしょう
AGS4a
Aicardi-Goutières syndrome 4a
Aicardi-Goutieres syndrome 5
SAMHD1欠損症
えすえーえむえいちでぃー1けっそんしょう
AGS5
Aicardi-Goutières syndrome 5
ADAR1欠損症
Aicardi-Goutieres syndrome 6
えーでぃーえーあーる1けっそんしょう
AGS6
Aicardi-Goutières syndrome6
亜急性硬化性全脳炎（subacute sclerosing panencephalitis SSPE）は変異麻疹ウイルスによる中枢神経系への遅発性ウイルス感染である。なお、遅発性ウイルス感染とは、通常のウイルス感染症の感染様式とは異なり、ウイルスに罹患後数年の長い潜伏期間をもって発症し、特定の臓器に限定し、亜急性の進行性の経過をとる特異な感染症である。人では、麻疹ウイルスによる亜急性硬化性全脳炎とJCウイルスによる進行性多巣性白質脳症(progressive multifocal leukoencephalopathy PML)が知られている。
Rasmussen（ラスムッセン）症候群は、1958年にRasmussenらが慢性限局性脳炎の病理像を呈する難治性焦点性てんかんの2症例を最初に報告したことに始まり、その後、主に小児期に発症し、持続性部分てんかん（epilepsia partialis continua: EPC）を含む一側性の焦点性てんかん発作、片麻痺などの進行性大脳皮質障害、進行性大脳皮質萎縮、慢性脳炎像などを認める症例群として確立した。国際抗てんかん連盟による、1989年分類では「小児の慢性進行性持続性部分てんかん」とされていたが、2010年新分類案では「Rasmussen症候群」とされている。
痙攣重積型(二相性)急性脳症(AESD)は、日本で1990年代後半から認識され始めた新しい症候群である。「痙攣重積型急性脳症(AEFSCE)」（塩見, 2000年）、「両側前頭葉を主として障害する乳幼児急性脳症(AIEF)」（Yamanouchiら, 2006）、「二相性けいれんと遅発性拡散低下を呈する急性脳症(AESD)」（Takanashiら, 2006）など複数の異なる病名で報告されたが、2015年に「痙攣重積型(二相性)急性脳症」として指定難病に認定された。突発性発疹やインフルエンザなどの感染症を契機に、痙攣と脳の傷害を生じる症候群で、小児の急性脳症のうち日本では最も頻度の高い型である。急性期（発症～痙攣反復期）から亜急性期（回復期）にかけて、二相性の臨床経過（初発時の有熱時痙攣重積と第３～６病日の焦点発作群発）および頭部MRI拡散強調画像（第３～９病日の大脳皮質下白質の拡散低下）を特徴とする。慢性期に入ると多くの患者にてんかん、知的障害など神経学的後遺症が残り、重症患者では生涯にわたり続く。痙攣重積型(二相性)急性脳症は小児の後天的脳障害の主要な原因のひとつである。
急性か亜急性発症(通常3か月以内)の記銘力障害、精神症状、傾眠、人格変化、てんかん発作、意識障害等を呈し、症状は変動する。昏睡に至ることもある。炎症が遷延し、慢性にてんかん発作、認知機能障害、精神症状を呈する場合もある。経過中発熱等の感染徴候を伴わない場合、自己免疫性脳炎・脳症を疑う必要がある。自律神経症状(循環器症状、呼吸器症状、腹部症状、立毛、感覚症状等)、ジストニア、小脳症状、ミオトニアを伴うこともある。急性期治療が奏功し予後良好な群もあるが、急性期からの回復後も認知機能、運動機能の障害を残し、てんかんを発症すると薬剤抵抗性にあるいは長期に経過することがある。
難治頻回部分発作重積型急性脳炎 acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures (AERRPS) は極めて難治かつ頻回の部分発作を特徴とする原因不明の脳炎である。我が国で最初に確立された疾患概念であり、従来は「特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山）」の名称が用いられてきた。長期間にわたりけいれんが持続して重篤な状態が持続するため人工呼吸管理を含めた集中治療が長期に及び、また神経学的予後も不良であるため、医学的のみならず社会的見地からも重視すべき疾患である。
多発性硬化症multiple sclerosis（ＭＳ）は中枢神経系の慢性炎症性脱髄疾患であり、時間的・空間的に病変が多発するのが特徴である。通常、詳細な病歴聴取や経時的な神経学的診察により時間的・空間的な病変の多発性を証明し、他の疾患を否定することで診断が確定する。しかしMRIを撮像すると、実際には症状を出した病巣の何倍もの数の炎症性脱髄病巣が中枢神経組織に出現していることが知られている。この点を踏まえて改訂された2010年版McDonald診断基準では、MRI所見が重視され、さらに造影MRIを用いることで１回の検査でも診断が可能なほどに簡便で有用なものとなっている。ただし、本診断基準は、脱髄疾患であることがほぼ確実な症例について、なるべく早期にMSとしての確定診断を行なうために作成されたものであるため、十分に他疾患を除外する作業が不可欠であることは、従来と変わりがない。ところで、主として視神経と脊髄に由来する症候を呈する患者は、従来、視神経脊髄型MS（opticospinal MS：OSMS）と呼ばれていたが、その中には視神経脊髄炎（neuromyelitis optica：NMO）病態を有する患者が含まれている。NMOは、元来、視神経と脊髄を比較的短期間に強く障害する炎症性の病態を背景にした、再発しない疾患として知られていたが、近年再発性の病態が一般的であることが明らかにされ、血清中に存在する抗アクアポリン４（AQP4）抗体の病態形成への関与が解明されつつある。一方、欧米人に多く、視神経や脊髄のみならず大脳や小脳に病変が多発するMSは通常型MS（conventional MS：CMS）と呼ばれる。
再発性または慢性進行性に末梢神経の脱髄を生じ、筋力低下あるいは感覚障害を示す自己免疫性炎症性疾患である。
重症筋無力症（Myasthenia gravis: MG）は神経筋接合部の信号伝達に関わる蛋白に対する自己抗体によって，神経筋の刺激伝達が障害される自己免疫疾患である．主な標的抗原はシナプス後膜上のニコチン性アセチルコリン受容体（Acetylcholine receptor: AChR）であるが，筋特異的チロシンキナーゼ（MuSK）を標的とする自己免疫疾患も明らかになってきている．臨床症状は，運動の反復による筋力低下(易疲労性)，夕方に症状が憎悪する(日内変動)を特徴とする．
乳糖不耐症とは、ミルクに含まれる糖質である乳糖をグルコースとガラクトースに分解する乳糖分解酵素（ラクターゼ）の活性が低下しているために、乳糖を消化吸収できず、著しい下痢や体重増加不良をきたす疾患である。ラクターゼ活性低下の原因には、先天性の酵素欠損と二次性の酵素活性低下がある。ただし、哺乳類では生後一定期間ラクターゼ活性は非常に高く、授乳期を過ぎると活性が生理的に低下する。また、感染性腸炎などによる二次的なラクターゼ活性低下は原則として生理的活性レベルに回復するため、ここで述べる乳糖不耐症は新生児・乳児早期に発症する先天的なラクターゼ活性低下に基づく病態をさす。
Lactose intolerance
にゅうとうふたいしょう
乳糖不耐症
蔗糖・イソ麦芽糖分解酵素欠損症（CSID）は、二糖類である蔗糖と麦芽糖を腸で分解する酵素の働きが欠損したり、著しく低下しているために、蔗糖、麦芽糖、および澱粉を小腸で分解して吸収することができず、砂糖や澱粉を摂取すると激しい下痢と腹部膨満をきたす先天疾患である。
Congenital sucrase-isomaltase deficiency
しょとういそばくがとうぶんかいこうそけっそんしょう
ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症
CSID
グルコース・ガラクトース吸収不全症は、小腸上皮からブドウ糖とガラクトース、およびそれらで構成される分子を吸収することができないために、出生後の哺乳開始とともに激しい下痢がはじまり、数日ないし数週のうちに重篤な脱水、低血糖やアシドーシスに陥る疾患である。
Glucose-galactose malabsorption
せんてんせいぐるこーす・がらくとーすきゅうしゅうふりょうしょう
先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症
GGM
本症は、1969年Hadornらにより最初に報告された。エンテロキナーゼは十二指腸、空腸粘膜に存在し、トリプシノゲンを活性化してトリプシンにする働きがある。本症においては、エンテロキナーゼが先天的に欠損することにより、蛋白質分解活性の完全な欠損を来す。
Enterokinase deficiency
えんてろきなーぜけっそんしょう
エンテロキナーゼ欠損症
先天性のアミラーゼ欠損症は、膵アミラーゼ分泌能の成熟遅延が原因とされている。一般的には多糖類の吸収が阻害されることで、発育障害やでんぷん顆粒を混じた発酵性の下痢をきたす。リパーゼやトリプシンなど他膵酵素の活性低下を合併するものが多い。一方、家族内発生を認めた膵アミラーゼ単独欠損症の成人例が報告されており、稀ではあるが永続的な膵アミラーゼ欠損症も存在する。
Amylase deficiency
あみらーぜけっそんしょう
アミラーゼ欠損症
先天性のリパーゼ欠損症は、1964年にSheldonが2家系4症例について最初に報告した。先天的に膵リパーゼのみが欠損しており、生後間もなく脂肪吸収障害により重篤な脂肪便を呈する。通常、リパーゼの補酵素であるコリパーゼは正常であるが、両酵素を同時に欠損した症例も報告されている。
Lipase deficiency
りぱーぜけっそんしょう
リパーゼ欠損症
腸管上皮細胞の微絨毛が腸管腔側に正常に局在できないために大量の水様下痢をきたし、水、電解質や重炭酸の喪失と栄養素の吸収障害をきたす常染色体劣勢遺伝性疾患。電子顕微鏡的に微絨毛の密度が疎で丈が低いことから先天性微絨毛萎縮症（congenital microvillus atrophy）とも呼称されてきた。
Microvillus inclusion disease
微絨毛封入体病
Congenital microvillus atrophy
先天性微絨毛萎縮症
Intestinal lymphangiectasia
腸リンパ管拡張症
家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)は、APC遺伝子の胚細胞変異を原因とし、大腸の多発性腺腫を主徴とする常染色体優性遺伝性の症候群である。放置するとほぼ100%の症例に大腸癌が発生する。大腸癌以外にも、消化管あるいはその他の臓器に様々な腫瘍性および非腫瘍性の随伴病変が発生する。大腸腺腫性ポシポーシスに軟部腫瘍、骨腫、歯牙異常、デスモイド腫瘍などを伴うGardner症候群はAPC遺伝子の異常が原因であることから、FAPと同一疾患として取り扱われている。APC遺伝子変異を有する大腸線腫性ポリポーシスに脳腫瘍（主に小脳の髄芽腫）を伴うTurcot症候群(type2)もFAPとして取り扱う。
Familial adenomatous polyposis
かぞくせいせんしゅせいぽりぽーしす
家族性腺腫性ポリポーシス
全消化管に良性の過誤腫性ポリープである若年性ポリープが多発する常染色体優性遺伝性疾患である。約25％は家族歴のない弧発例である。生涯ポリープ数は5～200個程度であり、発生部位、時期により全消化管型、胃限局型、大腸限局型、新生児・乳児期発症型に分類される。
Juvenile polyposis
じゃくねんせいぽりぽーしす
若年性ポリポーシス
ポイツ・ジェガース症候群は食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと口唇、口腔、指尖部を中心とする皮膚、粘膜の色素斑を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。発症者の約50％は家族歴がない孤発例である。本症候群でみられる過誤腫性ポリープは粘膜上皮の過誤腫的過形成、粘膜筋板からの平滑筋線維束の樹枝状増生が特徴であり、ポイツ・ジェガースポリープと呼ばれている。
Peutz-Jeghers syndrome
ぽいつ・じぇがーすしょうこうぐん
ポイツ・ジェガース症候群
Peutz-Jeghers症候群
カウデン症候群は、皮膚・粘膜、消化管、乳腺、甲状腺、中枢神経、泌尿生殖器などに良性の過誤腫性病変が多発する常染色体優性遺伝性疾患である。巨頭症、過誤腫性大腸ポリポーシス、脂肪腫および陰茎亀頭の色素斑を特徴とする先天性疾患であるバナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群（Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome，以下BRRS）は先天性の重症型として扱う。
Cowden syndrome
かうでんしょうこうぐん
カウデン症候群
Cowden症候群
周期性嘔吐症候群（cyclic vomiting syndrome,CVS）は数日間の嘔吐発作を周期的にくり返すが,間欠期は正常であること, 数年の経過により自然治癒することを特徴とする.CVSは全ての人種で見られ,頻度は白人で2%との報告がある.Liらは小児の発症年齢は中央値が4.8歳で最小発症年齢は生後6日,成人の発症年齢の中央値は35歳で最高齢は73歳であり,性差は小児で57:43(女:男),成人では9:8(女:男)と報告している1).
主として粘膜を侵し、しばしばびらんや潰瘍を形成する大腸の原因不明のびまん性非特異的炎症で、30歳未満の成人に好発するが小児や50歳以上の成人にも発症する。血性下痢を来たし、悪性腫瘍の発生母地となる。小児は進行が早く、重篤な全大腸炎型に移行しやすく、ステロイド抵抗性が多い。近年増加傾向にある。
消化管の肉芽腫性炎症性腸疾患で、主として若年者に発症し、終末回腸と大腸の罹患が最も頻度が高いが、口腔から肛門までのどの部位にも発生する。炎症は急性または慢性の経過をたどり、寛解と再発を繰り返す。腸粘膜から腸管全層に波及する炎症性病変を特徴とし、浮腫や潰瘍病変が斑状にまたは線状に発生し、腸管狭窄や瘻孔などの特徴的病変を生じる。粘膜固有層にTNF-αを産生する細胞が増加しており、炎症性サイトカインの過剰分泌により炎症が惹起される。
Early-onset inflammatory bowel disease
そうきはっしょうがたえんしょうせいちょうしっかん
早期発症型炎症性腸疾患
自己免疫性腸症は自己免疫機序によって腸管が障害され．難治性下痢症を来す疾患である．Unsworthらは以下の４項目を満たすものを自己免疫性腸症と定義した．1. 食餌療法・完全静脈栄養で改善しない慢性難治性下痢症2. 十二指腸・小腸生検で絨毛萎縮，粘膜固有層への単核細胞・形質細胞を中心とした細胞浸潤を認める3. 正常腸管を用いた免疫組織学的方法で血清中に抗腸管上皮細胞抗体が検出される．ただし既に同定されている自己抗原（AIE-75, villin）に対する自己抗体が陽性．4. 明らかな免疫不全症がないしかしその後，自己免疫性腸症の主要な基礎疾患である“多腺性内分泌不全症、腸疾患を伴う伴性劣性免疫調節異常(immunedysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked;IPEX)症候群”の疾患概念が確立され責任遺伝子が同定されるにいたり，さらにこれが原発性免疫不全症に分類されたことから，上記項目の1-3を満たすものを自己免疫性腸症と定義することが合理的と考えられる．IPEX症候群はFOXP3遺伝子の変異によって生じ，自己免疫性腸症を主要症候とする遺伝性疾患であり，１型糖尿病，自己免疫性甲状腺炎，自己免疫性溶血性貧血など多彩な自己免疫疾患を来す．
Autoimmune enteropathy
じこめんえきせいちょうしょう
自己免疫性腸症
IPEX症候群
IPEX syndrome
あいぺっくすしょうこうぐん
非特異性多発性小腸潰瘍症は、小児期から発症しうる原因不明の小腸潰瘍症である。常染色体劣性遺伝の形式で発症する症例が存在することから、遺伝性疾患である可能性が示唆される。本症では、非特異的な組織像を呈する浅い潰瘍が終末回腸以外の回腸に多発する。小腸病変の肉眼所見は極めて特徴的であり、輪走ないし斜走する帯状の潰瘍が枝分かれ、あるいは融合しながら多発する。臨床像としては、慢性の鉄欠乏性貧血と低蛋白血症を主徴とし、炎症所見はないか軽微にとどまる。しかし。難治性・再発性の経過をたどり、内科的治療としては対症療法しかなく、重症例では入院、絶食、完全静脈栄養が必要となる。腸管狭窄に対し手術が必要になることもあり複数回の小腸切除により、短腸症をきたしうる。小児例では、栄養障害などで成長発達にも悪影響をきたし、食事制限、入院治療などで、日常生活、学校生活、社会生活も障害され、患児のQOLは著しく障害される。
肝細胞の急速な壊死あるいは代謝機能の障害により肝機能が高度に低下した状態であり、重篤化とともに凝固障害や意識障害をきたす。本邦では厚生労働科学研究「難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究」班（持田班）の診断基準が用いられている。すなわち急性肝不全を・正常肝ないし肝機能が正常と考えられる肝に・肝障害が生じ初発症状出現から8週以内に・高度の肝機能障害に基ついてプロトロンビン時間が40%以下ないしはINR値1.5以上を示すもの と定義している。このうち肝性昏睡 II 度以上の肝性脳症を呈するものが「昏睡型」である。 しかし小児、ことに乳児の肝性脳症は観察によって判定することが容易でない。近年の欧米の小児のガイドラインでは予後を解析し、INR値2.0以上であれば意識状態によらず昏睡型と同等として扱っている。
新生児ヘモクロマトーシスとは出生後早期から肝機能異常を呈し、組織学的に肝臓および、膵臓や心臓などの網内系以外の諸臓器に鉄沈着を認める稀な疾患である。鉄代謝異常に起因し、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝性ヘモクロマトーシスとは病態が異なる。
Neonatal hemochromatosis
しんせいじへもくろまとーしす
新生児ヘモクロマトーシス
Neonatal haemochromatosis
自己免疫性肝炎（Autoimmune hepatitis, AIH）は自己免疫機序が関与する原因不明の肝疾患で、遺伝的素因も関与が疑われる。中年以降の女性に好発するが、小児例もみられる。小児期AIHには好発年齢はなく、乳児期からあらゆる年齢層に発症する。 典型例では抗核抗体、抗平滑筋抗体などの自己抗体陽性、IgG高値などの特徴があるが、急性肝炎様に発症するAIHでは自己抗体陰性、IgG正常例が多く、診断が難しい。急性肝炎様に発症するAIHには組織学的に線維化が軽度もしくはみられない急性肝炎期と線維化が進行しており慢性肝炎が基礎にある急性増悪期に分類される。
原発性硬化性胆管炎（Primary sclerosing cholangitis, PSC）は肝内外の胆管に線維性狭窄と拡張を生じる、原因不明の疾患である。潰瘍性大腸炎などの炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease, IBD）を合併することが多く、免疫異常や遺伝的素因の関与が推定されている。特に小児では自己免疫現象が強くみられ、自己免疫性肝炎（Autoimmune hepatitis, AIH）との鑑別が難しい症例や、自己免疫性肝炎との合併例もみられる。
本疾患は新生児から乳児期早期にかけて肝外胆管が破壊され、または消失するために閉塞性黄疸を来す疾患である。患児の肝外胆管は生来あるいは生後まもなくから完全閉塞を来たし，放置すれば胆汁性肝硬変へと進行して死に至る。救命のためには外科的手術が必須である。
biliary atresia
アラジール症候群は、小葉間胆管減少症による慢性胆汁うっ滞に特徴的な肝外症状を伴う、遺伝性肝内胆汁うっ滞症である。従来の臨床症状による診断では、肝臓、顔貌、心血管、眼球、椎体の全てに異常が見られる場合を完全型（または古典的）アラジール症候群、肝臓を含めて上記の3症状を伴う場合を不完全型アラジール症候群という。近年は、これらの臨床症状を全ては満たさないが、特有の遺伝子異常を伴う場合も本症として報告されている。
肝内胆管減少症とは、肝生検で小葉間胆管の減少を認め、画像検査などで肝外胆管には閉鎖がないものをいう。肝外合併症をもつ症候性のAlagille症候群は除外する。特徴的な肝外病変のないものを「非症候性肝内胆管減少症」と呼ぶ。
Non-syndromic paucity of intrahepatic bile duct
かんないたんかんげんしょうしょう
肝内胆管減少症
非症候性肝内胆管減少症
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(Progressive familial intrahepatic cholestasis ; PFIC)は、乳児期に発症し、常染色体劣性遺伝形式をとる家族性の肝内胆汁うっ滞症である。特徴としては、現在までに3種類の異なる遺伝子異常が指摘されており、それに基づいて1-3型の3病型(PFIC1-3)に分類されており、PFIC1, 2では血清直接ビリルビン、総胆汁酸およびAST・ALTの高値を呈するが、γGTP値が正常もしくは軽度高値であることが特徴とされている。 いずれも乳児期から慢性肝内胆汁うっ滞を呈し、進行性の経過をとるが、PFIC1では下痢、膵機能不全、難聴など肝外症状を合併するのに対し、PFIC2は症状が肝に限局する一方で早期に肝不全が進行し、時に肝細胞癌を発症することが知られている。保存的治療の無効例は肝移植の適応となるが、移植後の経過は肝外症状の有無により異なる。PFIC3は日本人では発症が極めて稀であると考えられている。
先天性の肝内胆管拡張症であって、肉眼で肝内胆管の多発性・分節状・嚢状の拡張をみるものが古典的である。欧米でCaroli disease は先天性肝線維症を伴わないものを指し、伴うものはCaroli syndrome として区別されている。本邦でカロリ(Caroli)病として報告されるものはCaroli syndromeに相当し、先天性肝線維症を伴うものが大部分である。
Caroli disease
せんてんせいたはつかんないたんかんかくちょうしょう
先天性多発肝内胆管拡張症
Caroli病
カロリ病
先天性胆道拡張症は肝内胆管や肝外胆管もしくは両方が拡張する病態である。病因は先天的な要因が考えられ、小児に多く、稀に成人にも見られる。典型的なものは著しい総胆管拡張があり、嚢腫状の拡張を示すことより、総胆管嚢腫とも呼ばれる。
Congenital biliary dilatation
せんてんせいたんどうかくちょうしょう
先天性胆道拡張症
先天性肝線維症は、病理学的に診断される。一見すると肝硬変に類似しているが、小葉の構築は保たれており、各門脈域間を連結する著明な線維化と肝内胆管の拡張、つぶれた門脈が特徴である。
Congenital hepatic fibrosis
先天性肝線維症
CHF
肝硬変は慢性肝疾患による肝細胞壊死が至る終末像である。病理学的に肝細胞の壊死と線維化による小葉改築、再生結節を呈する。肝臓の循環障害と肝細胞の極端な減少が基本的病態である。
門脈血流の異常には、門脈圧亢進を伴わないものと伴うものがあり、伴わないものは「細分類28. 先天性門脈欠損症」の項で述べている。門脈圧亢進症は門脈圧で定義されるが臨床的には必ずしも圧測定を要さない。 門脈圧亢進症のうち、肝硬変によらないものは非肝硬変性門脈圧亢進症（Non-cirrhotic portal hypertension, NCPH）である1。NCPHのうち、小児で多いものは肝外門脈閉塞症（extrahepatic portal vein obstruction, EHPVO）である。肝外門脈の閉塞を伴わないものには特発性門脈圧亢進症（idiopathic portal hypertension, IPHまたはバンチ（Banti）症候群2）、バッド・キアリ（Budd-Chiari）症候群などがある。 EHPVOは肝前性の門脈圧亢進症であり、肝門部を含む肝外門脈の閉塞があって門脈圧亢進症に至った症候群である。肝門部に発達した求肝性側副血行路を認め、これを海綿状血管増生と形容する3, 4。 IPHは肝内性の門脈圧亢進症であり、肝内門脈の末梢で閉塞・狭窄をきたし門脈圧亢進症に至る症候群で原因不明のものを指す。組織学的に肝内門脈の末梢に潰れ・狭小化・硬化性変化がみられる3, 4。 バッド・キアリ（Budd-Chiari）症候群は肝後性の門脈圧亢進症であり、肝静脈主幹あるいは肝部下大静脈の閉塞や狭窄から門脈圧亢進症に至る症候群を指す3, 4。 以上のほかにも希少で多彩な非肝硬変性門脈圧亢進症が存在する。
Portal hypertension
もんみゃくあつこうしんしょう
門脈圧亢進症
先天性門脈欠損症（congenital absence of the portal vein, CAPV）は、先天性の門脈体循環短絡症であり門脈低形成または欠損により門脈血流が肝を十分灌流しないものを指す。1793年にAbernethyが最初の症例を報告している。1990年代から急速に症例が蓄積され、CAPVと同じ血行動態と症状を示す、多彩な先天性門脈体循環短絡症（congenital portosystemic shunt, CPSS）が知られるようになった。短絡血管が肝外にあるか肝内にあるかで大別される。 肝外にある場合は先天性肝外門脈体循環短絡症（congenital extrahepatic portosystemic shunt, CEPS）であり、CAPVないしAbernethy malformationを含む。Morganは1994年にCAPVをType I、Type IIと分類した1。Howardは1997年にCEPSをType 1 (End-to-side)、Type 2 (Side-to-side) と分類しており2、両者は概ね一致する。わが国のKobayashiの分類3も用いられる。肝内にある場合は肝内門脈体循環短絡症であり1990年にParkが記述した分類4を踏襲し、Type 1からType 4に分類される。静脈管開存はType 5 とされている。その後の臨床研究により実用的な分類が可能になり、病型と術式および予後を関連づけたBlancの分類5、閉塞試験時の門脈圧による分類6, 7がされ、診断と治療が結びつくようになって来た。
Congenital absence of portal vein
先天性門脈欠損症
CAPV
先天性の動静脈瘻のうち、肝動脈と門脈系のあいだに短絡を生じたものを言う。門脈圧亢進症で気付かれる。
Congenital hepatoportal arteriovenous fistula
門脈・肝動脈瘻
遺伝性の非抱合型高ビリルビン血症は、ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）によるグルクロン酸抱合が障害されて起きるものと、グルクロン酸抱合後の肝細胞内での輸送の異常によって起きるものがある。前者のうち、血清ビリルビン値が30-50（mg/dl）と高値を示すものものがクリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群（CN） type I、6-20（mg/dl）であるものがtype II、1-5（mg/dl）程度までであるものがGilbert症候群（GS）である1。
遺伝性膵炎とは、広義には家系内に2人以上の患者がみられる膵炎（家族性膵炎）であって少なくとも１人に既知の成因を認めない家系内集積性を示す再発性膵炎や慢性膵炎をいう。近年、遺伝学的診断手法の進歩により、これらの患者ではPRSS1やSPINK1遺伝子などの遺伝子変異を有することが明らかになってきた。前者は常染色体優性遺伝形式をとるが孤発例も存在すること、後者は常染色体劣性遺伝形式を示すことから膵炎の家族歴は必須ではない。
自己免疫性膵炎とはその発症に自己免疫機序の関与が疑われる膵炎である．2002年に初めてその診断基準が提唱され，これまでに成人領域を中心に多くの症例が蓄積されている．臨床像および病理組織学的な違いから、1型と2型に大別される。1型自己免疫性膵炎は、しばしば閉塞性黄疸で発症し、発症年齢のピークは60歳代で男性に好発する。組織学的にはリンパ球とIgG4陽性形質細胞の高度な浸潤と線維化を特徴とする。IgG4関連疾患の膵病変と考えられている。2型自己免疫性膵炎は比較的若年者にみられ、しばしば炎症性腸疾患を合併し、IgG4上昇などの血清学的異常所見に乏しい。組織学的には好中球浸潤による膵管上皮破壊像を特徴とする。 1型、2型ともにびまん性膵腫大、膵管狭細像などの画像所見を特徴とし、ステロイド治療により軽快する。1型ではステロイド治療例の20-40%、維持療法中の20-30%に膵炎の再燃がみられる。長期的には膵萎縮や膵石の併発を伴い膵外・内分泌障害に至る。2型では再燃例は少ない。
短腸症は小腸の大量切除に伴う吸収不良の状態と定義される。一般的に小腸の70-80%が切除すると厳重な栄養管理を要するとされる。小児における短腸症の原因としては壊死性腸炎、中腸軸捻転、小腸閉鎖など先天性腸疾患や外傷が原因となる。下痢、体重減少、脱水、栄養障害などが見られ、小児ではしばしば成長障害に陥る。
肛門から連続する無神経節腸管のため生後数日の間に機能性の腸閉塞症状で発見される。その後ヒルシュスプルング病と診断される。無神経節腸管の短い短域型では多くが乳児期に根治術が可能であるが、長域型以上その中でも全結腸型以上の症例は重症であり長域腸管蠕動不全のため人工肛門造設が必要であり、死亡症例も多い。特に全結腸以上の症例数は全体の10%程度と稀であるために調査も不十分なまま課題として残され、治療法の開発も遅れている。全結腸型以上については症例の蓄積を行い検討する必要がある。
慢性特発性偽性腸閉塞症（Chronic Idiopathic Intestinal Pseudo- Obstruction：CIIP）は、消化管運動機能障害のために、解剖学的な腸管の閉塞がないにもかかわらず、腹部膨満、嘔気・嘔吐、腹痛、腸管拡張などの腸閉塞様症状をきたす原因不明の難治性疾患である。消化管内容物の輸送を妨げる物理的閉塞がないにも関わらず、腸閉塞様症状を呈し画像検査で腸管拡張や鏡面像を認める偽性腸閉塞症（Pseudo-Obstruction）には、Hirschsprung病（腸管無神経節症）のように消化管病変よる原発性(Primary)のものと甲状腺機能低下症、膠原病、中枢神経疾患などの全身疾患や薬剤に伴う続発性 (Secondary)のものとがある。小児期発症の慢性偽性腸閉塞症 (Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction: CIPO)の多くは、特発性（idiopathic）である。
本症は新生児期から巨大膀胱、Microcolonを呈し、重篤なイレウス症状を来す疾患群Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome（以下MMIHS）であり、予後不良の先天性消化管疾患として知られている。多くは生命維持のために中心静脈栄養が長期にわたり必要であり、小腸移植の適応にもなり得る。
Congenital Isolated Hypoganglionosis
肝血管腫は小児でもっとも頻度の高い肝腫瘍で、近年の国際分類（International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA)分類）では、組織学的に血管内皮が腫瘍性に増殖した病変と、血管形成異常の二種類の疾患群に大別されると考えられている。多くの肝血管腫が無症状であるにも関わらず、新生児、乳幼児にみられる一部の巨大な、あるいは多発性の肝血管腫は、高拍出性心不全や凝固異常、腫瘍内出血によるショックなどの重篤な病態を呈し、治療抵抗性で死に至るものもある。このため近年、これらの低年齢児の難治性肝血管腫を無症状の小さな肝血管腫とは異なる独立した疾患群と考える概念が海外で提唱され、次第に支持を集めつつある。実際にはこのような重篤な経過をとる難治性肝血管腫の頻度は稀で、平成22年度より厚生労働省難治性疾患克服研究事業の研究班が組織され、日本小児外科学会の認定施設を対象にこれまでに何回かの調査が行われ、このような症例の臨床症状や我が国の治療実態が調べられた。これまでの調査結果では肝内に単発性では径60mm以上、あるいは多発性の血管腫のあるものがしばしば症状を呈しており、こうした画像所見に加えて呼吸循環障害、凝固障害などの症状のあるものを新生児・乳幼児の「難治性肝血管腫」と診断して、危急的な病態に注意するように警鐘がならされている。一般的な血管腫に対する治療としてステロイドなどの薬物療法、放射線照射、血管塞栓、外科手術などが行われるが、低年齢児の難治性肝血管腫の病態は危急的であり、治療は未確立である。
総排泄腔遺残症は、女児の直腸肛門奇形の特殊型で、尿道、膣、直腸が総排泄腔という共通管に合流し、共通管のみが会陰部に開口する特殊稀少難治性疾患である。総排泄腔は胎生6週に直腸と尿路に分離する組織であるが、この分離過程が障害され発生する。直腸肛門形成の他に膣形成が必要で、幼少期に手術された膣は、長期的に狭窄や閉鎖などの問題点が多く、思春期に入ってのブジーや膣口形成などの治療が必要となる。病型には、variationが多く、適切な治療には各症例の病態理解と経験が必要である。
総排泄腔外反症（以下本症）は、稀少難治性の先天性下腹壁形成異常で、臍帯ヘルニアの下方中心に外反した回盲部が存在し、その両側に二分した膀胱が外反して存在する。鎖肛を合併し大腸は短く、内・外性器異常、恥骨離開を有し、多くは腎奇形、仙骨奇形、下肢奇形、染色体異常、脊髄髄膜瘤なども合併する。生後から何回もの外科治療と長期入院が必要であるが、適切な治療方針には不明な部分が多い。女性の場合、内性器は双角に分離し子宮膣形成が必要で、男児では、陰核形成不全のため女児として育てられている例もある。成長しても、外陰形成、膣形成、膀胱拡大術、腎不全による腎移植の必要な例も多く、一生涯にわたるケアが必要である。
X連鎖性の知的障害の中では比較的頻度が高い疾患である。特徴的顔貌や身体所見が診断に有用である
NSD1遺伝子の機能異常による大頭、過成長、骨年齢促進、発達の遅れ、痙攣、心疾患、尿路異常、側弯などを呈する先天異常症候群
17p11.2の欠失による先天異常症候群。特徴的な顔貌、短い指、中度から重度の知的障害、特徴的な行動特性、睡眠障害を示す。17p11.2に位置するRAI1遺伝子のハプロ不全が主たる原因であることが明らかにされている。
RubinsteinとTaybi(1963年)が“Broad thumbs and toes and facial abnormalities“と題して、精神運動発達の遅れ，特徴的な顔貌、幅広い拇指趾をもつ7症例を報告したのが最初で、以後、同様の症例が報告され, Rubinstein-Taybi症候群と呼称される先天異常症候群
1981年に我が国から発信した原因不明の先天異常症候群。患者の切れ長の目をもつ顔貌が歌舞伎役者の隈取に似ることから命名された。国内外から約400例の報告がある（推定罹病率は1/32,000）。ほとんどが弧発例で家族例は極く少数。
ウィーバー症候群は、出生前からの過成長、特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度～中等度の発達の遅れを呈する症候群である。ほかに、大頭症、粗く低い泣き声、小顎症、臍帯ヘルニア、指・四肢関節伸展・拘縮，余剰皮膚、細く粗な毛髪などの多彩な症状を呈する
特徴的な顔貌（濃い眉毛、両側眉癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中など）を主徴とする先天異常症候群。
Cornelia de Lange syndrome
BWSは、臍帯ヘルニア(Exomphalos), 巨舌(Macroglossia), 巨体(Giantism)を三主徴とする先天異常症候群である。症状の頭文字を合わせてEMG症候群ともいわれる。約15％の症例でWilms腫瘍、肝芽種、横紋筋肉腫など胎児性腫瘍が発生する。Sotos症候群等の過成長を呈する疾患との鑑別が必要
Beckwith-Wiedemann syndrome
べっくうぃず・びーでまんしょうこうぐん
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群
Beckwith-Wiedemann症候群
重度精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動を特徴とする疾患である。15,000出生に一人くらいの頻度であり、日本には3000名以上が存在すると考えられる。
5p-症候群は5番染色体短腕の部分欠失に基づく染色体異常症候群の一つである。 本症候群の頻度は15,000～50,000出生に1人とされ、また精神発達の遅れを示す患者350人に1人の割合を占めるとされる。小頭症、小顎症、発達の遅れ、筋緊張低下を主徴とする
5p- syndrome
5ぴーまいなすしょうこうぐん
４番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、特徴的な身体所見を主徴とする
4p- Syndrome
4p-症候群
4ぴーまいなすしょうこうぐん
18トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、18番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。出生児3,500～8,500人に1人の頻度で見られ、女児に多い（男：女＝１：３）。
18とりそみーしょうこうぐん
18トリソミー症候群
Trisomy 18
18 trisomy syndrome
Chromosome 18 duplication
Edwards syndrome
13トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、13番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。出生児の5,000～12,000人に1人とされる。
13とりそみーしょうこうぐん
13トリソミー症候群
Trisomy 13
13 trisomy syndrome
Patau syndrome
1866年 Downにより臨床症状が記述された。1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌単一屈曲線、筋緊張低下を主徴とする。染色体検査により確定診断する
Down syndrome
だうんしょうこうぐん
ダウン症候群
Down症候群
Trisomy 21
常染色体（1～22番染色体）の数的異常・構造異常もしくはインプリンティング異常により発症する先天異常症候群である。異常が認められる部位の大きさや重複もしくは欠失など異常の種類により、症状の程度は異なる。
9から14までにかかげるもののほか、じょうせんしょくたいいじょう
9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常
Other chromosomal abnormalities
Autosome
細胞内Ras/MAPKシグナル伝達経路に存在する遺伝子の先天的な異常によって、成長・発達障害、精神発達の遅れ、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔つき、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症などがみられる遺伝性疾患。
Cardio-facio-cutaneuos syndrome
大動脈、骨格、眼、肺、皮膚、硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患。結合組織が脆弱になることにより、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、側弯等の骨格変異、水晶体亜脱臼、自然気胸などを来たす
まるふぁんしょうこうぐん
大動脈病変を主に、心血管系、骨格系、皮膚他にも特徴的な症状を伴う全身性の遺伝性結合織疾患である。 マルファン症候群に類似する大動脈、骨格病変を主所見とするが、口蓋裂・二分口蓋垂・眼間解離などの特徴的な顔貌、 全身動脈の蛇行、頭蓋骨早期融合、先天性心疾患、精神発達遅滞などをしばしば伴う。ロイス・ディーツ症候群（ＬＤＳ）の原因遺伝子としては、 ＴＧＦＢＲ１、ＴＧＦＢＲ２、ＳＭＡＤ３、ＴＧＦＢ２、ＴＧＦＢ３が見つかっており、2014年以降は原因遺伝子によって、 それぞれ、ＬＤＳ１、ＬＤＳ２、ＬＤＳ３、ＬＤＳ４、ＬＤＳ５とされている。以前には水晶体亜脱臼を伴わないマルファン症候群（２型） と呼ばれたものも含み、しばしばマルファン症候群との鑑別が必要となる。
Loeys-Dietz syndrome
ろいす・でぃーつしょうこうぐん
ロイス・ディーツ症候群
頭蓋骨・上腕骨・大腿骨・脛骨・腓骨等の過剰な膜内骨化による骨皮質の肥厚と長管骨骨幹部の紡錘形肥大、近位筋の筋力低下、 四肢痛を特徴とする骨系統疾患である。進行性骨幹異形成症（Progressive Diaphyseal Dysplasia）とも呼ばれる。その症状は幼児期と青年成人期で異なる。 幼児期は、筋力低下、易疲労性を主徴とし、青年成人期は、骨幹の疼痛、めまい、難聴を主徴とする。
Camurati-Engelmann disease
かむらてぃ・えんげるまんしょうこうぐん
カムラティ・エンゲルマン症候群
先天的なＨＲＡＳ遺伝子の異常によって、成長・発達障害、精神発達の遅れ、特徴的な顔つき、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症、悪性腫瘍の合併などがみられる遺伝性疾患。
CHD7遺伝子のヘテロ変異により発症する先天異常症候群である。発症頻度は、出生児20,000人に１人程度に発症する希少疾患である。C-網膜の部分欠損（コロボーマ）、H-先天性心疾患、A-後鼻孔閉鎖、R-成長障害・発達の遅れ、G-外陰部低形成、E-耳奇形・難聴を主症状とし、これらの徴候の頭文字の組み合わせにより命名されている。
特徴的な顔貌（小顎症・狭い鼻堤）、均衡型低身長、疎な毛髪、小眼球症や先天性白内障等の眼症状を特徴とする疾患。眼・下顎・顔症候群（oculo-mandibulo-facial syndrome）ともよばれる。
Hallermann-Streiff syndrome
はーらまん・すとらいふしょうこうぐん
ハーラマン・ストライフ症候群
HSS
Hallermann-Streiff-Francois syndrome
Oculo-mandibulo-facial syndrome
眼・下顎・顔症候群
色素失調症は、皮膚、髪、歯、爪、目、中枢神経に症状が現れる疾患である。特徴的な皮膚病変は、次の4段階で進行する。 第1期 水疱期（出生時から4ヶ月まで）、第2期 疣状発疹期（数ヶ月）、第3期 渦巻状色素沈着期（生後6ヶ月から成人まで）、 第4期 線状色素消退期である。脱毛、歯牙欠損、歯牙形態異常、爪の栄養障害を呈する。網膜の血管新生が一部の罹患者に見られ、 網膜剥離を起こしやすい。神経における所見では認知能力の遅れ、知的障害が見られることがある。
Incontinentia pigmenti
しきそしっちょうしょう
色素失調症
Bloch-Sulzberger syndrome
Antley-Bixler症候群
FGFR2遺伝子（時にFGFR1遺伝子）の異常により先天的な頭蓋骨や顔面骨（基本的に下顎を除く）の形成異常がおこり、脳の発達が妨げられたり、眼球が突出したり、呼吸が障害されたりする。また手および足の指が互いに癒合している。
Simpson-Golabi-Behmel 症候群（SGS）は、 出生前からの過成長と特異顔貌、多発奇形を主徴とする。多発奇形は、多指、爪の低形成、口蓋裂、心奇形、副乳、鼠径ヘルニアなどを伴う。知能は一般に正常。また、Wilms 腫瘍、肝芽腫などの胎児性腫瘍の発生リスクが高い。
Simpson-Golabi-Behmel syndrome
しんぷそん・ごらび・べーめるしょうこうぐん
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
SGBS
SGS
Simpson-Golabi-Behmel症候群
スミス・レムリ・オピッツ症候群は、コレステロール合成の最終段階である7-デヒドロコレステロール還元酵素をコードするDHCR7遺伝子の変異によってコレステロール産生が低下することにより発症する症候群である。コレステロール産生の低下は細胞膜の構成やステロイドホルモン合成の異常をきたし、全身性の多彩な症状を呈する。特徴的な症状として成長障害、小頭症、知的障害、特徴的顔貌、口蓋裂、外性器異常（男児）、合趾等が見られる。コレステロールから生成される副腎皮質ホルモンや性ホルモンの合成障害のため、二次的な副腎・性腺機能低下があり、補充療法を要する。酵素欠損症によるコレステロール代謝異常症であり、成人後も軽快することはない。
Smith-Lemli-Opitz syndrome
メビウス（1888）が疾患単位として確立した疾患で、先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺を特徴とするが、他の脳神経麻痺や四肢形態異常を伴うこともある。先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺（片側性も含む。）を伴い、他の神経筋疾患を原因としないものとする。多くは孤発例であるが、30家系ほどの家族例の報告がある。
VATER 症候群は、Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形、TE＝気管食道瘻、R＝橈骨奇形及び腎奇形という５徴候の頭文字の組み合わせで命名されている。VATER 症候群において、多系統にわたる先天異常が発症する機序は不明である。異常を持つ臓器の発生時期の多くが、原腸形成期であることから、この時期に胚の広い範囲に障害が起きていると推測されている。先天異常に対して外科的治療を進めるとともに、成長発達のフォローが必須である。
乳児期早期からの筋緊張低下、重度の精神運動発達遅滞、進行性痙性障害、反復性感染症（呼吸器や尿路など）および難治性てんかんを特徴とする疾患である。現在、有効な治療法がないため、対症療法と療育に頼らざるを得ない。てんかんの合併が神経学的予後に影響を及ぼし、抗てんかん薬治療が行われるが、難治に経過する。乳児期から起こる呼吸器感染症をはじめとしたさまざまな感染症は日常生活を著しく制限する。これら感染症や消化器症状に対する対症療法などが行われる。繰り返す感染症が生命予後に関連する。
MECP2 duplication syndrome
巨大血小板性血小板低下症、知的障害、屈指、感音性難聴、特徴的顔貌を特徴とする先天異常症候群である。一部の患者には、甲状腺機能低下、反復感染症、リンパ浮腫、を認める。CDC42遺伝子にヘテロ接合性の新生突然変異を認める。CDC42は、細胞周期の調節や細胞骨格の形成維持に重要であることから、多彩な症状が引き起こされると考えられている。症状は、小児期以降も軽快せず、成人期以降も持続する。わが国の武内および小崎らにより報告された疾患である。
Takenouchi-Kosaki syndrome
たけのうち・こさきしょうこうぐん
武内・小崎症候群
眼皮膚白皮症（oculocutaneous albinism; OCA ）は、出生時より皮膚、毛髪、眼のメラニン合成が低下ないしは消失することにより、全身皮膚が白色調であり、青～灰色調の虹彩、白～茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。眼の症状を伴うことが多い。皮膚症状が判然とせず、眼の症状のみのものは眼白皮症（ocular albinism；OA）という。全てのOCAは常染色体劣性遺伝である。OAは伴性劣性遺伝性疾患である。全身症状を伴う眼皮膚白皮症を症候型（syndromic albinism）としてまとめられることがある。この症候型には、出血傾向を示すHermansky-Pudlak syndrome（HPS）, 白血球巨大顆粒と免疫不全を伴うChédiak-Higashi syndrome（CHS）, CHSに臨床症状は類似するが白血球巨大顆粒を持たないGriscelli syndrome（GS）が含まれる。全身症状をともなわないタイプを非症候型（non-syndromic albinism）と呼ぶ。非症候型眼皮膚白皮症としては7種類、症候型眼皮膚白皮症としては13種類、計20種類の原因遺伝子（遺伝子座を含む）が報告されている（表1）。表１．眼皮膚白皮症を呈する疾患の病因遺伝子による分類
先天性白皮症
潮紅、紅皮症を伴う重症の先天性魚鱗癬の１つである。出生時には熱傷を思わせる水疱形成、表皮剥離、紅皮症がみられ、その後も機械的刺激を受ける部位を中心に弛緩性水疱と浅いびらんの形成が反復する[1]-[3]。
潮紅、紅皮症を伴う重症の先天性魚鱗癬の１つであるが、水疱形成、表皮剥離は伴わない。この群は常染色体劣性遺伝の類似した臨床症状と遺伝子異常を有する疾患をまとめた概念であるため、常染色体劣性遺伝性魚鱗癬と呼ばれるようになった[1][2]。
Autosomal recessive congenital ichthyosis
じょうせんしょくたいれっせいいでんせいぎょりんせん
常染色体劣性遺伝性魚鱗癬
先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、出生時には、すでに全身が厚い板状の角質に覆われている。皮膚の深い亀裂、眼瞼外反、口唇の突出・開口が特徴的である。最重症型の魚鱗癬と考えられている[1][2]。
先天性魚鱗癬に毛髪の異常、アトピー性疾患の合併を特徴とする魚鱗癬症候群の１つである[1]。
先天性魚鱗癬に、四肢の痙性麻痺、ならびに精神遅滞を合併する魚鱗癬症候群の１つである[1][2]。
全身皮膚に様々な厚さの鱗屑、魚鱗癬を生じる遺伝性角化異常症。皮膚の発赤(潮紅、紅皮症)の程度は様々である。本疾患の主なものには【5.Netherton症候群】、【6.Sjögren-Larsson症候群】以外の魚鱗癬症候群が含まれる。魚鱗癬症候群は、重症の先天性魚鱗癬に加えて様々な他臓器症状を伴うものであり、皮膚科的な治療に加え、合併する臓器症状に応じて小児科、眼科、整形外科、精神科などの専門領域での対応も必要となる。 代表的なものとして、KID症候群、Dorfman-Chanarin症候群、CHILD症候群、IFAP症候群などが知られている。KID症候群は常染色体優性遺伝性の疾患であるが、Dorfman-Chanarin症候群は常染色体劣性の遺伝形式の疾患であり、また、CHILD症候群、IFAP症候群は伴性劣性遺伝性の疾患である[1]-[5]。
2から6までにかかげるもののほか、せんてんせいぎょりんせん
2から6までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬
Other congenital ichthyoses
Neutral lipid storage disease
CHILD syndrome
CHILD症候群
Congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects
IFAP症候群
Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome
あいえふえーぴーしょうこうぐん
IFAP syndrome
Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome
平成６年に実施した全国疫学調査によると、全国推定患者数は500～640人。性比は男女ほぼ同数、年齢別では５歳未満が最も多く22％。発症年齢は約９割が１歳未満。病型別では(1)単純型 32％(2)接合部型 7％(3)優性と劣性栄養障害型 それぞれ21％と33％(4)その他 7％ で、特定疾患治療研究事業対象（(2)、(3)）の合計は61％。受療状況は、主に通院が約50％で最も多く、次いで在宅療法16％、軽快10％、主に入院3％の順。軽症例も含め、実際の患者数はさらに多いと予想される。表皮水疱症は、その遺伝形式と水疱の形成する部位によって4型に大別される。（表1）(新国際診断基準 Fineetal. JAm Acad Dermatol(2008)から引用)
膿疱性乾癬（汎発型）は、急激な発熱とともに全身の皮膚が潮紅し、無菌性膿疱が多発する稀な疾患である．病理組織学的にKogoj 海綿状膿疱を特徴とする角層下膿疱を形成する．再発を繰り返すことが本症の特徴である．尋常性乾癬皮疹が先行する例については成人例がほとんどであるので他稿に譲る。経過中に全身性炎症反応に伴う臨床検査異常を示し、しばしば粘膜症状、関節炎を合併するほか、まれに眼症状、二次性アミロイドーシスを合併することがある2)。
日光過敏症状を呈し、露出部皮膚の乾燥、色素沈着を呈し、皮膚がんを高率に発生する高発癌性遺伝疾患である。A～G群、V（バリアント）型の8つのサブグループに分けられる。
カフェ・オ・レ斑と、神経線維腫を主徴とし、そのほか骨、眼、神経などに多彩な症候を呈する母斑症であり、常染色体優性の遺伝性疾患である。
肥厚性皮膚骨膜症(pachydermoperiostosis, PDP)は太鼓ばち指、長管骨を主とする骨膜性骨肥厚、皮膚肥厚（脳回転状頭皮を含む）を３主徴とする遺伝性疾患である。2次性（続発性）として肺がんなどの胸腔内疾患によるものが知られている。特発性肥大性骨関節症（primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO)も現在では原因遺伝子が同一の疾患であるが、骨・関節症状に着目した病名で皮膚症状の有無を問わない。1868年、Friedreichが、３徴を有する症例を最初に記載した。本症では多彩な合併症が知られており、多汗症、眼瞼下垂、脱毛、下腿潰瘍に加え、消化器症状として10代からの胃・十二指腸潰瘍や胃粘膜巨大襞壁や非特異性多発性小腸潰瘍症が報告されている。特に後者は最近原因遺伝子が本症と同一であることが判明し、本症の重要な合併症と位置づけられた。そのほか骨髄線維症や低カリウム血症が知られ、皮膚・骨のみならず多くの臓器に障害を来す系統疾患である。
外胚葉形成不全症は毛髪、歯牙、爪、汗腺の形成不全を特徴とする遺伝性疾患である。主要な臨床徴候は、皮膚と付属器の形成不全及び特徴的顔貌であり、その症状は永続的で進行はしない。外胚葉形成不全症の代表的疾患である無汗(低汗)性外胚葉形成不全症は、1929年Weechにより初めて報告され、現在までに150～200を超える病型が記載されている。
Anhidrotic ectodermal dysplasia
むかんせいがいはいようけいせいふぜん
無汗性外胚葉形成不全
スティーブンス・ジョンソン症候群(SJS:Stevens-Johnson 症候群）は、38℃以上の高熱を伴い全身の皮膚に紅斑や水疱・びらんを生じる疾患で、眼結膜や角膜、口唇・口腔粘膜、陰部などにびらんや出血といった重篤な粘膜疹を認めるのが特徴である。皮膚粘膜眼症候群とも呼ばれる。中毒性表皮壊死症は皮膚のびらん面積が10％以上に拡大したものをさす。眼症状が強い場合には、治療が遅れると視力の低下や失明などの後遺症が残ることがある。早期に診断して適切な治療を開始しないと生命に関わる場合がある。
胸郭不全症候群(Thoracic insufficiency syndrome)は、小児の未成熟な時期に何らかの原因により胸郭（横隔膜、脊柱を含む）の成長障害とそれに伴って生じる形態異常により正常な肺の成長が妨げられ、呼吸機能に障害を引き起こした疾患群の総称である。本症候群の特徴は、診断時全く呼吸機能障害がなくてもそれ以後の成長障害により呼吸機能障害が生じることが予想できる病態には障害発生以前でも診断をつけることができる点である。この点が全く他の疾患群とは異なる点であり、その理由として脊柱・胸郭の変形や成長障害は一旦高度に悪化すると、例え手術をしても機能障害が改善することがほとんど不可能になるからである。本症候群は、未成熟な時期に胸郭を形成する肋骨、脊柱の骨性要素と胸郭機能に関与する横隔膜、肋間筋、体幹筋（起立筋）、そしてそれをコントロールする神経機能のどこに障害が生じても生じる可能性がある。
四肢短縮型の著しい低身長をきたす先天性の骨系統疾患である。四肢短縮は近位肢節により強くあらわれる。このほか、特徴的な顔貌（脳頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の低形成、下顎が相対的に突出）、三尖手（指は短く、伸ばすと中指と薬指の間が離れる）、下部腰椎の前彎が強いための臀部の後方突出が身体的な特徴である。古くは軟骨異栄養症と一括して呼ばれたが、現在は軟骨無形成症と、軽症の表現型をとる軟骨低形成症に細分されている。
近位肢節により強い四肢短縮型の低身長をきたす先天性の骨系統疾患である。軟骨無形成症に似たレントゲン所見をしめすが、程度は軽く正常に近いものまで多彩である。古くは軟骨異栄養症と一括して呼ばれたが、現在は重症の表現型をとる軟骨無形成症と、軟骨低形成症に細分されている。
Hypochondroplasia
なんこつていけいせいしょう
軟骨低形成症
骨形成不全症とは，易骨折性，進行性の骨変形などの骨脆弱性症状に加え，様々な程度の結合組織症状を示す先天性疾患である．
組織非特異的アルカリホスファターゼ（ALP）遺伝子の活性低下により骨の石灰化が障害される常染色体劣性または優性の遺伝性疾患である。重症度、発症時期などにより、6病型に分類される。１．周産期重症型 最も重症な病型で、出生時に四肢短縮、頭囲の相対的拡大、狭い胸郭を認める。X線で、全身骨の低石灰化、長管骨の変形、などを認める。２．周産期軽症型：骨変形などから胎児期に診断された低ホスファターゼ症症例のなかに、良好な骨石灰化を認める予後良好な病型。日本人例では、ALP遺伝子F310Lとの関連が指摘されている。３．乳児型： 生後6か月までに発症する。乳児期に死亡する症例もある予後不良な病型である。４．小児型：小児期に発症するタイプで重症度はさまざまである。乳歯の早期喪失を伴うのが特徴である。５．成人型：成人期おもに中年期になってから発症するタイプで病的骨折、骨痛によって気づかれる。６．歯限局型：骨に病変が限局するタイプである。乳歯の早期脱落などを認める。
全身の骨硬化、造血能障害、易骨折性を特徴とする疾患で、中枢神経症状や発育障害を伴う場合がある。早発型、遅発型、中間型、腎尿細管性アシドーシスを伴う病型の4病型がある。１．早発型：出生時あるいは乳児期早期に発症し、大半が学童期までに死亡する予後不良の重症型。肝脾腫、リンパ節腫大、汎血球減少を呈する。頭蓋骨の硬化、変形、視力聴力の障害、精神発達障害を認める。常染色体劣性遺伝病である。２．遅発型：単純X線を撮影した際に、偶然に発見される良性型である。貧血、肝脾腫を伴うこともある。中枢神経障害は少ない。常染色体優性遺伝病である。３．中間型：早発型と遅発型の中間のタイプである。常染色体劣性遺伝病である。４．腎尿細管性アシドーシスを伴う病型：腎尿細管などに発言している炭酸脱水酵素Ⅱ型の先天的欠損による常染色体劣性遺伝病である。
多発性軟骨性外骨腫症は良性腫瘍である外骨腫（骨軟骨腫）が全身の骨に多発する疾患である。 外骨腫は成長とともに大きくなり、皮下腫瘤として気づかれる。腫瘍は左右対称性に出現することが多く、 膝周囲の大腿骨遠位および脛骨近位に出現頻度が高い。外骨腫の多くは骨幹端に腫瘤を生じるため、 関節近傍の腫瘤により関節可動性が障害されること、骨端成長障害をきたす結果アライメント異常が生じること、 の２点が臨床的な問題である。重症例では上肢および下肢の機能障害を呈することも少なくない。 Langer-Giedion症侯群は毛髪鼻指節異形成症2型で、多発性外骨腫を主症状に含み、EXT1喪失を含む遺伝子欠失を示すため本疾患に含めるものとする。 稀に外骨腫が悪性化（軟骨肉腫であることが多い）することがある。
Multiple cartilaginous exostosis
たはつせいなんこつせいがいこつしゅしょう
多発性軟骨性外骨腫症
Hereditary multiple exostosis
内軟骨腫症は良性腫瘍である内軟骨腫（軟骨腫）が全身の骨に多発する疾患である。片側性に腫瘍が多発することが多いが、 両側性あるいは交叉性のこともある。内軟骨腫は短管骨に好発するが、長管骨、肋骨、骨盤などの頻度も高い。 成長期に緩徐に増大して、進行性に骨の膨隆が生じる。内軟骨腫が成長軟骨板の発育を妨げるため、罹患部位の変形や短縮が生じる。 機能的には関節可動性が障害されること、著しい成長障害での脚長不等やアライメント異常が生じること、の２点が臨床的な問題である。 重症例では上肢および下肢の機能障害を呈することも少なくない。血管腫を伴う内軟骨腫症はMaffucci症候群と呼ばれる。 成人期以降に軟骨肉腫などへ悪性化する報告もある。
Enchondromatosis
ないなんこつしゅしょう
内軟骨腫症
Dyschondroplasia
Ollier disease
多くは2型コラーゲン（COL2A1）遺伝子変異が認められ、X線的に共通した所見がある多彩な臨床表現型を示す一連の疾患群である。 胎児期や出生直後に周産期死亡を起こす重症例から、小児期以降に診断される比較的軽症例まで幅広い症状を呈する。 軟骨基質を形成する2型コラーゲンの異常により、軟骨内骨化が障害され四肢、体幹ともに短縮する。関節軟骨や椎間板の基質も侵されるため、 早発性の変形性関節（脊椎）症を発症する。常染色体優性遺伝または突然変異で発症する。椎体や長管骨の異常や顔面正中部の低形成（平坦な顔貌）、 小顎症を共通の特徴とする。全身骨X線上、脊椎・骨端異形成を特徴とし、合併症としてしばしば進行性近視・難聴・U字型の口蓋裂を伴う。
2がたこらーげんいじょうしょうかんれんしっかん
2型コラーゲン異常症関連疾患
Type II collagenopathy
骨端軟骨とその周囲軟部組織の点状石灰化像を呈する疾患群の総称であり、多くの疾患を含んでいる。 X染色体優性Conradi-Hünermann型点状軟骨異形成症（CDPX2）、X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症（CDPX1）、 CHILD症候群（先天性片側異形成、魚鱗癬、四肢欠損）、Keutel症候群、Greenberg骨異形成症、近位肢型点状軟骨異形成症、 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症、Astley-Kendall骨異形成症を点状軟骨異形成症グループと定義し、 CDPX1と同様の末節骨短縮型の点状軟骨石灰化を呈する症候群もある。またワルファリン胎芽症、ビタミンK欠乏症、 SLE胎芽症などの症候性の点状軟骨石灰化症も存在する。個々の基礎疾患により種々の大きく異なった病態を呈する。 ペルオキシソーム病は先天性代謝異常で別途対象となっているため、本疾病からは除く。
Chondrodysplasia punctata
てんじょうなんこついけいせいしょう
点状軟骨異形成症
偽性軟骨無形成症は四肢短縮型低身長、下肢の変形、短指、関節弛緩性などを特徴とする常染色体優性遺伝の骨系統疾患である。 特に近位肢節の短縮が目立ち、軟骨無形成症に類似した外観を呈していることが、本症の名称由来となっている。 しかし、軟骨無形成症とは異なり、顔貌は通常は正常である。低身長は著明で、最終身長は軽症型で-3～-4SD、重症型で-6SD以下となる。 また、手指・足趾の短縮や関節弛緩性が著しい。四肢の大関節でも関節弛緩性は著明で、著しい内反膝または外反膝の原因となる。 しかし、肘関節や股関節では屈曲拘縮を認める。比較的早期（10歳代後半から20歳代）から下肢関節の変形性関節症を呈する。 脊柱変形もしばしば認め、早発の変形性脊椎症を発症しやすい。
Pseudoachondroplasia
ぎせいなんこつむけいせいしょう
偽性軟骨無形成症
顔貌異常を伴った多発性先天性脱臼を有する疾患として、1950年ラーセンによりはじめて報告された。 間葉系結合組織の形成異常が主因と考えられ、先天性・多発性の骨および関節異常をきたす。 臨床的には顔貌異常（前頭部突出、顔面中央部の低形成､眼間開離、小顎など）、多発関節障害（脱臼、拘縮）、 へら状の指を特徴とする。特に股、膝、肘などの大関節の多発脱臼と、ほぼ必発する治療抵抗性の内反足が問題となる。 脊柱変形は高頻度で認め、特に頸椎の後弯に伴う頸髄症を呈することもある。 口蓋裂、気管・喉頭軟化症、難聴、など骨格外合併症を伴うことも多い。
Larsen syndrome
らーせんしょうこうぐん
ラーセン症候群
Larsen症候群
進行性骨化性線維異形成症（fibrodysplasia ossificans progressiva：FOP）は、全身の骨格筋や筋膜、腱、靱帯などの線維性組織が進行性に骨化し、このために四肢関節の可動域低下や強直、体幹の可動性低下や変形、開口障害を生じる疾患である。このため病状の進行とともに日常生活動作（活動）が阻害される。異所性骨化は主として小児期に始まる。注射や手術などの医療行為を含む外傷を契機とし、フレアアップ（flare-up）と呼ばれる炎症性の皮下軟部組織腫脹に引き続いて骨化を生じることが多いが、外傷のないフレアアップや、フレアアップを経ない骨化もあることがわかっている。足の母趾に先天性の形態異常を伴うことが多いという特徴があり、それ以外に、手の母指の低形成、小指の弯曲、長管骨骨幹端部の外骨腫、禿頭、聴力障害を伴うことがある。
カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の 遺伝子異常によって発症する症候群で、変容性骨異形成症、脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型、脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型、 短体幹症、短指を伴う家族性指関節症などが含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、 低身長などを共通の表現型とするが、重症度は様々である。脊柱や四肢関節の変形を伴いやすく、 早発性の変形性関節症や変形性脊椎症を発症しやすいため、それらに対する整形外科的な対応を要することが多い。
Transient receptor potential cation channel, vanilloid subfamily, member 4 -associated disorders
てぃあーるぴーぶい4いじょうしょう
TRPV4-associated disorders
骨硬化性疾患は主として破骨細胞の機能障害により、全身性にびまん性の骨硬化をきたす疾患群であり、濃化異骨症、骨斑紋症、骨線状症、流蝋骨症、異骨性骨硬化症、頭蓋骨幹端異形成症、骨幹端異形成症（Pyle病）、頭蓋骨幹異形成症、硬化性骨症などを含む。X線所見として、全身性、びまん性の骨硬化、骨肥厚が特徴的であるが、これらは頭蓋冠や頭蓋底、下顎骨、四肢長管骨や鎖骨などにしばしば認める。骨硬化性病変に伴う脳神経障害や易骨折性、骨髄炎などの症状を伴いやすい。脳神経の圧迫を解除するために、手術加療が必要になることもある。骨折治癒は極めて遅延し、しばしば偽関節に至る。また、骨髄炎は遷延化しやすい。
Osteosclerotic diseases
こつこうかせいしっかん
骨硬化性疾患
カテプシンK（CTSK）の遺伝子異常により発症し、全身性、びまん性の骨硬化を呈する常染色体劣性遺伝疾患である。
Pycnodysostosis
のうかいこつしょう
濃化異骨症
Osteopoikilosis
こつはんもんしょう
骨斑紋症
Osteopathia striata
こつせんじょうしょう
骨線状症
多発性関節拘縮、くも状指、耳介の変形、側弯症、細く長い四肢などを主徴とする常染色体優性遺伝疾患である。 体型的にはマルファン症候群に類似する点が多いが、マルファン症候群では関節弛緩性を呈するのに対し、本症では関節は拘縮する。 特に手指の屈曲拘縮を認める。また、マルファン症候群でしばしば認められる眼症状や大血管系の合併症は伴わない。 しばしば乏しい皮下脂肪組織、舟状頭を伴う。遠位型多発性関節拘縮症（distal arthrogryposis）9型に分類されている。
Beals syndrome
びーるずしょうこうぐん
ビールズ症候群
Beals症候群
Congenital contractural arachnodactyly
遠位型多発性関節拘縮症9型
Bean症候群とも呼ばれ、全身の皮膚および消化管を中心とした内臓に生じる静脈奇形を特徴とする。皮膚病変がゴム乳首に似ており、青色がかっているため、1958年にWilliam Beanによりblue rubber bleb nevus syndrome (青色ゴムまり様母斑症候群)と命名された。全身の皮膚以外に、消化管をはじめとする多臓器に病変が認められ、ときに重篤な出血性合併症を起こす1)。また、奇形血管内において局所的な凝固因子消費が生じ、全身性血液凝固異常を合併することがある。多くは散発例だが遺伝性の場合には常染色体優性遺伝を示す。
Blue rubber bleb nevus syndrome
あおいろごむまりようぼはんしょうこうぐん
青色ゴムまり様母斑症候群
Bean症候群
巨大静脈奇形は、頭頚部、四肢、体幹などの全領域に発症する巨大腫瘤性の静脈形成異常である。静脈奇形は胎生期における脈管形成の異常であり、静脈類似の血管腔が増生する低流速の血液貯留性病変である。先天異常の一種と考えられるが、学童期や成人後の後天的な発症も少なくない。従来「海綿状血管腫」「筋肉内血管腫」「静脈性血管腫」等と呼ばれてきたが、血管腫・脈管奇形の国際学会であるISSVA（International Society for the Study of Vascular Anomalies）が提唱するISSVA分類では、「静脈奇形」とされている。単一組織内で辺縁明瞭に限局するものから、辺縁不明瞭で複数臓器にびまん性に分布するものまで様々な病変があるが、巨大静脈奇形は難治で多種の障害をひきおこす。病状は加齢、妊娠、外傷などの要因により進行し、巨大なものでは血液凝固異常や心不全に至る。静脈奇形の治療法としては主に外科的切除と硬化療法が選択されるが、巨大静脈奇形では完全切除は重要機能の喪失につながりうるため困難で、部分切除は致死的大量出血につながり、硬化療法は治療効果が限定的かつ一時的で悪化につながる場合もある。巨大静脈奇形は、高度難治性に進行し、大量出血や心不全による致死的な病態もあるため、対症療法も含めて生涯にわたる長期療養を必要とする。
Gigantic venous malformation
きょだいじょうみゃくきけい
巨大静脈奇形
静脈奇形は、胎生期の脈管形成過程の異常の一つである。 病変内に動静脈短絡(シャント)を有し、拡張・蛇行した異常血管の増生を伴う。近年国際的に普及しつつあるISSVA分類では、高流速型の脈管奇形に位置付けられている。動静脈奇形において流入動脈と流出静脈の異常吻合部が複雑に網状に絡む様子は、しばしばナイダス(nidus, 「巣」の意)と表現される。先天性と考えられているが、乳幼児期にはほぼ無症候で、学童期以降に気付かれることも少なくない。頭頸部、四肢、体幹部など全身どの部位にも発生しうるが、病変の局在は、一ヶ所に限局するもの、広範囲にびまん性に分布するもの、複数の部位に多発するものなど様々である。小児において巨大とする目安は、本人の手掌大以上の広がりを示すものである。動静脈奇形は成長とともに増大、増悪する傾向があり、病変の進行につれて、疼痛、潰瘍、感染、機能障害など症状だけでなく、大量出血やシャント量増加による心不全など生命の危機を及ぼし得る。積極的治療は、外科手術（切除、再建、切断）や血管内治療（血管塞栓術、硬化療法）などがあるが、巨大動静脈奇形はしばしば根治困難で、生涯にわたる医学的管理を必要とする。
Huge arteriovenous malformation
きょだいどうじょうみゃくきけい
巨大動静脈奇形
Gigantic arteriovenous malformation
クリッペル･トレノネー・ウェーバー症候群は四肢のうち一肢又はそれ以上のほぼ全体にわたる混合型脈管奇形に、片側肥大症を伴った疾患である。混合型脈管奇形は胎生期における脈管形成の異常であり、複数の脈管成分（動脈・静脈・毛細血管・リンパ管）を有し、拡張・蛇行又は集簇した異常脈管の増生を伴う疾患である。 本症候群の脈管奇形病変と片側肥大は生下時から幼児期に気づかれ、加齢・成長に伴って増悪する。片側肥大はほとんどが脈管奇形と同側に生じるが、まれに対側に生じる。脈管奇形は多臓器にまたがり辺縁不明瞭でびまん性に分布し、強い疼痛や潰瘍は難治性の傾向にある。凝固線溶系や血行動態にも影響を及ぼし、感染、出血や心不全などにより致死的な病態に至ることもある。 病的過成長に対する根治的治療法は無く、骨軟部組織の肥大・過剰発育に対しては、下肢補高装具や外科的矯正手術や、病変切除などの減量手術などが行なわれる。脈管奇形に対してはその構成脈管により治療は異なる。弾性ストッキングによる圧迫、切除手術、硬化療法、塞栓術などが用いられるが、本症候群の巨大脈管奇形病変はこれらの治療に抵抗性であることが多く、生涯にわたる継続的管理を要する。
Klippel-Trenanay-Weber症候群
Klippel–Trénaunay syndrome
原発性リンパ浮腫（primary lymphedema）は、癌手術におけるリンパ節隔清等の何らかの誘因後に発症する二次性リンパ浮腫と区別され、リンパ管の先天的低形成・無形成や機能不全により、四肢、特に下肢を中心にリンパうっ滞（浮腫）を発症し慢性的に経過する疾患である。 症状・経過は多様であるが、浮腫により肥大した四肢の整容性の問題や感染やどの患部に続発する問題によって生涯にわたり身体的・精神的苦痛となる難治性疾患である。 原発性リンパ浮腫は、発症時期により先天性（1歳未満）、早発性（1～35歳）、遅発性（36歳以上）の3型に分類される（Kinmonthの分類）。一方、原発性リンパ浮腫は他の特徴的な症状を合併する症候群の一症状である場合もある。リンパ浮腫の関連遺伝子が次々と発見されており、それらを含めて病態発生機序の理解が進むにつれて、分類は今後も修正を繰り返すと予想される。
Primary lymphedema
げんぱつせいりんぱふしゅ
原発性リンパ浮腫
リンパ管腫は主に小児（多くは先天性）に発生する大小のリンパ嚢胞を主体とした腫瘤性病変であり、生物学的には良性である。全身どこにでも発生しうるが、特に頭頚部や縦隔、腋窩に好発する。多くの症例では硬化療法や外科的切除等による治療が可能であるが、重症例はしばしば治療困難であり、気道閉塞などの機能的な問題や整容的な問題を抱えている。血管病変を同時に有することもある。近年国際的に普及しつつあるISSVA（International Society of Studying Vascular Anomaly, 国際血管奇形研究学会）分類においては脈管病変の一つとしてリンパ管奇形に含められている。これを受けて最近ではリンパ管腫を「リンパ管奇形」と呼ぶことが増えている。英語名はlymphangioma、cystic or common lymphatic malformation、cystic hygromaなど。リンパ管腫を病変の一部に含む、より複雑な症候群がいくつか知られており（Klippel-Trenaunay 症候群など）、診断・定義についてはまだ不確定なところがある。 一方、リンパ管腫症はリンパ管腫と同様に拡張したリンパ管による浸潤性病変を主体とするが、溶骨性変化や多臓器での発生、乳糜胸水・腹水などのリンパ漏など多彩な臨床症状を発生する。多くが難治性で、現時点では確実に有効な治療法はない。似たような症状のゴーハム病は骨溶解症状がより顕著であるが、リンパ管腫症との鑑別ははっきりしない。リンパ管腫症は英語名ではlymphangiomatosis、generalized lymphatic anomalyなどと呼ばれる。 リンパ管腫症とリンパ管腫は鑑別が難しく、現時点では明確に分類できない場合がある。リンパ管腫様病変が離れた位置に複数あったり、病変が拡大、浸潤傾向を認める場合にはリンパ管腫症としている。
Lymphangioma
りんぱかんしゅ
リンパ管腫
Lymphangiomatosis
りんぱかんしゅしょう
リンパ管腫症
遺伝性出血性末梢血管拡張症（HHT, オスラー病）は、皮膚・粘膜・消化管の毛細血管拡張病変からの反復する出血、多臓器（脳・脊髄・肺・肝臓）の動静脈奇形、常染色体優性遺伝などを特徴とする多臓器疾患である。
1940年に放射線科医のKasabachと小児科医のMerrittによって報告された症候群で、カサバッハ・メリット現象とも言われる。彼らは毛細血管性血管腫という病名で報告したが、実際は毛細血管性血管腫ではなく、カポジ型血管内皮腫 kaposiform hemangioendothelioma（KHE）または房状血管腫tufted angioma (TA)であった。これらは同じ病変とする意見もある。カサバッハ・メリット症候群は、小児期、特に新生児期から乳児期のカポジ型血管内皮腫または房状血管腫に合併して起こる血小板減少、貧血、凝固異常を呈する疾患で、特に血小板減少が特徴であり、出血や多臓器不全など致命的になることもある。
Unilateral retinoblastoma (right)
へんそくせいもうまくがさいぼうしゅ（みぎ）
片側性網膜芽細胞腫（右）
Unilateral retinoblastoma (left)
へんそくせいもうまくがさいぼうしゅ（ひだり）
片側性網膜芽細胞腫（左）
Bilateral retinoblastoma
りょうそくせいもうまくがさいぼうしゅ
両側性網膜芽細胞腫
obsolete Bronchial stenosis
obsolete 気管支狭窄症
気管支軟化症とは、体格や気管内腔径から推測される気管支内腔径と比較して、呼吸性に大きく変動する（吸気時にはある程度内腔が保たれるが、呼気時には高度の狭窄や閉塞をきたす）狭窄を気管支に認め、かつそれにともなう症状を呈するものである。
Bronchomalacia
きかんしなんかしょう
気管支軟化症
BRONCHOMALACIA
Williams-Campbell syndrome
Hypertrophic nonobstructive cardiomyopathy
Coronary aneurysms complicated with Kawasaki disease (typical Kawasaki disease)
かわさきびょうせいかんどうみゃくりゅう（ていけいれいかわさきびょう）
川崎病性冠動脈瘤（定型例川崎病）
Coronary aneurysms complicated with Kawasaki disease (abortive Kawasaki disease)
かわさきびょうせいかんどうみゃくりゅう（ふぜんがたかわさきびょう）
川崎病性冠動脈瘤（不全型川崎病）
Idiopathic pulmonary arterial hypertension
とくはつせいはいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう
Familial pulmonary arterial hypertension
かぞくせいはいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう
家族性肺動脈性肺高血圧症
hereditary pulmonary arterial hypertension
Secondary pulmonary arterial hypertension
にじせいはいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう
二次性肺動脈性肺高血圧症
Secondary central diabetes insipidus
MEN2A
Multiple endocrine neoplasia type 2A
えむいーえぬ2えー
MEN 2A
MEN type 2A
多発性内分泌腫瘍2A型
MEN2B
Multiple endocrine neoplasia type 2B
えむいーえぬ2びー
MEN 2B
MEN type 2B
多発性内分泌腫瘍2B型
Medullary thyroid carcinoma
かぞくせいこうじょうせんずいようがん
家族性甲状腺髄様癌
FMTC
じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（ぜんしんがた）
若年性特発性関節炎（全身型）
Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis
じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（しょうかんせつえん）
若年性特発性関節炎（少関節炎）
oligoarthritis
少関節型若年性特発性関節炎
Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis
じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（りうまといどいんしいんせいたかんせつえん）
若年性特発性関節炎（リウマトイド因子陰性多関節炎）
Rheumatoid factor-positive juvenile idiopathic arthritis
じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（りうまといどいんしようせいたかんせつえん）
若年性特発性関節炎（リウマトイド因子陽性多関節炎）
Psoriatic juvenile idiopathic arthritis
じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（かんせんせいかんせつえん）
若年性特発性関節炎（乾癬性関節炎）
関節症性乾癬
Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis
じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（ふちゃくぶえんかんれんかんせつえん）
若年性特発性関節炎（付着部炎関連関節炎）
Unclassifiable Juvenile idiopathic arthritis
じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（ぶんるいふのうかんせつえん）
若年性特発性関節炎（分類不能関節炎）
Takayasu arteritis with occlusion of aortic arch
きゅうぶんきへいそくがたたかやすどうみゃくえん
弓分岐閉塞型高安動脈炎
Atypical coarctation type Takayasu arteritis
いけいだいどうみゃくきょうさくがたたかやすどうみゃくえん
異型大動脈縮窄型高安動脈炎
Mixed-type Takayasu arteritis
こんごうがたたかやすどうみゃくえん
混合型高安動脈炎
Dilated type Takayasu arteritis
かくちょうがたたかやすどうみゃくえん
拡張型高安動脈炎
高安動脈炎（動脈瘤型）
familial cold autoinflammatory syndrome
かぞくせいかんれいじこえんしょうしょうこうぐん
MODY1
Maturity-onset diabetes of the young type 1
えむおーでぃーわい1
HNF4A-MODY
若年発症成人型糖尿病1型
MODY2
Maturity-onset diabetes of the young type 2
えむおーでぃーわい2
GCK-MODY
若年発症成人型糖尿病2型
MODY3
Maturity-onset diabetes of the young type 3
えむおーでぃーわい3
HNF1A-MODY
若年発症成人型糖尿病3型
MODY4
Maturity-onset diabetes of the young type 4
えむおーでぃーわい4
PDX1-MODY
若年発症成人型糖尿病4型
MODY5
Maturity-onset diabetes of the young type 5
えむおーでぃーわい5
HNF1B-MODY
若年発症成人型糖尿病5型
Other maturity-onset diabetes of the young
じゃくねんはっしょうせいじんがたとうにょうびょう（そのた）
若年発症成人型糖尿病（その他）
obsolete BH4 deficiency
obsolete BH4欠損症
びーえいち4けっそんしょう
びーえいち4はんのうせいこうふぇにるあらにんけっしょう
BH4-responsive hyperphenylalaninaemia
Classic form maple syrup urine disease
こてんがためーぷるしろっぷにょうしょう
古典型メープルシロップ尿症
classic MSUD
Intermediate maple syrup urine disease
ちゅうかんがためーぷるしろっぷにょうしょう
中間型メープルシロップ尿症
Intermittent maple syrup urine disease
かんけつがためーぷるしろっぷにょうしょう
間欠型メープルシロップ尿症
Thiamine-responsive maple syrup urine disease
ちあみんはんのうがためーぷるしろっぷにょうしょう
チアミン反応型メープルシロップ尿症
Chronic progressive homocystinuria
まんせいしんこうがたほもしすちんにょうしょう
慢性進行型ホモシスチン尿症
vitamin B6-responsive homocystinuria
びたみんびー6はんのうがたほもしすちんにょうしょう
ビタミンB6反応型ホモシスチン尿症
Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency
はっしょうまえがたえぬあせちるぐるたみんさんごうせいこうそけっそんしょう
発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
NAGSD
Neonatal-onset N-acetylglutamate synthetase deficiency
しんせいじきはっしょうがたえぬあせちるぐるたみんさんごうせいこうそけっそんしょう
新生児期発症型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
Late-onset N-acetylglutamate synthetase deficiency
ちはつがたえぬあせちるぐるたみんさんごうせいこうそけっそんしょう
遅発型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
late-onset NAGSD
Presymptomatic carbamoylphosphate synthetase deficiency
はっしょうまえがたかるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう
発症前型カルバミルリン酸合成酵素欠損症
Neonatal-onset carbamoyl phosphate synthetase deficiency
しんせいじきはっしょうがたかるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう
新生児期発症型カルバミルリン酸合成酵素欠損症
Late-onset carbamoylphosphate synthetase deficiency
ちはつがたかるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう
遅発型カルバミルリン酸合成酵素欠損症
Presymptomatic ornitine transcarbamylase deficiency
はっしょうまえがたおるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう
発症前型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
Neonatal-onset ornitine transcarbamylase deficiency
しんせいじきはっしょうがたおるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう
新生児期発症型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
Late-onset ornitine transcarbamylase deficiency
ちはつがたおるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう
遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
Presymptomatic argininosuccinate synthetase deficiency
はっしょうまえがたあるぎにのこはくさんごうせいこうそけっそんしょう
発症前型アルギニノコハク酸合成酵素欠損症
Neonatal-onset argininosuccinate synthetase deficiency
しんせいじきはっしょうがたあるぎにのこはくさんごうせいこうそけっそんしょう
新生児期発症型アルギニノコハク酸合成酵素欠損症
neonatal-onset ASD
Late-onset argininosuccinate synthetase deficiency
ちはつがたあるぎにのこはくさんごうせいこうそけっそんしょう
遅発型アルギニノコハク酸合成酵素欠損症
Presymptomatic argininosuccinic aciduria
はっしょうまえがたあるぎにのこはくさんにょうしょう
発症前型アルギニノコハク酸尿症
Neonatal-onset argininosuccinic aciduria
しんせいじきはっしょうがたあるぎにのこはくさんにょうしょう
新生児期発症型アルギニノコハク酸尿症
Late-onset argininosuccinic aciduria
ちはつがたあるぎにのこはくさんにょうしょう
遅発型アルギニノコハク酸尿症
late-onset ASA
Presymptomatic hyperargininemia
はっしょうまえがたこうあるぎにんけっしょう
発症前型高アルギニン血症
Presymptomatic hyperargininaemia
Neonatal-onset hyperargininemia
しんせいじきはっしょうがたこうあるぎにんけっしょう
新生児期発症型高アルギニン血症
Neonatal-onset hyperargininaemia
Late-onset hyperarginemia
ちはつがたこうあるぎにんけっしょう
遅発型高アルギニン血症
Late-onset hyperarginaemia
Presymptomatic methylmalonic acidemia
はっしょうまえがためちるまろんさんけっしょう
発症前型メチルマロン酸血症
Presymptomatic methylmalonic acidaemia
Acute-onset methylmalonic acidemia
きゅうせいはっしょうがためちるまろんさんけっしょう
急性発症型メチルマロン酸血症
Acute-onset methylmalonic acidaemia
Methylmalonic acidemia, chronic progressive form
まんせいしんこうがためちるまろんさんけっしょう
慢性進行型メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidaemia, chronic progressive form
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type
こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるしー
コバラミン代謝異常 cblC
Methylcobalamin deficiency cblE type
こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるいー
コバラミン代謝異常 cblE
Methylmalonic acidemia and homocystinuria cblF type
こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるえふ
コバラミン代謝異常 cblF
Methylmalonic acidaemia and homocystinuria cblF type
Methylcobalamin deficiency cblG type
こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるじー
コバラミン代謝異常 cblG
Presymptomatic propionic acidemia
はっしょうまえがたぷろぴおんさんけっしょう
発症前型プロピオン酸血症
Presymptomatic propionic acidaemia
Acute-onset propionic acidemia
きゅうせいはっしょうがたぷろぴおんさんけっしょう
急性発症型プロピオン酸血症
Acute-onset propionic acidaemia
Propionic acidemia, chronic progressive form
まんせいしんこうがたぷろぴおんさんけっしょう
慢性進行型プロピオン酸血症
Propionic acidaemia, chronic progressive form
Propionic acidemia, intermittent late onset form
さいけいしょうがたぷろぴおんさんけっしょう
最軽症型プロピオン酸血症
Propionic acidaemia, intermittent late onset form
Presymptomatic isovaleric acidemia
はっしょうまえがたいそきっそうさんけっしょう
発症前型イソ吉草酸血症
Presymptomatic isovaleric acidaemia
Acute-onset isovaleric acidemia
きゅうせいはっしょうがたいそきっそうさんけっしょう
急性発症型イソ吉草酸血症
Acute-onset isovaleric acidaemia
Isovaleric acidemia, chronic progressive form
まんせいしんこうがたいそきっそうさんけっしょう
慢性進行型イソ吉草酸血症
Isovaleric acidaemia, chronic progressive form
Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia
はっしょうまえがた3ひどろきし3めちるぐるたるさんけっしょう
発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidaemia
Acute-onset 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia
きゅうせいはっしょうがた3ひどろきし3めちるぐるたるさんけっしょう
急性発症型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
Acute-onset 3-hydroxy-3-methylglutaric acidaemia
presymptomatic multiple carboxylase deficiency
はっしょうまえがたふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう
発症前型複合カルボキシラーゼ欠損症
Acute-onset multiple carboxylase deficiency
きゅうせいはっしょうがたふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう
急性発症型複合カルボキシラーゼ欠損症
Chronic progressive multiple carboxylase deficiency
まんせいしんこうがたふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう
慢性進行型複合カルボキシラーゼ欠損症
Presymptomatic glutaric acidemia type 1
はっしょうまえがたぐるたるさんけっしょう1がた
発症前型グルタル酸血症１型
Presymptomatic glutaric acidaemia type 1
Acute-onset glutaric acidemia type 1
きゅうせいはっしょうがたぐるたるさんけっしょう1がた
急性発症型グルタル酸血症１型
Acute-onset glutaric acidaemia type 1
Glutaric acidemia type 1, chronic progressive form
まんせいしんこうがたぐるたるさんけっしょう1がた
慢性進行型グルタル酸血症１型
Glutaric acidaemia type 1, chronic progressive form
Presymptomatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency
はっしょうまえがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう
発症前型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症
Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase I deficiency
しんせいじきはっしょうがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう
新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症
Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase I deficiency
にゅうじきはっしょうがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう
乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症
Late-onset carnitine palmitoyltransferase I deficiency
ちはつがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう
遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症
Presymptomatic carnitine palmitoyltransferase II deficiency
はっしょうまえがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう
発症前型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症
Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency
しんせいじきはっしょうがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう
新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症
Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency
にゅうじきはっしょうがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう
乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症
Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency
ちはつがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう
遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症
Presymptomatic carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
はっしょうまえがたかるにちんあしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう
発症前型カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
Neonatal-onset carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
しんせいじきはっしょうがたかるにちんあしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう
新生児期発症型カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
neonatal-onset CACT deficiency
Infantile-onset carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
にゅうじきはっしょうがたかるにちんあしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう
乳児期発症型カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
Late-onset carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
ちはつがたかるにちんあしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう
遅発型カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
はっしょうまえがたごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
presymptomatic VLCAD deficiency
Neonatal-onset very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
しんせいじきはっしょうがたごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
新生児期発症型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
Infant-onset very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
にゅうじきはっしょうがたごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
乳児期発症型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
Late-onset very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
ちはつがたごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
遅発型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
Presymptomatic medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
はっしょうまえがたちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
発症前型中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
Neonatal-onset medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
しんせいじきはっしょうがたちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
新生児期発症型中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
Infant-onset medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
にゅうじきはっしょうがたちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
乳児期発症型中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
Late-onset medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
ちはつがたちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
遅発型中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
Presymptomatic trifunctional protein deficiency
はっしょうまえがたさんとうこうそけっそんしょう
発症前型三頭酵素欠損症
Reye様症候群
Trifunctional protein deficiency, late adult-onset
Glycogen storage disease type 0a
とうげんびょう0えーがた
糖原病0a型
GSD type 0a
Glycogen storage disease type 0b
とうげんびょう0びーがた
GSD type 0b
Glycogen storage disease type 1a
とうげんびょう1えーがた
糖原病Ia型
GSD Ia
Glycogen storage disease type 1b
糖原病Ib型
GSD Ib
グルコース-6-リン酸 トランスロカーゼ欠損症
Glycogen storage disease type 3a
とうげんびょう3えーがた
糖原病IIIa型
糖原病III型（肝筋型）
Glycogen storage disease type 3b
とうげんびょう3びーがた
糖原病IIIb型
GSD IIIb
糖原病III型（肝型）
obsolete Glycogen storage disease type 3c
obsolete 糖原病IIIc型
とうげんびょう3しーがた
Glycogen storage disease type 3d
とうげんびょう3でぃーがた
糖原病IIId型
GSD IIId
α -1,4-グルカントランスフェラーゼ単独欠損症
Glycogen storage disease type IV, hepatic form
Hepatic type of GSD IV
重症肝硬変型糖原病IV型
Glycogen storage disease type IV, non-progressive hepatic form
ひしんこうせいかんがたとうげんびょう4がた
非進行性肝型糖原病IV型
non-progressive hepatic type of GSD IV
Glycogen storage disease type IV, fatal neuromuscular form
ちしせいしんけい・きんがたとうげんびょう4がた
致死性神経・筋型糖原病IV型
fatal perinatal neuromuscular type of GSD IV
Glycogen storage disease type IV, childhood combined hepatic and myopathic form
ようじきん・かんがたとうげんびょう4がた
幼児筋・肝型糖原病IV型
Glycogen storage disease type IV, adult form
せいじんがたとうげんびょう4がた
成人型糖原病IV型
ポリグルコサン小胞体病
Glycogen storage disease type IXa
とうげんびょう9えーがた
糖原病IXa型
Glycogen storage disease type IX a
X-linked liver glycogenosis
XLG
X連鎖性肝型糖原病
Glycogen storage disease type IXb
とうげんびょう9びーがた
糖原病IXb型
GSD IXb
Glycogen storage disease type IX b
PHKB-Related Phosphorylase Kinase Deficiency
肝筋型糖原病Ⅸ型
Glycogen storage disease type IXc
とうげんびょう9しーがた
糖原病IXc型
GSD IXc
Glycogen storage disease type IX c
PHKG2-Related Phosphorylase Kinase Deficiency
Glycogen storage disease type IXd
とうげんびょう9でぃーがた
糖原病IXd型
筋型糖原病Ⅸ型
Hurler Disease
Hurler病
Hurler's disease
Scheie病
Hurler-Scheie病
はーらーしゃいえびょう
けいしょうがたむこたとうしょう2がた
軽症型ムコ多糖症II型
Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form
ちゅうかんがたむこたとうしょう2がた
中間型ムコ多糖症II型
じゅうしょうがたむこたとうしょう2がた
重症型ムコ多糖症II型
A型ムコ多糖症III型
Mucopolysaccharidosis type III A
えーがたむこたとうしょう3がた
Sanfilippo syndrome type A
heparan N-sylfatase欠損症
B型ムコ多糖症III型
Mucopolysaccharidosis type III B
びーがたむこたとうしょう3がた
Sanfilippo syndrome type B
acetylglucosaminidase欠損症
C型ムコ多糖症III型
Mucopolysaccharidosis type III C
しーがたむこたとうしょう3がた
Sanfilippo syndrome type C
acetylCoA:α-glucosaminide acetyltransferase欠損症
D型ムコ多糖症III型
Mucopolysaccharidosis type III D
でぃーがたむこたとうしょう3がた
Sanfilippo syndrome type D
A型ムコ多糖症IV型
Mucopolysaccharidosis type IV A
えーがたむこたとうしょう4がた
B型ムコ多糖症IV型
Mucopolysaccharidosis type IV B
びーがたむこたとうしょう4がた
Morquio syndrome B
Mucopolysaccharidosis type VI, mild form
けいしょうがたむこたとうしょう6がた
軽症型ムコ多糖症VI型
Mucopolysaccharidosis type VI, intermediate form
ちゅうかんがたむこたとうしょう6がた
中間型ムコ多糖症VI型
Mucopolysaccharidosis type VI, severe form
じゅうしょうがたむこたとうしょう6がた
重症型ムコ多糖症VI型
Mucopolysaccharidosis type VII, severe neonatal form
しんせいじがたむこたとうしょう7がた
新生児型ムコ多糖症VII型
Mucopolysaccharidosis type VII, mild form
けいしょうがたむこたとうしょう7がた
軽症型ムコ多糖症VII型
Mucopolysaccharidosis type VII, intermediate form
ちゅうかんがたむこたとうしょう7がた
中間型ムコ多糖症VII型
GM1 gangliosidosis, infantile form
type 1 GM1 gangliosidosis
GM1 gangliosidosis, juvenile form
type 2 GM1 gangliosidosis
GM1 gangliosidosis, adult form
type 3 GM1 gangliosidosis
てい・さっくすびょう
GM2ガングリオシドーシスB異型
Sandhoff病
Metachromatic leukodystrophy, late infantile form
Metachromatic leukodystrophy, juvenile form
Metachromatic leukodystrophy, adult form
乳児型Krabbe病
Late-infantile Krabbe disease
こうきにゅうじがたくらっべびょう
後期乳児型クラッベ病
後期乳児型Krabbe病
若年型Krabbe病
成人型Krabbe病
classic FD
古典型Farber病
中間型Farber病
mild FD
軽症型Farber病
neonatal-visceral FD
新生児型Farber病
neurologic FD
乳児型Pompe病
小児型Pompe病
成人型Pompe病
眼型シスチン病
最重症型遊離シアル酸蓄積症
obsolete Skeletal dysplasias
obsolete 骨系統疾患
CLN3
Atypical neuronal ceroid lipofuscinosis
ひていけいしんけいせろいどりぽふすちんしょう
非定型神経セロイドリポフスチン症
Pre-symptomatic male adrenoleukodystrophy
ふくじんはくしつじすとろふぃー（はっしょうまえだんせいなど）
副腎白質ジストロフィー（発症前男性等）
副腎白質ジストロフィー（その他）
Heterozygous familial hypercholesterolemia
かぞくせいこうこれすてろーるけっしょうへてろせつごうたい
家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体
FHヘテロ接合体
Heterozygous FH
Heterozygous familial hypercholesterolaemia
Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome
デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群
Idiopathic autoimmune hemolytic anemia
とくはつせいじこめんえきせいようけつせいひんけつ
特発性自己免疫性溶血性貧血
Idiopathic AIHA
Idiopathic autoimmune haemolytic anaemia
Secondary autoimmune hemolytic anemia
ぞくはつせいじこめんえきせいようけつせいひんけつ
続発性自己免疫性溶血性貧血
Secondary AIHA
Secondary autoimmune haemolytic anaemia
α - サラセミア
α-thalassemia
あるふぁさらせみあ
Alpha-thalassaemia
Alpha-thalassemia
α-thalassaemia
β - サラセミア
β-thalassemia
べーたさらせみあ
Beta-thalassaemia
Beta-thalassemia
β-thalassaemia
gp91phox-deficient chronic granulomatous disease
gp91phox欠損慢性肉芽腫症
じーぴー91ふぉっくすけっそんまんせいにくげしゅしょう
p22phox-deficient chronic granulomatous disease
p22phox欠損慢性肉芽腫症
ぴー22ふぉっくすけっそんまんせいにくげしゅしょう
p47phox-deficient chronic granulomatous disease
p47phox欠損慢性肉芽腫症
ぴー47ふぉっくすけっそんまんせいにくげしゅしょう
p67phox-deficient chronic granulomatous disease
p67phox欠損慢性肉芽腫症
ぴー67ふぉっくすけっそんまんせいにくげしゅしょう
p40phox-deficient chronic granulomatous disease
p40phox欠損慢性肉芽腫症
ぴー40ふぉっくすけっそんまんせいにくげしゅしょう
Altman type I sacrococcygeal teratoma
せんびぶきけいしゅ（あるとまん1がた）
仙尾部奇形腫（Altman I型）
Altman type II sacrococcygeal teratoma
せんびぶきけいしゅ（あるとまん2がた）
仙尾部奇形腫（Altman II型）
Altman type III sacrococcygeal teratoma
せんびぶきけいしゅ（あるとまん3がた）
仙尾部奇形腫（Altman III型）
Altman type IV sacrococcygeal teratoma
せんびぶきけいしゅ（あるとまん4がた）
仙尾部奇形腫（Altman IV型）
Presacral teratoma
あらん・はーんどん・だどりーしょうこうぐん
アラン・ハーンドン・ダドリー症候群
Hsp60シャペロン病
最軽症型遊離シアル酸蓄積症
小脳萎縮と脳梁低形成を伴うびまん性大脳白質形成不全症
えーじーえーてぃーけっそんしょう
じーえーえむてぃーけっそんしょう
SLC6A8欠損症
えすえるしー6えー8けっそんしょう
X-linked creatine transporter deficiency
Non-syndromic sagittal craniosynostosis
ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう（しじょうほうごう）
非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（矢状縫合）
Non-syndromic coronal craniosynostosis
ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう（かんじょうほうごう）
非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（冠状縫合）
Non-syndromic lambdoid craniosynostosis
ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう（じんじほうごう）
非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（人字縫合）
非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（ラムダ縫合）
Non-syndromic metopic craniosynostosis
ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう（ぜんとうほうごう）
非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（前頭縫合）
Non-syndromic squamosal craniosynostosis
ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう（りんじょうほうごう）
非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（鱗状縫合）
Apert syndrome (sagittal synostosis)
あぺーるしょうこうぐん（しじょうほうごう）
アペール症候群（矢状縫合）
Apert syndrome (coronal synostosis)
あぺーるしょうこうぐん（かんじょうほうごう）
アペール症候群（冠状縫合）
Apert syndrome (lambdoid synostosis)
あぺーるしょうこうぐん（じんじほうごう）
アペール症候群（人字縫合）
Apert syndrome (metopic synostosis)
あぺーるしょうこうぐん（ぜんとうほうごう）
アペール症候群（前頭縫合）
Apert syndrome (squamosal synostosis)
あぺーるしょうこうぐん（りんじょうほうごう）
アペール症候群（鱗状縫合）
Crouzon disease (sagittal synostosis)
くるーぞんびょう（しじょうほうごう）
クルーゾン病（矢状縫合）
Crouzon disease (coronal synostosis)
くるーぞんびょう（かんじょうほうごう）
クルーゾン病（冠状縫合）
Crouzon disease (lambdoid synostosis)
くるーぞんびょう（じんじほうごう）
クルーゾン病（人字縫合）
Crouzon disease (metopic synostosis)
くるーぞんびょう（ぜんとうほうごう）
クルーゾン病（前頭縫合）
Crouzon disease (squamosal synostosis)
くるーぞんびょう（りんじょうほうごう）
クルーゾン病（鱗状縫合）
Anti-NMDA receptor encephalitis
こうえぬえむでぃーえーじゅようたいのうえん
抗NMDA受容体脳炎
Anti-VGKC complex antibody encephalitis
こうぶいじーけーしーふくごうたいこうたいようせいのうえん
抗VGKC複合体抗体陽性脳炎
一次性慢性進行型多発性硬化症
secondary progressive
二次性慢性進行型多発性硬化症
Neuromyelitis optica
NMO
Other multiple sclerosis
たはつせいこうかしょう（そのた）
多発性硬化症（その他）
Purely ocular myasthenia gravis
じゅんすいがんきんがたじゅうしょうきんむりょくしょう
純粋眼筋型重症筋無力症
Latent general myasthenia gravis
せんざいせいぜんしんがたじゅうしょうきんむりょくしょう
潜在性全身型重症筋無力症
Generalized myasthenia gravis
せんしんがたじゅうしょうきんむりょくしょう
全身型重症筋無力症
Antley-Bixler syndrome (sagittal synostosis)
あんとれー・びくすらーしょうこうぐん（しじょうほうごう）
アントレー・ビクスラー症候群（矢状縫合）
Antley-Bixler syndrome (coronal synostosis)
あんとれー・びくすらーしょうこうぐん（かんじょうほうごう）
アントレー・ビクスラー症候群（冠状縫合）
Antley-Bixler syndrome (lambdoid synostosis)
あんとれー・びくすらーしょうこうぐん（じんじほうごう）
アントレー・ビクスラー症候群（人字縫合）
Antley-Bixler syndrome (metopic synostosis)
あんとれー・びくすらーしょうこうぐん（ぜんとうほうごう）
アントレー・ビクスラー症候群（前頭縫合）
Antley-Bixler syndrome (squamosal synostosis)
あんとれー・びくすらーしょうこうぐん（りんじょうほうごう）
アントレー・ビクスラー症候群（鱗状縫合）
Pfeiffer syndrome (sagittal synostosis)
ふぁいふぁーしょうこうぐん（しじょうほうごう）
ファイファー症候群（矢状縫合）
Pfeiffer syndrome (coronal synostosis)
ふぁいふぁーしょうこうぐん（かんじょうほうごう）
ファイファー症候群（冠状縫合）
Pfeiffer syndrome (lambdoid synostosis)
ふぁいふぁーしょうこうぐん（じんじほうごう）
ファイファー症候群（人字縫合）
Pfeiffer syndrome (metopic synostosis)
ふぁいふぁーしょうこうぐん（ぜんとうほうごう）
ファイファー症候群（前頭縫合）
Pfeiffer syndrome (squamosal synostosis)
ふぁいふぁーしょうこうぐん（りんじょうほうごう）
ファイファー症候群（鱗状縫合）
Dystrophic epidermolysis bullosa
えいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう
栄養障害型表皮水疱症
DEB
Other epidermolysis bullosa
ひょうひすいほうしょう（そのた）
表皮水疱症（その他）
Achondrogenesis type 2
なんこつむはっせいしょう2がた
軟骨無発生症２型
ACG2
Langer-Saldino型
Hypochondrogenesis
なんこつていはっせいしょう
軟骨低発生症
HCG
Platyspondylic dysplasia, Torrance type
へんぺいついいけいせいしょう とーらんすがた
扁平椎異形成症 Torrance型
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
せんてんせいせきついこったんいけいせいしょう
先天性脊椎骨端異形成症
SEDC
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
せきついこったんこっかんたんいけいせいしょう すとらどうぃっくがた
脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型
SEMD-S
Kniest dysplasia
Kniest異形成症
くにーすといけいせいしょう
Spondyloperipheral dysplasia
せきついまっしょういけいせいしょう
脊椎末梢異形成症
Mild spondyloepiphyseal dysplasia with premature-onset arthrosis
そうはつせいかんせつしょうをともなうけいしょうせきついこったんいけいせいしょう
早発性関節症を伴う軽症脊椎骨端異形成症
Mild SED with premature-onset arthrosis
Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening
ちゅうそくこつたんしゅくをともなうせきついこったんいけいせいしょう
中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症
Czech dysplasia
Czech異形成症
SED with metatarsal shortening
Stickler syndrome type 1
Stickler症候群１型
すてぃっくらーしょうこうぐん1がた
Stickler-like syndrome
Stickler様症候群
すてぃっくらーようしょうこうぐん
X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata
X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症
えっくすれんさせいれっせいまっせつこつたんしゅくがたてんじょうなんこついけいせいしょう
CDPX1
X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type
X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症
えっくすせんしょくたいゆうせいこんらーでぃひゅーねるまんがたてんじょうなんこついけいせいしょう
CDPX2
oboslete CHILD syndrome
Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type
けいこつ・ちゅうしゅこつがたてんじょうなんこついけいせいしょう
脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症
Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata
まっせつこつたんしゅくがたてんじょうなんこついけいせいしょう
末節骨短縮型点状軟骨異形成症
Greenberg dysplasia
Greenberg骨異形成症
ぐりーんばーぐこついけいせいしょう
HEM dysplasia
Astley-Kendall dysplasia
Astley-Kendall骨異形成症
あすとれーけんたるこついけいせいしょう
Other chondrodysplasia punctata
てんじょうなんこついけいせいしょう（そのた）
点状軟骨異形成症（その他）
Melorheostosis
りゅうろうこつしょう
流蝋骨症
メロレオストーシス
Dysosteosclerosis
いこつせいこつこうかしょう
異骨性骨硬化症
Craniometaphyseal dysplasia
ずがいこっかんたんいけいせいしょう
頭蓋骨幹端異形成症
CMD
Metaphyseal dysplasias
こっかんたんいけいせいしょう
骨幹端異形成症
Pyle disease
Pyle氏病
Pyle病
Craniodiaphyseal dysplasia
ずがいこっかんいけいせいしょう
頭蓋骨幹異形成症
Sclerosteosis
こうかせいこつしょう
硬化性骨症
SOST
Stage I huge arteriovenous malformation
きょだいどうじょうみゃくきけい（すてーじ1）
巨大動静脈奇形（Stage I）
stage I AVM
stage I gigantic arteriovenous malformation
Stage II huge arteriovenous malformation
きょだいどうじょうみゃくきけい（すてーじ2）
巨大動静脈奇形（Stage II）
stage II AVM
stage II gigantic arteriovenous malformation
Stage III huge arteriovenous malformation
きょだいどうじょうみゃくきけい（すてーじ3）
巨大動静脈奇形（Stage III）
stage III AVM
stage III gigantic arteriovenous malformation
Stage IV huge arteriovenous malformation
きょだいどうじょうみゃくきけい（すてーじ4）
巨大動静脈奇形（Stage IV）
stage IV AVM
stage IV gigantic arteriovenous malformation
Bulbar myasthenia gravis
きゅうがたじゅうしょうきんむりょくしょう
球型重症筋無力症
球麻痺型重症筋無力症
Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex
ゆうせいたんじゅんがたひょうひすいほうしょう
優性単純型表皮水疱症
Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
きんじすとろふぃーがっぺいがたひょうひすいほうしょう
筋ジストロフィー合併型表皮水疱症
EBS MD
Other epidermolysis bullosa simplex
たんじゅんがたひょうひすいほうしょう（そのた）
単純型表皮水疱症（その他）
ヘルリッツ型表皮水疱症
Herlitz JEB
Herlitz型表皮水疱症
Herlitz致死型表皮水疱症
ひへるりっつがたひょうひすいほうしょう
非ヘルリッツ型表皮水疱症
non-Herlitz JEB
非Herlitz型表皮水疱症
Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
ゆうもんへいさがっぺいがたひょうひすいほうしょう
幽門閉鎖合併型表皮水疱症
EB-PA
PA-JEB
Other junctional epidermolysis bullosa
せつごうぶがたひょうひすいほうしょう（そのた）
接合部型表皮水疱症（その他）
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe
れっせいじゅうしょうはんぱつがたえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう
劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症
Hallopeau-Siemens型RDEB
RDEB, generalized severe
Other dystrophic epidermolysis bullosa
えいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう（そのた）
栄養障害型表皮水疱症（その他）
1968年にGallowayとMowatがネフローゼ症候群、小頭症、食道裂孔ヘルニアの3主徴を伴った同胞例を報告し、以降100数例のギャロウェイ・モワト症候群が報告がされている。ギャロウェイ・モワト症候群は、腎糸球体硬化症（ネフローゼ症候群）、小頭症（てんかん、精神運動遅滞）を２主徴とし、顔面・四肢奇形を合併する症候群と考えられている。近年、ギャロウェイ・モワト症候群は臨床症状および病理組織学的に多様性のある疾患群であることが認識されるようになってきており、ギャロウェイ・モワト症候群類似の疾患も報告され、鑑別が困難な例も散見される。
常染色体優性尿細管間質性腎疾患（Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: ADTKD） は常染色体優性遺伝、尿細管障害と間質の線維化、緩徐に進行する腎機能低下を特徴とする遺伝性腎疾患である。原因遺伝子としては、UMOD、MUC1、REN、SEC61A1 が知られており、表現型は多彩で原因遺伝子により異なる。根本的な治療はなく、慢性腎臓病をはじめとする合併症の管理が治療の中心となる。ADTKDはこれまで主に使用されていた髄質嚢胞性腎疾患（Medullary cystic kidney diseases: MCKD）、家族性若年性高尿酸血症性腎症（Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: FJHN） を統合した診断名である。上記の遺伝子異常を伴う進行性腎疾患に対してMCKD、FJHNをはじめ複数の診断名が用いられてきたが、診断名が遺伝形式や病態を適切に表すことや、他疾患との鑑別を目的として名称が統一された1。なお、HNF1B 変異もADTKDに含められることが多いが、その症状は多彩であり、腎では先天性腎尿路異常の表現型であることも多い2。独立してHNF1B関連疾患（腎症）として考えることが望ましい可能性があるため、本項には含めない。
UMOD は uromodulinをコードする。uromodulin は腎尿細管にのみ存在するため、腎症状と尿酸排泄低下による高尿酸血症による痛風を呈する。uromodulin の異常とその沈着が主病因となる。
ADTKD-UMOD
えーでぃーてぃーけーでぃーゆーえむおーでぃー
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD
UMOD変異を伴う常染色体優性尿細管間質性腎疾患
MUC1 は mucin 1をコードする。異常mucin 1の腎尿細管への沈着が病因と考えられている8。mucin 1 は腎の他気道、消化管、乳腺などにも存在するが、病変は腎に限局する。その原因は明らかにはなっていない。
ADTKD-MUC1
えーでぃーてぃーけーでぃーえむゆーしー1
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-MUC1
REN はreninをコードする。異常reninの腎尿細管への沈着が腎機能障害の原因と考えられている。また、正常renin産生も低下する9。
ADTKD-REN
えーでぃーてぃーけーでぃーあーるいーえぬ
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-REN
SEC61A1 は SEC61α１サブユニットをコードする。SEC61α１の異常により小胞体ストレスを惹起し、慢性的な小胞体ストレスが病因と考えられている。
ADTKD-SEC61A1
えーでぃーてぃーけーでぃーえすいーしー61えー1
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-SEC61A1
鰓耳腎症候群（branchio-oto-renal syndrome、以下BOR症候群）は頸瘻・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性器官の形態異常、難聴、先天性腎尿路異常（congenital anomalies of the kidney and urinary tract: 以下CAKUT）を3主徴とする症候群である。CAKUTを伴わないBO（brachio-oto）症候群とは同一疾患と考えられている。常染色体優性遺伝形式を示すが孤発例も認められる。本症候群では難聴への早期介入が患者の言語発達を改善するため、早期発見、早期介入が重要である。CAKUTのうち低・異形成腎を合併する場合には高率に末期腎不全に至り、将来的に透析療法や腎移植を必要とすることが多い。
母指や橈骨の異常を主体とする上肢の形成異常と、心臓の異常（心房中隔欠損や心室中隔欠損などの先天性心疾患もしくは洞徐脈や房室ブロックなどの刺激伝導系の異常）を伴う症候群。Heart-Hand症候群（心臓-手症候群）I型とも呼ばれる。
Heart-Hand症候群I型
Holt-Oram症候群
心臓-手症候群I型
CASK遺伝子の機能喪失変異による橋小脳低形成を伴う知的障害・小頭症である。CASK異常症は、中等度から重度の知的障害、成長障害、眼科的異常や難聴の合併例もある。
CASK abnormality
きゃすくいじょうしょう
ＣＡＳＫ異常症
片側巨脳症は、先天的に一側の大脳半球（患側）が形成異常により巨大化した状態で、難治てんかん、不全片麻痺、精神運動発達遅滞の三主徴を呈する。基礎疾患のない孤発性（isolated form）と神経皮膚症候群を基礎疾患とする症候性（syndromic form）に分類される。
Hemimegaloencephaly
重度の知的障害、言語発達遅滞、摂食障害、特徴的顔貌を特徴とする先天異常症候群である。DDX3X遺伝子のヘテロ接合性の変異を原因とし、ほとんどの例が女性で、まれに男性にも発症する。言語獲得はほとんどの例で不可能で、ほかに自閉スぺクトラム障害、自傷、けいれん発作、運動異常（ジスキネジアなど）、視覚障害、聴覚障害、先天性心疾患、側弯などの骨格異常などを認める。神経芽細胞腫の発生が複数例で確認されている。DDX3Xは転写制御に関わることから、症状が多臓器にわたると考えられている。症状は、小児期以降も軽快せず、成人期以降も持続する。
糖タンパクにおける糖鎖はタンパク質の機能に重要である。先天性グリコシル化異常症は、糖タンパクの糖鎖の合成過程および修飾過程に関わる遺伝子変異により、糖タンパクの機能不足によって発症する先天代謝異常症である。多数のタイプが存在するが、最も多いPMM2－CDGでは筋緊張低下、体重増加不良、精神運動発達遅滞、てんかん、特徴的顔貌、眼科異常、臀部脂肪沈着・乳頭陥没など皮膚症状、心嚢液貯留、肝機能異常等多彩な症状を認める。胎児水腫や多臓器不全による早期死亡例から軽度知的障害のみの例など、CDGの重症度は多様である。糖鎖異常の同定には、質量分析法が有用である。
Congenital disorders of glycosylation
せんてんせいぐりこしるかいじょうしょう
先天性グリコシル化異常症
CDG
1965年にAicardiらにより初めて報告された。脳梁欠損、てんかん性スパズム、網脈絡膜症を三主徴とする先天性奇形症候群。様々な種類の脳形成異常、難治性の痙攣発作、知的障害を呈し、神経発生異常が本態と考えられている。稀な疾患であり、原因も不明であるため治療法も確立されていない。
重症の発達性てんかん性脳症。新生児〜乳児期早期に発症し、てんかん性スパズムを主要発作型とする。焦点発作を伴うこともある。脳波ではサプレッション・バーストパターンが覚醒時・睡眠時を問わず出現する。脳形成異常や遺伝子変異など原因は多様。発達に伴い、ウエスト症候群やレノックス・ガストー症候群へと年齢的変容を示す。
主症状は、難治な非痙攣性てんかん重積状態（意識が曇り、適切な行動ができない）であり、ミオクローヌス、小型又は大型の運動発作、焦点意識減損発作、非対称性の強直発作、過運動発作を伴うこともある。てんかんの平均発症年齢は 6歳（0～24 歳）。特徴的な脳波異常を伴う。さまざまな程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。
重度の発達遅滞および知的障害、筋緊張異常を特徴とする先天異常症候群である。ほかに、摂食障害、てんかん、自閉症スペクトラム障害、小頭症、運動障害（ジストニアなど）、皮質視覚障害を認める。脳MRIで皮質形成異常を認める。神経伝達受容体のサブユニットの一つをコードするGRIN2B遺伝子の異常を原因とすることから、神経発達に関連した幅広い症状を認める。症状は、小児期以降も軽快せず、成人期以降も持続する。
GRIN2B-related neurodevelopmental disorder
じーあーるあいえぬ2びーかんれんしんけいはったついじょうしょう
ＧＲＩＮ２Ｂ関連神経発達異常症
先天性の奇形病変である視床下部過誤腫により引き起こされる病態。笑い発作という特異なてんかん発作と、思春期早発症を特徴とする。視床下部過誤腫によるてんかんでは、笑い発作の他にも様々なてんかん発作を高率に合併し、また半数以上に知的発達障害、攻撃性、易刺激性、多動などを特徴とする行動異常を併発し、特徴的な症候群を呈する。
Hypothalamic hamartoma syndrome
ししょうかぶかごしゅしょうこうぐん
視床下部過誤腫症候群
2か月～12歳、ピークは4-5歳頃に発症するてんかん性脳症。焦点発作ならびに一見全般性の発作（片側あるいは両側性の間代発作、強直間代発作、欠神発作）を生じ、徐波睡眠時に広汎性棘徐波が持続性に出現し、知的・認知機能の退行の形をとる神経心理学的障害を伴うことが特徴である。関連症候群に、聴覚性言語障害を主徴とするランドウ・クレフナー症候群がある。
Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep
じょはすいみんきじぞくせいきょくじょはをしめすてんかんせいのうしょう
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
多くの場合生後1月以内に発症するてんかん性脳症で、眼瞼、顔面、四肢等の不規則で部分的な、ばらばらで同期しない、一見、焦点間代発作にも見えるミオクローヌス（erratic myoclonus）が睡眠時・覚醒時ともにみられ、次いで微細な発作、自動症、無呼吸、顔面紅潮等を伴う多彩な焦点発作が現れる。脳波は睡眠時、覚醒時ともに正常な基礎律動や睡眠活動はなく、suppression-burst（SB）パターンを示し、睡眠時により明瞭になる。発作予後、発達予後ともに不良で、半数は1歳以内に死亡し、生存例も最重度の発達遅滞を示す。
5q.31.3領域にあるPURA遺伝子のヘテロ接合性の病的バリアントないしは同領域の染色体微細欠失を原因とする。重度の知的および運動発達の遅れを特徴とする先天異常症候群である。他に筋緊張低下、低体温、傾眠、摂食障害、吃逆過多、無呼吸やてんかん、非てんかん性の異常運動（ジストニアなど）、視覚障害を認める。ほかに、先天性心疾患、尿路奇形、骨格異常、内分泌異常などを合併することもある。多臓器にわたる症状は成人期以降も持続する。
PURA-related neurodevelopmental disorders
ＰＵＲＡ関連神経発達異常症
平均発症年齢は７歳（11か月～12歳6か月）で、主症状は,特徴的な脳波異常を伴うミオクロニー欠神発作（意識は曇り、両上肢を中心とする四肢の律動的なミオクロニー性攣縮と強直性収縮を特徴とする特異な発作型）である。強直間代発作を認める場合がある。様々な程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。
乳幼児期に発症する小型運動発作（ミオクロニー発作、失立発作、脱力発作など）を伴うてんかん群は、その特異な発作型や治療抵抗性で世界的に早くから注目されてきた。中でも1歳以上になってから発症するものとしてレノックス・ガストー症候群（Lennox-Gastaut症候群）が、全般性遅棘徐波と強直発作、非定型欠神発作などの多彩な発作型を持つ独立したてんかん症候群として確立されたが、その後、Dooseらは正常発達幼児で、遺伝性素因を背景としミオクロニー脱力発作を主徴とする「ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん」を提唱した。レノックス・ガストー症候群、乳児重症ミオクロニーてんかん（ドラベ症候群〔Dravet症候群〕）や乳児ミオクロニーてんかんとの異同が問題となった時期もあるが、1989年国際てんかん症候群分類より独立したてんかん症候群として認知された。
Epilepsy with myoclonic-atonic seizures
発症までの発達が正常な生後６ヶ月未満の児におこるてんかん性脳症。発作中に脳波焦点が対側または同側の離れた部位に移動してそれに相応する多様な焦点性運動発作を示し、後に多焦点性の発作がほぼ連続するようになる。治療抵抗性であり、多くの症例で発作予後、発達予後ともに不良で、重度の精神運動発達遅滞を残す。
ビタミンB6依存性てんかんは、ビタミンB6（ピリドキシンまたはピリドキサールリン酸）の投与によりてんかん発作が消失または著明に改善し、その後も発作抑制のためにビタミンB6治療の継続が必要なてんかんの総称である。ピリドキシン依存性てんかん（ALDH7A1 欠損症）、ピリドキサール依存症（PNPO 欠損症）、PLPHP欠損症（PLPBP 欠損症）に分類される。発症時期は主に乳児期から幼児期早期で、焦点発作、強直間代発作、ミオクロニー発作、てんかん性スパズムなど多彩なてんかん発作を認め抗てんかん薬治療に抵抗性である。様々な程度の知的発達症、自閉スペクトラムなどの神経発達症を伴う。
Pyridoxine-dependent seizures
ぴりどきしんいぞんせいてんかん
ピリドキシン依存性てんかん
ALDH7A1 deficiency
ALDH7A1欠損症
Pyridoxine-dependent epilepsy
Pyridoxal 5'-phosphate-dependent epilepsy
ぴりどきさーるいぞんしょう
ピリドキサール依存症
PNPO deficiency
PNPO欠損症
PLPHP deficiency
PLPHP欠損症
ぴーえるぴーえいちぴーけっそんしょう
PLPBP欠損症
ビリルビン脳症は、ビリルビンの神経毒性に起因する脳障害を指す。アンバウンドビリルビンは神経毒性を持ち、淡蒼球・視床下核・海馬・動眼神経核・蝸牛神経腹側核・小脳プルキンエ細胞・小脳歯状核などが選択的に障害される。早産児では、比較的軽度の高ビリルビン血症でもビリルビン脳症が起きることが知られている。日本では、出生体重1,000g未満の超低出生体重児の生存率が改善するとともに、早産児ビリルビン脳症の存在が認知されるようになってきた。早産児ビリルビン脳症の患者では、約3分の2を超低出生体重児が占めている。ビリルビン脳症では、アテトーゼ型脳性麻痺・auditory neuropathy型聴覚障害・動眼神経麻痺による上方注視障害などの神経症状を認める。アテトーゼ型脳性麻痺は、主動作筋と拮抗筋との共収縮・筋緊張の著しい変動・姿勢や筋緊張の非対称性を特徴とする．情動や刺激による筋緊張の変化が特徴的で、安静時や睡眠時は低緊張であるが、刺激が加わったり興奮したりすると一気に著しい高緊張へと変化することが多い。姿勢も特徴的で、ほぼ常に非対称性を呈するとともに捻転の要素を持つことが多い。聴覚障害の客観的な評価は，合併する知的障害や運動障害のため必ずしも容易であるとは限らない。ビリルビン脳症の聴覚障害は蝸牛神経の障害を主とするauditory neuropathyであると考えられている。聴性脳幹反応には重度の異常を認めるが、日常生活では会話が可能であることもまれでなく、聴性脳幹反応所見と実際の聴力との間に乖離があることが特徴的である。
WDR45 遺伝子変異によるX染色体優性遺伝性疾患。脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患（Neurodegeneration with brain iron accumulation: NBIA）の代表疾患である。小児期は非進行性の重度知的障害、成人期以降に進行性の運動機能障害や認知機能障害を呈し、MRIでは大脳黒質や淡蒼球に鉄沈着所見を認める。男児は生後より症状が重篤であり、胎生致死も多いと考えられている。
WDR45 associated neurodegeneration
だぶりゅでぃーあーる45かんれんしんけいへんせいしょう
ＷＤＲ45関連神経変性症
SENDA/BPAN
せんしょくたいまたはいでんしいじょうをともないとくちょうてきなけいたいてきいじょうのくみあわせをていするしょうこうぐん（こうせいろうどうしょうけんこうきょくちょうのさだめるものにかぎる。）
染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康局長の定めるものに限る。）
重度の発達遅滞または知的障害、言語発達遅滞、摂食障害を特徴とする先天異常症候群である。他に筋緊張低下や関節の屈曲拘縮、成長障害、特徴的な顔貌、斜視、けいれん、睡眠障害、歯の異常を認める。ASXL3遺伝子におけるヘテロ接合性の病的バリアントを原因とする。
Bainbridge–Ropers syndrome
ばいんぶりっじ・ろぱーすしょうこうぐん
バインブリッジ・ロパース症候群
BRPS
多毛、低身長、知的障害、特徴的な顔貌を特徴とする先天異常症候群である。他に、筋緊張低下、睡眠障害、経口摂取不良、成長ホルモン分泌不全、けいれんを認める。主にKMT2A遺伝子のヘテロ接合性の病的バリアントが原因である。症状は小児期以降も軽快せず、成人期以降も持続する。
Wiedemann-Steiner syndrome
びーでまん・すたいなーしょうこうぐん
ヴィーデマン・スタイナー症候群
WSS
乳幼児期からの筋緊張低下、知的障害、特異顔貌、体幹部肥満、脈絡網膜ジストロフィーなどの眼異常、間欠的好中球減少症を主要症状とする先天異常症候群である。1973年にCohenらが最初に兄妹例を報告した。常染色体潜性遺伝性疾患である。責任遺伝子はVPS13B（Vacuolar protein Sorting 13B）である。
Cohen syndrome
コーエン症候群
Cohen症候群
重度の知的障害、成長障害、筋緊張低下、特徴的な顔貌を特徴とする先天異常症候群である。ほとんどの例で自立歩行や言語獲得が困難である。他に、斜視、便秘、胃食道逆流症、無呼吸なども特徴にあげられる。痙攣を40-50％で合併する。TCF4遺伝子のハプロ不全やヘテロ接合性の機能喪失変異、またはTCF4を含む18q21.2の欠失でも発症する。症状は、小児期以降も軽快せず、成人期以降も持続する。
Pitt-Hopkins syndrome
ぴっと・ほぷきんすしょうこうぐん
ピット・ホプキンス症候群
PTHS
Pitt-Hopkins症候群
限局性強皮症は皮膚及びその下床に限局した組織傷害とそれに続発する皮膚硬化・線維化を呈する疾患である。時に組織傷害が脂肪織・筋・骨などの深部に及ぶことにより患部の萎縮・変形・成長障害を引き起こす。全身性強皮症と異なり、手指硬化、レイノー現象や内臓病変は伴わない。皮疹の性状や分布・障害の程度は多彩であるが、近年、臨床的特徴と組織学的分類により、①Circumscribed morphea（斑状強皮症）、②Linear scleroderma（線状強皮症）、③Generalized morphea（汎発性限局性強皮症）、④Pansclerotic morphea、⑤Mixed morpheaの5型の分類が欧州小児リウマチ学会より提唱されており、本手引きでもそれに従う。
1～数個までの類円形から楕円形の境界明瞭な局面が躯幹ないし四肢に散在性に生じる。紅斑局面から硬化局面まで様々な様態を呈するが、初期の皮疹は中央が象牙様光沢を有し、辺縁にはライラック輪と呼ばれる炎症を反映した発赤を伴う。
Circumscribed morphea
はんじょうきょうひしょう
斑状強皮症
四肢、顔面、頭部に境界が比較的不明瞭で陥凹した片側性の線状ないし帯状の色素の変化を伴う硬化局面として分布する。 頭頚部にみられる場合、Morphea en coup de sabre（剣創状強皮症）とよばれる。
Linear scleroderma
せんじょうきょうひしょう
線状強皮症
以下の2項目の両方を満たした場合、generalized morpheaと分類する。①直径 3cm 以上の皮疹が4つ以上ある（皮疹のタイプは斑状型でも線状型のどちらでもよい）②体を7つの領域（頭頸部、右上肢、左上肢、右下肢、左下肢、体幹前面、体幹後面）に分類したとき、皮疹が2つ以上の領域に分布している。
Generalized morphea
はんぱつせいげんきょくせいきょうひしょう
汎発性限局性強皮症
Generalized morphea（汎発型限局性強皮症）のうち、高度にかつ進行性に病変が深部に及び、筋、腱、骨を侵すもの
Pansclerotic morphea
Circumscribed morphea（斑状強皮症）、Linear scleroderma（線状強皮症）、Generalized morphea（汎発型限局性強皮症）、Pansclerotic morpheaのうち 2つ以上の病型が共存するもの
Mixed morphea
タナトフォリック骨異形成症 （thanatophoric dysplasia）は1967年にMaroteauxらが独立した疾患として報告した。”thanatophoric”とはdeath bearing（致死性）を意味するギリシャ語である。主な特徴は長管骨（特に上腕骨と大腿骨）の著明な短縮である。線維芽細胞増殖因子受容体３(FGFR3)遺伝子の点突然変異が原因で発症する。単純X線検査の所見から大腿骨が彎曲（受話器様変形）し、頭蓋骨の変形のない（あっても良い）１型と、大腿骨の彎曲は少なく、頭蓋骨がクローバー葉様に変形する2型に分類される。いずれにおいても肋骨の短縮による胸郭低形成で、ベル状胸郭となり、重度の呼吸障害を来す。また巨大頭蓋と前頭部突出を示し、顔面は比較的低形成である。
単純X線検査の所見から大腿骨が彎曲（受話器様変形）し、頭蓋骨の変形のない（あっても良い）
大腿骨の彎曲は少なく、頭蓋骨がクローバー葉様に変形する
SMA type IV
Transient neonatal diabetes mellitus
いっかせいしんせいじとうにょうびょう
一過性新生児糖尿病
TNDM
Permanent neonatal diabetes mellitus
えいぞくせいしんせいじとうにょうびょう
永続性新生児糖尿病
PNDM
Proton pump inhibitor-responsive esophageal eosinophilia
Proton-pump inhibitor-responsive esophageal eosinophilia
PPI-REE
PPI反応性食道好酸球浸潤
栄養状態に関わらず、脂肪組織が全身性または局所性に減少・消失する疾患。治療抵抗性の脂肪萎縮性糖尿病、脂質異常をきたして生命予後不良となることがある。萎縮の分布、先天性・後天性により下記に分類される。 １ 全身性脂肪萎縮症 (1) 先天性全身性脂肪萎縮症（Berardinelli-Seip 症候群） (2) 後天性全身性脂肪萎縮症（Lawrence 症候群） ２ 部分的脂肪萎縮症 (3) 先天性（家族性）部分性脂肪萎縮症 (4) 後天性部分性脂肪萎縮症
Generalized lipodystrophy
ぜんしんせいしぼういしゅくしょう
全身性脂肪萎縮症
Partial lipodystrophy
ぶぶんてきしぼういしゅくしょう
部分的脂肪萎縮症
せんてんせいぶぶんせいしぼういしゅくしょう
先天性部分性脂肪萎縮症
Type 1 total anomalous pulmonary venous connection
そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう1がた
総肺静脈還流異常症I型
Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection
Type I TAPVC
上心臓型総肺静脈還流異常症
Type 2 total anomalous pulmonary venous connection
そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう2がた
総肺静脈還流異常症II型
Cardiac total anomalous pulmonary venous connection
Type II TAPVC
心臓型総肺静脈還流異常症
Type 3 total anomalous pulmonary venous connection
そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう3がた
総肺静脈還流異常症III型
Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection
Type III TAPVC
下心臓型総肺静脈還流異常症
Type 4 total anomalous pulmonary venous connection
そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう4がた
総肺静脈還流異常症IV型
Mixed total anomalous pulmonary venous connection
Mixed-type total anomalous pulmonary venous connection
Type IV TAPVC
混合型総肺静脈還流異常症
Romano Ward syndrome
Romano-Ward症候群
ろまのわーどしょうこうぐん
Jervell Lange Nielsen syndrome
Jervell Lange Nielsen症候群
じゃーべるらんげにーるせんしょうこうぐん
JLNS
ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群
Generalized juvenile polyposis
ぜんしょうかかんがたじゃくねんせいぽりぽーしす
全消化管型若年性ポリポーシス
GJP
胃腸管若年性ポリポーシス
Gastric juvenile polyposis
いげんきょくがたじゃくねんせいぽりぽーしす
胃限局型若年性ポリポーシス
Juvenile polyposis coli
だいちょうげんきょくがたじゃくねんせいぽりぽーしす
大腸限局型若年性ポリポーシス
JPC
大腸若年性ポリポーシス
若年性大腸ポリポーシス
Juvenile polyposis of infancy
しんせいじ・にゅうじきはっしょうがたじゃくねんせいぽりぽーしす
新生児・乳児期発症型若年性ポリポーシス
JPI
Type I factor XIII deficiency
だいじゅうさんいんしけつぼうしょう1がた
第XIII因子欠乏症I型
Type II factor XIII deficiency
だいじゅうさんいんしけつぼうしょう2がた
第XIII因子欠乏症II型
Unilateral renal agenesis
いっそくじんむけいせい
一側腎無形成
Bilateral renal agenesis
りょうがわじんむはっせい
両側腎無発生
Potter's syndrome
rectosigmoid HD
シェーグレン症候群 (Sjögren’s syndrome: 以下SS)は、全身の外分泌腺が系統的に傷害されることを特徴とする、全身性の自己免疫疾患である。自己免疫性外分泌腺症 (autoimmune exocrinopathy)ともいわれる。 外分泌腺の中でも涙腺・唾液腺の障害が主で、障害が進行すれば、涙液分泌の低下による眼の乾燥、唾液分泌低下による口の乾燥などの症状が出現する。しかし、症状はかならずしも自覚症状となるわけでなく、羞明感、眼の異物感、う歯の増加、口内炎の多発などの症状として表れることもある。 多くの患者で種々の自己抗体の産生が認められ、血中ガンマグロブリン値が高値となる。自己抗体としては抗核抗体(斑紋型)、抗SS-A/Ro抗体、リウマチ因子の陽性率が高い。抗SS-B/La抗体はSSに特異性は高いとされるが、陽性率はそれほど高くない。 外分泌腺障害以外にも種々の臓器障害を来すことも知られている。障害が外分泌腺に限定されている例を腺型SS、外分泌腺以外の臓器に障害がある例を腺外型SSと呼ぶことがある。また全身性エリテマトーデス(SLE)など種々の膠原病と合併することも知られており、膠原病の合併のない例を一次性SS、膠原病を合併する例を二次性SSと呼ぶ。
鉄芽球性貧血は、赤芽球のミトコンドリアに鉄の異常沈着を認める貧血の総称である。骨髄における環状鉄芽球の出現を特徴とし、環状鉄芽球はミトコンドリアへの鉄の異常蓄積により形成される。鉄芽球性貧血は、遺伝性鉄芽球性貧血と、骨髄異形成症候群(MDS)およびアルコールや薬剤による二次性鉄芽球性貧血からなる後天性鉄芽球性貧血に大別される。
Acquired sideroblastic anemia
こうてんせいてつがきゅうせいひんけつ
後天性鉄芽球性貧血
Acquired sideroblastic anaemia
Non-cirrhotic portal hypertension
ひかんこうへんせいもんみゃくあつこうしんしょう
非肝硬変性門脈圧亢進症
NCPH
Extrahepatic portal vein obstruction
かんがいもんみゃくへいそくしょう
肝外門脈閉塞症
EHPVO
Banti症候群2
バンチ症候群2
ホジキンリンパ腫（HL）は、若年成人世代に多いリンパ性悪性腫瘍の一種で、リンパ節やリンパ節以外の縦隔や消化管などの組織から発生する。腫瘍本体は病理組織学的に特徴的な形態を有するHodgkin and Reed-Sternberg (HRS)細胞であり、これはB細胞起源のクローナルナな増殖である。しかしHRS細胞は腫瘍組織全体の0.1-5%であり、これから産生されるサイトカインやケモカインによる反応性炎症細胞が主として腫瘤を形成する。病理組織学的に古典的ホジキンリンパ腫 (cHL)と結節性リンパ球優位型 (NLPHL)に分けられ、cHLの本体がHRS細胞であるのに対して、NLPHLの本体は核が分葉していることからポップコーン細胞と呼ばれる細胞である。HLの治療反応性は一般的に良好であり以前から長期生存者が多く、このことから放射線や抗がん剤などの治療による晩期合併症が問題となってきた。
Classical Hodgkin's lymphoma
こてんてきほじきんりんぱしゅ
古典的ホジキンリンパ腫
Classical Hodgkin lymphoma
cHL
古典的Hodgkinリンパ腫
Hypophosphatemic osteomalacia
ていりんけっしょうせいこつなんかしょう
低リン血症性骨軟化症
FGF23-related hypophosphatemic osteomalacia
せんいがさいぼうぞうしょくいんし23かんれんていりんけっしょうせいこつなんかしょう
繊維芽細胞増殖因子23関連低リン血症性骨軟化症
FGF23関連骨軟化症
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
こうかるしうむにょうしょうをともなういでんせいていりんけっせいくるびょう
高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病
HHRH
高Ca尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病
Tumor-induced hypophosphatemic osteomalacia
しゅようせいこつなんかしょう
腫瘍性骨軟化症
腫瘍性低リン血症性骨軟化症
腎臓が正常時の半分近くに縮小し，機能不全に陥った状態を言う。多くの腎疾患の終局像である。原発性萎縮腎と続発性萎縮腎に区別され，原発性のものはさらに細小動脈硬化性萎縮腎と，動脈硬化性萎縮腎に区別される。続発性萎縮腎の原因として，腎動脈の狭窄や血栓症による腎虚血，閉塞性尿路障害に伴う腎実質障害，嚢胞性腎疾患における嚢胞の拡大に伴う腎血管の圧迫，慢性腎盂腎炎などがあげられる。慢性糸球体腎炎や糖尿病性腎症を含む，ほぼ全ての進行性腎疾患の末期所見としてみられ，また，原因の如何に関わらず腎代替療法を必要とする末期腎不全患者では，自己腎は多くの場合委縮する。
Primary atrophic kidney
げんぱつせいいしゅくじん
原発性萎縮腎
Primary renal atrophy
Secondary atrophic kidney
ぞくはつせいいしゅくじん
続発性萎縮腎
Secondary renal atrophy
Primary contracted kidney
さいしょうどうみゃくこうかせいいしゅくじん
細小動脈硬化性萎縮腎
Arteriosclerotic contracted kidney
どうみゃくこうかせいいしゅくじん
動脈硬化性萎縮腎
Nodular lymphocyte predominance Hodgkin lymphoma
結節性リンパ球優位型ホジキンリンパ腫
NLPHL
Nodular lymphocyte predominance Hodgkin's lymphoma
咽頭狭窄は、咽頭腔が同年齢の正常児に比べて明らかに狭く、かつそれに起因する症状を有する状態をいう。狭窄には固定性のものと変動性のものがある。
Pharyngeal stenosis
いんとうきょうさく
咽頭狭窄
自己炎症疾患は、自然免疫の制御異常による過剰な炎症性サイトカインの産生を特徴とする疾患で、様々な組織や臓器病変を呈する。2011年に遺伝性自己炎症疾患として、Ⅰ型インターフェロノパチーの概念が提唱された(1)。乳児発症STING関連血管炎（Stimulator of interferon genes（STING）-associated vasculopathy with onset in infancy: SAVI）はⅠ型インターフェロノパチーに分類され、発症年齢は新生児期から成人期まで様々だが、通常乳児期早期から発症する。2014年にSTINGをコードするSTING1遺伝子の機能獲得変異が原因であることが明らかになった(2)。本疾患は、乳児期早期からの症状に対して治療介入が求められるが、従来の免疫抑制薬やステロイドによる治療効果は限定的であり、呼吸器合併症に関連して致命的な経過をとることが多い。
にゅうじはっしょう すてぃんぐ かんれんけっかんえん
乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎
脊髄空洞症は、脊髄内に空洞が形成され、小脳症状、下位脳神経症状、上下肢の筋力低下、温痛覚障害、自律神経障害、側弯症などの多彩な神経症状、全身症状を呈する疾患であり、種々の原因で発症する。約50%はキアリ奇形を基礎疾患とし、ほか二分脊椎症や外傷、腫瘍、くも膜炎等を基礎疾患とする。小児期と成人期に好発し、小児期発症例では空洞により神経症状を呈することは少ないが、30～50％に側弯を合併する。MRIにより脊髄空洞所見を認めることで診断され、また原因疾患の鑑別がなされる。約70%で外科手術は必要となる。神経症状出現例では、約70%で症状の持続や間歇的な進行を呈し慢性の経過をとる。
Syringomyelia associated with type I Chiari malformation
きありきけいいちがたをともなうせきずいくうどうしょう
キアリ奇形1型を伴う脊髄空洞症
Syringomyelia associated with type 2 Chiari malformation
きありきけいにがたをともなうせきずいくうどうしょう
キアリ奇形2型に伴う脊髄空洞症
Non-Chiari syringomyelia associated with craniovertebral junction or spinal bony and cord malformations
ずがいけいついいこうぶびょうへんやせきついにおいてほね・せきずいのきけいをともない、きありきけい を かく せきずいくうどうしょう
頭蓋頚椎移行部病変や脊椎において骨・脊髄の奇形を伴い、キアリ（Chiari）奇形を欠く脊髄空洞症
Syringomyelia following adhesive arachnoiditis
ゆちゃくせいくもまくえんにぞくはつしたせきずいくうどうしょう
癒着性くも膜炎に続発した脊髄空洞症
Posttraumatic Syringomyelia
がいしょうにぞくはつしたせきずいくうどうしょう
外傷に続発した脊髄空洞症
PTS
Syringomyelia secondary to other causes
そのたのぞくはつせいくうどうしょう
その他の続発性脊髄空洞症
Idiopathic syringomyelia, unspecified
いずれにもがいとうしないとっぱつせいせきずいくうどうしょう
いずれにも該当しない特発性脊髄空洞症
大脳皮質における局所的な発生異常（神経細胞の発生、増殖及び遊走の障害）に関連した病巣により、主としててんかん発作を呈する。てんかん発作は主に乳幼児～学童期に発症するが、中学生以降あるいは成人でも発症する。MRIにより限局性の皮質を主体とする特徴的な異常所見で検出される一方、MRI異常を欠き病理診断で明らかになる場合もある。大脳皮質神経細胞の配列が様々な程度に乱れる。病理組織学的所見の特徴からタイプ分類がなされる。大脳皮質のどこにでも生じうる。
1a: 微小柱状構造の増生
1b: 層構造の異常
1c: 垂直および水平方向の異常
2a: 異型ニューロン
2b: 異型ニューロンとバルーン細胞
3a: 海馬硬化症に関する皮質層形成異常
3b: 脳腫瘍に近接する皮質層形成異常
3c: 脳血管奇形に近接する皮質層形成異常
3d: 脳卒中など周産期病変に近接する皮質層形成異常
発作性の骨格筋の脱力・麻痺をきたす遺伝性疾患で、発作時の血清カリウム値が高値を示す特徴がある。
発作性の骨格筋の脱力・麻痺をきたす遺伝性疾患で、発作時の血清カリウム値が著明に低下する特徴がある。
周期性四肢麻痺に不整脈（QT（QU）延長）と骨格の異常を伴う
先天性食道閉鎖症(以下本症)は、先天的に食道が盲端に終わり閉鎖している疾患である。多くは気管食道瘻を伴ない、また一部は食道が閉鎖せずに気管食道瘻のみを有するものも存在する。
Congenital esophageal atresia Gross type A
せんてんせいしょくどうへいさしょう ぐろすえーがた
先天性食道閉鎖症 Gross A型
Congenital esophageal atresia Gross type B
せんてんせいしょくどうへいさしょう ぐろすびーがた
先天性食道閉鎖症 Gross B型
Congenital esophageal atresia Gross type C
せんてんせいしょくどうへいさしょう ぐろすしーがた
先天性食道閉鎖症 Gross C型
Congenital esophageal atresia Gross type D
せんてんせいしょくどうへいさしょう ぐろすでぃーがた
先天性食道閉鎖症 Gross D型
Congenital esophageal atresia Gross type E
せんてんせいしょくどうへいさしょう ぐろすいーがた
先天性食道閉鎖症 Gross E型
Kagami-Ogata syndrome MONDO_0016779 かがみ・おがたしょうこうぐん 特徴的な顔貌と胸郭異常を呈し、出生直後から始まる呼吸障害、哺乳障害、発達の遅れ示す先天奇形症候群である。ときに臍帯ヘルニアのような重度腹壁異常を認める。胎児期の羊水過多や胎盤過形成も認められる。
かがみ・おがたしょうこうぐん
鏡・緒方症候群
Xia-Gibbs症候群は運動発達遅滞、中等度から重度の知的障害、言語障害、筋緊張低下、脳構造異常、てんかんをきたす症候群である。AHDC1遺伝子の変異もしくは微細欠失を原因とする常染色体顕性遺伝形式の先天異常症候群であり、多くは突然変異により発症する。睡眠時無呼吸や不随意運動、自閉、行動障害、眼科的異常、成長障害などを合併することがある。
Xia-Gibbs syndrome
しあ・ぎぶすしょうこうぐん
シア・ギブス症候群
Xia-Gibbs症候群
シャーフ・ヤング(Schaaf-Yang)症候群は精神運動発達遅滞、新生児期の筋緊張低下、乳児期の哺乳不良、遠位側優位の関節拘縮、などを特徴とする先天異常症候群であり、インプリンティング遺伝子であるMAGEL2の短縮型変異が原因である。2022年の全国調査では約30例が報告されている。哺乳不良、呼吸障害などのために早期から生涯にわたる医療管理を必要とする。
Schaaf-Yang syndrome
しゃーふ・やんぐ しょうこうぐん
シャーフ・ヤング症候群
Schaaf-Yang症候群
トリーチャーコリンズ（Treacher Collins）症候群は、外耳道閉鎖あるいは中耳の耳小骨の形態異常、頬骨弓低形成による眼瞼裂斜下、下眼瞼外側の部分欠損、顔面骨低形成による小下顎などを特徴とする。頬骨や下顎の低形成は摂食障害や呼吸障害を引き起こすことがある。また、耳小骨の形態異常や中耳腔の低形成により伝音性難聴をきたす。ほかに、口蓋裂や後鼻腔閉鎖・狭窄を伴うこともある。多くの場合、常染色体顕性遺伝形式（TCOF1、POLR1B、POLR1D）をとるが、常染色体潜性遺伝形式（POLR1C、POLR1Dの一部）のこともある。顎顔面多領域にわたる症状は小児期以降も軽快せず、成人期以降も持続する。
Treacher Collins syndrome
とりーちゃーこりんずしょうこうぐん
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins症候群
ロスムンド・トムソン症候群：Rothmund-Thomson症候群（RTS）は、眼科医ロスムンドが多形皮膚萎縮症、小柄な体型、両側性の若年性白内障を呈する患者を報告したのが最初である。その後、皮膚科医トムソンが多形皮膚萎縮症、小柄な体型、骨格の異常を呈する患者を報告し、後に一つの症候群にまとめられた。RTSはtype1とtype2の2つのタイプが存在する。白内障はtype1に認められtype2では認められないことが多い。type2はRecQヘリカーゼファミリーに属するRECQL4が病因遺伝子であり、type1の一部はANAPC1が病因遺伝子であることが報告されている。RECQL4異常によりRTSの他にBaller-Gerold症候群(バレー・ジェロルド症候群)（BGS）、RAPADILINO症候群（ラパデリノ症候群）の２つのRTS類縁疾患が発症する。BGSとRAPADILINO症候群はRTSと表現型が極めて類似しているためRECQL4遺伝子に病的バリアントが認められた場合はRTSと同様に扱う。
Rothmund-Thomson症候群
特徴的な臨床所見(若年性白内障)
Rothmund-Thomson syndrome type1
ろすむんど・とむそんしょうこうぐん たいぷいち
ロスムンド・トムソン症候群 type1
特徴的な臨床所見(骨肉腫)
Rothmund-Thomson syndrome type2
ろすむんど・とむそんしょうこうぐん たいぷに
ロスムンド・トムソン症候群 type2
RTS類縁疾患,特徴的な臨床所見(狭頭症),BGSは、冠状縫合の早期癒合による短頭、前頭の突出、眼球の突出、耳介低位、橈骨欠損、母指の欠損、多形皮膚萎縮症、骨肉腫、皮膚癌、悪性リンパ腫の合併を特徴とする。
Baller-Gerold symdrome
RTS類縁疾患,特徴的な臨床所見(橈骨欠損),RAPADILINO症候群は、以下の特徴を有し、その頭文字をとった疾患名である。橈骨欠損・低形成（radial hypoplasia/aplasia)、膝蓋骨低形成（patella hypoplasia)、口蓋の低形成、口蓋裂(cleft palate)、慢性の下痢(diarrhea)、関節の脱臼(dislocated joints)、小柄な体型（little size)、四肢の奇形（limb malformation)、細長い鼻（nose slender)、正常な知能(normal intelligence)。多形皮膚萎縮症は含まれていない。
RAPADILINO symdrome
らぱでぃりのしょうこうぐん
運動時や暑熱環境等において汗をかくことができない疾患を無汗症と呼ぶ。無汗症は先天性と後天性に分けられる。特発性後天性全身性無汗症は、後天的に明らかな原因無く体の広範囲の無汗を生じ、自律神経異常および神経学的異常を伴わない疾患と定義されている。患者は体温調節に必要な汗をかくことができなくなるため、熱中症をきたしやすい。
secondary syringomyelia
ぞくはつせいせきずいくうどうしょう
続発性脊髄空洞症
筋力低下の症状を呈する疾患については、診察の中で経過、発達歴の聴取と丁寧な身体所見の評価の過程で疑われる。基本的な神経学的診察を行い、関節拘縮、肩甲帯筋萎縮、斧様顔貌、偽性肥大（下腿等）、精神発達遅滞等の有無により鑑別を行う。なお、ライフステージ毎に筋力低下を疑う契機となる臨床症状は異なってくることに留意されたい。・ 乳幼児期：哺乳力低下、嚥下障害、呼吸困難、運動機能獲得の遅延・ 学童期：動揺性歩行、易転倒性、筋硬直現象・ 成人期：複視、構音障害、嚥下障害、筋硬直現象、上肢挙上障害、握力低下、起立困難、歩行速度の遅延、つまづき、階段昇降困難、呼吸困難。
Muscle weakness group
筋力低下群
成長障害（低身長または過成長）・知的障害・特徴的な顔貌を呈する疾患については、診察の中で経過、発達歴の聴取と丁寧な身体所見の評価の過程で疑われる。基本的な全身の外表の形態学的な診察を行い、特徴的な顔貌や四肢の形態異常・知的障害の有無により鑑別を行う。ライフステージ毎に成長障害（低身長または過成長）・知的障害を疑う契機となる臨床症状は異なってくる。乳幼児期：哺乳力低下、嚥下障害、呼吸困難、運動機能獲得の遅延学童期：学習障害、言語の遅れ
Growth disorder, intellectual disability, and distinctive facial features
成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
知的障害・てんかんを呈する疾患については、診察の中で経過、発達歴の聴取と丁寧な身体所見・神経学的所見の評価の過程で疑われる。基本的な神経学的診察を行い、性別、てんかん発作の種別や頻度、随伴する発熱の有無、手の常同運動の有無、発達の退行の有無により鑑別を行う。
Intellectual disability/epilepsy group
知的障害・てんかん群
心筋症群に属する疾患については、病勢に応じて心不全症状を示す（＊１心不全の重症度分類を示す）。身体所見や病歴の丁寧な聴取により早期に心不全病態を疑い治療介入することは可能である一方、心臓以外の表現型が乏しい上記⑵疾患に対する鑑別を一般身体所見や心電図、心エコー検査や胸部 X 線写真等で行うことは極めて困難である。
Cardiomyopathy group (mainly adult onset)
心筋症群（主として成人発症もの）
血尿、タンパク尿を呈する疾患については、学校検尿や三歳時検尿などの検尿で見つかることがある。一方で、非典型溶血性尿毒症症候群では、典型的には急性の血尿、蛋白尿を伴う急性腎障害として発症する。腎機能低下が進行すると、浮腫や倦怠感、掻痒感等の症状が出現し、末期腎不全に至ると人工透析や腎臓移植が必要になる。
Proteinuria group
タンパク尿群
発症年齢と臨床症状、徴候は多岐にわたるが、診察の中で、丁寧な病歴の聴取と身体所見の評価の過程で、臨床症状が発症する年齢、発熱を呈する場合は特徴的な発熱様式、発現する臓器障害、皮膚症状、骨関節症状の組み合わせで、各疾患が疑われる。
Fever, inflammation, skin rash, bone and joint syndrome group
発熱・炎症・皮疹・骨関節症候群