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難病オントロジー

難病オントロジー(Nanbyo Disease Ontology, NANDO)は、難病に関する語彙、難病同士の関係、難病と他疾患リソースとの関連などを体系化したものです。難病オントロジーに基づき難病関連データを記述することにより、コンピュータを用いた処理やデータ共有が容易になります。

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難病ー遺伝子関連データ

各難病について、疾患原因として報告されている遺伝子を関連付けたデータを提供します。

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難病ー症状関連データ

各難病について、報告されている症状をHuman Phenotype Ontology(HPO)を用いて関連付けたデータを提供します。