概要

別疾患名(日)
別疾患名(英)
遺伝形式
OMIM
Orphanet
MedGen
Monarch Initiative
KEGG Disease
UR-DBMS

疾患原因遺伝子 From MedGenOrphadataGenCC

臨床的特徴 From HPO

難病特異的バイオリソース From Riken BRC

バリアント From TogoVar